Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517363_121517410del | CA2695212874 | FGFR2 | c.1087+1273_1087+1320del (n.1087+1273_1087+1320del) c.994_1041del (p.Val332_Ser347del) c.-177_-130del (n.-177_-130del) n.342_389del n.649_696del c.649_696del (p.Val217_Ser232del) c.404-13468_404-13421del (n.404-13468_404-13421del) n.3341_3388del n.994_1041del c.727_774del (p.Val243_Ser258del) c.1000_1047del (p.Val334_Ser349del) c.820+1273_820+1320del (n.820+1273_820+1320del) c.742+1273_742+1320del (n.742+1273_742+1320del) c.939+2570_939+2617del (n.939+2570_939+2617del) c.749-2090_749-2043del (n.749-2090_749-2043del) n.203_250del c.310_357del (p.Val104_Ser119del) n.1403_1450del c.*41_*88del (n.*41_*88del) n.1444_1491del c.1144+1273_1144+1320del (n.1144+1273_1144+1320del) c.1051_1098del (p.Val351_Ser366del) c.877+1273_877+1320del (n.877+1273_877+1320del) c.799+1273_799+1320del (n.799+1273_799+1320del) c.706_753del (p.Val236_Ser251del) c.784_831del (p.Val262_Ser277del) n.1430_1477del | |
10 | g.121517386_121517392del | CA645568650 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1297del (n.1087+1291_1087+1297del) c.1012_1018del (p.Gly338IlefsTer18) c.-159_-153del (n.-159_-153del) n.360_366del n.667_673del c.667_673del (p.Gly223IlefsTer18) c.404-13450_404-13444del (n.404-13450_404-13444del) n.3359_3365del n.1012_1018del c.745_751del (p.Gly249IlefsTer18) c.1018_1024del (p.Gly340IlefsTer18) c.820+1291_820+1297del (n.820+1291_820+1297del) c.742+1291_742+1297del (n.742+1291_742+1297del) c.939+2588_939+2594del (n.939+2588_939+2594del) c.749-2072_749-2066del (n.749-2072_749-2066del) n.221_227del c.328_334del (p.Gly110IlefsTer18) n.1421_1427del c.*59_*65del (n.*59_*65del) n.1462_1468del c.1144+1291_1144+1297del (n.1144+1291_1144+1297del) c.1069_1075del (p.Gly357IlefsTer18) c.877+1291_877+1297del (n.877+1291_877+1297del) c.799+1291_799+1297del (n.799+1291_799+1297del) c.724_730del (p.Gly242IlefsTer18) c.802_808del (p.Gly268IlefsTer18) n.1448_1454del | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517391del | CA2722988737 | FGFR2 | c.1087+1294del (n.1087+1294del) c.1015del (p.Glu339AsnfsTer19) c.-156del (n.-156del) n.363del n.670del c.670del (p.Glu224AsnfsTer19) c.404-13447del (n.404-13447del) n.3362del n.1015del c.748del (p.Glu250AsnfsTer19) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer19) c.820+1294del (n.820+1294del) c.742+1294del (n.742+1294del) c.939+2591del (n.939+2591del) c.749-2069del (n.749-2069del) n.224del c.331del (p.Glu111AsnfsTer19) n.1424del c.*62del (n.*62del) n.1465del c.1144+1294del (n.1144+1294del) c.1072del (p.Glu358AsnfsTer19) c.877+1294del (n.877+1294del) c.799+1294del (n.799+1294del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer19) c.805del (p.Glu269AsnfsTer19) n.1451del | dbSNP |
10 | g.121517390_121517391delinsCC | CA1941024611 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsGG (n.1087+1291_1087+1292delinsGG) c.1012_1013delinsGG (p.Gly338=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.360_361delinsGG n.667_668delinsGG c.667_668delinsGG (p.Gly223=) c.404-13450_404-13449delinsGG (n.404-13450_404-13449delinsGG) n.3359_3360delinsGG n.1012_1013delinsGG c.745_746delinsGG (p.Gly249=) c.1018_1019delinsGG (p.Gly340=) c.820+1291_820+1292delinsGG (n.820+1291_820+1292delinsGG) c.742+1291_742+1292delinsGG (n.742+1291_742+1292delinsGG) c.939+2588_939+2589delinsGG (n.939+2588_939+2589delinsGG) c.749-2072_749-2071delinsGG (n.749-2072_749-2071delinsGG) n.221_222delinsGG c.328_329delinsGG (p.Gly110=) n.1421_1422delinsGG c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1462_1463delinsGG c.1144+1291_1144+1292delinsGG (n.1144+1291_1144+1292delinsGG) c.1069_1070delinsGG (p.Gly357=) c.877+1291_877+1292delinsGG (n.877+1291_877+1292delinsGG) c.799+1291_799+1292delinsGG (n.799+1291_799+1292delinsGG) c.724_725delinsGG (p.Gly242=) c.802_803delinsGG (p.Gly268=) n.1448_1449delinsGG | |
10 | g.121517390_121517391delinsTT | CA658658022 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsAA (n.1087+1291_1087+1292delinsAA) c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-159_-158delinsAA (n.-159_-158delinsAA) n.360_361delinsAA n.667_668delinsAA c.667_668delinsAA (p.Gly223Lys) c.404-13450_404-13449delinsAA (n.404-13450_404-13449delinsAA) n.3359_3360delinsAA n.1012_1013delinsAA c.745_746delinsAA (p.Gly249Lys) c.1018_1019delinsAA (p.Gly340Lys) c.820+1291_820+1292delinsAA (n.820+1291_820+1292delinsAA) c.742+1291_742+1292delinsAA (n.742+1291_742+1292delinsAA) c.939+2588_939+2589delinsAA (n.939+2588_939+2589delinsAA) c.749-2072_749-2071delinsAA (n.749-2072_749-2071delinsAA) n.221_222delinsAA c.328_329delinsAA (p.Gly110Lys) n.1421_1422delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) n.1462_1463delinsAA c.1144+1291_1144+1292delinsAA (n.1144+1291_1144+1292delinsAA) c.1069_1070delinsAA (p.Gly357Lys) c.877+1291_877+1292delinsAA (n.877+1291_877+1292delinsAA) c.799+1291_799+1292delinsAA (n.799+1291_799+1292delinsAA) c.724_725delinsAA (p.Gly242Lys) c.802_803delinsAA (p.Gly268Lys) n.1448_1449delinsAA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>A | CA378328091 | FGFR2 | c.1087+1291G>T (n.1087+1291G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) n.360G>T n.667G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) c.404-13450G>T (n.404-13450G>T) n.3359G>T n.1012G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.820+1291G>T (n.820+1291G>T) c.742+1291G>T (n.742+1291G>T) c.939+2588G>T (n.939+2588G>T) c.749-2072G>T (n.749-2072G>T) n.221G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.1421G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1462G>T c.1144+1291G>T (n.1144+1291G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.877+1291G>T (n.877+1291G>T) c.799+1291G>T (n.799+1291G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1448G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C= | CA1941024612 | FGFR2 | c.1087+1291G= (n.1087+1291G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.-159G= (n.-159G=) n.360G= n.667G= c.667G= (p.Gly223=) c.404-13450G= (n.404-13450G=) n.3359G= n.1012G= c.745G= (p.Gly249=) c.1018G= (p.Gly340=) c.820+1291G= (n.820+1291G=) c.742+1291G= (n.742+1291G=) c.939+2588G= (n.939+2588G=) c.749-2072G= (n.749-2072G=) n.221G= c.328G= (p.Gly110=) n.1421G= c.*59G= (n.*59G=) n.1462G= c.1144+1291G= (n.1144+1291G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.877+1291G= (n.877+1291G=) c.799+1291G= (n.799+1291G=) c.724G= (p.Gly242=) c.802G= (p.Gly268=) n.1448G= | |
10 | g.121517391C>G | CA16043912 | FGFR2 | c.1087+1291G>C (n.1087+1291G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) n.360G>C n.667G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.404-13450G>C (n.404-13450G>C) n.3359G>C n.1012G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.820+1291G>C (n.820+1291G>C) c.742+1291G>C (n.742+1291G>C) c.939+2588G>C (n.939+2588G>C) c.749-2072G>C (n.749-2072G>C) n.221G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1421G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1462G>C c.1144+1291G>C (n.1144+1291G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.877+1291G>C (n.877+1291G>C) c.799+1291G>C (n.799+1291G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>T | CA378328094 | FGFR2 | c.1087+1291G>A (n.1087+1291G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) n.360G>A n.667G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.404-13450G>A (n.404-13450G>A) n.3359G>A n.1012G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.820+1291G>A (n.820+1291G>A) c.742+1291G>A (n.742+1291G>A) c.939+2588G>A (n.939+2588G>A) c.749-2072G>A (n.749-2072G>A) n.221G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.1421G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1462G>A c.1144+1291G>A (n.1144+1291G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.877+1291G>A (n.877+1291G>A) c.799+1291G>A (n.799+1291G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517394del | CA2499220180 | FGFR2 | c.1087+1289_1087+1291del (n.1087+1289_1087+1291del) c.1010_1012del (p.Ala337del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.358_360del n.665_667del c.665_667del (p.Ala222del) c.404-13452_404-13450del (n.404-13452_404-13450del) n.3357_3359del n.1010_1012del c.743_745del (p.Ala248del) c.1016_1018del (p.Ala339del) c.820+1289_820+1291del (n.820+1289_820+1291del) c.742+1289_742+1291del (n.742+1289_742+1291del) c.939+2586_939+2588del (n.939+2586_939+2588del) c.749-2074_749-2072del (n.749-2074_749-2072del) n.219_221del c.326_328del (p.Ala109del) n.1419_1421del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.1460_1462del c.1144+1289_1144+1291del (n.1144+1289_1144+1291del) c.1067_1069del (p.Ala356del) c.877+1289_877+1291del (n.877+1289_877+1291del) c.799+1289_799+1291del (n.799+1289_799+1291del) c.722_724del (p.Ala241del) c.800_802del (p.Ala267del) n.1446_1448del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517397dup | CA2695212876 | FGFR2 | c.1087+1286_1087+1291dup (n.1087+1286_1087+1291dup) c.1007_1012dup (p.Ala337_Gly338insAspAla) c.-164_-159dup (n.-164_-159dup) n.355_360dup n.662_667dup c.662_667dup (p.Ala222_Gly223insAspAla) c.404-13455_404-13450dup (n.404-13455_404-13450dup) n.3354_3359dup n.1007_1012dup c.740_745dup (p.Ala248_Gly249insAspAla) c.1013_1018dup (p.Ala339_Gly340insAspAla) c.820+1286_820+1291dup (n.820+1286_820+1291dup) c.742+1286_742+1291dup (n.742+1286_742+1291dup) c.939+2583_939+2588dup (n.939+2583_939+2588dup) c.749-2077_749-2072dup (n.749-2077_749-2072dup) n.216_221dup c.323_328dup (p.Ala109_Gly110insAspAla) n.1416_1421dup c.*54_*59dup (n.*54_*59dup) n.1457_1462dup c.1144+1286_1144+1291dup (n.1144+1286_1144+1291dup) c.1064_1069dup (p.Ala356_Gly357insAspAla) c.877+1286_877+1291dup (n.877+1286_877+1291dup) c.799+1286_799+1291dup (n.799+1286_799+1291dup) c.719_724dup (p.Ala241_Gly242insAspAla) c.797_802dup (p.Ala267_Gly268insAspAla) n.1443_1448dup | |
10 | g.121517392A= | CA1941024613 | FGFR2 | c.1087+1290T= (n.1087+1290T=) c.1011T= (p.Ala337=) c.-160T= (n.-160T=) n.359T= n.666T= c.666T= (p.Ala222=) c.404-13451T= (n.404-13451T=) n.3358T= n.1011T= c.744T= (p.Ala248=) c.1017T= (p.Ala339=) c.820+1290T= (n.820+1290T=) c.742+1290T= (n.742+1290T=) c.939+2587T= (n.939+2587T=) c.749-2073T= (n.749-2073T=) n.220T= c.327T= (p.Ala109=) n.1420T= c.*58T= (n.*58T=) n.1461T= c.1144+1290T= (n.1144+1290T=) c.1068T= (p.Ala356=) c.877+1290T= (n.877+1290T=) c.799+1290T= (n.799+1290T=) c.723T= (p.Ala241=) c.801T= (p.Ala267=) n.1447T= | |
10 | g.121517392A>G | CA10587075 | FGFR2 | c.1087+1290T>C (n.1087+1290T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.359T>C n.666T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.404-13451T>C (n.404-13451T>C) n.3358T>C n.1011T>C c.744T>C (p.Ala248=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.820+1290T>C (n.820+1290T>C) c.742+1290T>C (n.742+1290T>C) c.939+2587T>C (n.939+2587T>C) c.749-2073T>C (n.749-2073T>C) n.220T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.1420T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1461T>C c.1144+1290T>C (n.1144+1290T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.877+1290T>C (n.877+1290T>C) c.799+1290T>C (n.799+1290T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392A>T | CA2611199577 | FGFR2 | c.1087+1290T>A (n.1087+1290T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.359T>A n.666T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.404-13451T>A (n.404-13451T>A) n.3358T>A n.1011T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.820+1290T>A (n.820+1290T>A) c.742+1290T>A (n.742+1290T>A) c.939+2587T>A (n.939+2587T>A) c.749-2073T>A (n.749-2073T>A) n.220T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.1420T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1461T>A c.1144+1290T>A (n.1144+1290T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.877+1290T>A (n.877+1290T>A) c.799+1290T>A (n.799+1290T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517393G>A | CA378328099 | FGFR2 | c.1087+1289C>T (n.1087+1289C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.358C>T n.665C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.404-13452C>T (n.404-13452C>T) n.3357C>T n.1010C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.820+1289C>T (n.820+1289C>T) c.742+1289C>T (n.742+1289C>T) c.939+2586C>T (n.939+2586C>T) c.749-2074C>T (n.749-2074C>T) n.219C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.1419C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1460C>T c.1144+1289C>T (n.1144+1289C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.877+1289C>T (n.877+1289C>T) c.799+1289C>T (n.799+1289C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1446C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517393G>C | CA378328101 | FGFR2 | c.1087+1289C>G (n.1087+1289C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.358C>G n.665C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.404-13452C>G (n.404-13452C>G) n.3357C>G n.1010C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.820+1289C>G (n.820+1289C>G) c.742+1289C>G (n.742+1289C>G) c.939+2586C>G (n.939+2586C>G) c.749-2074C>G (n.749-2074C>G) n.219C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1419C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1460C>G c.1144+1289C>G (n.1144+1289C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.877+1289C>G (n.877+1289C>G) c.799+1289C>G (n.799+1289C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1446C>G | |
10 | g.121517393G>T | CA378328103 | FGFR2 | c.1087+1289C>A (n.1087+1289C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.358C>A n.665C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.404-13452C>A (n.404-13452C>A) n.3357C>A n.1010C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.820+1289C>A (n.820+1289C>A) c.742+1289C>A (n.742+1289C>A) c.939+2586C>A (n.939+2586C>A) c.749-2074C>A (n.749-2074C>A) n.219C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1419C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1460C>A c.1144+1289C>A (n.1144+1289C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.877+1289C>A (n.877+1289C>A) c.799+1289C>A (n.799+1289C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1446C>A | |
10 | g.121517394C>A | CA378328108 | FGFR2 | c.1087+1288G>T (n.1087+1288G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.357G>T n.664G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.404-13453G>T (n.404-13453G>T) n.3356G>T n.1009G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.820+1288G>T (n.820+1288G>T) c.742+1288G>T (n.742+1288G>T) c.939+2585G>T (n.939+2585G>T) c.749-2075G>T (n.749-2075G>T) n.218G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1418G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1459G>T c.1144+1288G>T (n.1144+1288G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.877+1288G>T (n.877+1288G>T) c.799+1288G>T (n.799+1288G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1445G>T | dbSNP |
10 | g.121517394C= | CA1941024614 | FGFR2 | c.1087+1288G= (n.1087+1288G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.-162G= (n.-162G=) n.357G= n.664G= c.664G= (p.Ala222=) c.404-13453G= (n.404-13453G=) n.3356G= n.1009G= c.742G= (p.Ala248=) c.1015G= (p.Ala339=) c.820+1288G= (n.820+1288G=) c.742+1288G= (n.742+1288G=) c.939+2585G= (n.939+2585G=) c.749-2075G= (n.749-2075G=) n.218G= c.325G= (p.Ala109=) n.1418G= c.*56G= (n.*56G=) n.1459G= c.1144+1288G= (n.1144+1288G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.877+1288G= (n.877+1288G=) c.799+1288G= (n.799+1288G=) c.721G= (p.Ala241=) c.799G= (p.Ala267=) n.1445G= | |
10 | g.121517394C>G | CA280240 | FGFR2 | c.1087+1288G>C (n.1087+1288G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.357G>C n.664G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.404-13453G>C (n.404-13453G>C) n.3356G>C n.1009G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.820+1288G>C (n.820+1288G>C) c.742+1288G>C (n.742+1288G>C) c.939+2585G>C (n.939+2585G>C) c.749-2075G>C (n.749-2075G>C) n.218G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1418G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1459G>C c.1144+1288G>C (n.1144+1288G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.877+1288G>C (n.877+1288G>C) c.799+1288G>C (n.799+1288G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517394C>T | CA128691 | FGFR2 | c.1087+1288G>A (n.1087+1288G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.357G>A n.664G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.404-13453G>A (n.404-13453G>A) n.3356G>A n.1009G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.820+1288G>A (n.820+1288G>A) c.742+1288G>A (n.742+1288G>A) c.939+2585G>A (n.939+2585G>A) c.749-2075G>A (n.749-2075G>A) n.218G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1418G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1459G>A c.1144+1288G>A (n.1144+1288G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.877+1288G>A (n.877+1288G>A) c.799+1288G>A (n.799+1288G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517395G>A | CA5720878 | FGFR2 | c.1087+1287C>T (n.1087+1287C>T) c.1008C>T (p.Asp336=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.356C>T n.663C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.404-13454C>T (n.404-13454C>T) n.3355C>T n.1008C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.820+1287C>T (n.820+1287C>T) c.742+1287C>T (n.742+1287C>T) c.939+2584C>T (n.939+2584C>T) c.749-2076C>T (n.749-2076C>T) n.217C>T c.324C>T (p.Asp108=) n.1417C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1458C>T c.1144+1287C>T (n.1144+1287C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.877+1287C>T (n.877+1287C>T) c.799+1287C>T (n.799+1287C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517395G>C | CA378328119 | FGFR2 | c.1087+1287C>G (n.1087+1287C>G) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.-163C>G (n.-163C>G) n.356C>G n.663C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.404-13454C>G (n.404-13454C>G) n.3355C>G n.1008C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.820+1287C>G (n.820+1287C>G) c.742+1287C>G (n.742+1287C>G) c.939+2584C>G (n.939+2584C>G) c.749-2076C>G (n.749-2076C>G) n.217C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.1417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1458C>G c.1144+1287C>G (n.1144+1287C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.877+1287C>G (n.877+1287C>G) c.799+1287C>G (n.799+1287C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1444C>G | dbSNP |
10 | g.121517395G= | CA1941024615 | FGFR2 | c.1087+1287C= (n.1087+1287C=) c.1008C= (p.Asp336=) c.-163C= (n.-163C=) n.356C= n.663C= c.663C= (p.Asp221=) c.404-13454C= (n.404-13454C=) n.3355C= n.1008C= c.741C= (p.Asp247=) c.1014C= (p.Asp338=) c.820+1287C= (n.820+1287C=) c.742+1287C= (n.742+1287C=) c.939+2584C= (n.939+2584C=) c.749-2076C= (n.749-2076C=) n.217C= c.324C= (p.Asp108=) n.1417C= c.*55C= (n.*55C=) n.1458C= c.1144+1287C= (n.1144+1287C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.877+1287C= (n.877+1287C=) c.799+1287C= (n.799+1287C=) c.720C= (p.Asp240=) c.798C= (p.Asp266=) n.1444C= | |
10 | g.121517395G>T | CA378328122 | FGFR2 | c.1087+1287C>A (n.1087+1287C>A) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.-163C>A (n.-163C>A) n.356C>A n.663C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.404-13454C>A (n.404-13454C>A) n.3355C>A n.1008C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.820+1287C>A (n.820+1287C>A) c.742+1287C>A (n.742+1287C>A) c.939+2584C>A (n.939+2584C>A) c.749-2076C>A (n.749-2076C>A) n.217C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.1417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1458C>A c.1144+1287C>A (n.1144+1287C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.877+1287C>A (n.877+1287C>A) c.799+1287C>A (n.799+1287C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1444C>A | |
10 | g.121517396T>A | CA378328124 | FGFR2 | c.1087+1286A>T (n.1087+1286A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.355A>T n.662A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.404-13455A>T (n.404-13455A>T) n.3354A>T n.1007A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.820+1286A>T (n.820+1286A>T) c.742+1286A>T (n.742+1286A>T) c.939+2583A>T (n.939+2583A>T) c.749-2077A>T (n.749-2077A>T) n.216A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.1416A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1457A>T c.1144+1286A>T (n.1144+1286A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.877+1286A>T (n.877+1286A>T) c.799+1286A>T (n.799+1286A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1443A>T | dbSNP |
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10 | g.121517396T= | CA1941024616 | FGFR2 | c.1087+1286A= (n.1087+1286A=) c.1007A= (p.Asp336=) c.-164A= (n.-164A=) n.355A= n.662A= c.662A= (p.Asp221=) c.404-13455A= (n.404-13455A=) n.3354A= n.1007A= c.740A= (p.Asp247=) c.1013A= (p.Asp338=) c.820+1286A= (n.820+1286A=) c.742+1286A= (n.742+1286A=) c.939+2583A= (n.939+2583A=) c.749-2077A= (n.749-2077A=) n.216A= c.323A= (p.Asp108=) n.1416A= c.*54A= (n.*54A=) n.1457A= c.1144+1286A= (n.1144+1286A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.877+1286A= (n.877+1286A=) c.799+1286A= (n.799+1286A=) c.719A= (p.Asp240=) c.797A= (p.Asp266=) n.1443A= | |
10 | g.121517397C>A | CA378328131 | FGFR2 | c.1087+1285G>T (n.1087+1285G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.-165G>T (n.-165G>T) n.354G>T n.661G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.404-13456G>T (n.404-13456G>T) n.3353G>T n.1006G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.820+1285G>T (n.820+1285G>T) c.742+1285G>T (n.742+1285G>T) c.939+2582G>T (n.939+2582G>T) c.749-2078G>T (n.749-2078G>T) n.215G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1415G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1456G>T c.1144+1285G>T (n.1144+1285G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.877+1285G>T (n.877+1285G>T) c.799+1285G>T (n.799+1285G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1442G>T | |
10 | g.121517397C>G | CA378328132 | FGFR2 | c.1087+1285G>C (n.1087+1285G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) c.-165G>C (n.-165G>C) n.354G>C n.661G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.404-13456G>C (n.404-13456G>C) n.3353G>C n.1006G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.820+1285G>C (n.820+1285G>C) c.742+1285G>C (n.742+1285G>C) c.939+2582G>C (n.939+2582G>C) c.749-2078G>C (n.749-2078G>C) n.215G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.1415G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.1456G>C c.1144+1285G>C (n.1144+1285G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.877+1285G>C (n.877+1285G>C) c.799+1285G>C (n.799+1285G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1442G>C | dbSNP |
10 | g.121517397C>T | CA378328133 | FGFR2 | c.1087+1285G>A (n.1087+1285G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.-165G>A (n.-165G>A) n.354G>A n.661G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.404-13456G>A (n.404-13456G>A) n.3353G>A n.1006G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.820+1285G>A (n.820+1285G>A) c.742+1285G>A (n.742+1285G>A) c.939+2582G>A (n.939+2582G>A) c.749-2078G>A (n.749-2078G>A) n.215G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1415G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.1456G>A c.1144+1285G>A (n.1144+1285G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.877+1285G>A (n.877+1285G>A) c.799+1285G>A (n.799+1285G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1442G>A | dbSNP |
10 | g.121517398C>A | CA378328135 | FGFR2 | c.1087+1284G>T (n.1087+1284G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.-166G>T (n.-166G>T) n.353G>T n.660G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.404-13457G>T (n.404-13457G>T) n.3352G>T n.1005G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.820+1284G>T (n.820+1284G>T) c.742+1284G>T (n.742+1284G>T) c.939+2581G>T (n.939+2581G>T) c.749-2079G>T (n.749-2079G>T) n.214G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.1414G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.1455G>T c.1144+1284G>T (n.1144+1284G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.877+1284G>T (n.877+1284G>T) c.799+1284G>T (n.799+1284G>T) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1441G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.121517398C>T | CA2722988760 | FGFR2 | c.1087+1284G>A (n.1087+1284G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.353G>A n.660G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.404-13457G>A (n.404-13457G>A) n.3352G>A n.1005G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.820+1284G>A (n.820+1284G>A) c.742+1284G>A (n.742+1284G>A) c.939+2581G>A (n.939+2581G>A) c.749-2079G>A (n.749-2079G>A) n.214G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.1414G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1455G>A c.1144+1284G>A (n.1144+1284G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) c.877+1284G>A (n.877+1284G>A) c.799+1284G>A (n.799+1284G>A) c.717G>A (p.Glu239=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1441G>A | dbSNP |
10 | g.121517399T>A | CA378328152 | FGFR2 | c.1087+1283A>T (n.1087+1283A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.352A>T n.659A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.404-13458A>T (n.404-13458A>T) n.3351A>T n.1004A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.820+1283A>T (n.820+1283A>T) c.742+1283A>T (n.742+1283A>T) c.939+2580A>T (n.939+2580A>T) c.749-2080A>T (n.749-2080A>T) n.213A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.1413A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1454A>T c.1144+1283A>T (n.1144+1283A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.877+1283A>T (n.877+1283A>T) c.799+1283A>T (n.799+1283A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1440A>T | dbSNP |
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10 | g.121517400C>A | CA378328156 | FGFR2 | c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.-168G>T (n.-168G>T) n.351G>T n.658G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.404-13459G>T (n.404-13459G>T) n.3350G>T n.1003G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.820+1282G>T (n.820+1282G>T) c.742+1282G>T (n.742+1282G>T) c.939+2579G>T (n.939+2579G>T) c.749-2081G>T (n.749-2081G>T) n.212G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1412G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.1453G>T c.1144+1282G>T (n.1144+1282G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.877+1282G>T (n.877+1282G>T) c.799+1282G>T (n.799+1282G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1439G>T | |
10 | g.121517400C>G | CA378328162 | FGFR2 | c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.-168G>C (n.-168G>C) n.351G>C n.658G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.404-13459G>C (n.404-13459G>C) n.3350G>C n.1003G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.820+1282G>C (n.820+1282G>C) c.742+1282G>C (n.742+1282G>C) c.939+2579G>C (n.939+2579G>C) c.749-2081G>C (n.749-2081G>C) n.212G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1412G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.1453G>C c.1144+1282G>C (n.1144+1282G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.877+1282G>C (n.877+1282G>C) c.799+1282G>C (n.799+1282G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1439G>C | |
10 | g.121517400C>T | CA378328159 | FGFR2 | c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.-168G>A (n.-168G>A) n.351G>A n.658G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.404-13459G>A (n.404-13459G>A) n.3350G>A n.1003G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.820+1282G>A (n.820+1282G>A) c.742+1282G>A (n.742+1282G>A) c.939+2579G>A (n.939+2579G>A) c.749-2081G>A (n.749-2081G>A) n.212G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1412G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1453G>A c.1144+1282G>A (n.1144+1282G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.877+1282G>A (n.877+1282G>A) c.799+1282G>A (n.799+1282G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1439G>A | dbSNP |
10 | g.121517401A= | CA1941024617 | FGFR2 | c.1087+1281T= (n.1087+1281T=) c.1002T= (p.Phe334=) c.-169T= (n.-169T=) n.350T= n.657T= c.657T= (p.Phe219=) c.404-13460T= (n.404-13460T=) n.3349T= n.1002T= c.735T= (p.Phe245=) c.1008T= (p.Phe336=) c.820+1281T= (n.820+1281T=) c.742+1281T= (n.742+1281T=) c.939+2578T= (n.939+2578T=) c.749-2082T= (n.749-2082T=) n.211T= c.318T= (p.Phe106=) n.1411T= c.*49T= (n.*49T=) n.1452T= c.1144+1281T= (n.1144+1281T=) c.1059T= (p.Phe353=) c.877+1281T= (n.877+1281T=) c.799+1281T= (n.799+1281T=) c.714T= (p.Phe238=) c.792T= (p.Phe264=) n.1438T= | |
10 | g.121517401A>C | CA378328165 | FGFR2 | c.1087+1281T>G (n.1087+1281T>G) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.-169T>G (n.-169T>G) n.350T>G n.657T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.404-13460T>G (n.404-13460T>G) n.3349T>G n.1002T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.820+1281T>G (n.820+1281T>G) c.742+1281T>G (n.742+1281T>G) c.939+2578T>G (n.939+2578T>G) c.749-2082T>G (n.749-2082T>G) n.211T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.1411T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1452T>G c.1144+1281T>G (n.1144+1281T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.877+1281T>G (n.877+1281T>G) c.799+1281T>G (n.799+1281T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1438T>G | |
10 | g.121517401A>G | CA214310228 | FGFR2 | c.1087+1281T>C (n.1087+1281T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.350T>C n.657T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.404-13460T>C (n.404-13460T>C) n.3349T>C n.1002T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.820+1281T>C (n.820+1281T>C) c.742+1281T>C (n.742+1281T>C) c.939+2578T>C (n.939+2578T>C) c.749-2082T>C (n.749-2082T>C) n.211T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.1411T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1452T>C c.1144+1281T>C (n.1144+1281T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) c.877+1281T>C (n.877+1281T>C) c.799+1281T>C (n.799+1281T>C) c.714T>C (p.Phe238=) c.792T>C (p.Phe264=) n.1438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517402A= | CA1941024618 | FGFR2 | c.1087+1280T= (n.1087+1280T=) c.1001T= (p.Phe334=) c.-170T= (n.-170T=) n.349T= n.656T= c.656T= (p.Phe219=) c.404-13461T= (n.404-13461T=) n.3348T= n.1001T= c.734T= (p.Phe245=) c.1007T= (p.Phe336=) c.820+1280T= (n.820+1280T=) c.742+1280T= (n.742+1280T=) c.939+2577T= (n.939+2577T=) c.749-2083T= (n.749-2083T=) n.210T= c.317T= (p.Phe106=) n.1410T= c.*48T= (n.*48T=) n.1451T= c.1144+1280T= (n.1144+1280T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.877+1280T= (n.877+1280T=) c.799+1280T= (n.799+1280T=) c.713T= (p.Phe238=) c.791T= (p.Phe264=) n.1437T= | |
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10 | g.121517402A>G | CA378328170 | FGFR2 | c.1087+1280T>C (n.1087+1280T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.349T>C n.656T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.404-13461T>C (n.404-13461T>C) n.3348T>C n.1001T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.820+1280T>C (n.820+1280T>C) c.742+1280T>C (n.742+1280T>C) c.939+2577T>C (n.939+2577T>C) c.749-2083T>C (n.749-2083T>C) n.210T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1451T>C c.1144+1280T>C (n.1144+1280T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.877+1280T>C (n.877+1280T>C) c.799+1280T>C (n.799+1280T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517402A>T | CA5720879 | FGFR2 | c.1087+1280T>A (n.1087+1280T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.-170T>A (n.-170T>A) n.349T>A n.656T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.404-13461T>A (n.404-13461T>A) n.3348T>A n.1001T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.820+1280T>A (n.820+1280T>A) c.742+1280T>A (n.742+1280T>A) c.939+2577T>A (n.939+2577T>A) c.749-2083T>A (n.749-2083T>A) n.210T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1451T>A c.1144+1280T>A (n.1144+1280T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.877+1280T>A (n.877+1280T>A) c.799+1280T>A (n.799+1280T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517403A>C | CA378328179 | FGFR2 | c.1087+1279T>G (n.1087+1279T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.-171T>G (n.-171T>G) n.348T>G n.655T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.404-13462T>G (n.404-13462T>G) n.3347T>G n.1000T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.820+1279T>G (n.820+1279T>G) c.742+1279T>G (n.742+1279T>G) c.939+2576T>G (n.939+2576T>G) c.749-2084T>G (n.749-2084T>G) n.209T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.1409T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.1450T>G c.1144+1279T>G (n.1144+1279T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.877+1279T>G (n.877+1279T>G) c.799+1279T>G (n.799+1279T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1436T>G |