UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517345T>A | CA378327688 | FGFR2 | c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.406A>T n.713A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.404-13404A>T (n.404-13404A>T) n.3405A>T n.1058A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.820+1337A>T (n.820+1337A>T) c.742+1337A>T (n.742+1337A>T) c.939+2634A>T (n.939+2634A>T) c.749-2026A>T (n.749-2026A>T) n.267A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1467A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1508A>T c.1144+1337A>T (n.1144+1337A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.877+1337A>T (n.877+1337A>T) c.799+1337A>T (n.799+1337A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1494A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517345T>C | CA378327689 | FGFR2 | c.1087+1337A>G (n.1087+1337A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) n.406A>G n.713A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.404-13404A>G (n.404-13404A>G) n.3405A>G n.1058A>G c.791A>G (p.His264Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.820+1337A>G (n.820+1337A>G) c.742+1337A>G (n.742+1337A>G) c.939+2634A>G (n.939+2634A>G) c.749-2026A>G (n.749-2026A>G) n.267A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.1467A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1508A>G c.1144+1337A>G (n.1144+1337A>G) c.1115A>G (p.His372Arg) c.877+1337A>G (n.877+1337A>G) c.799+1337A>G (n.799+1337A>G) c.770A>G (p.His257Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517345T>G | CA378327690 | FGFR2 | c.1087+1337A>C (n.1087+1337A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) n.406A>C n.713A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.404-13404A>C (n.404-13404A>C) n.3405A>C n.1058A>C c.791A>C (p.His264Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.820+1337A>C (n.820+1337A>C) c.742+1337A>C (n.742+1337A>C) c.939+2634A>C (n.939+2634A>C) c.749-2026A>C (n.749-2026A>C) n.267A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.1467A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1508A>C c.1144+1337A>C (n.1144+1337A>C) c.1115A>C (p.His372Pro) c.877+1337A>C (n.877+1337A>C) c.799+1337A>C (n.799+1337A>C) c.770A>C (p.His257Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1494A>C | dbSNP |
| 10 | g.121517345T= | CA1941024586 | FGFR2 | c.1087+1337A= (n.1087+1337A=) c.1058A= (p.His353=) c.-113A= (n.-113A=) n.406A= n.713A= c.713A= (p.His238=) c.404-13404A= (n.404-13404A=) n.3405A= n.1058A= c.791A= (p.His264=) c.1064A= (p.His355=) c.820+1337A= (n.820+1337A=) c.742+1337A= (n.742+1337A=) c.939+2634A= (n.939+2634A=) c.749-2026A= (n.749-2026A=) n.267A= c.374A= (p.His125=) n.1467A= c.*105A= (n.*105A=) n.1508A= c.1144+1337A= (n.1144+1337A=) c.1115A= (p.His372=) c.877+1337A= (n.877+1337A=) c.799+1337A= (n.799+1337A=) c.770A= (p.His257=) c.848A= (p.His283=) n.1494A= | |
| 10 | g.121517345_121517346insTTTCAC | CA2611199517 | FGFR2 | c.1087+1336_1087+1337insGTGAAA (n.1087+1336_1087+1337insGTGAAA) c.1057_1058insGTGAAA (p.His353delinsArgGluAsn) c.-114_-113insGTGAAA (n.-114_-113insGTGAAA) n.405_406insGTGAAA n.712_713insGTGAAA c.712_713insGTGAAA (p.His238delinsArgGluAsn) c.404-13405_404-13404insGTGAAA (n.404-13405_404-13404insGTGAAA) n.3404_3405insGTGAAA n.1057_1058insGTGAAA c.790_791insGTGAAA (p.His264delinsArgGluAsn) c.1063_1064insGTGAAA (p.His355delinsArgGluAsn) c.820+1336_820+1337insGTGAAA (n.820+1336_820+1337insGTGAAA) c.742+1336_742+1337insGTGAAA (n.742+1336_742+1337insGTGAAA) c.939+2633_939+2634insGTGAAA (n.939+2633_939+2634insGTGAAA) c.749-2027_749-2026insGTGAAA (n.749-2027_749-2026insGTGAAA) n.266_267insGTGAAA c.373_374insGTGAAA (p.His125delinsArgGluAsn) n.1466_1467insGTGAAA c.*104_*105insGTGAAA (n.*104_*105insGTGAAA) n.1507_1508insGTGAAA c.1144+1336_1144+1337insGTGAAA (n.1144+1336_1144+1337insGTGAAA) c.1114_1115insGTGAAA (p.His372delinsArgGluAsn) c.877+1336_877+1337insGTGAAA (n.877+1336_877+1337insGTGAAA) c.799+1336_799+1337insGTGAAA (n.799+1336_799+1337insGTGAAA) c.769_770insGTGAAA (p.His257delinsArgGluAsn) c.847_848insGTGAAA (p.His283delinsArgGluAsn) n.1493_1494insGTGAAA | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517346G>A | CA378327696 | FGFR2 | c.1087+1336C>T (n.1087+1336C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.-114C>T (n.-114C>T) n.405C>T n.712C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.404-13405C>T (n.404-13405C>T) n.3404C>T n.1057C>T c.790C>T (p.His264Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.820+1336C>T (n.820+1336C>T) c.742+1336C>T (n.742+1336C>T) c.939+2633C>T (n.939+2633C>T) c.749-2027C>T (n.749-2027C>T) n.266C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.1466C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1507C>T c.1144+1336C>T (n.1144+1336C>T) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.877+1336C>T (n.877+1336C>T) c.799+1336C>T (n.799+1336C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1493C>T | |
| 10 | g.121517346G>C | CA378327698 | FGFR2 | c.1087+1336C>G (n.1087+1336C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.-114C>G (n.-114C>G) n.405C>G n.712C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.404-13405C>G (n.404-13405C>G) n.3404C>G n.1057C>G c.790C>G (p.His264Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.820+1336C>G (n.820+1336C>G) c.742+1336C>G (n.742+1336C>G) c.939+2633C>G (n.939+2633C>G) c.749-2027C>G (n.749-2027C>G) n.266C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.1466C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1507C>G c.1144+1336C>G (n.1144+1336C>G) c.1114C>G (p.His372Asp) c.877+1336C>G (n.877+1336C>G) c.799+1336C>G (n.799+1336C>G) c.769C>G (p.His257Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1493C>G | |
| 10 | g.121517346G>T | CA378327694 | FGFR2 | c.1087+1336C>A (n.1087+1336C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) n.405C>A n.712C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.404-13405C>A (n.404-13405C>A) n.3404C>A n.1057C>A c.790C>A (p.His264Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.820+1336C>A (n.820+1336C>A) c.742+1336C>A (n.742+1336C>A) c.939+2633C>A (n.939+2633C>A) c.749-2027C>A (n.749-2027C>A) n.266C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.1466C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1507C>A c.1144+1336C>A (n.1144+1336C>A) c.1114C>A (p.His372Asn) c.877+1336C>A (n.877+1336C>A) c.799+1336C>A (n.799+1336C>A) c.769C>A (p.His257Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1493C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517346_121517347delinsGA | CA1941024587 | FGFR2 | c.1087+1335_1087+1336delinsTC (n.1087+1335_1087+1336delinsTC) c.1056_1057delinsTC (p.Phe352=) c.-115_-114delinsTC (n.-115_-114delinsTC) n.404_405delinsTC n.711_712delinsTC c.711_712delinsTC (p.Phe237=) c.404-13406_404-13405delinsTC (n.404-13406_404-13405delinsTC) n.3403_3404delinsTC n.1056_1057delinsTC c.789_790delinsTC (p.Phe263=) c.1062_1063delinsTC (p.Phe354=) c.820+1335_820+1336delinsTC (n.820+1335_820+1336delinsTC) c.742+1335_742+1336delinsTC (n.742+1335_742+1336delinsTC) c.939+2632_939+2633delinsTC (n.939+2632_939+2633delinsTC) c.749-2028_749-2027delinsTC (n.749-2028_749-2027delinsTC) n.265_266delinsTC c.372_373delinsTC (p.Phe124=) n.1465_1466delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.1506_1507delinsTC c.1144+1335_1144+1336delinsTC (n.1144+1335_1144+1336delinsTC) c.1113_1114delinsTC (p.Phe371=) c.877+1335_877+1336delinsTC (n.877+1335_877+1336delinsTC) c.799+1335_799+1336delinsTC (n.799+1335_799+1336delinsTC) c.768_769delinsTC (p.Phe256=) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.1492_1493delinsTC | |
| 10 | g.121517347A>C | CA378327704 | FGFR2 | c.1087+1335T>G (n.1087+1335T>G) c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.-115T>G (n.-115T>G) n.404T>G n.711T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.404-13406T>G (n.404-13406T>G) n.3403T>G n.1056T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.820+1335T>G (n.820+1335T>G) c.742+1335T>G (n.742+1335T>G) c.939+2632T>G (n.939+2632T>G) c.749-2028T>G (n.749-2028T>G) n.265T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) n.1465T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.1506T>G c.1144+1335T>G (n.1144+1335T>G) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.877+1335T>G (n.877+1335T>G) c.799+1335T>G (n.799+1335T>G) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.1492T>G | |
| 10 | g.121517347A>T | CA378327700 | FGFR2 | c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.404T>A n.711T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.404-13406T>A (n.404-13406T>A) n.3403T>A n.1056T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.820+1335T>A (n.820+1335T>A) c.742+1335T>A (n.742+1335T>A) c.939+2632T>A (n.939+2632T>A) c.749-2028T>A (n.749-2028T>A) n.265T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.1465T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1506T>A c.1144+1335T>A (n.1144+1335T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.877+1335T>A (n.877+1335T>A) c.799+1335T>A (n.799+1335T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.1492T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517349del | CA1941024588 | FGFR2 | c.1087+1335del (n.1087+1335del) c.1056del (p.His353ThrfsTer5) c.-115del (n.-115del) n.404del n.711del c.711del (p.His238ThrfsTer5) c.404-13406del (n.404-13406del) n.3403del n.1056del c.789del (p.His264ThrfsTer5) c.1062del (p.His355ThrfsTer5) c.820+1335del (n.820+1335del) c.742+1335del (n.742+1335del) c.939+2632del (n.939+2632del) c.749-2028del (n.749-2028del) n.265del c.372del (p.His125ThrfsTer5) n.1465del c.*103del (n.*103del) n.1506del c.1144+1335del (n.1144+1335del) c.1113del (p.His372ThrfsTer5) c.877+1335del (n.877+1335del) c.799+1335del (n.799+1335del) c.768del (p.His257ThrfsTer5) c.846del (p.His283ThrfsTer5) n.1492del | dbSNP |
| 10 | g.121517348A>C | CA378327708 | FGFR2 | c.1087+1334T>G (n.1087+1334T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.-116T>G (n.-116T>G) n.403T>G n.710T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.404-13407T>G (n.404-13407T>G) n.3402T>G n.1055T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.820+1334T>G (n.820+1334T>G) c.742+1334T>G (n.742+1334T>G) c.939+2631T>G (n.939+2631T>G) c.749-2029T>G (n.749-2029T>G) n.264T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1464T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1505T>G c.1144+1334T>G (n.1144+1334T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.877+1334T>G (n.877+1334T>G) c.799+1334T>G (n.799+1334T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.1491T>G | |
| 10 | g.121517348A>G | CA378327712 | FGFR2 | c.1087+1334T>C (n.1087+1334T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.403T>C n.710T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.404-13407T>C (n.404-13407T>C) n.3402T>C n.1055T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.820+1334T>C (n.820+1334T>C) c.742+1334T>C (n.742+1334T>C) c.939+2631T>C (n.939+2631T>C) c.749-2029T>C (n.749-2029T>C) n.264T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.1464T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1505T>C c.1144+1334T>C (n.1144+1334T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.877+1334T>C (n.877+1334T>C) c.799+1334T>C (n.799+1334T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.1491T>C | |
| 10 | g.121517348A>T | CA378327716 | FGFR2 | c.1087+1334T>A (n.1087+1334T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.403T>A n.710T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.404-13407T>A (n.404-13407T>A) n.3402T>A n.1055T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.820+1334T>A (n.820+1334T>A) c.742+1334T>A (n.742+1334T>A) c.939+2631T>A (n.939+2631T>A) c.749-2029T>A (n.749-2029T>A) n.264T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1464T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1505T>A c.1144+1334T>A (n.1144+1334T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.877+1334T>A (n.877+1334T>A) c.799+1334T>A (n.799+1334T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.1491T>A | |
| 10 | g.121517348_121517349insT | CA2611199527 | FGFR2 | c.1087+1333_1087+1334insA (n.1087+1333_1087+1334insA) c.1054_1055insA (p.Phe352TyrfsTer?) c.-117_-116insA (n.-117_-116insA) n.402_403insA n.709_710insA c.709_710insA (p.Phe237TyrfsTer?) c.404-13408_404-13407insA (n.404-13408_404-13407insA) n.3401_3402insA n.1054_1055insA c.787_788insA (p.Phe263TyrfsTer?) c.1060_1061insA (p.Phe354TyrfsTer?) c.820+1333_820+1334insA (n.820+1333_820+1334insA) c.742+1333_742+1334insA (n.742+1333_742+1334insA) c.939+2630_939+2631insA (n.939+2630_939+2631insA) c.749-2030_749-2029insA (n.749-2030_749-2029insA) n.263_264insA c.370_371insA (p.Phe124TyrfsTer?) n.1463_1464insA c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.1504_1505insA c.1144+1333_1144+1334insA (n.1144+1333_1144+1334insA) c.1111_1112insA (p.Phe371TyrfsTer?) c.877+1333_877+1334insA (n.877+1333_877+1334insA) c.799+1333_799+1334insA (n.799+1333_799+1334insA) c.766_767insA (p.Phe256TyrfsTer?) c.844_845insA (p.Phe282TyrfsTer?) n.1490_1491insA | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517349A>C | CA378327722 | FGFR2 | c.1087+1333T>G (n.1087+1333T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.402T>G n.709T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.404-13408T>G (n.404-13408T>G) n.3401T>G n.1054T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.820+1333T>G (n.820+1333T>G) c.742+1333T>G (n.742+1333T>G) c.939+2630T>G (n.939+2630T>G) c.749-2030T>G (n.749-2030T>G) n.263T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.1463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1504T>G c.1144+1333T>G (n.1144+1333T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.877+1333T>G (n.877+1333T>G) c.799+1333T>G (n.799+1333T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1490T>G | |
| 10 | g.121517349A>G | CA378327726 | FGFR2 | c.1087+1333T>C (n.1087+1333T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.402T>C n.709T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.404-13408T>C (n.404-13408T>C) n.3401T>C n.1054T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.820+1333T>C (n.820+1333T>C) c.742+1333T>C (n.742+1333T>C) c.939+2630T>C (n.939+2630T>C) c.749-2030T>C (n.749-2030T>C) n.263T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1504T>C c.1144+1333T>C (n.1144+1333T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.877+1333T>C (n.877+1333T>C) c.799+1333T>C (n.799+1333T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1490T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517349A>T | CA378327729 | FGFR2 | c.1087+1333T>A (n.1087+1333T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.402T>A n.709T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.404-13408T>A (n.404-13408T>A) n.3401T>A n.1054T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.820+1333T>A (n.820+1333T>A) c.742+1333T>A (n.742+1333T>A) c.939+2630T>A (n.939+2630T>A) c.749-2030T>A (n.749-2030T>A) n.263T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1504T>A c.1144+1333T>A (n.1144+1333T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.877+1333T>A (n.877+1333T>A) c.799+1333T>A (n.799+1333T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1490T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517350G>A | CA2722662486 | FGFR2 | c.1087+1332C>T (n.1087+1332C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.401C>T n.708C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.404-13409C>T (n.404-13409C>T) n.3400C>T n.1053C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.820+1332C>T (n.820+1332C>T) c.742+1332C>T (n.742+1332C>T) c.939+2629C>T (n.939+2629C>T) c.749-2031C>T (n.749-2031C>T) n.262C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1462C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1503C>T c.1144+1332C>T (n.1144+1332C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.877+1332C>T (n.877+1332C>T) c.799+1332C>T (n.799+1332C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1489C>T | dbSNP |
| 10 | g.121517350G>C | CA471654389 | FGFR2 | c.1087+1332C>G (n.1087+1332C>G) c.1053C>G (p.Ser351=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.401C>G n.708C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.404-13409C>G (n.404-13409C>G) n.3400C>G n.1053C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.820+1332C>G (n.820+1332C>G) c.742+1332C>G (n.742+1332C>G) c.939+2629C>G (n.939+2629C>G) c.749-2031C>G (n.749-2031C>G) n.262C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.1462C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1503C>G c.1144+1332C>G (n.1144+1332C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.877+1332C>G (n.877+1332C>G) c.799+1332C>G (n.799+1332C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.843C>G (p.Ser281=) n.1489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.121517350G= | CA1941024589 | FGFR2 | c.1087+1332C= (n.1087+1332C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.-118C= (n.-118C=) n.401C= n.708C= c.708C= (p.Ser236=) c.404-13409C= (n.404-13409C=) n.3400C= n.1053C= c.786C= (p.Ser262=) c.1059C= (p.Ser353=) c.820+1332C= (n.820+1332C=) c.742+1332C= (n.742+1332C=) c.939+2629C= (n.939+2629C=) c.749-2031C= (n.749-2031C=) n.262C= c.369C= (p.Ser123=) n.1462C= c.*100C= (n.*100C=) n.1503C= c.1144+1332C= (n.1144+1332C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.877+1332C= (n.877+1332C=) c.799+1332C= (n.799+1332C=) c.765C= (p.Ser255=) c.843C= (p.Ser281=) n.1489C= | |
| 10 | g.121517350G>T | CA2722662485 | FGFR2 | c.1087+1332C>A (n.1087+1332C>A) c.1053C>A (p.Ser351=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.401C>A n.708C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.404-13409C>A (n.404-13409C>A) n.3400C>A n.1053C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.820+1332C>A (n.820+1332C>A) c.742+1332C>A (n.742+1332C>A) c.939+2629C>A (n.939+2629C>A) c.749-2031C>A (n.749-2031C>A) n.262C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.1462C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1503C>A c.1144+1332C>A (n.1144+1332C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.877+1332C>A (n.877+1332C>A) c.799+1332C>A (n.799+1332C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.843C>A (p.Ser281=) n.1489C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517351dup | CA2611199534 | FGFR2 | c.1087+1332dup (n.1087+1332dup) c.1053dup (p.Phe352LeufsTer?) c.-118dup (n.-118dup) n.401dup n.708dup c.708dup (p.Phe237LeufsTer?) c.404-13409dup (n.404-13409dup) n.3400dup n.1053dup c.786dup (p.Phe263LeufsTer?) c.1059dup (p.Phe354LeufsTer?) c.820+1332dup (n.820+1332dup) c.742+1332dup (n.742+1332dup) c.939+2629dup (n.939+2629dup) c.749-2031dup (n.749-2031dup) n.262dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.1462dup c.*100dup (n.*100dup) n.1503dup c.1144+1332dup (n.1144+1332dup) c.1110dup (p.Phe371LeufsTer?) c.877+1332dup (n.877+1332dup) c.799+1332dup (n.799+1332dup) c.765dup (p.Phe256LeufsTer?) c.843dup (p.Phe282LeufsTer?) n.1489dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517350_121517351insAT | CA2611199541 | FGFR2 | c.1087+1331_1087+1332insAT (n.1087+1331_1087+1332insAT) c.1052_1053insAT (p.Phe352SerfsTer7) c.-119_-118insAT (n.-119_-118insAT) n.400_401insAT n.707_708insAT c.707_708insAT (p.Phe237SerfsTer7) c.404-13410_404-13409insAT (n.404-13410_404-13409insAT) n.3399_3400insAT n.1052_1053insAT c.785_786insAT (p.Phe263SerfsTer7) c.1058_1059insAT (p.Phe354SerfsTer7) c.820+1331_820+1332insAT (n.820+1331_820+1332insAT) c.742+1331_742+1332insAT (n.742+1331_742+1332insAT) c.939+2628_939+2629insAT (n.939+2628_939+2629insAT) c.749-2032_749-2031insAT (n.749-2032_749-2031insAT) n.261_262insAT c.368_369insAT (p.Phe124SerfsTer7) n.1461_1462insAT c.*99_*100insAT (n.*99_*100insAT) n.1502_1503insAT c.1144+1331_1144+1332insAT (n.1144+1331_1144+1332insAT) c.1109_1110insAT (p.Phe371SerfsTer7) c.877+1331_877+1332insAT (n.877+1331_877+1332insAT) c.799+1331_799+1332insAT (n.799+1331_799+1332insAT) c.764_765insAT (p.Phe256SerfsTer7) c.842_843insAT (p.Phe282SerfsTer7) n.1488_1489insAT | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517351G>A | CA378327734 | FGFR2 | c.1087+1331C>T (n.1087+1331C>T) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) n.400C>T n.707C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.404-13410C>T (n.404-13410C>T) n.3399C>T n.1052C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.820+1331C>T (n.820+1331C>T) c.742+1331C>T (n.742+1331C>T) c.939+2628C>T (n.939+2628C>T) c.749-2032C>T (n.749-2032C>T) n.261C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1461C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1502C>T c.1144+1331C>T (n.1144+1331C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.877+1331C>T (n.877+1331C>T) c.799+1331C>T (n.799+1331C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517351G>C | CA122991 | FGFR2 | c.1087+1331C>G (n.1087+1331C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) n.400C>G n.707C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.404-13410C>G (n.404-13410C>G) n.3399C>G n.1052C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.820+1331C>G (n.820+1331C>G) c.742+1331C>G (n.742+1331C>G) c.939+2628C>G (n.939+2628C>G) c.749-2032C>G (n.749-2032C>G) n.261C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1461C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1502C>G c.1144+1331C>G (n.1144+1331C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.877+1331C>G (n.877+1331C>G) c.799+1331C>G (n.799+1331C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1488C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517351G= | CA1941024590 | FGFR2 | c.1087+1331C= (n.1087+1331C=) c.1052C= (p.Ser351=) c.-119C= (n.-119C=) n.400C= n.707C= c.707C= (p.Ser236=) c.404-13410C= (n.404-13410C=) n.3399C= n.1052C= c.785C= (p.Ser262=) c.1058C= (p.Ser353=) c.820+1331C= (n.820+1331C=) c.742+1331C= (n.742+1331C=) c.939+2628C= (n.939+2628C=) c.749-2032C= (n.749-2032C=) n.261C= c.368C= (p.Ser123=) n.1461C= c.*99C= (n.*99C=) n.1502C= c.1144+1331C= (n.1144+1331C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.877+1331C= (n.877+1331C=) c.799+1331C= (n.799+1331C=) c.764C= (p.Ser255=) c.842C= (p.Ser281=) n.1488C= | |
| 10 | g.121517351G>T | CA378327738 | FGFR2 | c.1087+1331C>A (n.1087+1331C>A) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) n.400C>A n.707C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.404-13410C>A (n.404-13410C>A) n.3399C>A n.1052C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.820+1331C>A (n.820+1331C>A) c.742+1331C>A (n.742+1331C>A) c.939+2628C>A (n.939+2628C>A) c.749-2032C>A (n.749-2032C>A) n.261C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.1461C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1502C>A c.1144+1331C>A (n.1144+1331C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.877+1331C>A (n.877+1331C>A) c.799+1331C>A (n.799+1331C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1488C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517351_121517352insCTA | CA2611199548 | FGFR2 | c.1087+1330_1087+1331insTAG (n.1087+1330_1087+1331insTAG) c.1051_1052insTAG (p.Ser351delinsLeuAla) c.-120_-119insTAG (n.-120_-119insTAG) n.399_400insTAG n.706_707insTAG c.706_707insTAG (p.Ser236delinsLeuAla) c.404-13411_404-13410insTAG (n.404-13411_404-13410insTAG) n.3398_3399insTAG n.1051_1052insTAG c.784_785insTAG (p.Ser262delinsLeuAla) c.1057_1058insTAG (p.Ser353delinsLeuAla) c.820+1330_820+1331insTAG (n.820+1330_820+1331insTAG) c.742+1330_742+1331insTAG (n.742+1330_742+1331insTAG) c.939+2627_939+2628insTAG (n.939+2627_939+2628insTAG) c.749-2033_749-2032insTAG (n.749-2033_749-2032insTAG) n.260_261insTAG c.367_368insTAG (p.Ser123delinsLeuAla) n.1460_1461insTAG c.*98_*99insTAG (n.*98_*99insTAG) n.1501_1502insTAG c.1144+1330_1144+1331insTAG (n.1144+1330_1144+1331insTAG) c.1108_1109insTAG (p.Ser370delinsLeuAla) c.877+1330_877+1331insTAG (n.877+1330_877+1331insTAG) c.799+1330_799+1331insTAG (n.799+1330_799+1331insTAG) c.763_764insTAG (p.Ser255delinsLeuAla) c.841_842insTAG (p.Ser281delinsLeuAla) n.1487_1488insTAG | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517352A>C | CA378327742 | FGFR2 | c.1087+1330T>G (n.1087+1330T>G) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.-120T>G (n.-120T>G) n.399T>G n.706T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.404-13411T>G (n.404-13411T>G) n.3398T>G n.1051T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.820+1330T>G (n.820+1330T>G) c.742+1330T>G (n.742+1330T>G) c.939+2627T>G (n.939+2627T>G) c.749-2033T>G (n.749-2033T>G) n.260T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.1460T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.1501T>G c.1144+1330T>G (n.1144+1330T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.877+1330T>G (n.877+1330T>G) c.799+1330T>G (n.799+1330T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1487T>G | |
| 10 | g.121517352A>G | CA378327746 | FGFR2 | c.1087+1330T>C (n.1087+1330T>C) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) n.399T>C n.706T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.404-13411T>C (n.404-13411T>C) n.3398T>C n.1051T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.820+1330T>C (n.820+1330T>C) c.742+1330T>C (n.742+1330T>C) c.939+2627T>C (n.939+2627T>C) c.749-2033T>C (n.749-2033T>C) n.260T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.1460T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1501T>C c.1144+1330T>C (n.1144+1330T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.877+1330T>C (n.877+1330T>C) c.799+1330T>C (n.799+1330T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1487T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517352A>T | CA378327750 | FGFR2 | c.1087+1330T>A (n.1087+1330T>A) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.-120T>A (n.-120T>A) n.399T>A n.706T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.404-13411T>A (n.404-13411T>A) n.3398T>A n.1051T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.820+1330T>A (n.820+1330T>A) c.742+1330T>A (n.742+1330T>A) c.939+2627T>A (n.939+2627T>A) c.749-2033T>A (n.749-2033T>A) n.260T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.1460T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1501T>A c.1144+1330T>A (n.1144+1330T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.877+1330T>A (n.877+1330T>A) c.799+1330T>A (n.799+1330T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1487T>A | |
| 10 | g.121517353T>A | CA2722988585 | FGFR2 | c.1087+1329A>T (n.1087+1329A>T) c.1050A>T (p.Ile350=) c.-121A>T (n.-121A>T) n.398A>T n.705A>T c.705A>T (p.Ile235=) c.404-13412A>T (n.404-13412A>T) n.3397A>T n.1050A>T c.783A>T (p.Ile261=) c.1056A>T (p.Ile352=) c.820+1329A>T (n.820+1329A>T) c.742+1329A>T (n.742+1329A>T) c.939+2626A>T (n.939+2626A>T) c.749-2034A>T (n.749-2034A>T) n.259A>T c.366A>T (p.Ile122=) n.1459A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.1500A>T c.1144+1329A>T (n.1144+1329A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.877+1329A>T (n.877+1329A>T) c.799+1329A>T (n.799+1329A>T) c.762A>T (p.Ile254=) c.840A>T (p.Ile280=) n.1486A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517353T>C | CA378327755 | FGFR2 | c.1087+1329A>G (n.1087+1329A>G) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.-121A>G (n.-121A>G) n.398A>G n.705A>G c.705A>G (p.Ile235Met) c.404-13412A>G (n.404-13412A>G) n.3397A>G n.1050A>G c.783A>G (p.Ile261Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) c.820+1329A>G (n.820+1329A>G) c.742+1329A>G (n.742+1329A>G) c.939+2626A>G (n.939+2626A>G) c.749-2034A>G (n.749-2034A>G) n.259A>G c.366A>G (p.Ile122Met) n.1459A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.1500A>G c.1144+1329A>G (n.1144+1329A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.877+1329A>G (n.877+1329A>G) c.799+1329A>G (n.799+1329A>G) c.762A>G (p.Ile254Met) c.840A>G (p.Ile280Met) n.1486A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517353T>G | CA2722988586 | FGFR2 | c.1087+1329A>C (n.1087+1329A>C) c.1050A>C (p.Ile350=) c.-121A>C (n.-121A>C) n.398A>C n.705A>C c.705A>C (p.Ile235=) c.404-13412A>C (n.404-13412A>C) n.3397A>C n.1050A>C c.783A>C (p.Ile261=) c.1056A>C (p.Ile352=) c.820+1329A>C (n.820+1329A>C) c.742+1329A>C (n.742+1329A>C) c.939+2626A>C (n.939+2626A>C) c.749-2034A>C (n.749-2034A>C) n.259A>C c.366A>C (p.Ile122=) n.1459A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.1500A>C c.1144+1329A>C (n.1144+1329A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.877+1329A>C (n.877+1329A>C) c.799+1329A>C (n.799+1329A>C) c.762A>C (p.Ile254=) c.840A>C (p.Ile280=) n.1486A>C | dbSNP |
| 10 | g.121517354A= | CA1941024591 | FGFR2 | c.1087+1328T= (n.1087+1328T=) c.1049T= (p.Ile350=) c.-122T= (n.-122T=) n.397T= n.704T= c.704T= (p.Ile235=) c.404-13413T= (n.404-13413T=) n.3396T= n.1049T= c.782T= (p.Ile261=) c.1055T= (p.Ile352=) c.820+1328T= (n.820+1328T=) c.742+1328T= (n.742+1328T=) c.939+2625T= (n.939+2625T=) c.749-2035T= (n.749-2035T=) n.258T= c.365T= (p.Ile122=) n.1458T= c.*96T= (n.*96T=) n.1499T= c.1144+1328T= (n.1144+1328T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.877+1328T= (n.877+1328T=) c.799+1328T= (n.799+1328T=) c.761T= (p.Ile254=) c.839T= (p.Ile280=) n.1485T= | |
| 10 | g.121517354A>C | CA378327759 | FGFR2 | c.1087+1328T>G (n.1087+1328T>G) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.397T>G n.704T>G c.704T>G (p.Ile235Arg) c.404-13413T>G (n.404-13413T>G) n.3396T>G n.1049T>G c.782T>G (p.Ile261Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.820+1328T>G (n.820+1328T>G) c.742+1328T>G (n.742+1328T>G) c.939+2625T>G (n.939+2625T>G) c.749-2035T>G (n.749-2035T>G) n.258T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) n.1458T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.1499T>G c.1144+1328T>G (n.1144+1328T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.877+1328T>G (n.877+1328T>G) c.799+1328T>G (n.799+1328T>G) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) n.1485T>G | |
| 10 | g.121517354A>G | CA378327763 | FGFR2 | c.1087+1328T>C (n.1087+1328T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) n.397T>C n.704T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.404-13413T>C (n.404-13413T>C) n.3396T>C n.1049T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.820+1328T>C (n.820+1328T>C) c.742+1328T>C (n.742+1328T>C) c.939+2625T>C (n.939+2625T>C) c.749-2035T>C (n.749-2035T>C) n.258T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1458T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.1499T>C c.1144+1328T>C (n.1144+1328T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.877+1328T>C (n.877+1328T>C) c.799+1328T>C (n.799+1328T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1485T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517354A>T | CA378327767 | FGFR2 | c.1087+1328T>A (n.1087+1328T>A) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.-122T>A (n.-122T>A) n.397T>A n.704T>A c.704T>A (p.Ile235Lys) c.404-13413T>A (n.404-13413T>A) n.3396T>A n.1049T>A c.782T>A (p.Ile261Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.820+1328T>A (n.820+1328T>A) c.742+1328T>A (n.742+1328T>A) c.939+2625T>A (n.939+2625T>A) c.749-2035T>A (n.749-2035T>A) n.258T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) n.1458T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.1499T>A c.1144+1328T>A (n.1144+1328T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.877+1328T>A (n.877+1328T>A) c.799+1328T>A (n.799+1328T>A) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) n.1485T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517355T>A | CA378327771 | FGFR2 | c.1087+1327A>T (n.1087+1327A>T) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.-123A>T (n.-123A>T) n.396A>T n.703A>T c.703A>T (p.Ile235Leu) c.404-13414A>T (n.404-13414A>T) n.3395A>T n.1048A>T c.781A>T (p.Ile261Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.820+1327A>T (n.820+1327A>T) c.742+1327A>T (n.742+1327A>T) c.939+2624A>T (n.939+2624A>T) c.749-2036A>T (n.749-2036A>T) n.257A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) n.1457A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1498A>T c.1144+1327A>T (n.1144+1327A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.877+1327A>T (n.877+1327A>T) c.799+1327A>T (n.799+1327A>T) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) n.1484A>T | dbSNP |
| 10 | g.121517355T>C | CA378327775 | FGFR2 | c.1087+1327A>G (n.1087+1327A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.-123A>G (n.-123A>G) n.396A>G n.703A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.404-13414A>G (n.404-13414A>G) n.3395A>G n.1048A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.820+1327A>G (n.820+1327A>G) c.742+1327A>G (n.742+1327A>G) c.939+2624A>G (n.939+2624A>G) c.749-2036A>G (n.749-2036A>G) n.257A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.1457A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1498A>G c.1144+1327A>G (n.1144+1327A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.877+1327A>G (n.877+1327A>G) c.799+1327A>G (n.799+1327A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.1484A>G | |
| 10 | g.121517355T>G | CA378327777 | FGFR2 | c.1087+1327A>C (n.1087+1327A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) n.396A>C n.703A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.404-13414A>C (n.404-13414A>C) n.3395A>C n.1048A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.820+1327A>C (n.820+1327A>C) c.742+1327A>C (n.742+1327A>C) c.939+2624A>C (n.939+2624A>C) c.749-2036A>C (n.749-2036A>C) n.257A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1457A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1498A>C c.1144+1327A>C (n.1144+1327A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.877+1327A>C (n.877+1327A>C) c.799+1327A>C (n.799+1327A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1484A>C | |
| 10 | g.121517356C>A | CA2722757898 | FGFR2 | c.1087+1326G>T (n.1087+1326G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.395G>T n.702G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.404-13415G>T (n.404-13415G>T) n.3394G>T n.1047G>T c.780G>T (p.Gly260=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.820+1326G>T (n.820+1326G>T) c.742+1326G>T (n.742+1326G>T) c.939+2623G>T (n.939+2623G>T) c.749-2037G>T (n.749-2037G>T) n.256G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.1456G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1497G>T c.1144+1326G>T (n.1144+1326G>T) c.1104G>T (p.Gly368=) c.877+1326G>T (n.877+1326G>T) c.799+1326G>T (n.799+1326G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.837G>T (p.Gly279=) n.1483G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517356C= | CA1941024592 | FGFR2 | c.1087+1326G= (n.1087+1326G=) c.1047G= (p.Gly349=) c.-124G= (n.-124G=) n.395G= n.702G= c.702G= (p.Gly234=) c.404-13415G= (n.404-13415G=) n.3394G= n.1047G= c.780G= (p.Gly260=) c.1053G= (p.Gly351=) c.820+1326G= (n.820+1326G=) c.742+1326G= (n.742+1326G=) c.939+2623G= (n.939+2623G=) c.749-2037G= (n.749-2037G=) n.256G= c.363G= (p.Gly121=) n.1456G= c.*94G= (n.*94G=) n.1497G= c.1144+1326G= (n.1144+1326G=) c.1104G= (p.Gly368=) c.877+1326G= (n.877+1326G=) c.799+1326G= (n.799+1326G=) c.759G= (p.Gly253=) c.837G= (p.Gly279=) n.1483G= | |
| 10 | g.121517356C>G | CA2722757899 | FGFR2 | c.1087+1326G>C (n.1087+1326G>C) c.1047G>C (p.Gly349=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.395G>C n.702G>C c.702G>C (p.Gly234=) c.404-13415G>C (n.404-13415G>C) n.3394G>C n.1047G>C c.780G>C (p.Gly260=) c.1053G>C (p.Gly351=) c.820+1326G>C (n.820+1326G>C) c.742+1326G>C (n.742+1326G>C) c.939+2623G>C (n.939+2623G>C) c.749-2037G>C (n.749-2037G>C) n.256G>C c.363G>C (p.Gly121=) n.1456G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1497G>C c.1144+1326G>C (n.1144+1326G>C) c.1104G>C (p.Gly368=) c.877+1326G>C (n.877+1326G>C) c.799+1326G>C (n.799+1326G>C) c.759G>C (p.Gly253=) c.837G>C (p.Gly279=) n.1483G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517356C>T | CA1941024593 | FGFR2 | c.1087+1326G>A (n.1087+1326G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.395G>A n.702G>A c.702G>A (p.Gly234=) c.404-13415G>A (n.404-13415G>A) n.3394G>A n.1047G>A c.780G>A (p.Gly260=) c.1053G>A (p.Gly351=) c.820+1326G>A (n.820+1326G>A) c.742+1326G>A (n.742+1326G>A) c.939+2623G>A (n.939+2623G>A) c.749-2037G>A (n.749-2037G>A) n.256G>A c.363G>A (p.Gly121=) n.1456G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1497G>A c.1144+1326G>A (n.1144+1326G>A) c.1104G>A (p.Gly368=) c.877+1326G>A (n.877+1326G>A) c.799+1326G>A (n.799+1326G>A) c.759G>A (p.Gly253=) c.837G>A (p.Gly279=) n.1483G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517357C>A | CA378327787 | FGFR2 | c.1087+1325G>T (n.1087+1325G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.-125G>T (n.-125G>T) n.394G>T n.701G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.404-13416G>T (n.404-13416G>T) n.3393G>T n.1046G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.820+1325G>T (n.820+1325G>T) c.742+1325G>T (n.742+1325G>T) c.939+2622G>T (n.939+2622G>T) c.749-2038G>T (n.749-2038G>T) n.255G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.1455G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1496G>T c.1144+1325G>T (n.1144+1325G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.877+1325G>T (n.877+1325G>T) c.799+1325G>T (n.799+1325G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1482G>T | |
| 10 | g.121517357C>G | CA378327791 | FGFR2 | c.1087+1325G>C (n.1087+1325G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) n.394G>C n.701G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.404-13416G>C (n.404-13416G>C) n.3393G>C n.1046G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.820+1325G>C (n.820+1325G>C) c.742+1325G>C (n.742+1325G>C) c.939+2622G>C (n.939+2622G>C) c.749-2038G>C (n.749-2038G>C) n.255G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.1455G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1496G>C c.1144+1325G>C (n.1144+1325G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.877+1325G>C (n.877+1325G>C) c.799+1325G>C (n.799+1325G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1482G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517357C>T | CA378327796 | FGFR2 | c.1087+1325G>A (n.1087+1325G>A) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.-125G>A (n.-125G>A) n.394G>A n.701G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.404-13416G>A (n.404-13416G>A) n.3393G>A n.1046G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.820+1325G>A (n.820+1325G>A) c.742+1325G>A (n.742+1325G>A) c.939+2622G>A (n.939+2622G>A) c.749-2038G>A (n.749-2038G>A) n.255G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.1455G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1496G>A c.1144+1325G>A (n.1144+1325G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.877+1325G>A (n.877+1325G>A) c.799+1325G>A (n.799+1325G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1482G>A |