Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.121517342G= | CA1941024584 | FGFR2 | c.1087+1340C= (n.1087+1340C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.-110C= (n.-110C=) n.409C= n.716C= c.716C= (p.Ser239=) c.404-13401C= (n.404-13401C=) n.3408C= n.1061C= c.794C= (p.Ser265=) c.1067C= (p.Ser356=) c.820+1340C= (n.820+1340C=) c.742+1340C= (n.742+1340C=) c.939+2637C= (n.939+2637C=) c.749-2023C= (n.749-2023C=) n.270C= c.377C= (p.Ser126=) n.1470C= c.*108C= (n.*108C=) n.1511C= c.1144+1340C= (n.1144+1340C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.877+1340C= (n.877+1340C=) c.799+1340C= (n.799+1340C=) c.773C= (p.Ser258=) c.851C= (p.Ser284=) n.1497C= | |
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10 | g.121517343A>C | CA378327683 | FGFR2 | c.1087+1339T>G (n.1087+1339T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) n.408T>G n.715T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.404-13402T>G (n.404-13402T>G) n.3407T>G n.1060T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.820+1339T>G (n.820+1339T>G) c.742+1339T>G (n.742+1339T>G) c.939+2636T>G (n.939+2636T>G) c.749-2024T>G (n.749-2024T>G) n.269T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1469T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1510T>G c.1144+1339T>G (n.1144+1339T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.877+1339T>G (n.877+1339T>G) c.799+1339T>G (n.799+1339T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1496T>G | |
10 | g.121517343A>G | CA378327684 | FGFR2 | c.1087+1339T>C (n.1087+1339T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.408T>C n.715T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.404-13402T>C (n.404-13402T>C) n.3407T>C n.1060T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.820+1339T>C (n.820+1339T>C) c.742+1339T>C (n.742+1339T>C) c.939+2636T>C (n.939+2636T>C) c.749-2024T>C (n.749-2024T>C) n.269T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1469T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1510T>C c.1144+1339T>C (n.1144+1339T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.877+1339T>C (n.877+1339T>C) c.799+1339T>C (n.799+1339T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1496T>C | |
10 | g.121517343A>T | CA378327685 | FGFR2 | c.1087+1339T>A (n.1087+1339T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.408T>A n.715T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.404-13402T>A (n.404-13402T>A) n.3407T>A n.1060T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.820+1339T>A (n.820+1339T>A) c.742+1339T>A (n.742+1339T>A) c.939+2636T>A (n.939+2636T>A) c.749-2024T>A (n.749-2024T>A) n.269T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1469T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1510T>A c.1144+1339T>A (n.1144+1339T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.877+1339T>A (n.877+1339T>A) c.799+1339T>A (n.799+1339T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1496T>A | dbSNP |
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10 | g.121517345T>A | CA378327688 | FGFR2 | c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.406A>T n.713A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.404-13404A>T (n.404-13404A>T) n.3405A>T n.1058A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.820+1337A>T (n.820+1337A>T) c.742+1337A>T (n.742+1337A>T) c.939+2634A>T (n.939+2634A>T) c.749-2026A>T (n.749-2026A>T) n.267A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1467A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1508A>T c.1144+1337A>T (n.1144+1337A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.877+1337A>T (n.877+1337A>T) c.799+1337A>T (n.799+1337A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1494A>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517345_121517346insTTTCAC | CA2611199517 | FGFR2 | c.1087+1336_1087+1337insGTGAAA (n.1087+1336_1087+1337insGTGAAA) c.1057_1058insGTGAAA (p.His353delinsArgGluAsn) c.-114_-113insGTGAAA (n.-114_-113insGTGAAA) n.405_406insGTGAAA n.712_713insGTGAAA c.712_713insGTGAAA (p.His238delinsArgGluAsn) c.404-13405_404-13404insGTGAAA (n.404-13405_404-13404insGTGAAA) n.3404_3405insGTGAAA n.1057_1058insGTGAAA c.790_791insGTGAAA (p.His264delinsArgGluAsn) c.1063_1064insGTGAAA (p.His355delinsArgGluAsn) c.820+1336_820+1337insGTGAAA (n.820+1336_820+1337insGTGAAA) c.742+1336_742+1337insGTGAAA (n.742+1336_742+1337insGTGAAA) c.939+2633_939+2634insGTGAAA (n.939+2633_939+2634insGTGAAA) c.749-2027_749-2026insGTGAAA (n.749-2027_749-2026insGTGAAA) n.266_267insGTGAAA c.373_374insGTGAAA (p.His125delinsArgGluAsn) n.1466_1467insGTGAAA c.*104_*105insGTGAAA (n.*104_*105insGTGAAA) n.1507_1508insGTGAAA c.1144+1336_1144+1337insGTGAAA (n.1144+1336_1144+1337insGTGAAA) c.1114_1115insGTGAAA (p.His372delinsArgGluAsn) c.877+1336_877+1337insGTGAAA (n.877+1336_877+1337insGTGAAA) c.799+1336_799+1337insGTGAAA (n.799+1336_799+1337insGTGAAA) c.769_770insGTGAAA (p.His257delinsArgGluAsn) c.847_848insGTGAAA (p.His283delinsArgGluAsn) n.1493_1494insGTGAAA | gnomAD v4 |
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10 | g.121517346_121517347delinsGA | CA1941024587 | FGFR2 | c.1087+1335_1087+1336delinsTC (n.1087+1335_1087+1336delinsTC) c.1056_1057delinsTC (p.Phe352=) c.-115_-114delinsTC (n.-115_-114delinsTC) n.404_405delinsTC n.711_712delinsTC c.711_712delinsTC (p.Phe237=) c.404-13406_404-13405delinsTC (n.404-13406_404-13405delinsTC) n.3403_3404delinsTC n.1056_1057delinsTC c.789_790delinsTC (p.Phe263=) c.1062_1063delinsTC (p.Phe354=) c.820+1335_820+1336delinsTC (n.820+1335_820+1336delinsTC) c.742+1335_742+1336delinsTC (n.742+1335_742+1336delinsTC) c.939+2632_939+2633delinsTC (n.939+2632_939+2633delinsTC) c.749-2028_749-2027delinsTC (n.749-2028_749-2027delinsTC) n.265_266delinsTC c.372_373delinsTC (p.Phe124=) n.1465_1466delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.1506_1507delinsTC c.1144+1335_1144+1336delinsTC (n.1144+1335_1144+1336delinsTC) c.1113_1114delinsTC (p.Phe371=) c.877+1335_877+1336delinsTC (n.877+1335_877+1336delinsTC) c.799+1335_799+1336delinsTC (n.799+1335_799+1336delinsTC) c.768_769delinsTC (p.Phe256=) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.1492_1493delinsTC | |
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10 | g.121517347A>T | CA378327700 | FGFR2 | c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.404T>A n.711T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.404-13406T>A (n.404-13406T>A) n.3403T>A n.1056T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.820+1335T>A (n.820+1335T>A) c.742+1335T>A (n.742+1335T>A) c.939+2632T>A (n.939+2632T>A) c.749-2028T>A (n.749-2028T>A) n.265T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.1465T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1506T>A c.1144+1335T>A (n.1144+1335T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.877+1335T>A (n.877+1335T>A) c.799+1335T>A (n.799+1335T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.1492T>A | dbSNP |
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10 | g.121517348A>T | CA378327716 | FGFR2 | c.1087+1334T>A (n.1087+1334T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.403T>A n.710T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.404-13407T>A (n.404-13407T>A) n.3402T>A n.1055T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.820+1334T>A (n.820+1334T>A) c.742+1334T>A (n.742+1334T>A) c.939+2631T>A (n.939+2631T>A) c.749-2029T>A (n.749-2029T>A) n.264T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1464T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1505T>A c.1144+1334T>A (n.1144+1334T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.877+1334T>A (n.877+1334T>A) c.799+1334T>A (n.799+1334T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.1491T>A | |
10 | g.121517348_121517349insT | CA2611199527 | FGFR2 | c.1087+1333_1087+1334insA (n.1087+1333_1087+1334insA) c.1054_1055insA (p.Phe352TyrfsTer?) c.-117_-116insA (n.-117_-116insA) n.402_403insA n.709_710insA c.709_710insA (p.Phe237TyrfsTer?) c.404-13408_404-13407insA (n.404-13408_404-13407insA) n.3401_3402insA n.1054_1055insA c.787_788insA (p.Phe263TyrfsTer?) c.1060_1061insA (p.Phe354TyrfsTer?) c.820+1333_820+1334insA (n.820+1333_820+1334insA) c.742+1333_742+1334insA (n.742+1333_742+1334insA) c.939+2630_939+2631insA (n.939+2630_939+2631insA) c.749-2030_749-2029insA (n.749-2030_749-2029insA) n.263_264insA c.370_371insA (p.Phe124TyrfsTer?) n.1463_1464insA c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.1504_1505insA c.1144+1333_1144+1334insA (n.1144+1333_1144+1334insA) c.1111_1112insA (p.Phe371TyrfsTer?) c.877+1333_877+1334insA (n.877+1333_877+1334insA) c.799+1333_799+1334insA (n.799+1333_799+1334insA) c.766_767insA (p.Phe256TyrfsTer?) c.844_845insA (p.Phe282TyrfsTer?) n.1490_1491insA | gnomAD v4 |
10 | g.121517349A>C | CA378327722 | FGFR2 | c.1087+1333T>G (n.1087+1333T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.402T>G n.709T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.404-13408T>G (n.404-13408T>G) n.3401T>G n.1054T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.820+1333T>G (n.820+1333T>G) c.742+1333T>G (n.742+1333T>G) c.939+2630T>G (n.939+2630T>G) c.749-2030T>G (n.749-2030T>G) n.263T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.1463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1504T>G c.1144+1333T>G (n.1144+1333T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.877+1333T>G (n.877+1333T>G) c.799+1333T>G (n.799+1333T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1490T>G | |
10 | g.121517349A>G | CA378327726 | FGFR2 | c.1087+1333T>C (n.1087+1333T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.402T>C n.709T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.404-13408T>C (n.404-13408T>C) n.3401T>C n.1054T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.820+1333T>C (n.820+1333T>C) c.742+1333T>C (n.742+1333T>C) c.939+2630T>C (n.939+2630T>C) c.749-2030T>C (n.749-2030T>C) n.263T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1504T>C c.1144+1333T>C (n.1144+1333T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.877+1333T>C (n.877+1333T>C) c.799+1333T>C (n.799+1333T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1490T>C | dbSNP |
10 | g.121517349A>T | CA378327729 | FGFR2 | c.1087+1333T>A (n.1087+1333T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.402T>A n.709T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.404-13408T>A (n.404-13408T>A) n.3401T>A n.1054T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.820+1333T>A (n.820+1333T>A) c.742+1333T>A (n.742+1333T>A) c.939+2630T>A (n.939+2630T>A) c.749-2030T>A (n.749-2030T>A) n.263T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1504T>A c.1144+1333T>A (n.1144+1333T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.877+1333T>A (n.877+1333T>A) c.799+1333T>A (n.799+1333T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1490T>A | dbSNP |
10 | g.121517350G>A | CA2722662486 | FGFR2 | c.1087+1332C>T (n.1087+1332C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.401C>T n.708C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.404-13409C>T (n.404-13409C>T) n.3400C>T n.1053C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.820+1332C>T (n.820+1332C>T) c.742+1332C>T (n.742+1332C>T) c.939+2629C>T (n.939+2629C>T) c.749-2031C>T (n.749-2031C>T) n.262C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1462C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1503C>T c.1144+1332C>T (n.1144+1332C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.877+1332C>T (n.877+1332C>T) c.799+1332C>T (n.799+1332C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1489C>T | dbSNP |
10 | g.121517350G>C | CA471654389 | FGFR2 | c.1087+1332C>G (n.1087+1332C>G) c.1053C>G (p.Ser351=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.401C>G n.708C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.404-13409C>G (n.404-13409C>G) n.3400C>G n.1053C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.820+1332C>G (n.820+1332C>G) c.742+1332C>G (n.742+1332C>G) c.939+2629C>G (n.939+2629C>G) c.749-2031C>G (n.749-2031C>G) n.262C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.1462C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1503C>G c.1144+1332C>G (n.1144+1332C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.877+1332C>G (n.877+1332C>G) c.799+1332C>G (n.799+1332C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.843C>G (p.Ser281=) n.1489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517350G= | CA1941024589 | FGFR2 | c.1087+1332C= (n.1087+1332C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.-118C= (n.-118C=) n.401C= n.708C= c.708C= (p.Ser236=) c.404-13409C= (n.404-13409C=) n.3400C= n.1053C= c.786C= (p.Ser262=) c.1059C= (p.Ser353=) c.820+1332C= (n.820+1332C=) c.742+1332C= (n.742+1332C=) c.939+2629C= (n.939+2629C=) c.749-2031C= (n.749-2031C=) n.262C= c.369C= (p.Ser123=) n.1462C= c.*100C= (n.*100C=) n.1503C= c.1144+1332C= (n.1144+1332C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.877+1332C= (n.877+1332C=) c.799+1332C= (n.799+1332C=) c.765C= (p.Ser255=) c.843C= (p.Ser281=) n.1489C= | |
10 | g.121517350G>T | CA2722662485 | FGFR2 | c.1087+1332C>A (n.1087+1332C>A) c.1053C>A (p.Ser351=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.401C>A n.708C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.404-13409C>A (n.404-13409C>A) n.3400C>A n.1053C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.820+1332C>A (n.820+1332C>A) c.742+1332C>A (n.742+1332C>A) c.939+2629C>A (n.939+2629C>A) c.749-2031C>A (n.749-2031C>A) n.262C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.1462C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1503C>A c.1144+1332C>A (n.1144+1332C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.877+1332C>A (n.877+1332C>A) c.799+1332C>A (n.799+1332C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.843C>A (p.Ser281=) n.1489C>A | dbSNP |
10 | g.121517351dup | CA2611199534 | FGFR2 | c.1087+1332dup (n.1087+1332dup) c.1053dup (p.Phe352LeufsTer?) c.-118dup (n.-118dup) n.401dup n.708dup c.708dup (p.Phe237LeufsTer?) c.404-13409dup (n.404-13409dup) n.3400dup n.1053dup c.786dup (p.Phe263LeufsTer?) c.1059dup (p.Phe354LeufsTer?) c.820+1332dup (n.820+1332dup) c.742+1332dup (n.742+1332dup) c.939+2629dup (n.939+2629dup) c.749-2031dup (n.749-2031dup) n.262dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.1462dup c.*100dup (n.*100dup) n.1503dup c.1144+1332dup (n.1144+1332dup) c.1110dup (p.Phe371LeufsTer?) c.877+1332dup (n.877+1332dup) c.799+1332dup (n.799+1332dup) c.765dup (p.Phe256LeufsTer?) c.843dup (p.Phe282LeufsTer?) n.1489dup | gnomAD v4 |
10 | g.121517350_121517351insAT | CA2611199541 | FGFR2 | c.1087+1331_1087+1332insAT (n.1087+1331_1087+1332insAT) c.1052_1053insAT (p.Phe352SerfsTer7) c.-119_-118insAT (n.-119_-118insAT) n.400_401insAT n.707_708insAT c.707_708insAT (p.Phe237SerfsTer7) c.404-13410_404-13409insAT (n.404-13410_404-13409insAT) n.3399_3400insAT n.1052_1053insAT c.785_786insAT (p.Phe263SerfsTer7) c.1058_1059insAT (p.Phe354SerfsTer7) c.820+1331_820+1332insAT (n.820+1331_820+1332insAT) c.742+1331_742+1332insAT (n.742+1331_742+1332insAT) c.939+2628_939+2629insAT (n.939+2628_939+2629insAT) c.749-2032_749-2031insAT (n.749-2032_749-2031insAT) n.261_262insAT c.368_369insAT (p.Phe124SerfsTer7) n.1461_1462insAT c.*99_*100insAT (n.*99_*100insAT) n.1502_1503insAT c.1144+1331_1144+1332insAT (n.1144+1331_1144+1332insAT) c.1109_1110insAT (p.Phe371SerfsTer7) c.877+1331_877+1332insAT (n.877+1331_877+1332insAT) c.799+1331_799+1332insAT (n.799+1331_799+1332insAT) c.764_765insAT (p.Phe256SerfsTer7) c.842_843insAT (p.Phe282SerfsTer7) n.1488_1489insAT | gnomAD v4 |
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10 | g.121517351G>C | CA122991 | FGFR2 | c.1087+1331C>G (n.1087+1331C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) n.400C>G n.707C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.404-13410C>G (n.404-13410C>G) n.3399C>G n.1052C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.820+1331C>G (n.820+1331C>G) c.742+1331C>G (n.742+1331C>G) c.939+2628C>G (n.939+2628C>G) c.749-2032C>G (n.749-2032C>G) n.261C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1461C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1502C>G c.1144+1331C>G (n.1144+1331C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.877+1331C>G (n.877+1331C>G) c.799+1331C>G (n.799+1331C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1488C>G | ClinVar dbSNP |
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