Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517331_121517339del | CA2695212873 | FGFR2 | c.1087+1345_1087+1353del (n.1087+1345_1087+1353del) c.1066_1074del (p.Trp356_Thr358del) c.-105_-97del (n.-105_-97del) n.414_422del n.721_729del c.721_729del (p.Trp241_Thr243del) c.404-13396_404-13388del (n.404-13396_404-13388del) n.3413_3421del n.1066_1074del c.799_807del (p.Trp267_Thr269del) c.1072_1080del (p.Trp358_Thr360del) c.820+1345_820+1353del (n.820+1345_820+1353del) c.742+1345_742+1353del (n.742+1345_742+1353del) c.939+2642_939+2650del (n.939+2642_939+2650del) c.749-2018_749-2010del (n.749-2018_749-2010del) n.275_283del c.382_390del (p.Trp128_Thr130del) c.*113_*121del (n.*113_*121del) n.1516_1524del c.1144+1345_1144+1353del (n.1144+1345_1144+1353del) c.1123_1131del (p.Trp375_Thr377del) c.877+1345_877+1353del (n.877+1345_877+1353del) c.799+1345_799+1353del (n.799+1345_799+1353del) c.778_786del (p.Trp260_Thr262del) c.856_864del (p.Trp286_Thr288del) n.1502_1510del | |
10 | g.121517336C>A | CA378327669 | FGFR2 | c.1087+1346G>T (n.1087+1346G>T) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.-104G>T (n.-104G>T) n.415G>T n.722G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) c.404-13395G>T (n.404-13395G>T) n.3414G>T n.1067G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.820+1346G>T (n.820+1346G>T) c.742+1346G>T (n.742+1346G>T) c.939+2643G>T (n.939+2643G>T) c.749-2017G>T (n.749-2017G>T) n.276G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1476G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1517G>T c.1144+1346G>T (n.1144+1346G>T) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.877+1346G>T (n.877+1346G>T) c.799+1346G>T (n.799+1346G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1503G>T | dbSNP |
10 | g.121517336C>G | CA378327670 | FGFR2 | c.1087+1346G>C (n.1087+1346G>C) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.-104G>C (n.-104G>C) n.415G>C n.722G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) c.404-13395G>C (n.404-13395G>C) n.3414G>C n.1067G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.820+1346G>C (n.820+1346G>C) c.742+1346G>C (n.742+1346G>C) c.939+2643G>C (n.939+2643G>C) c.749-2017G>C (n.749-2017G>C) n.276G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1476G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.1517G>C c.1144+1346G>C (n.1144+1346G>C) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.877+1346G>C (n.877+1346G>C) c.799+1346G>C (n.799+1346G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1503G>C | dbSNP |
10 | g.121517336C>T | CA378327671 | FGFR2 | c.1087+1346G>A (n.1087+1346G>A) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.-104G>A (n.-104G>A) n.415G>A n.722G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) c.404-13395G>A (n.404-13395G>A) n.3414G>A n.1067G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.820+1346G>A (n.820+1346G>A) c.742+1346G>A (n.742+1346G>A) c.939+2643G>A (n.939+2643G>A) c.749-2017G>A (n.749-2017G>A) n.276G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1476G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1517G>A c.1144+1346G>A (n.1144+1346G>A) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.877+1346G>A (n.877+1346G>A) c.799+1346G>A (n.799+1346G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1503G>A | dbSNP |
10 | g.121517337A>C | CA378327672 | FGFR2 | c.1087+1345T>G (n.1087+1345T>G) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.-105T>G (n.-105T>G) n.414T>G n.721T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) c.404-13396T>G (n.404-13396T>G) n.3413T>G n.1066T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.742+1345T>G (n.742+1345T>G) c.939+2642T>G (n.939+2642T>G) c.749-2018T>G (n.749-2018T>G) n.275T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1475T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1516T>G c.1144+1345T>G (n.1144+1345T>G) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.877+1345T>G (n.877+1345T>G) c.799+1345T>G (n.799+1345T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1502T>G | ClinVar |
10 | g.121517337A>G | CA378327673 | FGFR2 | c.1087+1345T>C (n.1087+1345T>C) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.-105T>C (n.-105T>C) n.414T>C n.721T>C c.721T>C (p.Trp241Arg) c.404-13396T>C (n.404-13396T>C) n.3413T>C n.1066T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.820+1345T>C (n.820+1345T>C) c.742+1345T>C (n.742+1345T>C) c.939+2642T>C (n.939+2642T>C) c.749-2018T>C (n.749-2018T>C) n.275T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.1475T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1516T>C c.1144+1345T>C (n.1144+1345T>C) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.877+1345T>C (n.877+1345T>C) c.799+1345T>C (n.799+1345T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) n.1502T>C | |
10 | g.121517337A>T | CA378327674 | FGFR2 | c.1087+1345T>A (n.1087+1345T>A) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.-105T>A (n.-105T>A) n.414T>A n.721T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) c.404-13396T>A (n.404-13396T>A) n.3413T>A n.1066T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.742+1345T>A (n.742+1345T>A) c.939+2642T>A (n.939+2642T>A) c.749-2018T>A (n.749-2018T>A) n.275T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1475T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.1516T>A c.1144+1345T>A (n.1144+1345T>A) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.877+1345T>A (n.877+1345T>A) c.799+1345T>A (n.799+1345T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1502T>A | dbSNP |
10 | g.121517338T>A | CA2722661857 | FGFR2 | c.1087+1344A>T (n.1087+1344A>T) c.1065A>T (p.Ala355=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.413A>T n.720A>T c.720A>T (p.Ala240=) c.404-13397A>T (n.404-13397A>T) n.3412A>T n.1065A>T c.798A>T (p.Ala266=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.820+1344A>T (n.820+1344A>T) c.742+1344A>T (n.742+1344A>T) c.939+2641A>T (n.939+2641A>T) c.749-2019A>T (n.749-2019A>T) n.274A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1474A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.1515A>T c.1144+1344A>T (n.1144+1344A>T) c.1122A>T (p.Ala374=) c.877+1344A>T (n.877+1344A>T) c.799+1344A>T (n.799+1344A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.855A>T (p.Ala285=) n.1501A>T | dbSNP |
10 | g.121517338T>C | CA660775883 | FGFR2 | c.1087+1344A>G (n.1087+1344A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.413A>G n.720A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.404-13397A>G (n.404-13397A>G) n.3412A>G n.1065A>G c.798A>G (p.Ala266=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.820+1344A>G (n.820+1344A>G) c.742+1344A>G (n.742+1344A>G) c.939+2641A>G (n.939+2641A>G) c.749-2019A>G (n.749-2019A>G) n.274A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1474A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1515A>G c.1144+1344A>G (n.1144+1344A>G) c.1122A>G (p.Ala374=) c.877+1344A>G (n.877+1344A>G) c.799+1344A>G (n.799+1344A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.855A>G (p.Ala285=) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517338T= | CA1941024581 | FGFR2 | c.1087+1344A= (n.1087+1344A=) c.1065A= (p.Ala355=) c.-106A= (n.-106A=) n.413A= n.720A= c.720A= (p.Ala240=) c.404-13397A= (n.404-13397A=) n.3412A= n.1065A= c.798A= (p.Ala266=) c.1071A= (p.Ala357=) c.820+1344A= (n.820+1344A=) c.742+1344A= (n.742+1344A=) c.939+2641A= (n.939+2641A=) c.749-2019A= (n.749-2019A=) n.274A= c.381A= (p.Ala127=) n.1474A= c.*112A= (n.*112A=) n.1515A= c.1144+1344A= (n.1144+1344A=) c.1122A= (p.Ala374=) c.877+1344A= (n.877+1344A=) c.799+1344A= (n.799+1344A=) c.777A= (p.Ala259=) c.855A= (p.Ala285=) n.1501A= | |
10 | g.121517339G>A | CA378327675 | FGFR2 | c.1087+1343C>T (n.1087+1343C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.412C>T n.719C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.404-13398C>T (n.404-13398C>T) n.3411C>T n.1064C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.820+1343C>T (n.820+1343C>T) c.742+1343C>T (n.742+1343C>T) c.939+2640C>T (n.939+2640C>T) c.749-2020C>T (n.749-2020C>T) n.273C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1473C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1514C>T c.1144+1343C>T (n.1144+1343C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.877+1343C>T (n.877+1343C>T) c.799+1343C>T (n.799+1343C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1500C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517339G>C | CA378327676 | FGFR2 | c.1087+1343C>G (n.1087+1343C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.412C>G n.719C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.404-13398C>G (n.404-13398C>G) n.3411C>G n.1064C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.820+1343C>G (n.820+1343C>G) c.742+1343C>G (n.742+1343C>G) c.939+2640C>G (n.939+2640C>G) c.749-2020C>G (n.749-2020C>G) n.273C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1473C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.1514C>G c.1144+1343C>G (n.1144+1343C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.877+1343C>G (n.877+1343C>G) c.799+1343C>G (n.799+1343C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1500C>G | dbSNP |
10 | g.121517339G>T | CA378327677 | FGFR2 | c.1087+1343C>A (n.1087+1343C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.412C>A n.719C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.404-13398C>A (n.404-13398C>A) n.3411C>A n.1064C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.820+1343C>A (n.820+1343C>A) c.742+1343C>A (n.742+1343C>A) c.939+2640C>A (n.939+2640C>A) c.749-2020C>A (n.749-2020C>A) n.273C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1473C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1514C>A c.1144+1343C>A (n.1144+1343C>A) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.877+1343C>A (n.877+1343C>A) c.799+1343C>A (n.799+1343C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) n.1500C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517340C>A | CA378327680 | FGFR2 | c.1087+1342G>T (n.1087+1342G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.411G>T n.718G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.404-13399G>T (n.404-13399G>T) n.3410G>T n.1063G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.820+1342G>T (n.820+1342G>T) c.742+1342G>T (n.742+1342G>T) c.939+2639G>T (n.939+2639G>T) c.749-2021G>T (n.749-2021G>T) n.272G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1472G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1513G>T c.1144+1342G>T (n.1144+1342G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.877+1342G>T (n.877+1342G>T) c.799+1342G>T (n.799+1342G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1499G>T | |
10 | g.121517340C>G | CA378327678 | FGFR2 | c.1087+1342G>C (n.1087+1342G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.411G>C n.718G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.404-13399G>C (n.404-13399G>C) n.3410G>C n.1063G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.820+1342G>C (n.820+1342G>C) c.742+1342G>C (n.742+1342G>C) c.939+2639G>C (n.939+2639G>C) c.749-2021G>C (n.749-2021G>C) n.272G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1472G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1513G>C c.1144+1342G>C (n.1144+1342G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.877+1342G>C (n.877+1342G>C) c.799+1342G>C (n.799+1342G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517340C>T | CA378327679 | FGFR2 | c.1087+1342G>A (n.1087+1342G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.411G>A n.718G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.404-13399G>A (n.404-13399G>A) n.3410G>A n.1063G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.820+1342G>A (n.820+1342G>A) c.742+1342G>A (n.742+1342G>A) c.939+2639G>A (n.939+2639G>A) c.749-2021G>A (n.749-2021G>A) n.272G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1472G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1513G>A c.1144+1342G>A (n.1144+1342G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.877+1342G>A (n.877+1342G>A) c.799+1342G>A (n.799+1342G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1499G>A | dbSNP |
10 | g.121517341A= | CA1941024582 | FGFR2 | c.1087+1341T= (n.1087+1341T=) c.1062T= (p.Ser354=) c.-109T= (n.-109T=) n.410T= n.717T= c.717T= (p.Ser239=) c.404-13400T= (n.404-13400T=) n.3409T= n.1062T= c.795T= (p.Ser265=) c.1068T= (p.Ser356=) c.820+1341T= (n.820+1341T=) c.742+1341T= (n.742+1341T=) c.939+2638T= (n.939+2638T=) c.749-2022T= (n.749-2022T=) n.271T= c.378T= (p.Ser126=) n.1471T= c.*109T= (n.*109T=) n.1512T= c.1144+1341T= (n.1144+1341T=) c.1119T= (p.Ser373=) c.877+1341T= (n.877+1341T=) c.799+1341T= (n.799+1341T=) c.774T= (p.Ser258=) c.852T= (p.Ser284=) n.1498T= | |
10 | g.121517341A>G | CA1941024583 | FGFR2 | c.1087+1341T>C (n.1087+1341T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.410T>C n.717T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.404-13400T>C (n.404-13400T>C) n.3409T>C n.1062T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.820+1341T>C (n.820+1341T>C) c.742+1341T>C (n.742+1341T>C) c.939+2638T>C (n.939+2638T>C) c.749-2022T>C (n.749-2022T>C) n.271T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.1471T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1512T>C c.1144+1341T>C (n.1144+1341T>C) c.1119T>C (p.Ser373=) c.877+1341T>C (n.877+1341T>C) c.799+1341T>C (n.799+1341T>C) c.774T>C (p.Ser258=) c.852T>C (p.Ser284=) n.1498T>C | dbSNP |
10 | g.121517341A>T | CA214310075 | FGFR2 | c.1087+1341T>A (n.1087+1341T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.410T>A n.717T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.404-13400T>A (n.404-13400T>A) n.3409T>A n.1062T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.1068T>A (p.Ser356=) c.820+1341T>A (n.820+1341T>A) c.742+1341T>A (n.742+1341T>A) c.939+2638T>A (n.939+2638T>A) c.749-2022T>A (n.749-2022T>A) n.271T>A c.378T>A (p.Ser126=) n.1471T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1512T>A c.1144+1341T>A (n.1144+1341T>A) c.1119T>A (p.Ser373=) c.877+1341T>A (n.877+1341T>A) c.799+1341T>A (n.799+1341T>A) c.774T>A (p.Ser258=) c.852T>A (p.Ser284=) n.1498T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517342G>A | CA378327681 | FGFR2 | c.1087+1340C>T (n.1087+1340C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.-110C>T (n.-110C>T) n.409C>T n.716C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.404-13401C>T (n.404-13401C>T) n.3408C>T n.1061C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.820+1340C>T (n.820+1340C>T) c.742+1340C>T (n.742+1340C>T) c.939+2637C>T (n.939+2637C>T) c.749-2023C>T (n.749-2023C>T) n.270C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1470C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1511C>T c.1144+1340C>T (n.1144+1340C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.877+1340C>T (n.877+1340C>T) c.799+1340C>T (n.799+1340C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1497C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517342G>C | CA280170 | FGFR2 | c.1087+1340C>G (n.1087+1340C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.-110C>G (n.-110C>G) n.409C>G n.716C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.404-13401C>G (n.404-13401C>G) n.3408C>G n.1061C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.820+1340C>G (n.820+1340C>G) c.742+1340C>G (n.742+1340C>G) c.939+2637C>G (n.939+2637C>G) c.749-2023C>G (n.749-2023C>G) n.270C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.1470C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1511C>G c.1144+1340C>G (n.1144+1340C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.877+1340C>G (n.877+1340C>G) c.799+1340C>G (n.799+1340C>G) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) n.1497C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517342G= | CA1941024584 | FGFR2 | c.1087+1340C= (n.1087+1340C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.-110C= (n.-110C=) n.409C= n.716C= c.716C= (p.Ser239=) c.404-13401C= (n.404-13401C=) n.3408C= n.1061C= c.794C= (p.Ser265=) c.1067C= (p.Ser356=) c.820+1340C= (n.820+1340C=) c.742+1340C= (n.742+1340C=) c.939+2637C= (n.939+2637C=) c.749-2023C= (n.749-2023C=) n.270C= c.377C= (p.Ser126=) n.1470C= c.*108C= (n.*108C=) n.1511C= c.1144+1340C= (n.1144+1340C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.877+1340C= (n.877+1340C=) c.799+1340C= (n.799+1340C=) c.773C= (p.Ser258=) c.851C= (p.Ser284=) n.1497C= | |
10 | g.121517342G>T | CA378327682 | FGFR2 | c.1087+1340C>A (n.1087+1340C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.-110C>A (n.-110C>A) n.409C>A n.716C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.404-13401C>A (n.404-13401C>A) n.3408C>A n.1061C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.820+1340C>A (n.820+1340C>A) c.742+1340C>A (n.742+1340C>A) c.939+2637C>A (n.939+2637C>A) c.749-2023C>A (n.749-2023C>A) n.270C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.1470C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1511C>A c.1144+1340C>A (n.1144+1340C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.877+1340C>A (n.877+1340C>A) c.799+1340C>A (n.799+1340C>A) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.1497C>A | dbSNP |
10 | g.121517343A>C | CA378327683 | FGFR2 | c.1087+1339T>G (n.1087+1339T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) n.408T>G n.715T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.404-13402T>G (n.404-13402T>G) n.3407T>G n.1060T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.820+1339T>G (n.820+1339T>G) c.742+1339T>G (n.742+1339T>G) c.939+2636T>G (n.939+2636T>G) c.749-2024T>G (n.749-2024T>G) n.269T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1469T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1510T>G c.1144+1339T>G (n.1144+1339T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.877+1339T>G (n.877+1339T>G) c.799+1339T>G (n.799+1339T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1496T>G | |
10 | g.121517343A>G | CA378327684 | FGFR2 | c.1087+1339T>C (n.1087+1339T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.408T>C n.715T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.404-13402T>C (n.404-13402T>C) n.3407T>C n.1060T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.820+1339T>C (n.820+1339T>C) c.742+1339T>C (n.742+1339T>C) c.939+2636T>C (n.939+2636T>C) c.749-2024T>C (n.749-2024T>C) n.269T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1469T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1510T>C c.1144+1339T>C (n.1144+1339T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.877+1339T>C (n.877+1339T>C) c.799+1339T>C (n.799+1339T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1496T>C | |
10 | g.121517343A>T | CA378327685 | FGFR2 | c.1087+1339T>A (n.1087+1339T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.408T>A n.715T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.404-13402T>A (n.404-13402T>A) n.3407T>A n.1060T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.820+1339T>A (n.820+1339T>A) c.742+1339T>A (n.742+1339T>A) c.939+2636T>A (n.939+2636T>A) c.749-2024T>A (n.749-2024T>A) n.269T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1469T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1510T>A c.1144+1339T>A (n.1144+1339T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.877+1339T>A (n.877+1339T>A) c.799+1339T>A (n.799+1339T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1496T>A | dbSNP |
10 | g.121517344G>A | CA596347239 | FGFR2 | c.1087+1338C>T (n.1087+1338C>T) c.1059C>T (p.His353=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.407C>T n.714C>T c.714C>T (p.His238=) c.404-13403C>T (n.404-13403C>T) n.3406C>T n.1059C>T c.792C>T (p.His264=) c.1065C>T (p.His355=) c.820+1338C>T (n.820+1338C>T) c.742+1338C>T (n.742+1338C>T) c.939+2635C>T (n.939+2635C>T) c.749-2025C>T (n.749-2025C>T) n.268C>T c.375C>T (p.His125=) n.1468C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1509C>T c.1144+1338C>T (n.1144+1338C>T) c.1116C>T (p.His372=) c.877+1338C>T (n.877+1338C>T) c.799+1338C>T (n.799+1338C>T) c.771C>T (p.His257=) c.849C>T (p.His283=) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517344G>C | CA378327686 | FGFR2 | c.1087+1338C>G (n.1087+1338C>G) c.1059C>G (p.His353Gln) c.-112C>G (n.-112C>G) n.407C>G n.714C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.404-13403C>G (n.404-13403C>G) n.3406C>G n.1059C>G c.792C>G (p.His264Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.820+1338C>G (n.820+1338C>G) c.742+1338C>G (n.742+1338C>G) c.939+2635C>G (n.939+2635C>G) c.749-2025C>G (n.749-2025C>G) n.268C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.1468C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1509C>G c.1144+1338C>G (n.1144+1338C>G) c.1116C>G (p.His372Gln) c.877+1338C>G (n.877+1338C>G) c.799+1338C>G (n.799+1338C>G) c.771C>G (p.His257Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1495C>G | dbSNP |
10 | g.121517344G= | CA1941024585 | FGFR2 | c.1087+1338C= (n.1087+1338C=) c.1059C= (p.His353=) c.-112C= (n.-112C=) n.407C= n.714C= c.714C= (p.His238=) c.404-13403C= (n.404-13403C=) n.3406C= n.1059C= c.792C= (p.His264=) c.1065C= (p.His355=) c.820+1338C= (n.820+1338C=) c.742+1338C= (n.742+1338C=) c.939+2635C= (n.939+2635C=) c.749-2025C= (n.749-2025C=) n.268C= c.375C= (p.His125=) n.1468C= c.*106C= (n.*106C=) n.1509C= c.1144+1338C= (n.1144+1338C=) c.1116C= (p.His372=) c.877+1338C= (n.877+1338C=) c.799+1338C= (n.799+1338C=) c.771C= (p.His257=) c.849C= (p.His283=) n.1495C= | |
10 | g.121517344G>T | CA378327687 | FGFR2 | c.1087+1338C>A (n.1087+1338C>A) c.1059C>A (p.His353Gln) c.-112C>A (n.-112C>A) n.407C>A n.714C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.404-13403C>A (n.404-13403C>A) n.3406C>A n.1059C>A c.792C>A (p.His264Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.820+1338C>A (n.820+1338C>A) c.742+1338C>A (n.742+1338C>A) c.939+2635C>A (n.939+2635C>A) c.749-2025C>A (n.749-2025C>A) n.268C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.1468C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1509C>A c.1144+1338C>A (n.1144+1338C>A) c.1116C>A (p.His372Gln) c.877+1338C>A (n.877+1338C>A) c.799+1338C>A (n.799+1338C>A) c.771C>A (p.His257Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1495C>A | |
10 | g.121517345T>A | CA378327688 | FGFR2 | c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.406A>T n.713A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.404-13404A>T (n.404-13404A>T) n.3405A>T n.1058A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.820+1337A>T (n.820+1337A>T) c.742+1337A>T (n.742+1337A>T) c.939+2634A>T (n.939+2634A>T) c.749-2026A>T (n.749-2026A>T) n.267A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1467A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1508A>T c.1144+1337A>T (n.1144+1337A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.877+1337A>T (n.877+1337A>T) c.799+1337A>T (n.799+1337A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1494A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517345T>C | CA378327689 | FGFR2 | c.1087+1337A>G (n.1087+1337A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) n.406A>G n.713A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.404-13404A>G (n.404-13404A>G) n.3405A>G n.1058A>G c.791A>G (p.His264Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.820+1337A>G (n.820+1337A>G) c.742+1337A>G (n.742+1337A>G) c.939+2634A>G (n.939+2634A>G) c.749-2026A>G (n.749-2026A>G) n.267A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.1467A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1508A>G c.1144+1337A>G (n.1144+1337A>G) c.1115A>G (p.His372Arg) c.877+1337A>G (n.877+1337A>G) c.799+1337A>G (n.799+1337A>G) c.770A>G (p.His257Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517345T>G | CA378327690 | FGFR2 | c.1087+1337A>C (n.1087+1337A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) n.406A>C n.713A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.404-13404A>C (n.404-13404A>C) n.3405A>C n.1058A>C c.791A>C (p.His264Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.820+1337A>C (n.820+1337A>C) c.742+1337A>C (n.742+1337A>C) c.939+2634A>C (n.939+2634A>C) c.749-2026A>C (n.749-2026A>C) n.267A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.1467A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1508A>C c.1144+1337A>C (n.1144+1337A>C) c.1115A>C (p.His372Pro) c.877+1337A>C (n.877+1337A>C) c.799+1337A>C (n.799+1337A>C) c.770A>C (p.His257Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1494A>C | dbSNP |
10 | g.121517345T= | CA1941024586 | FGFR2 | c.1087+1337A= (n.1087+1337A=) c.1058A= (p.His353=) c.-113A= (n.-113A=) n.406A= n.713A= c.713A= (p.His238=) c.404-13404A= (n.404-13404A=) n.3405A= n.1058A= c.791A= (p.His264=) c.1064A= (p.His355=) c.820+1337A= (n.820+1337A=) c.742+1337A= (n.742+1337A=) c.939+2634A= (n.939+2634A=) c.749-2026A= (n.749-2026A=) n.267A= c.374A= (p.His125=) n.1467A= c.*105A= (n.*105A=) n.1508A= c.1144+1337A= (n.1144+1337A=) c.1115A= (p.His372=) c.877+1337A= (n.877+1337A=) c.799+1337A= (n.799+1337A=) c.770A= (p.His257=) c.848A= (p.His283=) n.1494A= | |
10 | g.121517345_121517346insTTTCAC | CA2611199517 | FGFR2 | c.1087+1336_1087+1337insGTGAAA (n.1087+1336_1087+1337insGTGAAA) c.1057_1058insGTGAAA (p.His353delinsArgGluAsn) c.-114_-113insGTGAAA (n.-114_-113insGTGAAA) n.405_406insGTGAAA n.712_713insGTGAAA c.712_713insGTGAAA (p.His238delinsArgGluAsn) c.404-13405_404-13404insGTGAAA (n.404-13405_404-13404insGTGAAA) n.3404_3405insGTGAAA n.1057_1058insGTGAAA c.790_791insGTGAAA (p.His264delinsArgGluAsn) c.1063_1064insGTGAAA (p.His355delinsArgGluAsn) c.820+1336_820+1337insGTGAAA (n.820+1336_820+1337insGTGAAA) c.742+1336_742+1337insGTGAAA (n.742+1336_742+1337insGTGAAA) c.939+2633_939+2634insGTGAAA (n.939+2633_939+2634insGTGAAA) c.749-2027_749-2026insGTGAAA (n.749-2027_749-2026insGTGAAA) n.266_267insGTGAAA c.373_374insGTGAAA (p.His125delinsArgGluAsn) n.1466_1467insGTGAAA c.*104_*105insGTGAAA (n.*104_*105insGTGAAA) n.1507_1508insGTGAAA c.1144+1336_1144+1337insGTGAAA (n.1144+1336_1144+1337insGTGAAA) c.1114_1115insGTGAAA (p.His372delinsArgGluAsn) c.877+1336_877+1337insGTGAAA (n.877+1336_877+1337insGTGAAA) c.799+1336_799+1337insGTGAAA (n.799+1336_799+1337insGTGAAA) c.769_770insGTGAAA (p.His257delinsArgGluAsn) c.847_848insGTGAAA (p.His283delinsArgGluAsn) n.1493_1494insGTGAAA | gnomAD v4 |
10 | g.121517346G>A | CA378327696 | FGFR2 | c.1087+1336C>T (n.1087+1336C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.-114C>T (n.-114C>T) n.405C>T n.712C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.404-13405C>T (n.404-13405C>T) n.3404C>T n.1057C>T c.790C>T (p.His264Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.820+1336C>T (n.820+1336C>T) c.742+1336C>T (n.742+1336C>T) c.939+2633C>T (n.939+2633C>T) c.749-2027C>T (n.749-2027C>T) n.266C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.1466C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1507C>T c.1144+1336C>T (n.1144+1336C>T) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.877+1336C>T (n.877+1336C>T) c.799+1336C>T (n.799+1336C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1493C>T | |
10 | g.121517346G>C | CA378327698 | FGFR2 | c.1087+1336C>G (n.1087+1336C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.-114C>G (n.-114C>G) n.405C>G n.712C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.404-13405C>G (n.404-13405C>G) n.3404C>G n.1057C>G c.790C>G (p.His264Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.820+1336C>G (n.820+1336C>G) c.742+1336C>G (n.742+1336C>G) c.939+2633C>G (n.939+2633C>G) c.749-2027C>G (n.749-2027C>G) n.266C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.1466C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1507C>G c.1144+1336C>G (n.1144+1336C>G) c.1114C>G (p.His372Asp) c.877+1336C>G (n.877+1336C>G) c.799+1336C>G (n.799+1336C>G) c.769C>G (p.His257Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1493C>G | |
10 | g.121517346G>T | CA378327694 | FGFR2 | c.1087+1336C>A (n.1087+1336C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) n.405C>A n.712C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.404-13405C>A (n.404-13405C>A) n.3404C>A n.1057C>A c.790C>A (p.His264Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.820+1336C>A (n.820+1336C>A) c.742+1336C>A (n.742+1336C>A) c.939+2633C>A (n.939+2633C>A) c.749-2027C>A (n.749-2027C>A) n.266C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.1466C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1507C>A c.1144+1336C>A (n.1144+1336C>A) c.1114C>A (p.His372Asn) c.877+1336C>A (n.877+1336C>A) c.799+1336C>A (n.799+1336C>A) c.769C>A (p.His257Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1493C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517346_121517347delinsGA | CA1941024587 | FGFR2 | c.1087+1335_1087+1336delinsTC (n.1087+1335_1087+1336delinsTC) c.1056_1057delinsTC (p.Phe352=) c.-115_-114delinsTC (n.-115_-114delinsTC) n.404_405delinsTC n.711_712delinsTC c.711_712delinsTC (p.Phe237=) c.404-13406_404-13405delinsTC (n.404-13406_404-13405delinsTC) n.3403_3404delinsTC n.1056_1057delinsTC c.789_790delinsTC (p.Phe263=) c.1062_1063delinsTC (p.Phe354=) c.820+1335_820+1336delinsTC (n.820+1335_820+1336delinsTC) c.742+1335_742+1336delinsTC (n.742+1335_742+1336delinsTC) c.939+2632_939+2633delinsTC (n.939+2632_939+2633delinsTC) c.749-2028_749-2027delinsTC (n.749-2028_749-2027delinsTC) n.265_266delinsTC c.372_373delinsTC (p.Phe124=) n.1465_1466delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.1506_1507delinsTC c.1144+1335_1144+1336delinsTC (n.1144+1335_1144+1336delinsTC) c.1113_1114delinsTC (p.Phe371=) c.877+1335_877+1336delinsTC (n.877+1335_877+1336delinsTC) c.799+1335_799+1336delinsTC (n.799+1335_799+1336delinsTC) c.768_769delinsTC (p.Phe256=) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.1492_1493delinsTC | |
10 | g.121517347A>C | CA378327704 | FGFR2 | c.1087+1335T>G (n.1087+1335T>G) c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.-115T>G (n.-115T>G) n.404T>G n.711T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.404-13406T>G (n.404-13406T>G) n.3403T>G n.1056T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.820+1335T>G (n.820+1335T>G) c.742+1335T>G (n.742+1335T>G) c.939+2632T>G (n.939+2632T>G) c.749-2028T>G (n.749-2028T>G) n.265T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) n.1465T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.1506T>G c.1144+1335T>G (n.1144+1335T>G) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.877+1335T>G (n.877+1335T>G) c.799+1335T>G (n.799+1335T>G) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.1492T>G | |
10 | g.121517347A>T | CA378327700 | FGFR2 | c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.404T>A n.711T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.404-13406T>A (n.404-13406T>A) n.3403T>A n.1056T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.820+1335T>A (n.820+1335T>A) c.742+1335T>A (n.742+1335T>A) c.939+2632T>A (n.939+2632T>A) c.749-2028T>A (n.749-2028T>A) n.265T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.1465T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1506T>A c.1144+1335T>A (n.1144+1335T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.877+1335T>A (n.877+1335T>A) c.799+1335T>A (n.799+1335T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.1492T>A | dbSNP |
10 | g.121517349del | CA1941024588 | FGFR2 | c.1087+1335del (n.1087+1335del) c.1056del (p.His353ThrfsTer5) c.-115del (n.-115del) n.404del n.711del c.711del (p.His238ThrfsTer5) c.404-13406del (n.404-13406del) n.3403del n.1056del c.789del (p.His264ThrfsTer5) c.1062del (p.His355ThrfsTer5) c.820+1335del (n.820+1335del) c.742+1335del (n.742+1335del) c.939+2632del (n.939+2632del) c.749-2028del (n.749-2028del) n.265del c.372del (p.His125ThrfsTer5) n.1465del c.*103del (n.*103del) n.1506del c.1144+1335del (n.1144+1335del) c.1113del (p.His372ThrfsTer5) c.877+1335del (n.877+1335del) c.799+1335del (n.799+1335del) c.768del (p.His257ThrfsTer5) c.846del (p.His283ThrfsTer5) n.1492del | dbSNP |
10 | g.121517348A>C | CA378327708 | FGFR2 | c.1087+1334T>G (n.1087+1334T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.-116T>G (n.-116T>G) n.403T>G n.710T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.404-13407T>G (n.404-13407T>G) n.3402T>G n.1055T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.820+1334T>G (n.820+1334T>G) c.742+1334T>G (n.742+1334T>G) c.939+2631T>G (n.939+2631T>G) c.749-2029T>G (n.749-2029T>G) n.264T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1464T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1505T>G c.1144+1334T>G (n.1144+1334T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.877+1334T>G (n.877+1334T>G) c.799+1334T>G (n.799+1334T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.1491T>G | |
10 | g.121517348A>G | CA378327712 | FGFR2 | c.1087+1334T>C (n.1087+1334T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.403T>C n.710T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.404-13407T>C (n.404-13407T>C) n.3402T>C n.1055T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.820+1334T>C (n.820+1334T>C) c.742+1334T>C (n.742+1334T>C) c.939+2631T>C (n.939+2631T>C) c.749-2029T>C (n.749-2029T>C) n.264T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.1464T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1505T>C c.1144+1334T>C (n.1144+1334T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.877+1334T>C (n.877+1334T>C) c.799+1334T>C (n.799+1334T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.1491T>C | |
10 | g.121517348A>T | CA378327716 | FGFR2 | c.1087+1334T>A (n.1087+1334T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.403T>A n.710T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.404-13407T>A (n.404-13407T>A) n.3402T>A n.1055T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.820+1334T>A (n.820+1334T>A) c.742+1334T>A (n.742+1334T>A) c.939+2631T>A (n.939+2631T>A) c.749-2029T>A (n.749-2029T>A) n.264T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1464T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1505T>A c.1144+1334T>A (n.1144+1334T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.877+1334T>A (n.877+1334T>A) c.799+1334T>A (n.799+1334T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.1491T>A | |
10 | g.121517348_121517349insT | CA2611199527 | FGFR2 | c.1087+1333_1087+1334insA (n.1087+1333_1087+1334insA) c.1054_1055insA (p.Phe352TyrfsTer?) c.-117_-116insA (n.-117_-116insA) n.402_403insA n.709_710insA c.709_710insA (p.Phe237TyrfsTer?) c.404-13408_404-13407insA (n.404-13408_404-13407insA) n.3401_3402insA n.1054_1055insA c.787_788insA (p.Phe263TyrfsTer?) c.1060_1061insA (p.Phe354TyrfsTer?) c.820+1333_820+1334insA (n.820+1333_820+1334insA) c.742+1333_742+1334insA (n.742+1333_742+1334insA) c.939+2630_939+2631insA (n.939+2630_939+2631insA) c.749-2030_749-2029insA (n.749-2030_749-2029insA) n.263_264insA c.370_371insA (p.Phe124TyrfsTer?) n.1463_1464insA c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.1504_1505insA c.1144+1333_1144+1334insA (n.1144+1333_1144+1334insA) c.1111_1112insA (p.Phe371TyrfsTer?) c.877+1333_877+1334insA (n.877+1333_877+1334insA) c.799+1333_799+1334insA (n.799+1333_799+1334insA) c.766_767insA (p.Phe256TyrfsTer?) c.844_845insA (p.Phe282TyrfsTer?) n.1490_1491insA | gnomAD v4 |
10 | g.121517349A>C | CA378327722 | FGFR2 | c.1087+1333T>G (n.1087+1333T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.402T>G n.709T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.404-13408T>G (n.404-13408T>G) n.3401T>G n.1054T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.820+1333T>G (n.820+1333T>G) c.742+1333T>G (n.742+1333T>G) c.939+2630T>G (n.939+2630T>G) c.749-2030T>G (n.749-2030T>G) n.263T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.1463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1504T>G c.1144+1333T>G (n.1144+1333T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.877+1333T>G (n.877+1333T>G) c.799+1333T>G (n.799+1333T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1490T>G | |
10 | g.121517349A>G | CA378327726 | FGFR2 | c.1087+1333T>C (n.1087+1333T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.402T>C n.709T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.404-13408T>C (n.404-13408T>C) n.3401T>C n.1054T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.820+1333T>C (n.820+1333T>C) c.742+1333T>C (n.742+1333T>C) c.939+2630T>C (n.939+2630T>C) c.749-2030T>C (n.749-2030T>C) n.263T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1504T>C c.1144+1333T>C (n.1144+1333T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.877+1333T>C (n.877+1333T>C) c.799+1333T>C (n.799+1333T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1490T>C | dbSNP |
10 | g.121517349A>T | CA378327729 | FGFR2 | c.1087+1333T>A (n.1087+1333T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.402T>A n.709T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.404-13408T>A (n.404-13408T>A) n.3401T>A n.1054T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.820+1333T>A (n.820+1333T>A) c.742+1333T>A (n.742+1333T>A) c.939+2630T>A (n.939+2630T>A) c.749-2030T>A (n.749-2030T>A) n.263T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1504T>A c.1144+1333T>A (n.1144+1333T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.877+1333T>A (n.877+1333T>A) c.799+1333T>A (n.799+1333T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1490T>A | dbSNP |
10 | g.121517350G>A | CA2722662486 | FGFR2 | c.1087+1332C>T (n.1087+1332C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.401C>T n.708C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.404-13409C>T (n.404-13409C>T) n.3400C>T n.1053C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.820+1332C>T (n.820+1332C>T) c.742+1332C>T (n.742+1332C>T) c.939+2629C>T (n.939+2629C>T) c.749-2031C>T (n.749-2031C>T) n.262C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1462C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1503C>T c.1144+1332C>T (n.1144+1332C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.877+1332C>T (n.877+1332C>T) c.799+1332C>T (n.799+1332C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1489C>T | dbSNP |