Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517312T>A | CA2722631440 | FGFR2 | c.1087+1370A>T (n.1087+1370A>T) c.1084+7A>T (n.1084+7A>T) c.-87+7A>T (n.-87+7A>T) n.432+7A>T n.746A>T c.739+7A>T (n.739+7A>T) c.404-13371A>T (n.404-13371A>T) n.3431+7A>T n.1091A>T c.817+7A>T (n.817+7A>T) c.1090+7A>T (n.1090+7A>T) c.820+1370A>T (n.820+1370A>T) c.742+1370A>T (n.742+1370A>T) c.939+2667A>T (n.939+2667A>T) c.749-1993A>T (n.749-1993A>T) n.293+7A>T c.400+7A>T (n.400+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) n.1534+7A>T c.1144+1370A>T (n.1144+1370A>T) c.1141+7A>T (n.1141+7A>T) c.877+1370A>T (n.877+1370A>T) c.799+1370A>T (n.799+1370A>T) c.796+7A>T (n.796+7A>T) c.874+7A>T (n.874+7A>T) n.1520+7A>T | dbSNP |
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10 | g.121517312T>G | CA2722631439 | FGFR2 | c.1087+1370A>C (n.1087+1370A>C) c.1084+7A>C (n.1084+7A>C) c.-87+7A>C (n.-87+7A>C) n.432+7A>C n.746A>C c.739+7A>C (n.739+7A>C) c.404-13371A>C (n.404-13371A>C) n.3431+7A>C n.1091A>C c.817+7A>C (n.817+7A>C) c.1090+7A>C (n.1090+7A>C) c.820+1370A>C (n.820+1370A>C) c.742+1370A>C (n.742+1370A>C) c.939+2667A>C (n.939+2667A>C) c.749-1993A>C (n.749-1993A>C) n.293+7A>C c.400+7A>C (n.400+7A>C) c.*131+7A>C (n.*131+7A>C) n.1534+7A>C c.1144+1370A>C (n.1144+1370A>C) c.1141+7A>C (n.1141+7A>C) c.877+1370A>C (n.877+1370A>C) c.799+1370A>C (n.799+1370A>C) c.796+7A>C (n.796+7A>C) c.874+7A>C (n.874+7A>C) n.1520+7A>C | dbSNP |
10 | g.121517312T= | CA1941024571 | FGFR2 | c.1087+1370A= (n.1087+1370A=) c.1084+7A= (n.1084+7A=) c.-87+7A= (n.-87+7A=) n.432+7A= n.746A= c.739+7A= (n.739+7A=) c.404-13371A= (n.404-13371A=) n.3431+7A= n.1091A= c.817+7A= (n.817+7A=) c.1090+7A= (n.1090+7A=) c.820+1370A= (n.820+1370A=) c.742+1370A= (n.742+1370A=) c.939+2667A= (n.939+2667A=) c.749-1993A= (n.749-1993A=) n.293+7A= c.400+7A= (n.400+7A=) c.*131+7A= (n.*131+7A=) n.1534+7A= c.1144+1370A= (n.1144+1370A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) c.877+1370A= (n.877+1370A=) c.799+1370A= (n.799+1370A=) c.796+7A= (n.796+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) n.1520+7A= | |
10 | g.121517313A= | CA1941024572 | FGFR2 | c.1087+1369T= (n.1087+1369T=) c.1084+6T= (n.1084+6T=) c.-87+6T= (n.-87+6T=) n.432+6T= n.745T= c.739+6T= (n.739+6T=) c.404-13372T= (n.404-13372T=) n.3431+6T= n.1090T= c.817+6T= (n.817+6T=) c.1090+6T= (n.1090+6T=) c.820+1369T= (n.820+1369T=) c.742+1369T= (n.742+1369T=) c.939+2666T= (n.939+2666T=) c.749-1994T= (n.749-1994T=) n.293+6T= c.400+6T= (n.400+6T=) c.*131+6T= (n.*131+6T=) n.1534+6T= c.1144+1369T= (n.1144+1369T=) c.1141+6T= (n.1141+6T=) c.877+1369T= (n.877+1369T=) c.799+1369T= (n.799+1369T=) c.796+6T= (n.796+6T=) c.874+6T= (n.874+6T=) n.1520+6T= | |
10 | g.121517313A>G | CA660775834 | FGFR2 | c.1087+1369T>C (n.1087+1369T>C) c.1084+6T>C (n.1084+6T>C) c.-87+6T>C (n.-87+6T>C) n.432+6T>C n.745T>C c.739+6T>C (n.739+6T>C) c.404-13372T>C (n.404-13372T>C) n.3431+6T>C n.1090T>C c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.1090+6T>C (n.1090+6T>C) c.820+1369T>C (n.820+1369T>C) c.742+1369T>C (n.742+1369T>C) c.939+2666T>C (n.939+2666T>C) c.749-1994T>C (n.749-1994T>C) n.293+6T>C c.400+6T>C (n.400+6T>C) c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) n.1534+6T>C c.1144+1369T>C (n.1144+1369T>C) c.1141+6T>C (n.1141+6T>C) c.877+1369T>C (n.877+1369T>C) c.799+1369T>C (n.799+1369T>C) c.796+6T>C (n.796+6T>C) c.874+6T>C (n.874+6T>C) n.1520+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517313A>T | CA2722666270 | FGFR2 | c.1087+1369T>A (n.1087+1369T>A) c.1084+6T>A (n.1084+6T>A) c.-87+6T>A (n.-87+6T>A) n.432+6T>A n.745T>A c.739+6T>A (n.739+6T>A) c.404-13372T>A (n.404-13372T>A) n.3431+6T>A n.1090T>A c.817+6T>A (n.817+6T>A) c.1090+6T>A (n.1090+6T>A) c.820+1369T>A (n.820+1369T>A) c.742+1369T>A (n.742+1369T>A) c.939+2666T>A (n.939+2666T>A) c.749-1994T>A (n.749-1994T>A) n.293+6T>A c.400+6T>A (n.400+6T>A) c.*131+6T>A (n.*131+6T>A) n.1534+6T>A c.1144+1369T>A (n.1144+1369T>A) c.1141+6T>A (n.1141+6T>A) c.877+1369T>A (n.877+1369T>A) c.799+1369T>A (n.799+1369T>A) c.796+6T>A (n.796+6T>A) c.874+6T>A (n.874+6T>A) n.1520+6T>A | dbSNP |
10 | g.121517314T>A | CA2722988277 | FGFR2 | c.1087+1368A>T (n.1087+1368A>T) c.1084+5A>T (n.1084+5A>T) c.-87+5A>T (n.-87+5A>T) n.432+5A>T n.744A>T c.739+5A>T (n.739+5A>T) c.404-13373A>T (n.404-13373A>T) n.3431+5A>T n.1089A>T c.817+5A>T (n.817+5A>T) c.1090+5A>T (n.1090+5A>T) c.820+1368A>T (n.820+1368A>T) c.742+1368A>T (n.742+1368A>T) c.939+2665A>T (n.939+2665A>T) c.749-1995A>T (n.749-1995A>T) n.293+5A>T c.400+5A>T (n.400+5A>T) c.*131+5A>T (n.*131+5A>T) n.1534+5A>T c.1144+1368A>T (n.1144+1368A>T) c.1141+5A>T (n.1141+5A>T) c.877+1368A>T (n.877+1368A>T) c.799+1368A>T (n.799+1368A>T) c.796+5A>T (n.796+5A>T) c.874+5A>T (n.874+5A>T) n.1520+5A>T | dbSNP |
10 | g.121517315A= | CA1941024573 | FGFR2 | c.1087+1367T= (n.1087+1367T=) c.1084+4T= (n.1084+4T=) c.-87+4T= (n.-87+4T=) n.432+4T= n.743T= c.739+4T= (n.739+4T=) c.404-13374T= (n.404-13374T=) n.3431+4T= n.1088T= c.817+4T= (n.817+4T=) c.1090+4T= (n.1090+4T=) c.820+1367T= (n.820+1367T=) c.742+1367T= (n.742+1367T=) c.939+2664T= (n.939+2664T=) c.749-1996T= (n.749-1996T=) n.293+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.*131+4T= (n.*131+4T=) n.1534+4T= c.1144+1367T= (n.1144+1367T=) c.1141+4T= (n.1141+4T=) c.877+1367T= (n.877+1367T=) c.799+1367T= (n.799+1367T=) c.796+4T= (n.796+4T=) c.874+4T= (n.874+4T=) n.1520+4T= | |
10 | g.121517315A>G | CA596347141 | FGFR2 | c.1087+1367T>C (n.1087+1367T>C) c.1084+4T>C (n.1084+4T>C) c.-87+4T>C (n.-87+4T>C) n.432+4T>C n.743T>C c.739+4T>C (n.739+4T>C) c.404-13374T>C (n.404-13374T>C) n.3431+4T>C n.1088T>C c.817+4T>C (n.817+4T>C) c.1090+4T>C (n.1090+4T>C) c.820+1367T>C (n.820+1367T>C) c.742+1367T>C (n.742+1367T>C) c.939+2664T>C (n.939+2664T>C) c.749-1996T>C (n.749-1996T>C) n.293+4T>C c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.*131+4T>C (n.*131+4T>C) n.1534+4T>C c.1144+1367T>C (n.1144+1367T>C) c.1141+4T>C (n.1141+4T>C) c.877+1367T>C (n.877+1367T>C) c.799+1367T>C (n.799+1367T>C) c.796+4T>C (n.796+4T>C) c.874+4T>C (n.874+4T>C) n.1520+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517315A>T | CA2722677019 | FGFR2 | c.1087+1367T>A (n.1087+1367T>A) c.1084+4T>A (n.1084+4T>A) c.-87+4T>A (n.-87+4T>A) n.432+4T>A n.743T>A c.739+4T>A (n.739+4T>A) c.404-13374T>A (n.404-13374T>A) n.3431+4T>A n.1088T>A c.817+4T>A (n.817+4T>A) c.1090+4T>A (n.1090+4T>A) c.820+1367T>A (n.820+1367T>A) c.742+1367T>A (n.742+1367T>A) c.939+2664T>A (n.939+2664T>A) c.749-1996T>A (n.749-1996T>A) n.293+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.*131+4T>A (n.*131+4T>A) n.1534+4T>A c.1144+1367T>A (n.1144+1367T>A) c.1141+4T>A (n.1141+4T>A) c.877+1367T>A (n.877+1367T>A) c.799+1367T>A (n.799+1367T>A) c.796+4T>A (n.796+4T>A) c.874+4T>A (n.874+4T>A) n.1520+4T>A | dbSNP |
10 | g.121517316T>A | CA2722639734 | FGFR2 | c.1087+1366A>T (n.1087+1366A>T) c.1084+3A>T (n.1084+3A>T) c.-87+3A>T (n.-87+3A>T) n.432+3A>T n.742A>T c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.404-13375A>T (n.404-13375A>T) n.3431+3A>T n.1087A>T c.817+3A>T (n.817+3A>T) c.1090+3A>T (n.1090+3A>T) c.820+1366A>T (n.820+1366A>T) c.742+1366A>T (n.742+1366A>T) c.939+2663A>T (n.939+2663A>T) c.749-1997A>T (n.749-1997A>T) n.293+3A>T c.400+3A>T (n.400+3A>T) c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) n.1534+3A>T c.1144+1366A>T (n.1144+1366A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.877+1366A>T (n.877+1366A>T) c.799+1366A>T (n.799+1366A>T) c.796+3A>T (n.796+3A>T) c.874+3A>T (n.874+3A>T) n.1520+3A>T | dbSNP |
10 | g.121517316T>C | CA10575520 | FGFR2 | c.1087+1366A>G (n.1087+1366A>G) c.1084+3A>G (n.1084+3A>G) c.-87+3A>G (n.-87+3A>G) n.432+3A>G n.742A>G c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.404-13375A>G (n.404-13375A>G) n.3431+3A>G n.1087A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) c.820+1366A>G (n.820+1366A>G) c.742+1366A>G (n.742+1366A>G) c.939+2663A>G (n.939+2663A>G) c.749-1997A>G (n.749-1997A>G) n.293+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) n.1534+3A>G c.1144+1366A>G (n.1144+1366A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.877+1366A>G (n.877+1366A>G) c.799+1366A>G (n.799+1366A>G) c.796+3A>G (n.796+3A>G) c.874+3A>G (n.874+3A>G) n.1520+3A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517316T= | CA1941024574 | FGFR2 | c.1087+1366A= (n.1087+1366A=) c.1084+3A= (n.1084+3A=) c.-87+3A= (n.-87+3A=) n.432+3A= n.742A= c.739+3A= (n.739+3A=) c.404-13375A= (n.404-13375A=) n.3431+3A= n.1087A= c.817+3A= (n.817+3A=) c.1090+3A= (n.1090+3A=) c.820+1366A= (n.820+1366A=) c.742+1366A= (n.742+1366A=) c.939+2663A= (n.939+2663A=) c.749-1997A= (n.749-1997A=) n.293+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.*131+3A= (n.*131+3A=) n.1534+3A= c.1144+1366A= (n.1144+1366A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.877+1366A= (n.877+1366A=) c.799+1366A= (n.799+1366A=) c.796+3A= (n.796+3A=) c.874+3A= (n.874+3A=) n.1520+3A= | |
10 | g.121517317A>C | CA378327627 | FGFR2 | c.1087+1365T>G (n.1087+1365T>G) c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.-87+2T>G (n.-87+2T>G) n.432+2T>G n.741T>G c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.404-13376T>G (n.404-13376T>G) n.3431+2T>G n.1086T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) c.820+1365T>G (n.820+1365T>G) c.742+1365T>G (n.742+1365T>G) c.939+2662T>G (n.939+2662T>G) c.749-1998T>G (n.749-1998T>G) n.293+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.1534+2T>G c.1144+1365T>G (n.1144+1365T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.877+1365T>G (n.877+1365T>G) c.799+1365T>G (n.799+1365T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) n.1520+2T>G | dbSNP |
10 | g.121517317A>G | CA378327628 | FGFR2 | c.1087+1365T>C (n.1087+1365T>C) c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) n.432+2T>C n.741T>C c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.404-13376T>C (n.404-13376T>C) n.3431+2T>C n.1086T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) c.820+1365T>C (n.820+1365T>C) c.742+1365T>C (n.742+1365T>C) c.939+2662T>C (n.939+2662T>C) c.749-1998T>C (n.749-1998T>C) n.293+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.1534+2T>C c.1144+1365T>C (n.1144+1365T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.877+1365T>C (n.877+1365T>C) c.799+1365T>C (n.799+1365T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) n.1520+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517317A>T | CA378327629 | FGFR2 | c.1087+1365T>A (n.1087+1365T>A) c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) n.432+2T>A n.741T>A c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.404-13376T>A (n.404-13376T>A) n.3431+2T>A n.1086T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) c.820+1365T>A (n.820+1365T>A) c.742+1365T>A (n.742+1365T>A) c.939+2662T>A (n.939+2662T>A) c.749-1998T>A (n.749-1998T>A) n.293+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.1534+2T>A c.1144+1365T>A (n.1144+1365T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.877+1365T>A (n.877+1365T>A) c.799+1365T>A (n.799+1365T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) n.1520+2T>A | dbSNP |
10 | g.121517318C>A | CA378327630 | FGFR2 | c.1087+1364G>T (n.1087+1364G>T) c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) n.432+1G>T n.740G>T c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.404-13377G>T (n.404-13377G>T) n.3431+1G>T n.1085G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) c.820+1364G>T (n.820+1364G>T) c.742+1364G>T (n.742+1364G>T) c.939+2661G>T (n.939+2661G>T) c.749-1999G>T (n.749-1999G>T) n.293+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.1534+1G>T c.1144+1364G>T (n.1144+1364G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.877+1364G>T (n.877+1364G>T) c.799+1364G>T (n.799+1364G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.1520+1G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517318C= | CA1941024575 | FGFR2 | c.1087+1364G= (n.1087+1364G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.-87+1G= (n.-87+1G=) n.432+1G= n.740G= c.739+1G= (n.739+1G=) c.404-13377G= (n.404-13377G=) n.3431+1G= n.1085G= c.817+1G= (n.817+1G=) c.1090+1G= (n.1090+1G=) c.820+1364G= (n.820+1364G=) c.742+1364G= (n.742+1364G=) c.939+2661G= (n.939+2661G=) c.749-1999G= (n.749-1999G=) n.293+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.1534+1G= c.1144+1364G= (n.1144+1364G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.877+1364G= (n.877+1364G=) c.799+1364G= (n.799+1364G=) c.796+1G= (n.796+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) n.1520+1G= | |
10 | g.121517318C>G | CA378327632 | FGFR2 | c.1087+1364G>C (n.1087+1364G>C) c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) n.432+1G>C n.740G>C c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.404-13377G>C (n.404-13377G>C) n.3431+1G>C n.1085G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) c.820+1364G>C (n.820+1364G>C) c.742+1364G>C (n.742+1364G>C) c.939+2661G>C (n.939+2661G>C) c.749-1999G>C (n.749-1999G>C) n.293+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.1534+1G>C c.1144+1364G>C (n.1144+1364G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.877+1364G>C (n.877+1364G>C) c.799+1364G>C (n.799+1364G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.1520+1G>C | dbSNP |
10 | g.121517318C>T | CA378327631 | FGFR2 | c.1087+1364G>A (n.1087+1364G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) n.432+1G>A n.740G>A c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.404-13377G>A (n.404-13377G>A) n.3431+1G>A n.1085G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) c.820+1364G>A (n.820+1364G>A) c.742+1364G>A (n.742+1364G>A) c.939+2661G>A (n.939+2661G>A) c.749-1999G>A (n.749-1999G>A) n.293+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.1534+1G>A c.1144+1364G>A (n.1144+1364G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.877+1364G>A (n.877+1364G>A) c.799+1364G>A (n.799+1364G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517318_121517319insTGTTGA | CA658797545 | FGFR2 | c.1087+1363_1087+1364insTCAACA (n.1087+1363_1087+1364insTCAACA) c.1084_1084+1insTCAACA (n.1084_1084+1insTCAACA) c.-87_-87+1insTCAACA (n.-87_-87+1insTCAACA) n.432_432+1insTCAACA n.739_740insTCAACA c.739_739+1insTCAACA (n.739_739+1insTCAACA) c.404-13378_404-13377insTCAACA (n.404-13378_404-13377insTCAACA) n.3431_3431+1insTCAACA n.1084_1085insTCAACA c.817_817+1insTCAACA (n.817_817+1insTCAACA) c.1090_1090+1insTCAACA (n.1090_1090+1insTCAACA) c.820+1363_820+1364insTCAACA (n.820+1363_820+1364insTCAACA) c.742+1363_742+1364insTCAACA (n.742+1363_742+1364insTCAACA) c.939+2660_939+2661insTCAACA (n.939+2660_939+2661insTCAACA) c.749-2000_749-1999insTCAACA (n.749-2000_749-1999insTCAACA) n.293_293+1insTCAACA c.400_400+1insTCAACA (n.400_400+1insTCAACA) c.*131_*131+1insTCAACA (n.*131_*131+1insTCAACA) n.1534_1534+1insTCAACA c.1144+1363_1144+1364insTCAACA (n.1144+1363_1144+1364insTCAACA) c.1141_1141+1insTCAACA (n.1141_1141+1insTCAACA) c.877+1363_877+1364insTCAACA (n.877+1363_877+1364insTCAACA) c.799+1363_799+1364insTCAACA (n.799+1363_799+1364insTCAACA) c.796_796+1insTCAACA (n.796_796+1insTCAACA) c.874_874+1insTCAACA (n.874_874+1insTCAACA) n.1520_1520+1insTCAACA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517319C>A | CA378327633 | FGFR2 | c.1087+1363G>T (n.1087+1363G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) n.432G>T n.739G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.404-13378G>T (n.404-13378G>T) n.3431G>T n.1084G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.820+1363G>T (n.820+1363G>T) c.742+1363G>T (n.742+1363G>T) c.939+2660G>T (n.939+2660G>T) c.749-2000G>T (n.749-2000G>T) n.293G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1534G>T c.1144+1363G>T (n.1144+1363G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.877+1363G>T (n.877+1363G>T) c.799+1363G>T (n.799+1363G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1520G>T | |
10 | g.121517319C>G | CA378327635 | FGFR2 | c.1087+1363G>C (n.1087+1363G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) n.432G>C n.739G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.404-13378G>C (n.404-13378G>C) n.3431G>C n.1084G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.820+1363G>C (n.820+1363G>C) c.742+1363G>C (n.742+1363G>C) c.939+2660G>C (n.939+2660G>C) c.749-2000G>C (n.749-2000G>C) n.293G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1534G>C c.1144+1363G>C (n.1144+1363G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.877+1363G>C (n.877+1363G>C) c.799+1363G>C (n.799+1363G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1520G>C | dbSNP |
10 | g.121517319C>T | CA378327634 | FGFR2 | c.1087+1363G>A (n.1087+1363G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) n.432G>A n.739G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.404-13378G>A (n.404-13378G>A) n.3431G>A n.1084G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.820+1363G>A (n.820+1363G>A) c.742+1363G>A (n.742+1363G>A) c.939+2660G>A (n.939+2660G>A) c.749-2000G>A (n.749-2000G>A) n.293G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1534G>A c.1144+1363G>A (n.1144+1363G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.877+1363G>A (n.877+1363G>A) c.799+1363G>A (n.799+1363G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517320T>A | CA2695212872 | FGFR2 | c.1087+1362A>T (n.1087+1362A>T) c.1083A>T (p.Pro361=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.431A>T n.738A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.404-13379A>T (n.404-13379A>T) n.3430A>T n.1083A>T c.816A>T (p.Pro272=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.820+1362A>T (n.820+1362A>T) c.742+1362A>T (n.742+1362A>T) c.939+2659A>T (n.939+2659A>T) c.749-2001A>T (n.749-2001A>T) n.292A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1533A>T c.1144+1362A>T (n.1144+1362A>T) c.1140A>T (p.Pro380=) c.877+1362A>T (n.877+1362A>T) c.799+1362A>T (n.799+1362A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1519A>T | |
10 | g.121517320T>C | CA2611199478 | FGFR2 | c.1087+1362A>G (n.1087+1362A>G) c.1083A>G (p.Pro361=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.431A>G n.738A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.404-13379A>G (n.404-13379A>G) n.3430A>G n.1083A>G c.816A>G (p.Pro272=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.820+1362A>G (n.820+1362A>G) c.742+1362A>G (n.742+1362A>G) c.939+2659A>G (n.939+2659A>G) c.749-2001A>G (n.749-2001A>G) n.292A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1533A>G c.1144+1362A>G (n.1144+1362A>G) c.1140A>G (p.Pro380=) c.877+1362A>G (n.877+1362A>G) c.799+1362A>G (n.799+1362A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1519A>G | gnomAD v4 |
10 | g.121517321G>A | CA378327636 | FGFR2 | c.1087+1361C>T (n.1087+1361C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.430C>T n.737C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.404-13380C>T (n.404-13380C>T) n.3429C>T n.1082C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.820+1361C>T (n.820+1361C>T) c.742+1361C>T (n.742+1361C>T) c.939+2658C>T (n.939+2658C>T) c.749-2002C>T (n.749-2002C>T) n.291C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1532C>T c.1144+1361C>T (n.1144+1361C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.877+1361C>T (n.877+1361C>T) c.799+1361C>T (n.799+1361C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1518C>T | dbSNP |
10 | g.121517321G>C | CA378327638 | FGFR2 | c.1087+1361C>G (n.1087+1361C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.430C>G n.737C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.404-13380C>G (n.404-13380C>G) n.3429C>G n.1082C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.820+1361C>G (n.820+1361C>G) c.742+1361C>G (n.742+1361C>G) c.939+2658C>G (n.939+2658C>G) c.749-2002C>G (n.749-2002C>G) n.291C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1532C>G c.1144+1361C>G (n.1144+1361C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.877+1361C>G (n.877+1361C>G) c.799+1361C>G (n.799+1361C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1518C>G | dbSNP |
10 | g.121517321G>T | CA378327637 | FGFR2 | c.1087+1361C>A (n.1087+1361C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) n.430C>A n.737C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.404-13380C>A (n.404-13380C>A) n.3429C>A n.1082C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.820+1361C>A (n.820+1361C>A) c.742+1361C>A (n.742+1361C>A) c.939+2658C>A (n.939+2658C>A) c.749-2002C>A (n.749-2002C>A) n.291C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1532C>A c.1144+1361C>A (n.1144+1361C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.877+1361C>A (n.877+1361C>A) c.799+1361C>A (n.799+1361C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1518C>A | dbSNP |
10 | g.121517322G>A | CA378327639 | FGFR2 | c.1087+1360C>T (n.1087+1360C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.429C>T n.736C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.404-13381C>T (n.404-13381C>T) n.3428C>T n.1081C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.820+1360C>T (n.820+1360C>T) c.742+1360C>T (n.742+1360C>T) c.939+2657C>T (n.939+2657C>T) c.749-2003C>T (n.749-2003C>T) n.290C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1531C>T c.1144+1360C>T (n.1144+1360C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.877+1360C>T (n.877+1360C>T) c.799+1360C>T (n.799+1360C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517322G>C | CA378327640 | FGFR2 | c.1087+1360C>G (n.1087+1360C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.429C>G n.736C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.404-13381C>G (n.404-13381C>G) n.3428C>G n.1081C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.820+1360C>G (n.820+1360C>G) c.742+1360C>G (n.742+1360C>G) c.939+2657C>G (n.939+2657C>G) c.749-2003C>G (n.749-2003C>G) n.290C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1531C>G c.1144+1360C>G (n.1144+1360C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.877+1360C>G (n.877+1360C>G) c.799+1360C>G (n.799+1360C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1517C>G | dbSNP |
10 | g.121517322G= | CA1941024576 | FGFR2 | c.1087+1360C= (n.1087+1360C=) c.1081C= (p.Pro361=) c.-90C= (n.-90C=) n.429C= n.736C= c.736C= (p.Pro246=) c.404-13381C= (n.404-13381C=) n.3428C= n.1081C= c.814C= (p.Pro272=) c.1087C= (p.Pro363=) c.820+1360C= (n.820+1360C=) c.742+1360C= (n.742+1360C=) c.939+2657C= (n.939+2657C=) c.749-2003C= (n.749-2003C=) n.290C= c.397C= (p.Pro133=) c.*128C= (n.*128C=) n.1531C= c.1144+1360C= (n.1144+1360C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.877+1360C= (n.877+1360C=) c.799+1360C= (n.799+1360C=) c.793C= (p.Pro265=) c.871C= (p.Pro291=) n.1517C= | |
10 | g.121517322G>T | CA378327641 | FGFR2 | c.1087+1360C>A (n.1087+1360C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.429C>A n.736C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.404-13381C>A (n.404-13381C>A) n.3428C>A n.1081C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.820+1360C>A (n.820+1360C>A) c.742+1360C>A (n.742+1360C>A) c.939+2657C>A (n.939+2657C>A) c.749-2003C>A (n.749-2003C>A) n.290C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1531C>A c.1144+1360C>A (n.1144+1360C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.877+1360C>A (n.877+1360C>A) c.799+1360C>A (n.799+1360C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1517C>A | dbSNP |
10 | g.121517323C>A | CA596347142 | FGFR2 | c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.428G>T n.735G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.404-13382G>T (n.404-13382G>T) n.3427G>T n.1080G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.820+1359G>T (n.820+1359G>T) c.742+1359G>T (n.742+1359G>T) c.939+2656G>T (n.939+2656G>T) c.749-2004G>T (n.749-2004G>T) n.289G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1530G>T c.1144+1359G>T (n.1144+1359G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.877+1359G>T (n.877+1359G>T) c.799+1359G>T (n.799+1359G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1516G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517323C= | CA1941024577 | FGFR2 | c.1087+1359G= (n.1087+1359G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.-91G= (n.-91G=) n.428G= n.735G= c.735G= (p.Leu245=) c.404-13382G= (n.404-13382G=) n.3427G= n.1080G= c.813G= (p.Leu271=) c.1086G= (p.Leu362=) c.820+1359G= (n.820+1359G=) c.742+1359G= (n.742+1359G=) c.939+2656G= (n.939+2656G=) c.749-2004G= (n.749-2004G=) n.289G= c.396G= (p.Leu132=) c.*127G= (n.*127G=) n.1530G= c.1144+1359G= (n.1144+1359G=) c.1137G= (p.Leu379=) c.877+1359G= (n.877+1359G=) c.799+1359G= (n.799+1359G=) c.792G= (p.Leu264=) c.870G= (p.Leu290=) n.1516G= | |
10 | g.121517323C>G | CA2722671405 | FGFR2 | c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.428G>C n.735G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.404-13382G>C (n.404-13382G>C) n.3427G>C n.1080G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.820+1359G>C (n.820+1359G>C) c.742+1359G>C (n.742+1359G>C) c.939+2656G>C (n.939+2656G>C) c.749-2004G>C (n.749-2004G>C) n.289G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1530G>C c.1144+1359G>C (n.1144+1359G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.877+1359G>C (n.877+1359G>C) c.799+1359G>C (n.799+1359G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1516G>C | dbSNP |
10 | g.121517323C>T | CA2722671404 | FGFR2 | c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.428G>A n.735G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.404-13382G>A (n.404-13382G>A) n.3427G>A n.1080G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.820+1359G>A (n.820+1359G>A) c.742+1359G>A (n.742+1359G>A) c.939+2656G>A (n.939+2656G>A) c.749-2004G>A (n.749-2004G>A) n.289G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1530G>A c.1144+1359G>A (n.1144+1359G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.877+1359G>A (n.877+1359G>A) c.799+1359G>A (n.799+1359G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1516G>A | dbSNP |
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10 | g.121517324A>G | CA378327643 | FGFR2 | c.1087+1358T>C (n.1087+1358T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.427T>C n.734T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.404-13383T>C (n.404-13383T>C) n.3426T>C n.1079T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.820+1358T>C (n.820+1358T>C) c.742+1358T>C (n.742+1358T>C) c.939+2655T>C (n.939+2655T>C) c.749-2005T>C (n.749-2005T>C) n.288T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1529T>C c.1144+1358T>C (n.1144+1358T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.877+1358T>C (n.877+1358T>C) c.799+1358T>C (n.799+1358T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1515T>C | |
10 | g.121517324A>T | CA378327644 | FGFR2 | c.1087+1358T>A (n.1087+1358T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.427T>A n.734T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.404-13383T>A (n.404-13383T>A) n.3426T>A n.1079T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.820+1358T>A (n.820+1358T>A) c.742+1358T>A (n.742+1358T>A) c.939+2655T>A (n.939+2655T>A) c.749-2005T>A (n.749-2005T>A) n.288T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1529T>A c.1144+1358T>A (n.1144+1358T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.877+1358T>A (n.877+1358T>A) c.799+1358T>A (n.799+1358T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1515T>A | dbSNP |
10 | g.121517325G>A | CA2611199485 | FGFR2 | c.1087+1357C>T (n.1087+1357C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.426C>T n.733C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.404-13384C>T (n.404-13384C>T) n.3425C>T n.1078C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.820+1357C>T (n.820+1357C>T) c.742+1357C>T (n.742+1357C>T) c.939+2654C>T (n.939+2654C>T) c.749-2006C>T (n.749-2006C>T) n.287C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1528C>T c.1144+1357C>T (n.1144+1357C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.877+1357C>T (n.877+1357C>T) c.799+1357C>T (n.799+1357C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517325G>T | CA378327646 | FGFR2 | c.1087+1357C>A (n.1087+1357C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-93C>A (n.-93C>A) n.426C>A n.733C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.404-13384C>A (n.404-13384C>A) n.3425C>A n.1078C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.820+1357C>A (n.820+1357C>A) c.742+1357C>A (n.742+1357C>A) c.939+2654C>A (n.939+2654C>A) c.749-2006C>A (n.749-2006C>A) n.287C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1528C>A c.1144+1357C>A (n.1144+1357C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.877+1357C>A (n.877+1357C>A) c.799+1357C>A (n.799+1357C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1514C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.121517327A>G | CA378327648 | FGFR2 | c.1087+1355T>C (n.1087+1355T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.424T>C n.731T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.404-13386T>C (n.404-13386T>C) n.3423T>C n.1076T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.820+1355T>C (n.820+1355T>C) c.742+1355T>C (n.742+1355T>C) c.939+2652T>C (n.939+2652T>C) c.749-2008T>C (n.749-2008T>C) n.285T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1526T>C c.1144+1355T>C (n.1144+1355T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.877+1355T>C (n.877+1355T>C) c.799+1355T>C (n.799+1355T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1512T>C | |
10 | g.121517327A>T | CA378327649 | FGFR2 | c.1087+1355T>A (n.1087+1355T>A) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) n.424T>A n.731T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.404-13386T>A (n.404-13386T>A) n.3423T>A n.1076T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.820+1355T>A (n.820+1355T>A) c.742+1355T>A (n.742+1355T>A) c.939+2652T>A (n.939+2652T>A) c.749-2008T>A (n.749-2008T>A) n.285T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1526T>A c.1144+1355T>A (n.1144+1355T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.877+1355T>A (n.877+1355T>A) c.799+1355T>A (n.799+1355T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.1512T>A | dbSNP |
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