UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117524927C>A | CA215023077 | EMX2OS | n.574+19379G>T n.493+17170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524927C= | CA1939222051 | EMX2OS | n.574+19379G= n.493+17170G= | |
| 10 | g.117524927C>G | CA596259550 | EMX2OS | n.574+19379G>C n.493+17170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524930T>C | CA660461041 | EMX2OS | n.574+19376A>G n.493+17167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524930T= | CA1939222052 | EMX2OS | n.574+19376A= n.493+17167A= | |
| 10 | g.117524933A>C | CA2789652346 | EMX2OS | n.574+19373T>G n.493+17164T>G | |
| 10 | g.117524934_117524935delinsAG | CA1939222053 | EMX2OS | n.574+19371_574+19372delinsCT n.493+17162_493+17163delinsCT | |
| 10 | g.117524935del | CA1939222054 | EMX2OS | n.574+19371del n.493+17162del | dbSNP |
| 10 | g.117524939A= | CA1939222056 | EMX2OS | n.574+19367T= n.493+17158T= | |
| 10 | g.117524939A>T | CA1939222055 | EMX2OS | n.574+19367T>A n.493+17158T>A | dbSNP |
| 10 | g.117524940C= | CA1939222057 | EMX2OS | n.574+19366G= n.493+17157G= | |
| 10 | g.117524940C>T | CA660461046 | EMX2OS | n.574+19366G>A n.493+17157G>A | dbSNP |
| 10 | g.117524947A= | CA1939222058 | EMX2OS | n.574+19359T= n.493+17150T= | |
| 10 | g.117524947A>C | CA1939222059 | EMX2OS | n.574+19359T>G n.493+17150T>G | dbSNP |
| 10 | g.117524948G= | CA1939222060 | EMX2OS | n.574+19358C= n.493+17149C= | |
| 10 | g.117524948G>T | CA1939222061 | EMX2OS | n.574+19358C>A n.493+17149C>A | dbSNP |
| 10 | g.117524950G>A | CA2789652347 | EMX2OS | n.574+19356C>T n.493+17147C>T | |
| 10 | g.117524950G>C | CA215023078 | EMX2OS | n.574+19356C>G n.493+17147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524950G= | CA1939222062 | EMX2OS | n.574+19356C= n.493+17147C= | |
| 10 | g.117524955G>A | CA660461047 | EMX2OS | n.574+19351C>T n.493+17142C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524955G= | CA1939222063 | EMX2OS | n.574+19351C= n.493+17142C= | |
| 10 | g.117524956G>A | CA1939222065 | EMX2OS | n.574+19350C>T n.493+17141C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524956G= | CA1939222064 | EMX2OS | n.574+19350C= n.493+17141C= | |
| 10 | g.117524956G>T | CA932986905 | EMX2OS | n.574+19350C>A n.493+17141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524960G>C | CA2559293843 | EMX2OS | n.574+19346C>G n.493+17137C>G | |
| 10 | g.117524962G>T | CA2789652348 | EMX2OS | n.574+19344C>A n.493+17135C>A | |
| 10 | g.117524963G>A | CA660461048 | EMX2OS | n.574+19343C>T n.493+17134C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524963G>C | CA1939222067 | EMX2OS | n.574+19343C>G n.493+17134C>G | dbSNP |
| 10 | g.117524963G= | CA1939222066 | EMX2OS | n.574+19343C= n.493+17134C= | |
| 10 | g.117524966C>A | CA1939222069 | EMX2OS | n.574+19340G>T n.493+17131G>T | dbSNP |
| 10 | g.117524966C= | CA1939222068 | EMX2OS | n.574+19340G= n.493+17131G= | |
| 10 | g.117524966C>G | CA1939222070 | EMX2OS | n.574+19340G>C n.493+17131G>C | dbSNP |
| 10 | g.117524975C= | CA1939222071 | EMX2OS | n.574+19331G= n.493+17122G= | |
| 10 | g.117524975C>T | CA932986907 | EMX2OS | n.574+19331G>A n.493+17122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524976A= | CA1939222072 | EMX2OS | n.574+19330T= n.493+17121T= | |
| 10 | g.117524976A>C | CA1939222073 | EMX2OS | n.574+19330T>G n.493+17121T>G | dbSNP |
| 10 | g.117524980C= | CA1939222074 | EMX2OS | n.574+19326G= n.493+17117G= | |
| 10 | g.117524980C>T | CA596259552 | EMX2OS | n.574+19326G>A n.493+17117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524982A= | CA1939222075 | EMX2OS | n.574+19324T= n.493+17115T= | |
| 10 | g.117524982A>C | CA1939222076 | EMX2OS | n.574+19324T>G n.493+17115T>G | dbSNP |
| 10 | g.117524985C>A | CA2789652349 | EMX2OS | n.574+19321G>T n.493+17112G>T | |
| 10 | g.117524986C= | CA1939222077 | EMX2OS | n.574+19320G= n.493+17111G= | |
| 10 | g.117524986C>T | CA660461050 | EMX2OS | n.574+19320G>A n.493+17111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524987A= | CA1939222078 | EMX2OS | n.574+19319T= n.493+17110T= | |
| 10 | g.117524987A>C | CA913530355 | EMX2OS | n.574+19319T>G n.493+17110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524994A= | CA1939222079 | EMX2OS | n.574+19312T= n.493+17103T= | |
| 10 | g.117524994A>G | CA932986913 | EMX2OS | n.574+19312T>C n.493+17103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524997C= | CA1939222080 | EMX2OS | n.574+19309G= n.493+17100G= | |
| 10 | g.117524997C>T | CA1939222081 | EMX2OS | n.574+19309G>A n.493+17100G>A | dbSNP |
| 10 | g.117525000G>A | CA2789652350 | EMX2OS | n.574+19306C>T n.493+17097C>T |