UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117524759T>C | CA596259543 | EMX2OS | n.574+19547A>G n.493+17338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524759T= | CA1939221991 | EMX2OS | n.574+19547A= n.493+17338A= | |
| 10 | g.117524761T>C | CA215023055 | EMX2OS | n.574+19545A>G n.493+17336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524761T= | CA1939221992 | EMX2OS | n.574+19545A= n.493+17336A= | |
| 10 | g.117524762C>A | CA1939221995 | EMX2OS | n.574+19544G>T n.493+17335G>T | dbSNP |
| 10 | g.117524762C= | CA1939221993 | EMX2OS | n.574+19544G= n.493+17335G= | |
| 10 | g.117524762C>T | CA1939221994 | EMX2OS | n.574+19544G>A n.493+17335G>A | dbSNP |
| 10 | g.117524765G>A | CA932986876 | EMX2OS | n.574+19541C>T n.493+17332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524765G= | CA1939221996 | EMX2OS | n.574+19541C= n.493+17332C= | |
| 10 | g.117524766G>A | CA215023056 | EMX2OS | n.574+19540C>T n.493+17331C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524766G>C | CA660460944 | EMX2OS | n.574+19540C>G n.493+17331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524766G= | CA1939221997 | EMX2OS | n.574+19540C= n.493+17331C= | |
| 10 | g.117524768G>A | CA2789652343 | EMX2OS | n.574+19538C>T n.493+17329C>T | |
| 10 | g.117524770G>A | CA215023057 | EMX2OS | n.574+19536C>T n.493+17327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524770G= | CA1939221998 | EMX2OS | n.574+19536C= n.493+17327C= | |
| 10 | g.117524770G>T | CA1939221999 | EMX2OS | n.574+19536C>A n.493+17327C>A | dbSNP |
| 10 | g.117524776A= | CA1939222000 | EMX2OS | n.574+19530T= n.493+17321T= | |
| 10 | g.117524776A>T | CA660460961 | EMX2OS | n.574+19530T>A n.493+17321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524777A>G | CA2589144279 | EMX2OS | n.574+19529T>C n.493+17320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524779C>A | CA2531221600 | EMX2OS | n.574+19527G>T n.493+17318G>T | |
| 10 | g.117524779C= | CA1939222001 | EMX2OS | n.574+19527G= n.493+17318G= | |
| 10 | g.117524779C>T | CA660460967 | EMX2OS | n.574+19527G>A n.493+17318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524783C= | CA1939222002 | EMX2OS | n.574+19523G= n.493+17314G= | |
| 10 | g.117524783C>G | CA215023058 | EMX2OS | n.574+19523G>C n.493+17314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524791_117524796del | CA2789652344 | EMX2OS | n.574+19510_574+19515del n.493+17301_493+17306del | |
| 10 | g.117524792G>A | CA596259544 | EMX2OS | n.574+19514C>T n.493+17305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524792G= | CA1939222003 | EMX2OS | n.574+19514C= n.493+17305C= | |
| 10 | g.117524792G>T | CA215023059 | EMX2OS | n.574+19514C>A n.493+17305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524796G>A | CA660460984 | EMX2OS | n.574+19510C>T n.493+17301C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524796G= | CA1939222004 | EMX2OS | n.574+19510C= n.493+17301C= | |
| 10 | g.117524798A>G | CA2589144280 | EMX2OS | n.574+19508T>C n.493+17299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524798_117524799insCAGACC | CA2789652345 | EMX2OS | n.574+19507_574+19508insGGTCTG n.493+17298_493+17299insGGTCTG | |
| 10 | g.117524799A>G | CA2722957935 | EMX2OS | n.574+19507T>C n.493+17298T>C | dbSNP |
| 10 | g.117524801G>C | CA932986881 | EMX2OS | n.574+19505C>G n.493+17296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524801G= | CA1939222005 | EMX2OS | n.574+19505C= n.493+17296C= | |
| 10 | g.117524803T>A | CA215023060 | EMX2OS | n.574+19503A>T n.493+17294A>T | dbSNP |
| 10 | g.117524803T>G | CA660460991 | EMX2OS | n.574+19503A>C n.493+17294A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524803T= | CA1939222006 | EMX2OS | n.574+19503A= n.493+17294A= | |
| 10 | g.117524807A= | CA1939222007 | EMX2OS | n.574+19499T= n.493+17290T= | |
| 10 | g.117524807A>G | CA932986883 | EMX2OS | n.574+19499T>C n.493+17290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524808G>A | CA660460994 | EMX2OS | n.574+19498C>T n.493+17289C>T | dbSNP |
| 10 | g.117524808G= | CA1939222008 | EMX2OS | n.574+19498C= n.493+17289C= | |
| 10 | g.117524820A= | CA1939222009 | EMX2OS | n.574+19486T= n.493+17277T= | |
| 10 | g.117524820A>C | CA215023061 | EMX2OS | n.574+19486T>G n.493+17277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524821T>C | CA215023062 | EMX2OS | n.574+19485A>G n.493+17276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524821T= | CA1939222010 | EMX2OS | n.574+19485A= n.493+17276A= | |
| 10 | g.117524822A= | CA1939222011 | EMX2OS | n.574+19484T= n.493+17275T= | |
| 10 | g.117524822A>C | CA215023063 | EMX2OS | n.574+19484T>G n.493+17275T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117524823T>C | CA2722957956 | EMX2OS | n.574+19483A>G n.493+17274A>G | dbSNP |
| 10 | g.117524825T>C | CA215023064 | EMX2OS | n.574+19481A>G n.493+17272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |