WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.112992566_112992584delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG | CA1937153046 | TCF7L2 | c.381+40959_381+40977delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG (n.381+40959_381+40977delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG) c.450+27942_450+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG (n.450+27942_450+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG) c.291+27942_291+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG (n.291+27942_291+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG) c.63+40959_63+40977delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG (n.63+40959_63+40977delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG) c.-10+27942_-10+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG (n.-10+27942_-10+27960delinsTTGCGTTATCTTTACCAAG) | |
| 10 | g.112992570_112992587del | CA214104835 | TCF7L2 | c.381+40963_381+40980del (n.381+40963_381+40980del) c.450+27946_450+27963del (n.450+27946_450+27963del) c.291+27946_291+27963del (n.291+27946_291+27963del) c.63+40963_63+40980del (n.63+40963_63+40980del) c.-10+27946_-10+27963del (n.-10+27946_-10+27963del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992578T>A | CA1937153054 | TCF7L2 | c.381+40971T>A (n.381+40971T>A) c.450+27954T>A (n.450+27954T>A) c.291+27954T>A (n.291+27954T>A) c.63+40971T>A (n.63+40971T>A) c.-10+27954T>A (n.-10+27954T>A) | dbSNP |
| 10 | g.112992578T= | CA1937153055 | TCF7L2 | c.381+40971T= (n.381+40971T=) c.450+27954T= (n.450+27954T=) c.291+27954T= (n.291+27954T=) c.63+40971T= (n.63+40971T=) c.-10+27954T= (n.-10+27954T=) | |
| 10 | g.112992579_112992580delinsAC | CA1937153056 | TCF7L2 | c.381+40972_381+40973delinsAC (n.381+40972_381+40973delinsAC) c.450+27955_450+27956delinsAC (n.450+27955_450+27956delinsAC) c.291+27955_291+27956delinsAC (n.291+27955_291+27956delinsAC) c.63+40972_63+40973delinsAC (n.63+40972_63+40973delinsAC) c.-10+27955_-10+27956delinsAC (n.-10+27955_-10+27956delinsAC) | |
| 10 | g.112992581del | CA1937153057 | TCF7L2 | c.381+40974del (n.381+40974del) c.450+27957del (n.450+27957del) c.291+27957del (n.291+27957del) c.63+40974del (n.63+40974del) c.-10+27957del (n.-10+27957del) | dbSNP |
| 10 | g.112992581C= | CA1937153058 | TCF7L2 | c.381+40974C= (n.381+40974C=) c.450+27957C= (n.450+27957C=) c.291+27957C= (n.291+27957C=) c.63+40974C= (n.63+40974C=) c.-10+27957C= (n.-10+27957C=) | |
| 10 | g.112992582A= | CA1937153059 | TCF7L2 | c.381+40975A= (n.381+40975A=) c.450+27958A= (n.450+27958A=) c.291+27958A= (n.291+27958A=) c.63+40975A= (n.63+40975A=) c.-10+27958A= (n.-10+27958A=) | |
| 10 | g.112992582A>C | CA596091334 | TCF7L2 | c.381+40975A>C (n.381+40975A>C) c.450+27958A>C (n.450+27958A>C) c.291+27958A>C (n.291+27958A>C) c.63+40975A>C (n.63+40975A>C) c.-10+27958A>C (n.-10+27958A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992582_112992585dup | CA214104839 | TCF7L2 | c.381+40975_381+40978dup (n.381+40975_381+40978dup) c.450+27958_450+27961dup (n.450+27958_450+27961dup) c.291+27958_291+27961dup (n.291+27958_291+27961dup) c.63+40975_63+40978dup (n.63+40975_63+40978dup) c.-10+27958_-10+27961dup (n.-10+27958_-10+27961dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992586G>A | CA1937153061 | TCF7L2 | c.381+40979G>A (n.381+40979G>A) c.450+27962G>A (n.450+27962G>A) c.291+27962G>A (n.291+27962G>A) c.63+40979G>A (n.63+40979G>A) c.-10+27962G>A (n.-10+27962G>A) | dbSNP |
| 10 | g.112992586G= | CA1937153060 | TCF7L2 | c.381+40979G= (n.381+40979G=) c.450+27962G= (n.450+27962G=) c.291+27962G= (n.291+27962G=) c.63+40979G= (n.63+40979G=) c.-10+27962G= (n.-10+27962G=) | |
| 10 | g.112992586G>T | CA660039625 | TCF7L2 | c.381+40979G>T (n.381+40979G>T) c.450+27962G>T (n.450+27962G>T) c.291+27962G>T (n.291+27962G>T) c.63+40979G>T (n.63+40979G>T) c.-10+27962G>T (n.-10+27962G>T) | dbSNP |
| 10 | g.112992589C= | CA1937153062 | TCF7L2 | c.381+40982C= (n.381+40982C=) c.450+27965C= (n.450+27965C=) c.291+27965C= (n.291+27965C=) c.63+40982C= (n.63+40982C=) c.-10+27965C= (n.-10+27965C=) | |
| 10 | g.112992589C>T | CA214104840 | TCF7L2 | c.381+40982C>T (n.381+40982C>T) c.450+27965C>T (n.450+27965C>T) c.291+27965C>T (n.291+27965C>T) c.63+40982C>T (n.63+40982C>T) c.-10+27965C>T (n.-10+27965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992590G>A | CA214104841 | TCF7L2 | c.381+40983G>A (n.381+40983G>A) c.450+27966G>A (n.450+27966G>A) c.291+27966G>A (n.291+27966G>A) c.63+40983G>A (n.63+40983G>A) c.-10+27966G>A (n.-10+27966G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992590G= | CA1937153063 | TCF7L2 | c.381+40983G= (n.381+40983G=) c.450+27966G= (n.450+27966G=) c.291+27966G= (n.291+27966G=) c.63+40983G= (n.63+40983G=) c.-10+27966G= (n.-10+27966G=) | |
| 10 | g.112992593G>C | CA660039628 | TCF7L2 | c.381+40986G>C (n.381+40986G>C) c.450+27969G>C (n.450+27969G>C) c.291+27969G>C (n.291+27969G>C) c.63+40986G>C (n.63+40986G>C) c.-10+27969G>C (n.-10+27969G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992593G= | CA1937153064 | TCF7L2 | c.381+40986G= (n.381+40986G=) c.450+27969G= (n.450+27969G=) c.291+27969G= (n.291+27969G=) c.63+40986G= (n.63+40986G=) c.-10+27969G= (n.-10+27969G=) | |
| 10 | g.112992594C= | CA1937153065 | TCF7L2 | c.381+40987C= (n.381+40987C=) c.450+27970C= (n.450+27970C=) c.291+27970C= (n.291+27970C=) c.63+40987C= (n.63+40987C=) c.-10+27970C= (n.-10+27970C=) | |
| 10 | g.112992594C>G | CA214104842 | TCF7L2 | c.381+40987C>G (n.381+40987C>G) c.450+27970C>G (n.450+27970C>G) c.291+27970C>G (n.291+27970C>G) c.63+40987C>G (n.63+40987C>G) c.-10+27970C>G (n.-10+27970C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992601G>A | CA214104843 | TCF7L2 | c.381+40994G>A (n.381+40994G>A) c.450+27977G>A (n.450+27977G>A) c.291+27977G>A (n.291+27977G>A) c.63+40994G>A (n.63+40994G>A) c.-10+27977G>A (n.-10+27977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992601G= | CA1937153066 | TCF7L2 | c.381+40994G= (n.381+40994G=) c.450+27977G= (n.450+27977G=) c.291+27977G= (n.291+27977G=) c.63+40994G= (n.63+40994G=) c.-10+27977G= (n.-10+27977G=) | |
| 10 | g.112992602A= | CA1937153067 | TCF7L2 | c.381+40995A= (n.381+40995A=) c.450+27978A= (n.450+27978A=) c.291+27978A= (n.291+27978A=) c.63+40995A= (n.63+40995A=) c.-10+27978A= (n.-10+27978A=) | |
| 10 | g.112992602A>C | CA596091341 | TCF7L2 | c.381+40995A>C (n.381+40995A>C) c.450+27978A>C (n.450+27978A>C) c.291+27978A>C (n.291+27978A>C) c.63+40995A>C (n.63+40995A>C) c.-10+27978A>C (n.-10+27978A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992602A>T | CA596091344 | TCF7L2 | c.381+40995A>T (n.381+40995A>T) c.450+27978A>T (n.450+27978A>T) c.291+27978A>T (n.291+27978A>T) c.63+40995A>T (n.63+40995A>T) c.-10+27978A>T (n.-10+27978A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.112992603G>A | CA660039634 | TCF7L2 | c.381+40996G>A (n.381+40996G>A) c.450+27979G>A (n.450+27979G>A) c.291+27979G>A (n.291+27979G>A) c.63+40996G>A (n.63+40996G>A) c.-10+27979G>A (n.-10+27979G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992603G>C | CA1937153069 | TCF7L2 | c.381+40996G>C (n.381+40996G>C) c.450+27979G>C (n.450+27979G>C) c.291+27979G>C (n.291+27979G>C) c.63+40996G>C (n.63+40996G>C) c.-10+27979G>C (n.-10+27979G>C) | dbSNP |
| 10 | g.112992603G= | CA1937153068 | TCF7L2 | c.381+40996G= (n.381+40996G=) c.450+27979G= (n.450+27979G=) c.291+27979G= (n.291+27979G=) c.63+40996G= (n.63+40996G=) c.-10+27979G= (n.-10+27979G=) | |
| 10 | g.112992606_112992608delinsAAG | CA1937153070 | TCF7L2 | c.381+40999_381+41001delinsAAG (n.381+40999_381+41001delinsAAG) c.450+27982_450+27984delinsAAG (n.450+27982_450+27984delinsAAG) c.291+27982_291+27984delinsAAG (n.291+27982_291+27984delinsAAG) c.63+40999_63+41001delinsAAG (n.63+40999_63+41001delinsAAG) c.-10+27982_-10+27984delinsAAG (n.-10+27982_-10+27984delinsAAG) | |
| 10 | g.112992613_112992614del | CA1937153071 | TCF7L2 | c.381+41006_381+41007del (n.381+41006_381+41007del) c.450+27989_450+27990del (n.450+27989_450+27990del) c.291+27989_291+27990del (n.291+27989_291+27990del) c.63+41006_63+41007del (n.63+41006_63+41007del) c.-10+27989_-10+27990del (n.-10+27989_-10+27990del) | dbSNP |
| 10 | g.112992609A= | CA1937153072 | TCF7L2 | c.381+41002A= (n.381+41002A=) c.450+27985A= (n.450+27985A=) c.291+27985A= (n.291+27985A=) c.63+41002A= (n.63+41002A=) c.-10+27985A= (n.-10+27985A=) | |
| 10 | g.112992609A>G | CA214104844 | TCF7L2 | c.381+41002A>G (n.381+41002A>G) c.450+27985A>G (n.450+27985A>G) c.291+27985A>G (n.291+27985A>G) c.63+41002A>G (n.63+41002A>G) c.-10+27985A>G (n.-10+27985A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992610G>C | CA1937153074 | TCF7L2 | c.381+41003G>C (n.381+41003G>C) c.450+27986G>C (n.450+27986G>C) c.291+27986G>C (n.291+27986G>C) c.63+41003G>C (n.63+41003G>C) c.-10+27986G>C (n.-10+27986G>C) | dbSNP |
| 10 | g.112992610G= | CA1937153073 | TCF7L2 | c.381+41003G= (n.381+41003G=) c.450+27986G= (n.450+27986G=) c.291+27986G= (n.291+27986G=) c.63+41003G= (n.63+41003G=) c.-10+27986G= (n.-10+27986G=) | |
| 10 | g.112992615T>G | CA932687262 | TCF7L2 | c.381+41008T>G (n.381+41008T>G) c.450+27991T>G (n.450+27991T>G) c.291+27991T>G (n.291+27991T>G) c.63+41008T>G (n.63+41008T>G) c.-10+27991T>G (n.-10+27991T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992616C>A | CA1937153076 | TCF7L2 | c.381+41009C>A (n.381+41009C>A) c.450+27992C>A (n.450+27992C>A) c.291+27992C>A (n.291+27992C>A) c.63+41009C>A (n.63+41009C>A) c.-10+27992C>A (n.-10+27992C>A) | dbSNP |
| 10 | g.112992616C= | CA1937153075 | TCF7L2 | c.381+41009C= (n.381+41009C=) c.450+27992C= (n.450+27992C=) c.291+27992C= (n.291+27992C=) c.63+41009C= (n.63+41009C=) c.-10+27992C= (n.-10+27992C=) | |
| 10 | g.112992616C>T | CA660039639 | TCF7L2 | c.381+41009C>T (n.381+41009C>T) c.450+27992C>T (n.450+27992C>T) c.291+27992C>T (n.291+27992C>T) c.63+41009C>T (n.63+41009C>T) c.-10+27992C>T (n.-10+27992C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992617C>A | CA932687267 | TCF7L2 | c.381+41010C>A (n.381+41010C>A) c.450+27993C>A (n.450+27993C>A) c.291+27993C>A (n.291+27993C>A) c.63+41010C>A (n.63+41010C>A) c.-10+27993C>A (n.-10+27993C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992617C= | CA1937153077 | TCF7L2 | c.381+41010C= (n.381+41010C=) c.450+27993C= (n.450+27993C=) c.291+27993C= (n.291+27993C=) c.63+41010C= (n.63+41010C=) c.-10+27993C= (n.-10+27993C=) | |
| 10 | g.112992617C>G | CA596091345 | TCF7L2 | c.381+41010C>G (n.381+41010C>G) c.450+27993C>G (n.450+27993C>G) c.291+27993C>G (n.291+27993C>G) c.63+41010C>G (n.63+41010C>G) c.-10+27993C>G (n.-10+27993C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.112992620G>A | CA1937153079 | TCF7L2 | c.381+41013G>A (n.381+41013G>A) c.450+27996G>A (n.450+27996G>A) c.291+27996G>A (n.291+27996G>A) c.63+41013G>A (n.63+41013G>A) c.-10+27996G>A (n.-10+27996G>A) | dbSNP |
| 10 | g.112992620G= | CA1937153078 | TCF7L2 | c.381+41013G= (n.381+41013G=) c.450+27996G= (n.450+27996G=) c.291+27996G= (n.291+27996G=) c.63+41013G= (n.63+41013G=) c.-10+27996G= (n.-10+27996G=) | |
| 10 | g.112992628G>A | CA932687281 | TCF7L2 | c.381+41021G>A (n.381+41021G>A) c.450+28004G>A (n.450+28004G>A) c.291+28004G>A (n.291+28004G>A) c.63+41021G>A (n.63+41021G>A) c.-10+28004G>A (n.-10+28004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112992628G= | CA1937153080 | TCF7L2 | c.381+41021G= (n.381+41021G=) c.450+28004G= (n.450+28004G=) c.291+28004G= (n.291+28004G=) c.63+41021G= (n.63+41021G=) c.-10+28004G= (n.-10+28004G=) | |
| 10 | g.112992629A= | CA1937153081 | TCF7L2 | c.381+41022A= (n.381+41022A=) c.450+28005A= (n.450+28005A=) c.291+28005A= (n.291+28005A=) c.63+41022A= (n.63+41022A=) c.-10+28005A= (n.-10+28005A=) | |
| 10 | g.112992629A>G | CA214104845 | TCF7L2 | c.381+41022A>G (n.381+41022A>G) c.450+28005A>G (n.450+28005A>G) c.291+28005A>G (n.291+28005A>G) c.63+41022A>G (n.63+41022A>G) c.-10+28005A>G (n.-10+28005A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112992631A= | CA1937153082 | TCF7L2 | c.381+41024A= (n.381+41024A=) c.450+28007A= (n.450+28007A=) c.291+28007A= (n.291+28007A=) c.63+41024A= (n.63+41024A=) c.-10+28007A= (n.-10+28007A=) | |
| 10 | g.112992631A>G | CA1937153083 | TCF7L2 | c.381+41024A>G (n.381+41024A>G) c.450+28007A>G (n.450+28007A>G) c.291+28007A>G (n.291+28007A>G) c.63+41024A>G (n.63+41024A>G) c.-10+28007A>G (n.-10+28007A>G) | dbSNP |