Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964892T>A | CA378385875 | SHOC2 | c.534T>A (p.His178Gln) c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A) n.770T>A n.833T>A c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A) n.826T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.56-35523T>A n.116-20736T>A n.55-20736T>A | |
10 | g.110964892T>C | CA471508140 | SHOC2 | c.534T>C (p.His178=) c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C) n.770T>C n.833T>C c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C) n.826T>C c.42T>C (p.His14=) n.56-35523T>C n.116-20736T>C n.55-20736T>C | |
10 | g.110964892T>G | CA378385878 | SHOC2 | c.534T>G (p.His178Gln) c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G) n.770T>G n.833T>G c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G) n.826T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.56-35523T>G n.116-20736T>G n.55-20736T>G | |
10 | g.110964893A>C | CA378385880 | SHOC2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C) n.771A>C n.834A>C c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C) n.827A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.56-35522A>C n.116-20735A>C n.55-20735A>C | |
10 | g.110964893A>G | CA378385882 | SHOC2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G) n.771A>G n.834A>G c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G) n.827A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.56-35522A>G n.116-20735A>G n.55-20735A>G | |
10 | g.110964893A>T | CA378385884 | SHOC2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T) n.771A>T n.834A>T c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T) n.827A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.56-35522A>T n.116-20735A>T n.55-20735A>T | |
10 | g.110964894A>C | CA378385885 | SHOC2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C) n.772A>C n.835A>C c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C) n.828A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.56-35521A>C n.116-20734A>C n.55-20734A>C | |
10 | g.110964894A>G | CA378385886 | SHOC2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G) n.772A>G n.835A>G c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G) n.828A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.56-35521A>G n.116-20734A>G n.55-20734A>G | |
10 | g.110964894A>T | CA378385888 | SHOC2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T) n.772A>T n.835A>T c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T) n.828A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.56-35521A>T n.116-20734A>T n.55-20734A>T | |
10 | g.110964895T>A | CA378385891 | SHOC2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A) n.773T>A n.836T>A c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A) n.829T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) n.56-35520T>A n.116-20733T>A n.55-20733T>A | |
10 | g.110964895T>C | CA471508141 | SHOC2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C) n.773T>C n.836T>C c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C) n.829T>C c.45T>C (p.Asn15=) n.56-35520T>C n.116-20733T>C n.55-20733T>C | |
10 | g.110964895T>G | CA378385893 | SHOC2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G) n.773T>G n.836T>G c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G) n.829T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) n.56-35520T>G n.116-20733T>G n.55-20733T>G | |
10 | g.110964896A>C | CA378385900 | SHOC2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C) n.774A>C n.837A>C c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C) n.830A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.56-35519A>C n.116-20732A>C n.55-20732A>C | |
10 | g.110964896A>G | CA378385898 | SHOC2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G) n.774A>G n.837A>G c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G) n.830A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.56-35519A>G n.116-20732A>G n.55-20732A>G | |
10 | g.110964896A>T | CA378385896 | SHOC2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T) n.774A>T n.837A>T c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T) n.830A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.56-35519A>T n.116-20732A>T n.55-20732A>T | |
10 | g.110964897A>C | CA378385903 | SHOC2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C) n.775A>C n.838A>C c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C) n.831A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.56-35518A>C n.116-20731A>C n.55-20731A>C | COSMIC |
10 | g.110964897A>G | CA378385906 | SHOC2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G) n.775A>G n.838A>G c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G) n.831A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.56-35518A>G n.116-20731A>G n.55-20731A>G | |
10 | g.110964897A>T | CA378385909 | SHOC2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T) n.775A>T n.838A>T c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T) n.831A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.56-35518A>T n.116-20731A>T n.55-20731A>T | |
10 | g.110964898A>C | CA378385912 | SHOC2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C) n.776A>C n.839A>C c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C) n.832A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.56-35517A>C n.116-20730A>C n.55-20730A>C | |
10 | g.110964898A>G | CA471508142 | SHOC2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G) n.776A>G n.839A>G c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G) n.832A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.56-35517A>G n.116-20730A>G n.55-20730A>G | dbSNP |
10 | g.110964898A>T | CA378385915 | SHOC2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T) n.776A>T n.839A>T c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T) n.832A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.56-35517A>T n.116-20730A>T n.55-20730A>T | |
10 | g.110964899C>A | CA378385919 | SHOC2 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A) n.777C>A n.840C>A c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A) n.833C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.56-35516C>A n.116-20729C>A n.55-20729C>A | |
10 | g.110964899C>G | CA378385920 | SHOC2 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G) n.777C>G n.840C>G c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G) n.833C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.56-35516C>G n.116-20729C>G n.55-20729C>G | |
10 | g.110964899C>T | CA471508143 | SHOC2 | c.541C>T (p.Leu181=) c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T) n.777C>T n.840C>T c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T) n.833C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.56-35516C>T n.116-20729C>T n.55-20729C>T | |
10 | g.110964900T>A | CA378385923 | SHOC2 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A) n.778T>A n.841T>A c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A) n.834T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.56-35515T>A n.116-20728T>A n.55-20728T>A | |
10 | g.110964900T>C | CA378385926 | SHOC2 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C) n.778T>C n.841T>C c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C) n.834T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.56-35515T>C n.116-20728T>C n.55-20728T>C | |
10 | g.110964900T>G | CA378385928 | SHOC2 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G) n.778T>G n.841T>G c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G) n.834T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.56-35515T>G n.116-20728T>G n.55-20728T>G | |
10 | g.110964900_110964901del | CA2610906546 | SHOC2 | c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9) c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del) n.778_779del n.841_842del c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del) n.834_835del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9) n.56-35515_56-35514del n.116-20728_116-20727del n.55-20728_55-20727del | gnomAD v4 |
10 | g.110964901G>A | CA471508144 | SHOC2 | c.543G>A (p.Leu181=) c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A) n.779G>A n.842G>A c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A) n.835G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.56-35514G>A n.116-20727G>A n.55-20727G>A | dbSNP |
10 | g.110964901G>C | CA471508145 | SHOC2 | c.543G>C (p.Leu181=) c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C) n.779G>C n.842G>C c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C) n.835G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.56-35514G>C n.116-20727G>C n.55-20727G>C | |
10 | g.110964901G>T | CA471508146 | SHOC2 | c.543G>T (p.Leu181=) c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T) n.779G>T n.842G>T c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T) n.835G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.56-35514G>T n.116-20727G>T n.55-20727G>T | |
10 | g.110964902A>C | CA471508147 | SHOC2 | c.544A>C (p.Arg182=) c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C) n.780A>C n.843A>C c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C) n.836A>C c.52A>C (p.Arg18=) n.56-35513A>C n.116-20726A>C n.55-20726A>C | |
10 | g.110964902A>G | CA378385930 | SHOC2 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G) n.780A>G n.843A>G c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G) n.836A>G c.52A>G (p.Arg18Gly) n.56-35513A>G n.116-20726A>G n.55-20726A>G | |
10 | g.110964902A>T | CA378385933 | SHOC2 | c.544A>T (p.Arg182Ter) c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T) n.780A>T n.843A>T c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T) n.836A>T c.52A>T (p.Arg18Ter) n.56-35513A>T n.116-20726A>T n.55-20726A>T | |
10 | g.110964903G>A | CA5689595 | SHOC2 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A) n.781G>A n.844G>A c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A) n.837G>A c.53G>A (p.Arg18Lys) n.56-35512G>A n.116-20725G>A n.55-20725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964903G>C | CA378385942 | SHOC2 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C) n.781G>C n.844G>C c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C) n.837G>C c.53G>C (p.Arg18Thr) n.56-35512G>C n.116-20725G>C n.55-20725G>C | |
10 | g.110964903G>T | CA378385938 | SHOC2 | c.545G>T (p.Arg182Ile) c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T) n.781G>T n.844G>T c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T) n.837G>T c.53G>T (p.Arg18Ile) n.56-35512G>T n.116-20725G>T n.55-20725G>T | |
10 | g.110964904A>C | CA378385946 | SHOC2 | c.546A>C (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C) n.782A>C n.845A>C c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C) n.838A>C c.54A>C (p.Arg18Ser) n.56-35511A>C n.116-20724A>C n.55-20724A>C | |
10 | g.110964904A>G | CA471508148 | SHOC2 | c.546A>G (p.Arg182=) c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G) n.782A>G n.845A>G c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G) n.838A>G c.54A>G (p.Arg18=) n.56-35511A>G n.116-20724A>G n.55-20724A>G | |
10 | g.110964904A>T | CA378385948 | SHOC2 | c.546A>T (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T) n.782A>T n.845A>T c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T) n.838A>T c.54A>T (p.Arg18Ser) n.56-35511A>T n.116-20724A>T n.55-20724A>T | |
10 | g.110964905G>A | CA378385951 | SHOC2 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A) n.783G>A n.846G>A c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A) n.839G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.56-35510G>A n.116-20723G>A n.55-20723G>A | |
10 | g.110964905G>C | CA378385954 | SHOC2 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.-242-35510G>C (n.-242-35510G>C) n.783G>C n.846G>C c.-380-20723G>C (n.-380-20723G>C) n.839G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.56-35510G>C n.116-20723G>C n.55-20723G>C | |
10 | g.110964905G>T | CA378385956 | SHOC2 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.-242-35510G>T (n.-242-35510G>T) n.783G>T n.846G>T c.-380-20723G>T (n.-380-20723G>T) n.839G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.56-35510G>T n.116-20723G>T n.55-20723G>T | COSMIC |
10 | g.110964906A>C | CA378385960 | SHOC2 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.-242-35509A>C (n.-242-35509A>C) n.784A>C n.847A>C c.-380-20722A>C (n.-380-20722A>C) n.840A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.56-35509A>C n.116-20722A>C n.55-20722A>C | |
10 | g.110964906A>G | CA378385962 | SHOC2 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.-242-35509A>G (n.-242-35509A>G) n.784A>G n.847A>G c.-380-20722A>G (n.-380-20722A>G) n.840A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.56-35509A>G n.116-20722A>G n.55-20722A>G | |
10 | g.110964906A>T | CA378385964 | SHOC2 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.-242-35509A>T (n.-242-35509A>T) n.784A>T n.847A>T c.-380-20722A>T (n.-380-20722A>T) n.840A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.56-35509A>T n.116-20722A>T n.55-20722A>T | |
10 | g.110964907A>C | CA378385968 | SHOC2 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>C (n.-242-35508A>C) n.785A>C n.848A>C c.-380-20721A>C (n.-380-20721A>C) n.841A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.56-35508A>C n.116-20721A>C n.55-20721A>C | |
10 | g.110964907A>G | CA471508149 | SHOC2 | c.549A>G (p.Glu183=) c.-242-35508A>G (n.-242-35508A>G) n.785A>G n.848A>G c.-380-20721A>G (n.-380-20721A>G) n.841A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.56-35508A>G n.116-20721A>G n.55-20721A>G | |
10 | g.110964907A>T | CA378385970 | SHOC2 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>T (n.-242-35508A>T) n.785A>T n.848A>T c.-380-20721A>T (n.-380-20721A>T) n.841A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.56-35508A>T n.116-20721A>T n.55-20721A>T | |
10 | g.110964908A>C | CA378385974 | SHOC2 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.-242-35507A>C (n.-242-35507A>C) n.786A>C n.849A>C c.-380-20720A>C (n.-380-20720A>C) n.842A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.56-35507A>C n.116-20720A>C n.55-20720A>C |