Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964889G>ACA471508137SHOC2c.531G>A (p.Arg177=)
c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A)
n.767G>A
n.830G>A
c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A)
n.823G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.56-35526G>A
n.116-20739G>A
n.55-20739G>A
10g.110964889G>CCA471508138SHOC2c.531G>C (p.Arg177=)
c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C)
n.767G>C
n.830G>C
c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C)
n.823G>C
c.39G>C (p.Arg13=)
n.56-35526G>C
n.116-20739G>C
n.55-20739G>C
10g.110964889G>TCA471508139SHOC2c.531G>T (p.Arg177=)
c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T)
n.767G>T
n.830G>T
c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T)
n.823G>T
c.39G>T (p.Arg13=)
n.56-35526G>T
n.116-20739G>T
n.55-20739G>T
 gnomAD v4
10g.110964890C>ACA378385868SHOC2c.532C>A (p.His178Asn)
c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A)
n.768C>A
n.831C>A
c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A)
n.824C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
n.56-35525C>A
n.116-20738C>A
n.55-20738C>A
10g.110964890C>GCA378385866SHOC2c.532C>G (p.His178Asp)
c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G)
n.768C>G
n.831C>G
c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G)
n.824C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
n.56-35525C>G
n.116-20738C>G
n.55-20738C>G
10g.110964890C>TCA378385864SHOC2c.532C>T (p.His178Tyr)
c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T)
n.768C>T
n.831C>T
c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T)
n.824C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.56-35525C>T
n.116-20738C>T
n.55-20738C>T
10g.110964891A>CCA378385870SHOC2c.533A>C (p.His178Pro)
c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C)
n.769A>C
n.832A>C
c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C)
n.825A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
n.56-35524A>C
n.116-20737A>C
n.55-20737A>C
10g.110964891A>GCA378385874SHOC2c.533A>G (p.His178Arg)
c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G)
n.769A>G
n.832A>G
c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G)
n.825A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
n.56-35524A>G
n.116-20737A>G
n.55-20737A>G
10g.110964891A>TCA378385871SHOC2c.533A>T (p.His178Leu)
c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T)
n.769A>T
n.832A>T
c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T)
n.825A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
n.56-35524A>T
n.116-20737A>T
n.55-20737A>T
10g.110964892T>ACA378385875SHOC2c.534T>A (p.His178Gln)
c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A)
n.770T>A
n.833T>A
c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A)
n.826T>A
c.42T>A (p.His14Gln)
n.56-35523T>A
n.116-20736T>A
n.55-20736T>A
10g.110964892T>CCA471508140SHOC2c.534T>C (p.His178=)
c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C)
n.770T>C
n.833T>C
c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C)
n.826T>C
c.42T>C (p.His14=)
n.56-35523T>C
n.116-20736T>C
n.55-20736T>C
10g.110964892T>GCA378385878SHOC2c.534T>G (p.His178Gln)
c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G)
n.770T>G
n.833T>G
c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G)
n.826T>G
c.42T>G (p.His14Gln)
n.56-35523T>G
n.116-20736T>G
n.55-20736T>G
10g.110964893A>CCA378385880SHOC2c.535A>C (p.Asn179His)
c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C)
n.771A>C
n.834A>C
c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C)
n.827A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.56-35522A>C
n.116-20735A>C
n.55-20735A>C
10g.110964893A>GCA378385882SHOC2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G)
n.771A>G
n.834A>G
c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G)
n.827A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.56-35522A>G
n.116-20735A>G
n.55-20735A>G
10g.110964893A>TCA378385884SHOC2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T)
n.771A>T
n.834A>T
c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T)
n.827A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.56-35522A>T
n.116-20735A>T
n.55-20735A>T
10g.110964894A>CCA378385885SHOC2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C)
n.772A>C
n.835A>C
c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C)
n.828A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.56-35521A>C
n.116-20734A>C
n.55-20734A>C
10g.110964894A>GCA378385886SHOC2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G)
n.772A>G
n.835A>G
c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G)
n.828A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.56-35521A>G
n.116-20734A>G
n.55-20734A>G
10g.110964894A>TCA378385888SHOC2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T)
n.772A>T
n.835A>T
c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T)
n.828A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.56-35521A>T
n.116-20734A>T
n.55-20734A>T
10g.110964895T>ACA378385891SHOC2c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A)
n.773T>A
n.836T>A
c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A)
n.829T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.56-35520T>A
n.116-20733T>A
n.55-20733T>A
10g.110964895T>CCA471508141SHOC2c.537T>C (p.Asn179=)
c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C)
n.773T>C
n.836T>C
c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C)
n.829T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
n.56-35520T>C
n.116-20733T>C
n.55-20733T>C
10g.110964895T>GCA378385893SHOC2c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G)
n.773T>G
n.836T>G
c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G)
n.829T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.56-35520T>G
n.116-20733T>G
n.55-20733T>G
10g.110964896A>CCA378385900SHOC2c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C)
n.774A>C
n.837A>C
c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C)
n.830A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.56-35519A>C
n.116-20732A>C
n.55-20732A>C
10g.110964896A>GCA378385898SHOC2c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G)
n.774A>G
n.837A>G
c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G)
n.830A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.56-35519A>G
n.116-20732A>G
n.55-20732A>G
10g.110964896A>TCA378385896SHOC2c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T)
n.774A>T
n.837A>T
c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T)
n.830A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.56-35519A>T
n.116-20732A>T
n.55-20732A>T
10g.110964897A>CCA378385903SHOC2c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C)
n.775A>C
n.838A>C
c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C)
n.831A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.56-35518A>C
n.116-20731A>C
n.55-20731A>C
 COSMIC
10g.110964897A>GCA378385906SHOC2c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G)
n.775A>G
n.838A>G
c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G)
n.831A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.56-35518A>G
n.116-20731A>G
n.55-20731A>G
10g.110964897A>TCA378385909SHOC2c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T)
n.775A>T
n.838A>T
c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T)
n.831A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.56-35518A>T
n.116-20731A>T
n.55-20731A>T
10g.110964898A>CCA378385912SHOC2c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C)
n.776A>C
n.839A>C
c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C)
n.832A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.56-35517A>C
n.116-20730A>C
n.55-20730A>C
10g.110964898A>GCA471508142SHOC2c.540A>G (p.Lys180=)
c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G)
n.776A>G
n.839A>G
c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G)
n.832A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.56-35517A>G
n.116-20730A>G
n.55-20730A>G
 dbSNP
10g.110964898A>TCA378385915SHOC2c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T)
n.776A>T
n.839A>T
c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T)
n.832A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.56-35517A>T
n.116-20730A>T
n.55-20730A>T
10g.110964899C>ACA378385919SHOC2c.541C>A (p.Leu181Met)
c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A)
n.777C>A
n.840C>A
c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A)
n.833C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.56-35516C>A
n.116-20729C>A
n.55-20729C>A
10g.110964899C>GCA378385920SHOC2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G)
n.777C>G
n.840C>G
c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G)
n.833C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.56-35516C>G
n.116-20729C>G
n.55-20729C>G
10g.110964899C>TCA471508143SHOC2c.541C>T (p.Leu181=)
c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T)
n.777C>T
n.840C>T
c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T)
n.833C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.56-35516C>T
n.116-20729C>T
n.55-20729C>T
10g.110964900T>ACA378385923SHOC2c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A)
n.778T>A
n.841T>A
c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A)
n.834T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.56-35515T>A
n.116-20728T>A
n.55-20728T>A
10g.110964900T>CCA378385926SHOC2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C)
n.778T>C
n.841T>C
c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C)
n.834T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.56-35515T>C
n.116-20728T>C
n.55-20728T>C
10g.110964900T>GCA378385928SHOC2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G)
n.778T>G
n.841T>G
c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G)
n.834T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.56-35515T>G
n.116-20728T>G
n.55-20728T>G
10g.110964900_110964901delCA2610906546SHOC2c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9)
c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del)
n.778_779del
n.841_842del
c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del)
n.834_835del
c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9)
n.56-35515_56-35514del
n.116-20728_116-20727del
n.55-20728_55-20727del
 gnomAD v4
10g.110964901G>ACA471508144SHOC2c.543G>A (p.Leu181=)
c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A)
n.779G>A
n.842G>A
c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A)
n.835G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.56-35514G>A
n.116-20727G>A
n.55-20727G>A
 dbSNP
10g.110964901G>CCA471508145SHOC2c.543G>C (p.Leu181=)
c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C)
n.779G>C
n.842G>C
c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C)
n.835G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.56-35514G>C
n.116-20727G>C
n.55-20727G>C
10g.110964901G>TCA471508146SHOC2c.543G>T (p.Leu181=)
c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T)
n.779G>T
n.842G>T
c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T)
n.835G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.56-35514G>T
n.116-20727G>T
n.55-20727G>T
10g.110964902A>CCA471508147SHOC2c.544A>C (p.Arg182=)
c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C)
n.780A>C
n.843A>C
c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C)
n.836A>C
c.52A>C (p.Arg18=)
n.56-35513A>C
n.116-20726A>C
n.55-20726A>C
10g.110964902A>GCA378385930SHOC2c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G)
n.780A>G
n.843A>G
c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G)
n.836A>G
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.56-35513A>G
n.116-20726A>G
n.55-20726A>G
10g.110964902A>TCA378385933SHOC2c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T)
n.780A>T
n.843A>T
c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T)
n.836A>T
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.56-35513A>T
n.116-20726A>T
n.55-20726A>T
10g.110964903G>ACA5689595SHOC2c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A)
n.781G>A
n.844G>A
c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A)
n.837G>A
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.56-35512G>A
n.116-20725G>A
n.55-20725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964903G>CCA378385942SHOC2c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C)
n.781G>C
n.844G>C
c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C)
n.837G>C
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.56-35512G>C
n.116-20725G>C
n.55-20725G>C
10g.110964903G>TCA378385938SHOC2c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T)
n.781G>T
n.844G>T
c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T)
n.837G>T
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.56-35512G>T
n.116-20725G>T
n.55-20725G>T
10g.110964904A>CCA378385946SHOC2c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C)
n.782A>C
n.845A>C
c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C)
n.838A>C
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>C
n.116-20724A>C
n.55-20724A>C
10g.110964904A>GCA471508148SHOC2c.546A>G (p.Arg182=)
c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G)
n.782A>G
n.845A>G
c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G)
n.838A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
n.56-35511A>G
n.116-20724A>G
n.55-20724A>G
10g.110964904A>TCA378385948SHOC2c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T)
n.782A>T
n.845A>T
c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T)
n.838A>T
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>T
n.116-20724A>T
n.55-20724A>T
10g.110964905G>ACA378385951SHOC2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A)
n.783G>A
n.846G>A
c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A)
n.839G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.56-35510G>A
n.116-20723G>A
n.55-20723G>A

Number of alleles fetched