Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964885T>A | CA378385837 | SHOC2 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>A (n.-242-35530T>A) n.763T>A n.826T>A c.-380-20743T>A (n.-380-20743T>A) n.819T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.56-35530T>A n.116-20743T>A n.55-20743T>A | |
10 | g.110964885T>C | CA378385839 | SHOC2 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.-242-35530T>C (n.-242-35530T>C) n.763T>C n.826T>C c.-380-20743T>C (n.-380-20743T>C) n.819T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.56-35530T>C n.116-20743T>C n.55-20743T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964885T>G | CA378385841 | SHOC2 | c.527T>G (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>G (n.-242-35530T>G) n.763T>G n.826T>G c.-380-20743T>G (n.-380-20743T>G) n.819T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.56-35530T>G n.116-20743T>G n.55-20743T>G | |
10 | g.110964886A>C | CA378385845 | SHOC2 | c.528A>C (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>C (n.-242-35529A>C) n.764A>C n.827A>C c.-380-20742A>C (n.-380-20742A>C) n.820A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.56-35529A>C n.116-20742A>C n.55-20742A>C | |
10 | g.110964886A>G | CA471508135 | SHOC2 | c.528A>G (p.Leu176=) c.-242-35529A>G (n.-242-35529A>G) n.764A>G n.827A>G c.-380-20742A>G (n.-380-20742A>G) n.820A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.56-35529A>G n.116-20742A>G n.55-20742A>G | |
10 | g.110964886A>T | CA378385848 | SHOC2 | c.528A>T (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>T (n.-242-35529A>T) n.764A>T n.827A>T c.-380-20742A>T (n.-380-20742A>T) n.820A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.56-35529A>T n.116-20742A>T n.55-20742A>T | |
10 | g.110964887C>A | CA471508136 | SHOC2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.-242-35528C>A (n.-242-35528C>A) n.765C>A n.828C>A c.-380-20741C>A (n.-380-20741C>A) n.821C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.56-35528C>A n.116-20741C>A n.55-20741C>A | |
10 | g.110964887C>G | CA378385850 | SHOC2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-242-35528C>G (n.-242-35528C>G) n.765C>G n.828C>G c.-380-20741C>G (n.-380-20741C>G) n.821C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.56-35528C>G n.116-20741C>G n.55-20741C>G | |
10 | g.110964887C>T | CA378385852 | SHOC2 | c.529C>T (p.Arg177Trp) c.-242-35528C>T (n.-242-35528C>T) n.765C>T n.828C>T c.-380-20741C>T (n.-380-20741C>T) n.821C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) n.56-35528C>T n.116-20741C>T n.55-20741C>T | |
10 | g.110964888G>A | CA378385855 | SHOC2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.-242-35527G>A (n.-242-35527G>A) n.766G>A n.829G>A c.-380-20740G>A (n.-380-20740G>A) n.822G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.56-35527G>A n.116-20740G>A n.55-20740G>A | |
10 | g.110964888G>C | CA378385859 | SHOC2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-242-35527G>C (n.-242-35527G>C) n.766G>C n.829G>C c.-380-20740G>C (n.-380-20740G>C) n.822G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.56-35527G>C n.116-20740G>C n.55-20740G>C | |
10 | g.110964888G>T | CA378385861 | SHOC2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-242-35527G>T (n.-242-35527G>T) n.766G>T n.829G>T c.-380-20740G>T (n.-380-20740G>T) n.822G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.56-35527G>T n.116-20740G>T n.55-20740G>T | |
10 | g.110964889G>A | CA471508137 | SHOC2 | c.531G>A (p.Arg177=) c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A) n.767G>A n.830G>A c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A) n.823G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.56-35526G>A n.116-20739G>A n.55-20739G>A | |
10 | g.110964889G>C | CA471508138 | SHOC2 | c.531G>C (p.Arg177=) c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C) n.767G>C n.830G>C c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C) n.823G>C c.39G>C (p.Arg13=) n.56-35526G>C n.116-20739G>C n.55-20739G>C | |
10 | g.110964889G>T | CA471508139 | SHOC2 | c.531G>T (p.Arg177=) c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T) n.767G>T n.830G>T c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T) n.823G>T c.39G>T (p.Arg13=) n.56-35526G>T n.116-20739G>T n.55-20739G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964890C>A | CA378385868 | SHOC2 | c.532C>A (p.His178Asn) c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A) n.768C>A n.831C>A c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A) n.824C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.56-35525C>A n.116-20738C>A n.55-20738C>A | |
10 | g.110964890C>G | CA378385866 | SHOC2 | c.532C>G (p.His178Asp) c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G) n.768C>G n.831C>G c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G) n.824C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.56-35525C>G n.116-20738C>G n.55-20738C>G | |
10 | g.110964890C>T | CA378385864 | SHOC2 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T) n.768C>T n.831C>T c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T) n.824C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.56-35525C>T n.116-20738C>T n.55-20738C>T | |
10 | g.110964891A>C | CA378385870 | SHOC2 | c.533A>C (p.His178Pro) c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C) n.769A>C n.832A>C c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C) n.825A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.56-35524A>C n.116-20737A>C n.55-20737A>C | |
10 | g.110964891A>G | CA378385874 | SHOC2 | c.533A>G (p.His178Arg) c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G) n.769A>G n.832A>G c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G) n.825A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.56-35524A>G n.116-20737A>G n.55-20737A>G | |
10 | g.110964891A>T | CA378385871 | SHOC2 | c.533A>T (p.His178Leu) c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T) n.769A>T n.832A>T c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T) n.825A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.56-35524A>T n.116-20737A>T n.55-20737A>T | |
10 | g.110964892T>A | CA378385875 | SHOC2 | c.534T>A (p.His178Gln) c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A) n.770T>A n.833T>A c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A) n.826T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.56-35523T>A n.116-20736T>A n.55-20736T>A | |
10 | g.110964892T>C | CA471508140 | SHOC2 | c.534T>C (p.His178=) c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C) n.770T>C n.833T>C c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C) n.826T>C c.42T>C (p.His14=) n.56-35523T>C n.116-20736T>C n.55-20736T>C | |
10 | g.110964892T>G | CA378385878 | SHOC2 | c.534T>G (p.His178Gln) c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G) n.770T>G n.833T>G c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G) n.826T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.56-35523T>G n.116-20736T>G n.55-20736T>G | |
10 | g.110964893A>C | CA378385880 | SHOC2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C) n.771A>C n.834A>C c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C) n.827A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.56-35522A>C n.116-20735A>C n.55-20735A>C | |
10 | g.110964893A>G | CA378385882 | SHOC2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G) n.771A>G n.834A>G c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G) n.827A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.56-35522A>G n.116-20735A>G n.55-20735A>G | |
10 | g.110964893A>T | CA378385884 | SHOC2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T) n.771A>T n.834A>T c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T) n.827A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.56-35522A>T n.116-20735A>T n.55-20735A>T | |
10 | g.110964894A>C | CA378385885 | SHOC2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C) n.772A>C n.835A>C c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C) n.828A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.56-35521A>C n.116-20734A>C n.55-20734A>C | |
10 | g.110964894A>G | CA378385886 | SHOC2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G) n.772A>G n.835A>G c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G) n.828A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.56-35521A>G n.116-20734A>G n.55-20734A>G | |
10 | g.110964894A>T | CA378385888 | SHOC2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T) n.772A>T n.835A>T c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T) n.828A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.56-35521A>T n.116-20734A>T n.55-20734A>T | |
10 | g.110964895T>A | CA378385891 | SHOC2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A) n.773T>A n.836T>A c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A) n.829T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) n.56-35520T>A n.116-20733T>A n.55-20733T>A | |
10 | g.110964895T>C | CA471508141 | SHOC2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C) n.773T>C n.836T>C c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C) n.829T>C c.45T>C (p.Asn15=) n.56-35520T>C n.116-20733T>C n.55-20733T>C | |
10 | g.110964895T>G | CA378385893 | SHOC2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G) n.773T>G n.836T>G c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G) n.829T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) n.56-35520T>G n.116-20733T>G n.55-20733T>G | |
10 | g.110964896A>C | CA378385900 | SHOC2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C) n.774A>C n.837A>C c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C) n.830A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.56-35519A>C n.116-20732A>C n.55-20732A>C | |
10 | g.110964896A>G | CA378385898 | SHOC2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G) n.774A>G n.837A>G c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G) n.830A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.56-35519A>G n.116-20732A>G n.55-20732A>G | |
10 | g.110964896A>T | CA378385896 | SHOC2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T) n.774A>T n.837A>T c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T) n.830A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.56-35519A>T n.116-20732A>T n.55-20732A>T | |
10 | g.110964897A>C | CA378385903 | SHOC2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C) n.775A>C n.838A>C c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C) n.831A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.56-35518A>C n.116-20731A>C n.55-20731A>C | COSMIC |
10 | g.110964897A>G | CA378385906 | SHOC2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G) n.775A>G n.838A>G c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G) n.831A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.56-35518A>G n.116-20731A>G n.55-20731A>G | |
10 | g.110964897A>T | CA378385909 | SHOC2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T) n.775A>T n.838A>T c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T) n.831A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.56-35518A>T n.116-20731A>T n.55-20731A>T | |
10 | g.110964898A>C | CA378385912 | SHOC2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C) n.776A>C n.839A>C c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C) n.832A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.56-35517A>C n.116-20730A>C n.55-20730A>C | |
10 | g.110964898A>G | CA471508142 | SHOC2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G) n.776A>G n.839A>G c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G) n.832A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.56-35517A>G n.116-20730A>G n.55-20730A>G | dbSNP |
10 | g.110964898A>T | CA378385915 | SHOC2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T) n.776A>T n.839A>T c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T) n.832A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.56-35517A>T n.116-20730A>T n.55-20730A>T | |
10 | g.110964899C>A | CA378385919 | SHOC2 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A) n.777C>A n.840C>A c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A) n.833C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.56-35516C>A n.116-20729C>A n.55-20729C>A | |
10 | g.110964899C>G | CA378385920 | SHOC2 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G) n.777C>G n.840C>G c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G) n.833C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.56-35516C>G n.116-20729C>G n.55-20729C>G | |
10 | g.110964899C>T | CA471508143 | SHOC2 | c.541C>T (p.Leu181=) c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T) n.777C>T n.840C>T c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T) n.833C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.56-35516C>T n.116-20729C>T n.55-20729C>T | |
10 | g.110964900T>A | CA378385923 | SHOC2 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A) n.778T>A n.841T>A c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A) n.834T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.56-35515T>A n.116-20728T>A n.55-20728T>A | |
10 | g.110964900T>C | CA378385926 | SHOC2 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C) n.778T>C n.841T>C c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C) n.834T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.56-35515T>C n.116-20728T>C n.55-20728T>C | |
10 | g.110964900T>G | CA378385928 | SHOC2 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G) n.778T>G n.841T>G c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G) n.834T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.56-35515T>G n.116-20728T>G n.55-20728T>G | |
10 | g.110964900_110964901del | CA2610906546 | SHOC2 | c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9) c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del) n.778_779del n.841_842del c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del) n.834_835del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9) n.56-35515_56-35514del n.116-20728_116-20727del n.55-20728_55-20727del | gnomAD v4 |
10 | g.110964901G>A | CA471508144 | SHOC2 | c.543G>A (p.Leu181=) c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A) n.779G>A n.842G>A c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A) n.835G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.56-35514G>A n.116-20727G>A n.55-20727G>A | dbSNP |