| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110964877G>A | CA199174 | SHOC2 | c.519G>A (p.Met173Ile) c.-242-35538G>A (n.-242-35538G>A) n.755G>A n.818G>A c.-380-20751G>A (n.-380-20751G>A) n.811G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.56-35538G>A n.116-20751G>A n.55-20751G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110964877G>C | CA378385809 | SHOC2 | c.519G>C (p.Met173Ile) c.-242-35538G>C (n.-242-35538G>C) n.755G>C n.818G>C c.-380-20751G>C (n.-380-20751G>C) n.811G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.56-35538G>C n.116-20751G>C n.55-20751G>C | ClinVar |
| 10 | g.110964877G>T | CA378385803 | SHOC2 | c.519G>T (p.Met173Ile) c.-242-35538G>T (n.-242-35538G>T) n.755G>T n.818G>T c.-380-20751G>T (n.-380-20751G>T) n.811G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.56-35538G>T n.116-20751G>T n.55-20751G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110964877_110964878delinsAT | CA2695212663 | SHOC2 | c.519_520delinsAT (p.Met173_Leu174delinsIlePhe) c.-242-35538_-242-35537delinsAT (n.-242-35538_-242-35537delinsAT) n.755_756delinsAT n.818_819delinsAT c.-380-20751_-380-20750delinsAT (n.-380-20751_-380-20750delinsAT) n.811_812delinsAT c.27_28delinsAT (p.Met9_Leu10delinsIlePhe) n.56-35538_56-35537delinsAT n.116-20751_116-20750delinsAT n.55-20751_55-20750delinsAT | |
| 10 | g.110964878C>A | CA378385812 | SHOC2 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-242-35537C>A (n.-242-35537C>A) n.756C>A n.819C>A c.-380-20750C>A (n.-380-20750C>A) n.812C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.56-35537C>A n.116-20750C>A n.55-20750C>A | |
| 10 | g.110964878C>G | CA378385813 | SHOC2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-242-35537C>G (n.-242-35537C>G) n.756C>G n.819C>G c.-380-20750C>G (n.-380-20750C>G) n.812C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.56-35537C>G n.116-20750C>G n.55-20750C>G | |
| 10 | g.110964878C>T | CA378385814 | SHOC2 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.-242-35537C>T (n.-242-35537C>T) n.756C>T n.819C>T c.-380-20750C>T (n.-380-20750C>T) n.812C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.56-35537C>T n.116-20750C>T n.55-20750C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110964879T>A | CA378385816 | SHOC2 | c.521T>A (p.Leu174His) c.-242-35536T>A (n.-242-35536T>A) n.757T>A n.820T>A c.-380-20749T>A (n.-380-20749T>A) n.813T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.56-35536T>A n.116-20749T>A n.55-20749T>A | |
| 10 | g.110964879T>C | CA378385818 | SHOC2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-242-35536T>C (n.-242-35536T>C) n.757T>C n.820T>C c.-380-20749T>C (n.-380-20749T>C) n.813T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.56-35536T>C n.116-20749T>C n.55-20749T>C | |
| 10 | g.110964879T>G | CA378385820 | SHOC2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-242-35536T>G (n.-242-35536T>G) n.757T>G n.820T>G c.-380-20749T>G (n.-380-20749T>G) n.813T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.56-35536T>G n.116-20749T>G n.55-20749T>G | |
| 10 | g.110964880T>A | CA471508131 | SHOC2 | c.522T>A (p.Leu174=) c.-242-35535T>A (n.-242-35535T>A) n.758T>A n.821T>A c.-380-20748T>A (n.-380-20748T>A) n.814T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.56-35535T>A n.116-20748T>A n.55-20748T>A | |
| 10 | g.110964880T>C | CA471508132 | SHOC2 | c.522T>C (p.Leu174=) c.-242-35535T>C (n.-242-35535T>C) n.758T>C n.821T>C c.-380-20748T>C (n.-380-20748T>C) n.814T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.56-35535T>C n.116-20748T>C n.55-20748T>C | |
| 10 | g.110964880T>G | CA471508133 | SHOC2 | c.522T>G (p.Leu174=) c.-242-35535T>G (n.-242-35535T>G) n.758T>G n.821T>G c.-380-20748T>G (n.-380-20748T>G) n.814T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.56-35535T>G n.116-20748T>G n.55-20748T>G | |
| 10 | g.110964881G>A | CA378385822 | SHOC2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-242-35534G>A (n.-242-35534G>A) n.759G>A n.822G>A c.-380-20747G>A (n.-380-20747G>A) n.815G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.56-35534G>A n.116-20747G>A n.55-20747G>A | COSMIC |
| 10 | g.110964881G>C | CA378385823 | SHOC2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.-242-35534G>C (n.-242-35534G>C) n.759G>C n.822G>C c.-380-20747G>C (n.-380-20747G>C) n.815G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.56-35534G>C n.116-20747G>C n.55-20747G>C | |
| 10 | g.110964881G>T | CA378385825 | SHOC2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-242-35534G>T (n.-242-35534G>T) n.759G>T n.822G>T c.-380-20747G>T (n.-380-20747G>T) n.815G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.56-35534G>T n.116-20747G>T n.55-20747G>T | |
| 10 | g.110964882A>C | CA378385827 | SHOC2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-242-35533A>C (n.-242-35533A>C) n.760A>C n.823A>C c.-380-20746A>C (n.-380-20746A>C) n.816A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.56-35533A>C n.116-20746A>C n.55-20746A>C | |
| 10 | g.110964882A>G | CA378385828 | SHOC2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-242-35533A>G (n.-242-35533A>G) n.760A>G n.823A>G c.-380-20746A>G (n.-380-20746A>G) n.816A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.56-35533A>G n.116-20746A>G n.55-20746A>G | |
| 10 | g.110964882A>T | CA378385830 | SHOC2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-242-35533A>T (n.-242-35533A>T) n.760A>T n.823A>T c.-380-20746A>T (n.-380-20746A>T) n.816A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.56-35533A>T n.116-20746A>T n.55-20746A>T | |
| 10 | g.110964883T>A | CA378385833 | SHOC2 | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>A (n.-242-35532T>A) n.761T>A n.824T>A c.-380-20745T>A (n.-380-20745T>A) n.817T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.56-35532T>A n.116-20745T>A n.55-20745T>A | |
| 10 | g.110964883T>C | CA471508134 | SHOC2 | c.525T>C (p.Asp175=) c.-242-35532T>C (n.-242-35532T>C) n.761T>C n.824T>C c.-380-20745T>C (n.-380-20745T>C) n.817T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.56-35532T>C n.116-20745T>C n.55-20745T>C | |
| 10 | g.110964883T>G | CA378385832 | SHOC2 | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>G (n.-242-35532T>G) n.761T>G n.824T>G c.-380-20745T>G (n.-380-20745T>G) n.817T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.56-35532T>G n.116-20745T>G n.55-20745T>G | |
| 10 | g.110964884T>A | CA378385834 | SHOC2 | c.526T>A (p.Leu176Ile) c.-242-35531T>A (n.-242-35531T>A) n.762T>A n.825T>A c.-380-20744T>A (n.-380-20744T>A) n.818T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) n.56-35531T>A n.116-20744T>A n.55-20744T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964884T>C | CA213257050 | SHOC2 | c.526T>C (p.Leu176=) c.-242-35531T>C (n.-242-35531T>C) n.762T>C n.825T>C c.-380-20744T>C (n.-380-20744T>C) n.818T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.56-35531T>C n.116-20744T>C n.55-20744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964884T>G | CA378385835 | SHOC2 | c.526T>G (p.Leu176Val) c.-242-35531T>G (n.-242-35531T>G) n.762T>G n.825T>G c.-380-20744T>G (n.-380-20744T>G) n.818T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.56-35531T>G n.116-20744T>G n.55-20744T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964885T>A | CA378385837 | SHOC2 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>A (n.-242-35530T>A) n.763T>A n.826T>A c.-380-20743T>A (n.-380-20743T>A) n.819T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.56-35530T>A n.116-20743T>A n.55-20743T>A | |
| 10 | g.110964885T>C | CA378385839 | SHOC2 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.-242-35530T>C (n.-242-35530T>C) n.763T>C n.826T>C c.-380-20743T>C (n.-380-20743T>C) n.819T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.56-35530T>C n.116-20743T>C n.55-20743T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110964885T>G | CA378385841 | SHOC2 | c.527T>G (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>G (n.-242-35530T>G) n.763T>G n.826T>G c.-380-20743T>G (n.-380-20743T>G) n.819T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.56-35530T>G n.116-20743T>G n.55-20743T>G | |
| 10 | g.110964886A>C | CA378385845 | SHOC2 | c.528A>C (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>C (n.-242-35529A>C) n.764A>C n.827A>C c.-380-20742A>C (n.-380-20742A>C) n.820A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.56-35529A>C n.116-20742A>C n.55-20742A>C | |
| 10 | g.110964886A>G | CA471508135 | SHOC2 | c.528A>G (p.Leu176=) c.-242-35529A>G (n.-242-35529A>G) n.764A>G n.827A>G c.-380-20742A>G (n.-380-20742A>G) n.820A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.56-35529A>G n.116-20742A>G n.55-20742A>G | |
| 10 | g.110964886A>T | CA378385848 | SHOC2 | c.528A>T (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>T (n.-242-35529A>T) n.764A>T n.827A>T c.-380-20742A>T (n.-380-20742A>T) n.820A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.56-35529A>T n.116-20742A>T n.55-20742A>T | |
| 10 | g.110964887C>A | CA471508136 | SHOC2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.-242-35528C>A (n.-242-35528C>A) n.765C>A n.828C>A c.-380-20741C>A (n.-380-20741C>A) n.821C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.56-35528C>A n.116-20741C>A n.55-20741C>A | |
| 10 | g.110964887C>G | CA378385850 | SHOC2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-242-35528C>G (n.-242-35528C>G) n.765C>G n.828C>G c.-380-20741C>G (n.-380-20741C>G) n.821C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.56-35528C>G n.116-20741C>G n.55-20741C>G | |
| 10 | g.110964887C>T | CA378385852 | SHOC2 | c.529C>T (p.Arg177Trp) c.-242-35528C>T (n.-242-35528C>T) n.765C>T n.828C>T c.-380-20741C>T (n.-380-20741C>T) n.821C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) n.56-35528C>T n.116-20741C>T n.55-20741C>T | |
| 10 | g.110964888G>A | CA378385855 | SHOC2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.-242-35527G>A (n.-242-35527G>A) n.766G>A n.829G>A c.-380-20740G>A (n.-380-20740G>A) n.822G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.56-35527G>A n.116-20740G>A n.55-20740G>A | |
| 10 | g.110964888G>C | CA378385859 | SHOC2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-242-35527G>C (n.-242-35527G>C) n.766G>C n.829G>C c.-380-20740G>C (n.-380-20740G>C) n.822G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.56-35527G>C n.116-20740G>C n.55-20740G>C | |
| 10 | g.110964888G>T | CA378385861 | SHOC2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-242-35527G>T (n.-242-35527G>T) n.766G>T n.829G>T c.-380-20740G>T (n.-380-20740G>T) n.822G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.56-35527G>T n.116-20740G>T n.55-20740G>T | |
| 10 | g.110964889G>A | CA471508137 | SHOC2 | c.531G>A (p.Arg177=) c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A) n.767G>A n.830G>A c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A) n.823G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.56-35526G>A n.116-20739G>A n.55-20739G>A | |
| 10 | g.110964889G>C | CA471508138 | SHOC2 | c.531G>C (p.Arg177=) c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C) n.767G>C n.830G>C c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C) n.823G>C c.39G>C (p.Arg13=) n.56-35526G>C n.116-20739G>C n.55-20739G>C | |
| 10 | g.110964889G>T | CA471508139 | SHOC2 | c.531G>T (p.Arg177=) c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T) n.767G>T n.830G>T c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T) n.823G>T c.39G>T (p.Arg13=) n.56-35526G>T n.116-20739G>T n.55-20739G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964890C>A | CA378385868 | SHOC2 | c.532C>A (p.His178Asn) c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A) n.768C>A n.831C>A c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A) n.824C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.56-35525C>A n.116-20738C>A n.55-20738C>A | |
| 10 | g.110964890C>G | CA378385866 | SHOC2 | c.532C>G (p.His178Asp) c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G) n.768C>G n.831C>G c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G) n.824C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.56-35525C>G n.116-20738C>G n.55-20738C>G | |
| 10 | g.110964890C>T | CA378385864 | SHOC2 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T) n.768C>T n.831C>T c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T) n.824C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.56-35525C>T n.116-20738C>T n.55-20738C>T | |
| 10 | g.110964891A>C | CA378385870 | SHOC2 | c.533A>C (p.His178Pro) c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C) n.769A>C n.832A>C c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C) n.825A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.56-35524A>C n.116-20737A>C n.55-20737A>C | |
| 10 | g.110964891A>G | CA378385874 | SHOC2 | c.533A>G (p.His178Arg) c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G) n.769A>G n.832A>G c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G) n.825A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.56-35524A>G n.116-20737A>G n.55-20737A>G | |
| 10 | g.110964891A>T | CA378385871 | SHOC2 | c.533A>T (p.His178Leu) c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T) n.769A>T n.832A>T c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T) n.825A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.56-35524A>T n.116-20737A>T n.55-20737A>T | |
| 10 | g.110964892T>A | CA378385875 | SHOC2 | c.534T>A (p.His178Gln) c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A) n.770T>A n.833T>A c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A) n.826T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.56-35523T>A n.116-20736T>A n.55-20736T>A | |
| 10 | g.110964892T>C | CA471508140 | SHOC2 | c.534T>C (p.His178=) c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C) n.770T>C n.833T>C c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C) n.826T>C c.42T>C (p.His14=) n.56-35523T>C n.116-20736T>C n.55-20736T>C | |
| 10 | g.110964892T>G | CA378385878 | SHOC2 | c.534T>G (p.His178Gln) c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G) n.770T>G n.833T>G c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G) n.826T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.56-35523T>G n.116-20736T>G n.55-20736T>G | |
| 10 | g.110964893A>C | CA378385880 | SHOC2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C) n.771A>C n.834A>C c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C) n.827A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.56-35522A>C n.116-20735A>C n.55-20735A>C |