Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964792T>ACA378385328SHOC2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A)
n.670T>A
n.733T>A
c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A)
n.726T>A
n.56-35623T>A
n.116-20836T>A
n.55-20836T>A
10g.110964792T>CCA378385330SHOC2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C)
n.670T>C
n.733T>C
c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C)
n.726T>C
n.56-35623T>C
n.116-20836T>C
n.55-20836T>C
 dbSNP
10g.110964792T>GCA378385326SHOC2c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G)
n.670T>G
n.733T>G
c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G)
n.726T>G
n.56-35623T>G
n.116-20836T>G
n.55-20836T>G
10g.110964793A>CCA378385333SHOC2c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C)
n.671A>C
n.734A>C
c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C)
n.727A>C
n.56-35622A>C
n.116-20835A>C
n.55-20835A>C
10g.110964793A>GCA471508073SHOC2c.435A>G (p.Leu145=)
c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G)
n.671A>G
n.734A>G
c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G)
n.727A>G
n.56-35622A>G
n.116-20835A>G
n.55-20835A>G
10g.110964793A>TCA378385335SHOC2c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T)
n.671A>T
n.734A>T
c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T)
n.727A>T
n.56-35622A>T
n.116-20835A>T
n.55-20835A>T
10g.110964794G>ACA378385336SHOC2c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A)
n.672G>A
n.735G>A
c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A)
n.728G>A
n.56-35621G>A
n.116-20834G>A
n.55-20834G>A
10g.110964794G>CCA378385338SHOC2c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C)
n.672G>C
n.735G>C
c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C)
n.728G>C
n.56-35621G>C
n.116-20834G>C
n.55-20834G>C
 COSMIC
10g.110964794G>TCA378385341SHOC2c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T)
n.672G>T
n.735G>T
c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T)
n.728G>T
n.56-35621G>T
n.116-20834G>T
n.55-20834G>T
10g.110964795T>ACA378385344SHOC2c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A)
n.673T>A
n.736T>A
c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A)
n.729T>A
n.56-35620T>A
n.116-20833T>A
n.55-20833T>A
10g.110964795T>CCA378385346SHOC2c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C)
n.673T>C
n.736T>C
c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C)
n.729T>C
n.56-35620T>C
n.116-20833T>C
n.55-20833T>C
10g.110964795T>GCA378385347SHOC2c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G)
n.673T>G
n.736T>G
c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G)
n.729T>G
n.56-35620T>G
n.116-20833T>G
n.55-20833T>G
10g.110964796A>CCA471508074SHOC2c.438A>C (p.Val146=)
c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C)
n.674A>C
n.737A>C
c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C)
n.730A>C
n.56-35619A>C
n.116-20832A>C
n.55-20832A>C
10g.110964796A>GCA471508075SHOC2c.438A>G (p.Val146=)
c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G)
n.674A>G
n.737A>G
c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G)
n.730A>G
n.56-35619A>G
n.116-20832A>G
n.55-20832A>G
10g.110964796A>TCA471508076SHOC2c.438A>T (p.Val146=)
c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T)
n.674A>T
n.737A>T
c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T)
n.730A>T
n.56-35619A>T
n.116-20832A>T
n.55-20832A>T
10g.110964797A>CCA378385350SHOC2c.439A>C (p.Asn147His)
c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C)
n.675A>C
n.738A>C
c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C)
n.731A>C
n.56-35618A>C
n.116-20831A>C
n.55-20831A>C
 COSMIC
10g.110964797A>GCA5689590SHOC2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G)
n.675A>G
n.738A>G
c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G)
n.731A>G
n.56-35618A>G
n.116-20831A>G
n.55-20831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964797A>TCA378385354SHOC2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T)
n.675A>T
n.738A>T
c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T)
n.731A>T
n.56-35618A>T
n.116-20831A>T
n.55-20831A>T
10g.110964798A>CCA378385358SHOC2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C)
n.676A>C
n.739A>C
c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C)
n.732A>C
n.56-35617A>C
n.116-20830A>C
n.55-20830A>C
10g.110964798A>GCA378385361SHOC2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G)
n.676A>G
n.739A>G
c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G)
n.732A>G
n.56-35617A>G
n.116-20830A>G
n.55-20830A>G
 gnomAD v4
10g.110964798A>TCA378385356SHOC2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T)
n.676A>T
n.739A>T
c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T)
n.732A>T
n.56-35617A>T
n.116-20830A>T
n.55-20830A>T
10g.110964799T>ACA378385364SHOC2c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A)
n.677T>A
n.740T>A
c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A)
n.733T>A
n.56-35616T>A
n.116-20829T>A
n.55-20829T>A
10g.110964799T>CCA471508077SHOC2c.441T>C (p.Asn147=)
c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C)
n.677T>C
n.740T>C
c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C)
n.733T>C
n.56-35616T>C
n.116-20829T>C
n.55-20829T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964799T>GCA378385366SHOC2c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G)
n.677T>G
n.740T>G
c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G)
n.733T>G
n.56-35616T>G
n.116-20829T>G
n.55-20829T>G
10g.110964800C>ACA378385370SHOC2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A)
n.678C>A
n.741C>A
c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A)
n.734C>A
n.56-35615C>A
n.116-20828C>A
n.55-20828C>A
10g.110964800C>GCA378385371SHOC2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G)
n.678C>G
n.741C>G
c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G)
n.734C>G
n.56-35615C>G
n.116-20828C>G
n.55-20828C>G
10g.110964800C>TCA378385373SHOC2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T)
n.678C>T
n.741C>T
c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T)
n.734C>T
n.56-35615C>T
n.116-20828C>T
n.55-20828C>T
10g.110964801T>ACA378385381SHOC2c.443T>A (p.Leu148His)
c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A)
n.679T>A
n.742T>A
c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A)
n.735T>A
n.56-35614T>A
n.116-20827T>A
n.55-20827T>A
10g.110964801T>CCA378385377SHOC2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C)
n.679T>C
n.742T>C
c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C)
n.735T>C
n.56-35614T>C
n.116-20827T>C
n.55-20827T>C
10g.110964801T>GCA378385379SHOC2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G)
n.679T>G
n.742T>G
c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G)
n.735T>G
n.56-35614T>G
n.116-20827T>G
n.55-20827T>G
10g.110964802C>ACA471508078SHOC2c.444C>A (p.Leu148=)
c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A)
n.680C>A
n.743C>A
c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A)
n.736C>A
n.56-35613C>A
n.116-20826C>A
n.55-20826C>A
10g.110964802C>GCA471508079SHOC2c.444C>G (p.Leu148=)
c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G)
n.680C>G
n.743C>G
c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G)
n.736C>G
n.56-35613C>G
n.116-20826C>G
n.55-20826C>G
10g.110964802C>TCA471508080SHOC2c.444C>T (p.Leu148=)
c.-242-35613C>T (n.-242-35613C>T)
n.680C>T
n.743C>T
c.-380-20826C>T (n.-380-20826C>T)
n.736C>T
n.56-35613C>T
n.116-20826C>T
n.55-20826C>T
 gnomAD v4
10g.110964803A>CCA378385384SHOC2c.445A>C (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>C (n.-242-35612A>C)
n.681A>C
n.744A>C
c.-380-20825A>C (n.-380-20825A>C)
n.737A>C
n.56-35612A>C
n.116-20825A>C
n.55-20825A>C
 gnomAD v4
10g.110964803A>GCA5689591SHOC2c.445A>G (p.Met149Val)
c.-242-35612A>G (n.-242-35612A>G)
n.681A>G
n.744A>G
c.-380-20825A>G (n.-380-20825A>G)
n.737A>G
n.56-35612A>G
n.116-20825A>G
n.55-20825A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964803A>TCA378385388SHOC2c.445A>T (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>T (n.-242-35612A>T)
n.681A>T
n.744A>T
c.-380-20825A>T (n.-380-20825A>T)
n.737A>T
n.56-35612A>T
n.116-20825A>T
n.55-20825A>T
10g.110964804T>ACA378385391SHOC2c.446T>A (p.Met149Lys)
c.-242-35611T>A (n.-242-35611T>A)
n.682T>A
n.745T>A
c.-380-20824T>A (n.-380-20824T>A)
n.738T>A
n.56-35611T>A
n.116-20824T>A
n.55-20824T>A
10g.110964804T>CCA378385393SHOC2c.446T>C (p.Met149Thr)
c.-242-35611T>C (n.-242-35611T>C)
n.682T>C
n.745T>C
c.-380-20824T>C (n.-380-20824T>C)
n.738T>C
n.56-35611T>C
n.116-20824T>C
n.55-20824T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964804T>GCA378385396SHOC2c.446T>G (p.Met149Arg)
c.-242-35611T>G (n.-242-35611T>G)
n.682T>G
n.745T>G
c.-380-20824T>G (n.-380-20824T>G)
n.738T>G
n.56-35611T>G
n.116-20824T>G
n.55-20824T>G
10g.110964805G>ACA378385403SHOC2c.447G>A (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>A (n.-242-35610G>A)
n.683G>A
n.746G>A
c.-380-20823G>A (n.-380-20823G>A)
n.739G>A
n.56-35610G>A
n.116-20823G>A
n.55-20823G>A
10g.110964805G>CCA378385405SHOC2c.447G>C (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>C (n.-242-35610G>C)
n.683G>C
n.746G>C
c.-380-20823G>C (n.-380-20823G>C)
n.739G>C
n.56-35610G>C
n.116-20823G>C
n.55-20823G>C
10g.110964805G>TCA378385400SHOC2c.447G>T (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>T (n.-242-35610G>T)
n.683G>T
n.746G>T
c.-380-20823G>T (n.-380-20823G>T)
n.739G>T
n.56-35610G>T
n.116-20823G>T
n.55-20823G>T
 COSMIC
10g.110964806A>CCA378385407SHOC2c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.-242-35609A>C (n.-242-35609A>C)
n.684A>C
n.747A>C
c.-380-20822A>C (n.-380-20822A>C)
n.740A>C
n.56-35609A>C
n.116-20822A>C
n.55-20822A>C
10g.110964806A>GCA378385410SHOC2c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.-242-35609A>G (n.-242-35609A>G)
n.684A>G
n.747A>G
c.-380-20822A>G (n.-380-20822A>G)
n.740A>G
n.56-35609A>G
n.116-20822A>G
n.55-20822A>G
10g.110964806A>TCA378385412SHOC2c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.-242-35609A>T (n.-242-35609A>T)
n.684A>T
n.747A>T
c.-380-20822A>T (n.-380-20822A>T)
n.740A>T
n.56-35609A>T
n.116-20822A>T
n.55-20822A>T
10g.110964807C>ACA378385416SHOC2c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.-242-35608C>A (n.-242-35608C>A)
n.685C>A
n.748C>A
c.-380-20821C>A (n.-380-20821C>A)
n.741C>A
n.56-35608C>A
n.116-20821C>A
n.55-20821C>A
10g.110964807C>GCA378385417SHOC2c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.-242-35608C>G (n.-242-35608C>G)
n.685C>G
n.748C>G
c.-380-20821C>G (n.-380-20821C>G)
n.741C>G
n.56-35608C>G
n.116-20821C>G
n.55-20821C>G
10g.110964807C>TCA378385418SHOC2c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.-242-35608C>T (n.-242-35608C>T)
n.685C>T
n.748C>T
c.-380-20821C>T (n.-380-20821C>T)
n.741C>T
n.56-35608C>T
n.116-20821C>T
n.55-20821C>T
10g.110964808A>CCA471508082SHOC2c.450A>C (p.Thr150=)
c.-242-35607A>C (n.-242-35607A>C)
n.686A>C
n.749A>C
c.-380-20820A>C (n.-380-20820A>C)
n.742A>C
n.56-35607A>C
n.116-20820A>C
n.55-20820A>C
10g.110964808A>GCA471508083SHOC2c.450A>G (p.Thr150=)
c.-242-35607A>G (n.-242-35607A>G)
n.686A>G
n.749A>G
c.-380-20820A>G (n.-380-20820A>G)
n.742A>G
n.56-35607A>G
n.116-20820A>G
n.55-20820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched