Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964786G>ACA5689589SHOC2c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A)
n.664G>A
n.727G>A
c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A)
n.720G>A
n.56-35629G>A
n.116-20842G>A
n.55-20842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964786G>CCA378385300SHOC2c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C)
n.664G>C
n.727G>C
c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C)
n.720G>C
n.56-35629G>C
n.116-20842G>C
n.55-20842G>C
10g.110964786G>TCA378385301SHOC2c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T)
n.664G>T
n.727G>T
c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T)
n.720G>T
n.56-35629G>T
n.116-20842G>T
n.55-20842G>T
10g.110964787A>CCA471508068SHOC2c.429A>C (p.Gly143=)
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n.728A>C
c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C)
n.721A>C
n.56-35628A>C
n.116-20841A>C
n.55-20841A>C
10g.110964787A>GCA471508070SHOC2c.429A>G (p.Gly143=)
c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G)
n.665A>G
n.728A>G
c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G)
n.721A>G
n.56-35628A>G
n.116-20841A>G
n.55-20841A>G
 gnomAD v4
10g.110964787A>TCA471508069SHOC2c.429A>T (p.Gly143=)
c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T)
n.665A>T
n.728A>T
c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T)
n.721A>T
n.56-35628A>T
n.116-20841A>T
n.55-20841A>T
10g.110964788T>ACA378385306SHOC2c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A)
n.666T>A
n.729T>A
c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A)
n.722T>A
n.56-35627T>A
n.116-20840T>A
n.55-20840T>A
10g.110964788T>CCA378385308SHOC2c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C)
n.666T>C
n.729T>C
c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C)
n.722T>C
n.56-35627T>C
n.116-20840T>C
n.55-20840T>C
10g.110964788T>GCA378385310SHOC2c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G)
n.666T>G
n.729T>G
c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G)
n.722T>G
n.56-35627T>G
n.116-20840T>G
n.55-20840T>G
 gnomAD v4
10g.110964789G>ACA213257016SHOC2c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A)
n.667G>A
n.730G>A
c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A)
n.723G>A
n.56-35626G>A
n.116-20839G>A
n.55-20839G>A
 dbSNP
10g.110964789G>CCA378385314SHOC2c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C)
n.667G>C
n.730G>C
c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C)
n.723G>C
n.56-35626G>C
n.116-20839G>C
n.55-20839G>C
10g.110964789G>TCA378385315SHOC2c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T)
n.667G>T
n.730G>T
c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T)
n.723G>T
n.56-35626G>T
n.116-20839G>T
n.55-20839G>T
10g.110964790T>ACA378385318SHOC2c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A)
n.668T>A
n.731T>A
c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A)
n.724T>A
n.56-35625T>A
n.116-20838T>A
n.55-20838T>A
10g.110964790T>CCA471508071SHOC2c.432T>C (p.Cys144=)
c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C)
n.668T>C
n.731T>C
c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C)
n.724T>C
n.56-35625T>C
n.116-20838T>C
n.55-20838T>C
10g.110964790T>GCA378385320SHOC2c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G)
n.668T>G
n.731T>G
c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G)
n.724T>G
n.56-35625T>G
n.116-20838T>G
n.55-20838T>G
10g.110964791T>ACA378385323SHOC2c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A)
n.669T>A
n.732T>A
c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A)
n.725T>A
n.56-35624T>A
n.116-20837T>A
n.55-20837T>A
10g.110964791T>CCA471508072SHOC2c.433T>C (p.Leu145=)
c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C)
n.669T>C
n.732T>C
c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C)
n.725T>C
n.56-35624T>C
n.116-20837T>C
n.55-20837T>C
10g.110964791T>GCA378385325SHOC2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G)
n.669T>G
n.732T>G
c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G)
n.725T>G
n.56-35624T>G
n.116-20837T>G
n.55-20837T>G
10g.110964792T>ACA378385328SHOC2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A)
n.670T>A
n.733T>A
c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A)
n.726T>A
n.56-35623T>A
n.116-20836T>A
n.55-20836T>A
10g.110964792T>CCA378385330SHOC2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C)
n.670T>C
n.733T>C
c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C)
n.726T>C
n.56-35623T>C
n.116-20836T>C
n.55-20836T>C
 dbSNP
10g.110964792T>GCA378385326SHOC2c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G)
n.670T>G
n.733T>G
c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G)
n.726T>G
n.56-35623T>G
n.116-20836T>G
n.55-20836T>G
10g.110964793A>CCA378385333SHOC2c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C)
n.671A>C
n.734A>C
c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C)
n.727A>C
n.56-35622A>C
n.116-20835A>C
n.55-20835A>C
10g.110964793A>GCA471508073SHOC2c.435A>G (p.Leu145=)
c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G)
n.671A>G
n.734A>G
c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G)
n.727A>G
n.56-35622A>G
n.116-20835A>G
n.55-20835A>G
10g.110964793A>TCA378385335SHOC2c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T)
n.671A>T
n.734A>T
c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T)
n.727A>T
n.56-35622A>T
n.116-20835A>T
n.55-20835A>T
10g.110964794G>ACA378385336SHOC2c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A)
n.672G>A
n.735G>A
c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A)
n.728G>A
n.56-35621G>A
n.116-20834G>A
n.55-20834G>A
10g.110964794G>CCA378385338SHOC2c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C)
n.672G>C
n.735G>C
c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C)
n.728G>C
n.56-35621G>C
n.116-20834G>C
n.55-20834G>C
 COSMIC
10g.110964794G>TCA378385341SHOC2c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T)
n.672G>T
n.735G>T
c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T)
n.728G>T
n.56-35621G>T
n.116-20834G>T
n.55-20834G>T
10g.110964795T>ACA378385344SHOC2c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A)
n.673T>A
n.736T>A
c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A)
n.729T>A
n.56-35620T>A
n.116-20833T>A
n.55-20833T>A
10g.110964795T>CCA378385346SHOC2c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C)
n.673T>C
n.736T>C
c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C)
n.729T>C
n.56-35620T>C
n.116-20833T>C
n.55-20833T>C
10g.110964795T>GCA378385347SHOC2c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G)
n.673T>G
n.736T>G
c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G)
n.729T>G
n.56-35620T>G
n.116-20833T>G
n.55-20833T>G
10g.110964796A>CCA471508074SHOC2c.438A>C (p.Val146=)
c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C)
n.674A>C
n.737A>C
c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C)
n.730A>C
n.56-35619A>C
n.116-20832A>C
n.55-20832A>C
10g.110964796A>GCA471508075SHOC2c.438A>G (p.Val146=)
c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G)
n.674A>G
n.737A>G
c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G)
n.730A>G
n.56-35619A>G
n.116-20832A>G
n.55-20832A>G
10g.110964796A>TCA471508076SHOC2c.438A>T (p.Val146=)
c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T)
n.674A>T
n.737A>T
c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T)
n.730A>T
n.56-35619A>T
n.116-20832A>T
n.55-20832A>T
10g.110964797A>CCA378385350SHOC2c.439A>C (p.Asn147His)
c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C)
n.675A>C
n.738A>C
c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C)
n.731A>C
n.56-35618A>C
n.116-20831A>C
n.55-20831A>C
 COSMIC
10g.110964797A>GCA5689590SHOC2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G)
n.675A>G
n.738A>G
c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G)
n.731A>G
n.56-35618A>G
n.116-20831A>G
n.55-20831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964797A>TCA378385354SHOC2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T)
n.675A>T
n.738A>T
c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T)
n.731A>T
n.56-35618A>T
n.116-20831A>T
n.55-20831A>T
10g.110964798A>CCA378385358SHOC2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C)
n.676A>C
n.739A>C
c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C)
n.732A>C
n.56-35617A>C
n.116-20830A>C
n.55-20830A>C
10g.110964798A>GCA378385361SHOC2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G)
n.676A>G
n.739A>G
c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G)
n.732A>G
n.56-35617A>G
n.116-20830A>G
n.55-20830A>G
 gnomAD v4
10g.110964798A>TCA378385356SHOC2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T)
n.676A>T
n.739A>T
c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T)
n.732A>T
n.56-35617A>T
n.116-20830A>T
n.55-20830A>T
10g.110964799T>ACA378385364SHOC2c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A)
n.677T>A
n.740T>A
c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A)
n.733T>A
n.56-35616T>A
n.116-20829T>A
n.55-20829T>A
10g.110964799T>CCA471508077SHOC2c.441T>C (p.Asn147=)
c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C)
n.677T>C
n.740T>C
c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C)
n.733T>C
n.56-35616T>C
n.116-20829T>C
n.55-20829T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964799T>GCA378385366SHOC2c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G)
n.677T>G
n.740T>G
c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G)
n.733T>G
n.56-35616T>G
n.116-20829T>G
n.55-20829T>G
10g.110964800C>ACA378385370SHOC2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A)
n.678C>A
n.741C>A
c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A)
n.734C>A
n.56-35615C>A
n.116-20828C>A
n.55-20828C>A
10g.110964800C>GCA378385371SHOC2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G)
n.678C>G
n.741C>G
c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G)
n.734C>G
n.56-35615C>G
n.116-20828C>G
n.55-20828C>G
10g.110964800C>TCA378385373SHOC2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T)
n.678C>T
n.741C>T
c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T)
n.734C>T
n.56-35615C>T
n.116-20828C>T
n.55-20828C>T
10g.110964801T>ACA378385381SHOC2c.443T>A (p.Leu148His)
c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A)
n.679T>A
n.742T>A
c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A)
n.735T>A
n.56-35614T>A
n.116-20827T>A
n.55-20827T>A
10g.110964801T>CCA378385377SHOC2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C)
n.679T>C
n.742T>C
c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C)
n.735T>C
n.56-35614T>C
n.116-20827T>C
n.55-20827T>C
10g.110964801T>GCA378385379SHOC2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G)
n.679T>G
n.742T>G
c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G)
n.735T>G
n.56-35614T>G
n.116-20827T>G
n.55-20827T>G
10g.110964802C>ACA471508078SHOC2c.444C>A (p.Leu148=)
c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A)
n.680C>A
n.743C>A
c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A)
n.736C>A
n.56-35613C>A
n.116-20826C>A
n.55-20826C>A
10g.110964802C>GCA471508079SHOC2c.444C>G (p.Leu148=)
c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G)
n.680C>G
n.743C>G
c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G)
n.736C>G
n.56-35613C>G
n.116-20826C>G
n.55-20826C>G

Number of alleles fetched