UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104064428_104064429delinsCG | CA1933374460 | COL17A1 | c.766+9_766+10delinsCG (n.766+9_766+10delinsCG) n.881+9_881+10delinsCG c.718+9_718+10delinsCG (n.718+9_718+10delinsCG) n.111+9_111+10delinsCG | |
| 10 | g.104064429del | CA5679313 | COL17A1 | c.766+9del (n.766+9del) n.881+9del c.718+9del (n.718+9del) n.111+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064429G>A | CA5679314 | COL17A1 | c.766+9C>T (n.766+9C>T) n.881+9C>T c.718+9C>T (n.718+9C>T) n.111+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064429G>C | CA2610805397 | COL17A1 | c.766+9C>G (n.766+9C>G) n.881+9C>G c.718+9C>G (n.718+9C>G) n.111+9C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064429G= | CA1933374463 | COL17A1 | c.766+9C= (n.766+9C=) n.881+9C= c.718+9C= (n.718+9C=) n.111+9C= | |
| 10 | g.104064429G>T | CA659200106 | COL17A1 | c.766+9C>A (n.766+9C>A) n.881+9C>A c.718+9C>A (n.718+9C>A) n.111+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064430C>T | CA2610805400 | COL17A1 | c.766+8G>A (n.766+8G>A) n.881+8G>A c.718+8G>A (n.718+8G>A) n.111+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.104064431del | CA378077113 | COL17A1 | c.766+8del (n.766+8del) n.881+8del c.718+8del (n.718+8del) n.111+8del | |
| 10 | g.104064432A>G | CA2574666736 | COL17A1 | c.766+6T>C (n.766+6T>C) n.881+6T>C c.718+6T>C (n.718+6T>C) n.111+6T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064433G>C | CA2574666737 | COL17A1 | c.766+5C>G (n.766+5C>G) n.881+5C>G c.718+5C>G (n.718+5C>G) n.111+5C>G | |
| 10 | g.104064434del | CA2610805401 | COL17A1 | c.766+5del (n.766+5del) n.881+5del c.718+5del (n.718+5del) n.111+5del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064434G= | CA1933374464 | COL17A1 | c.766+4C= (n.766+4C=) n.881+4C= c.718+4C= (n.718+4C=) n.111+4C= | |
| 10 | g.104064434G>T | CA212425470 | COL17A1 | c.766+4C>A (n.766+4C>A) n.881+4C>A c.718+4C>A (n.718+4C>A) n.111+4C>A | dbSNP |
| 10 | g.104064436A>C | CA378077117 | COL17A1 | c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.881+2T>G c.718+2T>G (n.718+2T>G) n.111+2T>G | |
| 10 | g.104064436A>G | CA378077116 | COL17A1 | c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.881+2T>C c.718+2T>C (n.718+2T>C) n.111+2T>C | |
| 10 | g.104064436A>T | CA378077115 | COL17A1 | c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.881+2T>A c.718+2T>A (n.718+2T>A) n.111+2T>A | |
| 10 | g.104064436_104064437delinsAC | CA1933374465 | COL17A1 | c.766+1_766+2delinsGT (n.766+1_766+2delinsGT) n.881+1_881+2delinsGT c.718+1_718+2delinsGT (n.718+1_718+2delinsGT) n.111+1_111+2delinsGT | |
| 10 | g.104064437C>A | CA212425472 | COL17A1 | c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.881+1G>T c.718+1G>T (n.718+1G>T) n.111+1G>T | dbSNP |
| 10 | g.104064437C= | CA1933374466 | COL17A1 | c.766+1G= (n.766+1G=) n.881+1G= c.718+1G= (n.718+1G=) n.111+1G= | |
| 10 | g.104064437C>G | CA212425471 | COL17A1 | c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.881+1G>C c.718+1G>C (n.718+1G>C) n.111+1G>C | dbSNP |
| 10 | g.104064437C>T | CA378077121 | COL17A1 | c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.881+1G>A c.718+1G>A (n.718+1G>A) n.111+1G>A | |
| 10 | g.104064438del | CA596111333 | COL17A1 | c.766+1del n.881+1del c.718+1del n.111+1del | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.104064438C>A | CA378077123 | COL17A1 | c.766G>T (p.Val256Phe) n.881G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.111G>T | |
| 10 | g.104064438C>G | CA378077124 | COL17A1 | c.766G>C (p.Val256Leu) n.881G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.111G>C | |
| 10 | g.104064438C>T | CA378077126 | COL17A1 | c.766G>A (p.Val256Ile) n.881G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.111G>A | |
| 10 | g.104064439T>A | CA471338785 | COL17A1 | c.765A>T (p.Ser255=) n.880A>T c.717A>T (p.Ser239=) n.110A>T | |
| 10 | g.104064439T>C | CA471338784 | COL17A1 | c.765A>G (p.Ser255=) n.880A>G c.717A>G (p.Ser239=) n.110A>G | |
| 10 | g.104064439T>G | CA471338783 | COL17A1 | c.765A>C (p.Ser255=) n.880A>C c.717A>C (p.Ser239=) n.110A>C | |
| 10 | g.104064440G>A | CA378077128 | COL17A1 | c.764C>T (p.Ser255Leu) n.879C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) n.109C>T | |
| 10 | g.104064440G>C | CA378077129 | COL17A1 | c.764C>G (p.Ser255Ter) n.879C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) n.109C>G | |
| 10 | g.104064440G>T | CA378077131 | COL17A1 | c.764C>A (p.Ser255Ter) n.879C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) n.109C>A | |
| 10 | g.104064441A= | CA1933374467 | COL17A1 | c.763T= (p.Ser255=) n.878T= c.715T= (p.Ser239=) n.108T= | |
| 10 | g.104064441A>C | CA5679315 | COL17A1 | c.763T>G (p.Ser255Ala) n.878T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) n.108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064441A>G | CA378077133 | COL17A1 | c.763T>C (p.Ser255Pro) n.878T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) n.108T>C | |
| 10 | g.104064441A>T | CA378077134 | COL17A1 | c.763T>A (p.Ser255Thr) n.878T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) n.108T>A | |
| 10 | g.104064442T>A | CA471338786 | COL17A1 | c.762A>T (p.Gly254=) n.877A>T c.714A>T (p.Gly238=) n.107A>T | |
| 10 | g.104064442T>C | CA471338787 | COL17A1 | c.762A>G (p.Gly254=) n.877A>G c.714A>G (p.Gly238=) n.107A>G | |
| 10 | g.104064442T>G | CA471338788 | COL17A1 | c.762A>C (p.Gly254=) n.877A>C c.714A>C (p.Gly238=) n.107A>C | |
| 10 | g.104064443C>A | CA5679316 | COL17A1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.876G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064443C= | CA1933374468 | COL17A1 | c.761G= (p.Gly254=) n.876G= c.713G= (p.Gly238=) n.106G= | |
| 10 | g.104064443C>G | CA378077138 | COL17A1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.876G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.106G>C | |
| 10 | g.104064443C>T | CA378077136 | COL17A1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.876G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.106G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064444C>A | CA378077140 | COL17A1 | c.760G>T (p.Gly254Ter) n.875G>T c.712G>T (p.Gly238Ter) n.105G>T | |
| 10 | g.104064444C>G | CA378077142 | COL17A1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.875G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.105G>C | |
| 10 | g.104064444C>T | CA378077144 | COL17A1 | c.760G>A (p.Gly254Arg) n.875G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.105G>A | COSMIC |
| 10 | g.104064445C>A | CA471338789 | COL17A1 | c.759G>T (p.Ala253=) n.874G>T c.711G>T (p.Ala237=) n.104G>T | |
| 10 | g.104064445C= | CA1933374469 | COL17A1 | c.759G= (p.Ala253=) n.874G= c.711G= (p.Ala237=) n.104G= | |
| 10 | g.104064445C>G | CA471338790 | COL17A1 | c.759G>C (p.Ala253=) n.874G>C c.711G>C (p.Ala237=) n.104G>C | |
| 10 | g.104064445C>T | CA5679317 | COL17A1 | c.759G>A (p.Ala253=) n.874G>A c.711G>A (p.Ala237=) n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064446G>A | CA5679318 | COL17A1 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.873C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |