UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104064384T>C | CA659200074 | COL17A1 | c.766+54A>G (n.766+54A>G) n.881+54A>G c.718+54A>G (n.718+54A>G) n.111+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104064384T>G | CA2610805379 | COL17A1 | c.766+54A>C (n.766+54A>C) n.881+54A>C c.718+54A>C (n.718+54A>C) n.111+54A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064384T= | CA1933374433 | COL17A1 | c.766+54A= (n.766+54A=) n.881+54A= c.718+54A= (n.718+54A=) n.111+54A= | |
| 10 | g.104064387_104064388dup | CA212425386 | COL17A1 | c.766+52_766+53dup (n.766+52_766+53dup) n.881+52_881+53dup c.718+52_718+53dup (n.718+52_718+53dup) n.111+52_111+53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064386G>A | CA932053946 | COL17A1 | c.766+52C>T (n.766+52C>T) n.881+52C>T c.718+52C>T (n.718+52C>T) n.111+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064386G>C | CA212425389 | COL17A1 | c.766+52C>G (n.766+52C>G) n.881+52C>G c.718+52C>G (n.718+52C>G) n.111+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064386G= | CA1933374434 | COL17A1 | c.766+52C= (n.766+52C=) n.881+52C= c.718+52C= (n.718+52C=) n.111+52C= | |
| 10 | g.104064388G>A | CA1933374436 | COL17A1 | c.766+50C>T (n.766+50C>T) n.881+50C>T c.718+50C>T (n.718+50C>T) n.111+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104064388G>C | CA2574666732 | COL17A1 | c.766+50C>G (n.766+50C>G) n.881+50C>G c.718+50C>G (n.718+50C>G) n.111+50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064388G= | CA1933374435 | COL17A1 | c.766+50C= (n.766+50C=) n.881+50C= c.718+50C= (n.718+50C=) n.111+50C= | |
| 10 | g.104064389G>C | CA932053952 | COL17A1 | c.766+49C>G (n.766+49C>G) n.881+49C>G c.718+49C>G (n.718+49C>G) n.111+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064389G= | CA1933374437 | COL17A1 | c.766+49C= (n.766+49C=) n.881+49C= c.718+49C= (n.718+49C=) n.111+49C= | |
| 10 | g.104064390C>A | CA2789321536 | COL17A1 | c.766+48G>T (n.766+48G>T) n.881+48G>T c.718+48G>T (n.718+48G>T) n.111+48G>T | |
| 10 | g.104064390C= | CA1933374438 | COL17A1 | c.766+48G= (n.766+48G=) n.881+48G= c.718+48G= (n.718+48G=) n.111+48G= | |
| 10 | g.104064390C>T | CA5679304 | COL17A1 | c.766+48G>A (n.766+48G>A) n.881+48G>A c.718+48G>A (n.718+48G>A) n.111+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064393G>A | CA2574666733 | COL17A1 | c.766+45C>T (n.766+45C>T) n.881+45C>T c.718+45C>T (n.718+45C>T) n.111+45C>T | |
| 10 | g.104064394C= | CA1933374439 | COL17A1 | c.766+44G= (n.766+44G=) n.881+44G= c.718+44G= (n.718+44G=) n.111+44G= | |
| 10 | g.104064394C>T | CA5679305 | COL17A1 | c.766+44G>A (n.766+44G>A) n.881+44G>A c.718+44G>A (n.718+44G>A) n.111+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064395C= | CA1933374440 | COL17A1 | c.766+43G= (n.766+43G=) n.881+43G= c.718+43G= (n.718+43G=) n.111+43G= | |
| 10 | g.104064395C>T | CA596111330 | COL17A1 | c.766+43G>A (n.766+43G>A) n.881+43G>A c.718+43G>A (n.718+43G>A) n.111+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064396G>A | CA5679306 | COL17A1 | c.766+42C>T (n.766+42C>T) n.881+42C>T c.718+42C>T (n.718+42C>T) n.111+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064396G= | CA1933374441 | COL17A1 | c.766+42C= (n.766+42C=) n.881+42C= c.718+42C= (n.718+42C=) n.111+42C= | |
| 10 | g.104064399T>C | CA5679307 | COL17A1 | c.766+39A>G (n.766+39A>G) n.881+39A>G c.718+39A>G (n.718+39A>G) n.111+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064399T= | CA1933374442 | COL17A1 | c.766+39A= (n.766+39A=) n.881+39A= c.718+39A= (n.718+39A=) n.111+39A= | |
| 10 | g.104064400T>A | CA5679308 | COL17A1 | c.766+38A>T (n.766+38A>T) n.881+38A>T c.718+38A>T (n.718+38A>T) n.111+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064400T= | CA1933374443 | COL17A1 | c.766+38A= (n.766+38A=) n.881+38A= c.718+38A= (n.718+38A=) n.111+38A= | |
| 10 | g.104064401C>A | CA2568886938 | COL17A1 | c.766+37G>T (n.766+37G>T) n.881+37G>T c.718+37G>T (n.718+37G>T) n.111+37G>T | |
| 10 | g.104064402A>T | CA2559022216 | COL17A1 | c.766+36T>A (n.766+36T>A) n.881+36T>A c.718+36T>A (n.718+36T>A) n.111+36T>A | |
| 10 | g.104064403G>C | CA2529924040 | COL17A1 | c.766+35C>G (n.766+35C>G) n.881+35C>G c.718+35C>G (n.718+35C>G) n.111+35C>G | |
| 10 | g.104064404G>A | CA659200090 | COL17A1 | c.766+34C>T (n.766+34C>T) n.881+34C>T c.718+34C>T (n.718+34C>T) n.111+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064404G= | CA1933374444 | COL17A1 | c.766+34C= (n.766+34C=) n.881+34C= c.718+34C= (n.718+34C=) n.111+34C= | |
| 10 | g.104064405G>A | CA5679309 | COL17A1 | c.766+33C>T (n.766+33C>T) n.881+33C>T c.718+33C>T (n.718+33C>T) n.111+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064405G= | CA1933374445 | COL17A1 | c.766+33C= (n.766+33C=) n.881+33C= c.718+33C= (n.718+33C=) n.111+33C= | |
| 10 | g.104064406G>A | CA2610805387 | COL17A1 | c.766+32C>T (n.766+32C>T) n.881+32C>T c.718+32C>T (n.718+32C>T) n.111+32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064407T>G | CA2610805388 | COL17A1 | c.766+31A>C (n.766+31A>C) n.881+31A>C c.718+31A>C (n.718+31A>C) n.111+31A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064408G>A | CA5679310 | COL17A1 | c.766+30C>T (n.766+30C>T) n.881+30C>T c.718+30C>T (n.718+30C>T) n.111+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064408G= | CA1933374446 | COL17A1 | c.766+30C= (n.766+30C=) n.881+30C= c.718+30C= (n.718+30C=) n.111+30C= | |
| 10 | g.104064410G>A | CA596111331 | COL17A1 | c.766+28C>T (n.766+28C>T) n.881+28C>T c.718+28C>T (n.718+28C>T) n.111+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064410G>C | CA5679311 | COL17A1 | c.766+28C>G (n.766+28C>G) n.881+28C>G c.718+28C>G (n.718+28C>G) n.111+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064410G= | CA1933374447 | COL17A1 | c.766+28C= (n.766+28C=) n.881+28C= c.718+28C= (n.718+28C=) n.111+28C= | |
| 10 | g.104064412G>C | CA1933374449 | COL17A1 | c.766+26C>G (n.766+26C>G) n.881+26C>G c.718+26C>G (n.718+26C>G) n.111+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104064412G= | CA1933374448 | COL17A1 | c.766+26C= (n.766+26C=) n.881+26C= c.718+26C= (n.718+26C=) n.111+26C= | |
| 10 | g.104064414G>A | CA2610805391 | COL17A1 | c.766+24C>T (n.766+24C>T) n.881+24C>T c.718+24C>T (n.718+24C>T) n.111+24C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064414G>T | CA2610805390 | COL17A1 | c.766+24C>A (n.766+24C>A) n.881+24C>A c.718+24C>A (n.718+24C>A) n.111+24C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104064416G>A | CA212425462 | COL17A1 | c.766+22C>T (n.766+22C>T) n.881+22C>T c.718+22C>T (n.718+22C>T) n.111+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064416G= | CA1933374450 | COL17A1 | c.766+22C= (n.766+22C=) n.881+22C= c.718+22C= (n.718+22C=) n.111+22C= | |
| 10 | g.104064417T>C | CA596111332 | COL17A1 | c.766+21A>G (n.766+21A>G) n.881+21A>G c.718+21A>G (n.718+21A>G) n.111+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104064417T= | CA1933374451 | COL17A1 | c.766+21A= (n.766+21A=) n.881+21A= c.718+21A= (n.718+21A=) n.111+21A= | |
| 10 | g.104064419_104064425del | CA2574666734 | COL17A1 | c.766+15_766+21del (n.766+15_766+21del) n.881+15_881+21del c.718+15_718+21del (n.718+15_718+21del) n.111+15_111+21del | |
| 10 | g.104064418G>A | CA1933374453 | COL17A1 | c.766+20C>T (n.766+20C>T) n.881+20C>T c.718+20C>T (n.718+20C>T) n.111+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |