UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104057168G>A | CA212420994 | COL17A1 | c.1272C>T (p.Ile424=) c.1224C>T (p.Ile408=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104057168G>C | CA378073304 | COL17A1 | c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104057168G= | CA1933408830 | COL17A1 | c.1272C= (p.Ile424=) c.1224C= (p.Ile408=) | |
| 10 | g.104057168G>T | CA471337980 | COL17A1 | c.1272C>A (p.Ile424=) c.1224C>A (p.Ile408=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057169A= | CA1933408836 | COL17A1 | c.1271T= (p.Ile424=) c.1223T= (p.Ile408=) | |
| 10 | g.104057169A>C | CA378073307 | COL17A1 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057169A>G | CA378073309 | COL17A1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) | |
| 10 | g.104057169A>T | CA378073310 | COL17A1 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057170T>A | CA378073313 | COL17A1 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) | |
| 10 | g.104057170T>C | CA378073315 | COL17A1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) | |
| 10 | g.104057170T>G | CA378073316 | COL17A1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) | |
| 10 | g.104057171A>C | CA378073317 | COL17A1 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) | |
| 10 | g.104057171A>G | CA471337981 | COL17A1 | c.1269T>C (p.Asp423=) c.1221T>C (p.Asp407=) | |
| 10 | g.104057171A>T | CA378073319 | COL17A1 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) | |
| 10 | g.104057172T>A | CA378073321 | COL17A1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | |
| 10 | g.104057172T>C | CA378073323 | COL17A1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | |
| 10 | g.104057172T>G | CA378073325 | COL17A1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | |
| 10 | g.104057173C>A | CA212421018 | COL17A1 | c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) | dbSNP |
| 10 | g.104057173C= | CA1933408841 | COL17A1 | c.1268-1G= (n.1268-1G=) c.1220-1G= (n.1220-1G=) | |
| 10 | g.104057173C>G | CA378073328 | COL17A1 | c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) | |
| 10 | g.104057173C>T | CA378073329 | COL17A1 | c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) | |
| 10 | g.104057174T>A | CA378073330 | COL17A1 | c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) | |
| 10 | g.104057174T>C | CA378073332 | COL17A1 | c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) | |
| 10 | g.104057174T>G | CA378073334 | COL17A1 | c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) | |
| 10 | g.104057175G>A | CA212421033 | COL17A1 | c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1220-3C>T (n.1220-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104057175G= | CA1933408844 | COL17A1 | c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.1220-3C= (n.1220-3C=) | |
| 10 | g.104057177G>A | CA645568173 | COL17A1 | c.1268-5C>T (n.1268-5C>T) c.1220-5C>T (n.1220-5C>T) | COSMIC |
| 10 | g.104057179_104057180del | CA2789321330 | COL17A1 | c.1268-7_1268-6del (n.1268-7_1268-6del) c.1220-7_1220-6del (n.1220-7_1220-6del) | |
| 10 | g.104057180A>G | CA2610801157 | COL17A1 | c.1268-8T>C (n.1268-8T>C) c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057181G>C | CA2610801159 | COL17A1 | c.1268-9C>G (n.1268-9C>G) c.1220-9C>G (n.1220-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.104057182A>G | CA2574666604 | COL17A1 | c.1268-10T>C (n.1268-10T>C) c.1220-10T>C (n.1220-10T>C) | |
| 10 | g.104057183G>A | CA2739275997 | COL17A1 | c.1268-11C>T (n.1268-11C>T) c.1220-11C>T (n.1220-11C>T) | ClinVar |
| 10 | g.104057184A>G | CA2610801161 | COL17A1 | c.1268-12T>C (n.1268-12T>C) c.1220-12T>C (n.1220-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.104057186A= | CA1933408847 | COL17A1 | c.1268-14T= (n.1268-14T=) c.1220-14T= (n.1220-14T=) | |
| 10 | g.104057186A>G | CA932077608 | COL17A1 | c.1268-14T>C (n.1268-14T>C) c.1220-14T>C (n.1220-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057187G>C | CA2697558773 | COL17A1 | c.1268-15C>G (n.1268-15C>G) c.1220-15C>G (n.1220-15C>G) | ClinVar |
| 10 | g.104057189dup | CA212421038 | COL17A1 | c.1268-15dup (n.1268-15dup) c.1220-15dup (n.1220-15dup) | dbSNP |
| 10 | g.104057189G>A | CA595683655 | COL17A1 | c.1268-17C>T (n.1268-17C>T) c.1220-17C>T (n.1220-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057189G= | CA1933408852 | COL17A1 | c.1268-17C= (n.1268-17C=) c.1220-17C= (n.1220-17C=) | |
| 10 | g.104057193dup | CA932077610 | COL17A1 | c.1268-18dup (n.1268-18dup) c.1220-18dup (n.1220-18dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057193del | CA2610801164 | COL17A1 | c.1268-18del (n.1268-18del) c.1220-18del (n.1220-18del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057191A>G | CA2610801171 | COL17A1 | c.1268-19T>C (n.1268-19T>C) c.1220-19T>C (n.1220-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.104057195G>T | CA2610801172 | COL17A1 | c.1268-23C>A (n.1268-23C>A) c.1220-23C>A (n.1220-23C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057197del | CA2610801175 | COL17A1 | c.1268-24del (n.1268-24del) c.1220-24del (n.1220-24del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104057197A= | CA1933408858 | COL17A1 | c.1268-25T= (n.1268-25T=) c.1220-25T= (n.1220-25T=) | |
| 10 | g.104057197A>G | CA1933408860 | COL17A1 | c.1268-25T>C (n.1268-25T>C) c.1220-25T>C (n.1220-25T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104057197_104057198delinsAG | CA1933408857 | COL17A1 | c.1268-26_1268-25delinsCT (n.1268-26_1268-25delinsCT) c.1220-26_1220-25delinsCT (n.1220-26_1220-25delinsCT) | |
| 10 | g.104057198del | CA5679082 | COL17A1 | c.1268-26del (n.1268-26del) c.1220-26del (n.1220-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057199C>A | CA595683656 | COL17A1 | c.1268-27G>T (n.1268-27G>T) c.1220-27G>T (n.1220-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104057199C= | CA1933408868 | COL17A1 | c.1268-27G= (n.1268-27G=) c.1220-27G= (n.1220-27G=) |