UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104034521G>A | CA212450465 | COL17A1 | c.3520+100C>T (n.3520+100C>T) c.3766+100C>T (n.3766+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G>C | CA2610796527 | COL17A1 | c.3520+100C>G (n.3520+100C>G) c.3766+100C>G (n.3766+100C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G= | CA1933418660 | COL17A1 | c.3520+100C= (n.3520+100C=) c.3766+100C= (n.3766+100C=) | |
| 10 | g.104034521G>T | CA2574660677 | COL17A1 | c.3520+100C>A (n.3520+100C>A) c.3766+100C>A (n.3766+100C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034522T>C | CA2610796528 | COL17A1 | c.3520+99A>G (n.3520+99A>G) c.3766+99A>G (n.3766+99A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G>A | CA1933418662 | COL17A1 | c.3520+98C>T (n.3520+98C>T) c.3766+98C>T (n.3766+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G= | CA1933418661 | COL17A1 | c.3520+98C= (n.3520+98C=) c.3766+98C= (n.3766+98C=) | |
| 10 | g.104034525G>A | CA2610796529 | COL17A1 | c.3520+96C>T (n.3520+96C>T) c.3766+96C>T (n.3766+96C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034526G>A | CA2610796530 | COL17A1 | c.3520+95C>T (n.3520+95C>T) c.3766+95C>T (n.3766+95C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C= | CA1933418663 | COL17A1 | c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3766+94G= (n.3766+94G=) | |
| 10 | g.104034527C>G | CA2610796532 | COL17A1 | c.3520+94G>C (n.3520+94G>C) c.3766+94G>C (n.3766+94G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C>T | CA1933418664 | COL17A1 | c.3520+94G>A (n.3520+94G>A) c.3766+94G>A (n.3766+94G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034528del | CA2610796531 | COL17A1 | c.3520+94del (n.3520+94del) c.3766+94del (n.3766+94del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034528C= | CA1933418665 | COL17A1 | c.3520+93G= (n.3520+93G=) c.3766+93G= (n.3766+93G=) | |
| 10 | g.104034528C>T | CA932062318 | COL17A1 | c.3520+93G>A (n.3520+93G>A) c.3766+93G>A (n.3766+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>C | CA2610796533 | COL17A1 | c.3520+92A>G (n.3520+92A>G) c.3766+92A>G (n.3766+92A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>G | CA2789320512 | COL17A1 | c.3520+92A>C (n.3520+92A>C) c.3766+92A>C (n.3766+92A>C) | |
| 10 | g.104034530T>C | CA2610796534 | COL17A1 | c.3520+91A>G (n.3520+91A>G) c.3766+91A>G (n.3766+91A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034531C>T | CA2610796535 | COL17A1 | c.3520+90G>A (n.3520+90G>A) c.3766+90G>A (n.3766+90G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034535_104034554del | CA2574660678 | COL17A1 | c.3520+71_3520+90del (n.3520+71_3520+90del) c.3766+71_3766+90del (n.3766+71_3766+90del) | |
| 10 | g.104034532C= | CA1933418666 | COL17A1 | c.3520+89G= (n.3520+89G=) c.3766+89G= (n.3766+89G=) | |
| 10 | g.104034532C>T | CA1933418667 | COL17A1 | c.3520+89G>A (n.3520+89G>A) c.3766+89G>A (n.3766+89G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034533T>G | CA2610796536 | COL17A1 | c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3766+88A>C (n.3766+88A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034534G>A | CA212450470 | COL17A1 | c.3520+87C>T (n.3520+87C>T) c.3766+87C>T (n.3766+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034534G= | CA1933418668 | COL17A1 | c.3520+87C= (n.3520+87C=) c.3766+87C= (n.3766+87C=) | |
| 10 | g.104034535T>A | CA2610796537 | COL17A1 | c.3520+86A>T (n.3520+86A>T) c.3766+86A>T (n.3766+86A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034537C>A | CA2610796538 | COL17A1 | c.3520+84G>T (n.3520+84G>T) c.3766+84G>T (n.3766+84G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034537C= | CA1933418670 | COL17A1 | c.3520+84G= (n.3520+84G=) c.3766+84G= (n.3766+84G=) | |
| 10 | g.104034537C>T | CA1933418669 | COL17A1 | c.3520+84G>A (n.3520+84G>A) c.3766+84G>A (n.3766+84G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034538C>A | CA2610796539 | COL17A1 | c.3520+83G>T (n.3520+83G>T) c.3766+83G>T (n.3766+83G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034538C= | CA1933418671 | COL17A1 | c.3520+83G= (n.3520+83G=) c.3766+83G= (n.3766+83G=) | |
| 10 | g.104034538C>G | CA2610796540 | COL17A1 | c.3520+83G>C (n.3520+83G>C) c.3766+83G>C (n.3766+83G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034538C>T | CA2610796541 | COL17A1 | c.3520+83G>A (n.3520+83G>A) c.3766+83G>A (n.3766+83G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034539T>A | CA2610796542 | COL17A1 | c.3520+82A>T (n.3520+82A>T) c.3766+82A>T (n.3766+82A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034539T>C | CA2610796543 | COL17A1 | c.3520+82A>G (n.3520+82A>G) c.3766+82A>G (n.3766+82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034541dup | CA659194544 | COL17A1 | c.3520+82dup (n.3520+82dup) c.3766+82dup (n.3766+82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034540T>C | CA2610796544 | COL17A1 | c.3520+81A>G (n.3520+81A>G) c.3766+81A>G (n.3766+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034540T= | CA1933418672 | COL17A1 | c.3520+81A= (n.3520+81A=) c.3766+81A= (n.3766+81A=) | |
| 10 | g.104034541T>C | CA212450473 | COL17A1 | c.3520+80A>G (n.3520+80A>G) c.3766+80A>G (n.3766+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034541T= | CA1933418673 | COL17A1 | c.3520+80A= (n.3520+80A=) c.3766+80A= (n.3766+80A=) | |
| 10 | g.104034542_104034545dup | CA596111141 | COL17A1 | c.3520+77_3520+80dup (n.3520+77_3520+80dup) c.3766+77_3766+80dup (n.3766+77_3766+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034543A>G | CA2610796545 | COL17A1 | c.3520+78T>C (n.3520+78T>C) c.3766+78T>C (n.3766+78T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034544G>T | CA2610796546 | COL17A1 | c.3520+77C>A (n.3520+77C>A) c.3766+77C>A (n.3766+77C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034546G>A | CA2610796547 | COL17A1 | c.3520+75C>T (n.3520+75C>T) c.3766+75C>T (n.3766+75C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034546G>T | CA2610796548 | COL17A1 | c.3520+75C>A (n.3520+75C>A) c.3766+75C>A (n.3766+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034547C>T | CA2610796549 | COL17A1 | c.3520+74G>A (n.3520+74G>A) c.3766+74G>A (n.3766+74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034548C>T | CA2574660679 | COL17A1 | c.3520+73G>A (n.3520+73G>A) c.3766+73G>A (n.3766+73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034549T>A | CA2610796550 | COL17A1 | c.3520+72A>T (n.3520+72A>T) c.3766+72A>T (n.3766+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034550C>A | CA2610796551 | COL17A1 | c.3520+71G>T (n.3520+71G>T) c.3766+71G>T (n.3766+71G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034551C>G | CA2610796552 | COL17A1 | c.3520+70G>C (n.3520+70G>C) c.3766+70G>C (n.3766+70G>C) | gnomAD v4 |