Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104033892G>A | CA212449724 | COL17A1 | c.3910+53C>T (n.3910+53C>T) c.186+53C>T c.4156+53C>T (n.4156+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033892G= | CA1933417681 | COL17A1 | c.3910+53C= (n.3910+53C=) c.186+53C= c.4156+53C= (n.4156+53C=) | |
10 | g.104033895G>T | CA653610194 | COL17A1 | c.3910+50C>A (n.3910+50C>A) c.186+50C>A c.4156+50C>A (n.4156+50C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104033896C>A | CA2610796343 | COL17A1 | c.3910+49G>T (n.3910+49G>T) c.186+49G>T c.4156+49G>T (n.4156+49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033896C= | CA1933417683 | COL17A1 | c.3910+49G= (n.3910+49G=) c.186+49G= c.4156+49G= (n.4156+49G=) | |
10 | g.104033896C>T | CA595672937 | COL17A1 | c.3910+49G>A (n.3910+49G>A) c.186+49G>A c.4156+49G>A (n.4156+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104033899C>A | CA2610796344 | COL17A1 | c.3910+46G>T (n.3910+46G>T) c.186+46G>T c.4156+46G>T (n.4156+46G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033899C= | CA1933417685 | COL17A1 | c.3910+46G= (n.3910+46G=) c.186+46G= c.4156+46G= (n.4156+46G=) | |
10 | g.104033899C>G | CA2610796345 | COL17A1 | c.3910+46G>C (n.3910+46G>C) c.186+46G>C c.4156+46G>C (n.4156+46G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033899C>T | CA1933417686 | COL17A1 | c.3910+46G>A (n.3910+46G>A) c.186+46G>A c.4156+46G>A (n.4156+46G>A) | dbSNP |
10 | g.104033900C= | CA1933417688 | COL17A1 | c.3910+45G= (n.3910+45G=) c.186+45G= c.4156+45G= (n.4156+45G=) | |
10 | g.104033900C>G | CA932051072 | COL17A1 | c.3910+45G>C (n.3910+45G>C) c.186+45G>C c.4156+45G>C (n.4156+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033900C>T | CA1933417690 | COL17A1 | c.3910+45G>A (n.3910+45G>A) c.186+45G>A c.4156+45G>A (n.4156+45G>A) | dbSNP |
10 | g.104033902C= | CA1933417692 | COL17A1 | c.3910+43G= (n.3910+43G=) c.186+43G= c.4156+43G= (n.4156+43G=) | |
10 | g.104033902C>T | CA5677691 | COL17A1 | c.3910+43G>A (n.3910+43G>A) c.186+43G>A c.4156+43G>A (n.4156+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033903G>A | CA5677692 | COL17A1 | c.3910+42C>T (n.3910+42C>T) c.186+42C>T c.4156+42C>T (n.4156+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033903G>C | CA5677693 | COL17A1 | c.3910+42C>G (n.3910+42C>G) c.186+42C>G c.4156+42C>G (n.4156+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104033903G= | CA1933417694 | COL17A1 | c.3910+42C= (n.3910+42C=) c.186+42C= c.4156+42C= (n.4156+42C=) | |
10 | g.104033903G>T | CA2610796346 | COL17A1 | c.3910+42C>A (n.3910+42C>A) c.186+42C>A c.4156+42C>A (n.4156+42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033904C= | CA1933417696 | COL17A1 | c.3910+41G= (n.3910+41G=) c.186+41G= c.4156+41G= (n.4156+41G=) | |
10 | g.104033904C>G | CA659193501 | COL17A1 | c.3910+41G>C (n.3910+41G>C) c.186+41G>C c.4156+41G>C (n.4156+41G>C) | dbSNP |
10 | g.104033904C>T | CA2574660661 | COL17A1 | c.3910+41G>A (n.3910+41G>A) c.186+41G>A c.4156+41G>A (n.4156+41G>A) | |
10 | g.104033905T>G | CA1933417699 | COL17A1 | c.3910+40A>C (n.3910+40A>C) c.186+40A>C c.4156+40A>C (n.4156+40A>C) | dbSNP |
10 | g.104033905T= | CA1933417698 | COL17A1 | c.3910+40A= (n.3910+40A=) c.186+40A= c.4156+40A= (n.4156+40A=) | |
10 | g.104033906C= | CA1933417700 | COL17A1 | c.3910+39G= (n.3910+39G=) c.186+39G= c.4156+39G= (n.4156+39G=) | |
10 | g.104033906C>G | CA5677694 | COL17A1 | c.3910+39G>C (n.3910+39G>C) c.186+39G>C c.4156+39G>C (n.4156+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.104033907C= | CA1933417701 | COL17A1 | c.3910+38G= (n.3910+38G=) c.186+38G= c.4156+38G= (n.4156+38G=) | |
10 | g.104033909dup | CA595672943 | COL17A1 | c.3910+37dup (n.3910+37dup) c.186+37dup c.4156+37dup (n.4156+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033909T>C | CA2574660662 | COL17A1 | c.3910+36A>G (n.3910+36A>G) c.186+36A>G c.4156+36A>G (n.4156+36A>G) | |
10 | g.104033909_104033910delinsTC | CA1933417703 | COL17A1 | c.3910+35_3910+36delinsGA (n.3910+35_3910+36delinsGA) c.186+35_186+36delinsGA c.4156+35_4156+36delinsGA (n.4156+35_4156+36delinsGA) | |
10 | g.104033910C>A | CA2610796348 | COL17A1 | c.3910+35G>T (n.3910+35G>T) c.186+35G>T c.4156+35G>T (n.4156+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033910C= | CA1933417706 | COL17A1 | c.3910+35G= (n.3910+35G=) c.186+35G= c.4156+35G= (n.4156+35G=) | |
10 | g.104033910C>G | CA2610796347 | COL17A1 | c.3910+35G>C (n.3910+35G>C) c.186+35G>C c.4156+35G>C (n.4156+35G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033910C>T | CA212449738 | COL17A1 | c.3910+35G>A (n.3910+35G>A) c.186+35G>A c.4156+35G>A (n.4156+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033915dup | CA5677696 | COL17A1 | c.3910+35dup (n.3910+35dup) c.186+35dup c.4156+35dup (n.4156+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104033915del | CA5677695 | COL17A1 | c.3910+35del (n.3910+35del) c.186+35del c.4156+35del (n.4156+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033911C>A | CA595672944 | COL17A1 | c.3910+34G>T (n.3910+34G>T) c.186+34G>T c.4156+34G>T (n.4156+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104033911C= | CA1933417708 | COL17A1 | c.3910+34G= (n.3910+34G=) c.186+34G= c.4156+34G= (n.4156+34G=) | |
10 | g.104033911C>T | CA2610796349 | COL17A1 | c.3910+34G>A (n.3910+34G>A) c.186+34G>A c.4156+34G>A (n.4156+34G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033913C>A | CA212449755 | COL17A1 | c.3910+32G>T (n.3910+32G>T) c.186+32G>T c.4156+32G>T (n.4156+32G>T) | dbSNP |
10 | g.104033913C= | CA1933417711 | COL17A1 | c.3910+32G= (n.3910+32G=) c.186+32G= c.4156+32G= (n.4156+32G=) | |
10 | g.104033913C>G | CA5677697 | COL17A1 | c.3910+32G>C (n.3910+32G>C) c.186+32G>C c.4156+32G>C (n.4156+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033914C= | CA1933417715 | COL17A1 | c.3910+31G= (n.3910+31G=) c.186+31G= c.4156+31G= (n.4156+31G=) | |
10 | g.104033914C>G | CA2610796350 | COL17A1 | c.3910+31G>C (n.3910+31G>C) c.186+31G>C c.4156+31G>C (n.4156+31G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033914C>T | CA932051073 | COL17A1 | c.3910+31G>A (n.3910+31G>A) c.186+31G>A c.4156+31G>A (n.4156+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033915C= | CA1933417718 | COL17A1 | c.3910+30G= (n.3910+30G=) c.186+30G= c.4156+30G= (n.4156+30G=) | |
10 | g.104033915C>T | CA5677698 | COL17A1 | c.3910+30G>A (n.3910+30G>A) c.186+30G>A c.4156+30G>A (n.4156+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104033916A>C | CA2574660663 | COL17A1 | c.3910+29T>G (n.3910+29T>G) c.186+29T>G c.4156+29T>G (n.4156+29T>G) | |
10 | g.104033916A>G | CA2533034841 | COL17A1 | c.3910+29T>C (n.3910+29T>C) c.186+29T>C c.4156+29T>C (n.4156+29T>C) | |
10 | g.104033917G>A | CA2574660664 | COL17A1 | c.3910+28C>T (n.3910+28C>T) c.186+28C>T c.4156+28C>T (n.4156+28C>T) |