UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102836802_102836811del | CA2610725223 | CYP17A1 | c.297+254_297+263del (n.297+254_297+263del) n.350+254_350+263del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836810C>A | CA2610725243 | CYP17A1 | c.297+255G>T (n.297+255G>T) n.350+255G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836811C>A | CA2610725244 | CYP17A1 | c.297+254G>T (n.297+254G>T) n.350+254G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836811C>T | CA2610725245 | CYP17A1 | c.297+254G>A (n.297+254G>A) n.350+254G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836812C>A | CA2610725248 | CYP17A1 | c.297+253G>T (n.297+253G>T) n.350+253G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836812C= | CA1932840846 | CYP17A1 | c.297+253G= (n.297+253G=) n.350+253G= | |
| 10 | g.102836812C>T | CA659060527 | CYP17A1 | c.297+253G>A (n.297+253G>A) n.350+253G>A | dbSNP |
| 10 | g.102836814C= | CA1932840848 | CYP17A1 | c.297+251G= (n.297+251G=) n.350+251G= | |
| 10 | g.102836814C>T | CA595226482 | CYP17A1 | c.297+251G>A (n.297+251G>A) n.350+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836815del | CA2610725251 | CYP17A1 | c.297+250del (n.297+250del) n.350+250del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836816G>T | CA2610725252 | CYP17A1 | c.297+249C>A (n.297+249C>A) n.350+249C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836817_102836822del | CA2610725253 | CYP17A1 | c.297+243_297+248del (n.297+243_297+248del) n.350+243_350+248del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836818C>A | CA659060531 | CYP17A1 | c.297+247G>T (n.297+247G>T) n.350+247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836818C= | CA1932840850 | CYP17A1 | c.297+247G= (n.297+247G=) n.350+247G= | |
| 10 | g.102836819C>A | CA2610725256 | CYP17A1 | c.297+246G>T (n.297+246G>T) n.350+246G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836819C>T | CA2610725254 | CYP17A1 | c.297+246G>A (n.297+246G>A) n.350+246G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836820A>G | CA2610725259 | CYP17A1 | c.297+245T>C (n.297+245T>C) n.350+245T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836821C>A | CA2610725260 | CYP17A1 | c.297+244G>T (n.297+244G>T) n.350+244G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836821C= | CA1932840852 | CYP17A1 | c.297+244G= (n.297+244G=) n.350+244G= | |
| 10 | g.102836821C>T | CA595226483 | CYP17A1 | c.297+244G>A (n.297+244G>A) n.350+244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836823G>A | CA1932840854 | CYP17A1 | c.297+242C>T (n.297+242C>T) n.350+242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102836823G= | CA1932840853 | CYP17A1 | c.297+242C= (n.297+242C=) n.350+242C= | |
| 10 | g.102836823G>T | CA2610725264 | CYP17A1 | c.297+242C>A (n.297+242C>A) n.350+242C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836824T>A | CA2610725265 | CYP17A1 | c.297+241A>T (n.297+241A>T) n.350+241A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836824T>G | CA212295634 | CYP17A1 | c.297+241A>C (n.297+241A>C) n.350+241A>C | dbSNP |
| 10 | g.102836824T= | CA1932840856 | CYP17A1 | c.297+241A= (n.297+241A=) n.350+241A= | |
| 10 | g.102836825G= | CA1932840857 | CYP17A1 | c.297+240C= (n.297+240C=) n.350+240C= | |
| 10 | g.102836825G>T | CA595226484 | CYP17A1 | c.297+240C>A (n.297+240C>A) n.350+240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836826G= | CA1932840863 | CYP17A1 | c.297+239C= (n.297+239C=) n.350+239C= | |
| 10 | g.102836826G>T | CA1932840862 | CYP17A1 | c.297+239C>A (n.297+239C>A) n.350+239C>A | dbSNP |
| 10 | g.102836828C>A | CA931953805 | CYP17A1 | c.297+237G>T (n.297+237G>T) n.350+237G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836828C>T | CA2610725271 | CYP17A1 | c.297+237G>A (n.297+237G>A) n.350+237G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836828_102836829insGCCGTATCATTAAAAAA | CA2610725273 | CYP17A1 | c.297+236_297+237insTTTTTTAATGATACGGC (n.297+236_297+237insTTTTTTAATGATACGGC) n.350+236_350+237insTTTTTTAATGATACGGC | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836828_102836829insGCCGTATCATTAAGAAA | CA2789273712 | CYP17A1 | c.297+236_297+237insTTTCTTAATGATACGGC (n.297+236_297+237insTTTCTTAATGATACGGC) n.350+236_350+237insTTTCTTAATGATACGGC | |
| 10 | g.102836829C>A | CA2610725275 | CYP17A1 | c.297+236G>T (n.297+236G>T) n.350+236G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836830T>C | CA2610725277 | CYP17A1 | c.297+235A>G (n.297+235A>G) n.350+235A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836831C>A | CA2610725279 | CYP17A1 | c.297+234G>T (n.297+234G>T) n.350+234G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836831C= | CA1932840866 | CYP17A1 | c.297+234G= (n.297+234G=) n.350+234G= | |
| 10 | g.102836831C>T | CA212295639 | CYP17A1 | c.297+234G>A (n.297+234G>A) n.350+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102836832C>A | CA2610725282 | CYP17A1 | c.297+233G>T (n.297+233G>T) n.350+233G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836832C>T | CA2610725283 | CYP17A1 | c.297+233G>A (n.297+233G>A) n.350+233G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836833C>A | CA2610725285 | CYP17A1 | c.297+232G>T (n.297+232G>T) n.350+232G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836834A>G | CA2610725287 | CYP17A1 | c.297+231T>C (n.297+231T>C) n.350+231T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836835T>C | CA2610725288 | CYP17A1 | c.297+230A>G (n.297+230A>G) n.350+230A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836838del | CA2610725290 | CYP17A1 | c.297+229del (n.297+229del) n.350+229del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836837C>A | CA2610725292 | CYP17A1 | c.297+228G>T (n.297+228G>T) n.350+228G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836837C= | CA1932840870 | CYP17A1 | c.297+228G= (n.297+228G=) n.350+228G= | |
| 10 | g.102836837C>G | CA1932840871 | CYP17A1 | c.297+228G>C (n.297+228G>C) n.350+228G>C | dbSNP |
| 10 | g.102836838C>A | CA2610725293 | CYP17A1 | c.297+227G>T (n.297+227G>T) n.350+227G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102836839A= | CA1932840873 | CYP17A1 | c.297+226T= (n.297+226T=) n.350+226T= |