Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835301G>A | CA5669579 | CYP17A1 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.297+1764C>T (n.297+1764C>T) n.151C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835301G>C | CA377940352 | CYP17A1 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.297+1764C>G (n.297+1764C>G) n.151C>G n.643C>G | |
10 | g.102835301G= | CA1932839588 | CYP17A1 | c.389C= (p.Ala130=) c.297+1764C= (n.297+1764C=) n.151C= n.643C= | |
10 | g.102835301G>T | CA377940351 | CYP17A1 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.297+1764C>A (n.297+1764C>A) n.151C>A n.643C>A | |
10 | g.102835302C>A | CA377940353 | CYP17A1 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.297+1763G>T (n.297+1763G>T) n.150G>T n.642G>T | |
10 | g.102835302C= | CA1932839591 | CYP17A1 | c.388G= (p.Ala130=) c.297+1763G= (n.297+1763G=) n.150G= n.642G= | |
10 | g.102835302C>G | CA377940355 | CYP17A1 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.297+1763G>C (n.297+1763G>C) n.150G>C n.642G>C | |
10 | g.102835302C>T | CA377940354 | CYP17A1 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.297+1763G>A (n.297+1763G>A) n.150G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835303C>A | CA377940356 | CYP17A1 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.297+1762G>T (n.297+1762G>T) n.149G>T n.641G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835303C>G | CA377940358 | CYP17A1 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.297+1762G>C (n.297+1762G>C) n.149G>C n.641G>C | |
10 | g.102835303C>T | CA377940357 | CYP17A1 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.297+1762G>A (n.297+1762G>A) n.149G>A n.641G>A | |
10 | g.102835304A= | CA1932839593 | CYP17A1 | c.386T= (p.Met129=) c.297+1761T= (n.297+1761T=) n.148T= n.640T= | |
10 | g.102835304A>C | CA377940359 | CYP17A1 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.297+1761T>G (n.297+1761T>G) n.148T>G n.640T>G | |
10 | g.102835304A>G | CA377940361 | CYP17A1 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.297+1761T>C (n.297+1761T>C) n.148T>C n.640T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835304A>T | CA377940360 | CYP17A1 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.297+1761T>A (n.297+1761T>A) n.148T>A n.640T>A | |
10 | g.102835305T>A | CA377940362 | CYP17A1 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.297+1760A>T (n.297+1760A>T) n.147A>T n.639A>T | |
10 | g.102835305T>C | CA377940364 | CYP17A1 | c.385A>G (p.Met129Val) c.297+1760A>G (n.297+1760A>G) n.147A>G n.639A>G | dbSNP |
10 | g.102835305T>G | CA377940363 | CYP17A1 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.297+1760A>C (n.297+1760A>C) n.147A>C n.639A>C | |
10 | g.102835305T= | CA1932839594 | CYP17A1 | c.385A= (p.Met129=) c.297+1760A= (n.297+1760A=) n.147A= n.639A= | |
10 | g.102835306C>A | CA471298332 | CYP17A1 | c.384G>T (p.Ala128=) c.297+1759G>T (n.297+1759G>T) n.146G>T n.638G>T | dbSNP |
10 | g.102835306C= | CA1932839598 | CYP17A1 | c.384G= (p.Ala128=) c.297+1759G= (n.297+1759G=) n.146G= n.638G= | |
10 | g.102835306C>G | CA471298330 | CYP17A1 | c.384G>C (p.Ala128=) c.297+1759G>C (n.297+1759G>C) n.146G>C n.638G>C | |
10 | g.102835306C>T | CA471298331 | CYP17A1 | c.384G>A (p.Ala128=) c.297+1759G>A (n.297+1759G>A) n.146G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835307G>A | CA5669580 | CYP17A1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.297+1758C>T (n.297+1758C>T) n.145C>T n.637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835307G>C | CA377940365 | CYP17A1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.297+1758C>G (n.297+1758C>G) n.145C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835307G= | CA1932839602 | CYP17A1 | c.383C= (p.Ala128=) c.297+1758C= (n.297+1758C=) n.145C= n.637C= | |
10 | g.102835307G>T | CA377940366 | CYP17A1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.297+1758C>A (n.297+1758C>A) n.145C>A n.637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835310_102835313del | CA2610724599 | CYP17A1 | c.380_383del (p.Leu127ArgfsTer?) c.297+1755_297+1758del (n.297+1755_297+1758del) n.142_145del n.634_637del | gnomAD v4 |
10 | g.102835308C>A | CA377940367 | CYP17A1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.297+1757G>T (n.297+1757G>T) n.144G>T n.636G>T | |
10 | g.102835308C>G | CA377940368 | CYP17A1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.297+1757G>C (n.297+1757G>C) n.144G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102835308C>T | CA377940369 | CYP17A1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.297+1757G>A (n.297+1757G>A) n.144G>A n.636G>A | |
10 | g.102835309C>A | CA471298335 | CYP17A1 | c.381G>T (p.Leu127=) c.297+1756G>T (n.297+1756G>T) n.143G>T n.635G>T | |
10 | g.102835309C= | CA1932839605 | CYP17A1 | c.381G= (p.Leu127=) c.297+1756G= (n.297+1756G=) n.143G= n.635G= | |
10 | g.102835309C>G | CA471298336 | CYP17A1 | c.381G>C (p.Leu127=) c.297+1756G>C (n.297+1756G>C) n.143G>C n.635G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.102835309C>T | CA5669581 | CYP17A1 | c.381G>A (p.Leu127=) c.297+1756G>A (n.297+1756G>A) n.143G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835310A>C | CA377940370 | CYP17A1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.297+1755T>G (n.297+1755T>G) n.142T>G n.634T>G | |
10 | g.102835310A>G | CA377940371 | CYP17A1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.297+1755T>C (n.297+1755T>C) n.142T>C n.634T>C | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835310A>T | CA377940372 | CYP17A1 | c.380T>A (p.Leu127Gln) c.297+1755T>A (n.297+1755T>A) n.142T>A n.634T>A | |
10 | g.102835311G>A | CA471298339 | CYP17A1 | c.379C>T (p.Leu127=) c.297+1754C>T (n.297+1754C>T) n.141C>T n.633C>T | dbSNP |
10 | g.102835311G>C | CA377940373 | CYP17A1 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.297+1754C>G (n.297+1754C>G) n.141C>G n.633C>G | |
10 | g.102835311G= | CA1932839608 | CYP17A1 | c.379C= (p.Leu127=) c.297+1754C= (n.297+1754C=) n.141C= n.633C= | |
10 | g.102835311G>T | CA377940374 | CYP17A1 | c.379C>A (p.Leu127Met) c.297+1754C>A (n.297+1754C>A) n.141C>A n.633C>A | |
10 | g.102835312C>A | CA377940375 | CYP17A1 | c.378G>T (p.Arg126Ser) c.297+1753G>T (n.297+1753G>T) n.140G>T n.632G>T | |
10 | g.102835312C= | CA1932839610 | CYP17A1 | c.378G= (p.Arg126=) c.297+1753G= (n.297+1753G=) n.140G= n.632G= | |
10 | g.102835312C>G | CA377940376 | CYP17A1 | c.378G>C (p.Arg126Ser) c.297+1753G>C (n.297+1753G>C) n.140G>C n.632G>C | |
10 | g.102835312C>T | CA471298344 | CYP17A1 | c.378G>A (p.Arg126=) c.297+1753G>A (n.297+1753G>A) n.140G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835313C>A | CA377940377 | CYP17A1 | c.377G>T (p.Arg126Met) c.297+1752G>T (n.297+1752G>T) n.139G>T n.631G>T | |
10 | g.102835313C>G | CA377940378 | CYP17A1 | c.377G>C (p.Arg126Thr) c.297+1752G>C (n.297+1752G>C) n.139G>C n.631G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102835313C>T | CA377940379 | CYP17A1 | c.377G>A (p.Arg126Lys) c.297+1752G>A (n.297+1752G>A) n.139G>A n.631G>A | |
10 | g.102835314T>A | CA377940380 | CYP17A1 | c.376A>T (p.Arg126Trp) c.297+1751A>T (n.297+1751A>T) n.138A>T n.630A>T | gnomAD v4 |