Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835296del | CA3003424118 | CYP17A1 | c.396del (p.Phe132LeufsTer?) c.297+1771del (n.297+1771del) n.158del n.650del | |
10 | g.102835295A>C | CA377940339 | CYP17A1 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.297+1770T>G (n.297+1770T>G) n.157T>G n.649T>G | |
10 | g.102835295A>G | CA377940340 | CYP17A1 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.297+1770T>C (n.297+1770T>C) n.157T>C n.649T>C | |
10 | g.102835295A>T | CA377940341 | CYP17A1 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.297+1770T>A (n.297+1770T>A) n.157T>A n.649T>A | |
10 | g.102835296A>C | CA377940344 | CYP17A1 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.297+1769T>G (n.297+1769T>G) n.156T>G n.648T>G | |
10 | g.102835296A>G | CA377940343 | CYP17A1 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.297+1769T>C (n.297+1769T>C) n.156T>C n.648T>C | |
10 | g.102835296A>T | CA377940342 | CYP17A1 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.297+1769T>A (n.297+1769T>A) n.156T>A n.648T>A | |
10 | g.102835297G>A | CA471298318 | CYP17A1 | c.393C>T (p.Thr131=) c.297+1768C>T (n.297+1768C>T) n.155C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835297G>C | CA471298319 | CYP17A1 | c.393C>G (p.Thr131=) c.297+1768C>G (n.297+1768C>G) n.155C>G n.647C>G | |
10 | g.102835297G= | CA1932839585 | CYP17A1 | c.393C= (p.Thr131=) c.297+1768C= (n.297+1768C=) n.155C= n.647C= | |
10 | g.102835297G>T | CA471298320 | CYP17A1 | c.393C>A (p.Thr131=) c.297+1768C>A (n.297+1768C>A) n.155C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835298del | CA2695203410 | CYP17A1 | c.393del (p.Phe132LeufsTer?) c.297+1768del (n.297+1768del) n.155del n.647del | |
10 | g.102835298G>A | CA377940345 | CYP17A1 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.297+1767C>T (n.297+1767C>T) n.154C>T n.646C>T | |
10 | g.102835298G>C | CA377940346 | CYP17A1 | c.392C>G (p.Thr131Ser) c.297+1767C>G (n.297+1767C>G) n.154C>G n.646C>G | |
10 | g.102835298G>T | CA377940347 | CYP17A1 | c.392C>A (p.Thr131Asn) c.297+1767C>A (n.297+1767C>A) n.154C>A n.646C>A | |
10 | g.102835299T>A | CA377940348 | CYP17A1 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.297+1766A>T (n.297+1766A>T) n.153A>T n.645A>T | |
10 | g.102835299T>C | CA377940349 | CYP17A1 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.297+1766A>G (n.297+1766A>G) n.153A>G n.645A>G | |
10 | g.102835299T>G | CA377940350 | CYP17A1 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.297+1766A>C (n.297+1766A>C) n.153A>C n.645A>C | |
10 | g.102835300G>A | CA471298323 | CYP17A1 | c.390C>T (p.Ala130=) c.297+1765C>T (n.297+1765C>T) n.152C>T n.644C>T | ClinVar |
10 | g.102835300G>C | CA471298321 | CYP17A1 | c.390C>G (p.Ala130=) c.297+1765C>G (n.297+1765C>G) n.152C>G n.644C>G | |
10 | g.102835300G>T | CA471298322 | CYP17A1 | c.390C>A (p.Ala130=) c.297+1765C>A (n.297+1765C>A) n.152C>A n.644C>A | |
10 | g.102835301G>A | CA5669579 | CYP17A1 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.297+1764C>T (n.297+1764C>T) n.151C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835301G>C | CA377940352 | CYP17A1 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.297+1764C>G (n.297+1764C>G) n.151C>G n.643C>G | |
10 | g.102835301G= | CA1932839588 | CYP17A1 | c.389C= (p.Ala130=) c.297+1764C= (n.297+1764C=) n.151C= n.643C= | |
10 | g.102835301G>T | CA377940351 | CYP17A1 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.297+1764C>A (n.297+1764C>A) n.151C>A n.643C>A | |
10 | g.102835302C>A | CA377940353 | CYP17A1 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.297+1763G>T (n.297+1763G>T) n.150G>T n.642G>T | |
10 | g.102835302C= | CA1932839591 | CYP17A1 | c.388G= (p.Ala130=) c.297+1763G= (n.297+1763G=) n.150G= n.642G= | |
10 | g.102835302C>G | CA377940355 | CYP17A1 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.297+1763G>C (n.297+1763G>C) n.150G>C n.642G>C | |
10 | g.102835302C>T | CA377940354 | CYP17A1 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.297+1763G>A (n.297+1763G>A) n.150G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835303dup | CA3003424120 | CYP17A1 | c.388dup (p.Ala130GlyfsTer26) c.297+1763dup (n.297+1763dup) n.150dup n.642dup | |
10 | g.102835303C>A | CA377940356 | CYP17A1 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.297+1762G>T (n.297+1762G>T) n.149G>T n.641G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835303C>G | CA377940358 | CYP17A1 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.297+1762G>C (n.297+1762G>C) n.149G>C n.641G>C | |
10 | g.102835303C>T | CA377940357 | CYP17A1 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.297+1762G>A (n.297+1762G>A) n.149G>A n.641G>A | |
10 | g.102835304A= | CA1932839593 | CYP17A1 | c.386T= (p.Met129=) c.297+1761T= (n.297+1761T=) n.148T= n.640T= | |
10 | g.102835304A>C | CA377940359 | CYP17A1 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.297+1761T>G (n.297+1761T>G) n.148T>G n.640T>G | |
10 | g.102835304A>G | CA377940361 | CYP17A1 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.297+1761T>C (n.297+1761T>C) n.148T>C n.640T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835304A>T | CA377940360 | CYP17A1 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.297+1761T>A (n.297+1761T>A) n.148T>A n.640T>A | |
10 | g.102835305T>A | CA377940362 | CYP17A1 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.297+1760A>T (n.297+1760A>T) n.147A>T n.639A>T | |
10 | g.102835305T>C | CA377940364 | CYP17A1 | c.385A>G (p.Met129Val) c.297+1760A>G (n.297+1760A>G) n.147A>G n.639A>G | dbSNP |
10 | g.102835305T>G | CA377940363 | CYP17A1 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.297+1760A>C (n.297+1760A>C) n.147A>C n.639A>C | |
10 | g.102835305T= | CA1932839594 | CYP17A1 | c.385A= (p.Met129=) c.297+1760A= (n.297+1760A=) n.147A= n.639A= | |
10 | g.102835306C>A | CA471298332 | CYP17A1 | c.384G>T (p.Ala128=) c.297+1759G>T (n.297+1759G>T) n.146G>T n.638G>T | dbSNP |
10 | g.102835306C= | CA1932839598 | CYP17A1 | c.384G= (p.Ala128=) c.297+1759G= (n.297+1759G=) n.146G= n.638G= | |
10 | g.102835306C>G | CA471298330 | CYP17A1 | c.384G>C (p.Ala128=) c.297+1759G>C (n.297+1759G>C) n.146G>C n.638G>C | |
10 | g.102835306C>T | CA471298331 | CYP17A1 | c.384G>A (p.Ala128=) c.297+1759G>A (n.297+1759G>A) n.146G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102835307G>A | CA5669580 | CYP17A1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.297+1758C>T (n.297+1758C>T) n.145C>T n.637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835307G>C | CA377940365 | CYP17A1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.297+1758C>G (n.297+1758C>G) n.145C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835307G= | CA1932839602 | CYP17A1 | c.383C= (p.Ala128=) c.297+1758C= (n.297+1758C=) n.145C= n.637C= | |
10 | g.102835307G>T | CA377940366 | CYP17A1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.297+1758C>A (n.297+1758C>A) n.145C>A n.637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835310_102835313del | CA2610724599 | CYP17A1 | c.380_383del (p.Leu127ArgfsTer?) c.297+1755_297+1758del (n.297+1755_297+1758del) n.142_145del n.634_637del | gnomAD v4 |