Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835256_102835259delinsATCT | CA1932839544 | CYP17A1 | c.431_434delinsAGAT (p.Lys144=) c.297+1806_297+1809delinsAGAT (n.297+1806_297+1809delinsAGAT) n.193_196delinsAGAT n.685_688delinsAGAT | |
10 | g.102835260_102835262del | CA5669573 | CYP17A1 | c.431_433del (p.Lys144del) c.297+1806_297+1808del (n.297+1806_297+1808del) n.193_195del n.685_687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835258C>A | CA377940254 | CYP17A1 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.297+1807G>T (n.297+1807G>T) n.194G>T n.686G>T | |
10 | g.102835258C>G | CA377940255 | CYP17A1 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.297+1807G>C (n.297+1807G>C) n.194G>C n.686G>C | |
10 | g.102835258C>T | CA471298245 | CYP17A1 | c.432G>A (p.Lys144=) c.297+1807G>A (n.297+1807G>A) n.194G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.102835259T>A | CA377940256 | CYP17A1 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.297+1806A>T (n.297+1806A>T) n.193A>T n.685A>T | |
10 | g.102835259T>C | CA377940257 | CYP17A1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.297+1806A>G (n.297+1806A>G) n.193A>G n.685A>G | |
10 | g.102835259T>G | CA377940258 | CYP17A1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.297+1806A>C (n.297+1806A>C) n.193A>C n.685A>C | |
10 | g.102835260T>A | CA377940259 | CYP17A1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.297+1805A>T (n.297+1805A>T) n.192A>T n.684A>T | |
10 | g.102835260T>C | CA377940260 | CYP17A1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.297+1805A>G (n.297+1805A>G) n.192A>G n.684A>G | |
10 | g.102835260T>G | CA377940261 | CYP17A1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.297+1805A>C (n.297+1805A>C) n.192A>C n.684A>C | |
10 | g.102835261C>A | CA377940262 | CYP17A1 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.297+1804G>T (n.297+1804G>T) n.191G>T n.683G>T | |
10 | g.102835261C= | CA1932839548 | CYP17A1 | c.429G= (p.Glu143=) c.297+1804G= (n.297+1804G=) n.191G= n.683G= | |
10 | g.102835261C>G | CA377940263 | CYP17A1 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.297+1804G>C (n.297+1804G>C) n.191G>C n.683G>C | |
10 | g.102835261C>T | CA5669574 | CYP17A1 | c.429G>A (p.Glu143=) c.297+1804G>A (n.297+1804G>A) n.191G>A n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835262T>A | CA377940264 | CYP17A1 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.297+1803A>T (n.297+1803A>T) n.190A>T n.682A>T | |
10 | g.102835262T>C | CA377940266 | CYP17A1 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.297+1803A>G (n.297+1803A>G) n.190A>G n.682A>G | |
10 | g.102835262T>G | CA377940265 | CYP17A1 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.297+1803A>C (n.297+1803A>C) n.190A>C n.682A>C | |
10 | g.102835263C>A | CA377940267 | CYP17A1 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.297+1802G>T (n.297+1802G>T) n.189G>T n.681G>T | |
10 | g.102835263C>G | CA377940268 | CYP17A1 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.297+1802G>C (n.297+1802G>C) n.189G>C n.681G>C | |
10 | g.102835263C>T | CA377940269 | CYP17A1 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.297+1802G>A (n.297+1802G>A) n.189G>A n.681G>A | |
10 | g.102835264C>A | CA471298253 | CYP17A1 | c.426G>T (p.Leu142=) c.297+1801G>T (n.297+1801G>T) n.188G>T n.680G>T | |
10 | g.102835264C>G | CA471298254 | CYP17A1 | c.426G>C (p.Leu142=) c.297+1801G>C (n.297+1801G>C) n.188G>C n.680G>C | |
10 | g.102835264C>T | CA471298255 | CYP17A1 | c.426G>A (p.Leu142=) c.297+1801G>A (n.297+1801G>A) n.188G>A n.680G>A | |
10 | g.102835265A>C | CA377940270 | CYP17A1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.297+1800T>G (n.297+1800T>G) n.187T>G n.679T>G | |
10 | g.102835265A>G | CA377940271 | CYP17A1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.297+1800T>C (n.297+1800T>C) n.187T>C n.679T>C | |
10 | g.102835265A>T | CA377940272 | CYP17A1 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.297+1800T>A (n.297+1800T>A) n.187T>A n.679T>A | |
10 | g.102835266G>A | CA471298259 | CYP17A1 | c.424C>T (p.Leu142=) c.297+1799C>T (n.297+1799C>T) n.186C>T n.678C>T | |
10 | g.102835266G>C | CA377940273 | CYP17A1 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.297+1799C>G (n.297+1799C>G) n.186C>G n.678C>G | dbSNP |
10 | g.102835266G= | CA1932839551 | CYP17A1 | c.424C= (p.Leu142=) c.297+1799C= (n.297+1799C=) n.186C= n.678C= | |
10 | g.102835266G>T | CA377940274 | CYP17A1 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.297+1799C>A (n.297+1799C>A) n.186C>A n.678C>A | |
10 | g.102835267C>A | CA377940275 | CYP17A1 | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.297+1798G>T (n.297+1798G>T) n.185G>T n.677G>T | |
10 | g.102835267C>G | CA377940276 | CYP17A1 | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.297+1798G>C (n.297+1798G>C) n.185G>C n.677G>C | |
10 | g.102835267C>T | CA471298261 | CYP17A1 | c.423G>A (p.Lys141=) c.297+1798G>A (n.297+1798G>A) n.185G>A n.677G>A | |
10 | g.102835268T>A | CA377940277 | CYP17A1 | c.422A>T (p.Lys141Met) c.297+1797A>T (n.297+1797A>T) n.184A>T n.676A>T | |
10 | g.102835268T>C | CA377940278 | CYP17A1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.297+1797A>G (n.297+1797A>G) n.184A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835268T>G | CA377940279 | CYP17A1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.297+1797A>C (n.297+1797A>C) n.184A>C n.676A>C | |
10 | g.102835269T>A | CA377940280 | CYP17A1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.297+1796A>T (n.297+1796A>T) n.183A>T n.675A>T | |
10 | g.102835269T>C | CA377940282 | CYP17A1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.297+1796A>G (n.297+1796A>G) n.183A>G n.675A>G | |
10 | g.102835269T>G | CA377940281 | CYP17A1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.297+1796A>C (n.297+1796A>C) n.183A>C n.675A>C | |
10 | g.102835270C>A | CA377940283 | CYP17A1 | c.420G>T (p.Gln140His) c.297+1795G>T (n.297+1795G>T) n.182G>T n.674G>T | |
10 | g.102835270C>G | CA377940284 | CYP17A1 | c.420G>C (p.Gln140His) c.297+1795G>C (n.297+1795G>C) n.182G>C n.674G>C | |
10 | g.102835270C>T | CA471298265 | CYP17A1 | c.420G>A (p.Gln140=) c.297+1795G>A (n.297+1795G>A) n.182G>A n.674G>A | |
10 | g.102835271T>A | CA377940285 | CYP17A1 | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.297+1794A>T (n.297+1794A>T) n.181A>T n.673A>T | |
10 | g.102835271T>C | CA377940286 | CYP17A1 | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.297+1794A>G (n.297+1794A>G) n.181A>G n.673A>G | |
10 | g.102835271T>G | CA377940287 | CYP17A1 | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.297+1794A>C (n.297+1794A>C) n.181A>C n.673A>C | |
10 | g.102835272G>A | CA377940288 | CYP17A1 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.297+1793C>T (n.297+1793C>T) n.180C>T n.672C>T | |
10 | g.102835272G>C | CA377940289 | CYP17A1 | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.297+1793C>G (n.297+1793C>G) n.180C>G n.672C>G | |
10 | g.102835272G>T | CA377940290 | CYP17A1 | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.297+1793C>A (n.297+1793C>A) n.180C>A n.672C>A | |
10 | g.102835273A>C | CA377940291 | CYP17A1 | c.417T>G (p.Asp139Glu) c.297+1792T>G (n.297+1792T>G) n.179T>G n.671T>G |