Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100989211G>A | CA116965 | TWNK | c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.59-433G>A c.24G>A n.87-433G>A n.65-433G>A n.192-495G>A c.-119-433G>A (n.-119-433G>A) c.-57-495G>A (n.-57-495G>A) n.1834G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.1175G>A n.1669G>A n.72-433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989211G>C | CA378209643 | TWNK | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.59-433G>C c.24G>C n.87-433G>C n.65-433G>C n.192-495G>C c.-119-433G>C (n.-119-433G>C) c.-57-495G>C (n.-57-495G>C) n.1834G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.1175G>C n.1669G>C n.72-433G>C | ClinVar |
10 | g.100989211G= | CA1932020266 | TWNK | c.1001G= (p.Arg334=) n.59-433G= c.24G= n.87-433G= n.65-433G= n.192-495G= c.-119-433G= (n.-119-433G=) c.-57-495G= (n.-57-495G=) n.1834G= c.-300G= (n.-300G=) n.1175G= n.1669G= n.72-433G= | |
10 | g.100989211G>T | CA212963147 | TWNK | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.59-433G>T c.24G>T n.87-433G>T n.65-433G>T n.192-495G>T c.-119-433G>T (n.-119-433G>T) c.-57-495G>T (n.-57-495G>T) n.1834G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.1175G>T n.1669G>T n.72-433G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989212A= | CA1932020275 | TWNK | c.1002A= (p.Arg334=) n.59-432A= c.25A= n.87-432A= n.65-432A= n.192-494A= c.-119-432A= (n.-119-432A=) c.-57-494A= (n.-57-494A=) n.1835A= c.-299A= (n.-299A=) n.1176A= n.1670A= n.72-432A= | |
10 | g.100989212A>C | CA471268852 | TWNK | c.1002A>C (p.Arg334=) n.59-432A>C c.25A>C n.87-432A>C n.65-432A>C n.192-494A>C c.-119-432A>C (n.-119-432A>C) c.-57-494A>C (n.-57-494A>C) n.1835A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.1176A>C n.1670A>C n.72-432A>C | |
10 | g.100989212A>G | CA5653148 | TWNK | c.1002A>G (p.Arg334=) n.59-432A>G c.25A>G n.87-432A>G n.65-432A>G n.192-494A>G c.-119-432A>G (n.-119-432A>G) c.-57-494A>G (n.-57-494A>G) n.1835A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.1176A>G n.1670A>G n.72-432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989212A>T | CA471268855 | TWNK | c.1002A>T (p.Arg334=) n.59-432A>T c.25A>T n.87-432A>T n.65-432A>T n.192-494A>T c.-119-432A>T (n.-119-432A>T) c.-57-494A>T (n.-57-494A>T) n.1835A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.1176A>T n.1670A>T n.72-432A>T | ClinVar |
10 | g.100989213C>A | CA378209644 | TWNK | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.59-431C>A c.26C>A n.87-431C>A n.65-431C>A n.192-493C>A c.-119-431C>A (n.-119-431C>A) c.-57-493C>A (n.-57-493C>A) n.1836C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.1177C>A n.1671C>A n.72-431C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989213C= | CA1932020281 | TWNK | c.1003C= (p.Pro335=) n.59-431C= c.26C= n.87-431C= n.65-431C= n.192-493C= c.-119-431C= (n.-119-431C=) c.-57-493C= (n.-57-493C=) n.1836C= c.-298C= (n.-298C=) n.1177C= n.1671C= n.72-431C= | |
10 | g.100989213C>G | CA378209645 | TWNK | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.59-431C>G c.26C>G n.87-431C>G n.65-431C>G n.192-493C>G c.-119-431C>G (n.-119-431C>G) c.-57-493C>G (n.-57-493C>G) n.1836C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.1177C>G n.1671C>G n.72-431C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989213C>T | CA378209646 | TWNK | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.59-431C>T c.26C>T n.87-431C>T n.65-431C>T n.192-493C>T c.-119-431C>T (n.-119-431C>T) c.-57-493C>T (n.-57-493C>T) n.1836C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.1177C>T n.1671C>T n.72-431C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989214C>A | CA378209647 | TWNK | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.59-430C>A c.27C>A n.87-430C>A n.65-430C>A n.192-492C>A c.-119-430C>A (n.-119-430C>A) c.-57-492C>A (n.-57-492C>A) n.1837C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.1178C>A n.1672C>A n.72-430C>A | |
10 | g.100989214C>G | CA378209648 | TWNK | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.59-430C>G c.27C>G n.87-430C>G n.65-430C>G n.192-492C>G c.-119-430C>G (n.-119-430C>G) c.-57-492C>G (n.-57-492C>G) n.1837C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.1178C>G n.1672C>G n.72-430C>G | |
10 | g.100989214C>T | CA378209649 | TWNK | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.59-430C>T c.27C>T n.87-430C>T n.65-430C>T n.192-492C>T c.-119-430C>T (n.-119-430C>T) c.-57-492C>T (n.-57-492C>T) n.1837C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.1178C>T n.1672C>T n.72-430C>T | |
10 | g.100989215A>C | CA471268858 | TWNK | c.1005A>C (p.Pro335=) n.59-429A>C c.28A>C n.87-429A>C n.65-429A>C n.192-491A>C c.-119-429A>C (n.-119-429A>C) c.-57-491A>C (n.-57-491A>C) n.1838A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.1179A>C n.1673A>C n.72-429A>C | |
10 | g.100989215A>G | CA471268859 | TWNK | c.1005A>G (p.Pro335=) n.59-429A>G c.28A>G n.87-429A>G n.65-429A>G n.192-491A>G c.-119-429A>G (n.-119-429A>G) c.-57-491A>G (n.-57-491A>G) n.1838A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.1179A>G n.1673A>G n.72-429A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100989215A>T | CA471268860 | TWNK | c.1005A>T (p.Pro335=) n.59-429A>T c.28A>T n.87-429A>T n.65-429A>T n.192-491A>T c.-119-429A>T (n.-119-429A>T) c.-57-491A>T (n.-57-491A>T) n.1838A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.1179A>T n.1673A>T n.72-429A>T | |
10 | g.100989216G>A | CA378209650 | TWNK | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.59-428G>A c.29G>A n.87-428G>A n.65-428G>A n.192-490G>A c.-119-428G>A (n.-119-428G>A) c.-57-490G>A (n.-57-490G>A) n.1839G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.1180G>A n.1674G>A n.72-428G>A | |
10 | g.100989216G>C | CA378209651 | TWNK | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.59-428G>C c.29G>C n.87-428G>C n.65-428G>C n.192-490G>C c.-119-428G>C (n.-119-428G>C) c.-57-490G>C (n.-57-490G>C) n.1839G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.1180G>C n.1674G>C n.72-428G>C | |
10 | g.100989216G>T | CA378209652 | TWNK | c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.59-428G>T c.29G>T n.87-428G>T n.65-428G>T n.192-490G>T c.-119-428G>T (n.-119-428G>T) c.-57-490G>T (n.-57-490G>T) n.1839G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.1180G>T n.1674G>T n.72-428G>T | |
10 | g.100989217G>A | CA378209653 | TWNK | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.59-427G>A c.30G>A n.87-427G>A n.65-427G>A n.192-489G>A c.-119-427G>A (n.-119-427G>A) c.-57-489G>A (n.-57-489G>A) n.1840G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.1181G>A n.1675G>A n.72-427G>A | |
10 | g.100989217G>C | CA378209654 | TWNK | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.59-427G>C c.30G>C n.87-427G>C n.65-427G>C n.192-489G>C c.-119-427G>C (n.-119-427G>C) c.-57-489G>C (n.-57-489G>C) n.1840G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.1181G>C n.1675G>C n.72-427G>C | |
10 | g.100989217G>T | CA378209655 | TWNK | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.59-427G>T c.30G>T n.87-427G>T n.65-427G>T n.192-489G>T c.-119-427G>T (n.-119-427G>T) c.-57-489G>T (n.-57-489G>T) n.1840G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.1181G>T n.1675G>T n.72-427G>T | |
10 | g.100989218A>C | CA471268865 | TWNK | c.1008A>C (p.Gly336=) n.59-426A>C c.31A>C n.87-426A>C n.65-426A>C n.192-488A>C c.-119-426A>C (n.-119-426A>C) c.-57-488A>C (n.-57-488A>C) n.1841A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.1182A>C n.1676A>C n.72-426A>C | |
10 | g.100989218A>G | CA471268866 | TWNK | c.1008A>G (p.Gly336=) n.59-426A>G c.31A>G n.87-426A>G n.65-426A>G n.192-488A>G c.-119-426A>G (n.-119-426A>G) c.-57-488A>G (n.-57-488A>G) n.1841A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.1182A>G n.1676A>G n.72-426A>G | |
10 | g.100989218A>T | CA471268868 | TWNK | c.1008A>T (p.Gly336=) n.59-426A>T c.31A>T n.87-426A>T n.65-426A>T n.192-488A>T c.-119-426A>T (n.-119-426A>T) c.-57-488A>T (n.-57-488A>T) n.1841A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.1182A>T n.1676A>T n.72-426A>T | |
10 | g.100989219G>A | CA378209657 | TWNK | c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.59-425G>A c.32G>A n.87-425G>A n.65-425G>A n.192-487G>A c.-119-425G>A (n.-119-425G>A) c.-57-487G>A (n.-57-487G>A) n.1842G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.1183G>A n.1677G>A n.72-425G>A | |
10 | g.100989219G>C | CA378209658 | TWNK | c.1009G>C (p.Asp337His) n.59-425G>C c.32G>C n.87-425G>C n.65-425G>C n.192-487G>C c.-119-425G>C (n.-119-425G>C) c.-57-487G>C (n.-57-487G>C) n.1842G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.1183G>C n.1677G>C n.72-425G>C | |
10 | g.100989219G>T | CA378209656 | TWNK | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.59-425G>T c.32G>T n.87-425G>T n.65-425G>T n.192-487G>T c.-119-425G>T (n.-119-425G>T) c.-57-487G>T (n.-57-487G>T) n.1842G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.1183G>T n.1677G>T n.72-425G>T | |
10 | g.100989220A>C | CA378209659 | TWNK | c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.59-424A>C c.33A>C n.87-424A>C n.65-424A>C n.192-486A>C c.-119-424A>C (n.-119-424A>C) c.-57-486A>C (n.-57-486A>C) n.1843A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.1184A>C n.1678A>C n.72-424A>C | |
10 | g.100989220A>G | CA378209660 | TWNK | c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.59-424A>G c.33A>G n.87-424A>G n.65-424A>G n.192-486A>G c.-119-424A>G (n.-119-424A>G) c.-57-486A>G (n.-57-486A>G) n.1843A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.1184A>G n.1678A>G n.72-424A>G | |
10 | g.100989220A>T | CA378209661 | TWNK | c.1010A>T (p.Asp337Val) n.59-424A>T c.33A>T n.87-424A>T n.65-424A>T n.192-486A>T c.-119-424A>T (n.-119-424A>T) c.-57-486A>T (n.-57-486A>T) n.1843A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.1184A>T n.1678A>T n.72-424A>T | |
10 | g.100989221C>A | CA378209662 | TWNK | c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.59-423C>A c.34C>A n.87-423C>A n.65-423C>A n.192-485C>A c.-119-423C>A (n.-119-423C>A) c.-57-485C>A (n.-57-485C>A) n.1844C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.1185C>A n.1679C>A n.72-423C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989221C= | CA1932020289 | TWNK | c.1011C= (p.Asp337=) n.59-423C= c.34C= n.87-423C= n.65-423C= n.192-485C= c.-119-423C= (n.-119-423C=) c.-57-485C= (n.-57-485C=) n.1844C= c.-290C= (n.-290C=) n.1185C= n.1679C= n.72-423C= | |
10 | g.100989221C>G | CA378209663 | TWNK | c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.59-423C>G c.34C>G n.87-423C>G n.65-423C>G n.192-485C>G c.-119-423C>G (n.-119-423C>G) c.-57-485C>G (n.-57-485C>G) n.1844C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.1185C>G n.1679C>G n.72-423C>G | |
10 | g.100989221C>T | CA471268874 | TWNK | c.1011C>T (p.Asp337=) n.59-423C>T c.34C>T n.87-423C>T n.65-423C>T n.192-485C>T c.-119-423C>T (n.-119-423C>T) c.-57-485C>T (n.-57-485C>T) n.1844C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.1185C>T n.1679C>T n.72-423C>T | |
10 | g.100989222C>A | CA378209666 | TWNK | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.59-422C>A c.35C>A n.87-422C>A n.65-422C>A n.192-484C>A c.-119-422C>A (n.-119-422C>A) c.-57-484C>A (n.-57-484C>A) n.1845C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.1186C>A n.1680C>A n.72-422C>A | |
10 | g.100989222C>G | CA378209664 | TWNK | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.59-422C>G c.35C>G n.87-422C>G n.65-422C>G n.192-484C>G c.-119-422C>G (n.-119-422C>G) c.-57-484C>G (n.-57-484C>G) n.1845C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.1186C>G n.1680C>G n.72-422C>G | ClinVar |
10 | g.100989222C>T | CA378209665 | TWNK | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.59-422C>T c.35C>T n.87-422C>T n.65-422C>T n.192-484C>T c.-119-422C>T (n.-119-422C>T) c.-57-484C>T (n.-57-484C>T) n.1845C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.1186C>T n.1680C>T n.72-422C>T | |
10 | g.100989223A>C | CA378209667 | TWNK | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.59-421A>C c.36A>C n.87-421A>C n.65-421A>C n.192-483A>C c.-119-421A>C (n.-119-421A>C) c.-57-483A>C (n.-57-483A>C) n.1846A>C c.-288A>C (n.-288A>C) n.1187A>C n.1681A>C n.72-421A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100989223A>G | CA378209668 | TWNK | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.59-421A>G c.36A>G n.87-421A>G n.65-421A>G n.192-483A>G c.-119-421A>G (n.-119-421A>G) c.-57-483A>G (n.-57-483A>G) n.1846A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.1187A>G n.1681A>G n.72-421A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100989223A>T | CA378209669 | TWNK | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.59-421A>T c.36A>T n.87-421A>T n.65-421A>T n.192-483A>T c.-119-421A>T (n.-119-421A>T) c.-57-483A>T (n.-57-483A>T) n.1846A>T c.-288A>T (n.-288A>T) n.1187A>T n.1681A>T n.72-421A>T | |
10 | g.100989224G>A | CA471268879 | TWNK | c.1014G>A (p.Gln338=) n.59-420G>A c.37G>A n.87-420G>A n.65-420G>A n.192-482G>A c.-119-420G>A (n.-119-420G>A) c.-57-482G>A (n.-57-482G>A) n.1847G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.1188G>A n.1682G>A n.72-420G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100989224G>C | CA378209670 | TWNK | c.1014G>C (p.Gln338His) n.59-420G>C c.37G>C n.87-420G>C n.65-420G>C n.192-482G>C c.-119-420G>C (n.-119-420G>C) c.-57-482G>C (n.-57-482G>C) n.1847G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.1188G>C n.1682G>C n.72-420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989224G= | CA1932020302 | TWNK | c.1014G= (p.Gln338=) n.59-420G= c.37G= n.87-420G= n.65-420G= n.192-482G= c.-119-420G= (n.-119-420G=) c.-57-482G= (n.-57-482G=) n.1847G= c.-287G= (n.-287G=) n.1188G= n.1682G= n.72-420G= | |
10 | g.100989224G>T | CA378209671 | TWNK | c.1014G>T (p.Gln338His) n.59-420G>T c.37G>T n.87-420G>T n.65-420G>T n.192-482G>T c.-119-420G>T (n.-119-420G>T) c.-57-482G>T (n.-57-482G>T) n.1847G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.1188G>T n.1682G>T n.72-420G>T | |
10 | g.100989225C>A | CA378209672 | TWNK | c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.59-419C>A c.38C>A n.87-419C>A n.65-419C>A n.192-481C>A c.-119-419C>A (n.-119-419C>A) c.-57-481C>A (n.-57-481C>A) n.1848C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.1189C>A n.1683C>A n.72-419C>A | |
10 | g.100989225C= | CA1932020305 | TWNK | c.1015C= (p.Gln339=) n.59-419C= c.38C= n.87-419C= n.65-419C= n.192-481C= c.-119-419C= (n.-119-419C=) c.-57-481C= (n.-57-481C=) n.1848C= c.-286C= (n.-286C=) n.1189C= n.1683C= n.72-419C= | |
10 | g.100989225C>G | CA378209674 | TWNK | c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.59-419C>G c.38C>G n.87-419C>G n.65-419C>G n.192-481C>G c.-119-419C>G (n.-119-419C>G) c.-57-481C>G (n.-57-481C>G) n.1848C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.1189C>G n.1683C>G n.72-419C>G |