Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989111T>ACA378208801TWNKc.901T>A (p.Phe301Ile)
n.59-533T>A
n.87-533T>A
n.65-533T>A
n.192-595T>A
c.-119-533T>A (n.-119-533T>A)
c.-57-595T>A (n.-57-595T>A)
n.1734T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.1075T>A
n.1569T>A
n.72-533T>A
10g.100989111T>CCA378208803TWNKc.901T>C (p.Phe301Leu)
n.59-533T>C
n.87-533T>C
n.65-533T>C
n.192-595T>C
c.-119-533T>C (n.-119-533T>C)
c.-57-595T>C (n.-57-595T>C)
n.1734T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.1075T>C
n.1569T>C
n.72-533T>C
10g.100989111T>GCA378208802TWNKc.901T>G (p.Phe301Val)
n.59-533T>G
n.87-533T>G
n.65-533T>G
n.192-595T>G
c.-119-533T>G (n.-119-533T>G)
c.-57-595T>G (n.-57-595T>G)
n.1734T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.1075T>G
n.1569T>G
n.72-533T>G
10g.100989112T>ACA378208804TWNKc.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.59-532T>A
n.87-532T>A
n.65-532T>A
n.192-594T>A
c.-119-532T>A (n.-119-532T>A)
c.-57-594T>A (n.-57-594T>A)
n.1735T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.1076T>A
n.1570T>A
n.72-532T>A
10g.100989112T>CCA378208805TWNKc.902T>C (p.Phe301Ser)
n.59-532T>C
n.87-532T>C
n.65-532T>C
n.192-594T>C
c.-119-532T>C (n.-119-532T>C)
c.-57-594T>C (n.-57-594T>C)
n.1735T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.1076T>C
n.1570T>C
n.72-532T>C
10g.100989112T>GCA378208806TWNKc.902T>G (p.Phe301Cys)
n.59-532T>G
n.87-532T>G
n.65-532T>G
n.192-594T>G
c.-119-532T>G (n.-119-532T>G)
c.-57-594T>G (n.-57-594T>G)
n.1735T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.1076T>G
n.1570T>G
n.72-532T>G
10g.100989113C>ACA378208807TWNKc.903C>A (p.Phe301Leu)
n.59-531C>A
n.87-531C>A
n.65-531C>A
n.192-593C>A
c.-119-531C>A (n.-119-531C>A)
c.-57-593C>A (n.-57-593C>A)
n.1736C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1077C>A
n.1571C>A
n.72-531C>A
10g.100989113C>GCA378208808TWNKc.903C>G (p.Phe301Leu)
n.59-531C>G
n.87-531C>G
n.65-531C>G
n.192-593C>G
c.-119-531C>G (n.-119-531C>G)
c.-57-593C>G (n.-57-593C>G)
n.1736C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1077C>G
n.1571C>G
n.72-531C>G
10g.100989113C>TCA471269171TWNKc.903C>T (p.Phe301=)
n.59-531C>T
n.87-531C>T
n.65-531C>T
n.192-593C>T
c.-119-531C>T (n.-119-531C>T)
c.-57-593C>T (n.-57-593C>T)
n.1736C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1077C>T
n.1571C>T
n.72-531C>T
 gnomAD v4
10g.100989114delCA2573332501TWNKc.904del (p.Arg302GlyfsTer24)
n.59-530del
n.87-530del
n.65-530del
n.192-592del
c.-119-530del (n.-119-530del)
c.-57-592del (n.-57-592del)
n.1737del
c.-397del (n.-397del)
n.1078del
n.1572del
n.72-530del
10g.100989114C>ACA471269174TWNKc.904C>A (p.Arg302=)
n.59-530C>A
n.87-530C>A
n.65-530C>A
n.192-592C>A
c.-119-530C>A (n.-119-530C>A)
c.-57-592C>A (n.-57-592C>A)
n.1737C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1078C>A
n.1572C>A
n.72-530C>A
10g.100989114C=CA1932020031TWNKc.904C= (p.Arg302=)
n.59-530C=
n.87-530C=
n.65-530C=
n.192-592C=
c.-119-530C= (n.-119-530C=)
c.-57-592C= (n.-57-592C=)
n.1737C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.1078C=
n.1572C=
n.72-530C=
10g.100989114C>GCA378208809TWNKc.904C>G (p.Arg302Gly)
n.59-530C>G
n.87-530C>G
n.65-530C>G
n.192-592C>G
c.-119-530C>G (n.-119-530C>G)
c.-57-592C>G (n.-57-592C>G)
n.1737C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1078C>G
n.1572C>G
n.72-530C>G
10g.100989114C>TCA5653134TWNKc.904C>T (p.Arg302Trp)
n.59-530C>T
n.87-530C>T
n.65-530C>T
n.192-592C>T
c.-119-530C>T (n.-119-530C>T)
c.-57-592C>T (n.-57-592C>T)
n.1737C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1078C>T
n.1572C>T
n.72-530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989115G>ACA5653135TWNKc.905G>A (p.Arg302Gln)
n.59-529G>A
n.87-529G>A
n.65-529G>A
n.192-591G>A
c.-119-529G>A (n.-119-529G>A)
c.-57-591G>A (n.-57-591G>A)
n.1738G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.1079G>A
n.1573G>A
n.72-529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989115G>CCA378208810TWNKc.905G>C (p.Arg302Pro)
n.59-529G>C
n.87-529G>C
n.65-529G>C
n.192-591G>C
c.-119-529G>C (n.-119-529G>C)
c.-57-591G>C (n.-57-591G>C)
n.1738G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.1079G>C
n.1573G>C
n.72-529G>C
10g.100989115G=CA1932020043TWNKc.905G= (p.Arg302=)
n.59-529G=
n.87-529G=
n.65-529G=
n.192-591G=
c.-119-529G= (n.-119-529G=)
c.-57-591G= (n.-57-591G=)
n.1738G=
c.-396G= (n.-396G=)
n.1079G=
n.1573G=
n.72-529G=
10g.100989115G>TCA378208811TWNKc.905G>T (p.Arg302Leu)
n.59-529G>T
n.87-529G>T
n.65-529G>T
n.192-591G>T
c.-119-529G>T (n.-119-529G>T)
c.-57-591G>T (n.-57-591G>T)
n.1738G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.1079G>T
n.1573G>T
n.72-529G>T
10g.100989116G>ACA471269176TWNKc.906G>A (p.Arg302=)
n.59-528G>A
n.87-528G>A
n.65-528G>A
n.192-590G>A
c.-119-528G>A (n.-119-528G>A)
c.-57-590G>A (n.-57-590G>A)
n.1739G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1080G>A
n.1574G>A
n.72-528G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989116G>CCA471269177TWNKc.906G>C (p.Arg302=)
n.59-528G>C
n.87-528G>C
n.65-528G>C
n.192-590G>C
c.-119-528G>C (n.-119-528G>C)
c.-57-590G>C (n.-57-590G>C)
n.1739G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1080G>C
n.1574G>C
n.72-528G>C
10g.100989116G=CA1932020048TWNKc.906G= (p.Arg302=)
n.59-528G=
n.87-528G=
n.65-528G=
n.192-590G=
c.-119-528G= (n.-119-528G=)
c.-57-590G= (n.-57-590G=)
n.1739G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.1080G=
n.1574G=
n.72-528G=
10g.100989116G>TCA471269178TWNKc.906G>T (p.Arg302=)
n.59-528G>T
n.87-528G>T
n.65-528G>T
n.192-590G>T
c.-119-528G>T (n.-119-528G>T)
c.-57-590G>T (n.-57-590G>T)
n.1739G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1080G>T
n.1574G>T
n.72-528G>T
10g.100989117C>ACA471269180TWNKc.907C>A (p.Arg303=)
n.59-527C>A
n.87-527C>A
n.65-527C>A
n.192-589C>A
c.-119-527C>A (n.-119-527C>A)
c.-57-589C>A (n.-57-589C>A)
n.1740C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1081C>A
n.1575C>A
n.72-527C>A
10g.100989117C=CA1932020049TWNKc.907C= (p.Arg303=)
n.59-527C=
n.87-527C=
n.65-527C=
n.192-589C=
c.-119-527C= (n.-119-527C=)
c.-57-589C= (n.-57-589C=)
n.1740C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.1081C=
n.1575C=
n.72-527C=
10g.100989117C>GCA378208812TWNKc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.59-527C>G
n.87-527C>G
n.65-527C>G
n.192-589C>G
c.-119-527C>G (n.-119-527C>G)
c.-57-589C>G (n.-57-589C>G)
n.1740C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1081C>G
n.1575C>G
n.72-527C>G
10g.100989117C>TCA378208813TWNKc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.59-527C>T
n.87-527C>T
n.65-527C>T
n.192-589C>T
c.-119-527C>T (n.-119-527C>T)
c.-57-589C>T (n.-57-589C>T)
n.1740C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1081C>T
n.1575C>T
n.72-527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989118G>ACA116969TWNKc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.59-526G>A
n.87-526G>A
n.65-526G>A
n.192-588G>A
c.-119-526G>A (n.-119-526G>A)
c.-57-588G>A (n.-57-588G>A)
n.1741G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.1082G>A
n.1576G>A
n.72-526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989118G>CCA212963094TWNKc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.59-526G>C
n.87-526G>C
n.65-526G>C
n.192-588G>C
c.-119-526G>C (n.-119-526G>C)
c.-57-588G>C (n.-57-588G>C)
n.1741G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.1082G>C
n.1576G>C
n.72-526G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989118G=CA1932020052TWNKc.908G= (p.Arg303=)
n.59-526G=
n.87-526G=
n.65-526G=
n.192-588G=
c.-119-526G= (n.-119-526G=)
c.-57-588G= (n.-57-588G=)
n.1741G=
c.-393G= (n.-393G=)
n.1082G=
n.1576G=
n.72-526G=
10g.100989118G>TCA378208814TWNKc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.59-526G>T
n.87-526G>T
n.65-526G>T
n.192-588G>T
c.-119-526G>T (n.-119-526G>T)
c.-57-588G>T (n.-57-588G>T)
n.1741G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.1082G>T
n.1576G>T
n.72-526G>T
10g.100989119G>ACA471269183TWNKc.909G>A (p.Arg303=)
n.59-525G>A
n.87-525G>A
n.65-525G>A
n.192-587G>A
c.-119-525G>A (n.-119-525G>A)
c.-57-587G>A (n.-57-587G>A)
n.1742G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.1083G>A
n.1577G>A
n.72-525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989119G>CCA471269182TWNKc.909G>C (p.Arg303=)
n.59-525G>C
n.87-525G>C
n.65-525G>C
n.192-587G>C
c.-119-525G>C (n.-119-525G>C)
c.-57-587G>C (n.-57-587G>C)
n.1742G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.1083G>C
n.1577G>C
n.72-525G>C
10g.100989119G=CA1932020057TWNKc.909G= (p.Arg303=)
n.59-525G=
n.87-525G=
n.65-525G=
n.192-587G=
c.-119-525G= (n.-119-525G=)
c.-57-587G= (n.-57-587G=)
n.1742G=
c.-392G= (n.-392G=)
n.1083G=
n.1577G=
n.72-525G=
10g.100989119G>TCA471269184TWNKc.909G>T (p.Arg303=)
n.59-525G>T
n.87-525G>T
n.65-525G>T
n.192-587G>T
c.-119-525G>T (n.-119-525G>T)
c.-57-587G>T (n.-57-587G>T)
n.1742G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.1083G>T
n.1577G>T
n.72-525G>T
10g.100989120A=CA1932020063TWNKc.910A= (p.Ile304=)
n.59-524A=
n.87-524A=
n.65-524A=
n.192-586A=
c.-119-524A= (n.-119-524A=)
c.-57-586A= (n.-57-586A=)
n.1743A=
c.-391A= (n.-391A=)
n.1084A=
n.1578A=
n.72-524A=
10g.100989120A>CCA378208815TWNKc.910A>C (p.Ile304Leu)
n.59-524A>C
n.87-524A>C
n.65-524A>C
n.192-586A>C
c.-119-524A>C (n.-119-524A>C)
c.-57-586A>C (n.-57-586A>C)
n.1743A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.1084A>C
n.1578A>C
n.72-524A>C
10g.100989120A>GCA212963096TWNKc.910A>G (p.Ile304Val)
n.59-524A>G
n.87-524A>G
n.65-524A>G
n.192-586A>G
c.-119-524A>G (n.-119-524A>G)
c.-57-586A>G (n.-57-586A>G)
n.1743A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.1084A>G
n.1578A>G
n.72-524A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989120A>TCA378208816TWNKc.910A>T (p.Ile304Phe)
n.59-524A>T
n.87-524A>T
n.65-524A>T
n.192-586A>T
c.-119-524A>T (n.-119-524A>T)
c.-57-586A>T (n.-57-586A>T)
n.1743A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.1084A>T
n.1578A>T
n.72-524A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989121T>ACA378208817TWNKc.911T>A (p.Ile304Asn)
n.59-523T>A
n.87-523T>A
n.65-523T>A
n.192-585T>A
c.-119-523T>A (n.-119-523T>A)
c.-57-585T>A (n.-57-585T>A)
n.1744T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1085T>A
n.1579T>A
n.72-523T>A
10g.100989121T>CCA378208818TWNKc.911T>C (p.Ile304Thr)
n.59-523T>C
n.87-523T>C
n.65-523T>C
n.192-585T>C
c.-119-523T>C (n.-119-523T>C)
c.-57-585T>C (n.-57-585T>C)
n.1744T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1085T>C
n.1579T>C
n.72-523T>C
10g.100989121T>GCA378208819TWNKc.911T>G (p.Ile304Ser)
n.59-523T>G
n.87-523T>G
n.65-523T>G
n.192-585T>G
c.-119-523T>G (n.-119-523T>G)
c.-57-585T>G (n.-57-585T>G)
n.1744T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.1085T>G
n.1579T>G
n.72-523T>G
10g.100989122T>ACA5653136TWNKc.912T>A (p.Ile304=)
n.59-522T>A
n.87-522T>A
n.65-522T>A
n.192-584T>A
c.-119-522T>A (n.-119-522T>A)
c.-57-584T>A (n.-57-584T>A)
n.1745T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1086T>A
n.1580T>A
n.72-522T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989122T>CCA5653137TWNKc.912T>C (p.Ile304=)
n.59-522T>C
n.87-522T>C
n.65-522T>C
n.192-584T>C
c.-119-522T>C (n.-119-522T>C)
c.-57-584T>C (n.-57-584T>C)
n.1745T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1086T>C
n.1580T>C
n.72-522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989122T>GCA378208820TWNKc.912T>G (p.Ile304Met)
n.59-522T>G
n.87-522T>G
n.65-522T>G
n.192-584T>G
c.-119-522T>G (n.-119-522T>G)
c.-57-584T>G (n.-57-584T>G)
n.1745T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1086T>G
n.1580T>G
n.72-522T>G
 COSMIC
10g.100989122T=CA1932020066TWNKc.912T= (p.Ile304=)
n.59-522T=
n.87-522T=
n.65-522T=
n.192-584T=
c.-119-522T= (n.-119-522T=)
c.-57-584T= (n.-57-584T=)
n.1745T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.1086T=
n.1580T=
n.72-522T=
10g.100989123G>ACA212963101TWNKc.913G>A (p.Val305Ile)
n.59-521G>A
n.87-521G>A
n.65-521G>A
n.192-583G>A
c.-119-521G>A (n.-119-521G>A)
c.-57-583G>A (n.-57-583G>A)
n.1746G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.1087G>A
n.1581G>A
n.72-521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989123G>CCA378208821TWNKc.913G>C (p.Val305Leu)
n.59-521G>C
n.87-521G>C
n.65-521G>C
n.192-583G>C
c.-119-521G>C (n.-119-521G>C)
c.-57-583G>C (n.-57-583G>C)
n.1746G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.1087G>C
n.1581G>C
n.72-521G>C
10g.100989123G=CA1932020074TWNKc.913G= (p.Val305=)
n.59-521G=
n.87-521G=
n.65-521G=
n.192-583G=
c.-119-521G= (n.-119-521G=)
c.-57-583G= (n.-57-583G=)
n.1746G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.1087G=
n.1581G=
n.72-521G=
10g.100989123G>TCA5653138TWNKc.913G>T (p.Val305Leu)
n.59-521G>T
n.87-521G>T
n.65-521G>T
n.192-583G>T
c.-119-521G>T (n.-119-521G>T)
c.-57-583G>T (n.-57-583G>T)
n.1746G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.1087G>T
n.1581G>T
n.72-521G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989124T>ACA378208824TWNKc.914T>A (p.Val305Glu)
n.59-520T>A
n.87-520T>A
n.65-520T>A
n.192-582T>A
c.-119-520T>A (n.-119-520T>A)
c.-57-582T>A (n.-57-582T>A)
n.1747T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.1088T>A
n.1582T>A
n.72-520T>A

Number of alleles fetched