Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988861A>CCA471268881TWNKc.651A>C (p.Arg217=)
n.59-783A>C
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n.72-783A>C
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n.72-783A>T
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 gnomAD v4
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n.72-782G>C
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n.72-782G>T
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n.59-781del
n.87-781del
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n.1486del
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n.827del
n.1321del
n.72-781del
 gnomAD v4
10g.100988863G>ACA378207951TWNKc.653G>A (p.Gly218Asp)
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c.-119-781G>A (n.-119-781G>A)
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n.1486G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
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n.72-781G>A
 gnomAD v4
10g.100988863G>CCA378207952TWNKc.653G>C (p.Gly218Ala)
n.59-781G>C
n.87-781G>C
n.65-781G>C
n.192-843G>C
c.-119-781G>C (n.-119-781G>C)
c.-57-843G>C (n.-57-843G>C)
n.1486G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
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n.72-781G>C
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n.1321G>T
n.72-781G>T
 gnomAD v4
10g.100988864C>ACA471268891TWNKc.654C>A (p.Gly218=)
n.59-780C>A
n.87-780C>A
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n.192-842C>A
c.-119-780C>A (n.-119-780C>A)
c.-57-842C>A (n.-57-842C>A)
n.1487C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.828C>A
n.1322C>A
n.72-780C>A
 gnomAD v4
10g.100988864C>GCA471268893TWNKc.654C>G (p.Gly218=)
n.59-780C>G
n.87-780C>G
n.65-780C>G
n.192-842C>G
c.-119-780C>G (n.-119-780C>G)
c.-57-842C>G (n.-57-842C>G)
n.1487C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.828C>G
n.1322C>G
n.72-780C>G
10g.100988864C>TCA471268890TWNKc.654C>T (p.Gly218=)
n.59-780C>T
n.87-780C>T
n.65-780C>T
n.192-842C>T
c.-119-780C>T (n.-119-780C>T)
c.-57-842C>T (n.-57-842C>T)
n.1487C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.828C>T
n.1322C>T
n.72-780C>T
10g.100988865C>ACA378207958TWNKc.655C>A (p.Leu219Met)
n.59-779C>A
n.87-779C>A
n.65-779C>A
n.192-841C>A
c.-119-779C>A (n.-119-779C>A)
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n.1488C>A
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n.1323C>A
n.72-779C>A
10g.100988865C=CA1932019272TWNKc.655C= (p.Leu219=)
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c.-646C= (n.-646C=)
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n.1323C=
n.72-779C=
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n.59-779C>G
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n.192-841C>G
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n.1488C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.829C>G
n.1323C>G
n.72-779C>G
10g.100988865C>TCA471268894TWNKc.655C>T (p.Leu219=)
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n.1488C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.829C>T
n.1323C>T
n.72-779C>T
 dbSNP
10g.100988866T>ACA378207959TWNKc.656T>A (p.Leu219Gln)
n.59-778T>A
n.87-778T>A
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c.-119-778T>A (n.-119-778T>A)
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n.1489T>A
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n.1324T>A
n.72-778T>A
10g.100988866T>CCA378207960TWNKc.656T>C (p.Leu219Pro)
n.59-778T>C
n.87-778T>C
n.65-778T>C
n.192-840T>C
c.-119-778T>C (n.-119-778T>C)
c.-57-840T>C (n.-57-840T>C)
n.1489T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.830T>C
n.1324T>C
n.72-778T>C
10g.100988866T>GCA378207962TWNKc.656T>G (p.Leu219Arg)
n.59-778T>G
n.87-778T>G
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c.-119-778T>G (n.-119-778T>G)
c.-57-840T>G (n.-57-840T>G)
n.1489T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
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n.1324T>G
n.72-778T>G
10g.100988867G>ACA471268901TWNKc.657G>A (p.Leu219=)
n.59-777G>A
n.87-777G>A
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n.1490G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
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n.72-777G>A
10g.100988867G>CCA471268903TWNKc.657G>C (p.Leu219=)
n.59-777G>C
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c.-119-777G>C (n.-119-777G>C)
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n.1490G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
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n.72-777G>C
10g.100988867G>TCA471268902TWNKc.657G>T (p.Leu219=)
n.59-777G>T
n.87-777G>T
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n.192-839G>T
c.-119-777G>T (n.-119-777G>T)
c.-57-839G>T (n.-57-839G>T)
n.1490G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.831G>T
n.1325G>T
n.72-777G>T
10g.100988868A>CCA378207964TWNKc.658A>C (p.Lys220Gln)
n.59-776A>C
n.87-776A>C
n.65-776A>C
n.192-838A>C
c.-119-776A>C (n.-119-776A>C)
c.-57-838A>C (n.-57-838A>C)
n.1491A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.832A>C
n.1326A>C
n.72-776A>C
10g.100988868A>GCA378207966TWNKc.658A>G (p.Lys220Glu)
n.59-776A>G
n.87-776A>G
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n.192-838A>G
c.-119-776A>G (n.-119-776A>G)
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n.1491A>G
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n.832A>G
n.1326A>G
n.72-776A>G
10g.100988868A>TCA378207970TWNKc.658A>T (p.Lys220Ter)
n.59-776A>T
n.87-776A>T
n.65-776A>T
n.192-838A>T
c.-119-776A>T (n.-119-776A>T)
c.-57-838A>T (n.-57-838A>T)
n.1491A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.832A>T
n.1326A>T
n.72-776A>T
10g.100988869A>CCA378207972TWNKc.659A>C (p.Lys220Thr)
n.59-775A>C
n.87-775A>C
n.65-775A>C
n.192-837A>C
c.-119-775A>C (n.-119-775A>C)
c.-57-837A>C (n.-57-837A>C)
n.1492A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.833A>C
n.1327A>C
n.72-775A>C
10g.100988869A>GCA378207976TWNKc.659A>G (p.Lys220Arg)
n.59-775A>G
n.87-775A>G
n.65-775A>G
n.192-837A>G
c.-119-775A>G (n.-119-775A>G)
c.-57-837A>G (n.-57-837A>G)
n.1492A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.833A>G
n.1327A>G
n.72-775A>G
10g.100988869A>TCA378207974TWNKc.659A>T (p.Lys220Met)
n.59-775A>T
n.87-775A>T
n.65-775A>T
n.192-837A>T
c.-119-775A>T (n.-119-775A>T)
c.-57-837A>T (n.-57-837A>T)
n.1492A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.833A>T
n.1327A>T
n.72-775A>T
10g.100988870G>ACA471268912TWNKc.660G>A (p.Lys220=)
n.59-774G>A
n.87-774G>A
n.65-774G>A
n.192-836G>A
c.-119-774G>A (n.-119-774G>A)
c.-57-836G>A (n.-57-836G>A)
n.1493G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.834G>A
n.1328G>A
n.72-774G>A
10g.100988870G>CCA378207977TWNKc.660G>C (p.Lys220Asn)
n.59-774G>C
n.87-774G>C
n.65-774G>C
n.192-836G>C
c.-119-774G>C (n.-119-774G>C)
c.-57-836G>C (n.-57-836G>C)
n.1493G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.834G>C
n.1328G>C
n.72-774G>C
 gnomAD v4
10g.100988870G>TCA378207978TWNKc.660G>T (p.Lys220Asn)
n.59-774G>T
n.87-774G>T
n.65-774G>T
n.192-836G>T
c.-119-774G>T (n.-119-774G>T)
c.-57-836G>T (n.-57-836G>T)
n.1493G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.834G>T
n.1328G>T
n.72-774G>T
10g.100988871C>ACA378207979TWNKc.661C>A (p.Leu221Ile)
n.59-773C>A
n.87-773C>A
n.65-773C>A
n.192-835C>A
c.-119-773C>A (n.-119-773C>A)
c.-57-835C>A (n.-57-835C>A)
n.1494C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.835C>A
n.1329C>A
n.72-773C>A
10g.100988871C=CA1932019280TWNKc.661C= (p.Leu221=)
n.59-773C=
n.87-773C=
n.65-773C=
n.192-835C=
c.-119-773C= (n.-119-773C=)
c.-57-835C= (n.-57-835C=)
n.1494C=
c.-640C= (n.-640C=)
n.835C=
n.1329C=
n.72-773C=
10g.100988871C>GCA378207980TWNKc.661C>G (p.Leu221Val)
n.59-773C>G
n.87-773C>G
n.65-773C>G
n.192-835C>G
c.-119-773C>G (n.-119-773C>G)
c.-57-835C>G (n.-57-835C>G)
n.1494C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.835C>G
n.1329C>G
n.72-773C>G
10g.100988871C>TCA378207981TWNKc.661C>T (p.Leu221Phe)
n.59-773C>T
n.87-773C>T
n.65-773C>T
n.192-835C>T
c.-119-773C>T (n.-119-773C>T)
c.-57-835C>T (n.-57-835C>T)
n.1494C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.835C>T
n.1329C>T
n.72-773C>T
 dbSNP
10g.100988872T>ACA378207982TWNKc.662T>A (p.Leu221His)
n.59-772T>A
n.87-772T>A
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n.192-834T>A
c.-119-772T>A (n.-119-772T>A)
c.-57-834T>A (n.-57-834T>A)
n.1495T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.836T>A
n.1330T>A
n.72-772T>A
10g.100988872T>CCA378207983TWNKc.662T>C (p.Leu221Pro)
n.59-772T>C
n.87-772T>C
n.65-772T>C
n.192-834T>C
c.-119-772T>C (n.-119-772T>C)
c.-57-834T>C (n.-57-834T>C)
n.1495T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.836T>C
n.1330T>C
n.72-772T>C
10g.100988872T>GCA378207985TWNKc.662T>G (p.Leu221Arg)
n.59-772T>G
n.87-772T>G
n.65-772T>G
n.192-834T>G
c.-119-772T>G (n.-119-772T>G)
c.-57-834T>G (n.-57-834T>G)
n.1495T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.836T>G
n.1330T>G
n.72-772T>G
10g.100988873C>ACA471268921TWNKc.663C>A (p.Leu221=)
n.59-771C>A
n.87-771C>A
n.65-771C>A
n.192-833C>A
c.-119-771C>A (n.-119-771C>A)
c.-57-833C>A (n.-57-833C>A)
n.1496C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.837C>A
n.1331C>A
n.72-771C>A
10g.100988873C=CA1932019288TWNKc.663C= (p.Leu221=)
n.59-771C=
n.87-771C=
n.65-771C=
n.192-833C=
c.-119-771C= (n.-119-771C=)
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n.1496C=
c.-638C= (n.-638C=)
n.837C=
n.1331C=
n.72-771C=
10g.100988873C>GCA471268922TWNKc.663C>G (p.Leu221=)
n.59-771C>G
n.87-771C>G
n.65-771C>G
n.192-833C>G
c.-119-771C>G (n.-119-771C>G)
c.-57-833C>G (n.-57-833C>G)
n.1496C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.837C>G
n.1331C>G
n.72-771C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988873C>TCA471268923TWNKc.663C>T (p.Leu221=)
n.59-771C>T
n.87-771C>T
n.65-771C>T
n.192-833C>T
c.-119-771C>T (n.-119-771C>T)
c.-57-833C>T (n.-57-833C>T)
n.1496C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.837C>T
n.1331C>T
n.72-771C>T
 dbSNP
10g.100988874C>ACA378207986TWNKc.664C>A (p.Leu222Ile)
n.59-770C>A
n.87-770C>A
n.65-770C>A
n.192-832C>A
c.-119-770C>A (n.-119-770C>A)
c.-57-832C>A (n.-57-832C>A)
n.1497C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.838C>A
n.1332C>A
n.72-770C>A
10g.100988874C>GCA378207987TWNKc.664C>G (p.Leu222Val)
n.59-770C>G
n.87-770C>G
n.65-770C>G
n.192-832C>G
c.-119-770C>G (n.-119-770C>G)
c.-57-832C>G (n.-57-832C>G)
n.1497C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.838C>G
n.1332C>G
n.72-770C>G
10g.100988874C>TCA471268929TWNKc.664C>T (p.Leu222=)
n.59-770C>T
n.87-770C>T
n.65-770C>T
n.192-832C>T
c.-119-770C>T (n.-119-770C>T)
c.-57-832C>T (n.-57-832C>T)
n.1497C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.838C>T
n.1332C>T
n.72-770C>T
 gnomAD v4
10g.100988875T>ACA378207988TWNKc.665T>A (p.Leu222Gln)
n.59-769T>A
n.87-769T>A
n.65-769T>A
n.192-831T>A
c.-119-769T>A (n.-119-769T>A)
c.-57-831T>A (n.-57-831T>A)
n.1498T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.839T>A
n.1333T>A
n.72-769T>A
10g.100988875T>CCA212962911TWNKc.665T>C (p.Leu222Pro)
n.59-769T>C
n.87-769T>C
n.65-769T>C
n.192-831T>C
c.-119-769T>C (n.-119-769T>C)
c.-57-831T>C (n.-57-831T>C)
n.1498T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.839T>C
n.1333T>C
n.72-769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988875T>GCA378207989TWNKc.665T>G (p.Leu222Arg)
n.59-769T>G
n.87-769T>G
n.65-769T>G
n.192-831T>G
c.-119-769T>G (n.-119-769T>G)
c.-57-831T>G (n.-57-831T>G)
n.1498T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
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n.1333T>G
n.72-769T>G
10g.100988875T=CA1932019297TWNKc.665T= (p.Leu222=)
n.59-769T=
n.87-769T=
n.65-769T=
n.192-831T=
c.-119-769T= (n.-119-769T=)
c.-57-831T= (n.-57-831T=)
n.1498T=
c.-636T= (n.-636T=)
n.839T=
n.1333T=
n.72-769T=

Number of alleles fetched