Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988859C>A | CA471268878 | TWNK | c.649C>A (p.Arg217=) n.59-785C>A n.87-785C>A n.65-785C>A n.192-847C>A c.-119-785C>A (n.-119-785C>A) c.-57-847C>A (n.-57-847C>A) n.1482C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.823C>A n.1317C>A n.72-785C>A | |
10 | g.100988859C= | CA1932019247 | TWNK | c.649C= (p.Arg217=) n.59-785C= n.87-785C= n.65-785C= n.192-847C= c.-119-785C= (n.-119-785C=) c.-57-847C= (n.-57-847C=) n.1482C= c.-652C= (n.-652C=) n.823C= n.1317C= n.72-785C= | |
10 | g.100988859C>G | CA378207944 | TWNK | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.59-785C>G n.87-785C>G n.65-785C>G n.192-847C>G c.-119-785C>G (n.-119-785C>G) c.-57-847C>G (n.-57-847C>G) n.1482C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.823C>G n.1317C>G n.72-785C>G | |
10 | g.100988859C>T | CA378207945 | TWNK | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.59-785C>T n.87-785C>T n.65-785C>T n.192-847C>T c.-119-785C>T (n.-119-785C>T) c.-57-847C>T (n.-57-847C>T) n.1482C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.823C>T n.1317C>T n.72-785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988860G>A | CA5653098 | TWNK | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.59-784G>A n.87-784G>A n.65-784G>A n.192-846G>A c.-119-784G>A (n.-119-784G>A) c.-57-846G>A (n.-57-846G>A) n.1483G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.824G>A n.1318G>A n.72-784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988860G>C | CA378207947 | TWNK | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.59-784G>C n.87-784G>C n.65-784G>C n.192-846G>C c.-119-784G>C (n.-119-784G>C) c.-57-846G>C (n.-57-846G>C) n.1483G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.824G>C n.1318G>C n.72-784G>C | |
10 | g.100988860G= | CA1932019254 | TWNK | c.650G= (p.Arg217=) n.59-784G= n.87-784G= n.65-784G= n.192-846G= c.-119-784G= (n.-119-784G=) c.-57-846G= (n.-57-846G=) n.1483G= c.-651G= (n.-651G=) n.824G= n.1318G= n.72-784G= | |
10 | g.100988860G>T | CA378207946 | TWNK | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.59-784G>T n.87-784G>T n.65-784G>T n.192-846G>T c.-119-784G>T (n.-119-784G>T) c.-57-846G>T (n.-57-846G>T) n.1483G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.824G>T n.1318G>T n.72-784G>T | dbSNP |
10 | g.100988861A>C | CA471268881 | TWNK | c.651A>C (p.Arg217=) n.59-783A>C n.87-783A>C n.65-783A>C n.192-845A>C c.-119-783A>C (n.-119-783A>C) c.-57-845A>C (n.-57-845A>C) n.1484A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.825A>C n.1319A>C n.72-783A>C | |
10 | g.100988861A>G | CA471268882 | TWNK | c.651A>G (p.Arg217=) n.59-783A>G n.87-783A>G n.65-783A>G n.192-845A>G c.-119-783A>G (n.-119-783A>G) c.-57-845A>G (n.-57-845A>G) n.1484A>G c.-650A>G (n.-650A>G) n.825A>G n.1319A>G n.72-783A>G | |
10 | g.100988861A>T | CA471268883 | TWNK | c.651A>T (p.Arg217=) n.59-783A>T n.87-783A>T n.65-783A>T n.192-845A>T c.-119-783A>T (n.-119-783A>T) c.-57-845A>T (n.-57-845A>T) n.1484A>T c.-650A>T (n.-650A>T) n.825A>T n.1319A>T n.72-783A>T | |
10 | g.100988862G>A | CA378207948 | TWNK | c.652G>A (p.Gly218Ser) n.59-782G>A n.87-782G>A n.65-782G>A n.192-844G>A c.-119-782G>A (n.-119-782G>A) c.-57-844G>A (n.-57-844G>A) n.1485G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.826G>A n.1320G>A n.72-782G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988862G>C | CA378207949 | TWNK | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.59-782G>C n.87-782G>C n.65-782G>C n.192-844G>C c.-119-782G>C (n.-119-782G>C) c.-57-844G>C (n.-57-844G>C) n.1485G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.826G>C n.1320G>C n.72-782G>C | |
10 | g.100988862G>T | CA378207950 | TWNK | c.652G>T (p.Gly218Cys) n.59-782G>T n.87-782G>T n.65-782G>T n.192-844G>T c.-119-782G>T (n.-119-782G>T) c.-57-844G>T (n.-57-844G>T) n.1485G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.826G>T n.1320G>T n.72-782G>T | |
10 | g.100988863del | CA2610572991 | TWNK | c.653del (p.Gly218AlafsTer2) n.59-781del n.87-781del n.65-781del n.192-843del c.-119-781del (n.-119-781del) c.-57-843del (n.-57-843del) n.1486del c.-648del (n.-648del) n.827del n.1321del n.72-781del | gnomAD v4 |
10 | g.100988863G>A | CA378207951 | TWNK | c.653G>A (p.Gly218Asp) n.59-781G>A n.87-781G>A n.65-781G>A n.192-843G>A c.-119-781G>A (n.-119-781G>A) c.-57-843G>A (n.-57-843G>A) n.1486G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.827G>A n.1321G>A n.72-781G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988863G>C | CA378207952 | TWNK | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.59-781G>C n.87-781G>C n.65-781G>C n.192-843G>C c.-119-781G>C (n.-119-781G>C) c.-57-843G>C (n.-57-843G>C) n.1486G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.827G>C n.1321G>C n.72-781G>C | |
10 | g.100988863G>T | CA378207955 | TWNK | c.653G>T (p.Gly218Val) n.59-781G>T n.87-781G>T n.65-781G>T n.192-843G>T c.-119-781G>T (n.-119-781G>T) c.-57-843G>T (n.-57-843G>T) n.1486G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.827G>T n.1321G>T n.72-781G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988864C>A | CA471268891 | TWNK | c.654C>A (p.Gly218=) n.59-780C>A n.87-780C>A n.65-780C>A n.192-842C>A c.-119-780C>A (n.-119-780C>A) c.-57-842C>A (n.-57-842C>A) n.1487C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.828C>A n.1322C>A n.72-780C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988864C>G | CA471268893 | TWNK | c.654C>G (p.Gly218=) n.59-780C>G n.87-780C>G n.65-780C>G n.192-842C>G c.-119-780C>G (n.-119-780C>G) c.-57-842C>G (n.-57-842C>G) n.1487C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.828C>G n.1322C>G n.72-780C>G | |
10 | g.100988864C>T | CA471268890 | TWNK | c.654C>T (p.Gly218=) n.59-780C>T n.87-780C>T n.65-780C>T n.192-842C>T c.-119-780C>T (n.-119-780C>T) c.-57-842C>T (n.-57-842C>T) n.1487C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.828C>T n.1322C>T n.72-780C>T | |
10 | g.100988865C>A | CA378207958 | TWNK | c.655C>A (p.Leu219Met) n.59-779C>A n.87-779C>A n.65-779C>A n.192-841C>A c.-119-779C>A (n.-119-779C>A) c.-57-841C>A (n.-57-841C>A) n.1488C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.829C>A n.1323C>A n.72-779C>A | |
10 | g.100988865C= | CA1932019272 | TWNK | c.655C= (p.Leu219=) n.59-779C= n.87-779C= n.65-779C= n.192-841C= c.-119-779C= (n.-119-779C=) c.-57-841C= (n.-57-841C=) n.1488C= c.-646C= (n.-646C=) n.829C= n.1323C= n.72-779C= | |
10 | g.100988865C>G | CA378207956 | TWNK | c.655C>G (p.Leu219Val) n.59-779C>G n.87-779C>G n.65-779C>G n.192-841C>G c.-119-779C>G (n.-119-779C>G) c.-57-841C>G (n.-57-841C>G) n.1488C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.829C>G n.1323C>G n.72-779C>G | |
10 | g.100988865C>T | CA471268894 | TWNK | c.655C>T (p.Leu219=) n.59-779C>T n.87-779C>T n.65-779C>T n.192-841C>T c.-119-779C>T (n.-119-779C>T) c.-57-841C>T (n.-57-841C>T) n.1488C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.829C>T n.1323C>T n.72-779C>T | dbSNP |
10 | g.100988866T>A | CA378207959 | TWNK | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.59-778T>A n.87-778T>A n.65-778T>A n.192-840T>A c.-119-778T>A (n.-119-778T>A) c.-57-840T>A (n.-57-840T>A) n.1489T>A c.-645T>A (n.-645T>A) n.830T>A n.1324T>A n.72-778T>A | |
10 | g.100988866T>C | CA378207960 | TWNK | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.59-778T>C n.87-778T>C n.65-778T>C n.192-840T>C c.-119-778T>C (n.-119-778T>C) c.-57-840T>C (n.-57-840T>C) n.1489T>C c.-645T>C (n.-645T>C) n.830T>C n.1324T>C n.72-778T>C | |
10 | g.100988866T>G | CA378207962 | TWNK | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.59-778T>G n.87-778T>G n.65-778T>G n.192-840T>G c.-119-778T>G (n.-119-778T>G) c.-57-840T>G (n.-57-840T>G) n.1489T>G c.-645T>G (n.-645T>G) n.830T>G n.1324T>G n.72-778T>G | |
10 | g.100988867G>A | CA471268901 | TWNK | c.657G>A (p.Leu219=) n.59-777G>A n.87-777G>A n.65-777G>A n.192-839G>A c.-119-777G>A (n.-119-777G>A) c.-57-839G>A (n.-57-839G>A) n.1490G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.831G>A n.1325G>A n.72-777G>A | |
10 | g.100988867G>C | CA471268903 | TWNK | c.657G>C (p.Leu219=) n.59-777G>C n.87-777G>C n.65-777G>C n.192-839G>C c.-119-777G>C (n.-119-777G>C) c.-57-839G>C (n.-57-839G>C) n.1490G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.831G>C n.1325G>C n.72-777G>C | |
10 | g.100988867G>T | CA471268902 | TWNK | c.657G>T (p.Leu219=) n.59-777G>T n.87-777G>T n.65-777G>T n.192-839G>T c.-119-777G>T (n.-119-777G>T) c.-57-839G>T (n.-57-839G>T) n.1490G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.831G>T n.1325G>T n.72-777G>T | |
10 | g.100988868A>C | CA378207964 | TWNK | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.59-776A>C n.87-776A>C n.65-776A>C n.192-838A>C c.-119-776A>C (n.-119-776A>C) c.-57-838A>C (n.-57-838A>C) n.1491A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.832A>C n.1326A>C n.72-776A>C | |
10 | g.100988868A>G | CA378207966 | TWNK | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.59-776A>G n.87-776A>G n.65-776A>G n.192-838A>G c.-119-776A>G (n.-119-776A>G) c.-57-838A>G (n.-57-838A>G) n.1491A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.832A>G n.1326A>G n.72-776A>G | |
10 | g.100988868A>T | CA378207970 | TWNK | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.59-776A>T n.87-776A>T n.65-776A>T n.192-838A>T c.-119-776A>T (n.-119-776A>T) c.-57-838A>T (n.-57-838A>T) n.1491A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.832A>T n.1326A>T n.72-776A>T | |
10 | g.100988869A>C | CA378207972 | TWNK | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.59-775A>C n.87-775A>C n.65-775A>C n.192-837A>C c.-119-775A>C (n.-119-775A>C) c.-57-837A>C (n.-57-837A>C) n.1492A>C c.-642A>C (n.-642A>C) n.833A>C n.1327A>C n.72-775A>C | |
10 | g.100988869A>G | CA378207976 | TWNK | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.59-775A>G n.87-775A>G n.65-775A>G n.192-837A>G c.-119-775A>G (n.-119-775A>G) c.-57-837A>G (n.-57-837A>G) n.1492A>G c.-642A>G (n.-642A>G) n.833A>G n.1327A>G n.72-775A>G | |
10 | g.100988869A>T | CA378207974 | TWNK | c.659A>T (p.Lys220Met) n.59-775A>T n.87-775A>T n.65-775A>T n.192-837A>T c.-119-775A>T (n.-119-775A>T) c.-57-837A>T (n.-57-837A>T) n.1492A>T c.-642A>T (n.-642A>T) n.833A>T n.1327A>T n.72-775A>T | |
10 | g.100988870G>A | CA471268912 | TWNK | c.660G>A (p.Lys220=) n.59-774G>A n.87-774G>A n.65-774G>A n.192-836G>A c.-119-774G>A (n.-119-774G>A) c.-57-836G>A (n.-57-836G>A) n.1493G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.834G>A n.1328G>A n.72-774G>A | |
10 | g.100988870G>C | CA378207977 | TWNK | c.660G>C (p.Lys220Asn) n.59-774G>C n.87-774G>C n.65-774G>C n.192-836G>C c.-119-774G>C (n.-119-774G>C) c.-57-836G>C (n.-57-836G>C) n.1493G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.834G>C n.1328G>C n.72-774G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100988871C= | CA1932019280 | TWNK | c.661C= (p.Leu221=) n.59-773C= n.87-773C= n.65-773C= n.192-835C= c.-119-773C= (n.-119-773C=) c.-57-835C= (n.-57-835C=) n.1494C= c.-640C= (n.-640C=) n.835C= n.1329C= n.72-773C= | |
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10 | g.100988871C>T | CA378207981 | TWNK | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.59-773C>T n.87-773C>T n.65-773C>T n.192-835C>T c.-119-773C>T (n.-119-773C>T) c.-57-835C>T (n.-57-835C>T) n.1494C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.835C>T n.1329C>T n.72-773C>T | dbSNP |
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10 | g.100988872T>G | CA378207985 | TWNK | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.59-772T>G n.87-772T>G n.65-772T>G n.192-834T>G c.-119-772T>G (n.-119-772T>G) c.-57-834T>G (n.-57-834T>G) n.1495T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.836T>G n.1330T>G n.72-772T>G | |
10 | g.100988873C>A | CA471268921 | TWNK | c.663C>A (p.Leu221=) n.59-771C>A n.87-771C>A n.65-771C>A n.192-833C>A c.-119-771C>A (n.-119-771C>A) c.-57-833C>A (n.-57-833C>A) n.1496C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.837C>A n.1331C>A n.72-771C>A | |
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10 | g.100988873C>G | CA471268922 | TWNK | c.663C>G (p.Leu221=) n.59-771C>G n.87-771C>G n.65-771C>G n.192-833C>G c.-119-771C>G (n.-119-771C>G) c.-57-833C>G (n.-57-833C>G) n.1496C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.837C>G n.1331C>G n.72-771C>G | dbSNP gnomAD v4 |