Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988853G>ACA378207923TWNKc.643G>A (p.Gly215Arg)
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n.1476G>C
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10g.100988854G>TCA378207931TWNKc.644G>T (p.Gly215Val)
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n.72-789A>G
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n.1479T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.820T>A
n.1314T>A
n.72-788T>A
10g.100988856T>CCA471268867TWNKc.646T>C (p.Leu216=)
n.59-788T>C
n.87-788T>C
n.65-788T>C
n.192-850T>C
c.-119-788T>C (n.-119-788T>C)
c.-57-850T>C (n.-57-850T>C)
n.1479T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.820T>C
n.1314T>C
n.72-788T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988856T>GCA378207935TWNKc.646T>G (p.Leu216Val)
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n.1314T>G
n.72-788T>G
10g.100988856T=CA1932019242TWNKc.646T= (p.Leu216=)
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n.1479T=
c.-655T= (n.-655T=)
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n.1314T=
n.72-788T=
10g.100988857T>ACA378207937TWNKc.647T>A (p.Leu216Ter)
n.59-787T>A
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c.-119-787T>A (n.-119-787T>A)
c.-57-849T>A (n.-57-849T>A)
n.1480T>A
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n.72-787T>A
10g.100988857T>CCA378207939TWNKc.647T>C (p.Leu216Ser)
n.59-787T>C
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n.65-787T>C
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c.-119-787T>C (n.-119-787T>C)
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n.1480T>C
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n.821T>C
n.1315T>C
n.72-787T>C
10g.100988857T>GCA378207941TWNKc.647T>G (p.Leu216Ter)
n.59-787T>G
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n.192-849T>G
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n.72-787T>G
10g.100988858A>CCA378207942TWNKc.648A>C (p.Leu216Phe)
n.59-786A>C
n.87-786A>C
n.65-786A>C
n.192-848A>C
c.-119-786A>C (n.-119-786A>C)
c.-57-848A>C (n.-57-848A>C)
n.1481A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
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n.1316A>C
n.72-786A>C
10g.100988858A>GCA471268873TWNKc.648A>G (p.Leu216=)
n.59-786A>G
n.87-786A>G
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c.-119-786A>G (n.-119-786A>G)
c.-57-848A>G (n.-57-848A>G)
n.1481A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.822A>G
n.1316A>G
n.72-786A>G
10g.100988858A>TCA378207943TWNKc.648A>T (p.Leu216Phe)
n.59-786A>T
n.87-786A>T
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n.192-848A>T
c.-119-786A>T (n.-119-786A>T)
c.-57-848A>T (n.-57-848A>T)
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n.822A>T
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n.72-786A>T
10g.100988859C>ACA471268878TWNKc.649C>A (p.Arg217=)
n.59-785C>A
n.87-785C>A
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n.1482C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.823C>A
n.1317C>A
n.72-785C>A
10g.100988859C=CA1932019247TWNKc.649C= (p.Arg217=)
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n.87-785C=
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c.-119-785C= (n.-119-785C=)
c.-57-847C= (n.-57-847C=)
n.1482C=
c.-652C= (n.-652C=)
n.823C=
n.1317C=
n.72-785C=
10g.100988859C>GCA378207944TWNKc.649C>G (p.Arg217Gly)
n.59-785C>G
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n.192-847C>G
c.-119-785C>G (n.-119-785C>G)
c.-57-847C>G (n.-57-847C>G)
n.1482C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.823C>G
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n.72-785C>G
10g.100988859C>TCA378207945TWNKc.649C>T (p.Arg217Ter)
n.59-785C>T
n.87-785C>T
n.65-785C>T
n.192-847C>T
c.-119-785C>T (n.-119-785C>T)
c.-57-847C>T (n.-57-847C>T)
n.1482C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.823C>T
n.1317C>T
n.72-785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988860G>ACA5653098TWNKc.650G>A (p.Arg217Gln)
n.59-784G>A
n.87-784G>A
n.65-784G>A
n.192-846G>A
c.-119-784G>A (n.-119-784G>A)
c.-57-846G>A (n.-57-846G>A)
n.1483G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.824G>A
n.1318G>A
n.72-784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988860G>CCA378207947TWNKc.650G>C (p.Arg217Pro)
n.59-784G>C
n.87-784G>C
n.65-784G>C
n.192-846G>C
c.-119-784G>C (n.-119-784G>C)
c.-57-846G>C (n.-57-846G>C)
n.1483G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.824G>C
n.1318G>C
n.72-784G>C
10g.100988860G=CA1932019254TWNKc.650G= (p.Arg217=)
n.59-784G=
n.87-784G=
n.65-784G=
n.192-846G=
c.-119-784G= (n.-119-784G=)
c.-57-846G= (n.-57-846G=)
n.1483G=
c.-651G= (n.-651G=)
n.824G=
n.1318G=
n.72-784G=
10g.100988860G>TCA378207946TWNKc.650G>T (p.Arg217Leu)
n.59-784G>T
n.87-784G>T
n.65-784G>T
n.192-846G>T
c.-119-784G>T (n.-119-784G>T)
c.-57-846G>T (n.-57-846G>T)
n.1483G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.824G>T
n.1318G>T
n.72-784G>T
 dbSNP
10g.100988861A>CCA471268881TWNKc.651A>C (p.Arg217=)
n.59-783A>C
n.87-783A>C
n.65-783A>C
n.192-845A>C
c.-119-783A>C (n.-119-783A>C)
c.-57-845A>C (n.-57-845A>C)
n.1484A>C
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.825A>C
n.1319A>C
n.72-783A>C
10g.100988861A>GCA471268882TWNKc.651A>G (p.Arg217=)
n.59-783A>G
n.87-783A>G
n.65-783A>G
n.192-845A>G
c.-119-783A>G (n.-119-783A>G)
c.-57-845A>G (n.-57-845A>G)
n.1484A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.825A>G
n.1319A>G
n.72-783A>G
10g.100988861A>TCA471268883TWNKc.651A>T (p.Arg217=)
n.59-783A>T
n.87-783A>T
n.65-783A>T
n.192-845A>T
c.-119-783A>T (n.-119-783A>T)
c.-57-845A>T (n.-57-845A>T)
n.1484A>T
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.825A>T
n.1319A>T
n.72-783A>T
10g.100988862G>ACA378207948TWNKc.652G>A (p.Gly218Ser)
n.59-782G>A
n.87-782G>A
n.65-782G>A
n.192-844G>A
c.-119-782G>A (n.-119-782G>A)
c.-57-844G>A (n.-57-844G>A)
n.1485G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.826G>A
n.1320G>A
n.72-782G>A
 gnomAD v4
10g.100988862G>CCA378207949TWNKc.652G>C (p.Gly218Arg)
n.59-782G>C
n.87-782G>C
n.65-782G>C
n.192-844G>C
c.-119-782G>C (n.-119-782G>C)
c.-57-844G>C (n.-57-844G>C)
n.1485G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.826G>C
n.1320G>C
n.72-782G>C
10g.100988862G>TCA378207950TWNKc.652G>T (p.Gly218Cys)
n.59-782G>T
n.87-782G>T
n.65-782G>T
n.192-844G>T
c.-119-782G>T (n.-119-782G>T)
c.-57-844G>T (n.-57-844G>T)
n.1485G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.826G>T
n.1320G>T
n.72-782G>T
10g.100988863delCA2610572991TWNKc.653del (p.Gly218AlafsTer2)
n.59-781del
n.87-781del
n.65-781del
n.192-843del
c.-119-781del (n.-119-781del)
c.-57-843del (n.-57-843del)
n.1486del
c.-648del (n.-648del)
n.827del
n.1321del
n.72-781del
 gnomAD v4
10g.100988863G>ACA378207951TWNKc.653G>A (p.Gly218Asp)
n.59-781G>A
n.87-781G>A
n.65-781G>A
n.192-843G>A
c.-119-781G>A (n.-119-781G>A)
c.-57-843G>A (n.-57-843G>A)
n.1486G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.827G>A
n.1321G>A
n.72-781G>A
 gnomAD v4
10g.100988863G>CCA378207952TWNKc.653G>C (p.Gly218Ala)
n.59-781G>C
n.87-781G>C
n.65-781G>C
n.192-843G>C
c.-119-781G>C (n.-119-781G>C)
c.-57-843G>C (n.-57-843G>C)
n.1486G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.827G>C
n.1321G>C
n.72-781G>C
10g.100988863G>TCA378207955TWNKc.653G>T (p.Gly218Val)
n.59-781G>T
n.87-781G>T
n.65-781G>T
n.192-843G>T
c.-119-781G>T (n.-119-781G>T)
c.-57-843G>T (n.-57-843G>T)
n.1486G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.827G>T
n.1321G>T
n.72-781G>T
 gnomAD v4
10g.100988864C>ACA471268891TWNKc.654C>A (p.Gly218=)
n.59-780C>A
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Number of alleles fetched