UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100988761A= | CA1932018946 | TWNK | c.551A= (p.Lys184=) n.59-883A= n.86+881A= n.65-883A= n.192-945A= c.-119-883A= (n.-119-883A=) c.-57-945A= (n.-57-945A=) n.1384A= c.-750A= (n.-750A=) n.725A= n.1219A= n.72-883A= | |
| 10 | g.100988761A>C | CA378207619 | TWNK | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.59-883A>C n.86+881A>C n.65-883A>C n.192-945A>C c.-119-883A>C (n.-119-883A>C) c.-57-945A>C (n.-57-945A>C) n.1384A>C c.-750A>C (n.-750A>C) n.725A>C n.1219A>C n.72-883A>C | |
| 10 | g.100988761A>G | CA5653083 | TWNK | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.59-883A>G n.86+881A>G n.65-883A>G n.192-945A>G c.-119-883A>G (n.-119-883A>G) c.-57-945A>G (n.-57-945A>G) n.1384A>G c.-750A>G (n.-750A>G) n.725A>G n.1219A>G n.72-883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988761A>T | CA378207618 | TWNK | c.551A>T (p.Lys184Met) n.59-883A>T n.86+881A>T n.65-883A>T n.192-945A>T c.-119-883A>T (n.-119-883A>T) c.-57-945A>T (n.-57-945A>T) n.1384A>T c.-750A>T (n.-750A>T) n.725A>T n.1219A>T n.72-883A>T | |
| 10 | g.100988762G>A | CA5653084 | TWNK | c.552G>A (p.Lys184=) n.59-882G>A n.87-882G>A n.65-882G>A n.192-944G>A c.-119-882G>A (n.-119-882G>A) c.-57-944G>A (n.-57-944G>A) n.1385G>A c.-749G>A (n.-749G>A) n.726G>A n.1220G>A n.72-882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988762G>C | CA378207620 | TWNK | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.59-882G>C n.87-882G>C n.65-882G>C n.192-944G>C c.-119-882G>C (n.-119-882G>C) c.-57-944G>C (n.-57-944G>C) n.1385G>C c.-749G>C (n.-749G>C) n.726G>C n.1220G>C n.72-882G>C | |
| 10 | g.100988762G= | CA1932018952 | TWNK | c.552G= (p.Lys184=) n.59-882G= n.87-882G= n.65-882G= n.192-944G= c.-119-882G= (n.-119-882G=) c.-57-944G= (n.-57-944G=) n.1385G= c.-749G= (n.-749G=) n.726G= n.1220G= n.72-882G= | |
| 10 | g.100988762G>T | CA378207621 | TWNK | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.59-882G>T n.87-882G>T n.65-882G>T n.192-944G>T c.-119-882G>T (n.-119-882G>T) c.-57-944G>T (n.-57-944G>T) n.1385G>T c.-749G>T (n.-749G>T) n.726G>T n.1220G>T n.72-882G>T | |
| 10 | g.100988763G>A | CA378207622 | TWNK | c.553G>A (p.Val185Ile) n.59-881G>A n.87-881G>A n.65-881G>A n.192-943G>A c.-119-881G>A (n.-119-881G>A) c.-57-943G>A (n.-57-943G>A) n.1386G>A c.-748G>A (n.-748G>A) n.727G>A n.1221G>A n.72-881G>A | |
| 10 | g.100988763G>C | CA378207623 | TWNK | c.553G>C (p.Val185Leu) n.59-881G>C n.87-881G>C n.65-881G>C n.192-943G>C c.-119-881G>C (n.-119-881G>C) c.-57-943G>C (n.-57-943G>C) n.1386G>C c.-748G>C (n.-748G>C) n.727G>C n.1221G>C n.72-881G>C | |
| 10 | g.100988763G>T | CA378207624 | TWNK | c.553G>T (p.Val185Phe) n.59-881G>T n.87-881G>T n.65-881G>T n.192-943G>T c.-119-881G>T (n.-119-881G>T) c.-57-943G>T (n.-57-943G>T) n.1386G>T c.-748G>T (n.-748G>T) n.727G>T n.1221G>T n.72-881G>T | |
| 10 | g.100988764T>A | CA378207626 | TWNK | c.554T>A (p.Val185Asp) n.59-880T>A n.87-880T>A n.65-880T>A n.192-942T>A c.-119-880T>A (n.-119-880T>A) c.-57-942T>A (n.-57-942T>A) n.1387T>A c.-747T>A (n.-747T>A) n.728T>A n.1222T>A n.72-880T>A | |
| 10 | g.100988764T>C | CA378207628 | TWNK | c.554T>C (p.Val185Ala) n.59-880T>C n.87-880T>C n.65-880T>C n.192-942T>C c.-119-880T>C (n.-119-880T>C) c.-57-942T>C (n.-57-942T>C) n.1387T>C c.-747T>C (n.-747T>C) n.728T>C n.1222T>C n.72-880T>C | |
| 10 | g.100988764T>G | CA378207627 | TWNK | c.554T>G (p.Val185Gly) n.59-880T>G n.87-880T>G n.65-880T>G n.192-942T>G c.-119-880T>G (n.-119-880T>G) c.-57-942T>G (n.-57-942T>G) n.1387T>G c.-747T>G (n.-747T>G) n.728T>G n.1222T>G n.72-880T>G | |
| 10 | g.100988765T>A | CA471268700 | TWNK | c.555T>A (p.Val185=) n.59-879T>A n.87-879T>A n.65-879T>A n.192-941T>A c.-119-879T>A (n.-119-879T>A) c.-57-941T>A (n.-57-941T>A) n.1388T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.729T>A n.1223T>A n.72-879T>A | |
| 10 | g.100988765T>C | CA471268702 | TWNK | c.555T>C (p.Val185=) n.59-879T>C n.87-879T>C n.65-879T>C n.192-941T>C c.-119-879T>C (n.-119-879T>C) c.-57-941T>C (n.-57-941T>C) n.1388T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.729T>C n.1223T>C n.72-879T>C | |
| 10 | g.100988765T>G | CA471268704 | TWNK | c.555T>G (p.Val185=) n.59-879T>G n.87-879T>G n.65-879T>G n.192-941T>G c.-119-879T>G (n.-119-879T>G) c.-57-941T>G (n.-57-941T>G) n.1388T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.729T>G n.1223T>G n.72-879T>G | |
| 10 | g.100988766A>C | CA378207629 | TWNK | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.59-878A>C n.87-878A>C n.65-878A>C n.192-940A>C c.-119-878A>C (n.-119-878A>C) c.-57-940A>C (n.-57-940A>C) n.1389A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.730A>C n.1224A>C n.72-878A>C | |
| 10 | g.100988766A>G | CA378207630 | TWNK | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.59-878A>G n.87-878A>G n.65-878A>G n.192-940A>G c.-119-878A>G (n.-119-878A>G) c.-57-940A>G (n.-57-940A>G) n.1389A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.730A>G n.1224A>G n.72-878A>G | |
| 10 | g.100988766A>T | CA378207631 | TWNK | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.59-878A>T n.87-878A>T n.65-878A>T n.192-940A>T c.-119-878A>T (n.-119-878A>T) c.-57-940A>T (n.-57-940A>T) n.1389A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.730A>T n.1224A>T n.72-878A>T | |
| 10 | g.100988767C>A | CA378207632 | TWNK | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.59-877C>A n.87-877C>A n.65-877C>A n.192-939C>A c.-119-877C>A (n.-119-877C>A) c.-57-939C>A (n.-57-939C>A) n.1390C>A c.-744C>A (n.-744C>A) n.731C>A n.1225C>A n.72-877C>A | |
| 10 | g.100988767C>G | CA378207633 | TWNK | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.59-877C>G n.87-877C>G n.65-877C>G n.192-939C>G c.-119-877C>G (n.-119-877C>G) c.-57-939C>G (n.-57-939C>G) n.1390C>G c.-744C>G (n.-744C>G) n.731C>G n.1225C>G n.72-877C>G | |
| 10 | g.100988767C>T | CA378207634 | TWNK | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.59-877C>T n.87-877C>T n.65-877C>T n.192-939C>T c.-119-877C>T (n.-119-877C>T) c.-57-939C>T (n.-57-939C>T) n.1390C>T c.-744C>T (n.-744C>T) n.731C>T n.1225C>T n.72-877C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988768A>C | CA471268706 | TWNK | c.558A>C (p.Thr186=) n.59-876A>C n.87-876A>C n.65-876A>C n.192-938A>C c.-119-876A>C (n.-119-876A>C) c.-57-938A>C (n.-57-938A>C) n.1391A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.732A>C n.1226A>C n.72-876A>C | |
| 10 | g.100988768A>G | CA471268708 | TWNK | c.558A>G (p.Thr186=) n.59-876A>G n.87-876A>G n.65-876A>G n.192-938A>G c.-119-876A>G (n.-119-876A>G) c.-57-938A>G (n.-57-938A>G) n.1391A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.732A>G n.1226A>G n.72-876A>G | |
| 10 | g.100988768A>T | CA471268707 | TWNK | c.558A>T (p.Thr186=) n.59-876A>T n.87-876A>T n.65-876A>T n.192-938A>T c.-119-876A>T (n.-119-876A>T) c.-57-938A>T (n.-57-938A>T) n.1391A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.732A>T n.1226A>T n.72-876A>T | |
| 10 | g.100988769G>A | CA378207636 | TWNK | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.59-875G>A n.87-875G>A n.65-875G>A n.192-937G>A c.-119-875G>A (n.-119-875G>A) c.-57-937G>A (n.-57-937G>A) n.1392G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.733G>A n.1227G>A n.72-875G>A | |
| 10 | g.100988769G>C | CA378207637 | TWNK | c.559G>C (p.Asp187His) n.59-875G>C n.87-875G>C n.65-875G>C n.192-937G>C c.-119-875G>C (n.-119-875G>C) c.-57-937G>C (n.-57-937G>C) n.1392G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.733G>C n.1227G>C n.72-875G>C | |
| 10 | g.100988769G= | CA1932018963 | TWNK | c.559G= (p.Asp187=) n.59-875G= n.87-875G= n.65-875G= n.192-937G= c.-119-875G= (n.-119-875G=) c.-57-937G= (n.-57-937G=) n.1392G= c.-742G= (n.-742G=) n.733G= n.1227G= n.72-875G= | |
| 10 | g.100988769G>T | CA5653085 | TWNK | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.59-875G>T n.87-875G>T n.65-875G>T n.192-937G>T c.-119-875G>T (n.-119-875G>T) c.-57-937G>T (n.-57-937G>T) n.1392G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.733G>T n.1227G>T n.72-875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988771_100988773dup | CA2573053223 | TWNK | c.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp) n.59-873_59-871dup n.87-873_87-871dup n.65-873_65-871dup n.192-935_192-933dup c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup) c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup) n.1394_1396dup c.-740_-738dup (n.-740_-738dup) n.735_737dup n.1229_1231dup n.72-873_72-871dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100988770A= | CA1932018974 | TWNK | c.560A= (p.Asp187=) n.59-874A= n.87-874A= n.65-874A= n.192-936A= c.-119-874A= (n.-119-874A=) c.-57-936A= (n.-57-936A=) n.1393A= c.-741A= (n.-741A=) n.734A= n.1228A= n.72-874A= | |
| 10 | g.100988770A>C | CA378207639 | TWNK | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.59-874A>C n.87-874A>C n.65-874A>C n.192-936A>C c.-119-874A>C (n.-119-874A>C) c.-57-936A>C (n.-57-936A>C) n.1393A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.734A>C n.1228A>C n.72-874A>C | |
| 10 | g.100988770A>G | CA378207641 | TWNK | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.59-874A>G n.87-874A>G n.65-874A>G n.192-936A>G c.-119-874A>G (n.-119-874A>G) c.-57-936A>G (n.-57-936A>G) n.1393A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.734A>G n.1228A>G n.72-874A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100988770A>T | CA378207642 | TWNK | c.560A>T (p.Asp187Val) n.59-874A>T n.87-874A>T n.65-874A>T n.192-936A>T c.-119-874A>T (n.-119-874A>T) c.-57-936A>T (n.-57-936A>T) n.1393A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.734A>T n.1228A>T n.72-874A>T | |
| 10 | g.100988771T>A | CA378207644 | TWNK | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.59-873T>A n.87-873T>A n.65-873T>A n.192-935T>A c.-119-873T>A (n.-119-873T>A) c.-57-935T>A (n.-57-935T>A) n.1394T>A c.-740T>A (n.-740T>A) n.735T>A n.1229T>A n.72-873T>A | |
| 10 | g.100988771T>C | CA471268710 | TWNK | c.561T>C (p.Asp187=) n.59-873T>C n.87-873T>C n.65-873T>C n.192-935T>C c.-119-873T>C (n.-119-873T>C) c.-57-935T>C (n.-57-935T>C) n.1394T>C c.-740T>C (n.-740T>C) n.735T>C n.1229T>C n.72-873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988771T>G | CA378207646 | TWNK | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.59-873T>G n.87-873T>G n.65-873T>G n.192-935T>G c.-119-873T>G (n.-119-873T>G) c.-57-935T>G (n.-57-935T>G) n.1394T>G c.-740T>G (n.-740T>G) n.735T>G n.1229T>G n.72-873T>G | |
| 10 | g.100988771_100988776delinsTGACAC | CA1932018984 | TWNK | c.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=) n.59-873_59-868delinsTGACAC n.87-873_87-868delinsTGACAC n.65-873_65-868delinsTGACAC n.192-935_192-930delinsTGACAC c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC) c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC) n.1394_1399delinsTGACAC c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC) n.735_740delinsTGACAC n.1229_1234delinsTGACAC n.72-873_72-868delinsTGACAC | |
| 10 | g.100988772G>A | CA5653086 | TWNK | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.59-872G>A n.87-872G>A n.65-872G>A n.192-934G>A c.-119-872G>A (n.-119-872G>A) c.-57-934G>A (n.-57-934G>A) n.1395G>A c.-739G>A (n.-739G>A) n.736G>A n.1230G>A n.72-872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988772G>C | CA378207648 | TWNK | c.562G>C (p.Asp188His) n.59-872G>C n.87-872G>C n.65-872G>C n.192-934G>C c.-119-872G>C (n.-119-872G>C) c.-57-934G>C (n.-57-934G>C) n.1395G>C c.-739G>C (n.-739G>C) n.736G>C n.1230G>C n.72-872G>C | |
| 10 | g.100988772G= | CA1932018999 | TWNK | c.562G= (p.Asp188=) n.59-872G= n.87-872G= n.65-872G= n.192-934G= c.-119-872G= (n.-119-872G=) c.-57-934G= (n.-57-934G=) n.1395G= c.-739G= (n.-739G=) n.736G= n.1230G= n.72-872G= | |
| 10 | g.100988772G>T | CA378207650 | TWNK | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.59-872G>T n.87-872G>T n.65-872G>T n.192-934G>T c.-119-872G>T (n.-119-872G>T) c.-57-934G>T (n.-57-934G>T) n.1395G>T c.-739G>T (n.-739G>T) n.736G>T n.1230G>T n.72-872G>T | |
| 10 | g.100988772_100988776del | CA595643995 | TWNK | c.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?) n.59-872_59-868del n.87-872_87-868del n.65-872_65-868del n.192-934_192-930del c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del) c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del) n.1395_1399del c.-739_-735del (n.-739_-735del) n.736_740del n.1230_1234del n.72-872_72-868del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988773A>C | CA378207652 | TWNK | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.59-871A>C n.87-871A>C n.65-871A>C n.192-933A>C c.-119-871A>C (n.-119-871A>C) c.-57-933A>C (n.-57-933A>C) n.1396A>C c.-738A>C (n.-738A>C) n.737A>C n.1231A>C n.72-871A>C | |
| 10 | g.100988773A>G | CA378207654 | TWNK | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.59-871A>G n.87-871A>G n.65-871A>G n.192-933A>G c.-119-871A>G (n.-119-871A>G) c.-57-933A>G (n.-57-933A>G) n.1396A>G c.-738A>G (n.-738A>G) n.737A>G n.1231A>G n.72-871A>G | |
| 10 | g.100988773A>T | CA378207655 | TWNK | c.563A>T (p.Asp188Val) n.59-871A>T n.87-871A>T n.65-871A>T n.192-933A>T c.-119-871A>T (n.-119-871A>T) c.-57-933A>T (n.-57-933A>T) n.1396A>T c.-738A>T (n.-738A>T) n.737A>T n.1231A>T n.72-871A>T | |
| 10 | g.100988774C>A | CA378207659 | TWNK | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.59-870C>A n.87-870C>A n.65-870C>A n.192-932C>A c.-119-870C>A (n.-119-870C>A) c.-57-932C>A (n.-57-932C>A) n.1397C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.738C>A n.1232C>A n.72-870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988774C= | CA1932019007 | TWNK | c.564C= (p.Asp188=) n.59-870C= n.87-870C= n.65-870C= n.192-932C= c.-119-870C= (n.-119-870C=) c.-57-932C= (n.-57-932C=) n.1397C= c.-737C= (n.-737C=) n.738C= n.1232C= n.72-870C= | |
| 10 | g.100988774C>G | CA378207657 | TWNK | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.59-870C>G n.87-870C>G n.65-870C>G n.192-932C>G c.-119-870C>G (n.-119-870C>G) c.-57-932C>G (n.-57-932C>G) n.1397C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.738C>G n.1232C>G n.72-870C>G | COSMIC |