Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988753C>ACA471268678TWNKc.543C>A (p.Gly181=)
n.59-891C>A
n.86+873C>A
n.65-891C>A
n.192-953C>A
c.-119-891C>A (n.-119-891C>A)
c.-57-953C>A (n.-57-953C>A)
n.1376C>A
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n.717C>A
n.1211C>A
n.72-891C>A
10g.100988753C=CA1932018927TWNKc.543C= (p.Gly181=)
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n.192-953C=
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n.72-891C=
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n.72-891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988753C>TCA471268680TWNKc.543C>T (p.Gly181=)
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n.192-952C>A
c.-119-890C>A (n.-119-890C>A)
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n.1377C>A
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n.1212C>A
n.72-890C>A
10g.100988754C=CA1932018933TWNKc.544C= (p.Leu182=)
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n.72-890C=
10g.100988754C>GCA378207606TWNKc.544C>G (p.Leu182Val)
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n.1377C>G
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n.1212C>G
n.72-890C>G
 gnomAD v4
10g.100988754C>TCA378207607TWNKc.544C>T (p.Leu182Phe)
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n.65-890C>T
n.192-952C>T
c.-119-890C>T (n.-119-890C>T)
c.-57-952C>T (n.-57-952C>T)
n.1377C>T
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.718C>T
n.1212C>T
n.72-890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988755T>ACA378207608TWNKc.545T>A (p.Leu182His)
n.59-889T>A
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n.65-889T>A
n.192-951T>A
c.-119-889T>A (n.-119-889T>A)
c.-57-951T>A (n.-57-951T>A)
n.1378T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
n.719T>A
n.1213T>A
n.72-889T>A
10g.100988755T>CCA378207609TWNKc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.59-889T>C
n.86+875T>C
n.65-889T>C
n.192-951T>C
c.-119-889T>C (n.-119-889T>C)
c.-57-951T>C (n.-57-951T>C)
n.1378T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
n.719T>C
n.1213T>C
n.72-889T>C
 COSMIC
10g.100988755T>GCA378207610TWNKc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.59-889T>G
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n.192-951T>G
c.-119-889T>G (n.-119-889T>G)
c.-57-951T>G (n.-57-951T>G)
n.1378T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
n.719T>G
n.1213T>G
n.72-889T>G
10g.100988756T>ACA471268684TWNKc.546T>A (p.Leu182=)
n.59-888T>A
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n.65-888T>A
n.192-950T>A
c.-119-888T>A (n.-119-888T>A)
c.-57-950T>A (n.-57-950T>A)
n.1379T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.720T>A
n.1214T>A
n.72-888T>A
10g.100988756T>CCA471268685TWNKc.546T>C (p.Leu182=)
n.59-888T>C
n.86+876T>C
n.65-888T>C
n.192-950T>C
c.-119-888T>C (n.-119-888T>C)
c.-57-950T>C (n.-57-950T>C)
n.1379T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.720T>C
n.1214T>C
n.72-888T>C
10g.100988756T>GCA471268686TWNKc.546T>G (p.Leu182=)
n.59-888T>G
n.86+876T>G
n.65-888T>G
n.192-950T>G
c.-119-888T>G (n.-119-888T>G)
c.-57-950T>G (n.-57-950T>G)
n.1379T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.720T>G
n.1214T>G
n.72-888T>G
10g.100988757A>CCA378207612TWNKc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.59-887A>C
n.86+877A>C
n.65-887A>C
n.192-949A>C
c.-119-887A>C (n.-119-887A>C)
c.-57-949A>C (n.-57-949A>C)
n.1380A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.721A>C
n.1215A>C
n.72-887A>C
10g.100988757A>GCA378207613TWNKc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.59-887A>G
n.86+877A>G
n.65-887A>G
n.192-949A>G
c.-119-887A>G (n.-119-887A>G)
c.-57-949A>G (n.-57-949A>G)
n.1380A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.721A>G
n.1215A>G
n.72-887A>G
10g.100988757A>TCA378207611TWNKc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.59-887A>T
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n.65-887A>T
n.192-949A>T
c.-119-887A>T (n.-119-887A>T)
c.-57-949A>T (n.-57-949A>T)
n.1380A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.721A>T
n.1215A>T
n.72-887A>T
10g.100988758C>ACA378207614TWNKc.548C>A (p.Thr183Asn)
n.59-886C>A
n.86+878C>A
n.65-886C>A
n.192-948C>A
c.-119-886C>A (n.-119-886C>A)
c.-57-948C>A (n.-57-948C>A)
n.1381C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.722C>A
n.1216C>A
n.72-886C>A
10g.100988758C=CA1932018942TWNKc.548C= (p.Thr183=)
n.59-886C=
n.86+878C=
n.65-886C=
n.192-948C=
c.-119-886C= (n.-119-886C=)
c.-57-948C= (n.-57-948C=)
n.1381C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.722C=
n.1216C=
n.72-886C=
10g.100988758C>GCA5653082TWNKc.548C>G (p.Thr183Ser)
n.59-886C>G
n.86+878C>G
n.65-886C>G
n.192-948C>G
c.-119-886C>G (n.-119-886C>G)
c.-57-948C>G (n.-57-948C>G)
n.1381C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.722C>G
n.1216C>G
n.72-886C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988758C>TCA5653081TWNKc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.59-886C>T
n.86+878C>T
n.65-886C>T
n.192-948C>T
c.-119-886C>T (n.-119-886C>T)
c.-57-948C>T (n.-57-948C>T)
n.1381C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.722C>T
n.1216C>T
n.72-886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988759C>ACA471268689TWNKc.549C>A (p.Thr183=)
n.59-885C>A
n.86+879C>A
n.65-885C>A
n.192-947C>A
c.-119-885C>A (n.-119-885C>A)
c.-57-947C>A (n.-57-947C>A)
n.1382C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.723C>A
n.1217C>A
n.72-885C>A
10g.100988759C>GCA471268690TWNKc.549C>G (p.Thr183=)
n.59-885C>G
n.86+879C>G
n.65-885C>G
n.192-947C>G
c.-119-885C>G (n.-119-885C>G)
c.-57-947C>G (n.-57-947C>G)
n.1382C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.723C>G
n.1217C>G
n.72-885C>G
 gnomAD v4
10g.100988759C>TCA471268693TWNKc.549C>T (p.Thr183=)
n.59-885C>T
n.86+879C>T
n.65-885C>T
n.192-947C>T
c.-119-885C>T (n.-119-885C>T)
c.-57-947C>T (n.-57-947C>T)
n.1382C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.723C>T
n.1217C>T
n.72-885C>T
10g.100988760A>CCA378207615TWNKc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.59-884A>C
n.86+880A>C
n.65-884A>C
n.192-946A>C
c.-119-884A>C (n.-119-884A>C)
c.-57-946A>C (n.-57-946A>C)
n.1383A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.724A>C
n.1218A>C
n.72-884A>C
10g.100988760A>GCA378207616TWNKc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.59-884A>G
n.86+880A>G
n.65-884A>G
n.192-946A>G
c.-119-884A>G (n.-119-884A>G)
c.-57-946A>G (n.-57-946A>G)
n.1383A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.724A>G
n.1218A>G
n.72-884A>G
10g.100988760A>TCA378207617TWNKc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.59-884A>T
n.86+880A>T
n.65-884A>T
n.192-946A>T
c.-119-884A>T (n.-119-884A>T)
c.-57-946A>T (n.-57-946A>T)
n.1383A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.724A>T
n.1218A>T
n.72-884A>T
10g.100988761A=CA1932018946TWNKc.551A= (p.Lys184=)
n.59-883A=
n.86+881A=
n.65-883A=
n.192-945A=
c.-119-883A= (n.-119-883A=)
c.-57-945A= (n.-57-945A=)
n.1384A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.725A=
n.1219A=
n.72-883A=
10g.100988761A>CCA378207619TWNKc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.59-883A>C
n.86+881A>C
n.65-883A>C
n.192-945A>C
c.-119-883A>C (n.-119-883A>C)
c.-57-945A>C (n.-57-945A>C)
n.1384A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.725A>C
n.1219A>C
n.72-883A>C
10g.100988761A>GCA5653083TWNKc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.59-883A>G
n.86+881A>G
n.65-883A>G
n.192-945A>G
c.-119-883A>G (n.-119-883A>G)
c.-57-945A>G (n.-57-945A>G)
n.1384A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.725A>G
n.1219A>G
n.72-883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988761A>TCA378207618TWNKc.551A>T (p.Lys184Met)
n.59-883A>T
n.86+881A>T
n.65-883A>T
n.192-945A>T
c.-119-883A>T (n.-119-883A>T)
c.-57-945A>T (n.-57-945A>T)
n.1384A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.725A>T
n.1219A>T
n.72-883A>T
10g.100988762G>ACA5653084TWNKc.552G>A (p.Lys184=)
n.59-882G>A
n.87-882G>A
n.65-882G>A
n.192-944G>A
c.-119-882G>A (n.-119-882G>A)
c.-57-944G>A (n.-57-944G>A)
n.1385G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.726G>A
n.1220G>A
n.72-882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988762G>CCA378207620TWNKc.552G>C (p.Lys184Asn)
n.59-882G>C
n.87-882G>C
n.65-882G>C
n.192-944G>C
c.-119-882G>C (n.-119-882G>C)
c.-57-944G>C (n.-57-944G>C)
n.1385G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.726G>C
n.1220G>C
n.72-882G>C
10g.100988762G=CA1932018952TWNKc.552G= (p.Lys184=)
n.59-882G=
n.87-882G=
n.65-882G=
n.192-944G=
c.-119-882G= (n.-119-882G=)
c.-57-944G= (n.-57-944G=)
n.1385G=
c.-749G= (n.-749G=)
n.726G=
n.1220G=
n.72-882G=
10g.100988762G>TCA378207621TWNKc.552G>T (p.Lys184Asn)
n.59-882G>T
n.87-882G>T
n.65-882G>T
n.192-944G>T
c.-119-882G>T (n.-119-882G>T)
c.-57-944G>T (n.-57-944G>T)
n.1385G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.726G>T
n.1220G>T
n.72-882G>T
10g.100988763G>ACA378207622TWNKc.553G>A (p.Val185Ile)
n.59-881G>A
n.87-881G>A
n.65-881G>A
n.192-943G>A
c.-119-881G>A (n.-119-881G>A)
c.-57-943G>A (n.-57-943G>A)
n.1386G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.727G>A
n.1221G>A
n.72-881G>A
10g.100988763G>CCA378207623TWNKc.553G>C (p.Val185Leu)
n.59-881G>C
n.87-881G>C
n.65-881G>C
n.192-943G>C
c.-119-881G>C (n.-119-881G>C)
c.-57-943G>C (n.-57-943G>C)
n.1386G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.727G>C
n.1221G>C
n.72-881G>C
10g.100988763G>TCA378207624TWNKc.553G>T (p.Val185Phe)
n.59-881G>T
n.87-881G>T
n.65-881G>T
n.192-943G>T
c.-119-881G>T (n.-119-881G>T)
c.-57-943G>T (n.-57-943G>T)
n.1386G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.727G>T
n.1221G>T
n.72-881G>T
10g.100988764T>ACA378207626TWNKc.554T>A (p.Val185Asp)
n.59-880T>A
n.87-880T>A
n.65-880T>A
n.192-942T>A
c.-119-880T>A (n.-119-880T>A)
c.-57-942T>A (n.-57-942T>A)
n.1387T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.728T>A
n.1222T>A
n.72-880T>A
10g.100988764T>CCA378207628TWNKc.554T>C (p.Val185Ala)
n.59-880T>C
n.87-880T>C
n.65-880T>C
n.192-942T>C
c.-119-880T>C (n.-119-880T>C)
c.-57-942T>C (n.-57-942T>C)
n.1387T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.728T>C
n.1222T>C
n.72-880T>C
10g.100988764T>GCA378207627TWNKc.554T>G (p.Val185Gly)
n.59-880T>G
n.87-880T>G
n.65-880T>G
n.192-942T>G
c.-119-880T>G (n.-119-880T>G)
c.-57-942T>G (n.-57-942T>G)
n.1387T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.728T>G
n.1222T>G
n.72-880T>G
10g.100988765T>ACA471268700TWNKc.555T>A (p.Val185=)
n.59-879T>A
n.87-879T>A
n.65-879T>A
n.192-941T>A
c.-119-879T>A (n.-119-879T>A)
c.-57-941T>A (n.-57-941T>A)
n.1388T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.729T>A
n.1223T>A
n.72-879T>A
10g.100988765T>CCA471268702TWNKc.555T>C (p.Val185=)
n.59-879T>C
n.87-879T>C
n.65-879T>C
n.192-941T>C
c.-119-879T>C (n.-119-879T>C)
c.-57-941T>C (n.-57-941T>C)
n.1388T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.729T>C
n.1223T>C
n.72-879T>C
10g.100988765T>GCA471268704TWNKc.555T>G (p.Val185=)
n.59-879T>G
n.87-879T>G
n.65-879T>G
n.192-941T>G
c.-119-879T>G (n.-119-879T>G)
c.-57-941T>G (n.-57-941T>G)
n.1388T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
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n.1223T>G
n.72-879T>G
10g.100988766A>CCA378207629TWNKc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.59-878A>C
n.87-878A>C
n.65-878A>C
n.192-940A>C
c.-119-878A>C (n.-119-878A>C)
c.-57-940A>C (n.-57-940A>C)
n.1389A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.730A>C
n.1224A>C
n.72-878A>C
10g.100988766A>GCA378207630TWNKc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.59-878A>G
n.87-878A>G
n.65-878A>G
n.192-940A>G
c.-119-878A>G (n.-119-878A>G)
c.-57-940A>G (n.-57-940A>G)
n.1389A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.730A>G
n.1224A>G
n.72-878A>G
10g.100988766A>TCA378207631TWNKc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.59-878A>T
n.87-878A>T
n.65-878A>T
n.192-940A>T
c.-119-878A>T (n.-119-878A>T)
c.-57-940A>T (n.-57-940A>T)
n.1389A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.730A>T
n.1224A>T
n.72-878A>T
10g.100988767C>ACA378207632TWNKc.557C>A (p.Thr186Lys)
n.59-877C>A
n.87-877C>A
n.65-877C>A
n.192-939C>A
c.-119-877C>A (n.-119-877C>A)
c.-57-939C>A (n.-57-939C>A)
n.1390C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.731C>A
n.1225C>A
n.72-877C>A
10g.100988767C>GCA378207633TWNKc.557C>G (p.Thr186Arg)
n.59-877C>G
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n.192-939C>G
c.-119-877C>G (n.-119-877C>G)
c.-57-939C>G (n.-57-939C>G)
n.1390C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
n.731C>G
n.1225C>G
n.72-877C>G
10g.100988767C>TCA378207634TWNKc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.59-877C>T
n.87-877C>T
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n.72-877C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched