Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988747G>ACA378207589TWNKc.537G>A (p.Met179Ile)
n.59-897G>A
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n.192-959G>A
c.-119-897G>A (n.-119-897G>A)
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n.72-897G>A
10g.100988747G>CCA378207590TWNKc.537G>C (p.Met179Ile)
n.59-897G>C
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n.192-959G>C
c.-119-897G>C (n.-119-897G>C)
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n.1370G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
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n.1205G>C
n.72-897G>C
 gnomAD v4
10g.100988747G>TCA378207591TWNKc.537G>T (p.Met179Ile)
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n.72-897G>T
 gnomAD v4
10g.100988748T>ACA378207592TWNKc.538T>A (p.Phe180Ile)
n.59-896T>A
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n.72-896T>A
10g.100988748T>CCA378207593TWNKc.538T>C (p.Phe180Leu)
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c.-119-896T>C (n.-119-896T>C)
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n.1371T>C
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.712T>C
n.1206T>C
n.72-896T>C
10g.100988748T>GCA378207594TWNKc.538T>G (p.Phe180Val)
n.59-896T>G
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n.1371T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
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n.1206T>G
n.72-896T>G
10g.100988749T>ACA378207595TWNKc.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.59-895T>A
n.86+869T>A
n.65-895T>A
n.192-957T>A
c.-119-895T>A (n.-119-895T>A)
c.-57-957T>A (n.-57-957T>A)
n.1372T>A
c.-762T>A (n.-762T>A)
n.713T>A
n.1207T>A
n.72-895T>A
10g.100988749T>CCA378207596TWNKc.539T>C (p.Phe180Ser)
n.59-895T>C
n.86+869T>C
n.65-895T>C
n.192-957T>C
c.-119-895T>C (n.-119-895T>C)
c.-57-957T>C (n.-57-957T>C)
n.1372T>C
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.713T>C
n.1207T>C
n.72-895T>C
10g.100988749T>GCA378207597TWNKc.539T>G (p.Phe180Cys)
n.59-895T>G
n.86+869T>G
n.65-895T>G
n.192-957T>G
c.-119-895T>G (n.-119-895T>G)
c.-57-957T>G (n.-57-957T>G)
n.1372T>G
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.713T>G
n.1207T>G
n.72-895T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988749T=CA1932018922TWNKc.539T= (p.Phe180=)
n.59-895T=
n.86+869T=
n.65-895T=
n.192-957T=
c.-119-895T= (n.-119-895T=)
c.-57-957T= (n.-57-957T=)
n.1372T=
c.-762T= (n.-762T=)
n.713T=
n.1207T=
n.72-895T=
10g.100988750T>ACA378207599TWNKc.540T>A (p.Phe180Leu)
n.59-894T>A
n.86+870T>A
n.65-894T>A
n.192-956T>A
c.-119-894T>A (n.-119-894T>A)
c.-57-956T>A (n.-57-956T>A)
n.1373T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.714T>A
n.1208T>A
n.72-894T>A
10g.100988750T>CCA471268676TWNKc.540T>C (p.Phe180=)
n.59-894T>C
n.86+870T>C
n.65-894T>C
n.192-956T>C
c.-119-894T>C (n.-119-894T>C)
c.-57-956T>C (n.-57-956T>C)
n.1373T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.714T>C
n.1208T>C
n.72-894T>C
10g.100988750T>GCA378207598TWNKc.540T>G (p.Phe180Leu)
n.59-894T>G
n.86+870T>G
n.65-894T>G
n.192-956T>G
c.-119-894T>G (n.-119-894T>G)
c.-57-956T>G (n.-57-956T>G)
n.1373T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.714T>G
n.1208T>G
n.72-894T>G
10g.100988751G>ACA378207600TWNKc.541G>A (p.Gly181Ser)
n.59-893G>A
n.86+871G>A
n.65-893G>A
n.192-955G>A
c.-119-893G>A (n.-119-893G>A)
c.-57-955G>A (n.-57-955G>A)
n.1374G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.715G>A
n.1209G>A
n.72-893G>A
10g.100988751G>CCA378207601TWNKc.541G>C (p.Gly181Arg)
n.59-893G>C
n.86+871G>C
n.65-893G>C
n.192-955G>C
c.-119-893G>C (n.-119-893G>C)
c.-57-955G>C (n.-57-955G>C)
n.1374G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.715G>C
n.1209G>C
n.72-893G>C
10g.100988751G>TCA378207602TWNKc.541G>T (p.Gly181Cys)
n.59-893G>T
n.86+871G>T
n.65-893G>T
n.192-955G>T
c.-119-893G>T (n.-119-893G>T)
c.-57-955G>T (n.-57-955G>T)
n.1374G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.715G>T
n.1209G>T
n.72-893G>T
10g.100988752G>ACA5653080TWNKc.542G>A (p.Gly181Asp)
n.59-892G>A
n.86+872G>A
n.65-892G>A
n.192-954G>A
c.-119-892G>A (n.-119-892G>A)
c.-57-954G>A (n.-57-954G>A)
n.1375G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.716G>A
n.1210G>A
n.72-892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988752G>CCA378207603TWNKc.542G>C (p.Gly181Ala)
n.59-892G>C
n.86+872G>C
n.65-892G>C
n.192-954G>C
c.-119-892G>C (n.-119-892G>C)
c.-57-954G>C (n.-57-954G>C)
n.1375G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.716G>C
n.1210G>C
n.72-892G>C
10g.100988752G=CA1932018923TWNKc.542G= (p.Gly181=)
n.59-892G=
n.86+872G=
n.65-892G=
n.192-954G=
c.-119-892G= (n.-119-892G=)
c.-57-954G= (n.-57-954G=)
n.1375G=
c.-759G= (n.-759G=)
n.716G=
n.1210G=
n.72-892G=
10g.100988752G>TCA378207604TWNKc.542G>T (p.Gly181Val)
n.59-892G>T
n.86+872G>T
n.65-892G>T
n.192-954G>T
c.-119-892G>T (n.-119-892G>T)
c.-57-954G>T (n.-57-954G>T)
n.1375G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.716G>T
n.1210G>T
n.72-892G>T
10g.100988753C>ACA471268678TWNKc.543C>A (p.Gly181=)
n.59-891C>A
n.86+873C>A
n.65-891C>A
n.192-953C>A
c.-119-891C>A (n.-119-891C>A)
c.-57-953C>A (n.-57-953C>A)
n.1376C>A
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.717C>A
n.1211C>A
n.72-891C>A
10g.100988753C=CA1932018927TWNKc.543C= (p.Gly181=)
n.59-891C=
n.86+873C=
n.65-891C=
n.192-953C=
c.-119-891C= (n.-119-891C=)
c.-57-953C= (n.-57-953C=)
n.1376C=
c.-758C= (n.-758C=)
n.717C=
n.1211C=
n.72-891C=
10g.100988753C>GCA471268679TWNKc.543C>G (p.Gly181=)
n.59-891C>G
n.86+873C>G
n.65-891C>G
n.192-953C>G
c.-119-891C>G (n.-119-891C>G)
c.-57-953C>G (n.-57-953C>G)
n.1376C>G
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.717C>G
n.1211C>G
n.72-891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988753C>TCA471268680TWNKc.543C>T (p.Gly181=)
n.59-891C>T
n.86+873C>T
n.65-891C>T
n.192-953C>T
c.-119-891C>T (n.-119-891C>T)
c.-57-953C>T (n.-57-953C>T)
n.1376C>T
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.717C>T
n.1211C>T
n.72-891C>T
10g.100988754C>ACA378207605TWNKc.544C>A (p.Leu182Ile)
n.59-890C>A
n.86+874C>A
n.65-890C>A
n.192-952C>A
c.-119-890C>A (n.-119-890C>A)
c.-57-952C>A (n.-57-952C>A)
n.1377C>A
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.718C>A
n.1212C>A
n.72-890C>A
10g.100988754C=CA1932018933TWNKc.544C= (p.Leu182=)
n.59-890C=
n.86+874C=
n.65-890C=
n.192-952C=
c.-119-890C= (n.-119-890C=)
c.-57-952C= (n.-57-952C=)
n.1377C=
c.-757C= (n.-757C=)
n.718C=
n.1212C=
n.72-890C=
10g.100988754C>GCA378207606TWNKc.544C>G (p.Leu182Val)
n.59-890C>G
n.86+874C>G
n.65-890C>G
n.192-952C>G
c.-119-890C>G (n.-119-890C>G)
c.-57-952C>G (n.-57-952C>G)
n.1377C>G
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.718C>G
n.1212C>G
n.72-890C>G
 gnomAD v4
10g.100988754C>TCA378207607TWNKc.544C>T (p.Leu182Phe)
n.59-890C>T
n.86+874C>T
n.65-890C>T
n.192-952C>T
c.-119-890C>T (n.-119-890C>T)
c.-57-952C>T (n.-57-952C>T)
n.1377C>T
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.718C>T
n.1212C>T
n.72-890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988755T>ACA378207608TWNKc.545T>A (p.Leu182His)
n.59-889T>A
n.86+875T>A
n.65-889T>A
n.192-951T>A
c.-119-889T>A (n.-119-889T>A)
c.-57-951T>A (n.-57-951T>A)
n.1378T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
n.719T>A
n.1213T>A
n.72-889T>A
10g.100988755T>CCA378207609TWNKc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.59-889T>C
n.86+875T>C
n.65-889T>C
n.192-951T>C
c.-119-889T>C (n.-119-889T>C)
c.-57-951T>C (n.-57-951T>C)
n.1378T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
n.719T>C
n.1213T>C
n.72-889T>C
 COSMIC
10g.100988755T>GCA378207610TWNKc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.59-889T>G
n.86+875T>G
n.65-889T>G
n.192-951T>G
c.-119-889T>G (n.-119-889T>G)
c.-57-951T>G (n.-57-951T>G)
n.1378T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
n.719T>G
n.1213T>G
n.72-889T>G
10g.100988756T>ACA471268684TWNKc.546T>A (p.Leu182=)
n.59-888T>A
n.86+876T>A
n.65-888T>A
n.192-950T>A
c.-119-888T>A (n.-119-888T>A)
c.-57-950T>A (n.-57-950T>A)
n.1379T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.720T>A
n.1214T>A
n.72-888T>A
10g.100988756T>CCA471268685TWNKc.546T>C (p.Leu182=)
n.59-888T>C
n.86+876T>C
n.65-888T>C
n.192-950T>C
c.-119-888T>C (n.-119-888T>C)
c.-57-950T>C (n.-57-950T>C)
n.1379T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.720T>C
n.1214T>C
n.72-888T>C
10g.100988756T>GCA471268686TWNKc.546T>G (p.Leu182=)
n.59-888T>G
n.86+876T>G
n.65-888T>G
n.192-950T>G
c.-119-888T>G (n.-119-888T>G)
c.-57-950T>G (n.-57-950T>G)
n.1379T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.720T>G
n.1214T>G
n.72-888T>G
10g.100988757A>CCA378207612TWNKc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.59-887A>C
n.86+877A>C
n.65-887A>C
n.192-949A>C
c.-119-887A>C (n.-119-887A>C)
c.-57-949A>C (n.-57-949A>C)
n.1380A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.721A>C
n.1215A>C
n.72-887A>C
10g.100988757A>GCA378207613TWNKc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.59-887A>G
n.86+877A>G
n.65-887A>G
n.192-949A>G
c.-119-887A>G (n.-119-887A>G)
c.-57-949A>G (n.-57-949A>G)
n.1380A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.721A>G
n.1215A>G
n.72-887A>G
10g.100988757A>TCA378207611TWNKc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.59-887A>T
n.86+877A>T
n.65-887A>T
n.192-949A>T
c.-119-887A>T (n.-119-887A>T)
c.-57-949A>T (n.-57-949A>T)
n.1380A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.721A>T
n.1215A>T
n.72-887A>T
10g.100988758C>ACA378207614TWNKc.548C>A (p.Thr183Asn)
n.59-886C>A
n.86+878C>A
n.65-886C>A
n.192-948C>A
c.-119-886C>A (n.-119-886C>A)
c.-57-948C>A (n.-57-948C>A)
n.1381C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.722C>A
n.1216C>A
n.72-886C>A
10g.100988758C=CA1932018942TWNKc.548C= (p.Thr183=)
n.59-886C=
n.86+878C=
n.65-886C=
n.192-948C=
c.-119-886C= (n.-119-886C=)
c.-57-948C= (n.-57-948C=)
n.1381C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.722C=
n.1216C=
n.72-886C=
10g.100988758C>GCA5653082TWNKc.548C>G (p.Thr183Ser)
n.59-886C>G
n.86+878C>G
n.65-886C>G
n.192-948C>G
c.-119-886C>G (n.-119-886C>G)
c.-57-948C>G (n.-57-948C>G)
n.1381C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.722C>G
n.1216C>G
n.72-886C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988758C>TCA5653081TWNKc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.59-886C>T
n.86+878C>T
n.65-886C>T
n.192-948C>T
c.-119-886C>T (n.-119-886C>T)
c.-57-948C>T (n.-57-948C>T)
n.1381C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.722C>T
n.1216C>T
n.72-886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988759C>ACA471268689TWNKc.549C>A (p.Thr183=)
n.59-885C>A
n.86+879C>A
n.65-885C>A
n.192-947C>A
c.-119-885C>A (n.-119-885C>A)
c.-57-947C>A (n.-57-947C>A)
n.1382C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.723C>A
n.1217C>A
n.72-885C>A
10g.100988759C>GCA471268690TWNKc.549C>G (p.Thr183=)
n.59-885C>G
n.86+879C>G
n.65-885C>G
n.192-947C>G
c.-119-885C>G (n.-119-885C>G)
c.-57-947C>G (n.-57-947C>G)
n.1382C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.723C>G
n.1217C>G
n.72-885C>G
 gnomAD v4
10g.100988759C>TCA471268693TWNKc.549C>T (p.Thr183=)
n.59-885C>T
n.86+879C>T
n.65-885C>T
n.192-947C>T
c.-119-885C>T (n.-119-885C>T)
c.-57-947C>T (n.-57-947C>T)
n.1382C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.723C>T
n.1217C>T
n.72-885C>T
10g.100988760A>CCA378207615TWNKc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.59-884A>C
n.86+880A>C
n.65-884A>C
n.192-946A>C
c.-119-884A>C (n.-119-884A>C)
c.-57-946A>C (n.-57-946A>C)
n.1383A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.724A>C
n.1218A>C
n.72-884A>C
10g.100988760A>GCA378207616TWNKc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.59-884A>G
n.86+880A>G
n.65-884A>G
n.192-946A>G
c.-119-884A>G (n.-119-884A>G)
c.-57-946A>G (n.-57-946A>G)
n.1383A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.724A>G
n.1218A>G
n.72-884A>G
10g.100988760A>TCA378207617TWNKc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.59-884A>T
n.86+880A>T
n.65-884A>T
n.192-946A>T
c.-119-884A>T (n.-119-884A>T)
c.-57-946A>T (n.-57-946A>T)
n.1383A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.724A>T
n.1218A>T
n.72-884A>T
10g.100988761A=CA1932018946TWNKc.551A= (p.Lys184=)
n.59-883A=
n.86+881A=
n.65-883A=
n.192-945A=
c.-119-883A= (n.-119-883A=)
c.-57-945A= (n.-57-945A=)
n.1384A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.725A=
n.1219A=
n.72-883A=
10g.100988761A>CCA378207619TWNKc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.59-883A>C
n.86+881A>C
n.65-883A>C
n.192-945A>C
c.-119-883A>C (n.-119-883A>C)
c.-57-945A>C (n.-57-945A>C)
n.1384A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.725A>C
n.1219A>C
n.72-883A>C
10g.100988761A>GCA5653083TWNKc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.59-883A>G
n.86+881A>G
n.65-883A>G
n.192-945A>G
c.-119-883A>G (n.-119-883A>G)
c.-57-945A>G (n.-57-945A>G)
n.1384A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.725A>G
n.1219A>G
n.72-883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched