Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95135395_95135396dupCA589580976AOPEP,FANCCn.411-11816_411-11815dup
n.1188_1189dup
c.797_798dup (p.Asn267GlufsTer4)
c.942_943dup (n.942_943dup)
n.512_513dup
n.152_153dup
c.116_117dup (p.Asn40GlufsTer4)
c.632_633dup (p.Asn212GlufsTer4)
c.341_342dup (p.Asn115GlufsTer4)
c.2320-11816_2320-11815dup (n.2320-11816_2320-11815dup)
c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135393T>ACA374109267AOPEP,FANCCn.411-11818T>A
n.1187A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
c.941A>T (n.941A>T)
n.511A>T
n.151A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.2320-11818T>A (n.2320-11818T>A)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
9g.95135393T>CCA374109268AOPEP,FANCCn.411-11818T>C
n.1187A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.941A>G (n.941A>G)
n.511A>G
n.151A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.2320-11818T>C (n.2320-11818T>C)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
9g.95135393T>GCA466100932AOPEP,FANCCn.411-11818T>G
n.1187A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
c.941A>C (n.941A>C)
n.511A>C
n.151A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.2320-11818T>G (n.2320-11818T>G)
c.175A>C (p.Arg59=)
9g.95135394C>ACA374109269AOPEP,FANCCn.411-11817C>A
n.1186G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.940G>T (n.940G>T)
n.510G>T
n.150G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
9g.95135394C>GCA374109270AOPEP,FANCCn.411-11817C>G
n.1186G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.940G>C (n.940G>C)
n.510G>C
n.150G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>G (n.2320-11817C>G)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95135394C>TCA466100933AOPEP,FANCCn.411-11817C>T
n.1186G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
c.940G>A (n.940G>A)
n.510G>A
n.150G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.2320-11817C>T (n.2320-11817C>T)
c.174G>A (p.Glu58=)
 dbSNP
9g.95135395T>ACA374109271AOPEP,FANCCn.411-11816T>A
n.1185A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.939A>T (n.939A>T)
n.509A>T
n.149A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.2320-11816T>A (n.2320-11816T>A)
c.173A>T (p.Glu58Val)
9g.95135395T>CCA374109272AOPEP,FANCCn.411-11816T>C
n.1185A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.939A>G (n.939A>G)
n.509A>G
n.149A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.2320-11816T>C (n.2320-11816T>C)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
9g.95135395T>GCA374109273AOPEP,FANCCn.411-11816T>G
n.1185A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.939A>C (n.939A>C)
n.509A>C
n.149A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.2320-11816T>G (n.2320-11816T>G)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
9g.95135396C>ACA374109274AOPEP,FANCCn.411-11815C>A
n.1184G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.938G>T (n.938G>T)
n.508G>T
n.148G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.2320-11815C>A (n.2320-11815C>A)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95135396C=CA1865438169AOPEP,FANCCn.411-11815C=
n.1184G=
c.793G= (p.Glu265=)
c.938G= (n.938G=)
n.508G=
n.148G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.2320-11815C= (n.2320-11815C=)
c.172G= (p.Glu58=)
9g.95135396C>GCA374109275AOPEP,FANCCn.411-11815C>G
n.1184G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.938G>C (n.938G>C)
n.508G>C
n.148G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.2320-11815C>G (n.2320-11815C>G)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
9g.95135396C>TCA374109276AOPEP,FANCCn.411-11815C>T
n.1184G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.938G>A (n.938G>A)
n.508G>A
n.148G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.2320-11815C>T (n.2320-11815C>T)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
 dbSNP
9g.95135396_95135404delCA2690791377AOPEP,FANCCn.411-11815_411-11807del
n.1176_1184del
c.785_793del (p.Ile262_Glu265delinsLys)
c.930_938del (n.930_938del)
n.500_508del
n.140_148del
c.104_112del (p.Ile35_Glu38delinsLys)
c.620_628del (p.Ile207_Glu210delinsLys)
c.329_337del (p.Ile110_Glu113delinsLys)
c.2320-11815_2320-11807del (n.2320-11815_2320-11807del)
c.164_172del (p.Ile55_Glu58delinsLys)
 gnomAD v4
9g.95135397A=CA1865438173AOPEP,FANCCn.411-11814A=
n.1183T=
c.792T= (p.Ser264=)
c.937T= (n.937T=)
n.507T=
n.147T=
c.111T= (p.Ser37=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.2320-11814A= (n.2320-11814A=)
c.171T= (p.Ser57=)
9g.95135397A>CCA299160AOPEP,FANCCn.411-11814A>C
n.1183T>G
c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.937T>G (n.937T>G)
n.507T>G
n.147T>G
c.111T>G (p.Ser37Arg)
c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.2320-11814A>C (n.2320-11814A>C)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135397A>GCA466100934AOPEP,FANCCn.411-11814A>G
n.1183T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.937T>C (n.937T>C)
n.507T>C
n.147T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.2320-11814A>G (n.2320-11814A>G)
c.171T>C (p.Ser57=)
9g.95135397A>TCA374109277AOPEP,FANCCn.411-11814A>T
n.1183T>A
c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.937T>A (n.937T>A)
n.507T>A
n.147T>A
c.111T>A (p.Ser37Arg)
c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.2320-11814A>T (n.2320-11814A>T)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
9g.95135398C>ACA374109279AOPEP,FANCCn.411-11813C>A
n.1182G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.936G>T (n.936G>T)
n.506G>T
n.146G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.2320-11813C>A (n.2320-11813C>A)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
9g.95135398C>GCA374109280AOPEP,FANCCn.411-11813C>G
n.1182G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.936G>C (n.936G>C)
n.506G>C
n.146G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.2320-11813C>G (n.2320-11813C>G)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
9g.95135398C>TCA374109278AOPEP,FANCCn.411-11813C>T
n.1182G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.936G>A (n.936G>A)
n.506G>A
n.146G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.2320-11813C>T (n.2320-11813C>T)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
 dbSNP COSMIC
9g.95135399T>ACA374109281AOPEP,FANCCn.411-11812T>A
n.1181A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.935A>T (n.935A>T)
n.505A>T
n.145A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.2320-11812T>A (n.2320-11812T>A)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
9g.95135399T>CCA348836AOPEP,FANCCn.411-11812T>C
n.1181A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.935A>G (n.935A>G)
n.505A>G
n.145A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.2320-11812T>C (n.2320-11812T>C)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135399T>GCA374109282AOPEP,FANCCn.411-11812T>G
n.1181A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.935A>C (n.935A>C)
n.505A>C
n.145A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.2320-11812T>G (n.2320-11812T>G)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
9g.95135399T=CA1865438179AOPEP,FANCCn.411-11812T=
n.1181A=
c.790A= (p.Ser264=)
c.935A= (n.935A=)
n.505A=
n.145A=
c.109A= (p.Ser37=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.2320-11812T= (n.2320-11812T=)
c.169A= (p.Ser57=)
9g.95135400G>ACA466100935AOPEP,FANCCn.411-11811G>A
n.1180C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
c.934C>T (n.934C>T)
n.504C>T
n.144C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.2320-11811G>A (n.2320-11811G>A)
c.168C>T (p.Ser56=)
9g.95135400G>CCA466100936AOPEP,FANCCn.411-11811G>C
n.1180C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
c.934C>G (n.934C>G)
n.504C>G
n.144C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.2320-11811G>C (n.2320-11811G>C)
c.168C>G (p.Ser56=)
9g.95135400G>TCA466100937AOPEP,FANCCn.411-11811G>T
n.1180C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
c.934C>A (n.934C>A)
n.504C>A
n.144C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.2320-11811G>T (n.2320-11811G>T)
c.168C>A (p.Ser56=)
9g.95135401G>ACA374109283AOPEP,FANCCn.411-11810G>A
n.1179C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.933C>T (n.933C>T)
n.503C>T
n.143C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.2320-11810G>A (n.2320-11810G>A)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
9g.95135401G>CCA374109284AOPEP,FANCCn.411-11810G>C
n.1179C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.933C>G (n.933C>G)
n.503C>G
n.143C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.2320-11810G>C (n.2320-11810G>C)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95135401G>TCA374109285AOPEP,FANCCn.411-11810G>T
n.1179C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.933C>A (n.933C>A)
n.503C>A
n.143C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.2320-11810G>T (n.2320-11810G>T)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
 gnomAD v4
9g.95135402A>CCA374109286AOPEP,FANCCn.411-11809A>C
n.1178T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.932T>G (n.932T>G)
n.502T>G
n.142T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.2320-11809A>C (n.2320-11809A>C)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
9g.95135402A>GCA374109288AOPEP,FANCCn.411-11809A>G
n.1178T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.932T>C (n.932T>C)
n.502T>C
n.142T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.2320-11809A>G (n.2320-11809A>G)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
9g.95135402A>TCA374109287AOPEP,FANCCn.411-11809A>T
n.1178T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.932T>A (n.932T>A)
n.502T>A
n.142T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.2320-11809A>T (n.2320-11809A>T)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
9g.95135403G>ACA466100938AOPEP,FANCCn.411-11808G>A
n.1177C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.931C>T (n.931C>T)
n.501C>T
n.141C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.2320-11808G>A (n.2320-11808G>A)
c.165C>T (p.Ile55=)
 ClinVar
9g.95135403G>CCA5137634AOPEP,FANCCn.411-11808G>C
n.1177C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.931C>G (n.931C>G)
n.501C>G
n.141C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.2320-11808G>C (n.2320-11808G>C)
c.165C>G (p.Ile55Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.95135403G=CA1865438184AOPEP,FANCCn.411-11808G=
n.1177C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.931C= (n.931C=)
n.501C=
n.141C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.2320-11808G= (n.2320-11808G=)
c.165C= (p.Ile55=)
9g.95135403G>TCA466100939AOPEP,FANCCn.411-11808G>T
n.1177C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.931C>A (n.931C>A)
n.501C>A
n.141C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.2320-11808G>T (n.2320-11808G>T)
c.165C>A (p.Ile55=)
9g.95135404A=CA1865438187AOPEP,FANCCn.411-11807A=
n.1176T=
c.785T= (p.Ile262=)
c.930T= (n.930T=)
n.500T=
n.140T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.329T= (p.Ile110=)
c.2320-11807A= (n.2320-11807A=)
c.164T= (p.Ile55=)
9g.95135404A>CCA374109289AOPEP,FANCCn.411-11807A>C
n.1176T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.930T>G (n.930T>G)
n.500T>G
n.140T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.2320-11807A>C (n.2320-11807A>C)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
9g.95135404A>GCA374109290AOPEP,FANCCn.411-11807A>G
n.1176T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.930T>C (n.930T>C)
n.500T>C
n.140T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.2320-11807A>G (n.2320-11807A>G)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.95135404A>TCA374109291AOPEP,FANCCn.411-11807A>T
n.1176T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.930T>A (n.930T>A)
n.500T>A
n.140T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.2320-11807A>T (n.2320-11807A>T)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
9g.95135405T>ACA374109294AOPEP,FANCCn.411-11806T>A
n.1175A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.929A>T (n.929A>T)
n.499A>T
n.139A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.2320-11806T>A (n.2320-11806T>A)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
9g.95135405T>CCA374109292AOPEP,FANCCn.411-11806T>C
n.1175A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.929A>G (n.929A>G)
n.499A>G
n.139A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.2320-11806T>C (n.2320-11806T>C)
c.163A>G (p.Ile55Val)
9g.95135405T>GCA374109293AOPEP,FANCCn.411-11806T>G
n.1175A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.929A>C (n.929A>C)
n.499A>C
n.139A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.2320-11806T>G (n.2320-11806T>G)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
9g.95135406T>ACA466100940AOPEP,FANCCn.411-11805T>A
n.1174A>T
c.783A>T (p.Leu261=)
c.928A>T (n.928A>T)
n.498A>T
n.138A>T
c.102A>T (p.Leu34=)
c.618A>T (p.Leu206=)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.2320-11805T>A (n.2320-11805T>A)
c.162A>T (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135406T>CCA466100941AOPEP,FANCCn.411-11805T>C
n.1174A>G
c.783A>G (p.Leu261=)
c.928A>G (n.928A>G)
n.498A>G
n.138A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
c.618A>G (p.Leu206=)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.2320-11805T>C (n.2320-11805T>C)
c.162A>G (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP
9g.95135406T>GCA16612812AOPEP,FANCCn.411-11805T>G
n.1174A>C
c.783A>C (p.Leu261=)
c.928A>C (n.928A>C)
n.498A>C
n.138A>C
c.102A>C (p.Leu34=)
c.618A>C (p.Leu206=)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.2320-11805T>G (n.2320-11805T>G)
c.162A>C (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP
9g.95135406T=CA1865438190AOPEP,FANCCn.411-11805T=
n.1174A=
c.783A= (p.Leu261=)
c.928A= (n.928A=)
n.498A=
n.138A=
c.102A= (p.Leu34=)
c.618A= (p.Leu206=)
c.327A= (p.Leu109=)
c.2320-11805T= (n.2320-11805T=)
c.162A= (p.Leu54=)

Number of alleles fetched