Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95135381_95135385delinsTCAGACA1865438143AOPEP,FANCCn.411-11830_411-11826delinsTCAGA
n.1195_1199delinsTCTGA
c.804_808delinsTCTGA (p.Cys268=)
c.949_953delinsTCTGA (n.949_953delinsTCTGA)
n.519_523delinsTCTGA
n.159_163delinsTCTGA
c.123_127delinsTCTGA (p.Cys41=)
c.639_643delinsTCTGA (p.Cys213=)
c.348_352delinsTCTGA (p.Cys116=)
c.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA (n.2320-11830_2320-11826delinsTCAGA)
c.183_187delinsTCTGA (p.Cys61=)
9g.95135384_95135387delCA1865438145AOPEP,FANCCn.411-11827_411-11824del
n.1195_1198del
c.804_807del (p.Cys268Ter)
c.949_952del (n.949_952del)
n.519_522del
n.159_162del
c.123_126del (p.Cys41Ter)
c.639_642del (p.Cys213Ter)
c.348_351del (p.Cys116Ter)
c.2320-11827_2320-11824del (n.2320-11827_2320-11824del)
c.183_186del (p.Cys61Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95135384G>ACA466100928AOPEP,FANCCn.411-11827G>A
n.1196C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.950C>T (n.950C>T)
n.520C>T
n.160C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.2320-11827G>A (n.2320-11827G>A)
c.184C>T (p.Leu62=)
9g.95135384G>CCA5137633AOPEP,FANCCn.411-11827G>C
n.1196C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.950C>G (n.950C>G)
n.520C>G
n.160C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.2320-11827G>C (n.2320-11827G>C)
c.184C>G (p.Leu62Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135384G=CA1865438147AOPEP,FANCCn.411-11827G=
n.1196C=
c.805C= (p.Leu269=)
c.950C= (n.950C=)
n.520C=
n.160C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.2320-11827G= (n.2320-11827G=)
c.184C= (p.Leu62=)
9g.95135384G>TCA374109247AOPEP,FANCCn.411-11827G>T
n.1196C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.950C>A (n.950C>A)
n.520C>A
n.160C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.2320-11827G>T (n.2320-11827G>T)
c.184C>A (p.Leu62Met)
9g.95135385A>CCA374109248AOPEP,FANCCn.411-11826A>C
n.1195T>G
c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.949T>G (n.949T>G)
n.519T>G
n.159T>G
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.2320-11826A>C (n.2320-11826A>C)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
9g.95135385A>GCA466100929AOPEP,FANCCn.411-11826A>G
n.1195T>C
c.804T>C (p.Cys268=)
c.949T>C (n.949T>C)
n.519T>C
n.159T>C
c.123T>C (p.Cys41=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.2320-11826A>G (n.2320-11826A>G)
c.183T>C (p.Cys61=)
 ClinVar
9g.95135385A>TCA374109249AOPEP,FANCCn.411-11826A>T
n.1195T>A
c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.949T>A (n.949T>A)
n.519T>A
n.159T>A
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.2320-11826A>T (n.2320-11826A>T)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
9g.95135386C>ACA374109252AOPEP,FANCCn.411-11825C>A
n.1194G>T
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.948G>T (n.948G>T)
n.518G>T
n.158G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.2320-11825C>A (n.2320-11825C>A)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
9g.95135386C>GCA374109250AOPEP,FANCCn.411-11825C>G
n.1194G>C
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.948G>C (n.948G>C)
n.518G>C
n.158G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.2320-11825C>G (n.2320-11825C>G)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
9g.95135386C>TCA374109251AOPEP,FANCCn.411-11825C>T
n.1194G>A
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.948G>A (n.948G>A)
n.518G>A
n.158G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.2320-11825C>T (n.2320-11825C>T)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135387A=CA1865438153AOPEP,FANCCn.411-11824A=
n.1193T=
c.802T= (p.Cys268=)
c.947T= (n.947T=)
n.517T=
n.157T=
c.121T= (p.Cys41=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.2320-11824A= (n.2320-11824A=)
c.181T= (p.Cys61=)
9g.95135387A>CCA374109253AOPEP,FANCCn.411-11824A>C
n.1193T>G
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.947T>G (n.947T>G)
n.517T>G
n.157T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.2320-11824A>C (n.2320-11824A>C)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.95135387A>GCA374109254AOPEP,FANCCn.411-11824A>G
n.1193T>C
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.947T>C (n.947T>C)
n.517T>C
n.157T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.2320-11824A>G (n.2320-11824A>G)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
 gnomAD v4
9g.95135387A>TCA299166AOPEP,FANCCn.411-11824A>T
n.1193T>A
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.947T>A (n.947T>A)
n.517T>A
n.157T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.2320-11824A>T (n.2320-11824A>T)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135388A=CA1865438156AOPEP,FANCCn.411-11823A=
n.1192T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.946T= (n.946T=)
n.516T=
n.156T=
c.120T= (p.Asn40=)
c.636T= (p.Asn212=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.2320-11823A= (n.2320-11823A=)
c.180T= (p.Asn60=)
9g.95135388A>CCA374109255AOPEP,FANCCn.411-11823A>C
n.1192T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.946T>G (n.946T>G)
n.516T>G
n.156T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>C (n.2320-11823A>C)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
 ClinVar
9g.95135388A>GCA466100930AOPEP,FANCCn.411-11823A>G
n.1192T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.946T>C (n.946T>C)
n.516T>C
n.156T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.2320-11823A>G (n.2320-11823A>G)
c.180T>C (p.Asn60=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95135388A>TCA374109256AOPEP,FANCCn.411-11823A>T
n.1192T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.946T>A (n.946T>A)
n.516T>A
n.156T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.2320-11823A>T (n.2320-11823A>T)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
9g.95135389T>ACA374109257AOPEP,FANCCn.411-11822T>A
n.1191A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.945A>T (n.945A>T)
n.515A>T
n.155A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.2320-11822T>A (n.2320-11822T>A)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
9g.95135389T>CCA299163AOPEP,FANCCn.411-11822T>C
n.1191A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.945A>G (n.945A>G)
n.515A>G
n.155A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.2320-11822T>C (n.2320-11822T>C)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135389T>GCA374109258AOPEP,FANCCn.411-11822T>G
n.1191A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.945A>C (n.945A>C)
n.515A>C
n.155A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.2320-11822T>G (n.2320-11822T>G)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
9g.95135389T=CA1865438160AOPEP,FANCCn.411-11822T=
n.1191A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.945A= (n.945A=)
n.515A=
n.155A=
c.119A= (p.Asn40=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.2320-11822T= (n.2320-11822T=)
c.179A= (p.Asn60=)
9g.95135390_95135391delCA2690791363AOPEP,FANCCn.411-11821_411-11820del
n.1190_1191del
c.799_800del (p.Asn267LeufsTer28)
c.944_945del (n.944_945del)
n.514_515del
n.154_155del
c.118_119del (p.Asn40LeufsTer28)
c.634_635del (p.Asn212LeufsTer28)
c.343_344del (p.Asn115LeufsTer28)
c.2320-11821_2320-11820del (n.2320-11821_2320-11820del)
c.178_179del (p.Asn60LeufsTer28)
 gnomAD v4
9g.95135390T>ACA374109259AOPEP,FANCCn.411-11821T>A
n.1190A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.944A>T (n.944A>T)
n.514A>T
n.154A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.2320-11821T>A (n.2320-11821T>A)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
9g.95135390T>CCA374109260AOPEP,FANCCn.411-11821T>C
n.1190A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.944A>G (n.944A>G)
n.514A>G
n.154A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.2320-11821T>C (n.2320-11821T>C)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
9g.95135390T>GCA374109261AOPEP,FANCCn.411-11821T>G
n.1190A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.944A>C (n.944A>C)
n.514A>C
n.154A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.2320-11821T>G (n.2320-11821T>G)
c.178A>C (p.Asn60His)
9g.95135390T=CA1865438164AOPEP,FANCCn.411-11821T=
n.1190A=
c.799A= (p.Asn267=)
c.944A= (n.944A=)
n.514A=
n.154A=
c.118A= (p.Asn40=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.2320-11821T= (n.2320-11821T=)
c.178A= (p.Asn60=)
9g.95135391T>ACA374109262AOPEP,FANCCn.411-11820T>A
n.1189A>T
c.798A>T (p.Arg266Ser)
c.943A>T (n.943A>T)
n.513A>T
n.153A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.2320-11820T>A (n.2320-11820T>A)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
9g.95135391T>CCA466100931AOPEP,FANCCn.411-11820T>C
n.1189A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
c.943A>G (n.943A>G)
n.513A>G
n.153A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.2320-11820T>C (n.2320-11820T>C)
c.177A>G (p.Arg59=)
 ClinVar
9g.95135391T>GCA374109263AOPEP,FANCCn.411-11820T>G
n.1189A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
c.943A>C (n.943A>C)
n.513A>C
n.153A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.2320-11820T>G (n.2320-11820T>G)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
 ClinVar
9g.95135395_95135396dupCA589580976AOPEP,FANCCn.411-11816_411-11815dup
n.1188_1189dup
c.797_798dup (p.Asn267GlufsTer4)
c.942_943dup (n.942_943dup)
n.512_513dup
n.152_153dup
c.116_117dup (p.Asn40GlufsTer4)
c.632_633dup (p.Asn212GlufsTer4)
c.341_342dup (p.Asn115GlufsTer4)
c.2320-11816_2320-11815dup (n.2320-11816_2320-11815dup)
c.176_177dup (p.Asn60GlufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135392C>ACA374109264AOPEP,FANCCn.411-11819C>A
n.1188G>T
c.797G>T (p.Arg266Ile)
c.942G>T (n.942G>T)
n.512G>T
n.152G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.2320-11819C>A (n.2320-11819C>A)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
9g.95135392C>GCA374109266AOPEP,FANCCn.411-11819C>G
n.1188G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.942G>C (n.942G>C)
n.512G>C
n.152G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.2320-11819C>G (n.2320-11819C>G)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
9g.95135392C>TCA374109265AOPEP,FANCCn.411-11819C>T
n.1188G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.942G>A (n.942G>A)
n.512G>A
n.152G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.2320-11819C>T (n.2320-11819C>T)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
 ClinVar
9g.95135393T>ACA374109267AOPEP,FANCCn.411-11818T>A
n.1187A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
c.941A>T (n.941A>T)
n.511A>T
n.151A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.2320-11818T>A (n.2320-11818T>A)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
9g.95135393T>CCA374109268AOPEP,FANCCn.411-11818T>C
n.1187A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.941A>G (n.941A>G)
n.511A>G
n.151A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.2320-11818T>C (n.2320-11818T>C)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
9g.95135393T>GCA466100932AOPEP,FANCCn.411-11818T>G
n.1187A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
c.941A>C (n.941A>C)
n.511A>C
n.151A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.2320-11818T>G (n.2320-11818T>G)
c.175A>C (p.Arg59=)
9g.95135394C>ACA374109269AOPEP,FANCCn.411-11817C>A
n.1186G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.940G>T (n.940G>T)
n.510G>T
n.150G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>A (n.2320-11817C>A)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
9g.95135394C>GCA374109270AOPEP,FANCCn.411-11817C>G
n.1186G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.940G>C (n.940G>C)
n.510G>C
n.150G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.2320-11817C>G (n.2320-11817C>G)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95135394C>TCA466100933AOPEP,FANCCn.411-11817C>T
n.1186G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
c.940G>A (n.940G>A)
n.510G>A
n.150G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.2320-11817C>T (n.2320-11817C>T)
c.174G>A (p.Glu58=)
 dbSNP
9g.95135395T>ACA374109271AOPEP,FANCCn.411-11816T>A
n.1185A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.939A>T (n.939A>T)
n.509A>T
n.149A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.2320-11816T>A (n.2320-11816T>A)
c.173A>T (p.Glu58Val)
9g.95135395T>CCA374109272AOPEP,FANCCn.411-11816T>C
n.1185A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.939A>G (n.939A>G)
n.509A>G
n.149A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.2320-11816T>C (n.2320-11816T>C)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
9g.95135395T>GCA374109273AOPEP,FANCCn.411-11816T>G
n.1185A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.939A>C (n.939A>C)
n.509A>C
n.149A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.2320-11816T>G (n.2320-11816T>G)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
9g.95135396C>ACA374109274AOPEP,FANCCn.411-11815C>A
n.1184G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.938G>T (n.938G>T)
n.508G>T
n.148G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.2320-11815C>A (n.2320-11815C>A)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95135396C=CA1865438169AOPEP,FANCCn.411-11815C=
n.1184G=
c.793G= (p.Glu265=)
c.938G= (n.938G=)
n.508G=
n.148G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.2320-11815C= (n.2320-11815C=)
c.172G= (p.Glu58=)
9g.95135396C>GCA374109275AOPEP,FANCCn.411-11815C>G
n.1184G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.938G>C (n.938G>C)
n.508G>C
n.148G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.2320-11815C>G (n.2320-11815C>G)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
9g.95135396C>TCA374109276AOPEP,FANCCn.411-11815C>T
n.1184G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.938G>A (n.938G>A)
n.508G>A
n.148G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.2320-11815C>T (n.2320-11815C>T)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
 dbSNP
9g.95135396_95135404delCA2690791377AOPEP,FANCCn.411-11815_411-11807del
n.1176_1184del
c.785_793del (p.Ile262_Glu265delinsLys)
c.930_938del (n.930_938del)
n.500_508del
n.140_148del
c.104_112del (p.Ile35_Glu38delinsLys)
c.620_628del (p.Ile207_Glu210delinsLys)
c.329_337del (p.Ile110_Glu113delinsLys)
c.2320-11815_2320-11807del (n.2320-11815_2320-11807del)
c.164_172del (p.Ile55_Glu58delinsLys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched