WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95135198T>C | CA2690791002 | AOPEP,FANCC | n.411-12013T>C n.1382A>G c.843+148A>G (n.843+148A>G) c.988+148A>G (n.988+148A>G) n.558+148A>G n.198+148A>G n.28+148A>G c.162+148A>G (n.162+148A>G) c.678+148A>G (n.678+148A>G) c.387+148A>G (n.387+148A>G) c.2320-12013T>C (n.2320-12013T>C) c.222+148A>G (n.222+148A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199_95135200insGATT | CA2690791003 | AOPEP,FANCC | n.411-12012_411-12011insGATT n.1382_1383insTCAA c.843+148_843+149insTCAA (n.843+148_843+149insTCAA) c.988+148_988+149insTCAA (n.988+148_988+149insTCAA) n.558+148_558+149insTCAA n.198+148_198+149insTCAA n.28+148_28+149insTCAA c.162+148_162+149insTCAA (n.162+148_162+149insTCAA) c.678+148_678+149insTCAA (n.678+148_678+149insTCAA) c.387+148_387+149insTCAA (n.387+148_387+149insTCAA) c.2320-12012_2320-12011insGATT (n.2320-12012_2320-12011insGATT) c.222+148_222+149insTCAA (n.222+148_222+149insTCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199T>C | CA196562404 | AOPEP,FANCC | n.411-12012T>C n.1381A>G c.843+147A>G (n.843+147A>G) c.988+147A>G (n.988+147A>G) n.558+147A>G n.198+147A>G n.28+147A>G c.162+147A>G (n.162+147A>G) c.678+147A>G (n.678+147A>G) c.387+147A>G (n.387+147A>G) c.2320-12012T>C (n.2320-12012T>C) c.222+147A>G (n.222+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199T= | CA1865437901 | AOPEP,FANCC | n.411-12012T= n.1381A= c.843+147A= (n.843+147A=) c.988+147A= (n.988+147A=) n.558+147A= n.198+147A= n.28+147A= c.162+147A= (n.162+147A=) c.678+147A= (n.678+147A=) c.387+147A= (n.387+147A=) c.2320-12012T= (n.2320-12012T=) c.222+147A= (n.222+147A=) | |
| 9 | g.95135200C>A | CA2690791012 | AOPEP,FANCC | n.411-12011C>A n.1380G>T c.843+146G>T (n.843+146G>T) c.988+146G>T (n.988+146G>T) n.558+146G>T n.198+146G>T n.28+146G>T c.162+146G>T (n.162+146G>T) c.678+146G>T (n.678+146G>T) c.387+146G>T (n.387+146G>T) c.2320-12011C>A (n.2320-12011C>A) c.222+146G>T (n.222+146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135200C>T | CA2690791011 | AOPEP,FANCC | n.411-12011C>T n.1380G>A c.843+146G>A (n.843+146G>A) c.988+146G>A (n.988+146G>A) n.558+146G>A n.198+146G>A n.28+146G>A c.162+146G>A (n.162+146G>A) c.678+146G>A (n.678+146G>A) c.387+146G>A (n.387+146G>A) c.2320-12011C>T (n.2320-12011C>T) c.222+146G>A (n.222+146G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135205del | CA2600310233 | AOPEP,FANCC | n.411-12006del n.1379del c.843+145del (n.843+145del) c.988+145del (n.988+145del) n.558+145del n.198+145del n.28+145del c.162+145del (n.162+145del) c.678+145del (n.678+145del) c.387+145del (n.387+145del) c.2320-12006del (n.2320-12006del) c.222+145del (n.222+145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135202A>G | CA2690791014 | AOPEP,FANCC | n.411-12009A>G n.1378T>C c.843+144T>C (n.843+144T>C) c.988+144T>C (n.988+144T>C) n.558+144T>C n.198+144T>C n.28+144T>C c.162+144T>C (n.162+144T>C) c.678+144T>C (n.678+144T>C) c.387+144T>C (n.387+144T>C) c.2320-12009A>G (n.2320-12009A>G) c.222+144T>C (n.222+144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135204A= | CA1865437903 | AOPEP,FANCC | n.411-12007A= n.1376T= c.843+142T= (n.843+142T=) c.988+142T= (n.988+142T=) n.558+142T= n.198+142T= n.28+142T= c.162+142T= (n.162+142T=) c.678+142T= (n.678+142T=) c.387+142T= (n.387+142T=) c.2320-12007A= (n.2320-12007A=) c.222+142T= (n.222+142T=) | |
| 9 | g.95135204A>C | CA868753481 | AOPEP,FANCC | n.411-12007A>C n.1376T>G c.843+142T>G (n.843+142T>G) c.988+142T>G (n.988+142T>G) n.558+142T>G n.198+142T>G n.28+142T>G c.162+142T>G (n.162+142T>G) c.678+142T>G (n.678+142T>G) c.387+142T>G (n.387+142T>G) c.2320-12007A>C (n.2320-12007A>C) c.222+142T>G (n.222+142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135205A= | CA1865437904 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A= n.1375T= c.843+141T= (n.843+141T=) c.988+141T= (n.988+141T=) n.558+141T= n.198+141T= n.28+141T= c.162+141T= (n.162+141T=) c.678+141T= (n.678+141T=) c.387+141T= (n.387+141T=) c.2320-12006A= (n.2320-12006A=) c.222+141T= (n.222+141T=) | |
| 9 | g.95135205A>G | CA653183363 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A>G n.1375T>C c.843+141T>C (n.843+141T>C) c.988+141T>C (n.988+141T>C) n.558+141T>C n.198+141T>C n.28+141T>C c.162+141T>C (n.162+141T>C) c.678+141T>C (n.678+141T>C) c.387+141T>C (n.387+141T>C) c.2320-12006A>G (n.2320-12006A>G) c.222+141T>C (n.222+141T>C) | COSMIC |
| 9 | g.95135205A>T | CA196562407 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A>T n.1375T>A c.843+141T>A (n.843+141T>A) c.988+141T>A (n.988+141T>A) n.558+141T>A n.198+141T>A n.28+141T>A c.162+141T>A (n.162+141T>A) c.678+141T>A (n.678+141T>A) c.387+141T>A (n.387+141T>A) c.2320-12006A>T (n.2320-12006A>T) c.222+141T>A (n.222+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135206T>C | CA868753484 | AOPEP,FANCC | n.411-12005T>C n.1374A>G c.843+140A>G (n.843+140A>G) c.988+140A>G (n.988+140A>G) n.558+140A>G n.198+140A>G n.28+140A>G c.162+140A>G (n.162+140A>G) c.678+140A>G (n.678+140A>G) c.387+140A>G (n.387+140A>G) c.2320-12005T>C (n.2320-12005T>C) c.222+140A>G (n.222+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135206T= | CA1865437906 | AOPEP,FANCC | n.411-12005T= n.1374A= c.843+140A= (n.843+140A=) c.988+140A= (n.988+140A=) n.558+140A= n.198+140A= n.28+140A= c.162+140A= (n.162+140A=) c.678+140A= (n.678+140A=) c.387+140A= (n.387+140A=) c.2320-12005T= (n.2320-12005T=) c.222+140A= (n.222+140A=) | |
| 9 | g.95135210del | CA2690791021 | AOPEP,FANCC | n.411-12001del n.1373del c.843+139del (n.843+139del) c.988+139del (n.988+139del) n.558+139del n.198+139del n.28+139del c.162+139del (n.162+139del) c.678+139del (n.678+139del) c.387+139del (n.387+139del) c.2320-12001del (n.2320-12001del) c.222+139del (n.222+139del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135209A= | CA1865437908 | AOPEP,FANCC | n.411-12002A= n.1371T= c.843+137T= (n.843+137T=) c.988+137T= (n.988+137T=) n.558+137T= n.198+137T= n.28+137T= c.162+137T= (n.162+137T=) c.678+137T= (n.678+137T=) c.387+137T= (n.387+137T=) c.2320-12002A= (n.2320-12002A=) c.222+137T= (n.222+137T=) | |
| 9 | g.95135209A>T | CA1126970635 | AOPEP,FANCC | n.411-12002A>T n.1371T>A c.843+137T>A (n.843+137T>A) c.988+137T>A (n.988+137T>A) n.558+137T>A n.198+137T>A n.28+137T>A c.162+137T>A (n.162+137T>A) c.678+137T>A (n.678+137T>A) c.387+137T>A (n.387+137T>A) c.2320-12002A>T (n.2320-12002A>T) c.222+137T>A (n.222+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>A | CA589261290 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>A n.1369A>T c.843+135A>T (n.843+135A>T) c.988+135A>T (n.988+135A>T) n.558+135A>T n.198+135A>T n.28+135A>T c.162+135A>T (n.162+135A>T) c.678+135A>T (n.678+135A>T) c.387+135A>T (n.387+135A>T) c.2320-12000T>A (n.2320-12000T>A) c.222+135A>T (n.222+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>C | CA196562409 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>C n.1369A>G c.843+135A>G (n.843+135A>G) c.988+135A>G (n.988+135A>G) n.558+135A>G n.198+135A>G n.28+135A>G c.162+135A>G (n.162+135A>G) c.678+135A>G (n.678+135A>G) c.387+135A>G (n.387+135A>G) c.2320-12000T>C (n.2320-12000T>C) c.222+135A>G (n.222+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>G | CA868753493 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>G n.1369A>C c.843+135A>C (n.843+135A>C) c.988+135A>C (n.988+135A>C) n.558+135A>C n.198+135A>C n.28+135A>C c.162+135A>C (n.162+135A>C) c.678+135A>C (n.678+135A>C) c.387+135A>C (n.387+135A>C) c.2320-12000T>G (n.2320-12000T>G) c.222+135A>C (n.222+135A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135211T= | CA1865437911 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T= n.1369A= c.843+135A= (n.843+135A=) c.988+135A= (n.988+135A=) n.558+135A= n.198+135A= n.28+135A= c.162+135A= (n.162+135A=) c.678+135A= (n.678+135A=) c.387+135A= (n.387+135A=) c.2320-12000T= (n.2320-12000T=) c.222+135A= (n.222+135A=) | |
| 9 | g.95135212G>A | CA2508264886 | AOPEP,FANCC | n.411-11999G>A n.1368C>T c.843+134C>T (n.843+134C>T) c.988+134C>T (n.988+134C>T) n.558+134C>T n.198+134C>T n.28+134C>T c.162+134C>T (n.162+134C>T) c.678+134C>T (n.678+134C>T) c.387+134C>T (n.387+134C>T) c.2320-11999G>A (n.2320-11999G>A) c.222+134C>T (n.222+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135214A>G | CA2690791032 | AOPEP,FANCC | n.411-11997A>G n.1366T>C c.843+132T>C (n.843+132T>C) c.988+132T>C (n.988+132T>C) n.558+132T>C n.198+132T>C n.28+132T>C c.162+132T>C (n.162+132T>C) c.678+132T>C (n.678+132T>C) c.387+132T>C (n.387+132T>C) c.2320-11997A>G (n.2320-11997A>G) c.222+132T>C (n.222+132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135214A>T | CA2690791033 | AOPEP,FANCC | n.411-11997A>T n.1366T>A c.843+132T>A (n.843+132T>A) c.988+132T>A (n.988+132T>A) n.558+132T>A n.198+132T>A n.28+132T>A c.162+132T>A (n.162+132T>A) c.678+132T>A (n.678+132T>A) c.387+132T>A (n.387+132T>A) c.2320-11997A>T (n.2320-11997A>T) c.222+132T>A (n.222+132T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135216del | CA2690791030 | AOPEP,FANCC | n.411-11995del n.1366del c.843+132del (n.843+132del) c.988+132del (n.988+132del) n.558+132del n.198+132del n.28+132del c.162+132del (n.162+132del) c.678+132del (n.678+132del) c.387+132del (n.387+132del) c.2320-11995del (n.2320-11995del) c.222+132del (n.222+132del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135215A= | CA1865437914 | AOPEP,FANCC | n.411-11996A= n.1365T= c.843+131T= (n.843+131T=) c.988+131T= (n.988+131T=) n.558+131T= n.198+131T= n.28+131T= c.162+131T= (n.162+131T=) c.678+131T= (n.678+131T=) c.387+131T= (n.387+131T=) c.2320-11996A= (n.2320-11996A=) c.222+131T= (n.222+131T=) | |
| 9 | g.95135215A>C | CA196562413 | AOPEP,FANCC | n.411-11996A>C n.1365T>G c.843+131T>G (n.843+131T>G) c.988+131T>G (n.988+131T>G) n.558+131T>G n.198+131T>G n.28+131T>G c.162+131T>G (n.162+131T>G) c.678+131T>G (n.678+131T>G) c.387+131T>G (n.387+131T>G) c.2320-11996A>C (n.2320-11996A>C) c.222+131T>G (n.222+131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135217T>C | CA2690791035 | AOPEP,FANCC | n.411-11994T>C n.1363A>G c.843+129A>G (n.843+129A>G) c.988+129A>G (n.988+129A>G) n.558+129A>G n.198+129A>G n.28+129A>G c.162+129A>G (n.162+129A>G) c.678+129A>G (n.678+129A>G) c.387+129A>G (n.387+129A>G) c.2320-11994T>C (n.2320-11994T>C) c.222+129A>G (n.222+129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135221C>A | CA2690791040 | AOPEP,FANCC | n.411-11990C>A n.1359G>T c.843+125G>T (n.843+125G>T) c.988+125G>T (n.988+125G>T) n.558+125G>T n.198+125G>T n.28+125G>T c.162+125G>T (n.162+125G>T) c.678+125G>T (n.678+125G>T) c.387+125G>T (n.387+125G>T) c.2320-11990C>A (n.2320-11990C>A) c.222+125G>T (n.222+125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135221C= | CA1865437918 | AOPEP,FANCC | n.411-11990C= n.1359G= c.843+125G= (n.843+125G=) c.988+125G= (n.988+125G=) n.558+125G= n.198+125G= n.28+125G= c.162+125G= (n.162+125G=) c.678+125G= (n.678+125G=) c.387+125G= (n.387+125G=) c.2320-11990C= (n.2320-11990C=) c.222+125G= (n.222+125G=) | |
| 9 | g.95135221C>G | CA2690791041 | AOPEP,FANCC | n.411-11990C>G n.1359G>C c.843+125G>C (n.843+125G>C) c.988+125G>C (n.988+125G>C) n.558+125G>C n.198+125G>C n.28+125G>C c.162+125G>C (n.162+125G>C) c.678+125G>C (n.678+125G>C) c.387+125G>C (n.387+125G>C) c.2320-11990C>G (n.2320-11990C>G) c.222+125G>C (n.222+125G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135221C>T | CA196562415 | AOPEP,FANCC | n.411-11990C>T n.1359G>A c.843+125G>A (n.843+125G>A) c.988+125G>A (n.988+125G>A) n.558+125G>A n.198+125G>A n.28+125G>A c.162+125G>A (n.162+125G>A) c.678+125G>A (n.678+125G>A) c.387+125G>A (n.387+125G>A) c.2320-11990C>T (n.2320-11990C>T) c.222+125G>A (n.222+125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135222G>A | CA196562418 | AOPEP,FANCC | n.411-11989G>A n.1358C>T c.843+124C>T (n.843+124C>T) c.988+124C>T (n.988+124C>T) n.558+124C>T n.198+124C>T n.28+124C>T c.162+124C>T (n.162+124C>T) c.678+124C>T (n.678+124C>T) c.387+124C>T (n.387+124C>T) c.2320-11989G>A (n.2320-11989G>A) c.222+124C>T (n.222+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135222G>C | CA2690791049 | AOPEP,FANCC | n.411-11989G>C n.1358C>G c.843+124C>G (n.843+124C>G) c.988+124C>G (n.988+124C>G) n.558+124C>G n.198+124C>G n.28+124C>G c.162+124C>G (n.162+124C>G) c.678+124C>G (n.678+124C>G) c.387+124C>G (n.387+124C>G) c.2320-11989G>C (n.2320-11989G>C) c.222+124C>G (n.222+124C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135222G= | CA1865437921 | AOPEP,FANCC | n.411-11989G= n.1358C= c.843+124C= (n.843+124C=) c.988+124C= (n.988+124C=) n.558+124C= n.198+124C= n.28+124C= c.162+124C= (n.162+124C=) c.678+124C= (n.678+124C=) c.387+124C= (n.387+124C=) c.2320-11989G= (n.2320-11989G=) c.222+124C= (n.222+124C=) | |
| 9 | g.95135222G>T | CA1865437923 | AOPEP,FANCC | n.411-11989G>T n.1358C>A c.843+124C>A (n.843+124C>A) c.988+124C>A (n.988+124C>A) n.558+124C>A n.198+124C>A n.28+124C>A c.162+124C>A (n.162+124C>A) c.678+124C>A (n.678+124C>A) c.387+124C>A (n.387+124C>A) c.2320-11989G>T (n.2320-11989G>T) c.222+124C>A (n.222+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135223del | CA2690791051 | AOPEP,FANCC | n.411-11988del n.1357del c.843+123del (n.843+123del) c.988+123del (n.988+123del) n.558+123del n.198+123del n.28+123del c.162+123del (n.162+123del) c.678+123del (n.678+123del) c.387+123del (n.387+123del) c.2320-11988del (n.2320-11988del) c.222+123del (n.222+123del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135223A= | CA1865437925 | AOPEP,FANCC | n.411-11988A= n.1357T= c.843+123T= (n.843+123T=) c.988+123T= (n.988+123T=) n.558+123T= n.198+123T= n.28+123T= c.162+123T= (n.162+123T=) c.678+123T= (n.678+123T=) c.387+123T= (n.387+123T=) c.2320-11988A= (n.2320-11988A=) c.222+123T= (n.222+123T=) | |
| 9 | g.95135223A>C | CA2690791053 | AOPEP,FANCC | n.411-11988A>C n.1357T>G c.843+123T>G (n.843+123T>G) c.988+123T>G (n.988+123T>G) n.558+123T>G n.198+123T>G n.28+123T>G c.162+123T>G (n.162+123T>G) c.678+123T>G (n.678+123T>G) c.387+123T>G (n.387+123T>G) c.2320-11988A>C (n.2320-11988A>C) c.222+123T>G (n.222+123T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135223A>T | CA1865437926 | AOPEP,FANCC | n.411-11988A>T n.1357T>A c.843+123T>A (n.843+123T>A) c.988+123T>A (n.988+123T>A) n.558+123T>A n.198+123T>A n.28+123T>A c.162+123T>A (n.162+123T>A) c.678+123T>A (n.678+123T>A) c.387+123T>A (n.387+123T>A) c.2320-11988A>T (n.2320-11988A>T) c.222+123T>A (n.222+123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95135231_95135232del | CA653183364 | AOPEP,FANCC | n.411-11980_411-11979del n.1354_1355del c.843+120_843+121del (n.843+120_843+121del) c.988+120_988+121del (n.988+120_988+121del) n.558+120_558+121del n.198+120_198+121del n.28+120_28+121del c.162+120_162+121del (n.162+120_162+121del) c.678+120_678+121del (n.678+120_678+121del) c.387+120_387+121del (n.387+120_387+121del) c.2320-11980_2320-11979del (n.2320-11980_2320-11979del) c.222+120_222+121del (n.222+120_222+121del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95135226A= | CA1865437927 | AOPEP,FANCC | n.411-11985A= n.1354T= c.843+120T= (n.843+120T=) c.988+120T= (n.988+120T=) n.558+120T= n.198+120T= n.28+120T= c.162+120T= (n.162+120T=) c.678+120T= (n.678+120T=) c.387+120T= (n.387+120T=) c.2320-11985A= (n.2320-11985A=) c.222+120T= (n.222+120T=) | |
| 9 | g.95135226A>C | CA2690791055 | AOPEP,FANCC | n.411-11985A>C n.1354T>G c.843+120T>G (n.843+120T>G) c.988+120T>G (n.988+120T>G) n.558+120T>G n.198+120T>G n.28+120T>G c.162+120T>G (n.162+120T>G) c.678+120T>G (n.678+120T>G) c.387+120T>G (n.387+120T>G) c.2320-11985A>C (n.2320-11985A>C) c.222+120T>G (n.222+120T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135226A>T | CA589580969 | AOPEP,FANCC | n.411-11985A>T n.1354T>A c.843+120T>A (n.843+120T>A) c.988+120T>A (n.988+120T>A) n.558+120T>A n.198+120T>A n.28+120T>A c.162+120T>A (n.162+120T>A) c.678+120T>A (n.678+120T>A) c.387+120T>A (n.387+120T>A) c.2320-11985A>T (n.2320-11985A>T) c.222+120T>A (n.222+120T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95135227T>C | CA2600310234 | AOPEP,FANCC | n.411-11984T>C n.1353A>G c.843+119A>G (n.843+119A>G) c.988+119A>G (n.988+119A>G) n.558+119A>G n.198+119A>G n.28+119A>G c.162+119A>G (n.162+119A>G) c.678+119A>G (n.678+119A>G) c.387+119A>G (n.387+119A>G) c.2320-11984T>C (n.2320-11984T>C) c.222+119A>G (n.222+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135228A= | CA1865437929 | AOPEP,FANCC | n.411-11983A= n.1352T= c.843+118T= (n.843+118T=) c.988+118T= (n.988+118T=) n.558+118T= n.198+118T= n.28+118T= c.162+118T= (n.162+118T=) c.678+118T= (n.678+118T=) c.387+118T= (n.387+118T=) c.2320-11983A= (n.2320-11983A=) c.222+118T= (n.222+118T=) | |
| 9 | g.95135228A>G | CA589580970 | AOPEP,FANCC | n.411-11983A>G n.1352T>C c.843+118T>C (n.843+118T>C) c.988+118T>C (n.988+118T>C) n.558+118T>C n.198+118T>C n.28+118T>C c.162+118T>C (n.162+118T>C) c.678+118T>C (n.678+118T>C) c.387+118T>C (n.387+118T>C) c.2320-11983A>G (n.2320-11983A>G) c.222+118T>C (n.222+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135228A>T | CA2690791059 | AOPEP,FANCC | n.411-11983A>T n.1352T>A c.843+118T>A (n.843+118T>A) c.988+118T>A (n.988+118T>A) n.558+118T>A n.198+118T>A n.28+118T>A c.162+118T>A (n.162+118T>A) c.678+118T>A (n.678+118T>A) c.387+118T>A (n.387+118T>A) c.2320-11983A>T (n.2320-11983A>T) c.222+118T>A (n.222+118T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135229T>C | CA868753497 | AOPEP,FANCC | n.411-11982T>C n.1351A>G c.843+117A>G (n.843+117A>G) c.988+117A>G (n.988+117A>G) n.558+117A>G n.198+117A>G n.28+117A>G c.162+117A>G (n.162+117A>G) c.678+117A>G (n.678+117A>G) c.387+117A>G (n.387+117A>G) c.2320-11982T>C (n.2320-11982T>C) c.222+117A>G (n.222+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |