UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95135184C= | CA1865437879 | AOPEP,FANCC | n.411-12027C= n.1396G= c.843+162G= (n.843+162G=) c.988+162G= (n.988+162G=) n.558+162G= n.198+162G= n.28+162G= c.162+162G= (n.162+162G=) c.678+162G= (n.678+162G=) c.387+162G= (n.387+162G=) c.2320-12027C= (n.2320-12027C=) c.222+162G= (n.222+162G=) | |
| 9 | g.95135184C>T | CA196562396 | AOPEP,FANCC | n.411-12027C>T n.1396G>A c.843+162G>A (n.843+162G>A) c.988+162G>A (n.988+162G>A) n.558+162G>A n.198+162G>A n.28+162G>A c.162+162G>A (n.162+162G>A) c.678+162G>A (n.678+162G>A) c.387+162G>A (n.387+162G>A) c.2320-12027C>T (n.2320-12027C>T) c.222+162G>A (n.222+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135185C>T | CA2720433511 | AOPEP,FANCC | n.411-12026C>T n.1395G>A c.843+161G>A (n.843+161G>A) c.988+161G>A (n.988+161G>A) n.558+161G>A n.198+161G>A n.28+161G>A c.162+161G>A (n.162+161G>A) c.678+161G>A (n.678+161G>A) c.387+161G>A (n.387+161G>A) c.2320-12026C>T (n.2320-12026C>T) c.222+161G>A (n.222+161G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95135185_95135186delinsCT | CA1865437882 | AOPEP,FANCC | n.411-12026_411-12025delinsCT n.1394_1395delinsAG c.843+160_843+161delinsAG (n.843+160_843+161delinsAG) c.988+160_988+161delinsAG (n.988+160_988+161delinsAG) n.558+160_558+161delinsAG n.198+160_198+161delinsAG n.28+160_28+161delinsAG c.162+160_162+161delinsAG (n.162+160_162+161delinsAG) c.678+160_678+161delinsAG (n.678+160_678+161delinsAG) c.387+160_387+161delinsAG (n.387+160_387+161delinsAG) c.2320-12026_2320-12025delinsCT (n.2320-12026_2320-12025delinsCT) c.222+160_222+161delinsAG (n.222+160_222+161delinsAG) | |
| 9 | g.95135185_95135187delinsCTA | CA1865437881 | AOPEP,FANCC | n.411-12026_411-12024delinsCTA n.1393_1395delinsTAG c.843+159_843+161delinsTAG (n.843+159_843+161delinsTAG) c.988+159_988+161delinsTAG (n.988+159_988+161delinsTAG) n.558+159_558+161delinsTAG n.198+159_198+161delinsTAG n.28+159_28+161delinsTAG c.162+159_162+161delinsTAG (n.162+159_162+161delinsTAG) c.678+159_678+161delinsTAG (n.678+159_678+161delinsTAG) c.387+159_387+161delinsTAG (n.387+159_387+161delinsTAG) c.2320-12026_2320-12024delinsCTA (n.2320-12026_2320-12024delinsCTA) c.222+159_222+161delinsTAG (n.222+159_222+161delinsTAG) | |
| 9 | g.95135186del | CA868753477 | AOPEP,FANCC | n.411-12025del n.1394del c.843+160del (n.843+160del) c.988+160del (n.988+160del) n.558+160del n.198+160del n.28+160del c.162+160del (n.162+160del) c.678+160del (n.678+160del) c.387+160del (n.387+160del) c.2320-12025del (n.2320-12025del) c.222+160del (n.222+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135186T>A | CA196562399 | AOPEP,FANCC | n.411-12025T>A n.1394A>T c.843+160A>T (n.843+160A>T) c.988+160A>T (n.988+160A>T) n.558+160A>T n.198+160A>T n.28+160A>T c.162+160A>T (n.162+160A>T) c.678+160A>T (n.678+160A>T) c.387+160A>T (n.387+160A>T) c.2320-12025T>A (n.2320-12025T>A) c.222+160A>T (n.222+160A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95135186T= | CA1865437887 | AOPEP,FANCC | n.411-12025T= n.1394A= c.843+160A= (n.843+160A=) c.988+160A= (n.988+160A=) n.558+160A= n.198+160A= n.28+160A= c.162+160A= (n.162+160A=) c.678+160A= (n.678+160A=) c.387+160A= (n.387+160A=) c.2320-12025T= (n.2320-12025T=) c.222+160A= (n.222+160A=) | |
| 9 | g.95135187_95135188del | CA196562397 | AOPEP,FANCC | n.411-12024_411-12023del n.1393_1394del c.843+159_843+160del (n.843+159_843+160del) c.988+159_988+160del (n.988+159_988+160del) n.558+159_558+160del n.198+159_198+160del n.28+159_28+160del c.162+159_162+160del (n.162+159_162+160del) c.678+159_678+160del (n.678+159_678+160del) c.387+159_387+160del (n.387+159_387+160del) c.2320-12024_2320-12023del (n.2320-12024_2320-12023del) c.222+159_222+160del (n.222+159_222+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135187A= | CA1865437890 | AOPEP,FANCC | n.411-12024A= n.1393T= c.843+159T= (n.843+159T=) c.988+159T= (n.988+159T=) n.558+159T= n.198+159T= n.28+159T= c.162+159T= (n.162+159T=) c.678+159T= (n.678+159T=) c.387+159T= (n.387+159T=) c.2320-12024A= (n.2320-12024A=) c.222+159T= (n.222+159T=) | |
| 9 | g.95135187A>G | CA1865437892 | AOPEP,FANCC | n.411-12024A>G n.1393T>C c.843+159T>C (n.843+159T>C) c.988+159T>C (n.988+159T>C) n.558+159T>C n.198+159T>C n.28+159T>C c.162+159T>C (n.162+159T>C) c.678+159T>C (n.678+159T>C) c.387+159T>C (n.387+159T>C) c.2320-12024A>G (n.2320-12024A>G) c.222+159T>C (n.222+159T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135188T>A | CA196562400 | AOPEP,FANCC | n.411-12023T>A n.1392A>T c.843+158A>T (n.843+158A>T) c.988+158A>T (n.988+158A>T) n.558+158A>T n.198+158A>T n.28+158A>T c.162+158A>T (n.162+158A>T) c.678+158A>T (n.678+158A>T) c.387+158A>T (n.387+158A>T) c.2320-12023T>A (n.2320-12023T>A) c.222+158A>T (n.222+158A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95135188T= | CA1865437894 | AOPEP,FANCC | n.411-12023T= n.1392A= c.843+158A= (n.843+158A=) c.988+158A= (n.988+158A=) n.558+158A= n.198+158A= n.28+158A= c.162+158A= (n.162+158A=) c.678+158A= (n.678+158A=) c.387+158A= (n.387+158A=) c.2320-12023T= (n.2320-12023T=) c.222+158A= (n.222+158A=) | |
| 9 | g.95135191T>C | CA196562402 | AOPEP,FANCC | n.411-12020T>C n.1389A>G c.843+155A>G (n.843+155A>G) c.988+155A>G (n.988+155A>G) n.558+155A>G n.198+155A>G n.28+155A>G c.162+155A>G (n.162+155A>G) c.678+155A>G (n.678+155A>G) c.387+155A>G (n.387+155A>G) c.2320-12020T>C (n.2320-12020T>C) c.222+155A>G (n.222+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135191T= | CA1865437897 | AOPEP,FANCC | n.411-12020T= n.1389A= c.843+155A= (n.843+155A=) c.988+155A= (n.988+155A=) n.558+155A= n.198+155A= n.28+155A= c.162+155A= (n.162+155A=) c.678+155A= (n.678+155A=) c.387+155A= (n.387+155A=) c.2320-12020T= (n.2320-12020T=) c.222+155A= (n.222+155A=) | |
| 9 | g.95135195G>C | CA2690790982 | AOPEP,FANCC | n.411-12016G>C n.1385C>G c.843+151C>G (n.843+151C>G) c.988+151C>G (n.988+151C>G) n.558+151C>G n.198+151C>G n.28+151C>G c.162+151C>G (n.162+151C>G) c.678+151C>G (n.678+151C>G) c.387+151C>G (n.387+151C>G) c.2320-12016G>C (n.2320-12016G>C) c.222+151C>G (n.222+151C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135195G>T | CA2690790984 | AOPEP,FANCC | n.411-12016G>T n.1385C>A c.843+151C>A (n.843+151C>A) c.988+151C>A (n.988+151C>A) n.558+151C>A n.198+151C>A n.28+151C>A c.162+151C>A (n.162+151C>A) c.678+151C>A (n.678+151C>A) c.387+151C>A (n.387+151C>A) c.2320-12016G>T (n.2320-12016G>T) c.222+151C>A (n.222+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135196A= | CA1865437899 | AOPEP,FANCC | n.411-12015A= n.1384T= c.843+150T= (n.843+150T=) c.988+150T= (n.988+150T=) n.558+150T= n.198+150T= n.28+150T= c.162+150T= (n.162+150T=) c.678+150T= (n.678+150T=) c.387+150T= (n.387+150T=) c.2320-12015A= (n.2320-12015A=) c.222+150T= (n.222+150T=) | |
| 9 | g.95135196A>G | CA1865437900 | AOPEP,FANCC | n.411-12015A>G n.1384T>C c.843+150T>C (n.843+150T>C) c.988+150T>C (n.988+150T>C) n.558+150T>C n.198+150T>C n.28+150T>C c.162+150T>C (n.162+150T>C) c.678+150T>C (n.678+150T>C) c.387+150T>C (n.387+150T>C) c.2320-12015A>G (n.2320-12015A>G) c.222+150T>C (n.222+150T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135196A>T | CA2690791000 | AOPEP,FANCC | n.411-12015A>T n.1384T>A c.843+150T>A (n.843+150T>A) c.988+150T>A (n.988+150T>A) n.558+150T>A n.198+150T>A n.28+150T>A c.162+150T>A (n.162+150T>A) c.678+150T>A (n.678+150T>A) c.387+150T>A (n.387+150T>A) c.2320-12015A>T (n.2320-12015A>T) c.222+150T>A (n.222+150T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135198T>C | CA2690791002 | AOPEP,FANCC | n.411-12013T>C n.1382A>G c.843+148A>G (n.843+148A>G) c.988+148A>G (n.988+148A>G) n.558+148A>G n.198+148A>G n.28+148A>G c.162+148A>G (n.162+148A>G) c.678+148A>G (n.678+148A>G) c.387+148A>G (n.387+148A>G) c.2320-12013T>C (n.2320-12013T>C) c.222+148A>G (n.222+148A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199_95135200insGATT | CA2690791003 | AOPEP,FANCC | n.411-12012_411-12011insGATT n.1382_1383insTCAA c.843+148_843+149insTCAA (n.843+148_843+149insTCAA) c.988+148_988+149insTCAA (n.988+148_988+149insTCAA) n.558+148_558+149insTCAA n.198+148_198+149insTCAA n.28+148_28+149insTCAA c.162+148_162+149insTCAA (n.162+148_162+149insTCAA) c.678+148_678+149insTCAA (n.678+148_678+149insTCAA) c.387+148_387+149insTCAA (n.387+148_387+149insTCAA) c.2320-12012_2320-12011insGATT (n.2320-12012_2320-12011insGATT) c.222+148_222+149insTCAA (n.222+148_222+149insTCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199T>C | CA196562404 | AOPEP,FANCC | n.411-12012T>C n.1381A>G c.843+147A>G (n.843+147A>G) c.988+147A>G (n.988+147A>G) n.558+147A>G n.198+147A>G n.28+147A>G c.162+147A>G (n.162+147A>G) c.678+147A>G (n.678+147A>G) c.387+147A>G (n.387+147A>G) c.2320-12012T>C (n.2320-12012T>C) c.222+147A>G (n.222+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135199T= | CA1865437901 | AOPEP,FANCC | n.411-12012T= n.1381A= c.843+147A= (n.843+147A=) c.988+147A= (n.988+147A=) n.558+147A= n.198+147A= n.28+147A= c.162+147A= (n.162+147A=) c.678+147A= (n.678+147A=) c.387+147A= (n.387+147A=) c.2320-12012T= (n.2320-12012T=) c.222+147A= (n.222+147A=) | |
| 9 | g.95135200C>A | CA2690791012 | AOPEP,FANCC | n.411-12011C>A n.1380G>T c.843+146G>T (n.843+146G>T) c.988+146G>T (n.988+146G>T) n.558+146G>T n.198+146G>T n.28+146G>T c.162+146G>T (n.162+146G>T) c.678+146G>T (n.678+146G>T) c.387+146G>T (n.387+146G>T) c.2320-12011C>A (n.2320-12011C>A) c.222+146G>T (n.222+146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135200C>T | CA2690791011 | AOPEP,FANCC | n.411-12011C>T n.1380G>A c.843+146G>A (n.843+146G>A) c.988+146G>A (n.988+146G>A) n.558+146G>A n.198+146G>A n.28+146G>A c.162+146G>A (n.162+146G>A) c.678+146G>A (n.678+146G>A) c.387+146G>A (n.387+146G>A) c.2320-12011C>T (n.2320-12011C>T) c.222+146G>A (n.222+146G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135205del | CA2600310233 | AOPEP,FANCC | n.411-12006del n.1379del c.843+145del (n.843+145del) c.988+145del (n.988+145del) n.558+145del n.198+145del n.28+145del c.162+145del (n.162+145del) c.678+145del (n.678+145del) c.387+145del (n.387+145del) c.2320-12006del (n.2320-12006del) c.222+145del (n.222+145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135202A>G | CA2690791014 | AOPEP,FANCC | n.411-12009A>G n.1378T>C c.843+144T>C (n.843+144T>C) c.988+144T>C (n.988+144T>C) n.558+144T>C n.198+144T>C n.28+144T>C c.162+144T>C (n.162+144T>C) c.678+144T>C (n.678+144T>C) c.387+144T>C (n.387+144T>C) c.2320-12009A>G (n.2320-12009A>G) c.222+144T>C (n.222+144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135204A= | CA1865437903 | AOPEP,FANCC | n.411-12007A= n.1376T= c.843+142T= (n.843+142T=) c.988+142T= (n.988+142T=) n.558+142T= n.198+142T= n.28+142T= c.162+142T= (n.162+142T=) c.678+142T= (n.678+142T=) c.387+142T= (n.387+142T=) c.2320-12007A= (n.2320-12007A=) c.222+142T= (n.222+142T=) | |
| 9 | g.95135204A>C | CA868753481 | AOPEP,FANCC | n.411-12007A>C n.1376T>G c.843+142T>G (n.843+142T>G) c.988+142T>G (n.988+142T>G) n.558+142T>G n.198+142T>G n.28+142T>G c.162+142T>G (n.162+142T>G) c.678+142T>G (n.678+142T>G) c.387+142T>G (n.387+142T>G) c.2320-12007A>C (n.2320-12007A>C) c.222+142T>G (n.222+142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135205A= | CA1865437904 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A= n.1375T= c.843+141T= (n.843+141T=) c.988+141T= (n.988+141T=) n.558+141T= n.198+141T= n.28+141T= c.162+141T= (n.162+141T=) c.678+141T= (n.678+141T=) c.387+141T= (n.387+141T=) c.2320-12006A= (n.2320-12006A=) c.222+141T= (n.222+141T=) | |
| 9 | g.95135205A>G | CA653183363 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A>G n.1375T>C c.843+141T>C (n.843+141T>C) c.988+141T>C (n.988+141T>C) n.558+141T>C n.198+141T>C n.28+141T>C c.162+141T>C (n.162+141T>C) c.678+141T>C (n.678+141T>C) c.387+141T>C (n.387+141T>C) c.2320-12006A>G (n.2320-12006A>G) c.222+141T>C (n.222+141T>C) | COSMIC |
| 9 | g.95135205A>T | CA196562407 | AOPEP,FANCC | n.411-12006A>T n.1375T>A c.843+141T>A (n.843+141T>A) c.988+141T>A (n.988+141T>A) n.558+141T>A n.198+141T>A n.28+141T>A c.162+141T>A (n.162+141T>A) c.678+141T>A (n.678+141T>A) c.387+141T>A (n.387+141T>A) c.2320-12006A>T (n.2320-12006A>T) c.222+141T>A (n.222+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135206T>C | CA868753484 | AOPEP,FANCC | n.411-12005T>C n.1374A>G c.843+140A>G (n.843+140A>G) c.988+140A>G (n.988+140A>G) n.558+140A>G n.198+140A>G n.28+140A>G c.162+140A>G (n.162+140A>G) c.678+140A>G (n.678+140A>G) c.387+140A>G (n.387+140A>G) c.2320-12005T>C (n.2320-12005T>C) c.222+140A>G (n.222+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135206T= | CA1865437906 | AOPEP,FANCC | n.411-12005T= n.1374A= c.843+140A= (n.843+140A=) c.988+140A= (n.988+140A=) n.558+140A= n.198+140A= n.28+140A= c.162+140A= (n.162+140A=) c.678+140A= (n.678+140A=) c.387+140A= (n.387+140A=) c.2320-12005T= (n.2320-12005T=) c.222+140A= (n.222+140A=) | |
| 9 | g.95135210del | CA2690791021 | AOPEP,FANCC | n.411-12001del n.1373del c.843+139del (n.843+139del) c.988+139del (n.988+139del) n.558+139del n.198+139del n.28+139del c.162+139del (n.162+139del) c.678+139del (n.678+139del) c.387+139del (n.387+139del) c.2320-12001del (n.2320-12001del) c.222+139del (n.222+139del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135209A= | CA1865437908 | AOPEP,FANCC | n.411-12002A= n.1371T= c.843+137T= (n.843+137T=) c.988+137T= (n.988+137T=) n.558+137T= n.198+137T= n.28+137T= c.162+137T= (n.162+137T=) c.678+137T= (n.678+137T=) c.387+137T= (n.387+137T=) c.2320-12002A= (n.2320-12002A=) c.222+137T= (n.222+137T=) | |
| 9 | g.95135209A>T | CA1126970635 | AOPEP,FANCC | n.411-12002A>T n.1371T>A c.843+137T>A (n.843+137T>A) c.988+137T>A (n.988+137T>A) n.558+137T>A n.198+137T>A n.28+137T>A c.162+137T>A (n.162+137T>A) c.678+137T>A (n.678+137T>A) c.387+137T>A (n.387+137T>A) c.2320-12002A>T (n.2320-12002A>T) c.222+137T>A (n.222+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>A | CA589261290 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>A n.1369A>T c.843+135A>T (n.843+135A>T) c.988+135A>T (n.988+135A>T) n.558+135A>T n.198+135A>T n.28+135A>T c.162+135A>T (n.162+135A>T) c.678+135A>T (n.678+135A>T) c.387+135A>T (n.387+135A>T) c.2320-12000T>A (n.2320-12000T>A) c.222+135A>T (n.222+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>C | CA196562409 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>C n.1369A>G c.843+135A>G (n.843+135A>G) c.988+135A>G (n.988+135A>G) n.558+135A>G n.198+135A>G n.28+135A>G c.162+135A>G (n.162+135A>G) c.678+135A>G (n.678+135A>G) c.387+135A>G (n.387+135A>G) c.2320-12000T>C (n.2320-12000T>C) c.222+135A>G (n.222+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135211T>G | CA868753493 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T>G n.1369A>C c.843+135A>C (n.843+135A>C) c.988+135A>C (n.988+135A>C) n.558+135A>C n.198+135A>C n.28+135A>C c.162+135A>C (n.162+135A>C) c.678+135A>C (n.678+135A>C) c.387+135A>C (n.387+135A>C) c.2320-12000T>G (n.2320-12000T>G) c.222+135A>C (n.222+135A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95135211T= | CA1865437911 | AOPEP,FANCC | n.411-12000T= n.1369A= c.843+135A= (n.843+135A=) c.988+135A= (n.988+135A=) n.558+135A= n.198+135A= n.28+135A= c.162+135A= (n.162+135A=) c.678+135A= (n.678+135A=) c.387+135A= (n.387+135A=) c.2320-12000T= (n.2320-12000T=) c.222+135A= (n.222+135A=) | |
| 9 | g.95135212G>A | CA2508264886 | AOPEP,FANCC | n.411-11999G>A n.1368C>T c.843+134C>T (n.843+134C>T) c.988+134C>T (n.988+134C>T) n.558+134C>T n.198+134C>T n.28+134C>T c.162+134C>T (n.162+134C>T) c.678+134C>T (n.678+134C>T) c.387+134C>T (n.387+134C>T) c.2320-11999G>A (n.2320-11999G>A) c.222+134C>T (n.222+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135214A>G | CA2690791032 | AOPEP,FANCC | n.411-11997A>G n.1366T>C c.843+132T>C (n.843+132T>C) c.988+132T>C (n.988+132T>C) n.558+132T>C n.198+132T>C n.28+132T>C c.162+132T>C (n.162+132T>C) c.678+132T>C (n.678+132T>C) c.387+132T>C (n.387+132T>C) c.2320-11997A>G (n.2320-11997A>G) c.222+132T>C (n.222+132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135214A>T | CA2690791033 | AOPEP,FANCC | n.411-11997A>T n.1366T>A c.843+132T>A (n.843+132T>A) c.988+132T>A (n.988+132T>A) n.558+132T>A n.198+132T>A n.28+132T>A c.162+132T>A (n.162+132T>A) c.678+132T>A (n.678+132T>A) c.387+132T>A (n.387+132T>A) c.2320-11997A>T (n.2320-11997A>T) c.222+132T>A (n.222+132T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135216del | CA2690791030 | AOPEP,FANCC | n.411-11995del n.1366del c.843+132del (n.843+132del) c.988+132del (n.988+132del) n.558+132del n.198+132del n.28+132del c.162+132del (n.162+132del) c.678+132del (n.678+132del) c.387+132del (n.387+132del) c.2320-11995del (n.2320-11995del) c.222+132del (n.222+132del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135215A= | CA1865437914 | AOPEP,FANCC | n.411-11996A= n.1365T= c.843+131T= (n.843+131T=) c.988+131T= (n.988+131T=) n.558+131T= n.198+131T= n.28+131T= c.162+131T= (n.162+131T=) c.678+131T= (n.678+131T=) c.387+131T= (n.387+131T=) c.2320-11996A= (n.2320-11996A=) c.222+131T= (n.222+131T=) | |
| 9 | g.95135215A>C | CA196562413 | AOPEP,FANCC | n.411-11996A>C n.1365T>G c.843+131T>G (n.843+131T>G) c.988+131T>G (n.988+131T>G) n.558+131T>G n.198+131T>G n.28+131T>G c.162+131T>G (n.162+131T>G) c.678+131T>G (n.678+131T>G) c.387+131T>G (n.387+131T>G) c.2320-11996A>C (n.2320-11996A>C) c.222+131T>G (n.222+131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95135217T>C | CA2690791035 | AOPEP,FANCC | n.411-11994T>C n.1363A>G c.843+129A>G (n.843+129A>G) c.988+129A>G (n.988+129A>G) n.558+129A>G n.198+129A>G n.28+129A>G c.162+129A>G (n.162+129A>G) c.678+129A>G (n.678+129A>G) c.387+129A>G (n.387+129A>G) c.2320-11994T>C (n.2320-11994T>C) c.222+129A>G (n.222+129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95135221C>A | CA2690791040 | AOPEP,FANCC | n.411-11990C>A n.1359G>T c.843+125G>T (n.843+125G>T) c.988+125G>T (n.988+125G>T) n.558+125G>T n.198+125G>T n.28+125G>T c.162+125G>T (n.162+125G>T) c.678+125G>T (n.678+125G>T) c.387+125G>T (n.387+125G>T) c.2320-11990C>A (n.2320-11990C>A) c.222+125G>T (n.222+125G>T) | gnomAD v4 |