Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111492C>ACA374107280AOPEP,FANCCn.410+30712C>A
n.2115G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.627G>T
n.655G>T
n.485G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.95111492C=CA1865416406AOPEP,FANCCn.410+30712C=
n.2115G=
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1445G= (n.1445G=)
n.627G=
n.655G=
n.485G=
c.619G= (p.Asp207=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.2319+30712C= (n.2319+30712C=)
c.679G= (p.Asp227=)
9g.95111492C>GCA196543211AOPEP,FANCCn.410+30712C>G
n.2115G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.627G>C
n.655G>C
n.485G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G)
c.679G>C (p.Asp227His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111492C>TCA348778AOPEP,FANCCn.410+30712C>T
n.2115G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.627G>A
n.655G>A
n.485G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111493A>CCA466351397AOPEP,FANCCn.410+30713A>C
n.2114T>G
c.1299T>G (p.Arg433=)
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.626T>G
n.654T>G
n.484T>G
c.618T>G (p.Arg206=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111493A>GCA466351398AOPEP,FANCCn.410+30713A>G
n.2114T>C
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.626T>C
n.654T>C
n.484T>C
c.618T>C (p.Arg206=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
9g.95111493A>TCA466351399AOPEP,FANCCn.410+30713A>T
n.2114T>A
c.1299T>A (p.Arg433=)
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.626T>A
n.654T>A
n.484T>A
c.618T>A (p.Arg206=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
9g.95111494C>ACA374107281AOPEP,FANCCn.410+30714C>A
n.2113G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.625G>T
n.653G>T
n.483G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
9g.95111494C=CA1865416417AOPEP,FANCCn.410+30714C=
n.2113G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.625G=
n.653G=
n.483G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.2319+30714C= (n.2319+30714C=)
c.677G= (p.Arg226=)
9g.95111494C>GCA374107282AOPEP,FANCCn.410+30714C>G
n.2113G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.625G>C
n.653G>C
n.483G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
9g.95111494C>TCA5137402AOPEP,FANCCn.410+30714C>T
n.2113G>A
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.625G>A
n.653G>A
n.483G>A
c.617G>A (p.Arg206His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>ACA287184AOPEP,FANCCn.410+30715G>A
n.2112C>T
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1442C>T (n.1442C>T)
n.624C>T
n.652C>T
n.482C>T
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>CCA374107283AOPEP,FANCCn.410+30715G>C
n.2112C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1442C>G (n.1442C>G)
n.624C>G
n.652C>G
n.482C>G
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
9g.95111495G=CA1865416424AOPEP,FANCCn.410+30715G=
n.2112C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1442C= (n.1442C=)
n.624C=
n.652C=
n.482C=
c.616C= (p.Arg206=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.2319+30715G= (n.2319+30715G=)
c.676C= (p.Arg226=)
9g.95111495G>TCA374107284AOPEP,FANCCn.410+30715G>T
n.2112C>A
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1442C>A (n.1442C>A)
n.624C>A
n.652C>A
n.482C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111499dupCA2785167584AOPEP,FANCCn.410+30719dup
n.2112dup
c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2)
c.1442dup (n.1442dup)
n.624dup
n.652dup
n.482dup
c.616dup (p.Arg206ProfsTer2)
c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2)
c.841dup (p.Arg281ProfsTer2)
c.2319+30719dup (n.2319+30719dup)
c.676dup (p.Arg226ProfsTer2)
9g.95111499delCA2695210732AOPEP,FANCCn.410+30719del
n.2112del
c.1297del (p.Arg433ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer11)
c.1442del (n.1442del)
n.624del
n.652del
n.482del
c.616del (p.Arg206ValfsTer14)
c.1132del (p.Arg378ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer19)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer?)
c.841del (p.Arg281ValfsTer14)
c.2319+30719del (n.2319+30719del)
c.676del (p.Arg226ValfsTer14)
9g.95111496_95111508delCA2697557936AOPEP,FANCCn.410+30716_410+30728del
n.2100_2112del
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11)
c.1430_1442del (n.1430_1442del)
n.612_624del
n.640_652del
n.470_482del
c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14)
c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?)
c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14)
c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del)
c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14)
 ClinVar
9g.95111496G>ACA466351404AOPEP,FANCCn.410+30716G>A
n.2111C>T
c.1296C>T (p.Pro432=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.623C>T
n.651C>T
n.481C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A)
c.675C>T (p.Pro225=)
9g.95111496G>CCA466351406AOPEP,FANCCn.410+30716G>C
n.2111C>G
c.1296C>G (p.Pro432=)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.623C>G
n.651C>G
n.481C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C)
c.675C>G (p.Pro225=)
9g.95111496G>TCA466351407AOPEP,FANCCn.410+30716G>T
n.2111C>A
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.623C>A
n.651C>A
n.481C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T)
c.675C>A (p.Pro225=)
9g.95111497G>ACA374107285AOPEP,FANCCn.410+30717G>A
n.2110C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1440C>T (n.1440C>T)
n.622C>T
n.650C>T
n.480C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4
9g.95111497G>CCA374107286AOPEP,FANCCn.410+30717G>C
n.2110C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.622C>G
n.650C>G
n.480C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
9g.95111497G>TCA374107287AOPEP,FANCCn.410+30717G>T
n.2110C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.622C>A
n.650C>A
n.480C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T)
c.674C>A (p.Pro225His)
 ClinVar
9g.95111498G>ACA374107288AOPEP,FANCCn.410+30718G>A
n.2109C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.621C>T
n.649C>T
n.479C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111498G>CCA374107289AOPEP,FANCCn.410+30718G>C
n.2109C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.621C>G
n.649C>G
n.479C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
9g.95111498G>TCA374107290AOPEP,FANCCn.410+30718G>T
n.2109C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.621C>A
n.649C>A
n.479C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
9g.95111499G>ACA466351413AOPEP,FANCCn.410+30719G>A
n.2108C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.620C>T
n.648C>T
n.478C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A)
c.672C>T (p.Gly224=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111499G>CCA466351412AOPEP,FANCCn.410+30719G>C
n.2108C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1438C>G (n.1438C>G)
n.620C>G
n.648C>G
n.478C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C)
c.672C>G (p.Gly224=)
 dbSNP
9g.95111499G=CA1865416430AOPEP,FANCCn.410+30719G=
n.2108C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1438C= (n.1438C=)
n.620C=
n.648C=
n.478C=
c.612C= (p.Gly204=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.2319+30719G= (n.2319+30719G=)
c.672C= (p.Gly224=)
9g.95111499G>TCA466351411AOPEP,FANCCn.410+30719G>T
n.2108C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.620C>A
n.648C>A
n.478C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T)
c.672C>A (p.Gly224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111500C>ACA374107293AOPEP,FANCCn.410+30720C>A
n.2107G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.619G>T
n.647G>T
n.477G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A)
c.671G>T (p.Gly224Val)
 gnomAD v4
9g.95111500C>GCA374107292AOPEP,FANCCn.410+30720C>G
n.2107G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.619G>C
n.647G>C
n.477G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.2319+30720C>G (n.2319+30720C>G)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 dbSNP
9g.95111500C>TCA374107291AOPEP,FANCCn.410+30720C>T
n.2107G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1437G>A (n.1437G>A)
n.619G>A
n.647G>A
n.477G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.2319+30720C>T (n.2319+30720C>T)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
 dbSNP
9g.95111501C>ACA374107294AOPEP,FANCCn.410+30721C>A
n.2106G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1436G>T (n.1436G>T)
n.618G>T
n.646G>T
n.476G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.2319+30721C>A (n.2319+30721C>A)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
9g.95111501C=CA1865416438AOPEP,FANCCn.410+30721C=
n.2106G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1436G= (n.1436G=)
n.618G=
n.646G=
n.476G=
c.610G= (p.Gly204=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.2319+30721C= (n.2319+30721C=)
c.670G= (p.Gly224=)
9g.95111501C>GCA374107296AOPEP,FANCCn.410+30721C>G
n.2106G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1436G>C (n.1436G>C)
n.618G>C
n.646G>C
n.476G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.2319+30721C>G (n.2319+30721C>G)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
 dbSNP
9g.95111501C>TCA374107295AOPEP,FANCCn.410+30721C>T
n.2106G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1436G>A (n.1436G>A)
n.618G>A
n.646G>A
n.476G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.2319+30721C>T (n.2319+30721C>T)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111501_95111504delinsCGTACA1865416436AOPEP,FANCCn.410+30721_410+30724delinsCGTA
n.2103_2106delinsTACG
c.1288_1291delinsTACG (p.Tyr430=)
c.1433_1436delinsTACG (n.1433_1436delinsTACG)
n.615_618delinsTACG
n.643_646delinsTACG
n.473_476delinsTACG
c.607_610delinsTACG (p.Tyr203=)
c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=)
c.832_835delinsTACG (p.Tyr278=)
c.2319+30721_2319+30724delinsCGTA (n.2319+30721_2319+30724delinsCGTA)
c.667_670delinsTACG (p.Tyr223=)
9g.95111502G>ACA350781AOPEP,FANCCn.410+30722G>A
n.2105C>T
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1435C>T (n.1435C>T)
n.617C>T
n.645C>T
n.475C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A)
c.669C>T (p.Tyr223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111502G>CCA374107297AOPEP,FANCCn.410+30722G>C
n.2105C>G
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1435C>G (n.1435C>G)
n.617C>G
n.645C>G
n.475C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>C (n.2319+30722G>C)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
9g.95111502G=CA1865416448AOPEP,FANCCn.410+30722G=
n.2105C=
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.1435C= (n.1435C=)
n.617C=
n.645C=
n.475C=
c.609C= (p.Tyr203=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.2319+30722G= (n.2319+30722G=)
c.669C= (p.Tyr223=)
9g.95111502G>TCA349399AOPEP,FANCCn.410+30722G>T
n.2105C>A
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1435C>A (n.1435C>A)
n.617C>A
n.645C>A
n.475C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111506_95111508delCA589580888AOPEP,FANCCn.410+30726_410+30728del
n.2103_2105del
c.1288_1290del (p.Tyr430del)
c.1433_1435del (n.1433_1435del)
n.615_617del
n.643_645del
n.473_475del
c.607_609del (p.Tyr203del)
c.1123_1125del (p.Tyr375del)
c.832_834del (p.Tyr278del)
c.2319+30726_2319+30728del (n.2319+30726_2319+30728del)
c.667_669del (p.Tyr223del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111503T>ACA374107298AOPEP,FANCCn.410+30723T>A
n.2104A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1434A>T (n.1434A>T)
n.616A>T
n.644A>T
n.474A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.2319+30723T>A (n.2319+30723T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
 dbSNP
9g.95111503T>CCA374107299AOPEP,FANCCn.410+30723T>C
n.2104A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1434A>G (n.1434A>G)
n.616A>G
n.644A>G
n.474A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.2319+30723T>C (n.2319+30723T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
9g.95111503T>GCA374107300AOPEP,FANCCn.410+30723T>G
n.2104A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1434A>C (n.1434A>C)
n.616A>C
n.644A>C
n.474A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.2319+30723T>G (n.2319+30723T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
9g.95111504A>CCA374107303AOPEP,FANCCn.410+30724A>C
n.2103T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1433T>G (n.1433T>G)
n.615T>G
n.643T>G
n.473T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.2319+30724A>C (n.2319+30724A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
9g.95111504A>GCA374107301AOPEP,FANCCn.410+30724A>G
n.2103T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1433T>C (n.1433T>C)
n.615T>C
n.643T>C
n.473T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.2319+30724A>G (n.2319+30724A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
9g.95111504A>TCA374107302AOPEP,FANCCn.410+30724A>T
n.2103T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1433T>A (n.1433T>A)
n.615T>A
n.643T>A
n.473T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.2319+30724A>T (n.2319+30724A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)

Number of alleles fetched