Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111487C>ACA466351387AOPEP,FANCCn.410+30707C>A
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n.490G=
c.624G= (p.Gly208=)
c.1140G= (p.Gly380=)
c.849G= (p.Gly283=)
c.2319+30707C= (n.2319+30707C=)
c.684G= (p.Gly228=)
9g.95111487C>GCA5137401AOPEP,FANCCn.410+30707C>G
n.2120G>C
c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1450G>C (n.1450G>C)
n.632G>C
n.660G>C
n.490G>C
c.624G>C (p.Gly208=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.849G>C (p.Gly283=)
c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G)
c.684G>C (p.Gly228=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111487C>TCA466351388AOPEP,FANCCn.410+30707C>T
n.2120G>A
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c.1450G>A (n.1450G>A)
n.632G>A
n.660G>A
n.490G>A
c.624G>A (p.Gly208=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.849G>A (p.Gly283=)
c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T)
c.684G>A (p.Gly228=)
dbSNP
9g.95111488C>ACA374107269AOPEP,FANCCn.410+30708C>A
n.2119G>T
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c.683G>T (p.Gly228Val)
9g.95111488C>GCA374107270AOPEP,FANCCn.410+30708C>G
n.2119G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1449G>C (n.1449G>C)
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c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
dbSNP
9g.95111488C>TCA374107271AOPEP,FANCCn.410+30708C>T
n.2119G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1449G>A (n.1449G>A)
n.631G>A
n.659G>A
n.489G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
gnomAD v4
9g.95111489C>ACA374107272AOPEP,FANCCn.410+30709C>A
n.2118G>T
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1448G>T (n.1448G>T)
n.630G>T
n.658G>T
n.488G>T
c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
dbSNP
9g.95111489C=CA1865416394AOPEP,FANCCn.410+30709C=
n.2118G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1448G= (n.1448G=)
n.630G=
n.658G=
n.488G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.2319+30709C= (n.2319+30709C=)
c.682G= (p.Gly228=)
9g.95111489C>GCA374107273AOPEP,FANCCn.410+30709C>G
n.2118G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1448G>C (n.1448G>C)
n.630G>C
n.658G>C
n.488G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
9g.95111489C>TCA374107274AOPEP,FANCCn.410+30709C>T
n.2118G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1448G>A (n.1448G>A)
n.630G>A
n.658G>A
n.488G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
9g.95111490A>CCA374107275AOPEP,FANCCn.410+30710A>C
n.2117T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1447T>G (n.1447T>G)
n.629T>G
n.657T>G
n.487T>G
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
9g.95111490A>GCA466351392AOPEP,FANCCn.410+30710A>G
n.2117T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1447T>C (n.1447T>C)
n.629T>C
n.657T>C
n.487T>C
c.621T>C (p.Asp207=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G)
c.681T>C (p.Asp227=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111490A>TCA374107276AOPEP,FANCCn.410+30710A>T
n.2117T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.629T>A
n.657T>A
n.487T>A
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
9g.95111490dupCA299134AOPEP,FANCCn.410+30710dup
n.2117dup
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?)
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21)
c.1447dup (n.1447dup)
n.629dup
n.657dup
n.487dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?)
c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?)
c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?)
c.2319+30710dup (n.2319+30710dup)
c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111491T>ACA374107277AOPEP,FANCCn.410+30711T>A
n.2116A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.628A>T
n.656A>T
n.486A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A)
c.680A>T (p.Asp227Val)
9g.95111491T>CCA374107278AOPEP,FANCCn.410+30711T>C
n.2116A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.628A>G
n.656A>G
n.486A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
ClinVar dbSNP
9g.95111491T>GCA374107279AOPEP,FANCCn.410+30711T>G
n.2116A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.628A>C
n.656A>C
n.486A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
9g.95111492C>ACA374107280AOPEP,FANCCn.410+30712C>A
n.2115G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.627G>T
n.655G>T
n.485G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
ClinVar dbSNP
9g.95111492C=CA1865416406AOPEP,FANCCn.410+30712C=
n.2115G=
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1445G= (n.1445G=)
n.627G=
n.655G=
n.485G=
c.619G= (p.Asp207=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.2319+30712C= (n.2319+30712C=)
c.679G= (p.Asp227=)
9g.95111492C>GCA196543211AOPEP,FANCCn.410+30712C>G
n.2115G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.627G>C
n.655G>C
n.485G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G)
c.679G>C (p.Asp227His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111492C>TCA348778AOPEP,FANCCn.410+30712C>T
n.2115G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.627G>A
n.655G>A
n.485G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111493A>CCA466351397AOPEP,FANCCn.410+30713A>C
n.2114T>G
c.1299T>G (p.Arg433=)
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.626T>G
n.654T>G
n.484T>G
c.618T>G (p.Arg206=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111493A>GCA466351398AOPEP,FANCCn.410+30713A>G
n.2114T>C
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.626T>C
n.654T>C
n.484T>C
c.618T>C (p.Arg206=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
9g.95111493A>TCA466351399AOPEP,FANCCn.410+30713A>T
n.2114T>A
c.1299T>A (p.Arg433=)
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.626T>A
n.654T>A
n.484T>A
c.618T>A (p.Arg206=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
9g.95111494C>ACA374107281AOPEP,FANCCn.410+30714C>A
n.2113G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.625G>T
n.653G>T
n.483G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
9g.95111494C=CA1865416417AOPEP,FANCCn.410+30714C=
n.2113G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.625G=
n.653G=
n.483G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.2319+30714C= (n.2319+30714C=)
c.677G= (p.Arg226=)
9g.95111494C>GCA374107282AOPEP,FANCCn.410+30714C>G
n.2113G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.625G>C
n.653G>C
n.483G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
9g.95111494C>TCA5137402AOPEP,FANCCn.410+30714C>T
n.2113G>A
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.625G>A
n.653G>A
n.483G>A
c.617G>A (p.Arg206His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>ACA287184AOPEP,FANCCn.410+30715G>A
n.2112C>T
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1442C>T (n.1442C>T)
n.624C>T
n.652C>T
n.482C>T
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>CCA374107283AOPEP,FANCCn.410+30715G>C
n.2112C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1442C>G (n.1442C>G)
n.624C>G
n.652C>G
n.482C>G
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
gnomAD v4
9g.95111495G=CA1865416424AOPEP,FANCCn.410+30715G=
n.2112C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1442C= (n.1442C=)
n.624C=
n.652C=
n.482C=
c.616C= (p.Arg206=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.2319+30715G= (n.2319+30715G=)
c.676C= (p.Arg226=)
9g.95111495G>TCA374107284AOPEP,FANCCn.410+30715G>T
n.2112C>A
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1442C>A (n.1442C>A)
n.624C>A
n.652C>A
n.482C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111499dupCA2785167584AOPEP,FANCCn.410+30719dup
n.2112dup
c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2)
c.1442dup (n.1442dup)
n.624dup
n.652dup
n.482dup
c.616dup (p.Arg206ProfsTer2)
c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2)
c.841dup (p.Arg281ProfsTer2)
c.2319+30719dup (n.2319+30719dup)
c.676dup (p.Arg226ProfsTer2)
9g.95111499delCA2695210732AOPEP,FANCCn.410+30719del
n.2112del
c.1297del (p.Arg433ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer11)
c.1442del (n.1442del)
n.624del
n.652del
n.482del
c.616del (p.Arg206ValfsTer14)
c.1132del (p.Arg378ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer19)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer?)
c.841del (p.Arg281ValfsTer14)
c.2319+30719del (n.2319+30719del)
c.676del (p.Arg226ValfsTer14)
9g.95111496_95111508delCA2697557936AOPEP,FANCCn.410+30716_410+30728del
n.2100_2112del
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11)
c.1430_1442del (n.1430_1442del)
n.612_624del
n.640_652del
n.470_482del
c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14)
c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?)
c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14)
c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del)
c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14)
ClinVar
9g.95111496G>ACA466351404AOPEP,FANCCn.410+30716G>A
n.2111C>T
c.1296C>T (p.Pro432=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.623C>T
n.651C>T
n.481C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A)
c.675C>T (p.Pro225=)
9g.95111496G>CCA466351406AOPEP,FANCCn.410+30716G>C
n.2111C>G
c.1296C>G (p.Pro432=)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.623C>G
n.651C>G
n.481C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C)
c.675C>G (p.Pro225=)
9g.95111496G>TCA466351407AOPEP,FANCCn.410+30716G>T
n.2111C>A
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.623C>A
n.651C>A
n.481C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T)
c.675C>A (p.Pro225=)
9g.95111497G>ACA374107285AOPEP,FANCCn.410+30717G>A
n.2110C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1440C>T (n.1440C>T)
n.622C>T
n.650C>T
n.480C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
gnomAD v4
9g.95111497G>CCA374107286AOPEP,FANCCn.410+30717G>C
n.2110C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.622C>G
n.650C>G
n.480C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
9g.95111497G>TCA374107287AOPEP,FANCCn.410+30717G>T
n.2110C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.622C>A
n.650C>A
n.480C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T)
c.674C>A (p.Pro225His)
ClinVar
9g.95111498G>ACA374107288AOPEP,FANCCn.410+30718G>A
n.2109C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.621C>T
n.649C>T
n.479C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111498G>CCA374107289AOPEP,FANCCn.410+30718G>C
n.2109C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.621C>G
n.649C>G
n.479C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
9g.95111498G>TCA374107290AOPEP,FANCCn.410+30718G>T
n.2109C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.621C>A
n.649C>A
n.479C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
9g.95111499G>ACA466351413AOPEP,FANCCn.410+30719G>A
n.2108C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.620C>T
n.648C>T
n.478C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A)
c.672C>T (p.Gly224=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111499G>CCA466351412AOPEP,FANCCn.410+30719G>C
n.2108C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1438C>G (n.1438C>G)
n.620C>G
n.648C>G
n.478C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C)
c.672C>G (p.Gly224=)
dbSNP
9g.95111499G=CA1865416430AOPEP,FANCCn.410+30719G=
n.2108C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1438C= (n.1438C=)
n.620C=
n.648C=
n.478C=
c.612C= (p.Gly204=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.2319+30719G= (n.2319+30719G=)
c.672C= (p.Gly224=)
9g.95111499G>TCA466351411AOPEP,FANCCn.410+30719G>T
n.2108C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.620C>A
n.648C>A
n.478C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T)
c.672C>A (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111500C>ACA374107293AOPEP,FANCCn.410+30720C>A
n.2107G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.619G>T
n.647G>T
n.477G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A)
c.671G>T (p.Gly224Val)
gnomAD v4

Number of alleles fetched