Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111487C>A | CA466351387 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>A n.2120G>T c.1305G>T (p.Gly435=) c.1450G>T (n.1450G>T) n.632G>T n.660G>T n.490G>T c.624G>T (p.Gly208=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.849G>T (p.Gly283=) c.2319+30707C>A (n.2319+30707C>A) c.684G>T (p.Gly228=) | |
9 | g.95111487C= | CA1865416388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C= n.2120G= c.1305G= (p.Gly435=) c.1450G= (n.1450G=) n.632G= n.660G= n.490G= c.624G= (p.Gly208=) c.1140G= (p.Gly380=) c.849G= (p.Gly283=) c.2319+30707C= (n.2319+30707C=) c.684G= (p.Gly228=) | |
9 | g.95111487C>G | CA5137401 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>G n.2120G>C c.1305G>C (p.Gly435=) c.1450G>C (n.1450G>C) n.632G>C n.660G>C n.490G>C c.624G>C (p.Gly208=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.849G>C (p.Gly283=) c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G) c.684G>C (p.Gly228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111487C>T | CA466351388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>T n.2120G>A c.1305G>A (p.Gly435=) c.1450G>A (n.1450G>A) n.632G>A n.660G>A n.490G>A c.624G>A (p.Gly208=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.849G>A (p.Gly283=) c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T) c.684G>A (p.Gly228=) | dbSNP |
9 | g.95111488C>A | CA374107269 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>A n.2119G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1449G>T (n.1449G>T) n.631G>T n.659G>T n.489G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.2319+30708C>A (n.2319+30708C>A) c.683G>T (p.Gly228Val) | |
9 | g.95111488C>G | CA374107270 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>G n.2119G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1449G>C (n.1449G>C) n.631G>C n.659G>C n.489G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G) c.683G>C (p.Gly228Ala) | dbSNP |
9 | g.95111488C>T | CA374107271 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>T n.2119G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1449G>A (n.1449G>A) n.631G>A n.659G>A n.489G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T) c.683G>A (p.Gly228Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111489C>A | CA374107272 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>A n.2118G>T c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1448G>T (n.1448G>T) n.630G>T n.658G>T n.488G>T c.622G>T (p.Gly208Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A) c.682G>T (p.Gly228Trp) | dbSNP |
9 | g.95111489C= | CA1865416394 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C= n.2118G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1448G= (n.1448G=) n.630G= n.658G= n.488G= c.622G= (p.Gly208=) c.1138G= (p.Gly380=) c.847G= (p.Gly283=) c.2319+30709C= (n.2319+30709C=) c.682G= (p.Gly228=) | |
9 | g.95111489C>G | CA374107273 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>G n.2118G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1448G>C (n.1448G>C) n.630G>C n.658G>C n.488G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G) c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
9 | g.95111489C>T | CA374107274 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>T n.2118G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1448G>A (n.1448G>A) n.630G>A n.658G>A n.488G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T) c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
9 | g.95111490A>C | CA374107275 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>C n.2117T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1447T>G (n.1447T>G) n.629T>G n.657T>G n.487T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C) c.681T>G (p.Asp227Glu) | |
9 | g.95111490A>G | CA466351392 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>G n.2117T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1447T>C (n.1447T>C) n.629T>C n.657T>C n.487T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.846T>C (p.Asp282=) c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G) c.681T>C (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111490A>T | CA374107276 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>T n.2117T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1447T>A (n.1447T>A) n.629T>A n.657T>A n.487T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T) c.681T>A (p.Asp227Glu) | |
9 | g.95111490dup | CA299134 | AOPEP,FANCC | n.410+30710dup n.2117dup c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?) c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21) c.1447dup (n.1447dup) n.629dup n.657dup n.487dup c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?) c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?) c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?) c.2319+30710dup (n.2319+30710dup) c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111491T>A | CA374107277 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>A n.2116A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1446A>T (n.1446A>T) n.628A>T n.656A>T n.486A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A) c.680A>T (p.Asp227Val) | |
9 | g.95111491T>C | CA374107278 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>C n.2116A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1446A>G (n.1446A>G) n.628A>G n.656A>G n.486A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C) c.680A>G (p.Asp227Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111491T>G | CA374107279 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>G n.2116A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1446A>C (n.1446A>C) n.628A>C n.656A>C n.486A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
9 | g.95111492C>A | CA374107280 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>A n.2115G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1445G>T (n.1445G>T) n.627G>T n.655G>T n.485G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111492C= | CA1865416406 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C= n.2115G= c.1300G= (p.Asp434=) c.1445G= (n.1445G=) n.627G= n.655G= n.485G= c.619G= (p.Asp207=) c.1135G= (p.Asp379=) c.844G= (p.Asp282=) c.2319+30712C= (n.2319+30712C=) c.679G= (p.Asp227=) | |
9 | g.95111492C>G | CA196543211 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>G n.2115G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1445G>C (n.1445G>C) n.627G>C n.655G>C n.485G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.844G>C (p.Asp282His) c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G) c.679G>C (p.Asp227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111492C>T | CA348778 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>T n.2115G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1445G>A (n.1445G>A) n.627G>A n.655G>A n.485G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T) c.679G>A (p.Asp227Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111493A>C | CA466351397 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>C n.2114T>G c.1299T>G (p.Arg433=) c.1444T>G (n.1444T>G) n.626T>G n.654T>G n.484T>G c.618T>G (p.Arg206=) c.1134T>G (p.Arg378=) c.843T>G (p.Arg281=) c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C) c.678T>G (p.Arg226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111493A>G | CA466351398 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>G n.2114T>C c.1299T>C (p.Arg433=) c.1444T>C (n.1444T>C) n.626T>C n.654T>C n.484T>C c.618T>C (p.Arg206=) c.1134T>C (p.Arg378=) c.843T>C (p.Arg281=) c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G) c.678T>C (p.Arg226=) | |
9 | g.95111493A>T | CA466351399 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>T n.2114T>A c.1299T>A (p.Arg433=) c.1444T>A (n.1444T>A) n.626T>A n.654T>A n.484T>A c.618T>A (p.Arg206=) c.1134T>A (p.Arg378=) c.843T>A (p.Arg281=) c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T) c.678T>A (p.Arg226=) | |
9 | g.95111494C>A | CA374107281 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>A n.2113G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1443G>T (n.1443G>T) n.625G>T n.653G>T n.483G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) | |
9 | g.95111494C= | CA1865416417 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C= n.2113G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1443G= (n.1443G=) n.625G= n.653G= n.483G= c.617G= (p.Arg206=) c.1133G= (p.Arg378=) c.842G= (p.Arg281=) c.2319+30714C= (n.2319+30714C=) c.677G= (p.Arg226=) | |
9 | g.95111494C>G | CA374107282 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>G n.2113G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1443G>C (n.1443G>C) n.625G>C n.653G>C n.483G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) | |
9 | g.95111494C>T | CA5137402 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>T n.2113G>A c.1298G>A (p.Arg433His) c.1443G>A (n.1443G>A) n.625G>A n.653G>A n.483G>A c.617G>A (p.Arg206His) c.1133G>A (p.Arg378His) c.842G>A (p.Arg281His) c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T) c.677G>A (p.Arg226His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111495G>A | CA287184 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>A n.2112C>T c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1442C>T (n.1442C>T) n.624C>T n.652C>T n.482C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111495G>C | CA374107283 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>C n.2112C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1442C>G (n.1442C>G) n.624C>G n.652C>G n.482C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.95111495G= | CA1865416424 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G= n.2112C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1442C= (n.1442C=) n.624C= n.652C= n.482C= c.616C= (p.Arg206=) c.1132C= (p.Arg378=) c.841C= (p.Arg281=) c.2319+30715G= (n.2319+30715G=) c.676C= (p.Arg226=) | |
9 | g.95111495G>T | CA374107284 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>T n.2112C>A c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1442C>A (n.1442C>A) n.624C>A n.652C>A n.482C>A c.616C>A (p.Arg206Ser) c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111499dup | CA2785167584 | AOPEP,FANCC | n.410+30719dup n.2112dup c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2) c.1442dup (n.1442dup) n.624dup n.652dup n.482dup c.616dup (p.Arg206ProfsTer2) c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2) c.841dup (p.Arg281ProfsTer2) c.2319+30719dup (n.2319+30719dup) c.676dup (p.Arg226ProfsTer2) | |
9 | g.95111499del | CA2695210732 | AOPEP,FANCC | n.410+30719del n.2112del c.1297del (p.Arg433ValfsTer14) c.1297del (p.Arg433ValfsTer11) c.1442del (n.1442del) n.624del n.652del n.482del c.616del (p.Arg206ValfsTer14) c.1132del (p.Arg378ValfsTer14) c.1297del (p.Arg433ValfsTer19) c.1297del (p.Arg433ValfsTer?) c.841del (p.Arg281ValfsTer14) c.2319+30719del (n.2319+30719del) c.676del (p.Arg226ValfsTer14) | |
9 | g.95111496_95111508del | CA2697557936 | AOPEP,FANCC | n.410+30716_410+30728del n.2100_2112del c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11) c.1430_1442del (n.1430_1442del) n.612_624del n.640_652del n.470_482del c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14) c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?) c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14) c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del) c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14) | ClinVar |
9 | g.95111496G>A | CA466351404 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>A n.2111C>T c.1296C>T (p.Pro432=) c.1441C>T (n.1441C>T) n.623C>T n.651C>T n.481C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.840C>T (p.Pro280=) c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A) c.675C>T (p.Pro225=) | |
9 | g.95111496G>C | CA466351406 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>C n.2111C>G c.1296C>G (p.Pro432=) c.1441C>G (n.1441C>G) n.623C>G n.651C>G n.481C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.840C>G (p.Pro280=) c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C) c.675C>G (p.Pro225=) | |
9 | g.95111496G>T | CA466351407 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>T n.2111C>A c.1296C>A (p.Pro432=) c.1441C>A (n.1441C>A) n.623C>A n.651C>A n.481C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.840C>A (p.Pro280=) c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T) c.675C>A (p.Pro225=) | |
9 | g.95111497G>A | CA374107285 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>A n.2110C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1440C>T (n.1440C>T) n.622C>T n.650C>T n.480C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A) c.674C>T (p.Pro225Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111497G>C | CA374107286 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>C n.2110C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1440C>G (n.1440C>G) n.622C>G n.650C>G n.480C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C) c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
9 | g.95111497G>T | CA374107287 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>T n.2110C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.1440C>A (n.1440C>A) n.622C>A n.650C>A n.480C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.839C>A (p.Pro280His) c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T) c.674C>A (p.Pro225His) | ClinVar |
9 | g.95111498G>A | CA374107288 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>A n.2109C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1439C>T (n.1439C>T) n.621C>T n.649C>T n.479C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A) c.673C>T (p.Pro225Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111498G>C | CA374107289 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>C n.2109C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1439C>G (n.1439C>G) n.621C>G n.649C>G n.479C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C) c.673C>G (p.Pro225Ala) | |
9 | g.95111498G>T | CA374107290 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>T n.2109C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1439C>A (n.1439C>A) n.621C>A n.649C>A n.479C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
9 | g.95111499G>A | CA466351413 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>A n.2108C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1438C>T (n.1438C>T) n.620C>T n.648C>T n.478C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.837C>T (p.Gly279=) c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A) c.672C>T (p.Gly224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111499G>C | CA466351412 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>C n.2108C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1438C>G (n.1438C>G) n.620C>G n.648C>G n.478C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.1128C>G (p.Gly376=) c.837C>G (p.Gly279=) c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C) c.672C>G (p.Gly224=) | dbSNP |
9 | g.95111499G= | CA1865416430 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G= n.2108C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1438C= (n.1438C=) n.620C= n.648C= n.478C= c.612C= (p.Gly204=) c.1128C= (p.Gly376=) c.837C= (p.Gly279=) c.2319+30719G= (n.2319+30719G=) c.672C= (p.Gly224=) | |
9 | g.95111499G>T | CA466351411 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>T n.2108C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1438C>A (n.1438C>A) n.620C>A n.648C>A n.478C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.837C>A (p.Gly279=) c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T) c.672C>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111500C>A | CA374107293 | AOPEP,FANCC | n.410+30720C>A n.2107G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1437G>T (n.1437G>T) n.619G>T n.647G>T n.477G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A) c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |