UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111392C>A | CA868771232 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>A n.2144+71G>T c.1329+71G>T (n.1329+71G>T) c.1330-47G>T (n.1330-47G>T) c.1474+71G>T (n.1474+71G>T) n.656+71G>T n.684+71G>T n.514+71G>T c.648+71G>T (n.648+71G>T) c.1164+71G>T (n.1164+71G>T) c.873+71G>T (n.873+71G>T) c.2319+30612C>A (n.2319+30612C>A) c.708+71G>T (n.708+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111392C= | CA1865416267 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C= n.2144+71G= c.1329+71G= (n.1329+71G=) c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.1474+71G= (n.1474+71G=) n.656+71G= n.684+71G= n.514+71G= c.648+71G= (n.648+71G=) c.1164+71G= (n.1164+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) c.2319+30612C= (n.2319+30612C=) c.708+71G= (n.708+71G=) | |
| 9 | g.95111392C>T | CA1126972888 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>T n.2144+71G>A c.1329+71G>A (n.1329+71G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1474+71G>A (n.1474+71G>A) n.656+71G>A n.684+71G>A n.514+71G>A c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.1164+71G>A (n.1164+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) c.2319+30612C>T (n.2319+30612C>T) c.708+71G>A (n.708+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111393C= | CA1865416271 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C= n.2144+70G= c.1329+70G= (n.1329+70G=) c.1330-48G= (n.1330-48G=) c.1474+70G= (n.1474+70G=) n.656+70G= n.684+70G= n.514+70G= c.648+70G= (n.648+70G=) c.1164+70G= (n.1164+70G=) c.873+70G= (n.873+70G=) c.2319+30613C= (n.2319+30613C=) c.708+70G= (n.708+70G=) | |
| 9 | g.95111393C>T | CA589580857 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C>T n.2144+70G>A c.1329+70G>A (n.1329+70G>A) c.1330-48G>A (n.1330-48G>A) c.1474+70G>A (n.1474+70G>A) n.656+70G>A n.684+70G>A n.514+70G>A c.648+70G>A (n.648+70G>A) c.1164+70G>A (n.1164+70G>A) c.873+70G>A (n.873+70G>A) c.2319+30613C>T (n.2319+30613C>T) c.708+70G>A (n.708+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95111394C>A | CA5137386 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C>A n.2144+69G>T c.1329+69G>T (n.1329+69G>T) c.1330-49G>T (n.1330-49G>T) c.1474+69G>T (n.1474+69G>T) n.656+69G>T n.684+69G>T n.514+69G>T c.648+69G>T (n.648+69G>T) c.1164+69G>T (n.1164+69G>T) c.873+69G>T (n.873+69G>T) c.2319+30614C>A (n.2319+30614C>A) c.708+69G>T (n.708+69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111394C= | CA1865416273 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C= n.2144+69G= c.1329+69G= (n.1329+69G=) c.1330-49G= (n.1330-49G=) c.1474+69G= (n.1474+69G=) n.656+69G= n.684+69G= n.514+69G= c.648+69G= (n.648+69G=) c.1164+69G= (n.1164+69G=) c.873+69G= (n.873+69G=) c.2319+30614C= (n.2319+30614C=) c.708+69G= (n.708+69G=) | |
| 9 | g.95111400_95111413del | CA2690789415 | AOPEP,FANCC | n.410+30620_410+30633del n.2144+56_2144+69del c.1329+56_1329+69del (n.1329+56_1329+69del) c.1329+56_1330-49del (n.1329+56_1330-49del) c.1474+56_1474+69del (n.1474+56_1474+69del) n.656+56_656+69del n.684+56_684+69del n.514+56_514+69del c.648+56_648+69del (n.648+56_648+69del) c.1164+56_1164+69del (n.1164+56_1164+69del) c.873+56_873+69del (n.873+56_873+69del) c.2319+30620_2319+30633del (n.2319+30620_2319+30633del) c.708+56_708+69del (n.708+56_708+69del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111395C= | CA1865416274 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C= n.2144+68G= c.1329+68G= (n.1329+68G=) c.1330-50G= (n.1330-50G=) c.1474+68G= (n.1474+68G=) n.656+68G= n.684+68G= n.514+68G= c.648+68G= (n.648+68G=) c.1164+68G= (n.1164+68G=) c.873+68G= (n.873+68G=) c.2319+30615C= (n.2319+30615C=) c.708+68G= (n.708+68G=) | |
| 9 | g.95111395C>G | CA1126972912 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C>G n.2144+68G>C c.1329+68G>C (n.1329+68G>C) c.1330-50G>C (n.1330-50G>C) c.1474+68G>C (n.1474+68G>C) n.656+68G>C n.684+68G>C n.514+68G>C c.648+68G>C (n.648+68G>C) c.1164+68G>C (n.1164+68G>C) c.873+68G>C (n.873+68G>C) c.2319+30615C>G (n.2319+30615C>G) c.708+68G>C (n.708+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111403_95111481dup | CA2535853773 | AOPEP,FANCC | n.410+30623_410+30701dup n.2134_2144+68dup c.1319_1329+68dup c.1319_1330-50dup c.1464_1474+68dup n.646_656+68dup n.674_684+68dup n.504_514+68dup c.638_648+68dup c.1154_1164+68dup c.863_873+68dup c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup) c.698_708+68dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111397_95111482dup | CA658657888 | AOPEP,FANCC | n.410+30617_410+30702dup n.2127_2144+68dup c.1312_1329+68dup c.1312_1330-50dup c.1457_1474+68dup n.639_656+68dup n.667_684+68dup n.497_514+68dup c.631_648+68dup c.1147_1164+68dup c.856_873+68dup c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup) c.691_708+68dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111397C>A | CA2690789416 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>A n.2144+66G>T c.1329+66G>T (n.1329+66G>T) c.1330-52G>T (n.1330-52G>T) c.1474+66G>T (n.1474+66G>T) n.656+66G>T n.684+66G>T n.514+66G>T c.648+66G>T (n.648+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.873+66G>T (n.873+66G>T) c.2319+30617C>A (n.2319+30617C>A) c.708+66G>T (n.708+66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111397C>T | CA2690789417 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>T n.2144+66G>A c.1329+66G>A (n.1329+66G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1474+66G>A (n.1474+66G>A) n.656+66G>A n.684+66G>A n.514+66G>A c.648+66G>A (n.648+66G>A) c.1164+66G>A (n.1164+66G>A) c.873+66G>A (n.873+66G>A) c.2319+30617C>T (n.2319+30617C>T) c.708+66G>A (n.708+66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111398T>A | CA196543107 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T>A n.2144+65A>T c.1329+65A>T (n.1329+65A>T) c.1330-53A>T (n.1330-53A>T) c.1474+65A>T (n.1474+65A>T) n.656+65A>T n.684+65A>T n.514+65A>T c.648+65A>T (n.648+65A>T) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.2319+30618T>A (n.2319+30618T>A) c.708+65A>T (n.708+65A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111398T= | CA1865416275 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T= n.2144+65A= c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1330-53A= (n.1330-53A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) n.656+65A= n.684+65A= n.514+65A= c.648+65A= (n.648+65A=) c.1164+65A= (n.1164+65A=) c.873+65A= (n.873+65A=) c.2319+30618T= (n.2319+30618T=) c.708+65A= (n.708+65A=) | |
| 9 | g.95111401G>A | CA2690789418 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>A n.2144+62C>T c.1329+62C>T (n.1329+62C>T) c.1330-56C>T (n.1330-56C>T) c.1474+62C>T (n.1474+62C>T) n.656+62C>T n.684+62C>T n.514+62C>T c.648+62C>T (n.648+62C>T) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.2319+30621G>A (n.2319+30621G>A) c.708+62C>T (n.708+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111401G>T | CA2690789419 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>T n.2144+62C>A c.1329+62C>A (n.1329+62C>A) c.1330-56C>A (n.1330-56C>A) c.1474+62C>A (n.1474+62C>A) n.656+62C>A n.684+62C>A n.514+62C>A c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.2319+30621G>T (n.2319+30621G>T) c.708+62C>A (n.708+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111402C>A | CA589580859 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>A n.2144+61G>T c.1329+61G>T (n.1329+61G>T) c.1330-57G>T (n.1330-57G>T) c.1474+61G>T (n.1474+61G>T) n.656+61G>T n.684+61G>T n.514+61G>T c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) c.2319+30622C>A (n.2319+30622C>A) c.708+61G>T (n.708+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111402C= | CA1865416277 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C= n.2144+61G= c.1329+61G= (n.1329+61G=) c.1330-57G= (n.1330-57G=) c.1474+61G= (n.1474+61G=) n.656+61G= n.684+61G= n.514+61G= c.648+61G= (n.648+61G=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.873+61G= (n.873+61G=) c.2319+30622C= (n.2319+30622C=) c.708+61G= (n.708+61G=) | |
| 9 | g.95111402C>T | CA2720090388 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>T n.2144+61G>A c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) c.1330-57G>A (n.1330-57G>A) c.1474+61G>A (n.1474+61G>A) n.656+61G>A n.684+61G>A n.514+61G>A c.648+61G>A (n.648+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.873+61G>A (n.873+61G>A) c.2319+30622C>T (n.2319+30622C>T) c.708+61G>A (n.708+61G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111406C>T | CA2690789420 | AOPEP,FANCC | n.410+30626C>T n.2144+57G>A c.1329+57G>A (n.1329+57G>A) c.1474+57G>A (n.1474+57G>A) n.656+57G>A n.684+57G>A n.514+57G>A c.648+57G>A (n.648+57G>A) c.1164+57G>A (n.1164+57G>A) c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.2319+30626C>T (n.2319+30626C>T) c.708+57G>A (n.708+57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111408C>T | CA2690789421 | AOPEP,FANCC | n.410+30628C>T n.2144+55G>A c.1329+55G>A (n.1329+55G>A) c.1474+55G>A (n.1474+55G>A) n.656+55G>A n.684+55G>A n.514+55G>A c.648+55G>A (n.648+55G>A) c.1164+55G>A (n.1164+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.2319+30628C>T (n.2319+30628C>T) c.708+55G>A (n.708+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111412_95111413del | CA2690789422 | AOPEP,FANCC | n.410+30632_410+30633del n.2144+53_2144+54del c.1329+53_1329+54del (n.1329+53_1329+54del) c.1474+53_1474+54del (n.1474+53_1474+54del) n.656+53_656+54del n.684+53_684+54del n.514+53_514+54del c.648+53_648+54del (n.648+53_648+54del) c.1164+53_1164+54del (n.1164+53_1164+54del) c.873+53_873+54del (n.873+53_873+54del) c.2319+30632_2319+30633del (n.2319+30632_2319+30633del) c.708+53_708+54del (n.708+53_708+54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111410T>C | CA2690789423 | AOPEP,FANCC | n.410+30630T>C n.2144+53A>G c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) c.1474+53A>G (n.1474+53A>G) n.656+53A>G n.684+53A>G n.514+53A>G c.648+53A>G (n.648+53A>G) c.1164+53A>G (n.1164+53A>G) c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.2319+30630T>C (n.2319+30630T>C) c.708+53A>G (n.708+53A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111411C>A | CA2720439344 | AOPEP,FANCC | n.410+30631C>A n.2144+52G>T c.1329+52G>T (n.1329+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) n.656+52G>T n.684+52G>T n.514+52G>T c.648+52G>T (n.648+52G>T) c.1164+52G>T (n.1164+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.2319+30631C>A (n.2319+30631C>A) c.708+52G>T (n.708+52G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111412T>C | CA2690789424 | AOPEP,FANCC | n.410+30632T>C n.2144+51A>G c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.1474+51A>G (n.1474+51A>G) n.656+51A>G n.684+51A>G n.514+51A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1164+51A>G (n.1164+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.2319+30632T>C (n.2319+30632T>C) c.708+51A>G (n.708+51A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111413C= | CA1865416279 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C= n.2144+50G= c.1329+50G= (n.1329+50G=) c.1474+50G= (n.1474+50G=) n.656+50G= n.684+50G= n.514+50G= c.648+50G= (n.648+50G=) c.1164+50G= (n.1164+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) c.2319+30633C= (n.2319+30633C=) c.708+50G= (n.708+50G=) | |
| 9 | g.95111413C>G | CA1126972917 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>G n.2144+50G>C c.1329+50G>C (n.1329+50G>C) c.1474+50G>C (n.1474+50G>C) n.656+50G>C n.684+50G>C n.514+50G>C c.648+50G>C (n.648+50G>C) c.1164+50G>C (n.1164+50G>C) c.873+50G>C (n.873+50G>C) c.2319+30633C>G (n.2319+30633C>G) c.708+50G>C (n.708+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111413C>T | CA2690789425 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>T n.2144+50G>A c.1329+50G>A (n.1329+50G>A) c.1474+50G>A (n.1474+50G>A) n.656+50G>A n.684+50G>A n.514+50G>A c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) c.2319+30633C>T (n.2319+30633C>T) c.708+50G>A (n.708+50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111414A>G | CA2720439477 | AOPEP,FANCC | n.410+30634A>G n.2144+49T>C c.1329+49T>C (n.1329+49T>C) c.1474+49T>C (n.1474+49T>C) n.656+49T>C n.684+49T>C n.514+49T>C c.648+49T>C (n.648+49T>C) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.2319+30634A>G (n.2319+30634A>G) c.708+49T>C (n.708+49T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111415G= | CA1865416280 | AOPEP,FANCC | n.410+30635G= n.2144+48C= c.1329+48C= (n.1329+48C=) c.1474+48C= (n.1474+48C=) n.656+48C= n.684+48C= n.514+48C= c.648+48C= (n.648+48C=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) c.873+48C= (n.873+48C=) c.2319+30635G= (n.2319+30635G=) c.708+48C= (n.708+48C=) | |
| 9 | g.95111416C>A | CA2690789426 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>A n.2144+47G>T c.1329+47G>T (n.1329+47G>T) c.1474+47G>T (n.1474+47G>T) n.656+47G>T n.684+47G>T n.514+47G>T c.648+47G>T (n.648+47G>T) c.1164+47G>T (n.1164+47G>T) c.873+47G>T (n.873+47G>T) c.2319+30636C>A (n.2319+30636C>A) c.708+47G>T (n.708+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111416C= | CA1865416281 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C= n.2144+47G= c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1474+47G= (n.1474+47G=) n.656+47G= n.684+47G= n.514+47G= c.648+47G= (n.648+47G=) c.1164+47G= (n.1164+47G=) c.873+47G= (n.873+47G=) c.2319+30636C= (n.2319+30636C=) c.708+47G= (n.708+47G=) | |
| 9 | g.95111416C>T | CA5137387 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>T n.2144+47G>A c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1474+47G>A (n.1474+47G>A) n.656+47G>A n.684+47G>A n.514+47G>A c.648+47G>A (n.648+47G>A) c.1164+47G>A (n.1164+47G>A) c.873+47G>A (n.873+47G>A) c.2319+30636C>T (n.2319+30636C>T) c.708+47G>A (n.708+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421dup | CA589580883 | AOPEP,FANCC | n.410+30641dup n.2144+47dup c.1329+47dup (n.1329+47dup) c.1474+47dup (n.1474+47dup) n.656+47dup n.684+47dup n.514+47dup c.648+47dup (n.648+47dup) c.1164+47dup (n.1164+47dup) c.873+47dup (n.873+47dup) c.2319+30641dup (n.2319+30641dup) c.708+47dup (n.708+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421del | CA2690789427 | AOPEP,FANCC | n.410+30641del n.2144+47del c.1329+47del (n.1329+47del) c.1474+47del (n.1474+47del) n.656+47del n.684+47del n.514+47del c.648+47del (n.648+47del) c.1164+47del (n.1164+47del) c.873+47del (n.873+47del) c.2319+30641del (n.2319+30641del) c.708+47del (n.708+47del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111417C>A | CA1865416283 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>A n.2144+46G>T c.1329+46G>T (n.1329+46G>T) c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) n.656+46G>T n.684+46G>T n.514+46G>T c.648+46G>T (n.648+46G>T) c.1164+46G>T (n.1164+46G>T) c.873+46G>T (n.873+46G>T) c.2319+30637C>A (n.2319+30637C>A) c.708+46G>T (n.708+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111417C= | CA1865416282 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C= n.2144+46G= c.1329+46G= (n.1329+46G=) c.1474+46G= (n.1474+46G=) n.656+46G= n.684+46G= n.514+46G= c.648+46G= (n.648+46G=) c.1164+46G= (n.1164+46G=) c.873+46G= (n.873+46G=) c.2319+30637C= (n.2319+30637C=) c.708+46G= (n.708+46G=) | |
| 9 | g.95111417C>T | CA2579388543 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>T n.2144+46G>A c.1329+46G>A (n.1329+46G>A) c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) n.656+46G>A n.684+46G>A n.514+46G>A c.648+46G>A (n.648+46G>A) c.1164+46G>A (n.1164+46G>A) c.873+46G>A (n.873+46G>A) c.2319+30637C>T (n.2319+30637C>T) c.708+46G>A (n.708+46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111419C>T | CA2690789428 | AOPEP,FANCC | n.410+30639C>T n.2144+44G>A c.1329+44G>A (n.1329+44G>A) c.1474+44G>A (n.1474+44G>A) n.656+44G>A n.684+44G>A n.514+44G>A c.648+44G>A (n.648+44G>A) c.1164+44G>A (n.1164+44G>A) c.873+44G>A (n.873+44G>A) c.2319+30639C>T (n.2319+30639C>T) c.708+44G>A (n.708+44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111419_95111420insAAA | CA2690789429 | AOPEP,FANCC | n.410+30639_410+30640insAAA n.2144+43_2144+44insTTT c.1329+43_1329+44insTTT (n.1329+43_1329+44insTTT) c.1474+43_1474+44insTTT (n.1474+43_1474+44insTTT) n.656+43_656+44insTTT n.684+43_684+44insTTT n.514+43_514+44insTTT c.648+43_648+44insTTT (n.648+43_648+44insTTT) c.1164+43_1164+44insTTT (n.1164+43_1164+44insTTT) c.873+43_873+44insTTT (n.873+43_873+44insTTT) c.2319+30639_2319+30640insAAA (n.2319+30639_2319+30640insAAA) c.708+43_708+44insTTT (n.708+43_708+44insTTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420C= | CA1865416284 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C= n.2144+43G= c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) n.656+43G= n.684+43G= n.514+43G= c.648+43G= (n.648+43G=) c.1164+43G= (n.1164+43G=) c.873+43G= (n.873+43G=) c.2319+30640C= (n.2319+30640C=) c.708+43G= (n.708+43G=) | |
| 9 | g.95111420C>G | CA5137388 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>G n.2144+43G>C c.1329+43G>C (n.1329+43G>C) c.1474+43G>C (n.1474+43G>C) n.656+43G>C n.684+43G>C n.514+43G>C c.648+43G>C (n.648+43G>C) c.1164+43G>C (n.1164+43G>C) c.873+43G>C (n.873+43G>C) c.2319+30640C>G (n.2319+30640C>G) c.708+43G>C (n.708+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420C>T | CA2690789430 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>T n.2144+43G>A c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) n.656+43G>A n.684+43G>A n.514+43G>A c.648+43G>A (n.648+43G>A) c.1164+43G>A (n.1164+43G>A) c.873+43G>A (n.873+43G>A) c.2319+30640C>T (n.2319+30640C>T) c.708+43G>A (n.708+43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420_95111421insACATG | CA2690789431 | AOPEP,FANCC | n.410+30640_410+30641insACATG n.2144+42_2144+43insCATGT c.1329+42_1329+43insCATGT (n.1329+42_1329+43insCATGT) c.1474+42_1474+43insCATGT (n.1474+42_1474+43insCATGT) n.656+42_656+43insCATGT n.684+42_684+43insCATGT n.514+42_514+43insCATGT c.648+42_648+43insCATGT (n.648+42_648+43insCATGT) c.1164+42_1164+43insCATGT (n.1164+42_1164+43insCATGT) c.873+42_873+43insCATGT (n.873+42_873+43insCATGT) c.2319+30640_2319+30641insACATG (n.2319+30640_2319+30641insACATG) c.708+42_708+43insCATGT (n.708+42_708+43insCATGT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421C>A | CA589580884 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>A n.2144+42G>T c.1329+42G>T (n.1329+42G>T) c.1474+42G>T (n.1474+42G>T) n.656+42G>T n.684+42G>T n.514+42G>T c.648+42G>T (n.648+42G>T) c.1164+42G>T (n.1164+42G>T) c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.2319+30641C>A (n.2319+30641C>A) c.708+42G>T (n.708+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421C= | CA1865416285 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C= n.2144+42G= c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.1474+42G= (n.1474+42G=) n.656+42G= n.684+42G= n.514+42G= c.648+42G= (n.648+42G=) c.1164+42G= (n.1164+42G=) c.873+42G= (n.873+42G=) c.2319+30641C= (n.2319+30641C=) c.708+42G= (n.708+42G=) | |
| 9 | g.95111421C>G | CA5137389 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>G n.2144+42G>C c.1329+42G>C (n.1329+42G>C) c.1474+42G>C (n.1474+42G>C) n.656+42G>C n.684+42G>C n.514+42G>C c.648+42G>C (n.648+42G>C) c.1164+42G>C (n.1164+42G>C) c.873+42G>C (n.873+42G>C) c.2319+30641C>G (n.2319+30641C>G) c.708+42G>C (n.708+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111422A= | CA1865416286 | AOPEP,FANCC | n.410+30642A= n.2144+41T= c.1329+41T= (n.1329+41T=) c.1474+41T= (n.1474+41T=) n.656+41T= n.684+41T= n.514+41T= c.648+41T= (n.648+41T=) c.1164+41T= (n.1164+41T=) c.873+41T= (n.873+41T=) c.2319+30642A= (n.2319+30642A=) c.708+41T= (n.708+41T=) |