UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111314_95111316del | CA2690789389 | AOPEP,FANCC | n.410+30534_410+30536del n.2144+149_2144+151del c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del) n.656+149_656+151del n.684+149_684+151del n.514+149_514+151del c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del) c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del) c.1335_1337del (p.Trp445Ter) c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del) c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del) c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111313A>G | CA2690789390 | AOPEP,FANCC | n.410+30533A>G n.2144+150T>C c.1329+150T>C (n.1329+150T>C) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1474+150T>C (n.1474+150T>C) n.656+150T>C n.684+150T>C n.514+150T>C c.648+150T>C (n.648+150T>C) c.1164+150T>C (n.1164+150T>C) c.1336T>C (p.Ter446Arg) c.873+150T>C (n.873+150T>C) c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G) c.708+150T>C (n.708+150T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111314C>A | CA374107092 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>A n.2144+149G>T c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1474+149G>T (n.1474+149G>T) n.656+149G>T n.684+149G>T n.514+149G>T c.648+149G>T (n.648+149G>T) c.1164+149G>T (n.1164+149G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.873+149G>T (n.873+149G>T) c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A) c.708+149G>T (n.708+149G>T) | |
| 9 | g.95111314C= | CA1865464150 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C= n.2144+149G= c.1329+149G= (n.1329+149G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1474+149G= (n.1474+149G=) n.656+149G= n.684+149G= n.514+149G= c.648+149G= (n.648+149G=) c.1164+149G= (n.1164+149G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.873+149G= (n.873+149G=) c.2319+30534C= (n.2319+30534C=) c.708+149G= (n.708+149G=) | |
| 9 | g.95111314C>G | CA374107094 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>G n.2144+149G>C c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1474+149G>C (n.1474+149G>C) n.656+149G>C n.684+149G>C n.514+149G>C c.648+149G>C (n.648+149G>C) c.1164+149G>C (n.1164+149G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.873+149G>C (n.873+149G>C) c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G) c.708+149G>C (n.708+149G>C) | |
| 9 | g.95111314C>T | CA159421 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>T n.2144+149G>A c.1329+149G>A (n.1329+149G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1474+149G>A (n.1474+149G>A) n.656+149G>A n.684+149G>A n.514+149G>A c.648+149G>A (n.648+149G>A) c.1164+149G>A (n.1164+149G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.873+149G>A (n.873+149G>A) c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T) c.708+149G>A (n.708+149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111315C>A | CA374107096 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>A n.2144+148G>T c.1329+148G>T (n.1329+148G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1474+148G>T (n.1474+148G>T) n.656+148G>T n.684+148G>T n.514+148G>T c.648+148G>T (n.648+148G>T) c.1164+148G>T (n.1164+148G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.873+148G>T (n.873+148G>T) c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A) c.708+148G>T (n.708+148G>T) | |
| 9 | g.95111315C>G | CA374107098 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>G n.2144+148G>C c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) n.656+148G>C n.684+148G>C n.514+148G>C c.648+148G>C (n.648+148G>C) c.1164+148G>C (n.1164+148G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.873+148G>C (n.873+148G>C) c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G) c.708+148G>C (n.708+148G>C) | |
| 9 | g.95111315C>T | CA374107100 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>T n.2144+148G>A c.1329+148G>A (n.1329+148G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) n.656+148G>A n.684+148G>A n.514+148G>A c.648+148G>A (n.648+148G>A) c.1164+148G>A (n.1164+148G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.873+148G>A (n.873+148G>A) c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T) c.708+148G>A (n.708+148G>A) | |
| 9 | g.95111316A>C | CA374107101 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>C n.2144+147T>G c.1329+147T>G (n.1329+147T>G) c.1359T>G (p.His453Gln) c.1474+147T>G (n.1474+147T>G) n.656+147T>G n.684+147T>G n.514+147T>G c.648+147T>G (n.648+147T>G) c.1164+147T>G (n.1164+147T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.873+147T>G (n.873+147T>G) c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C) c.708+147T>G (n.708+147T>G) | |
| 9 | g.95111316A>T | CA374107103 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>T n.2144+147T>A c.1329+147T>A (n.1329+147T>A) c.1359T>A (p.His453Gln) c.1474+147T>A (n.1474+147T>A) n.656+147T>A n.684+147T>A n.514+147T>A c.648+147T>A (n.648+147T>A) c.1164+147T>A (n.1164+147T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.873+147T>A (n.873+147T>A) c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T) c.708+147T>A (n.708+147T>A) | |
| 9 | g.95111317T>A | CA374107105 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>A n.2144+146A>T c.1329+146A>T (n.1329+146A>T) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1474+146A>T (n.1474+146A>T) n.656+146A>T n.684+146A>T n.514+146A>T c.648+146A>T (n.648+146A>T) c.1164+146A>T (n.1164+146A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) c.873+146A>T (n.873+146A>T) c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A) c.708+146A>T (n.708+146A>T) | |
| 9 | g.95111317T>C | CA374107107 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>C n.2144+146A>G c.1329+146A>G (n.1329+146A>G) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1474+146A>G (n.1474+146A>G) n.656+146A>G n.684+146A>G n.514+146A>G c.648+146A>G (n.648+146A>G) c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) c.873+146A>G (n.873+146A>G) c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C) c.708+146A>G (n.708+146A>G) | |
| 9 | g.95111317T>G | CA374107109 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>G n.2144+146A>C c.1329+146A>C (n.1329+146A>C) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1474+146A>C (n.1474+146A>C) n.656+146A>C n.684+146A>C n.514+146A>C c.648+146A>C (n.648+146A>C) c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) c.873+146A>C (n.873+146A>C) c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G) c.708+146A>C (n.708+146A>C) | |
| 9 | g.95111318G>A | CA374107111 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>A n.2144+145C>T c.1329+145C>T (n.1329+145C>T) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1474+145C>T (n.1474+145C>T) n.656+145C>T n.684+145C>T n.514+145C>T c.648+145C>T (n.648+145C>T) c.1164+145C>T (n.1164+145C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.873+145C>T (n.873+145C>T) c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A) c.708+145C>T (n.708+145C>T) | |
| 9 | g.95111318G>C | CA374107113 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>C n.2144+145C>G c.1329+145C>G (n.1329+145C>G) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1474+145C>G (n.1474+145C>G) n.656+145C>G n.684+145C>G n.514+145C>G c.648+145C>G (n.648+145C>G) c.1164+145C>G (n.1164+145C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.873+145C>G (n.873+145C>G) c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C) c.708+145C>G (n.708+145C>G) | |
| 9 | g.95111318G>T | CA374107115 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>T n.2144+145C>A c.1329+145C>A (n.1329+145C>A) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1474+145C>A (n.1474+145C>A) n.656+145C>A n.684+145C>A n.514+145C>A c.648+145C>A (n.648+145C>A) c.1164+145C>A (n.1164+145C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.873+145C>A (n.873+145C>A) c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T) c.708+145C>A (n.708+145C>A) | |
| 9 | g.95111319C>A | CA374107117 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>A n.2144+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1474+144G>T (n.1474+144G>T) n.656+144G>T n.684+144G>T n.514+144G>T c.648+144G>T (n.648+144G>T) c.1164+144G>T (n.1164+144G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.873+144G>T (n.873+144G>T) c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A) c.708+144G>T (n.708+144G>T) | |
| 9 | g.95111319C= | CA1865464151 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C= n.2144+144G= c.1329+144G= (n.1329+144G=) c.1356G= (p.Arg452=) c.1474+144G= (n.1474+144G=) n.656+144G= n.684+144G= n.514+144G= c.648+144G= (n.648+144G=) c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.1330G= (p.Ala444=) c.873+144G= (n.873+144G=) c.2319+30539C= (n.2319+30539C=) c.708+144G= (n.708+144G=) | |
| 9 | g.95111319C>G | CA5137373 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>G n.2144+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1474+144G>C (n.1474+144G>C) n.656+144G>C n.684+144G>C n.514+144G>C c.648+144G>C (n.648+144G>C) c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.873+144G>C (n.873+144G>C) c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G) c.708+144G>C (n.708+144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111319C>T | CA589580845 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>T n.2144+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1474+144G>A (n.1474+144G>A) n.656+144G>A n.684+144G>A n.514+144G>A c.648+144G>A (n.648+144G>A) c.1164+144G>A (n.1164+144G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.873+144G>A (n.873+144G>A) c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T) c.708+144G>A (n.708+144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111320C>A | CA374107121 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>A n.2144+143G>T c.1329+143G>T (n.1329+143G>T) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) n.656+143G>T n.684+143G>T n.514+143G>T c.648+143G>T (n.648+143G>T) c.1164+143G>T (n.1164+143G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.873+143G>T (n.873+143G>T) c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A) c.708+143G>T (n.708+143G>T) | |
| 9 | g.95111320C>G | CA374107124 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>G n.2144+143G>C c.1329+143G>C (n.1329+143G>C) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1474+143G>C (n.1474+143G>C) n.656+143G>C n.684+143G>C n.514+143G>C c.648+143G>C (n.648+143G>C) c.1164+143G>C (n.1164+143G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.873+143G>C (n.873+143G>C) c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G) c.708+143G>C (n.708+143G>C) | |
| 9 | g.95111320C>T | CA374107122 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>T n.2144+143G>A c.1329+143G>A (n.1329+143G>A) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) n.656+143G>A n.684+143G>A n.514+143G>A c.648+143G>A (n.648+143G>A) c.1164+143G>A (n.1164+143G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.873+143G>A (n.873+143G>A) c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T) c.708+143G>A (n.708+143G>A) | |
| 9 | g.95111321T>A | CA374107126 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>A n.2144+142A>T c.1329+142A>T (n.1329+142A>T) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1474+142A>T (n.1474+142A>T) n.656+142A>T n.684+142A>T n.514+142A>T c.648+142A>T (n.648+142A>T) c.1164+142A>T (n.1164+142A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.873+142A>T (n.873+142A>T) c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A) c.708+142A>T (n.708+142A>T) | |
| 9 | g.95111321T>C | CA374107128 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>C n.2144+142A>G c.1329+142A>G (n.1329+142A>G) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1474+142A>G (n.1474+142A>G) n.656+142A>G n.684+142A>G n.514+142A>G c.648+142A>G (n.648+142A>G) c.1164+142A>G (n.1164+142A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.873+142A>G (n.873+142A>G) c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C) c.708+142A>G (n.708+142A>G) | |
| 9 | g.95111322G>A | CA2720057500 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>A n.2144+141C>T c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1474+141C>T (n.1474+141C>T) n.656+141C>T n.684+141C>T n.514+141C>T c.648+141C>T (n.648+141C>T) c.1164+141C>T (n.1164+141C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.873+141C>T (n.873+141C>T) c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A) c.708+141C>T (n.708+141C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111322G>C | CA5137374 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>C n.2144+141C>G c.1329+141C>G (n.1329+141C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1474+141C>G (n.1474+141C>G) n.656+141C>G n.684+141C>G n.514+141C>G c.648+141C>G (n.648+141C>G) c.1164+141C>G (n.1164+141C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.873+141C>G (n.873+141C>G) c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C) c.708+141C>G (n.708+141C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95111322G= | CA1865464152 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G= n.2144+141C= c.1329+141C= (n.1329+141C=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1474+141C= (n.1474+141C=) n.656+141C= n.684+141C= n.514+141C= c.648+141C= (n.648+141C=) c.1164+141C= (n.1164+141C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.873+141C= (n.873+141C=) c.2319+30542G= (n.2319+30542G=) c.708+141C= (n.708+141C=) | |
| 9 | g.95111322G>T | CA374107131 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>T n.2144+141C>A c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1474+141C>A (n.1474+141C>A) n.656+141C>A n.684+141C>A n.514+141C>A c.648+141C>A (n.648+141C>A) c.1164+141C>A (n.1164+141C>A) c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.873+141C>A (n.873+141C>A) c.2319+30542G>T (n.2319+30542G>T) c.708+141C>A (n.708+141C>A) | |
| 9 | g.95111323C>A | CA374107132 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>A n.2144+140G>T c.1329+140G>T (n.1329+140G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1474+140G>T (n.1474+140G>T) n.656+140G>T n.684+140G>T n.514+140G>T c.648+140G>T (n.648+140G>T) c.1164+140G>T (n.1164+140G>T) c.1330-4G>T (n.1330-4G>T) c.873+140G>T (n.873+140G>T) c.2319+30543C>A (n.2319+30543C>A) c.708+140G>T (n.708+140G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111323C>G | CA374107134 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>G n.2144+140G>C c.1329+140G>C (n.1329+140G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1474+140G>C (n.1474+140G>C) n.656+140G>C n.684+140G>C n.514+140G>C c.648+140G>C (n.648+140G>C) c.1164+140G>C (n.1164+140G>C) c.1330-4G>C (n.1330-4G>C) c.873+140G>C (n.873+140G>C) c.2319+30543C>G (n.2319+30543C>G) c.708+140G>C (n.708+140G>C) | |
| 9 | g.95111323C>T | CA374107136 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>T n.2144+140G>A c.1329+140G>A (n.1329+140G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1474+140G>A (n.1474+140G>A) n.656+140G>A n.684+140G>A n.514+140G>A c.648+140G>A (n.648+140G>A) c.1164+140G>A (n.1164+140G>A) c.1330-4G>A (n.1330-4G>A) c.873+140G>A (n.873+140G>A) c.2319+30543C>T (n.2319+30543C>T) c.708+140G>A (n.708+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111324A>C | CA374107139 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>C n.2144+139T>G c.1329+139T>G (n.1329+139T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1474+139T>G (n.1474+139T>G) n.656+139T>G n.684+139T>G n.514+139T>G c.648+139T>G (n.648+139T>G) c.1164+139T>G (n.1164+139T>G) c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.873+139T>G (n.873+139T>G) c.2319+30544A>C (n.2319+30544A>C) c.708+139T>G (n.708+139T>G) | |
| 9 | g.95111324A>G | CA374107140 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>G n.2144+139T>C c.1329+139T>C (n.1329+139T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1474+139T>C (n.1474+139T>C) n.656+139T>C n.684+139T>C n.514+139T>C c.648+139T>C (n.648+139T>C) c.1164+139T>C (n.1164+139T>C) c.1330-5T>C (n.1330-5T>C) c.873+139T>C (n.873+139T>C) c.2319+30544A>G (n.2319+30544A>G) c.708+139T>C (n.708+139T>C) | |
| 9 | g.95111324A>T | CA374107143 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>T n.2144+139T>A c.1329+139T>A (n.1329+139T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1474+139T>A (n.1474+139T>A) n.656+139T>A n.684+139T>A n.514+139T>A c.648+139T>A (n.648+139T>A) c.1164+139T>A (n.1164+139T>A) c.1330-5T>A (n.1330-5T>A) c.873+139T>A (n.873+139T>A) c.2319+30544A>T (n.2319+30544A>T) c.708+139T>A (n.708+139T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111325G>A | CA5137375 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>A n.2144+138C>T c.1329+138C>T (n.1329+138C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1474+138C>T (n.1474+138C>T) n.656+138C>T n.684+138C>T n.514+138C>T c.648+138C>T (n.648+138C>T) c.1164+138C>T (n.1164+138C>T) c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.873+138C>T (n.873+138C>T) c.2319+30545G>A (n.2319+30545G>A) c.708+138C>T (n.708+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111325G= | CA1865464153 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G= n.2144+138C= c.1329+138C= (n.1329+138C=) c.1350C= (p.Thr450=) c.1474+138C= (n.1474+138C=) n.656+138C= n.684+138C= n.514+138C= c.648+138C= (n.648+138C=) c.1164+138C= (n.1164+138C=) c.1330-6C= (n.1330-6C=) c.873+138C= (n.873+138C=) c.2319+30545G= (n.2319+30545G=) c.708+138C= (n.708+138C=) | |
| 9 | g.95111325G>T | CA1865464154 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>T n.2144+138C>A c.1329+138C>A (n.1329+138C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1474+138C>A (n.1474+138C>A) n.656+138C>A n.684+138C>A n.514+138C>A c.648+138C>A (n.648+138C>A) c.1164+138C>A (n.1164+138C>A) c.1330-6C>A (n.1330-6C>A) c.873+138C>A (n.873+138C>A) c.2319+30545G>T (n.2319+30545G>T) c.708+138C>A (n.708+138C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111326G>A | CA374107151 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>A n.2144+137C>T c.1329+137C>T (n.1329+137C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1474+137C>T (n.1474+137C>T) n.656+137C>T n.684+137C>T n.514+137C>T c.648+137C>T (n.648+137C>T) c.1164+137C>T (n.1164+137C>T) c.1330-7C>T (n.1330-7C>T) c.873+137C>T (n.873+137C>T) c.2319+30546G>A (n.2319+30546G>A) c.708+137C>T (n.708+137C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111326G>C | CA374107149 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>C n.2144+137C>G c.1329+137C>G (n.1329+137C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1474+137C>G (n.1474+137C>G) n.656+137C>G n.684+137C>G n.514+137C>G c.648+137C>G (n.648+137C>G) c.1164+137C>G (n.1164+137C>G) c.1330-7C>G (n.1330-7C>G) c.873+137C>G (n.873+137C>G) c.2319+30546G>C (n.2319+30546G>C) c.708+137C>G (n.708+137C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111326G= | CA1865464155 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G= n.2144+137C= c.1329+137C= (n.1329+137C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1474+137C= (n.1474+137C=) n.656+137C= n.684+137C= n.514+137C= c.648+137C= (n.648+137C=) c.1164+137C= (n.1164+137C=) c.1330-7C= (n.1330-7C=) c.873+137C= (n.873+137C=) c.2319+30546G= (n.2319+30546G=) c.708+137C= (n.708+137C=) | |
| 9 | g.95111326G>T | CA374107147 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>T n.2144+137C>A c.1329+137C>A (n.1329+137C>A) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1474+137C>A (n.1474+137C>A) n.656+137C>A n.684+137C>A n.514+137C>A c.648+137C>A (n.648+137C>A) c.1164+137C>A (n.1164+137C>A) c.1330-7C>A (n.1330-7C>A) c.873+137C>A (n.873+137C>A) c.2319+30546G>T (n.2319+30546G>T) c.708+137C>A (n.708+137C>A) | |
| 9 | g.95111327T>A | CA374107153 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>A n.2144+136A>T c.1329+136A>T (n.1329+136A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1474+136A>T (n.1474+136A>T) n.656+136A>T n.684+136A>T n.514+136A>T c.648+136A>T (n.648+136A>T) c.1164+136A>T (n.1164+136A>T) c.1330-8A>T (n.1330-8A>T) c.873+136A>T (n.873+136A>T) c.2319+30547T>A (n.2319+30547T>A) c.708+136A>T (n.708+136A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111327T>C | CA374107155 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>C n.2144+136A>G c.1329+136A>G (n.1329+136A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1474+136A>G (n.1474+136A>G) n.656+136A>G n.684+136A>G n.514+136A>G c.648+136A>G (n.648+136A>G) c.1164+136A>G (n.1164+136A>G) c.1330-8A>G (n.1330-8A>G) c.873+136A>G (n.873+136A>G) c.2319+30547T>C (n.2319+30547T>C) c.708+136A>G (n.708+136A>G) | |
| 9 | g.95111327T>G | CA5137376 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>G n.2144+136A>C c.1329+136A>C (n.1329+136A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1474+136A>C (n.1474+136A>C) n.656+136A>C n.684+136A>C n.514+136A>C c.648+136A>C (n.648+136A>C) c.1164+136A>C (n.1164+136A>C) c.1330-8A>C (n.1330-8A>C) c.873+136A>C (n.873+136A>C) c.2319+30547T>G (n.2319+30547T>G) c.708+136A>C (n.708+136A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111327T= | CA1865464156 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T= n.2144+136A= c.1329+136A= (n.1329+136A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1474+136A= (n.1474+136A=) n.656+136A= n.684+136A= n.514+136A= c.648+136A= (n.648+136A=) c.1164+136A= (n.1164+136A=) c.1330-8A= (n.1330-8A=) c.873+136A= (n.873+136A=) c.2319+30547T= (n.2319+30547T=) c.708+136A= (n.708+136A=) | |
| 9 | g.95111328_95111329del | CA913160927 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549del n.2144+134_2144+135del c.1329+134_1329+135del (n.1329+134_1329+135del) c.1346_1347del (p.Ala449AspfsTer6) c.1474+134_1474+135del (n.1474+134_1474+135del) n.656+134_656+135del n.684+134_684+135del n.514+134_514+135del c.648+134_648+135del (n.648+134_648+135del) c.1164+134_1164+135del (n.1164+134_1164+135del) c.1330-10_1330-9del (n.1330-10_1330-9del) c.873+134_873+135del (n.873+134_873+135del) c.2319+30548_2319+30549del (n.2319+30548_2319+30549del) c.708+134_708+135del (n.708+134_708+135del) | |
| 9 | g.95111328_95111329delinsTG | CA1865464157 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549delinsTG n.2144+134_2144+135delinsCA c.1329+134_1329+135delinsCA (n.1329+134_1329+135delinsCA) c.1346_1347delinsCA (p.Ala449=) c.1474+134_1474+135delinsCA (n.1474+134_1474+135delinsCA) n.656+134_656+135delinsCA n.684+134_684+135delinsCA n.514+134_514+135delinsCA c.648+134_648+135delinsCA (n.648+134_648+135delinsCA) c.1164+134_1164+135delinsCA (n.1164+134_1164+135delinsCA) c.1330-10_1330-9delinsCA (n.1330-10_1330-9delinsCA) c.873+134_873+135delinsCA (n.873+134_873+135delinsCA) c.2319+30548_2319+30549delinsTG (n.2319+30548_2319+30549delinsTG) c.708+134_708+135delinsCA (n.708+134_708+135delinsCA) | |
| 9 | g.95111329del | CA658822334 | AOPEP,FANCC | n.410+30549del n.2144+134del c.1329+134del (n.1329+134del) c.1346del (p.Ala449GlufsTer?) c.1474+134del (n.1474+134del) n.656+134del n.684+134del n.514+134del c.648+134del (n.648+134del) c.1164+134del (n.1164+134del) c.1330-10del (n.1330-10del) c.873+134del (n.873+134del) c.2319+30549del (n.2319+30549del) c.708+134del (n.708+134del) | ClinVar dbSNP |