UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111306G>A | CA374107061 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>A n.2144+157C>T c.1329+157C>T (n.1329+157C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1474+157C>T (n.1474+157C>T) n.656+157C>T n.684+157C>T n.514+157C>T c.648+157C>T (n.648+157C>T) c.1164+157C>T (n.1164+157C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.873+157C>T (n.873+157C>T) c.2319+30526G>A (n.2319+30526G>A) c.708+157C>T (n.708+157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111306G>C | CA374107059 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>C n.2144+157C>G c.1329+157C>G (n.1329+157C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1474+157C>G (n.1474+157C>G) n.656+157C>G n.684+157C>G n.514+157C>G c.648+157C>G (n.648+157C>G) c.1164+157C>G (n.1164+157C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.873+157C>G (n.873+157C>G) c.2319+30526G>C (n.2319+30526G>C) c.708+157C>G (n.708+157C>G) | |
| 9 | g.95111306G= | CA1865464146 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G= n.2144+157C= c.1329+157C= (n.1329+157C=) c.1369C= (p.Gln457=) c.1474+157C= (n.1474+157C=) n.656+157C= n.684+157C= n.514+157C= c.648+157C= (n.648+157C=) c.1164+157C= (n.1164+157C=) c.*5C= (n.*5C=) c.873+157C= (n.873+157C=) c.2319+30526G= (n.2319+30526G=) c.708+157C= (n.708+157C=) | |
| 9 | g.95111306G>T | CA374107057 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>T n.2144+157C>A c.1329+157C>A (n.1329+157C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1474+157C>A (n.1474+157C>A) n.656+157C>A n.684+157C>A n.514+157C>A c.648+157C>A (n.648+157C>A) c.1164+157C>A (n.1164+157C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.873+157C>A (n.873+157C>A) c.2319+30526G>T (n.2319+30526G>T) c.708+157C>A (n.708+157C>A) | |
| 9 | g.95111308A= | CA1865464147 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A= n.2144+155T= c.1329+155T= (n.1329+155T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1474+155T= (n.1474+155T=) n.656+155T= n.684+155T= n.514+155T= c.648+155T= (n.648+155T=) c.1164+155T= (n.1164+155T=) c.*3T= (n.*3T=) c.873+155T= (n.873+155T=) c.2319+30528A= (n.2319+30528A=) c.708+155T= (n.708+155T=) | |
| 9 | g.95111308A>C | CA374107063 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>C n.2144+155T>G c.1329+155T>G (n.1329+155T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1474+155T>G (n.1474+155T>G) n.656+155T>G n.684+155T>G n.514+155T>G c.648+155T>G (n.648+155T>G) c.1164+155T>G (n.1164+155T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.873+155T>G (n.873+155T>G) c.2319+30528A>C (n.2319+30528A>C) c.708+155T>G (n.708+155T>G) | |
| 9 | g.95111308A>G | CA374107065 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>G n.2144+155T>C c.1329+155T>C (n.1329+155T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1474+155T>C (n.1474+155T>C) n.656+155T>C n.684+155T>C n.514+155T>C c.648+155T>C (n.648+155T>C) c.1164+155T>C (n.1164+155T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.873+155T>C (n.873+155T>C) c.2319+30528A>G (n.2319+30528A>G) c.708+155T>C (n.708+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111308A>T | CA374107068 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>T n.2144+155T>A c.1329+155T>A (n.1329+155T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1474+155T>A (n.1474+155T>A) n.656+155T>A n.684+155T>A n.514+155T>A c.648+155T>A (n.648+155T>A) c.1164+155T>A (n.1164+155T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.873+155T>A (n.873+155T>A) c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T) c.708+155T>A (n.708+155T>A) | |
| 9 | g.95111309G>A | CA374107070 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>A n.2144+154C>T c.1329+154C>T (n.1329+154C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1474+154C>T (n.1474+154C>T) n.656+154C>T n.684+154C>T n.514+154C>T c.648+154C>T (n.648+154C>T) c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.873+154C>T (n.873+154C>T) c.2319+30529G>A (n.2319+30529G>A) c.708+154C>T (n.708+154C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111309G>C | CA374107072 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>C n.2144+154C>G c.1329+154C>G (n.1329+154C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1474+154C>G (n.1474+154C>G) n.656+154C>G n.684+154C>G n.514+154C>G c.648+154C>G (n.648+154C>G) c.1164+154C>G (n.1164+154C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.873+154C>G (n.873+154C>G) c.2319+30529G>C (n.2319+30529G>C) c.708+154C>G (n.708+154C>G) | |
| 9 | g.95111309G>T | CA374107074 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>T n.2144+154C>A c.1329+154C>A (n.1329+154C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1474+154C>A (n.1474+154C>A) n.656+154C>A n.684+154C>A n.514+154C>A c.648+154C>A (n.648+154C>A) c.1164+154C>A (n.1164+154C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.873+154C>A (n.873+154C>A) c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T) c.708+154C>A (n.708+154C>A) | |
| 9 | g.95111310A>C | CA374107078 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>C n.2144+153T>G c.1329+153T>G (n.1329+153T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1474+153T>G (n.1474+153T>G) n.656+153T>G n.684+153T>G n.514+153T>G c.648+153T>G (n.648+153T>G) c.1164+153T>G (n.1164+153T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.873+153T>G (n.873+153T>G) c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C) c.708+153T>G (n.708+153T>G) | |
| 9 | g.95111310A>T | CA374107076 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>T n.2144+153T>A c.1329+153T>A (n.1329+153T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1474+153T>A (n.1474+153T>A) n.656+153T>A n.684+153T>A n.514+153T>A c.648+153T>A (n.648+153T>A) c.1164+153T>A (n.1164+153T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.873+153T>A (n.873+153T>A) c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T) c.708+153T>A (n.708+153T>A) | |
| 9 | g.95111311T>A | CA374107080 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>A n.2144+152A>T c.1329+152A>T (n.1329+152A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1474+152A>T (n.1474+152A>T) n.656+152A>T n.684+152A>T n.514+152A>T c.648+152A>T (n.648+152A>T) c.1164+152A>T (n.1164+152A>T) c.1338A>T (p.Ter446Cys) c.873+152A>T (n.873+152A>T) c.2319+30531T>A (n.2319+30531T>A) c.708+152A>T (n.708+152A>T) | |
| 9 | g.95111311T>C | CA196543065 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>C n.2144+152A>G c.1329+152A>G (n.1329+152A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1474+152A>G (n.1474+152A>G) n.656+152A>G n.684+152A>G n.514+152A>G c.648+152A>G (n.648+152A>G) c.1164+152A>G (n.1164+152A>G) c.1338A>G (p.Ter446Trp) c.873+152A>G (n.873+152A>G) c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C) c.708+152A>G (n.708+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111311T>G | CA374107083 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>G n.2144+152A>C c.1329+152A>C (n.1329+152A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1474+152A>C (n.1474+152A>C) n.656+152A>C n.684+152A>C n.514+152A>C c.648+152A>C (n.648+152A>C) c.1164+152A>C (n.1164+152A>C) c.1338A>C (p.Ter446Cys) c.873+152A>C (n.873+152A>C) c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G) c.708+152A>C (n.708+152A>C) | |
| 9 | g.95111311T= | CA1865464148 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T= n.2144+152A= c.1329+152A= (n.1329+152A=) c.1364A= (p.Asp455=) c.1474+152A= (n.1474+152A=) n.656+152A= n.684+152A= n.514+152A= c.648+152A= (n.648+152A=) c.1164+152A= (n.1164+152A=) c.1338A= (p.Ter446=) c.873+152A= (n.873+152A=) c.2319+30531T= (n.2319+30531T=) c.708+152A= (n.708+152A=) | |
| 9 | g.95111312C>A | CA374107086 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>A n.2144+151G>T c.1329+151G>T (n.1329+151G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1474+151G>T (n.1474+151G>T) n.656+151G>T n.684+151G>T n.514+151G>T c.648+151G>T (n.648+151G>T) c.1164+151G>T (n.1164+151G>T) c.1337G>T (p.Ter446Leu) c.873+151G>T (n.873+151G>T) c.2319+30532C>A (n.2319+30532C>A) c.708+151G>T (n.708+151G>T) | |
| 9 | g.95111312C= | CA1865464149 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C= n.2144+151G= c.1329+151G= (n.1329+151G=) c.1363G= (p.Asp455=) c.1474+151G= (n.1474+151G=) n.656+151G= n.684+151G= n.514+151G= c.648+151G= (n.648+151G=) c.1164+151G= (n.1164+151G=) c.1337G= (p.Ter446=) c.873+151G= (n.873+151G=) c.2319+30532C= (n.2319+30532C=) c.708+151G= (n.708+151G=) | |
| 9 | g.95111312C>G | CA374107087 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>G n.2144+151G>C c.1329+151G>C (n.1329+151G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1474+151G>C (n.1474+151G>C) n.656+151G>C n.684+151G>C n.514+151G>C c.648+151G>C (n.648+151G>C) c.1164+151G>C (n.1164+151G>C) c.1337G>C (p.Ter446Ser) c.873+151G>C (n.873+151G>C) c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G) c.708+151G>C (n.708+151G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111312C>T | CA374107089 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>T n.2144+151G>A c.1329+151G>A (n.1329+151G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1474+151G>A (n.1474+151G>A) n.656+151G>A n.684+151G>A n.514+151G>A c.648+151G>A (n.648+151G>A) c.1164+151G>A (n.1164+151G>A) c.1337G>A (p.Ter446=) c.873+151G>A (n.873+151G>A) c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T) c.708+151G>A (n.708+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95111314_95111316del | CA2690789389 | AOPEP,FANCC | n.410+30534_410+30536del n.2144+149_2144+151del c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del) n.656+149_656+151del n.684+149_684+151del n.514+149_514+151del c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del) c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del) c.1335_1337del (p.Trp445Ter) c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del) c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del) c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111313A>G | CA2690789390 | AOPEP,FANCC | n.410+30533A>G n.2144+150T>C c.1329+150T>C (n.1329+150T>C) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1474+150T>C (n.1474+150T>C) n.656+150T>C n.684+150T>C n.514+150T>C c.648+150T>C (n.648+150T>C) c.1164+150T>C (n.1164+150T>C) c.1336T>C (p.Ter446Arg) c.873+150T>C (n.873+150T>C) c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G) c.708+150T>C (n.708+150T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111314C>A | CA374107092 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>A n.2144+149G>T c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1474+149G>T (n.1474+149G>T) n.656+149G>T n.684+149G>T n.514+149G>T c.648+149G>T (n.648+149G>T) c.1164+149G>T (n.1164+149G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.873+149G>T (n.873+149G>T) c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A) c.708+149G>T (n.708+149G>T) | |
| 9 | g.95111314C= | CA1865464150 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C= n.2144+149G= c.1329+149G= (n.1329+149G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1474+149G= (n.1474+149G=) n.656+149G= n.684+149G= n.514+149G= c.648+149G= (n.648+149G=) c.1164+149G= (n.1164+149G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.873+149G= (n.873+149G=) c.2319+30534C= (n.2319+30534C=) c.708+149G= (n.708+149G=) | |
| 9 | g.95111314C>G | CA374107094 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>G n.2144+149G>C c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1474+149G>C (n.1474+149G>C) n.656+149G>C n.684+149G>C n.514+149G>C c.648+149G>C (n.648+149G>C) c.1164+149G>C (n.1164+149G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.873+149G>C (n.873+149G>C) c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G) c.708+149G>C (n.708+149G>C) | |
| 9 | g.95111314C>T | CA159421 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>T n.2144+149G>A c.1329+149G>A (n.1329+149G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1474+149G>A (n.1474+149G>A) n.656+149G>A n.684+149G>A n.514+149G>A c.648+149G>A (n.648+149G>A) c.1164+149G>A (n.1164+149G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.873+149G>A (n.873+149G>A) c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T) c.708+149G>A (n.708+149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111315C>A | CA374107096 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>A n.2144+148G>T c.1329+148G>T (n.1329+148G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1474+148G>T (n.1474+148G>T) n.656+148G>T n.684+148G>T n.514+148G>T c.648+148G>T (n.648+148G>T) c.1164+148G>T (n.1164+148G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.873+148G>T (n.873+148G>T) c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A) c.708+148G>T (n.708+148G>T) | |
| 9 | g.95111315C>G | CA374107098 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>G n.2144+148G>C c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) n.656+148G>C n.684+148G>C n.514+148G>C c.648+148G>C (n.648+148G>C) c.1164+148G>C (n.1164+148G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.873+148G>C (n.873+148G>C) c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G) c.708+148G>C (n.708+148G>C) | |
| 9 | g.95111315C>T | CA374107100 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>T n.2144+148G>A c.1329+148G>A (n.1329+148G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) n.656+148G>A n.684+148G>A n.514+148G>A c.648+148G>A (n.648+148G>A) c.1164+148G>A (n.1164+148G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.873+148G>A (n.873+148G>A) c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T) c.708+148G>A (n.708+148G>A) | |
| 9 | g.95111316A>C | CA374107101 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>C n.2144+147T>G c.1329+147T>G (n.1329+147T>G) c.1359T>G (p.His453Gln) c.1474+147T>G (n.1474+147T>G) n.656+147T>G n.684+147T>G n.514+147T>G c.648+147T>G (n.648+147T>G) c.1164+147T>G (n.1164+147T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.873+147T>G (n.873+147T>G) c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C) c.708+147T>G (n.708+147T>G) | |
| 9 | g.95111316A>T | CA374107103 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>T n.2144+147T>A c.1329+147T>A (n.1329+147T>A) c.1359T>A (p.His453Gln) c.1474+147T>A (n.1474+147T>A) n.656+147T>A n.684+147T>A n.514+147T>A c.648+147T>A (n.648+147T>A) c.1164+147T>A (n.1164+147T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.873+147T>A (n.873+147T>A) c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T) c.708+147T>A (n.708+147T>A) | |
| 9 | g.95111317T>A | CA374107105 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>A n.2144+146A>T c.1329+146A>T (n.1329+146A>T) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1474+146A>T (n.1474+146A>T) n.656+146A>T n.684+146A>T n.514+146A>T c.648+146A>T (n.648+146A>T) c.1164+146A>T (n.1164+146A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) c.873+146A>T (n.873+146A>T) c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A) c.708+146A>T (n.708+146A>T) | |
| 9 | g.95111317T>C | CA374107107 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>C n.2144+146A>G c.1329+146A>G (n.1329+146A>G) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1474+146A>G (n.1474+146A>G) n.656+146A>G n.684+146A>G n.514+146A>G c.648+146A>G (n.648+146A>G) c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) c.873+146A>G (n.873+146A>G) c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C) c.708+146A>G (n.708+146A>G) | |
| 9 | g.95111317T>G | CA374107109 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>G n.2144+146A>C c.1329+146A>C (n.1329+146A>C) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1474+146A>C (n.1474+146A>C) n.656+146A>C n.684+146A>C n.514+146A>C c.648+146A>C (n.648+146A>C) c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) c.873+146A>C (n.873+146A>C) c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G) c.708+146A>C (n.708+146A>C) | |
| 9 | g.95111318G>A | CA374107111 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>A n.2144+145C>T c.1329+145C>T (n.1329+145C>T) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1474+145C>T (n.1474+145C>T) n.656+145C>T n.684+145C>T n.514+145C>T c.648+145C>T (n.648+145C>T) c.1164+145C>T (n.1164+145C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.873+145C>T (n.873+145C>T) c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A) c.708+145C>T (n.708+145C>T) | |
| 9 | g.95111318G>C | CA374107113 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>C n.2144+145C>G c.1329+145C>G (n.1329+145C>G) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1474+145C>G (n.1474+145C>G) n.656+145C>G n.684+145C>G n.514+145C>G c.648+145C>G (n.648+145C>G) c.1164+145C>G (n.1164+145C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.873+145C>G (n.873+145C>G) c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C) c.708+145C>G (n.708+145C>G) | |
| 9 | g.95111318G>T | CA374107115 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>T n.2144+145C>A c.1329+145C>A (n.1329+145C>A) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1474+145C>A (n.1474+145C>A) n.656+145C>A n.684+145C>A n.514+145C>A c.648+145C>A (n.648+145C>A) c.1164+145C>A (n.1164+145C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.873+145C>A (n.873+145C>A) c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T) c.708+145C>A (n.708+145C>A) | |
| 9 | g.95111319C>A | CA374107117 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>A n.2144+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1474+144G>T (n.1474+144G>T) n.656+144G>T n.684+144G>T n.514+144G>T c.648+144G>T (n.648+144G>T) c.1164+144G>T (n.1164+144G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.873+144G>T (n.873+144G>T) c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A) c.708+144G>T (n.708+144G>T) | |
| 9 | g.95111319C= | CA1865464151 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C= n.2144+144G= c.1329+144G= (n.1329+144G=) c.1356G= (p.Arg452=) c.1474+144G= (n.1474+144G=) n.656+144G= n.684+144G= n.514+144G= c.648+144G= (n.648+144G=) c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.1330G= (p.Ala444=) c.873+144G= (n.873+144G=) c.2319+30539C= (n.2319+30539C=) c.708+144G= (n.708+144G=) | |
| 9 | g.95111319C>G | CA5137373 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>G n.2144+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1474+144G>C (n.1474+144G>C) n.656+144G>C n.684+144G>C n.514+144G>C c.648+144G>C (n.648+144G>C) c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.873+144G>C (n.873+144G>C) c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G) c.708+144G>C (n.708+144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111319C>T | CA589580845 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>T n.2144+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1474+144G>A (n.1474+144G>A) n.656+144G>A n.684+144G>A n.514+144G>A c.648+144G>A (n.648+144G>A) c.1164+144G>A (n.1164+144G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.873+144G>A (n.873+144G>A) c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T) c.708+144G>A (n.708+144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111320C>A | CA374107121 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>A n.2144+143G>T c.1329+143G>T (n.1329+143G>T) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) n.656+143G>T n.684+143G>T n.514+143G>T c.648+143G>T (n.648+143G>T) c.1164+143G>T (n.1164+143G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.873+143G>T (n.873+143G>T) c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A) c.708+143G>T (n.708+143G>T) | |
| 9 | g.95111320C>G | CA374107124 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>G n.2144+143G>C c.1329+143G>C (n.1329+143G>C) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1474+143G>C (n.1474+143G>C) n.656+143G>C n.684+143G>C n.514+143G>C c.648+143G>C (n.648+143G>C) c.1164+143G>C (n.1164+143G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.873+143G>C (n.873+143G>C) c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G) c.708+143G>C (n.708+143G>C) | |
| 9 | g.95111320C>T | CA374107122 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>T n.2144+143G>A c.1329+143G>A (n.1329+143G>A) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) n.656+143G>A n.684+143G>A n.514+143G>A c.648+143G>A (n.648+143G>A) c.1164+143G>A (n.1164+143G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.873+143G>A (n.873+143G>A) c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T) c.708+143G>A (n.708+143G>A) | |
| 9 | g.95111321T>A | CA374107126 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>A n.2144+142A>T c.1329+142A>T (n.1329+142A>T) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1474+142A>T (n.1474+142A>T) n.656+142A>T n.684+142A>T n.514+142A>T c.648+142A>T (n.648+142A>T) c.1164+142A>T (n.1164+142A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.873+142A>T (n.873+142A>T) c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A) c.708+142A>T (n.708+142A>T) | |
| 9 | g.95111321T>C | CA374107128 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>C n.2144+142A>G c.1329+142A>G (n.1329+142A>G) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1474+142A>G (n.1474+142A>G) n.656+142A>G n.684+142A>G n.514+142A>G c.648+142A>G (n.648+142A>G) c.1164+142A>G (n.1164+142A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.873+142A>G (n.873+142A>G) c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C) c.708+142A>G (n.708+142A>G) | |
| 9 | g.95111322G>A | CA2720057500 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>A n.2144+141C>T c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1474+141C>T (n.1474+141C>T) n.656+141C>T n.684+141C>T n.514+141C>T c.648+141C>T (n.648+141C>T) c.1164+141C>T (n.1164+141C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.873+141C>T (n.873+141C>T) c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A) c.708+141C>T (n.708+141C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111322G>C | CA5137374 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>C n.2144+141C>G c.1329+141C>G (n.1329+141C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1474+141C>G (n.1474+141C>G) n.656+141C>G n.684+141C>G n.514+141C>G c.648+141C>G (n.648+141C>G) c.1164+141C>G (n.1164+141C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.873+141C>G (n.873+141C>G) c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C) c.708+141C>G (n.708+141C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95111322G= | CA1865464152 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G= n.2144+141C= c.1329+141C= (n.1329+141C=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1474+141C= (n.1474+141C=) n.656+141C= n.684+141C= n.514+141C= c.648+141C= (n.648+141C=) c.1164+141C= (n.1164+141C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.873+141C= (n.873+141C=) c.2319+30542G= (n.2319+30542G=) c.708+141C= (n.708+141C=) |