WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067972del | CA2690639980 | SPTLC1 | n.968del c.558del (p.Phe186LeufsTer2) n.655del c.*361del (n.*361del) c.618del (p.Phe206LeufsTer2) n.465del c.*808del (n.*808del) n.886del c.*259del (n.*259del) n.581del c.*574del (n.*574del) c.603del (n.603del) c.430del (n.430del) c.*299del (n.*299del) n.705del c.93del (p.Phe31LeufsTer2) c.192del (p.Phe64LeufsTer2) n.708del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067969A>C | CA373798308 | SPTLC1 | n.967T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.654T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.464T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.885T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.580T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.704T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.707T>G | |
| 9 | g.92067969A>G | CA373798313 | SPTLC1 | n.967T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.654T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.464T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.885T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.580T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.704T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.707T>C | |
| 9 | g.92067969A>T | CA373798316 | SPTLC1 | n.967T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.654T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.464T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.885T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.580T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.704T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.707T>A | |
| 9 | g.92067970A>C | CA373798319 | SPTLC1 | n.966T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.653T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) n.463T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.884T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.579T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.703T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.706T>G | |
| 9 | g.92067970A>G | CA373798324 | SPTLC1 | n.966T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.653T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.463T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.884T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.579T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.703T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.706T>C | |
| 9 | g.92067970A>T | CA373798325 | SPTLC1 | n.966T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.653T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.463T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.884T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.579T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.703T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.706T>A | |
| 9 | g.92067971A= | CA1864080908 | SPTLC1 | n.965T= c.555T= (p.Val185=) n.652T= c.*358T= (n.*358T=) c.615T= (p.Val205=) n.462T= c.*805T= (n.*805T=) n.883T= c.*256T= (n.*256T=) n.578T= c.*571T= (n.*571T=) c.600T= (n.600T=) c.427T= (n.427T=) c.*296T= (n.*296T=) n.702T= c.90T= (p.Val30=) c.189T= (p.Val63=) n.705T= | |
| 9 | g.92067971A>C | CA5121518 | SPTLC1 | n.965T>G c.555T>G (p.Val185=) n.652T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.462T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.883T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.578T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.702T>G c.90T>G (p.Val30=) c.189T>G (p.Val63=) n.705T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067971A>G | CA465998402 | SPTLC1 | n.965T>C c.555T>C (p.Val185=) n.652T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.462T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.883T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.578T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.702T>C c.90T>C (p.Val30=) c.189T>C (p.Val63=) n.705T>C | |
| 9 | g.92067971A>T | CA465998403 | SPTLC1 | n.965T>A c.555T>A (p.Val185=) n.652T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.462T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.883T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.578T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.702T>A c.90T>A (p.Val30=) c.189T>A (p.Val63=) n.705T>A | |
| 9 | g.92067971_92067972insGAGGGG | CA1864080917 | SPTLC1 | n.964_965insCCCCTC c.554_555insCCCCTC (p.Val185_Phe186insProSer) n.651_652insCCCCTC c.*357_*358insCCCCTC (n.*357_*358insCCCCTC) c.614_615insCCCCTC (p.Val205_Phe206insProSer) n.461_462insCCCCTC c.*804_*805insCCCCTC (n.*804_*805insCCCCTC) n.882_883insCCCCTC c.*255_*256insCCCCTC (n.*255_*256insCCCCTC) n.577_578insCCCCTC c.*570_*571insCCCCTC (n.*570_*571insCCCCTC) c.599_600insCCCCTC (n.599_600insCCCCTC) c.426_427insCCCCTC (n.426_427insCCCCTC) c.*295_*296insCCCCTC (n.*295_*296insCCCCTC) n.701_702insCCCCTC c.89_90insCCCCTC (p.Val30_Phe31insProSer) c.188_189insCCCCTC (p.Val63_Phe64insProSer) n.704_705insCCCCTC | dbSNP |
| 9 | g.92067972A>C | CA373798330 | SPTLC1 | n.964T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.651T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.461T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.882T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.577T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.701T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.704T>G | |
| 9 | g.92067972A>G | CA373798331 | SPTLC1 | n.964T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.651T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.461T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.882T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.577T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.701T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.704T>C | |
| 9 | g.92067972A>T | CA373798332 | SPTLC1 | n.964T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.651T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.461T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.882T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.577T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.701T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.704T>A | |
| 9 | g.92067973C>A | CA373798333 | SPTLC1 | n.963G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.650G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.460G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.881G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.576G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.700G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.703G>T | |
| 9 | g.92067973C>G | CA373798336 | SPTLC1 | n.963G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.650G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.460G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.881G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.576G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.700G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.703G>C | |
| 9 | g.92067973C>T | CA373798347 | SPTLC1 | n.963G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.650G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.460G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.881G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.576G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.700G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.703G>A | |
| 9 | g.92067973_92067974delinsCA | CA1864080919 | SPTLC1 | n.962_963delinsTG c.552_553delinsTG (p.Ile184=) n.649_650delinsTG c.*355_*356delinsTG (n.*355_*356delinsTG) c.612_613delinsTG (p.Ile204=) n.459_460delinsTG c.*802_*803delinsTG (n.*802_*803delinsTG) n.880_881delinsTG c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.575_576delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.597_598delinsTG (n.597_598delinsTG) c.424_425delinsTG (n.424_425delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) n.699_700delinsTG c.87_88delinsTG (p.Ile29=) c.186_187delinsTG (p.Ile62=) n.702_703delinsTG | |
| 9 | g.92067974A>C | CA373798350 | SPTLC1 | n.962T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.649T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) n.459T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.880T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.575T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.699T>G c.87T>G (p.Ile29Met) c.186T>G (p.Ile62Met) n.702T>G | |
| 9 | g.92067974A>G | CA465998414 | SPTLC1 | n.962T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.649T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.612T>C (p.Ile204=) n.459T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.880T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.575T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.699T>C c.87T>C (p.Ile29=) c.186T>C (p.Ile62=) n.702T>C | |
| 9 | g.92067974A>T | CA465998413 | SPTLC1 | n.962T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.649T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.612T>A (p.Ile204=) n.459T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.880T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.575T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.699T>A c.87T>A (p.Ile29=) c.186T>A (p.Ile62=) n.702T>A | |
| 9 | g.92067975del | CA1126752342 | SPTLC1 | n.962del c.552del (p.Ile184MetfsTer4) n.649del c.*355del (n.*355del) c.612del (p.Ile204MetfsTer4) n.459del c.*802del (n.*802del) n.880del c.*253del (n.*253del) n.575del c.*568del (n.*568del) c.597del (n.597del) c.424del (n.424del) c.*293del (n.*293del) n.699del c.87del (p.Ile29MetfsTer4) c.186del (p.Ile62MetfsTer4) n.702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067975A= | CA1864080923 | SPTLC1 | n.961T= c.551T= (p.Ile184=) n.648T= c.*354T= (n.*354T=) c.611T= (p.Ile204=) n.458T= c.*801T= (n.*801T=) n.879T= c.*252T= (n.*252T=) n.574T= c.*567T= (n.*567T=) c.596T= (n.596T=) c.423T= (n.423T=) c.*292T= (n.*292T=) n.698T= c.86T= (p.Ile29=) c.185T= (p.Ile62=) n.701T= | |
| 9 | g.92067975A>C | CA373798353 | SPTLC1 | n.961T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.648T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.458T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.879T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.574T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.698T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.701T>G | |
| 9 | g.92067975A>G | CA373798354 | SPTLC1 | n.961T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.648T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.458T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.879T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.574T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.698T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.701T>C | |
| 9 | g.92067975A>T | CA373798355 | SPTLC1 | n.961T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.648T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.458T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.879T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.574T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.698T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.701T>A | dbSNP |
| 9 | g.92067976T>A | CA373798357 | SPTLC1 | n.960A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.647A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) n.457A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.878A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.573A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.697A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.700A>T | |
| 9 | g.92067976T>C | CA373798358 | SPTLC1 | n.960A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.647A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.457A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.878A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.573A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.697A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067976T>G | CA373798359 | SPTLC1 | n.960A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.647A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.457A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.878A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.573A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.697A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.700A>C | |
| 9 | g.92067976T= | CA1864080926 | SPTLC1 | n.960A= c.550A= (p.Ile184=) n.647A= c.*353A= (n.*353A=) c.610A= (p.Ile204=) n.457A= c.*800A= (n.*800A=) n.878A= c.*251A= (n.*251A=) n.573A= c.*566A= (n.*566A=) c.595A= (n.595A=) c.422A= (n.422A=) c.*291A= (n.*291A=) n.697A= c.85A= (p.Ile29=) c.184A= (p.Ile62=) n.700A= | |
| 9 | g.92067977G>A | CA465998429 | SPTLC1 | n.959C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.646C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.609C>T (p.Asp203=) n.456C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.877C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.572C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.696C>T c.84C>T (p.Asp28=) c.183C>T (p.Asp61=) n.699C>T | |
| 9 | g.92067977G>C | CA373798367 | SPTLC1 | n.959C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.646C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.456C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.877C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.572C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.696C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.699C>G | |
| 9 | g.92067977G>T | CA373798370 | SPTLC1 | n.959C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.646C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.456C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.877C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.572C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.696C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.699C>A | |
| 9 | g.92067978T>A | CA373798374 | SPTLC1 | n.958A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.645A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.455A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.876A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.571A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.695A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.698A>T | |
| 9 | g.92067978T>C | CA373798376 | SPTLC1 | n.958A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.645A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.455A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.876A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.571A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.695A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.698A>G | |
| 9 | g.92067978T>G | CA373798377 | SPTLC1 | n.958A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.645A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.455A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.876A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.571A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.695A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.698A>C | |
| 9 | g.92067978_92067984delinsTCCCCTC | CA1864080930 | SPTLC1 | n.952_958delinsGAGGGGA c.542_548delinsGAGGGGA (p.Arg181=) n.639_645delinsGAGGGGA c.*345_*351delinsGAGGGGA (n.*345_*351delinsGAGGGGA) c.602_608delinsGAGGGGA (p.Arg201=) n.449_455delinsGAGGGGA c.*792_*798delinsGAGGGGA (n.*792_*798delinsGAGGGGA) n.870_876delinsGAGGGGA c.*243_*249delinsGAGGGGA (n.*243_*249delinsGAGGGGA) n.565_571delinsGAGGGGA c.*558_*564delinsGAGGGGA (n.*558_*564delinsGAGGGGA) c.587_593delinsGAGGGGA (n.587_593delinsGAGGGGA) c.414_420delinsGAGGGGA (n.414_420delinsGAGGGGA) c.*283_*289delinsGAGGGGA (n.*283_*289delinsGAGGGGA) n.689_695delinsGAGGGGA c.77_83delinsGAGGGGA (p.Arg26=) c.176_182delinsGAGGGGA (p.Arg59=) n.692_698delinsGAGGGGA | |
| 9 | g.92067979C>A | CA373798378 | SPTLC1 | n.957G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.644G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.454G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.875G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.570G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.694G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.697G>T | |
| 9 | g.92067979C= | CA1864080934 | SPTLC1 | n.957G= c.547G= (p.Asp183=) n.644G= c.*350G= (n.*350G=) c.607G= (p.Asp203=) n.454G= c.*797G= (n.*797G=) n.875G= c.*248G= (n.*248G=) n.570G= c.*563G= (n.*563G=) c.592G= (n.592G=) c.419G= (n.419G=) c.*288G= (n.*288G=) n.694G= c.82G= (p.Asp28=) c.181G= (p.Asp61=) n.697G= | |
| 9 | g.92067979C>G | CA373798379 | SPTLC1 | n.957G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.644G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.454G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.875G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.570G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.694G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.181G>C (p.Asp61His) n.697G>C | |
| 9 | g.92067979C>T | CA373798380 | SPTLC1 | n.957G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.644G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.454G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.875G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.570G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.694G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067979_92067984del | CA1864080933 | SPTLC1 | n.952_957del c.542_547del (p.Arg181_Asp183delinsAsn) n.639_644del c.*345_*350del (n.*345_*350del) c.602_607del (p.Arg201_Asp203delinsAsn) n.449_454del c.*792_*797del (n.*792_*797del) n.870_875del c.*243_*248del (n.*243_*248del) n.565_570del c.*558_*563del (n.*558_*563del) c.587_592del (n.587_592del) c.414_419del (n.414_419del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) n.689_694del c.77_82del (p.Arg26_Asp28delinsAsn) c.176_181del (p.Arg59_Asp61delinsAsn) n.692_697del | dbSNP |
| 9 | g.92067980C>A | CA465998436 | SPTLC1 | n.956G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.643G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.606G>T (p.Gly202=) n.453G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.874G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.569G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.693G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.180G>T (p.Gly60=) n.696G>T | |
| 9 | g.92067980C= | CA1864080937 | SPTLC1 | n.956G= c.546G= (p.Gly182=) n.643G= c.*349G= (n.*349G=) c.606G= (p.Gly202=) n.453G= c.*796G= (n.*796G=) n.874G= c.*247G= (n.*247G=) n.569G= c.*562G= (n.*562G=) c.591G= (n.591G=) c.418G= (n.418G=) c.*287G= (n.*287G=) n.693G= c.81G= (p.Gly27=) c.180G= (p.Gly60=) n.696G= | |
| 9 | g.92067980C>G | CA465998441 | SPTLC1 | n.956G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.643G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.606G>C (p.Gly202=) n.453G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.874G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.569G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.693G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.180G>C (p.Gly60=) n.696G>C | |
| 9 | g.92067980C>T | CA465998439 | SPTLC1 | n.956G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.643G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.606G>A (p.Gly202=) n.453G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.874G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.569G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.693G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.180G>A (p.Gly60=) n.696G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067981C>A | CA373798393 | SPTLC1 | n.955G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.642G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.452G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.873G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.568G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.692G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.695G>T | |
| 9 | g.92067981C>G | CA373798382 | SPTLC1 | n.955G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.642G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.452G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.873G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.568G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.692G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.695G>C | |
| 9 | g.92067981C>T | CA373798385 | SPTLC1 | n.955G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.642G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.452G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.873G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.568G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.692G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.695G>A | gnomAD v4 |