Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.92067954_92067955del | CA5121514 | SPTLC1 | n.970+12_970+13del c.560+12_560+13del (n.560+12_560+13del) n.657+12_657+13del c.*363+12_*363+13del (n.*363+12_*363+13del) c.620+12_620+13del (n.620+12_620+13del) n.467+12_467+13del c.*810+12_*810+13del (n.*810+12_*810+13del) n.888+12_888+13del c.*261+12_*261+13del (n.*261+12_*261+13del) n.583+12_583+13del c.*576+12_*576+13del (n.*576+12_*576+13del) c.605+12_605+13del (n.605+12_605+13del) c.432+12_432+13del (n.432+12_432+13del) c.*301+12_*301+13del (n.*301+12_*301+13del) n.707+12_707+13del c.95+12_95+13del (n.95+12_95+13del) c.194+12_194+13del (n.194+12_194+13del) n.710+12_710+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067955A>T | CA2690639966 | SPTLC1 | n.970+11T>A c.560+11T>A (n.560+11T>A) n.657+11T>A c.*363+11T>A (n.*363+11T>A) c.620+11T>A (n.620+11T>A) n.467+11T>A c.*810+11T>A (n.*810+11T>A) n.888+11T>A c.*261+11T>A (n.*261+11T>A) n.583+11T>A c.*576+11T>A (n.*576+11T>A) c.605+11T>A (n.605+11T>A) c.432+11T>A (n.432+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) n.707+11T>A c.95+11T>A (n.95+11T>A) c.194+11T>A (n.194+11T>A) n.710+11T>A | gnomAD v4 |
9 | g.92067957T>C | CA1864080892 | SPTLC1 | n.970+9A>G c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.657+9A>G c.*363+9A>G (n.*363+9A>G) c.620+9A>G (n.620+9A>G) n.467+9A>G c.*810+9A>G (n.*810+9A>G) n.888+9A>G c.*261+9A>G (n.*261+9A>G) n.583+9A>G c.*576+9A>G (n.*576+9A>G) c.605+9A>G (n.605+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) n.707+9A>G c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.194+9A>G (n.194+9A>G) n.710+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92067957T= | CA1864080891 | SPTLC1 | n.970+9A= c.560+9A= (n.560+9A=) n.657+9A= c.*363+9A= (n.*363+9A=) c.620+9A= (n.620+9A=) n.467+9A= c.*810+9A= (n.*810+9A=) n.888+9A= c.*261+9A= (n.*261+9A=) n.583+9A= c.*576+9A= (n.*576+9A=) c.605+9A= (n.605+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.*301+9A= (n.*301+9A=) n.707+9A= c.95+9A= (n.95+9A=) c.194+9A= (n.194+9A=) n.710+9A= | |
9 | g.92067959T>G | CA5121515 | SPTLC1 | n.970+7A>C c.560+7A>C (n.560+7A>C) n.657+7A>C c.*363+7A>C (n.*363+7A>C) c.620+7A>C (n.620+7A>C) n.467+7A>C c.*810+7A>C (n.*810+7A>C) n.888+7A>C c.*261+7A>C (n.*261+7A>C) n.583+7A>C c.*576+7A>C (n.*576+7A>C) c.605+7A>C (n.605+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.*301+7A>C (n.*301+7A>C) n.707+7A>C c.95+7A>C (n.95+7A>C) c.194+7A>C (n.194+7A>C) n.710+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.92067959T= | CA1864080893 | SPTLC1 | n.970+7A= c.560+7A= (n.560+7A=) n.657+7A= c.*363+7A= (n.*363+7A=) c.620+7A= (n.620+7A=) n.467+7A= c.*810+7A= (n.*810+7A=) n.888+7A= c.*261+7A= (n.*261+7A=) n.583+7A= c.*576+7A= (n.*576+7A=) c.605+7A= (n.605+7A=) c.432+7A= (n.432+7A=) c.*301+7A= (n.*301+7A=) n.707+7A= c.95+7A= (n.95+7A=) c.194+7A= (n.194+7A=) n.710+7A= | |
9 | g.92067962T>C | CA589158058 | SPTLC1 | n.970+4A>G c.560+4A>G (n.560+4A>G) n.657+4A>G c.*363+4A>G (n.*363+4A>G) c.620+4A>G (n.620+4A>G) n.467+4A>G c.*810+4A>G (n.*810+4A>G) n.888+4A>G c.*261+4A>G (n.*261+4A>G) n.583+4A>G c.*576+4A>G (n.*576+4A>G) c.605+4A>G (n.605+4A>G) c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) n.707+4A>G c.95+4A>G (n.95+4A>G) c.194+4A>G (n.194+4A>G) n.710+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.92067962T= | CA1864080896 | SPTLC1 | n.970+4A= c.560+4A= (n.560+4A=) n.657+4A= c.*363+4A= (n.*363+4A=) c.620+4A= (n.620+4A=) n.467+4A= c.*810+4A= (n.*810+4A=) n.888+4A= c.*261+4A= (n.*261+4A=) n.583+4A= c.*576+4A= (n.*576+4A=) c.605+4A= (n.605+4A=) c.432+4A= (n.432+4A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) n.707+4A= c.95+4A= (n.95+4A=) c.194+4A= (n.194+4A=) n.710+4A= | |
9 | g.92067963T>C | CA5121516 | SPTLC1 | n.970+3A>G c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.657+3A>G c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) c.620+3A>G (n.620+3A>G) n.467+3A>G c.*810+3A>G (n.*810+3A>G) n.888+3A>G c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) n.583+3A>G c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) n.707+3A>G c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.194+3A>G (n.194+3A>G) n.710+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067963T= | CA1864080898 | SPTLC1 | n.970+3A= c.560+3A= (n.560+3A=) n.657+3A= c.*363+3A= (n.*363+3A=) c.620+3A= (n.620+3A=) n.467+3A= c.*810+3A= (n.*810+3A=) n.888+3A= c.*261+3A= (n.*261+3A=) n.583+3A= c.*576+3A= (n.*576+3A=) c.605+3A= (n.605+3A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) n.707+3A= c.95+3A= (n.95+3A=) c.194+3A= (n.194+3A=) n.710+3A= | |
9 | g.92067964A>C | CA373798274 | SPTLC1 | n.970+2T>G c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.657+2T>G c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) n.467+2T>G c.*810+2T>G (n.*810+2T>G) n.888+2T>G c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) n.583+2T>G c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.707+2T>G c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.710+2T>G | |
9 | g.92067964A>G | CA373798278 | SPTLC1 | n.970+2T>C c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.657+2T>C c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) n.467+2T>C c.*810+2T>C (n.*810+2T>C) n.888+2T>C c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) n.583+2T>C c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.707+2T>C c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.710+2T>C | |
9 | g.92067964A>T | CA373798281 | SPTLC1 | n.970+2T>A c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.657+2T>A c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) n.467+2T>A c.*810+2T>A (n.*810+2T>A) n.888+2T>A c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) n.583+2T>A c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.707+2T>A c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.710+2T>A | |
9 | g.92067965C>A | CA373798288 | SPTLC1 | n.970+1G>T c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.657+1G>T c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) n.467+1G>T c.*810+1G>T (n.*810+1G>T) n.888+1G>T c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) n.583+1G>T c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.707+1G>T c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.710+1G>T | |
9 | g.92067965C>G | CA373798286 | SPTLC1 | n.970+1G>C c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.657+1G>C c.*363+1G>C (n.*363+1G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) n.467+1G>C c.*810+1G>C (n.*810+1G>C) n.888+1G>C c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) n.583+1G>C c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.707+1G>C c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.710+1G>C | |
9 | g.92067965C>T | CA373798284 | SPTLC1 | n.970+1G>A c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.657+1G>A c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) n.467+1G>A c.*810+1G>A (n.*810+1G>A) n.888+1G>A c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) n.583+1G>A c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.707+1G>A c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.710+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.92067966A>C | CA373798291 | SPTLC1 | n.970T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.657T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.467T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.888T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.583T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.707T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.710T>G | |
9 | g.92067966A>G | CA373798292 | SPTLC1 | n.970T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.657T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.467T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.888T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.583T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.707T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.710T>C | |
9 | g.92067966A>T | CA373798293 | SPTLC1 | n.970T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.657T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.467T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.888T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.583T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.707T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.710T>A | |
9 | g.92067967C>A | CA5121517 | SPTLC1 | n.969G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.656G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.466G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.887G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.582G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.706G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067967C= | CA1864080900 | SPTLC1 | n.969G= c.559G= (p.Val187=) n.656G= c.*362G= (n.*362G=) c.619G= (p.Val207=) n.466G= c.*809G= (n.*809G=) n.887G= c.*260G= (n.*260G=) n.582G= c.*575G= (n.*575G=) c.604G= (n.604G=) c.431G= (n.431G=) c.*300G= (n.*300G=) n.706G= c.94G= (p.Val32=) c.193G= (p.Val65=) n.709G= | |
9 | g.92067967C>G | CA373798295 | SPTLC1 | n.969G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.656G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.466G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.887G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.582G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.706G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.709G>C | |
9 | g.92067967C>T | CA373798297 | SPTLC1 | n.969G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.656G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.466G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.887G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.582G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.706G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.709G>A | |
9 | g.92067968A>C | CA373798299 | SPTLC1 | n.968T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.655T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.465T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.886T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.581T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.705T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.708T>G | |
9 | g.92067968A>G | CA465998389 | SPTLC1 | n.968T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.655T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.618T>C (p.Phe206=) n.465T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.886T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.581T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.705T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.192T>C (p.Phe64=) n.708T>C | |
9 | g.92067968A>T | CA373798301 | SPTLC1 | n.968T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.655T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.465T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.886T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.581T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.705T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.708T>A | |
9 | g.92067972del | CA2690639980 | SPTLC1 | n.968del c.558del (p.Phe186LeufsTer2) n.655del c.*361del (n.*361del) c.618del (p.Phe206LeufsTer2) n.465del c.*808del (n.*808del) n.886del c.*259del (n.*259del) n.581del c.*574del (n.*574del) c.603del (n.603del) c.430del (n.430del) c.*299del (n.*299del) n.705del c.93del (p.Phe31LeufsTer2) c.192del (p.Phe64LeufsTer2) n.708del | gnomAD v4 |
9 | g.92067969A>C | CA373798308 | SPTLC1 | n.967T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.654T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.464T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.885T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.580T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.704T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.707T>G | |
9 | g.92067969A>G | CA373798313 | SPTLC1 | n.967T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.654T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.464T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.885T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.580T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.704T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.707T>C | |
9 | g.92067969A>T | CA373798316 | SPTLC1 | n.967T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.654T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.464T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.885T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.580T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.704T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.707T>A | |
9 | g.92067970A>C | CA373798319 | SPTLC1 | n.966T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.653T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) n.463T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.884T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.579T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.703T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.706T>G | |
9 | g.92067970A>G | CA373798324 | SPTLC1 | n.966T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.653T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.463T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.884T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.579T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.703T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.706T>C | |
9 | g.92067970A>T | CA373798325 | SPTLC1 | n.966T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.653T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.463T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.884T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.579T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.703T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.706T>A | |
9 | g.92067971A= | CA1864080908 | SPTLC1 | n.965T= c.555T= (p.Val185=) n.652T= c.*358T= (n.*358T=) c.615T= (p.Val205=) n.462T= c.*805T= (n.*805T=) n.883T= c.*256T= (n.*256T=) n.578T= c.*571T= (n.*571T=) c.600T= (n.600T=) c.427T= (n.427T=) c.*296T= (n.*296T=) n.702T= c.90T= (p.Val30=) c.189T= (p.Val63=) n.705T= | |
9 | g.92067971A>C | CA5121518 | SPTLC1 | n.965T>G c.555T>G (p.Val185=) n.652T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.462T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.883T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.578T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.702T>G c.90T>G (p.Val30=) c.189T>G (p.Val63=) n.705T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067971A>G | CA465998402 | SPTLC1 | n.965T>C c.555T>C (p.Val185=) n.652T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.462T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.883T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.578T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.702T>C c.90T>C (p.Val30=) c.189T>C (p.Val63=) n.705T>C | |
9 | g.92067971A>T | CA465998403 | SPTLC1 | n.965T>A c.555T>A (p.Val185=) n.652T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.462T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.883T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.578T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.702T>A c.90T>A (p.Val30=) c.189T>A (p.Val63=) n.705T>A | |
9 | g.92067971_92067972insGAGGGG | CA1864080917 | SPTLC1 | n.964_965insCCCCTC c.554_555insCCCCTC (p.Val185_Phe186insProSer) n.651_652insCCCCTC c.*357_*358insCCCCTC (n.*357_*358insCCCCTC) c.614_615insCCCCTC (p.Val205_Phe206insProSer) n.461_462insCCCCTC c.*804_*805insCCCCTC (n.*804_*805insCCCCTC) n.882_883insCCCCTC c.*255_*256insCCCCTC (n.*255_*256insCCCCTC) n.577_578insCCCCTC c.*570_*571insCCCCTC (n.*570_*571insCCCCTC) c.599_600insCCCCTC (n.599_600insCCCCTC) c.426_427insCCCCTC (n.426_427insCCCCTC) c.*295_*296insCCCCTC (n.*295_*296insCCCCTC) n.701_702insCCCCTC c.89_90insCCCCTC (p.Val30_Phe31insProSer) c.188_189insCCCCTC (p.Val63_Phe64insProSer) n.704_705insCCCCTC | dbSNP |
9 | g.92067972A>C | CA373798330 | SPTLC1 | n.964T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.651T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.461T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.882T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.577T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.701T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.704T>G | |
9 | g.92067972A>G | CA373798331 | SPTLC1 | n.964T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.651T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.461T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.882T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.577T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.701T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.704T>C | |
9 | g.92067972A>T | CA373798332 | SPTLC1 | n.964T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.651T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.461T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.882T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.577T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.701T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.704T>A | |
9 | g.92067973C>A | CA373798333 | SPTLC1 | n.963G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.650G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.460G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.881G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.576G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.700G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.703G>T | |
9 | g.92067973C>G | CA373798336 | SPTLC1 | n.963G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.650G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.460G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.881G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.576G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.700G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.703G>C | |
9 | g.92067973C>T | CA373798347 | SPTLC1 | n.963G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.650G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.460G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.881G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.576G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.700G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.703G>A | |
9 | g.92067973_92067974delinsCA | CA1864080919 | SPTLC1 | n.962_963delinsTG c.552_553delinsTG (p.Ile184=) n.649_650delinsTG c.*355_*356delinsTG (n.*355_*356delinsTG) c.612_613delinsTG (p.Ile204=) n.459_460delinsTG c.*802_*803delinsTG (n.*802_*803delinsTG) n.880_881delinsTG c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.575_576delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.597_598delinsTG (n.597_598delinsTG) c.424_425delinsTG (n.424_425delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) n.699_700delinsTG c.87_88delinsTG (p.Ile29=) c.186_187delinsTG (p.Ile62=) n.702_703delinsTG | |
9 | g.92067974A>C | CA373798350 | SPTLC1 | n.962T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.649T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) n.459T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.880T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.575T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.699T>G c.87T>G (p.Ile29Met) c.186T>G (p.Ile62Met) n.702T>G | |
9 | g.92067974A>G | CA465998414 | SPTLC1 | n.962T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.649T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.612T>C (p.Ile204=) n.459T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.880T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.575T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.699T>C c.87T>C (p.Ile29=) c.186T>C (p.Ile62=) n.702T>C | |
9 | g.92067974A>T | CA465998413 | SPTLC1 | n.962T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.649T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.612T>A (p.Ile204=) n.459T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.880T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.575T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.699T>A c.87T>A (p.Ile29=) c.186T>A (p.Ile62=) n.702T>A | |
9 | g.92067975del | CA1126752342 | SPTLC1 | n.962del c.552del (p.Ile184MetfsTer4) n.649del c.*355del (n.*355del) c.612del (p.Ile204MetfsTer4) n.459del c.*802del (n.*802del) n.880del c.*253del (n.*253del) n.575del c.*568del (n.*568del) c.597del (n.597del) c.424del (n.424del) c.*293del (n.*293del) n.699del c.87del (p.Ile29MetfsTer4) c.186del (p.Ile62MetfsTer4) n.702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |