Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.92067899T>C | CA2579378633 | SPTLC1 | n.970+67A>G c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.657+67A>G c.*363+67A>G (n.*363+67A>G) c.620+67A>G (n.620+67A>G) n.467+67A>G c.*810+67A>G (n.*810+67A>G) n.888+67A>G c.*261+67A>G (n.*261+67A>G) n.583+67A>G c.*576+67A>G (n.*576+67A>G) c.605+67A>G (n.605+67A>G) c.432+67A>G (n.432+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.707+67A>G c.95+67A>G (n.95+67A>G) c.194+67A>G (n.194+67A>G) n.710+67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92067901T>C | CA2579378634 | SPTLC1 | n.970+65A>G c.560+65A>G (n.560+65A>G) n.657+65A>G c.*363+65A>G (n.*363+65A>G) c.620+65A>G (n.620+65A>G) n.467+65A>G c.*810+65A>G (n.*810+65A>G) n.888+65A>G c.*261+65A>G (n.*261+65A>G) n.583+65A>G c.*576+65A>G (n.*576+65A>G) c.605+65A>G (n.605+65A>G) c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.*301+65A>G (n.*301+65A>G) n.707+65A>G c.95+65A>G (n.95+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) n.710+65A>G | |
9 | g.92067902C>A | CA653174062 | SPTLC1 | n.970+64G>T c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.657+64G>T c.*363+64G>T (n.*363+64G>T) c.620+64G>T (n.620+64G>T) n.467+64G>T c.*810+64G>T (n.*810+64G>T) n.888+64G>T c.*261+64G>T (n.*261+64G>T) n.583+64G>T c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) c.605+64G>T (n.605+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*301+64G>T (n.*301+64G>T) n.707+64G>T c.95+64G>T (n.95+64G>T) c.194+64G>T (n.194+64G>T) n.710+64G>T | COSMIC |
9 | g.92067902C>G | CA2690639841 | SPTLC1 | n.970+64G>C c.560+64G>C (n.560+64G>C) n.657+64G>C c.*363+64G>C (n.*363+64G>C) c.620+64G>C (n.620+64G>C) n.467+64G>C c.*810+64G>C (n.*810+64G>C) n.888+64G>C c.*261+64G>C (n.*261+64G>C) n.583+64G>C c.*576+64G>C (n.*576+64G>C) c.605+64G>C (n.605+64G>C) c.432+64G>C (n.432+64G>C) c.*301+64G>C (n.*301+64G>C) n.707+64G>C c.95+64G>C (n.95+64G>C) c.194+64G>C (n.194+64G>C) n.710+64G>C | gnomAD v4 |
9 | g.92067909_92067912del | CA2690639846 | SPTLC1 | n.970+56_970+59del c.560+56_560+59del (n.560+56_560+59del) n.657+56_657+59del c.*363+56_*363+59del (n.*363+56_*363+59del) c.620+56_620+59del (n.620+56_620+59del) n.467+56_467+59del c.*810+56_*810+59del (n.*810+56_*810+59del) n.888+56_888+59del c.*261+56_*261+59del (n.*261+56_*261+59del) n.583+56_583+59del c.*576+56_*576+59del (n.*576+56_*576+59del) c.605+56_605+59del (n.605+56_605+59del) c.432+56_432+59del (n.432+56_432+59del) c.*301+56_*301+59del (n.*301+56_*301+59del) n.707+56_707+59del c.95+56_95+59del (n.95+56_95+59del) c.194+56_194+59del (n.194+56_194+59del) n.710+56_710+59del | gnomAD v4 |
9 | g.92067908G>A | CA2690639848 | SPTLC1 | n.970+58C>T c.560+58C>T (n.560+58C>T) n.657+58C>T c.*363+58C>T (n.*363+58C>T) c.620+58C>T (n.620+58C>T) n.467+58C>T c.*810+58C>T (n.*810+58C>T) n.888+58C>T c.*261+58C>T (n.*261+58C>T) n.583+58C>T c.*576+58C>T (n.*576+58C>T) c.605+58C>T (n.605+58C>T) c.432+58C>T (n.432+58C>T) c.*301+58C>T (n.*301+58C>T) n.707+58C>T c.95+58C>T (n.95+58C>T) c.194+58C>T (n.194+58C>T) n.710+58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92067908G>T | CA2690639850 | SPTLC1 | n.970+58C>A c.560+58C>A (n.560+58C>A) n.657+58C>A c.*363+58C>A (n.*363+58C>A) c.620+58C>A (n.620+58C>A) n.467+58C>A c.*810+58C>A (n.*810+58C>A) n.888+58C>A c.*261+58C>A (n.*261+58C>A) n.583+58C>A c.*576+58C>A (n.*576+58C>A) c.605+58C>A (n.605+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*301+58C>A (n.*301+58C>A) n.707+58C>A c.95+58C>A (n.95+58C>A) c.194+58C>A (n.194+58C>A) n.710+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.92067909_92067913delinsACAGT | CA1864080829 | SPTLC1 | n.970+53_970+57delinsACTGT c.560+53_560+57delinsACTGT (n.560+53_560+57delinsACTGT) n.657+53_657+57delinsACTGT c.*363+53_*363+57delinsACTGT (n.*363+53_*363+57delinsACTGT) c.620+53_620+57delinsACTGT (n.620+53_620+57delinsACTGT) n.467+53_467+57delinsACTGT c.*810+53_*810+57delinsACTGT (n.*810+53_*810+57delinsACTGT) n.888+53_888+57delinsACTGT c.*261+53_*261+57delinsACTGT (n.*261+53_*261+57delinsACTGT) n.583+53_583+57delinsACTGT c.*576+53_*576+57delinsACTGT (n.*576+53_*576+57delinsACTGT) c.605+53_605+57delinsACTGT (n.605+53_605+57delinsACTGT) c.432+53_432+57delinsACTGT (n.432+53_432+57delinsACTGT) c.*301+53_*301+57delinsACTGT (n.*301+53_*301+57delinsACTGT) n.707+53_707+57delinsACTGT c.95+53_95+57delinsACTGT (n.95+53_95+57delinsACTGT) c.194+53_194+57delinsACTGT (n.194+53_194+57delinsACTGT) n.710+53_710+57delinsACTGT | |
9 | g.92067910C= | CA1864080834 | SPTLC1 | n.970+56G= c.560+56G= (n.560+56G=) n.657+56G= c.*363+56G= (n.*363+56G=) c.620+56G= (n.620+56G=) n.467+56G= c.*810+56G= (n.*810+56G=) n.888+56G= c.*261+56G= (n.*261+56G=) n.583+56G= c.*576+56G= (n.*576+56G=) c.605+56G= (n.605+56G=) c.432+56G= (n.432+56G=) c.*301+56G= (n.*301+56G=) n.707+56G= c.95+56G= (n.95+56G=) c.194+56G= (n.194+56G=) n.710+56G= | |
9 | g.92067910C>G | CA2579378635 | SPTLC1 | n.970+56G>C c.560+56G>C (n.560+56G>C) n.657+56G>C c.*363+56G>C (n.*363+56G>C) c.620+56G>C (n.620+56G>C) n.467+56G>C c.*810+56G>C (n.*810+56G>C) n.888+56G>C c.*261+56G>C (n.*261+56G>C) n.583+56G>C c.*576+56G>C (n.*576+56G>C) c.605+56G>C (n.605+56G>C) c.432+56G>C (n.432+56G>C) c.*301+56G>C (n.*301+56G>C) n.707+56G>C c.95+56G>C (n.95+56G>C) c.194+56G>C (n.194+56G>C) n.710+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.92067910C>T | CA1864080836 | SPTLC1 | n.970+56G>A c.560+56G>A (n.560+56G>A) n.657+56G>A c.*363+56G>A (n.*363+56G>A) c.620+56G>A (n.620+56G>A) n.467+56G>A c.*810+56G>A (n.*810+56G>A) n.888+56G>A c.*261+56G>A (n.*261+56G>A) n.583+56G>A c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) c.605+56G>A (n.605+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*301+56G>A (n.*301+56G>A) n.707+56G>A c.95+56G>A (n.95+56G>A) c.194+56G>A (n.194+56G>A) n.710+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92067914_92067917del | CA195401891 | SPTLC1 | n.970+53_970+56del c.560+53_560+56del (n.560+53_560+56del) n.657+53_657+56del c.*363+53_*363+56del (n.*363+53_*363+56del) c.620+53_620+56del (n.620+53_620+56del) n.467+53_467+56del c.*810+53_*810+56del (n.*810+53_*810+56del) n.888+53_888+56del c.*261+53_*261+56del (n.*261+53_*261+56del) n.583+53_583+56del c.*576+53_*576+56del (n.*576+53_*576+56del) c.605+53_605+56del (n.605+53_605+56del) c.432+53_432+56del (n.432+53_432+56del) c.*301+53_*301+56del (n.*301+53_*301+56del) n.707+53_707+56del c.95+53_95+56del (n.95+53_95+56del) c.194+53_194+56del (n.194+53_194+56del) n.710+53_710+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067911A>T | CA2785086664 | SPTLC1 | n.970+55T>A c.560+55T>A (n.560+55T>A) n.657+55T>A c.*363+55T>A (n.*363+55T>A) c.620+55T>A (n.620+55T>A) n.467+55T>A c.*810+55T>A (n.*810+55T>A) n.888+55T>A c.*261+55T>A (n.*261+55T>A) n.583+55T>A c.*576+55T>A (n.*576+55T>A) c.605+55T>A (n.605+55T>A) c.432+55T>A (n.432+55T>A) c.*301+55T>A (n.*301+55T>A) n.707+55T>A c.95+55T>A (n.95+55T>A) c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.710+55T>A | |
9 | g.92067911dup | CA868498071 | SPTLC1 | n.970+55dup c.560+55dup (n.560+55dup) n.657+55dup c.*363+55dup (n.*363+55dup) c.620+55dup (n.620+55dup) n.467+55dup c.*810+55dup (n.*810+55dup) n.888+55dup c.*261+55dup (n.*261+55dup) n.583+55dup c.*576+55dup (n.*576+55dup) c.605+55dup (n.605+55dup) c.432+55dup (n.432+55dup) c.*301+55dup (n.*301+55dup) n.707+55dup c.95+55dup (n.95+55dup) c.194+55dup (n.194+55dup) n.710+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067912G>C | CA2690639859 | SPTLC1 | n.970+54C>G c.560+54C>G (n.560+54C>G) n.657+54C>G c.*363+54C>G (n.*363+54C>G) c.620+54C>G (n.620+54C>G) n.467+54C>G c.*810+54C>G (n.*810+54C>G) n.888+54C>G c.*261+54C>G (n.*261+54C>G) n.583+54C>G c.*576+54C>G (n.*576+54C>G) c.605+54C>G (n.605+54C>G) c.432+54C>G (n.432+54C>G) c.*301+54C>G (n.*301+54C>G) n.707+54C>G c.95+54C>G (n.95+54C>G) c.194+54C>G (n.194+54C>G) n.710+54C>G | gnomAD v4 |
9 | g.92067912G>T | CA2690639861 | SPTLC1 | n.970+54C>A c.560+54C>A (n.560+54C>A) n.657+54C>A c.*363+54C>A (n.*363+54C>A) c.620+54C>A (n.620+54C>A) n.467+54C>A c.*810+54C>A (n.*810+54C>A) n.888+54C>A c.*261+54C>A (n.*261+54C>A) n.583+54C>A c.*576+54C>A (n.*576+54C>A) c.605+54C>A (n.605+54C>A) c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) n.707+54C>A c.95+54C>A (n.95+54C>A) c.194+54C>A (n.194+54C>A) n.710+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.92067913T>C | CA2690639864 | SPTLC1 | n.970+53A>G c.560+53A>G (n.560+53A>G) n.657+53A>G c.*363+53A>G (n.*363+53A>G) c.620+53A>G (n.620+53A>G) n.467+53A>G c.*810+53A>G (n.*810+53A>G) n.888+53A>G c.*261+53A>G (n.*261+53A>G) n.583+53A>G c.*576+53A>G (n.*576+53A>G) c.605+53A>G (n.605+53A>G) c.432+53A>G (n.432+53A>G) c.*301+53A>G (n.*301+53A>G) n.707+53A>G c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.194+53A>G (n.194+53A>G) n.710+53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92067914C>A | CA2500483070 | SPTLC1 | n.970+52G>T c.560+52G>T (n.560+52G>T) n.657+52G>T c.*363+52G>T (n.*363+52G>T) c.620+52G>T (n.620+52G>T) n.467+52G>T c.*810+52G>T (n.*810+52G>T) n.888+52G>T c.*261+52G>T (n.*261+52G>T) n.583+52G>T c.*576+52G>T (n.*576+52G>T) c.605+52G>T (n.605+52G>T) c.432+52G>T (n.432+52G>T) c.*301+52G>T (n.*301+52G>T) n.707+52G>T c.95+52G>T (n.95+52G>T) c.194+52G>T (n.194+52G>T) n.710+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.92067914C= | CA1864080839 | SPTLC1 | n.970+52G= c.560+52G= (n.560+52G=) n.657+52G= c.*363+52G= (n.*363+52G=) c.620+52G= (n.620+52G=) n.467+52G= c.*810+52G= (n.*810+52G=) n.888+52G= c.*261+52G= (n.*261+52G=) n.583+52G= c.*576+52G= (n.*576+52G=) c.605+52G= (n.605+52G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.*301+52G= (n.*301+52G=) n.707+52G= c.95+52G= (n.95+52G=) c.194+52G= (n.194+52G=) n.710+52G= | |
9 | g.92067914C>T | CA195401893 | SPTLC1 | n.970+52G>A c.560+52G>A (n.560+52G>A) n.657+52G>A c.*363+52G>A (n.*363+52G>A) c.620+52G>A (n.620+52G>A) n.467+52G>A c.*810+52G>A (n.*810+52G>A) n.888+52G>A c.*261+52G>A (n.*261+52G>A) n.583+52G>A c.*576+52G>A (n.*576+52G>A) c.605+52G>A (n.605+52G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.*301+52G>A (n.*301+52G>A) n.707+52G>A c.95+52G>A (n.95+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) n.710+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067915A>G | CA2579378636 | SPTLC1 | n.970+51T>C c.560+51T>C (n.560+51T>C) n.657+51T>C c.*363+51T>C (n.*363+51T>C) c.620+51T>C (n.620+51T>C) n.467+51T>C c.*810+51T>C (n.*810+51T>C) n.888+51T>C c.*261+51T>C (n.*261+51T>C) n.583+51T>C c.*576+51T>C (n.*576+51T>C) c.605+51T>C (n.605+51T>C) c.432+51T>C (n.432+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) n.707+51T>C c.95+51T>C (n.95+51T>C) c.194+51T>C (n.194+51T>C) n.710+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.92067916G>A | CA2690639872 | SPTLC1 | n.970+50C>T c.560+50C>T (n.560+50C>T) n.657+50C>T c.*363+50C>T (n.*363+50C>T) c.620+50C>T (n.620+50C>T) n.467+50C>T c.*810+50C>T (n.*810+50C>T) n.888+50C>T c.*261+50C>T (n.*261+50C>T) n.583+50C>T c.*576+50C>T (n.*576+50C>T) c.605+50C>T (n.605+50C>T) c.432+50C>T (n.432+50C>T) c.*301+50C>T (n.*301+50C>T) n.707+50C>T c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.194+50C>T (n.194+50C>T) n.710+50C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92067917T>C | CA2690639876 | SPTLC1 | n.970+49A>G c.560+49A>G (n.560+49A>G) n.657+49A>G c.*363+49A>G (n.*363+49A>G) c.620+49A>G (n.620+49A>G) n.467+49A>G c.*810+49A>G (n.*810+49A>G) n.888+49A>G c.*261+49A>G (n.*261+49A>G) n.583+49A>G c.*576+49A>G (n.*576+49A>G) c.605+49A>G (n.605+49A>G) c.432+49A>G (n.432+49A>G) c.*301+49A>G (n.*301+49A>G) n.707+49A>G c.95+49A>G (n.95+49A>G) c.194+49A>G (n.194+49A>G) n.710+49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92067919T>C | CA2690639878 | SPTLC1 | n.970+47A>G c.560+47A>G (n.560+47A>G) n.657+47A>G c.*363+47A>G (n.*363+47A>G) c.620+47A>G (n.620+47A>G) n.467+47A>G c.*810+47A>G (n.*810+47A>G) n.888+47A>G c.*261+47A>G (n.*261+47A>G) n.583+47A>G c.*576+47A>G (n.*576+47A>G) c.605+47A>G (n.605+47A>G) c.432+47A>G (n.432+47A>G) c.*301+47A>G (n.*301+47A>G) n.707+47A>G c.95+47A>G (n.95+47A>G) c.194+47A>G (n.194+47A>G) n.710+47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92067922T>C | CA868498073 | SPTLC1 | n.970+44A>G c.560+44A>G (n.560+44A>G) n.657+44A>G c.*363+44A>G (n.*363+44A>G) c.620+44A>G (n.620+44A>G) n.467+44A>G c.*810+44A>G (n.*810+44A>G) n.888+44A>G c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) n.583+44A>G c.*576+44A>G (n.*576+44A>G) c.605+44A>G (n.605+44A>G) c.432+44A>G (n.432+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.707+44A>G c.95+44A>G (n.95+44A>G) c.194+44A>G (n.194+44A>G) n.710+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92067922T= | CA1864080841 | SPTLC1 | n.970+44A= c.560+44A= (n.560+44A=) n.657+44A= c.*363+44A= (n.*363+44A=) c.620+44A= (n.620+44A=) n.467+44A= c.*810+44A= (n.*810+44A=) n.888+44A= c.*261+44A= (n.*261+44A=) n.583+44A= c.*576+44A= (n.*576+44A=) c.605+44A= (n.605+44A=) c.432+44A= (n.432+44A=) c.*301+44A= (n.*301+44A=) n.707+44A= c.95+44A= (n.95+44A=) c.194+44A= (n.194+44A=) n.710+44A= | |
9 | g.92067923T>C | CA5121507 | SPTLC1 | n.970+43A>G c.560+43A>G (n.560+43A>G) n.657+43A>G c.*363+43A>G (n.*363+43A>G) c.620+43A>G (n.620+43A>G) n.467+43A>G c.*810+43A>G (n.*810+43A>G) n.888+43A>G c.*261+43A>G (n.*261+43A>G) n.583+43A>G c.*576+43A>G (n.*576+43A>G) c.605+43A>G (n.605+43A>G) c.432+43A>G (n.432+43A>G) c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) n.707+43A>G c.95+43A>G (n.95+43A>G) c.194+43A>G (n.194+43A>G) n.710+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92067923T= | CA1864080843 | SPTLC1 | n.970+43A= c.560+43A= (n.560+43A=) n.657+43A= c.*363+43A= (n.*363+43A=) c.620+43A= (n.620+43A=) n.467+43A= c.*810+43A= (n.*810+43A=) n.888+43A= c.*261+43A= (n.*261+43A=) n.583+43A= c.*576+43A= (n.*576+43A=) c.605+43A= (n.605+43A=) c.432+43A= (n.432+43A=) c.*301+43A= (n.*301+43A=) n.707+43A= c.95+43A= (n.95+43A=) c.194+43A= (n.194+43A=) n.710+43A= | |
9 | g.92067924T>C | CA2690639883 | SPTLC1 | n.970+42A>G c.560+42A>G (n.560+42A>G) n.657+42A>G c.*363+42A>G (n.*363+42A>G) c.620+42A>G (n.620+42A>G) n.467+42A>G c.*810+42A>G (n.*810+42A>G) n.888+42A>G c.*261+42A>G (n.*261+42A>G) n.583+42A>G c.*576+42A>G (n.*576+42A>G) c.605+42A>G (n.605+42A>G) c.432+42A>G (n.432+42A>G) c.*301+42A>G (n.*301+42A>G) n.707+42A>G c.95+42A>G (n.95+42A>G) c.194+42A>G (n.194+42A>G) n.710+42A>G | gnomAD v4 |