UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067876T>A | CA2690639799 | SPTLC1 | n.970+90A>T c.560+90A>T (n.560+90A>T) n.657+90A>T c.*363+90A>T (n.*363+90A>T) c.620+90A>T (n.620+90A>T) n.467+90A>T c.*810+90A>T (n.*810+90A>T) n.888+90A>T c.*261+90A>T (n.*261+90A>T) n.583+90A>T c.*576+90A>T (n.*576+90A>T) c.605+90A>T (n.605+90A>T) c.432+90A>T (n.432+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) n.707+90A>T c.95+90A>T (n.95+90A>T) c.194+90A>T (n.194+90A>T) n.710+90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>C | CA2579378630 | SPTLC1 | n.970+90A>G c.560+90A>G (n.560+90A>G) n.657+90A>G c.*363+90A>G (n.*363+90A>G) c.620+90A>G (n.620+90A>G) n.467+90A>G c.*810+90A>G (n.*810+90A>G) n.888+90A>G c.*261+90A>G (n.*261+90A>G) n.583+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) c.605+90A>G (n.605+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) n.707+90A>G c.95+90A>G (n.95+90A>G) c.194+90A>G (n.194+90A>G) n.710+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G>A | CA1864080815 | SPTLC1 | n.970+89C>T c.560+89C>T (n.560+89C>T) n.657+89C>T c.*363+89C>T (n.*363+89C>T) c.620+89C>T (n.620+89C>T) n.467+89C>T c.*810+89C>T (n.*810+89C>T) n.888+89C>T c.*261+89C>T (n.*261+89C>T) n.583+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) c.605+89C>T (n.605+89C>T) c.432+89C>T (n.432+89C>T) c.*301+89C>T (n.*301+89C>T) n.707+89C>T c.95+89C>T (n.95+89C>T) c.194+89C>T (n.194+89C>T) n.710+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067878C= | CA1864080817 | SPTLC1 | n.970+88G= c.560+88G= (n.560+88G=) n.657+88G= c.*363+88G= (n.*363+88G=) c.620+88G= (n.620+88G=) n.467+88G= c.*810+88G= (n.*810+88G=) n.888+88G= c.*261+88G= (n.*261+88G=) n.583+88G= c.*576+88G= (n.*576+88G=) c.605+88G= (n.605+88G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.*301+88G= (n.*301+88G=) n.707+88G= c.95+88G= (n.95+88G=) c.194+88G= (n.194+88G=) n.710+88G= | |
| 9 | g.92067878C>T | CA1864080818 | SPTLC1 | n.970+88G>A c.560+88G>A (n.560+88G>A) n.657+88G>A c.*363+88G>A (n.*363+88G>A) c.620+88G>A (n.620+88G>A) n.467+88G>A c.*810+88G>A (n.*810+88G>A) n.888+88G>A c.*261+88G>A (n.*261+88G>A) n.583+88G>A c.*576+88G>A (n.*576+88G>A) c.605+88G>A (n.605+88G>A) c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) n.707+88G>A c.95+88G>A (n.95+88G>A) c.194+88G>A (n.194+88G>A) n.710+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>C | CA2690639807 | SPTLC1 | n.970+86C>G c.560+86C>G (n.560+86C>G) n.657+86C>G c.*363+86C>G (n.*363+86C>G) c.620+86C>G (n.620+86C>G) n.467+86C>G c.*810+86C>G (n.*810+86C>G) n.888+86C>G c.*261+86C>G (n.*261+86C>G) n.583+86C>G c.*576+86C>G (n.*576+86C>G) c.605+86C>G (n.605+86C>G) c.432+86C>G (n.432+86C>G) c.*301+86C>G (n.*301+86C>G) n.707+86C>G c.95+86C>G (n.95+86C>G) c.194+86C>G (n.194+86C>G) n.710+86C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>T | CA2579378632 | SPTLC1 | n.970+86C>A c.560+86C>A (n.560+86C>A) n.657+86C>A c.*363+86C>A (n.*363+86C>A) c.620+86C>A (n.620+86C>A) n.467+86C>A c.*810+86C>A (n.*810+86C>A) n.888+86C>A c.*261+86C>A (n.*261+86C>A) n.583+86C>A c.*576+86C>A (n.*576+86C>A) c.605+86C>A (n.605+86C>A) c.432+86C>A (n.432+86C>A) c.*301+86C>A (n.*301+86C>A) n.707+86C>A c.95+86C>A (n.95+86C>A) c.194+86C>A (n.194+86C>A) n.710+86C>A | |
| 9 | g.92067881A= | CA1864080821 | SPTLC1 | n.970+85T= c.560+85T= (n.560+85T=) n.657+85T= c.*363+85T= (n.*363+85T=) c.620+85T= (n.620+85T=) n.467+85T= c.*810+85T= (n.*810+85T=) n.888+85T= c.*261+85T= (n.*261+85T=) n.583+85T= c.*576+85T= (n.*576+85T=) c.605+85T= (n.605+85T=) c.432+85T= (n.432+85T=) c.*301+85T= (n.*301+85T=) n.707+85T= c.95+85T= (n.95+85T=) c.194+85T= (n.194+85T=) n.710+85T= | |
| 9 | g.92067881A>G | CA589158039 | SPTLC1 | n.970+85T>C c.560+85T>C (n.560+85T>C) n.657+85T>C c.*363+85T>C (n.*363+85T>C) c.620+85T>C (n.620+85T>C) n.467+85T>C c.*810+85T>C (n.*810+85T>C) n.888+85T>C c.*261+85T>C (n.*261+85T>C) n.583+85T>C c.*576+85T>C (n.*576+85T>C) c.605+85T>C (n.605+85T>C) c.432+85T>C (n.432+85T>C) c.*301+85T>C (n.*301+85T>C) n.707+85T>C c.95+85T>C (n.95+85T>C) c.194+85T>C (n.194+85T>C) n.710+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067888C>A | CA2690639814 | SPTLC1 | n.970+78G>T c.560+78G>T (n.560+78G>T) n.657+78G>T c.*363+78G>T (n.*363+78G>T) c.620+78G>T (n.620+78G>T) n.467+78G>T c.*810+78G>T (n.*810+78G>T) n.888+78G>T c.*261+78G>T (n.*261+78G>T) n.583+78G>T c.*576+78G>T (n.*576+78G>T) c.605+78G>T (n.605+78G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.*301+78G>T (n.*301+78G>T) n.707+78G>T c.95+78G>T (n.95+78G>T) c.194+78G>T (n.194+78G>T) n.710+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067889T>C | CA1126752308 | SPTLC1 | n.970+77A>G c.560+77A>G (n.560+77A>G) n.657+77A>G c.*363+77A>G (n.*363+77A>G) c.620+77A>G (n.620+77A>G) n.467+77A>G c.*810+77A>G (n.*810+77A>G) n.888+77A>G c.*261+77A>G (n.*261+77A>G) n.583+77A>G c.*576+77A>G (n.*576+77A>G) c.605+77A>G (n.605+77A>G) c.432+77A>G (n.432+77A>G) c.*301+77A>G (n.*301+77A>G) n.707+77A>G c.95+77A>G (n.95+77A>G) c.194+77A>G (n.194+77A>G) n.710+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067889T= | CA1864080824 | SPTLC1 | n.970+77A= c.560+77A= (n.560+77A=) n.657+77A= c.*363+77A= (n.*363+77A=) c.620+77A= (n.620+77A=) n.467+77A= c.*810+77A= (n.*810+77A=) n.888+77A= c.*261+77A= (n.*261+77A=) n.583+77A= c.*576+77A= (n.*576+77A=) c.605+77A= (n.605+77A=) c.432+77A= (n.432+77A=) c.*301+77A= (n.*301+77A=) n.707+77A= c.95+77A= (n.95+77A=) c.194+77A= (n.194+77A=) n.710+77A= | |
| 9 | g.92067890A>T | CA2690639816 | SPTLC1 | n.970+76T>A c.560+76T>A (n.560+76T>A) n.657+76T>A c.*363+76T>A (n.*363+76T>A) c.620+76T>A (n.620+76T>A) n.467+76T>A c.*810+76T>A (n.*810+76T>A) n.888+76T>A c.*261+76T>A (n.*261+76T>A) n.583+76T>A c.*576+76T>A (n.*576+76T>A) c.605+76T>A (n.605+76T>A) c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.*301+76T>A (n.*301+76T>A) n.707+76T>A c.95+76T>A (n.95+76T>A) c.194+76T>A (n.194+76T>A) n.710+76T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067891A>C | CA2690639818 | SPTLC1 | n.970+75T>G c.560+75T>G (n.560+75T>G) n.657+75T>G c.*363+75T>G (n.*363+75T>G) c.620+75T>G (n.620+75T>G) n.467+75T>G c.*810+75T>G (n.*810+75T>G) n.888+75T>G c.*261+75T>G (n.*261+75T>G) n.583+75T>G c.*576+75T>G (n.*576+75T>G) c.605+75T>G (n.605+75T>G) c.432+75T>G (n.432+75T>G) c.*301+75T>G (n.*301+75T>G) n.707+75T>G c.95+75T>G (n.95+75T>G) c.194+75T>G (n.194+75T>G) n.710+75T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T>C | CA195401884 | SPTLC1 | n.970+74A>G c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.657+74A>G c.*363+74A>G (n.*363+74A>G) c.620+74A>G (n.620+74A>G) n.467+74A>G c.*810+74A>G (n.*810+74A>G) n.888+74A>G c.*261+74A>G (n.*261+74A>G) n.583+74A>G c.*576+74A>G (n.*576+74A>G) c.605+74A>G (n.605+74A>G) c.432+74A>G (n.432+74A>G) c.*301+74A>G (n.*301+74A>G) n.707+74A>G c.95+74A>G (n.95+74A>G) c.194+74A>G (n.194+74A>G) n.710+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T>G | CA2690639823 | SPTLC1 | n.970+74A>C c.560+74A>C (n.560+74A>C) n.657+74A>C c.*363+74A>C (n.*363+74A>C) c.620+74A>C (n.620+74A>C) n.467+74A>C c.*810+74A>C (n.*810+74A>C) n.888+74A>C c.*261+74A>C (n.*261+74A>C) n.583+74A>C c.*576+74A>C (n.*576+74A>C) c.605+74A>C (n.605+74A>C) c.432+74A>C (n.432+74A>C) c.*301+74A>C (n.*301+74A>C) n.707+74A>C c.95+74A>C (n.95+74A>C) c.194+74A>C (n.194+74A>C) n.710+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T= | CA1864080826 | SPTLC1 | n.970+74A= c.560+74A= (n.560+74A=) n.657+74A= c.*363+74A= (n.*363+74A=) c.620+74A= (n.620+74A=) n.467+74A= c.*810+74A= (n.*810+74A=) n.888+74A= c.*261+74A= (n.*261+74A=) n.583+74A= c.*576+74A= (n.*576+74A=) c.605+74A= (n.605+74A=) c.432+74A= (n.432+74A=) c.*301+74A= (n.*301+74A=) n.707+74A= c.95+74A= (n.95+74A=) c.194+74A= (n.194+74A=) n.710+74A= | |
| 9 | g.92067893G>T | CA2690639836 | SPTLC1 | n.970+73C>A c.560+73C>A (n.560+73C>A) n.657+73C>A c.*363+73C>A (n.*363+73C>A) c.620+73C>A (n.620+73C>A) n.467+73C>A c.*810+73C>A (n.*810+73C>A) n.888+73C>A c.*261+73C>A (n.*261+73C>A) n.583+73C>A c.*576+73C>A (n.*576+73C>A) c.605+73C>A (n.605+73C>A) c.432+73C>A (n.432+73C>A) c.*301+73C>A (n.*301+73C>A) n.707+73C>A c.95+73C>A (n.95+73C>A) c.194+73C>A (n.194+73C>A) n.710+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067896G>A | CA2690639838 | SPTLC1 | n.970+70C>T c.560+70C>T (n.560+70C>T) n.657+70C>T c.*363+70C>T (n.*363+70C>T) c.620+70C>T (n.620+70C>T) n.467+70C>T c.*810+70C>T (n.*810+70C>T) n.888+70C>T c.*261+70C>T (n.*261+70C>T) n.583+70C>T c.*576+70C>T (n.*576+70C>T) c.605+70C>T (n.605+70C>T) c.432+70C>T (n.432+70C>T) c.*301+70C>T (n.*301+70C>T) n.707+70C>T c.95+70C>T (n.95+70C>T) c.194+70C>T (n.194+70C>T) n.710+70C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067897T>G | CA2785086663 | SPTLC1 | n.970+69A>C c.560+69A>C (n.560+69A>C) n.657+69A>C c.*363+69A>C (n.*363+69A>C) c.620+69A>C (n.620+69A>C) n.467+69A>C c.*810+69A>C (n.*810+69A>C) n.888+69A>C c.*261+69A>C (n.*261+69A>C) n.583+69A>C c.*576+69A>C (n.*576+69A>C) c.605+69A>C (n.605+69A>C) c.432+69A>C (n.432+69A>C) c.*301+69A>C (n.*301+69A>C) n.707+69A>C c.95+69A>C (n.95+69A>C) c.194+69A>C (n.194+69A>C) n.710+69A>C | |
| 9 | g.92067899T>C | CA2579378633 | SPTLC1 | n.970+67A>G c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.657+67A>G c.*363+67A>G (n.*363+67A>G) c.620+67A>G (n.620+67A>G) n.467+67A>G c.*810+67A>G (n.*810+67A>G) n.888+67A>G c.*261+67A>G (n.*261+67A>G) n.583+67A>G c.*576+67A>G (n.*576+67A>G) c.605+67A>G (n.605+67A>G) c.432+67A>G (n.432+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.707+67A>G c.95+67A>G (n.95+67A>G) c.194+67A>G (n.194+67A>G) n.710+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067901T>C | CA2579378634 | SPTLC1 | n.970+65A>G c.560+65A>G (n.560+65A>G) n.657+65A>G c.*363+65A>G (n.*363+65A>G) c.620+65A>G (n.620+65A>G) n.467+65A>G c.*810+65A>G (n.*810+65A>G) n.888+65A>G c.*261+65A>G (n.*261+65A>G) n.583+65A>G c.*576+65A>G (n.*576+65A>G) c.605+65A>G (n.605+65A>G) c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.*301+65A>G (n.*301+65A>G) n.707+65A>G c.95+65A>G (n.95+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) n.710+65A>G | |
| 9 | g.92067902C>A | CA653174062 | SPTLC1 | n.970+64G>T c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.657+64G>T c.*363+64G>T (n.*363+64G>T) c.620+64G>T (n.620+64G>T) n.467+64G>T c.*810+64G>T (n.*810+64G>T) n.888+64G>T c.*261+64G>T (n.*261+64G>T) n.583+64G>T c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) c.605+64G>T (n.605+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*301+64G>T (n.*301+64G>T) n.707+64G>T c.95+64G>T (n.95+64G>T) c.194+64G>T (n.194+64G>T) n.710+64G>T | COSMIC |
| 9 | g.92067902C>G | CA2690639841 | SPTLC1 | n.970+64G>C c.560+64G>C (n.560+64G>C) n.657+64G>C c.*363+64G>C (n.*363+64G>C) c.620+64G>C (n.620+64G>C) n.467+64G>C c.*810+64G>C (n.*810+64G>C) n.888+64G>C c.*261+64G>C (n.*261+64G>C) n.583+64G>C c.*576+64G>C (n.*576+64G>C) c.605+64G>C (n.605+64G>C) c.432+64G>C (n.432+64G>C) c.*301+64G>C (n.*301+64G>C) n.707+64G>C c.95+64G>C (n.95+64G>C) c.194+64G>C (n.194+64G>C) n.710+64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067909_92067912del | CA2690639846 | SPTLC1 | n.970+56_970+59del c.560+56_560+59del (n.560+56_560+59del) n.657+56_657+59del c.*363+56_*363+59del (n.*363+56_*363+59del) c.620+56_620+59del (n.620+56_620+59del) n.467+56_467+59del c.*810+56_*810+59del (n.*810+56_*810+59del) n.888+56_888+59del c.*261+56_*261+59del (n.*261+56_*261+59del) n.583+56_583+59del c.*576+56_*576+59del (n.*576+56_*576+59del) c.605+56_605+59del (n.605+56_605+59del) c.432+56_432+59del (n.432+56_432+59del) c.*301+56_*301+59del (n.*301+56_*301+59del) n.707+56_707+59del c.95+56_95+59del (n.95+56_95+59del) c.194+56_194+59del (n.194+56_194+59del) n.710+56_710+59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067908G>A | CA2690639848 | SPTLC1 | n.970+58C>T c.560+58C>T (n.560+58C>T) n.657+58C>T c.*363+58C>T (n.*363+58C>T) c.620+58C>T (n.620+58C>T) n.467+58C>T c.*810+58C>T (n.*810+58C>T) n.888+58C>T c.*261+58C>T (n.*261+58C>T) n.583+58C>T c.*576+58C>T (n.*576+58C>T) c.605+58C>T (n.605+58C>T) c.432+58C>T (n.432+58C>T) c.*301+58C>T (n.*301+58C>T) n.707+58C>T c.95+58C>T (n.95+58C>T) c.194+58C>T (n.194+58C>T) n.710+58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067908G>T | CA2690639850 | SPTLC1 | n.970+58C>A c.560+58C>A (n.560+58C>A) n.657+58C>A c.*363+58C>A (n.*363+58C>A) c.620+58C>A (n.620+58C>A) n.467+58C>A c.*810+58C>A (n.*810+58C>A) n.888+58C>A c.*261+58C>A (n.*261+58C>A) n.583+58C>A c.*576+58C>A (n.*576+58C>A) c.605+58C>A (n.605+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*301+58C>A (n.*301+58C>A) n.707+58C>A c.95+58C>A (n.95+58C>A) c.194+58C>A (n.194+58C>A) n.710+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067909_92067913delinsACAGT | CA1864080829 | SPTLC1 | n.970+53_970+57delinsACTGT c.560+53_560+57delinsACTGT (n.560+53_560+57delinsACTGT) n.657+53_657+57delinsACTGT c.*363+53_*363+57delinsACTGT (n.*363+53_*363+57delinsACTGT) c.620+53_620+57delinsACTGT (n.620+53_620+57delinsACTGT) n.467+53_467+57delinsACTGT c.*810+53_*810+57delinsACTGT (n.*810+53_*810+57delinsACTGT) n.888+53_888+57delinsACTGT c.*261+53_*261+57delinsACTGT (n.*261+53_*261+57delinsACTGT) n.583+53_583+57delinsACTGT c.*576+53_*576+57delinsACTGT (n.*576+53_*576+57delinsACTGT) c.605+53_605+57delinsACTGT (n.605+53_605+57delinsACTGT) c.432+53_432+57delinsACTGT (n.432+53_432+57delinsACTGT) c.*301+53_*301+57delinsACTGT (n.*301+53_*301+57delinsACTGT) n.707+53_707+57delinsACTGT c.95+53_95+57delinsACTGT (n.95+53_95+57delinsACTGT) c.194+53_194+57delinsACTGT (n.194+53_194+57delinsACTGT) n.710+53_710+57delinsACTGT | |
| 9 | g.92067910C= | CA1864080834 | SPTLC1 | n.970+56G= c.560+56G= (n.560+56G=) n.657+56G= c.*363+56G= (n.*363+56G=) c.620+56G= (n.620+56G=) n.467+56G= c.*810+56G= (n.*810+56G=) n.888+56G= c.*261+56G= (n.*261+56G=) n.583+56G= c.*576+56G= (n.*576+56G=) c.605+56G= (n.605+56G=) c.432+56G= (n.432+56G=) c.*301+56G= (n.*301+56G=) n.707+56G= c.95+56G= (n.95+56G=) c.194+56G= (n.194+56G=) n.710+56G= | |
| 9 | g.92067910C>G | CA2579378635 | SPTLC1 | n.970+56G>C c.560+56G>C (n.560+56G>C) n.657+56G>C c.*363+56G>C (n.*363+56G>C) c.620+56G>C (n.620+56G>C) n.467+56G>C c.*810+56G>C (n.*810+56G>C) n.888+56G>C c.*261+56G>C (n.*261+56G>C) n.583+56G>C c.*576+56G>C (n.*576+56G>C) c.605+56G>C (n.605+56G>C) c.432+56G>C (n.432+56G>C) c.*301+56G>C (n.*301+56G>C) n.707+56G>C c.95+56G>C (n.95+56G>C) c.194+56G>C (n.194+56G>C) n.710+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067910C>T | CA1864080836 | SPTLC1 | n.970+56G>A c.560+56G>A (n.560+56G>A) n.657+56G>A c.*363+56G>A (n.*363+56G>A) c.620+56G>A (n.620+56G>A) n.467+56G>A c.*810+56G>A (n.*810+56G>A) n.888+56G>A c.*261+56G>A (n.*261+56G>A) n.583+56G>A c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) c.605+56G>A (n.605+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*301+56G>A (n.*301+56G>A) n.707+56G>A c.95+56G>A (n.95+56G>A) c.194+56G>A (n.194+56G>A) n.710+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067914_92067917del | CA195401891 | SPTLC1 | n.970+53_970+56del c.560+53_560+56del (n.560+53_560+56del) n.657+53_657+56del c.*363+53_*363+56del (n.*363+53_*363+56del) c.620+53_620+56del (n.620+53_620+56del) n.467+53_467+56del c.*810+53_*810+56del (n.*810+53_*810+56del) n.888+53_888+56del c.*261+53_*261+56del (n.*261+53_*261+56del) n.583+53_583+56del c.*576+53_*576+56del (n.*576+53_*576+56del) c.605+53_605+56del (n.605+53_605+56del) c.432+53_432+56del (n.432+53_432+56del) c.*301+53_*301+56del (n.*301+53_*301+56del) n.707+53_707+56del c.95+53_95+56del (n.95+53_95+56del) c.194+53_194+56del (n.194+53_194+56del) n.710+53_710+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067911A>T | CA2785086664 | SPTLC1 | n.970+55T>A c.560+55T>A (n.560+55T>A) n.657+55T>A c.*363+55T>A (n.*363+55T>A) c.620+55T>A (n.620+55T>A) n.467+55T>A c.*810+55T>A (n.*810+55T>A) n.888+55T>A c.*261+55T>A (n.*261+55T>A) n.583+55T>A c.*576+55T>A (n.*576+55T>A) c.605+55T>A (n.605+55T>A) c.432+55T>A (n.432+55T>A) c.*301+55T>A (n.*301+55T>A) n.707+55T>A c.95+55T>A (n.95+55T>A) c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.710+55T>A | |
| 9 | g.92067911dup | CA868498071 | SPTLC1 | n.970+55dup c.560+55dup (n.560+55dup) n.657+55dup c.*363+55dup (n.*363+55dup) c.620+55dup (n.620+55dup) n.467+55dup c.*810+55dup (n.*810+55dup) n.888+55dup c.*261+55dup (n.*261+55dup) n.583+55dup c.*576+55dup (n.*576+55dup) c.605+55dup (n.605+55dup) c.432+55dup (n.432+55dup) c.*301+55dup (n.*301+55dup) n.707+55dup c.95+55dup (n.95+55dup) c.194+55dup (n.194+55dup) n.710+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067912G>T | CA2690639861 | SPTLC1 | n.970+54C>A c.560+54C>A (n.560+54C>A) n.657+54C>A c.*363+54C>A (n.*363+54C>A) c.620+54C>A (n.620+54C>A) n.467+54C>A c.*810+54C>A (n.*810+54C>A) n.888+54C>A c.*261+54C>A (n.*261+54C>A) n.583+54C>A c.*576+54C>A (n.*576+54C>A) c.605+54C>A (n.605+54C>A) c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) n.707+54C>A c.95+54C>A (n.95+54C>A) c.194+54C>A (n.194+54C>A) n.710+54C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067922T>C | CA868498073 | SPTLC1 | n.970+44A>G c.560+44A>G (n.560+44A>G) n.657+44A>G c.*363+44A>G (n.*363+44A>G) c.620+44A>G (n.620+44A>G) n.467+44A>G c.*810+44A>G (n.*810+44A>G) n.888+44A>G c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) n.583+44A>G c.*576+44A>G (n.*576+44A>G) c.605+44A>G (n.605+44A>G) c.432+44A>G (n.432+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.707+44A>G c.95+44A>G (n.95+44A>G) c.194+44A>G (n.194+44A>G) n.710+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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