| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067850G>A | CA868498058 | SPTLC1 | n.970+116C>T c.560+116C>T (n.560+116C>T) n.657+116C>T c.*363+116C>T (n.*363+116C>T) c.620+116C>T (n.620+116C>T) n.467+116C>T c.*810+116C>T (n.*810+116C>T) n.888+116C>T c.*261+116C>T (n.*261+116C>T) n.583+116C>T c.*576+116C>T (n.*576+116C>T) c.605+116C>T (n.605+116C>T) c.432+116C>T (n.432+116C>T) c.*301+116C>T (n.*301+116C>T) n.707+116C>T c.95+116C>T (n.95+116C>T) c.194+116C>T (n.194+116C>T) n.710+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067850G= | CA1864080787 | SPTLC1 | n.970+116C= c.560+116C= (n.560+116C=) n.657+116C= c.*363+116C= (n.*363+116C=) c.620+116C= (n.620+116C=) n.467+116C= c.*810+116C= (n.*810+116C=) n.888+116C= c.*261+116C= (n.*261+116C=) n.583+116C= c.*576+116C= (n.*576+116C=) c.605+116C= (n.605+116C=) c.432+116C= (n.432+116C=) c.*301+116C= (n.*301+116C=) n.707+116C= c.95+116C= (n.95+116C=) c.194+116C= (n.194+116C=) n.710+116C= | |
| 9 | g.92067850G>T | CA2690639776 | SPTLC1 | n.970+116C>A c.560+116C>A (n.560+116C>A) n.657+116C>A c.*363+116C>A (n.*363+116C>A) c.620+116C>A (n.620+116C>A) n.467+116C>A c.*810+116C>A (n.*810+116C>A) n.888+116C>A c.*261+116C>A (n.*261+116C>A) n.583+116C>A c.*576+116C>A (n.*576+116C>A) c.605+116C>A (n.605+116C>A) c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.*301+116C>A (n.*301+116C>A) n.707+116C>A c.95+116C>A (n.95+116C>A) c.194+116C>A (n.194+116C>A) n.710+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067854A= | CA1864080790 | SPTLC1 | n.970+112T= c.560+112T= (n.560+112T=) n.657+112T= c.*363+112T= (n.*363+112T=) c.620+112T= (n.620+112T=) n.467+112T= c.*810+112T= (n.*810+112T=) n.888+112T= c.*261+112T= (n.*261+112T=) n.583+112T= c.*576+112T= (n.*576+112T=) c.605+112T= (n.605+112T=) c.432+112T= (n.432+112T=) c.*301+112T= (n.*301+112T=) n.707+112T= c.95+112T= (n.95+112T=) c.194+112T= (n.194+112T=) n.710+112T= | |
| 9 | g.92067854A>T | CA195401860 | SPTLC1 | n.970+112T>A c.560+112T>A (n.560+112T>A) n.657+112T>A c.*363+112T>A (n.*363+112T>A) c.620+112T>A (n.620+112T>A) n.467+112T>A c.*810+112T>A (n.*810+112T>A) n.888+112T>A c.*261+112T>A (n.*261+112T>A) n.583+112T>A c.*576+112T>A (n.*576+112T>A) c.605+112T>A (n.605+112T>A) c.432+112T>A (n.432+112T>A) c.*301+112T>A (n.*301+112T>A) n.707+112T>A c.95+112T>A (n.95+112T>A) c.194+112T>A (n.194+112T>A) n.710+112T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067856C>A | CA2690639780 | SPTLC1 | n.970+110G>T c.560+110G>T (n.560+110G>T) n.657+110G>T c.*363+110G>T (n.*363+110G>T) c.620+110G>T (n.620+110G>T) n.467+110G>T c.*810+110G>T (n.*810+110G>T) n.888+110G>T c.*261+110G>T (n.*261+110G>T) n.583+110G>T c.*576+110G>T (n.*576+110G>T) c.605+110G>T (n.605+110G>T) c.432+110G>T (n.432+110G>T) c.*301+110G>T (n.*301+110G>T) n.707+110G>T c.95+110G>T (n.95+110G>T) c.194+110G>T (n.194+110G>T) n.710+110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067858A= | CA1864080792 | SPTLC1 | n.970+108T= c.560+108T= (n.560+108T=) n.657+108T= c.*363+108T= (n.*363+108T=) c.620+108T= (n.620+108T=) n.467+108T= c.*810+108T= (n.*810+108T=) n.888+108T= c.*261+108T= (n.*261+108T=) n.583+108T= c.*576+108T= (n.*576+108T=) c.605+108T= (n.605+108T=) c.432+108T= (n.432+108T=) c.*301+108T= (n.*301+108T=) n.707+108T= c.95+108T= (n.95+108T=) c.194+108T= (n.194+108T=) n.710+108T= | |
| 9 | g.92067858A>C | CA868498061 | SPTLC1 | n.970+108T>G c.560+108T>G (n.560+108T>G) n.657+108T>G c.*363+108T>G (n.*363+108T>G) c.620+108T>G (n.620+108T>G) n.467+108T>G c.*810+108T>G (n.*810+108T>G) n.888+108T>G c.*261+108T>G (n.*261+108T>G) n.583+108T>G c.*576+108T>G (n.*576+108T>G) c.605+108T>G (n.605+108T>G) c.432+108T>G (n.432+108T>G) c.*301+108T>G (n.*301+108T>G) n.707+108T>G c.95+108T>G (n.95+108T>G) c.194+108T>G (n.194+108T>G) n.710+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067859A= | CA1864080794 | SPTLC1 | n.970+107T= c.560+107T= (n.560+107T=) n.657+107T= c.*363+107T= (n.*363+107T=) c.620+107T= (n.620+107T=) n.467+107T= c.*810+107T= (n.*810+107T=) n.888+107T= c.*261+107T= (n.*261+107T=) n.583+107T= c.*576+107T= (n.*576+107T=) c.605+107T= (n.605+107T=) c.432+107T= (n.432+107T=) c.*301+107T= (n.*301+107T=) n.707+107T= c.95+107T= (n.95+107T=) c.194+107T= (n.194+107T=) n.710+107T= | |
| 9 | g.92067859A>T | CA868498066 | SPTLC1 | n.970+107T>A c.560+107T>A (n.560+107T>A) n.657+107T>A c.*363+107T>A (n.*363+107T>A) c.620+107T>A (n.620+107T>A) n.467+107T>A c.*810+107T>A (n.*810+107T>A) n.888+107T>A c.*261+107T>A (n.*261+107T>A) n.583+107T>A c.*576+107T>A (n.*576+107T>A) c.605+107T>A (n.605+107T>A) c.432+107T>A (n.432+107T>A) c.*301+107T>A (n.*301+107T>A) n.707+107T>A c.95+107T>A (n.95+107T>A) c.194+107T>A (n.194+107T>A) n.710+107T>A | dbSNP |
| 9 | g.92067861A>G | CA2690639785 | SPTLC1 | n.970+105T>C c.560+105T>C (n.560+105T>C) n.657+105T>C c.*363+105T>C (n.*363+105T>C) c.620+105T>C (n.620+105T>C) n.467+105T>C c.*810+105T>C (n.*810+105T>C) n.888+105T>C c.*261+105T>C (n.*261+105T>C) n.583+105T>C c.*576+105T>C (n.*576+105T>C) c.605+105T>C (n.605+105T>C) c.432+105T>C (n.432+105T>C) c.*301+105T>C (n.*301+105T>C) n.707+105T>C c.95+105T>C (n.95+105T>C) c.194+105T>C (n.194+105T>C) n.710+105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067865_92067867del | CA2690639783 | SPTLC1 | n.970+103_970+105del c.560+103_560+105del (n.560+103_560+105del) n.657+103_657+105del c.*363+103_*363+105del (n.*363+103_*363+105del) c.620+103_620+105del (n.620+103_620+105del) n.467+103_467+105del c.*810+103_*810+105del (n.*810+103_*810+105del) n.888+103_888+105del c.*261+103_*261+105del (n.*261+103_*261+105del) n.583+103_583+105del c.*576+103_*576+105del (n.*576+103_*576+105del) c.605+103_605+105del (n.605+103_605+105del) c.432+103_432+105del (n.432+103_432+105del) c.*301+103_*301+105del (n.*301+103_*301+105del) n.707+103_707+105del c.95+103_95+105del (n.95+103_95+105del) c.194+103_194+105del (n.194+103_194+105del) n.710+103_710+105del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067862G>A | CA589158036 | SPTLC1 | n.970+104C>T c.560+104C>T (n.560+104C>T) n.657+104C>T c.*363+104C>T (n.*363+104C>T) c.620+104C>T (n.620+104C>T) n.467+104C>T c.*810+104C>T (n.*810+104C>T) n.888+104C>T c.*261+104C>T (n.*261+104C>T) n.583+104C>T c.*576+104C>T (n.*576+104C>T) c.605+104C>T (n.605+104C>T) c.432+104C>T (n.432+104C>T) c.*301+104C>T (n.*301+104C>T) n.707+104C>T c.95+104C>T (n.95+104C>T) c.194+104C>T (n.194+104C>T) n.710+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067862G= | CA1864080796 | SPTLC1 | n.970+104C= c.560+104C= (n.560+104C=) n.657+104C= c.*363+104C= (n.*363+104C=) c.620+104C= (n.620+104C=) n.467+104C= c.*810+104C= (n.*810+104C=) n.888+104C= c.*261+104C= (n.*261+104C=) n.583+104C= c.*576+104C= (n.*576+104C=) c.605+104C= (n.605+104C=) c.432+104C= (n.432+104C=) c.*301+104C= (n.*301+104C=) n.707+104C= c.95+104C= (n.95+104C=) c.194+104C= (n.194+104C=) n.710+104C= | |
| 9 | g.92067862G>T | CA2690639788 | SPTLC1 | n.970+104C>A c.560+104C>A (n.560+104C>A) n.657+104C>A c.*363+104C>A (n.*363+104C>A) c.620+104C>A (n.620+104C>A) n.467+104C>A c.*810+104C>A (n.*810+104C>A) n.888+104C>A c.*261+104C>A (n.*261+104C>A) n.583+104C>A c.*576+104C>A (n.*576+104C>A) c.605+104C>A (n.605+104C>A) c.432+104C>A (n.432+104C>A) c.*301+104C>A (n.*301+104C>A) n.707+104C>A c.95+104C>A (n.95+104C>A) c.194+104C>A (n.194+104C>A) n.710+104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>A | CA2690639790 | SPTLC1 | n.970+103G>T c.560+103G>T (n.560+103G>T) n.657+103G>T c.*363+103G>T (n.*363+103G>T) c.620+103G>T (n.620+103G>T) n.467+103G>T c.*810+103G>T (n.*810+103G>T) n.888+103G>T c.*261+103G>T (n.*261+103G>T) n.583+103G>T c.*576+103G>T (n.*576+103G>T) c.605+103G>T (n.605+103G>T) c.432+103G>T (n.432+103G>T) c.*301+103G>T (n.*301+103G>T) n.707+103G>T c.95+103G>T (n.95+103G>T) c.194+103G>T (n.194+103G>T) n.710+103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>G | CA2690639791 | SPTLC1 | n.970+103G>C c.560+103G>C (n.560+103G>C) n.657+103G>C c.*363+103G>C (n.*363+103G>C) c.620+103G>C (n.620+103G>C) n.467+103G>C c.*810+103G>C (n.*810+103G>C) n.888+103G>C c.*261+103G>C (n.*261+103G>C) n.583+103G>C c.*576+103G>C (n.*576+103G>C) c.605+103G>C (n.605+103G>C) c.432+103G>C (n.432+103G>C) c.*301+103G>C (n.*301+103G>C) n.707+103G>C c.95+103G>C (n.95+103G>C) c.194+103G>C (n.194+103G>C) n.710+103G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>T | CA2690639789 | SPTLC1 | n.970+103G>A c.560+103G>A (n.560+103G>A) n.657+103G>A c.*363+103G>A (n.*363+103G>A) c.620+103G>A (n.620+103G>A) n.467+103G>A c.*810+103G>A (n.*810+103G>A) n.888+103G>A c.*261+103G>A (n.*261+103G>A) n.583+103G>A c.*576+103G>A (n.*576+103G>A) c.605+103G>A (n.605+103G>A) c.432+103G>A (n.432+103G>A) c.*301+103G>A (n.*301+103G>A) n.707+103G>A c.95+103G>A (n.95+103G>A) c.194+103G>A (n.194+103G>A) n.710+103G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863_92067864delinsCA | CA1864080798 | SPTLC1 | n.970+102_970+103delinsTG c.560+102_560+103delinsTG (n.560+102_560+103delinsTG) n.657+102_657+103delinsTG c.*363+102_*363+103delinsTG (n.*363+102_*363+103delinsTG) c.620+102_620+103delinsTG (n.620+102_620+103delinsTG) n.467+102_467+103delinsTG c.*810+102_*810+103delinsTG (n.*810+102_*810+103delinsTG) n.888+102_888+103delinsTG c.*261+102_*261+103delinsTG (n.*261+102_*261+103delinsTG) n.583+102_583+103delinsTG c.*576+102_*576+103delinsTG (n.*576+102_*576+103delinsTG) c.605+102_605+103delinsTG (n.605+102_605+103delinsTG) c.432+102_432+103delinsTG (n.432+102_432+103delinsTG) c.*301+102_*301+103delinsTG (n.*301+102_*301+103delinsTG) n.707+102_707+103delinsTG c.95+102_95+103delinsTG (n.95+102_95+103delinsTG) c.194+102_194+103delinsTG (n.194+102_194+103delinsTG) n.710+102_710+103delinsTG | |
| 9 | g.92067864del | CA1126752306 | SPTLC1 | n.970+102del c.560+102del (n.560+102del) n.657+102del c.*363+102del (n.*363+102del) c.620+102del (n.620+102del) n.467+102del c.*810+102del (n.*810+102del) n.888+102del c.*261+102del (n.*261+102del) n.583+102del c.*576+102del (n.*576+102del) c.605+102del (n.605+102del) c.432+102del (n.432+102del) c.*301+102del (n.*301+102del) n.707+102del c.95+102del (n.95+102del) c.194+102del (n.194+102del) n.710+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067865G>T | CA2690639792 | SPTLC1 | n.970+101C>A c.560+101C>A (n.560+101C>A) n.657+101C>A c.*363+101C>A (n.*363+101C>A) c.620+101C>A (n.620+101C>A) n.467+101C>A c.*810+101C>A (n.*810+101C>A) n.888+101C>A c.*261+101C>A (n.*261+101C>A) n.583+101C>A c.*576+101C>A (n.*576+101C>A) c.605+101C>A (n.605+101C>A) c.432+101C>A (n.432+101C>A) c.*301+101C>A (n.*301+101C>A) n.707+101C>A c.95+101C>A (n.95+101C>A) c.194+101C>A (n.194+101C>A) n.710+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067866C>T | CA2579378628 | SPTLC1 | n.970+100G>A c.560+100G>A (n.560+100G>A) n.657+100G>A c.*363+100G>A (n.*363+100G>A) c.620+100G>A (n.620+100G>A) n.467+100G>A c.*810+100G>A (n.*810+100G>A) n.888+100G>A c.*261+100G>A (n.*261+100G>A) n.583+100G>A c.*576+100G>A (n.*576+100G>A) c.605+100G>A (n.605+100G>A) c.432+100G>A (n.432+100G>A) c.*301+100G>A (n.*301+100G>A) n.707+100G>A c.95+100G>A (n.95+100G>A) c.194+100G>A (n.194+100G>A) n.710+100G>A | |
| 9 | g.92067868T>A | CA2690639793 | SPTLC1 | n.970+98A>T c.560+98A>T (n.560+98A>T) n.657+98A>T c.*363+98A>T (n.*363+98A>T) c.620+98A>T (n.620+98A>T) n.467+98A>T c.*810+98A>T (n.*810+98A>T) n.888+98A>T c.*261+98A>T (n.*261+98A>T) n.583+98A>T c.*576+98A>T (n.*576+98A>T) c.605+98A>T (n.605+98A>T) c.432+98A>T (n.432+98A>T) c.*301+98A>T (n.*301+98A>T) n.707+98A>T c.95+98A>T (n.95+98A>T) c.194+98A>T (n.194+98A>T) n.710+98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067868T>C | CA1864080801 | SPTLC1 | n.970+98A>G c.560+98A>G (n.560+98A>G) n.657+98A>G c.*363+98A>G (n.*363+98A>G) c.620+98A>G (n.620+98A>G) n.467+98A>G c.*810+98A>G (n.*810+98A>G) n.888+98A>G c.*261+98A>G (n.*261+98A>G) n.583+98A>G c.*576+98A>G (n.*576+98A>G) c.605+98A>G (n.605+98A>G) c.432+98A>G (n.432+98A>G) c.*301+98A>G (n.*301+98A>G) n.707+98A>G c.95+98A>G (n.95+98A>G) c.194+98A>G (n.194+98A>G) n.710+98A>G | dbSNP |
| 9 | g.92067868T= | CA1864080802 | SPTLC1 | n.970+98A= c.560+98A= (n.560+98A=) n.657+98A= c.*363+98A= (n.*363+98A=) c.620+98A= (n.620+98A=) n.467+98A= c.*810+98A= (n.*810+98A=) n.888+98A= c.*261+98A= (n.*261+98A=) n.583+98A= c.*576+98A= (n.*576+98A=) c.605+98A= (n.605+98A=) c.432+98A= (n.432+98A=) c.*301+98A= (n.*301+98A=) n.707+98A= c.95+98A= (n.95+98A=) c.194+98A= (n.194+98A=) n.710+98A= | |
| 9 | g.92067870A= | CA1864080804 | SPTLC1 | n.970+96T= c.560+96T= (n.560+96T=) n.657+96T= c.*363+96T= (n.*363+96T=) c.620+96T= (n.620+96T=) n.467+96T= c.*810+96T= (n.*810+96T=) n.888+96T= c.*261+96T= (n.*261+96T=) n.583+96T= c.*576+96T= (n.*576+96T=) c.605+96T= (n.605+96T=) c.432+96T= (n.432+96T=) c.*301+96T= (n.*301+96T=) n.707+96T= c.95+96T= (n.95+96T=) c.194+96T= (n.194+96T=) n.710+96T= | |
| 9 | g.92067870A>C | CA195401871 | SPTLC1 | n.970+96T>G c.560+96T>G (n.560+96T>G) n.657+96T>G c.*363+96T>G (n.*363+96T>G) c.620+96T>G (n.620+96T>G) n.467+96T>G c.*810+96T>G (n.*810+96T>G) n.888+96T>G c.*261+96T>G (n.*261+96T>G) n.583+96T>G c.*576+96T>G (n.*576+96T>G) c.605+96T>G (n.605+96T>G) c.432+96T>G (n.432+96T>G) c.*301+96T>G (n.*301+96T>G) n.707+96T>G c.95+96T>G (n.95+96T>G) c.194+96T>G (n.194+96T>G) n.710+96T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067870A>G | CA868498068 | SPTLC1 | n.970+96T>C c.560+96T>C (n.560+96T>C) n.657+96T>C c.*363+96T>C (n.*363+96T>C) c.620+96T>C (n.620+96T>C) n.467+96T>C c.*810+96T>C (n.*810+96T>C) n.888+96T>C c.*261+96T>C (n.*261+96T>C) n.583+96T>C c.*576+96T>C (n.*576+96T>C) c.605+96T>C (n.605+96T>C) c.432+96T>C (n.432+96T>C) c.*301+96T>C (n.*301+96T>C) n.707+96T>C c.95+96T>C (n.95+96T>C) c.194+96T>C (n.194+96T>C) n.710+96T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067870A>T | CA2579378629 | SPTLC1 | n.970+96T>A c.560+96T>A (n.560+96T>A) n.657+96T>A c.*363+96T>A (n.*363+96T>A) c.620+96T>A (n.620+96T>A) n.467+96T>A c.*810+96T>A (n.*810+96T>A) n.888+96T>A c.*261+96T>A (n.*261+96T>A) n.583+96T>A c.*576+96T>A (n.*576+96T>A) c.605+96T>A (n.605+96T>A) c.432+96T>A (n.432+96T>A) c.*301+96T>A (n.*301+96T>A) n.707+96T>A c.95+96T>A (n.95+96T>A) c.194+96T>A (n.194+96T>A) n.710+96T>A | |
| 9 | g.92067870_92067871delinsAT | CA1864080806 | SPTLC1 | n.970+95_970+96delinsAT c.560+95_560+96delinsAT (n.560+95_560+96delinsAT) n.657+95_657+96delinsAT c.*363+95_*363+96delinsAT (n.*363+95_*363+96delinsAT) c.620+95_620+96delinsAT (n.620+95_620+96delinsAT) n.467+95_467+96delinsAT c.*810+95_*810+96delinsAT (n.*810+95_*810+96delinsAT) n.888+95_888+96delinsAT c.*261+95_*261+96delinsAT (n.*261+95_*261+96delinsAT) n.583+95_583+96delinsAT c.*576+95_*576+96delinsAT (n.*576+95_*576+96delinsAT) c.605+95_605+96delinsAT (n.605+95_605+96delinsAT) c.432+95_432+96delinsAT (n.432+95_432+96delinsAT) c.*301+95_*301+96delinsAT (n.*301+95_*301+96delinsAT) n.707+95_707+96delinsAT c.95+95_95+96delinsAT (n.95+95_95+96delinsAT) c.194+95_194+96delinsAT (n.194+95_194+96delinsAT) n.710+95_710+96delinsAT | |
| 9 | g.92067871T>C | CA2690639794 | SPTLC1 | n.970+95A>G c.560+95A>G (n.560+95A>G) n.657+95A>G c.*363+95A>G (n.*363+95A>G) c.620+95A>G (n.620+95A>G) n.467+95A>G c.*810+95A>G (n.*810+95A>G) n.888+95A>G c.*261+95A>G (n.*261+95A>G) n.583+95A>G c.*576+95A>G (n.*576+95A>G) c.605+95A>G (n.605+95A>G) c.432+95A>G (n.432+95A>G) c.*301+95A>G (n.*301+95A>G) n.707+95A>G c.95+95A>G (n.95+95A>G) c.194+95A>G (n.194+95A>G) n.710+95A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874del | CA1864080808 | SPTLC1 | n.970+95del c.560+95del (n.560+95del) n.657+95del c.*363+95del (n.*363+95del) c.620+95del (n.620+95del) n.467+95del c.*810+95del (n.*810+95del) n.888+95del c.*261+95del (n.*261+95del) n.583+95del c.*576+95del (n.*576+95del) c.605+95del (n.605+95del) c.432+95del (n.432+95del) c.*301+95del (n.*301+95del) n.707+95del c.95+95del (n.95+95del) c.194+95del (n.194+95del) n.710+95del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067873T>C | CA195401879 | SPTLC1 | n.970+93A>G c.560+93A>G (n.560+93A>G) n.657+93A>G c.*363+93A>G (n.*363+93A>G) c.620+93A>G (n.620+93A>G) n.467+93A>G c.*810+93A>G (n.*810+93A>G) n.888+93A>G c.*261+93A>G (n.*261+93A>G) n.583+93A>G c.*576+93A>G (n.*576+93A>G) c.605+93A>G (n.605+93A>G) c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.*301+93A>G (n.*301+93A>G) n.707+93A>G c.95+93A>G (n.95+93A>G) c.194+93A>G (n.194+93A>G) n.710+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067873T= | CA1864080809 | SPTLC1 | n.970+93A= c.560+93A= (n.560+93A=) n.657+93A= c.*363+93A= (n.*363+93A=) c.620+93A= (n.620+93A=) n.467+93A= c.*810+93A= (n.*810+93A=) n.888+93A= c.*261+93A= (n.*261+93A=) n.583+93A= c.*576+93A= (n.*576+93A=) c.605+93A= (n.605+93A=) c.432+93A= (n.432+93A=) c.*301+93A= (n.*301+93A=) n.707+93A= c.95+93A= (n.95+93A=) c.194+93A= (n.194+93A=) n.710+93A= | |
| 9 | g.92067874T>C | CA589158037 | SPTLC1 | n.970+92A>G c.560+92A>G (n.560+92A>G) n.657+92A>G c.*363+92A>G (n.*363+92A>G) c.620+92A>G (n.620+92A>G) n.467+92A>G c.*810+92A>G (n.*810+92A>G) n.888+92A>G c.*261+92A>G (n.*261+92A>G) n.583+92A>G c.*576+92A>G (n.*576+92A>G) c.605+92A>G (n.605+92A>G) c.432+92A>G (n.432+92A>G) c.*301+92A>G (n.*301+92A>G) n.707+92A>G c.95+92A>G (n.95+92A>G) c.194+92A>G (n.194+92A>G) n.710+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874T>G | CA2690639797 | SPTLC1 | n.970+92A>C c.560+92A>C (n.560+92A>C) n.657+92A>C c.*363+92A>C (n.*363+92A>C) c.620+92A>C (n.620+92A>C) n.467+92A>C c.*810+92A>C (n.*810+92A>C) n.888+92A>C c.*261+92A>C (n.*261+92A>C) n.583+92A>C c.*576+92A>C (n.*576+92A>C) c.605+92A>C (n.605+92A>C) c.432+92A>C (n.432+92A>C) c.*301+92A>C (n.*301+92A>C) n.707+92A>C c.95+92A>C (n.95+92A>C) c.194+92A>C (n.194+92A>C) n.710+92A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874T= | CA1864080812 | SPTLC1 | n.970+92A= c.560+92A= (n.560+92A=) n.657+92A= c.*363+92A= (n.*363+92A=) c.620+92A= (n.620+92A=) n.467+92A= c.*810+92A= (n.*810+92A=) n.888+92A= c.*261+92A= (n.*261+92A=) n.583+92A= c.*576+92A= (n.*576+92A=) c.605+92A= (n.605+92A=) c.432+92A= (n.432+92A=) c.*301+92A= (n.*301+92A=) n.707+92A= c.95+92A= (n.95+92A=) c.194+92A= (n.194+92A=) n.710+92A= | |
| 9 | g.92067875del | CA2690639798 | SPTLC1 | n.970+91del c.560+91del (n.560+91del) n.657+91del c.*363+91del (n.*363+91del) c.620+91del (n.620+91del) n.467+91del c.*810+91del (n.*810+91del) n.888+91del c.*261+91del (n.*261+91del) n.583+91del c.*576+91del (n.*576+91del) c.605+91del (n.605+91del) c.432+91del (n.432+91del) c.*301+91del (n.*301+91del) n.707+91del c.95+91del (n.95+91del) c.194+91del (n.194+91del) n.710+91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>A | CA2690639799 | SPTLC1 | n.970+90A>T c.560+90A>T (n.560+90A>T) n.657+90A>T c.*363+90A>T (n.*363+90A>T) c.620+90A>T (n.620+90A>T) n.467+90A>T c.*810+90A>T (n.*810+90A>T) n.888+90A>T c.*261+90A>T (n.*261+90A>T) n.583+90A>T c.*576+90A>T (n.*576+90A>T) c.605+90A>T (n.605+90A>T) c.432+90A>T (n.432+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) n.707+90A>T c.95+90A>T (n.95+90A>T) c.194+90A>T (n.194+90A>T) n.710+90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>C | CA2579378630 | SPTLC1 | n.970+90A>G c.560+90A>G (n.560+90A>G) n.657+90A>G c.*363+90A>G (n.*363+90A>G) c.620+90A>G (n.620+90A>G) n.467+90A>G c.*810+90A>G (n.*810+90A>G) n.888+90A>G c.*261+90A>G (n.*261+90A>G) n.583+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) c.605+90A>G (n.605+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) n.707+90A>G c.95+90A>G (n.95+90A>G) c.194+90A>G (n.194+90A>G) n.710+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G>A | CA1864080815 | SPTLC1 | n.970+89C>T c.560+89C>T (n.560+89C>T) n.657+89C>T c.*363+89C>T (n.*363+89C>T) c.620+89C>T (n.620+89C>T) n.467+89C>T c.*810+89C>T (n.*810+89C>T) n.888+89C>T c.*261+89C>T (n.*261+89C>T) n.583+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) c.605+89C>T (n.605+89C>T) c.432+89C>T (n.432+89C>T) c.*301+89C>T (n.*301+89C>T) n.707+89C>T c.95+89C>T (n.95+89C>T) c.194+89C>T (n.194+89C>T) n.710+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G= | CA1864080814 | SPTLC1 | n.970+89C= c.560+89C= (n.560+89C=) n.657+89C= c.*363+89C= (n.*363+89C=) c.620+89C= (n.620+89C=) n.467+89C= c.*810+89C= (n.*810+89C=) n.888+89C= c.*261+89C= (n.*261+89C=) n.583+89C= c.*576+89C= (n.*576+89C=) c.605+89C= (n.605+89C=) c.432+89C= (n.432+89C=) c.*301+89C= (n.*301+89C=) n.707+89C= c.95+89C= (n.95+89C=) c.194+89C= (n.194+89C=) n.710+89C= | |
| 9 | g.92067877G>T | CA2579378631 | SPTLC1 | n.970+89C>A c.560+89C>A (n.560+89C>A) n.657+89C>A c.*363+89C>A (n.*363+89C>A) c.620+89C>A (n.620+89C>A) n.467+89C>A c.*810+89C>A (n.*810+89C>A) n.888+89C>A c.*261+89C>A (n.*261+89C>A) n.583+89C>A c.*576+89C>A (n.*576+89C>A) c.605+89C>A (n.605+89C>A) c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.*301+89C>A (n.*301+89C>A) n.707+89C>A c.95+89C>A (n.95+89C>A) c.194+89C>A (n.194+89C>A) n.710+89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067878C= | CA1864080817 | SPTLC1 | n.970+88G= c.560+88G= (n.560+88G=) n.657+88G= c.*363+88G= (n.*363+88G=) c.620+88G= (n.620+88G=) n.467+88G= c.*810+88G= (n.*810+88G=) n.888+88G= c.*261+88G= (n.*261+88G=) n.583+88G= c.*576+88G= (n.*576+88G=) c.605+88G= (n.605+88G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.*301+88G= (n.*301+88G=) n.707+88G= c.95+88G= (n.95+88G=) c.194+88G= (n.194+88G=) n.710+88G= | |
| 9 | g.92067878C>T | CA1864080818 | SPTLC1 | n.970+88G>A c.560+88G>A (n.560+88G>A) n.657+88G>A c.*363+88G>A (n.*363+88G>A) c.620+88G>A (n.620+88G>A) n.467+88G>A c.*810+88G>A (n.*810+88G>A) n.888+88G>A c.*261+88G>A (n.*261+88G>A) n.583+88G>A c.*576+88G>A (n.*576+88G>A) c.605+88G>A (n.605+88G>A) c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) n.707+88G>A c.95+88G>A (n.95+88G>A) c.194+88G>A (n.194+88G>A) n.710+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>C | CA2690639807 | SPTLC1 | n.970+86C>G c.560+86C>G (n.560+86C>G) n.657+86C>G c.*363+86C>G (n.*363+86C>G) c.620+86C>G (n.620+86C>G) n.467+86C>G c.*810+86C>G (n.*810+86C>G) n.888+86C>G c.*261+86C>G (n.*261+86C>G) n.583+86C>G c.*576+86C>G (n.*576+86C>G) c.605+86C>G (n.605+86C>G) c.432+86C>G (n.432+86C>G) c.*301+86C>G (n.*301+86C>G) n.707+86C>G c.95+86C>G (n.95+86C>G) c.194+86C>G (n.194+86C>G) n.710+86C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>T | CA2579378632 | SPTLC1 | n.970+86C>A c.560+86C>A (n.560+86C>A) n.657+86C>A c.*363+86C>A (n.*363+86C>A) c.620+86C>A (n.620+86C>A) n.467+86C>A c.*810+86C>A (n.*810+86C>A) n.888+86C>A c.*261+86C>A (n.*261+86C>A) n.583+86C>A c.*576+86C>A (n.*576+86C>A) c.605+86C>A (n.605+86C>A) c.432+86C>A (n.432+86C>A) c.*301+86C>A (n.*301+86C>A) n.707+86C>A c.95+86C>A (n.95+86C>A) c.194+86C>A (n.194+86C>A) n.710+86C>A | |
| 9 | g.92067881A= | CA1864080821 | SPTLC1 | n.970+85T= c.560+85T= (n.560+85T=) n.657+85T= c.*363+85T= (n.*363+85T=) c.620+85T= (n.620+85T=) n.467+85T= c.*810+85T= (n.*810+85T=) n.888+85T= c.*261+85T= (n.*261+85T=) n.583+85T= c.*576+85T= (n.*576+85T=) c.605+85T= (n.605+85T=) c.432+85T= (n.432+85T=) c.*301+85T= (n.*301+85T=) n.707+85T= c.95+85T= (n.95+85T=) c.194+85T= (n.194+85T=) n.710+85T= | |
| 9 | g.92067881A>G | CA589158039 | SPTLC1 | n.970+85T>C c.560+85T>C (n.560+85T>C) n.657+85T>C c.*363+85T>C (n.*363+85T>C) c.620+85T>C (n.620+85T>C) n.467+85T>C c.*810+85T>C (n.*810+85T>C) n.888+85T>C c.*261+85T>C (n.*261+85T>C) n.583+85T>C c.*576+85T>C (n.*576+85T>C) c.605+85T>C (n.605+85T>C) c.432+85T>C (n.432+85T>C) c.*301+85T>C (n.*301+85T>C) n.707+85T>C c.95+85T>C (n.95+85T>C) c.194+85T>C (n.194+85T>C) n.710+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067882T>C | CA2690639811 | SPTLC1 | n.970+84A>G c.560+84A>G (n.560+84A>G) n.657+84A>G c.*363+84A>G (n.*363+84A>G) c.620+84A>G (n.620+84A>G) n.467+84A>G c.*810+84A>G (n.*810+84A>G) n.888+84A>G c.*261+84A>G (n.*261+84A>G) n.583+84A>G c.*576+84A>G (n.*576+84A>G) c.605+84A>G (n.605+84A>G) c.432+84A>G (n.432+84A>G) c.*301+84A>G (n.*301+84A>G) n.707+84A>G c.95+84A>G (n.95+84A>G) c.194+84A>G (n.194+84A>G) n.710+84A>G | gnomAD v4 |