UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067761T>C | CA1126752276 | SPTLC1 | n.970+205A>G c.560+205A>G (n.560+205A>G) n.657+205A>G c.*363+205A>G (n.*363+205A>G) c.620+205A>G (n.620+205A>G) n.467+205A>G c.*810+205A>G (n.*810+205A>G) n.888+205A>G c.*261+205A>G (n.*261+205A>G) n.583+205A>G c.*576+205A>G (n.*576+205A>G) c.605+205A>G (n.605+205A>G) c.432+205A>G (n.432+205A>G) c.*301+205A>G (n.*301+205A>G) n.707+205A>G c.95+205A>G (n.95+205A>G) c.194+205A>G (n.194+205A>G) n.710+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067761T= | CA1864080709 | SPTLC1 | n.970+205A= c.560+205A= (n.560+205A=) n.657+205A= c.*363+205A= (n.*363+205A=) c.620+205A= (n.620+205A=) n.467+205A= c.*810+205A= (n.*810+205A=) n.888+205A= c.*261+205A= (n.*261+205A=) n.583+205A= c.*576+205A= (n.*576+205A=) c.605+205A= (n.605+205A=) c.432+205A= (n.432+205A=) c.*301+205A= (n.*301+205A=) n.707+205A= c.95+205A= (n.95+205A=) c.194+205A= (n.194+205A=) n.710+205A= | |
| 9 | g.92067762G>C | CA195401790 | SPTLC1 | n.970+204C>G c.560+204C>G (n.560+204C>G) n.657+204C>G c.*363+204C>G (n.*363+204C>G) c.620+204C>G (n.620+204C>G) n.467+204C>G c.*810+204C>G (n.*810+204C>G) n.888+204C>G c.*261+204C>G (n.*261+204C>G) n.583+204C>G c.*576+204C>G (n.*576+204C>G) c.605+204C>G (n.605+204C>G) c.432+204C>G (n.432+204C>G) c.*301+204C>G (n.*301+204C>G) n.707+204C>G c.95+204C>G (n.95+204C>G) c.194+204C>G (n.194+204C>G) n.710+204C>G | dbSNP |
| 9 | g.92067762G= | CA1864080711 | SPTLC1 | n.970+204C= c.560+204C= (n.560+204C=) n.657+204C= c.*363+204C= (n.*363+204C=) c.620+204C= (n.620+204C=) n.467+204C= c.*810+204C= (n.*810+204C=) n.888+204C= c.*261+204C= (n.*261+204C=) n.583+204C= c.*576+204C= (n.*576+204C=) c.605+204C= (n.605+204C=) c.432+204C= (n.432+204C=) c.*301+204C= (n.*301+204C=) n.707+204C= c.95+204C= (n.95+204C=) c.194+204C= (n.194+204C=) n.710+204C= | |
| 9 | g.92067766G>C | CA195401792 | SPTLC1 | n.970+200C>G c.560+200C>G (n.560+200C>G) n.657+200C>G c.*363+200C>G (n.*363+200C>G) c.620+200C>G (n.620+200C>G) n.467+200C>G c.*810+200C>G (n.*810+200C>G) n.888+200C>G c.*261+200C>G (n.*261+200C>G) n.583+200C>G c.*576+200C>G (n.*576+200C>G) c.605+200C>G (n.605+200C>G) c.432+200C>G (n.432+200C>G) c.*301+200C>G (n.*301+200C>G) n.707+200C>G c.95+200C>G (n.95+200C>G) c.194+200C>G (n.194+200C>G) n.710+200C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067766G= | CA1864080714 | SPTLC1 | n.970+200C= c.560+200C= (n.560+200C=) n.657+200C= c.*363+200C= (n.*363+200C=) c.620+200C= (n.620+200C=) n.467+200C= c.*810+200C= (n.*810+200C=) n.888+200C= c.*261+200C= (n.*261+200C=) n.583+200C= c.*576+200C= (n.*576+200C=) c.605+200C= (n.605+200C=) c.432+200C= (n.432+200C=) c.*301+200C= (n.*301+200C=) n.707+200C= c.95+200C= (n.95+200C=) c.194+200C= (n.194+200C=) n.710+200C= | |
| 9 | g.92067773G>A | CA1126752278 | SPTLC1 | n.970+193C>T c.560+193C>T (n.560+193C>T) n.657+193C>T c.*363+193C>T (n.*363+193C>T) c.620+193C>T (n.620+193C>T) n.467+193C>T c.*810+193C>T (n.*810+193C>T) n.888+193C>T c.*261+193C>T (n.*261+193C>T) n.583+193C>T c.*576+193C>T (n.*576+193C>T) c.605+193C>T (n.605+193C>T) c.432+193C>T (n.432+193C>T) c.*301+193C>T (n.*301+193C>T) n.707+193C>T c.95+193C>T (n.95+193C>T) c.194+193C>T (n.194+193C>T) n.710+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067773G= | CA1864080716 | SPTLC1 | n.970+193C= c.560+193C= (n.560+193C=) n.657+193C= c.*363+193C= (n.*363+193C=) c.620+193C= (n.620+193C=) n.467+193C= c.*810+193C= (n.*810+193C=) n.888+193C= c.*261+193C= (n.*261+193C=) n.583+193C= c.*576+193C= (n.*576+193C=) c.605+193C= (n.605+193C=) c.432+193C= (n.432+193C=) c.*301+193C= (n.*301+193C=) n.707+193C= c.95+193C= (n.95+193C=) c.194+193C= (n.194+193C=) n.710+193C= | |
| 9 | g.92067776T>C | CA2785086660 | SPTLC1 | n.970+190A>G c.560+190A>G (n.560+190A>G) n.657+190A>G c.*363+190A>G (n.*363+190A>G) c.620+190A>G (n.620+190A>G) n.467+190A>G c.*810+190A>G (n.*810+190A>G) n.888+190A>G c.*261+190A>G (n.*261+190A>G) n.583+190A>G c.*576+190A>G (n.*576+190A>G) c.605+190A>G (n.605+190A>G) c.432+190A>G (n.432+190A>G) c.*301+190A>G (n.*301+190A>G) n.707+190A>G c.95+190A>G (n.95+190A>G) c.194+190A>G (n.194+190A>G) n.710+190A>G | |
| 9 | g.92067778T>C | CA195401798 | SPTLC1 | n.970+188A>G c.560+188A>G (n.560+188A>G) n.657+188A>G c.*363+188A>G (n.*363+188A>G) c.620+188A>G (n.620+188A>G) n.467+188A>G c.*810+188A>G (n.*810+188A>G) n.888+188A>G c.*261+188A>G (n.*261+188A>G) n.583+188A>G c.*576+188A>G (n.*576+188A>G) c.605+188A>G (n.605+188A>G) c.432+188A>G (n.432+188A>G) c.*301+188A>G (n.*301+188A>G) n.707+188A>G c.95+188A>G (n.95+188A>G) c.194+188A>G (n.194+188A>G) n.710+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067778T= | CA1864080718 | SPTLC1 | n.970+188A= c.560+188A= (n.560+188A=) n.657+188A= c.*363+188A= (n.*363+188A=) c.620+188A= (n.620+188A=) n.467+188A= c.*810+188A= (n.*810+188A=) n.888+188A= c.*261+188A= (n.*261+188A=) n.583+188A= c.*576+188A= (n.*576+188A=) c.605+188A= (n.605+188A=) c.432+188A= (n.432+188A=) c.*301+188A= (n.*301+188A=) n.707+188A= c.95+188A= (n.95+188A=) c.194+188A= (n.194+188A=) n.710+188A= | |
| 9 | g.92067779A= | CA1864080720 | SPTLC1 | n.970+187T= c.560+187T= (n.560+187T=) n.657+187T= c.*363+187T= (n.*363+187T=) c.620+187T= (n.620+187T=) n.467+187T= c.*810+187T= (n.*810+187T=) n.888+187T= c.*261+187T= (n.*261+187T=) n.583+187T= c.*576+187T= (n.*576+187T=) c.605+187T= (n.605+187T=) c.432+187T= (n.432+187T=) c.*301+187T= (n.*301+187T=) n.707+187T= c.95+187T= (n.95+187T=) c.194+187T= (n.194+187T=) n.710+187T= | |
| 9 | g.92067779A>G | CA195401808 | SPTLC1 | n.970+187T>C c.560+187T>C (n.560+187T>C) n.657+187T>C c.*363+187T>C (n.*363+187T>C) c.620+187T>C (n.620+187T>C) n.467+187T>C c.*810+187T>C (n.*810+187T>C) n.888+187T>C c.*261+187T>C (n.*261+187T>C) n.583+187T>C c.*576+187T>C (n.*576+187T>C) c.605+187T>C (n.605+187T>C) c.432+187T>C (n.432+187T>C) c.*301+187T>C (n.*301+187T>C) n.707+187T>C c.95+187T>C (n.95+187T>C) c.194+187T>C (n.194+187T>C) n.710+187T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067783A= | CA1864080722 | SPTLC1 | n.970+183T= c.560+183T= (n.560+183T=) n.657+183T= c.*363+183T= (n.*363+183T=) c.620+183T= (n.620+183T=) n.467+183T= c.*810+183T= (n.*810+183T=) n.888+183T= c.*261+183T= (n.*261+183T=) n.583+183T= c.*576+183T= (n.*576+183T=) c.605+183T= (n.605+183T=) c.432+183T= (n.432+183T=) c.*301+183T= (n.*301+183T=) n.707+183T= c.95+183T= (n.95+183T=) c.194+183T= (n.194+183T=) n.710+183T= | |
| 9 | g.92067783A>G | CA195401824 | SPTLC1 | n.970+183T>C c.560+183T>C (n.560+183T>C) n.657+183T>C c.*363+183T>C (n.*363+183T>C) c.620+183T>C (n.620+183T>C) n.467+183T>C c.*810+183T>C (n.*810+183T>C) n.888+183T>C c.*261+183T>C (n.*261+183T>C) n.583+183T>C c.*576+183T>C (n.*576+183T>C) c.605+183T>C (n.605+183T>C) c.432+183T>C (n.432+183T>C) c.*301+183T>C (n.*301+183T>C) n.707+183T>C c.95+183T>C (n.95+183T>C) c.194+183T>C (n.194+183T>C) n.710+183T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067785C>A | CA589157851 | SPTLC1 | n.970+181G>T c.560+181G>T (n.560+181G>T) n.657+181G>T c.*363+181G>T (n.*363+181G>T) c.620+181G>T (n.620+181G>T) n.467+181G>T c.*810+181G>T (n.*810+181G>T) n.888+181G>T c.*261+181G>T (n.*261+181G>T) n.583+181G>T c.*576+181G>T (n.*576+181G>T) c.605+181G>T (n.605+181G>T) c.432+181G>T (n.432+181G>T) c.*301+181G>T (n.*301+181G>T) n.707+181G>T c.95+181G>T (n.95+181G>T) c.194+181G>T (n.194+181G>T) n.710+181G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92067785C= | CA1864080724 | SPTLC1 | n.970+181G= c.560+181G= (n.560+181G=) n.657+181G= c.*363+181G= (n.*363+181G=) c.620+181G= (n.620+181G=) n.467+181G= c.*810+181G= (n.*810+181G=) n.888+181G= c.*261+181G= (n.*261+181G=) n.583+181G= c.*576+181G= (n.*576+181G=) c.605+181G= (n.605+181G=) c.432+181G= (n.432+181G=) c.*301+181G= (n.*301+181G=) n.707+181G= c.95+181G= (n.95+181G=) c.194+181G= (n.194+181G=) n.710+181G= | |
| 9 | g.92067785C>T | CA868498003 | SPTLC1 | n.970+181G>A c.560+181G>A (n.560+181G>A) n.657+181G>A c.*363+181G>A (n.*363+181G>A) c.620+181G>A (n.620+181G>A) n.467+181G>A c.*810+181G>A (n.*810+181G>A) n.888+181G>A c.*261+181G>A (n.*261+181G>A) n.583+181G>A c.*576+181G>A (n.*576+181G>A) c.605+181G>A (n.605+181G>A) c.432+181G>A (n.432+181G>A) c.*301+181G>A (n.*301+181G>A) n.707+181G>A c.95+181G>A (n.95+181G>A) c.194+181G>A (n.194+181G>A) n.710+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067786G>A | CA195401835 | SPTLC1 | n.970+180C>T c.560+180C>T (n.560+180C>T) n.657+180C>T c.*363+180C>T (n.*363+180C>T) c.620+180C>T (n.620+180C>T) n.467+180C>T c.*810+180C>T (n.*810+180C>T) n.888+180C>T c.*261+180C>T (n.*261+180C>T) n.583+180C>T c.*576+180C>T (n.*576+180C>T) c.605+180C>T (n.605+180C>T) c.432+180C>T (n.432+180C>T) c.*301+180C>T (n.*301+180C>T) n.707+180C>T c.95+180C>T (n.95+180C>T) c.194+180C>T (n.194+180C>T) n.710+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067786G= | CA1864080727 | SPTLC1 | n.970+180C= c.560+180C= (n.560+180C=) n.657+180C= c.*363+180C= (n.*363+180C=) c.620+180C= (n.620+180C=) n.467+180C= c.*810+180C= (n.*810+180C=) n.888+180C= c.*261+180C= (n.*261+180C=) n.583+180C= c.*576+180C= (n.*576+180C=) c.605+180C= (n.605+180C=) c.432+180C= (n.432+180C=) c.*301+180C= (n.*301+180C=) n.707+180C= c.95+180C= (n.95+180C=) c.194+180C= (n.194+180C=) n.710+180C= | |
| 9 | g.92067786G>T | CA1864080728 | SPTLC1 | n.970+180C>A c.560+180C>A (n.560+180C>A) n.657+180C>A c.*363+180C>A (n.*363+180C>A) c.620+180C>A (n.620+180C>A) n.467+180C>A c.*810+180C>A (n.*810+180C>A) n.888+180C>A c.*261+180C>A (n.*261+180C>A) n.583+180C>A c.*576+180C>A (n.*576+180C>A) c.605+180C>A (n.605+180C>A) c.432+180C>A (n.432+180C>A) c.*301+180C>A (n.*301+180C>A) n.707+180C>A c.95+180C>A (n.95+180C>A) c.194+180C>A (n.194+180C>A) n.710+180C>A | dbSNP |
| 9 | g.92067788T>C | CA868498026 | SPTLC1 | n.970+178A>G c.560+178A>G (n.560+178A>G) n.657+178A>G c.*363+178A>G (n.*363+178A>G) c.620+178A>G (n.620+178A>G) n.467+178A>G c.*810+178A>G (n.*810+178A>G) n.888+178A>G c.*261+178A>G (n.*261+178A>G) n.583+178A>G c.*576+178A>G (n.*576+178A>G) c.605+178A>G (n.605+178A>G) c.432+178A>G (n.432+178A>G) c.*301+178A>G (n.*301+178A>G) n.707+178A>G c.95+178A>G (n.95+178A>G) c.194+178A>G (n.194+178A>G) n.710+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067788T= | CA1864080730 | SPTLC1 | n.970+178A= c.560+178A= (n.560+178A=) n.657+178A= c.*363+178A= (n.*363+178A=) c.620+178A= (n.620+178A=) n.467+178A= c.*810+178A= (n.*810+178A=) n.888+178A= c.*261+178A= (n.*261+178A=) n.583+178A= c.*576+178A= (n.*576+178A=) c.605+178A= (n.605+178A=) c.432+178A= (n.432+178A=) c.*301+178A= (n.*301+178A=) n.707+178A= c.95+178A= (n.95+178A=) c.194+178A= (n.194+178A=) n.710+178A= | |
| 9 | g.92067790A= | CA1864080731 | SPTLC1 | n.970+176T= c.560+176T= (n.560+176T=) n.657+176T= c.*363+176T= (n.*363+176T=) c.620+176T= (n.620+176T=) n.467+176T= c.*810+176T= (n.*810+176T=) n.888+176T= c.*261+176T= (n.*261+176T=) n.583+176T= c.*576+176T= (n.*576+176T=) c.605+176T= (n.605+176T=) c.432+176T= (n.432+176T=) c.*301+176T= (n.*301+176T=) n.707+176T= c.95+176T= (n.95+176T=) c.194+176T= (n.194+176T=) n.710+176T= | |
| 9 | g.92067790A>G | CA1126752283 | SPTLC1 | n.970+176T>C c.560+176T>C (n.560+176T>C) n.657+176T>C c.*363+176T>C (n.*363+176T>C) c.620+176T>C (n.620+176T>C) n.467+176T>C c.*810+176T>C (n.*810+176T>C) n.888+176T>C c.*261+176T>C (n.*261+176T>C) n.583+176T>C c.*576+176T>C (n.*576+176T>C) c.605+176T>C (n.605+176T>C) c.432+176T>C (n.432+176T>C) c.*301+176T>C (n.*301+176T>C) n.707+176T>C c.95+176T>C (n.95+176T>C) c.194+176T>C (n.194+176T>C) n.710+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067791G>A | CA2571600023 | SPTLC1 | n.970+175C>T c.560+175C>T (n.560+175C>T) n.657+175C>T c.*363+175C>T (n.*363+175C>T) c.620+175C>T (n.620+175C>T) n.467+175C>T c.*810+175C>T (n.*810+175C>T) n.888+175C>T c.*261+175C>T (n.*261+175C>T) n.583+175C>T c.*576+175C>T (n.*576+175C>T) c.605+175C>T (n.605+175C>T) c.432+175C>T (n.432+175C>T) c.*301+175C>T (n.*301+175C>T) n.707+175C>T c.95+175C>T (n.95+175C>T) c.194+175C>T (n.194+175C>T) n.710+175C>T | |
| 9 | g.92067793A= | CA1864080734 | SPTLC1 | n.970+173T= c.560+173T= (n.560+173T=) n.657+173T= c.*363+173T= (n.*363+173T=) c.620+173T= (n.620+173T=) n.467+173T= c.*810+173T= (n.*810+173T=) n.888+173T= c.*261+173T= (n.*261+173T=) n.583+173T= c.*576+173T= (n.*576+173T=) c.605+173T= (n.605+173T=) c.432+173T= (n.432+173T=) c.*301+173T= (n.*301+173T=) n.707+173T= c.95+173T= (n.95+173T=) c.194+173T= (n.194+173T=) n.710+173T= | |
| 9 | g.92067793A>G | CA868498030 | SPTLC1 | n.970+173T>C c.560+173T>C (n.560+173T>C) n.657+173T>C c.*363+173T>C (n.*363+173T>C) c.620+173T>C (n.620+173T>C) n.467+173T>C c.*810+173T>C (n.*810+173T>C) n.888+173T>C c.*261+173T>C (n.*261+173T>C) n.583+173T>C c.*576+173T>C (n.*576+173T>C) c.605+173T>C (n.605+173T>C) c.432+173T>C (n.432+173T>C) c.*301+173T>C (n.*301+173T>C) n.707+173T>C c.95+173T>C (n.95+173T>C) c.194+173T>C (n.194+173T>C) n.710+173T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067794T>A | CA195401840 | SPTLC1 | n.970+172A>T c.560+172A>T (n.560+172A>T) n.657+172A>T c.*363+172A>T (n.*363+172A>T) c.620+172A>T (n.620+172A>T) n.467+172A>T c.*810+172A>T (n.*810+172A>T) n.888+172A>T c.*261+172A>T (n.*261+172A>T) n.583+172A>T c.*576+172A>T (n.*576+172A>T) c.605+172A>T (n.605+172A>T) c.432+172A>T (n.432+172A>T) c.*301+172A>T (n.*301+172A>T) n.707+172A>T c.95+172A>T (n.95+172A>T) c.194+172A>T (n.194+172A>T) n.710+172A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067794T>C | CA868498036 | SPTLC1 | n.970+172A>G c.560+172A>G (n.560+172A>G) n.657+172A>G c.*363+172A>G (n.*363+172A>G) c.620+172A>G (n.620+172A>G) n.467+172A>G c.*810+172A>G (n.*810+172A>G) n.888+172A>G c.*261+172A>G (n.*261+172A>G) n.583+172A>G c.*576+172A>G (n.*576+172A>G) c.605+172A>G (n.605+172A>G) c.432+172A>G (n.432+172A>G) c.*301+172A>G (n.*301+172A>G) n.707+172A>G c.95+172A>G (n.95+172A>G) c.194+172A>G (n.194+172A>G) n.710+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067794T= | CA1864080736 | SPTLC1 | n.970+172A= c.560+172A= (n.560+172A=) n.657+172A= c.*363+172A= (n.*363+172A=) c.620+172A= (n.620+172A=) n.467+172A= c.*810+172A= (n.*810+172A=) n.888+172A= c.*261+172A= (n.*261+172A=) n.583+172A= c.*576+172A= (n.*576+172A=) c.605+172A= (n.605+172A=) c.432+172A= (n.432+172A=) c.*301+172A= (n.*301+172A=) n.707+172A= c.95+172A= (n.95+172A=) c.194+172A= (n.194+172A=) n.710+172A= | |
| 9 | g.92067796T>C | CA195401844 | SPTLC1 | n.970+170A>G c.560+170A>G (n.560+170A>G) n.657+170A>G c.*363+170A>G (n.*363+170A>G) c.620+170A>G (n.620+170A>G) n.467+170A>G c.*810+170A>G (n.*810+170A>G) n.888+170A>G c.*261+170A>G (n.*261+170A>G) n.583+170A>G c.*576+170A>G (n.*576+170A>G) c.605+170A>G (n.605+170A>G) c.432+170A>G (n.432+170A>G) c.*301+170A>G (n.*301+170A>G) n.707+170A>G c.95+170A>G (n.95+170A>G) c.194+170A>G (n.194+170A>G) n.710+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067796T= | CA1864080742 | SPTLC1 | n.970+170A= c.560+170A= (n.560+170A=) n.657+170A= c.*363+170A= (n.*363+170A=) c.620+170A= (n.620+170A=) n.467+170A= c.*810+170A= (n.*810+170A=) n.888+170A= c.*261+170A= (n.*261+170A=) n.583+170A= c.*576+170A= (n.*576+170A=) c.605+170A= (n.605+170A=) c.432+170A= (n.432+170A=) c.*301+170A= (n.*301+170A=) n.707+170A= c.95+170A= (n.95+170A=) c.194+170A= (n.194+170A=) n.710+170A= | |
| 9 | g.92067800A= | CA1864080744 | SPTLC1 | n.970+166T= c.560+166T= (n.560+166T=) n.657+166T= c.*363+166T= (n.*363+166T=) c.620+166T= (n.620+166T=) n.467+166T= c.*810+166T= (n.*810+166T=) n.888+166T= c.*261+166T= (n.*261+166T=) n.583+166T= c.*576+166T= (n.*576+166T=) c.605+166T= (n.605+166T=) c.432+166T= (n.432+166T=) c.*301+166T= (n.*301+166T=) n.707+166T= c.95+166T= (n.95+166T=) c.194+166T= (n.194+166T=) n.710+166T= | |
| 9 | g.92067800A>T | CA1126752288 | SPTLC1 | n.970+166T>A c.560+166T>A (n.560+166T>A) n.657+166T>A c.*363+166T>A (n.*363+166T>A) c.620+166T>A (n.620+166T>A) n.467+166T>A c.*810+166T>A (n.*810+166T>A) n.888+166T>A c.*261+166T>A (n.*261+166T>A) n.583+166T>A c.*576+166T>A (n.*576+166T>A) c.605+166T>A (n.605+166T>A) c.432+166T>A (n.432+166T>A) c.*301+166T>A (n.*301+166T>A) n.707+166T>A c.95+166T>A (n.95+166T>A) c.194+166T>A (n.194+166T>A) n.710+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067802G>A | CA2720268142 | SPTLC1 | n.970+164C>T c.560+164C>T (n.560+164C>T) n.657+164C>T c.*363+164C>T (n.*363+164C>T) c.620+164C>T (n.620+164C>T) n.467+164C>T c.*810+164C>T (n.*810+164C>T) n.888+164C>T c.*261+164C>T (n.*261+164C>T) n.583+164C>T c.*576+164C>T (n.*576+164C>T) c.605+164C>T (n.605+164C>T) c.432+164C>T (n.432+164C>T) c.*301+164C>T (n.*301+164C>T) n.707+164C>T c.95+164C>T (n.95+164C>T) c.194+164C>T (n.194+164C>T) n.710+164C>T | dbSNP |
| 9 | g.92067808G>A | CA195401847 | SPTLC1 | n.970+158C>T c.560+158C>T (n.560+158C>T) n.657+158C>T c.*363+158C>T (n.*363+158C>T) c.620+158C>T (n.620+158C>T) n.467+158C>T c.*810+158C>T (n.*810+158C>T) n.888+158C>T c.*261+158C>T (n.*261+158C>T) n.583+158C>T c.*576+158C>T (n.*576+158C>T) c.605+158C>T (n.605+158C>T) c.432+158C>T (n.432+158C>T) c.*301+158C>T (n.*301+158C>T) n.707+158C>T c.95+158C>T (n.95+158C>T) c.194+158C>T (n.194+158C>T) n.710+158C>T | dbSNP |
| 9 | g.92067808G= | CA1864080747 | SPTLC1 | n.970+158C= c.560+158C= (n.560+158C=) n.657+158C= c.*363+158C= (n.*363+158C=) c.620+158C= (n.620+158C=) n.467+158C= c.*810+158C= (n.*810+158C=) n.888+158C= c.*261+158C= (n.*261+158C=) n.583+158C= c.*576+158C= (n.*576+158C=) c.605+158C= (n.605+158C=) c.432+158C= (n.432+158C=) c.*301+158C= (n.*301+158C=) n.707+158C= c.95+158C= (n.95+158C=) c.194+158C= (n.194+158C=) n.710+158C= | |
| 9 | g.92067814C>A | CA2690639718 | SPTLC1 | n.970+152G>T c.560+152G>T (n.560+152G>T) n.657+152G>T c.*363+152G>T (n.*363+152G>T) c.620+152G>T (n.620+152G>T) n.467+152G>T c.*810+152G>T (n.*810+152G>T) n.888+152G>T c.*261+152G>T (n.*261+152G>T) n.583+152G>T c.*576+152G>T (n.*576+152G>T) c.605+152G>T (n.605+152G>T) c.432+152G>T (n.432+152G>T) c.*301+152G>T (n.*301+152G>T) n.707+152G>T c.95+152G>T (n.95+152G>T) c.194+152G>T (n.194+152G>T) n.710+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067814C>T | CA2690639719 | SPTLC1 | n.970+152G>A c.560+152G>A (n.560+152G>A) n.657+152G>A c.*363+152G>A (n.*363+152G>A) c.620+152G>A (n.620+152G>A) n.467+152G>A c.*810+152G>A (n.*810+152G>A) n.888+152G>A c.*261+152G>A (n.*261+152G>A) n.583+152G>A c.*576+152G>A (n.*576+152G>A) c.605+152G>A (n.605+152G>A) c.432+152G>A (n.432+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) n.707+152G>A c.95+152G>A (n.95+152G>A) c.194+152G>A (n.194+152G>A) n.710+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067815A>G | CA2690639731 | SPTLC1 | n.970+151T>C c.560+151T>C (n.560+151T>C) n.657+151T>C c.*363+151T>C (n.*363+151T>C) c.620+151T>C (n.620+151T>C) n.467+151T>C c.*810+151T>C (n.*810+151T>C) n.888+151T>C c.*261+151T>C (n.*261+151T>C) n.583+151T>C c.*576+151T>C (n.*576+151T>C) c.605+151T>C (n.605+151T>C) c.432+151T>C (n.432+151T>C) c.*301+151T>C (n.*301+151T>C) n.707+151T>C c.95+151T>C (n.95+151T>C) c.194+151T>C (n.194+151T>C) n.710+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067816A= | CA1864080751 | SPTLC1 | n.970+150T= c.560+150T= (n.560+150T=) n.657+150T= c.*363+150T= (n.*363+150T=) c.620+150T= (n.620+150T=) n.467+150T= c.*810+150T= (n.*810+150T=) n.888+150T= c.*261+150T= (n.*261+150T=) n.583+150T= c.*576+150T= (n.*576+150T=) c.605+150T= (n.605+150T=) c.432+150T= (n.432+150T=) c.*301+150T= (n.*301+150T=) n.707+150T= c.95+150T= (n.95+150T=) c.194+150T= (n.194+150T=) n.710+150T= | |
| 9 | g.92067816A>T | CA589157852 | SPTLC1 | n.970+150T>A c.560+150T>A (n.560+150T>A) n.657+150T>A c.*363+150T>A (n.*363+150T>A) c.620+150T>A (n.620+150T>A) n.467+150T>A c.*810+150T>A (n.*810+150T>A) n.888+150T>A c.*261+150T>A (n.*261+150T>A) n.583+150T>A c.*576+150T>A (n.*576+150T>A) c.605+150T>A (n.605+150T>A) c.432+150T>A (n.432+150T>A) c.*301+150T>A (n.*301+150T>A) n.707+150T>A c.95+150T>A (n.95+150T>A) c.194+150T>A (n.194+150T>A) n.710+150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067817_92067818delinsAT | CA1864080753 | SPTLC1 | n.970+148_970+149delinsAT c.560+148_560+149delinsAT (n.560+148_560+149delinsAT) n.657+148_657+149delinsAT c.*363+148_*363+149delinsAT (n.*363+148_*363+149delinsAT) c.620+148_620+149delinsAT (n.620+148_620+149delinsAT) n.467+148_467+149delinsAT c.*810+148_*810+149delinsAT (n.*810+148_*810+149delinsAT) n.888+148_888+149delinsAT c.*261+148_*261+149delinsAT (n.*261+148_*261+149delinsAT) n.583+148_583+149delinsAT c.*576+148_*576+149delinsAT (n.*576+148_*576+149delinsAT) c.605+148_605+149delinsAT (n.605+148_605+149delinsAT) c.432+148_432+149delinsAT (n.432+148_432+149delinsAT) c.*301+148_*301+149delinsAT (n.*301+148_*301+149delinsAT) n.707+148_707+149delinsAT c.95+148_95+149delinsAT (n.95+148_95+149delinsAT) c.194+148_194+149delinsAT (n.194+148_194+149delinsAT) n.710+148_710+149delinsAT | |
| 9 | g.92067818T>G | CA1126752292 | SPTLC1 | n.970+148A>C c.560+148A>C (n.560+148A>C) n.657+148A>C c.*363+148A>C (n.*363+148A>C) c.620+148A>C (n.620+148A>C) n.467+148A>C c.*810+148A>C (n.*810+148A>C) n.888+148A>C c.*261+148A>C (n.*261+148A>C) n.583+148A>C c.*576+148A>C (n.*576+148A>C) c.605+148A>C (n.605+148A>C) c.432+148A>C (n.432+148A>C) c.*301+148A>C (n.*301+148A>C) n.707+148A>C c.95+148A>C (n.95+148A>C) c.194+148A>C (n.194+148A>C) n.710+148A>C | dbSNP |
| 9 | g.92067818T= | CA1864080756 | SPTLC1 | n.970+148A= c.560+148A= (n.560+148A=) n.657+148A= c.*363+148A= (n.*363+148A=) c.620+148A= (n.620+148A=) n.467+148A= c.*810+148A= (n.*810+148A=) n.888+148A= c.*261+148A= (n.*261+148A=) n.583+148A= c.*576+148A= (n.*576+148A=) c.605+148A= (n.605+148A=) c.432+148A= (n.432+148A=) c.*301+148A= (n.*301+148A=) n.707+148A= c.95+148A= (n.95+148A=) c.194+148A= (n.194+148A=) n.710+148A= | |
| 9 | g.92067821del | CA1864080755 | SPTLC1 | n.970+148del c.560+148del (n.560+148del) n.657+148del c.*363+148del (n.*363+148del) c.620+148del (n.620+148del) n.467+148del c.*810+148del (n.*810+148del) n.888+148del c.*261+148del (n.*261+148del) n.583+148del c.*576+148del (n.*576+148del) c.605+148del (n.605+148del) c.432+148del (n.432+148del) c.*301+148del (n.*301+148del) n.707+148del c.95+148del (n.95+148del) c.194+148del (n.194+148del) n.710+148del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067820_92067821insG | CA2690639733 | SPTLC1 | n.970+145_970+146insC c.560+145_560+146insC (n.560+145_560+146insC) n.657+145_657+146insC c.*363+145_*363+146insC (n.*363+145_*363+146insC) c.620+145_620+146insC (n.620+145_620+146insC) n.467+145_467+146insC c.*810+145_*810+146insC (n.*810+145_*810+146insC) n.888+145_888+146insC c.*261+145_*261+146insC (n.*261+145_*261+146insC) n.583+145_583+146insC c.*576+145_*576+146insC (n.*576+145_*576+146insC) c.605+145_605+146insC (n.605+145_605+146insC) c.432+145_432+146insC (n.432+145_432+146insC) c.*301+145_*301+146insC (n.*301+145_*301+146insC) n.707+145_707+146insC c.95+145_95+146insC (n.95+145_95+146insC) c.194+145_194+146insC (n.194+145_194+146insC) n.710+145_710+146insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067822G>T | CA2690639734 | SPTLC1 | n.970+144C>A c.560+144C>A (n.560+144C>A) n.657+144C>A c.*363+144C>A (n.*363+144C>A) c.620+144C>A (n.620+144C>A) n.467+144C>A c.*810+144C>A (n.*810+144C>A) n.888+144C>A c.*261+144C>A (n.*261+144C>A) n.583+144C>A c.*576+144C>A (n.*576+144C>A) c.605+144C>A (n.605+144C>A) c.432+144C>A (n.432+144C>A) c.*301+144C>A (n.*301+144C>A) n.707+144C>A c.95+144C>A (n.95+144C>A) c.194+144C>A (n.194+144C>A) n.710+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067823A= | CA1864080758 | SPTLC1 | n.970+143T= c.560+143T= (n.560+143T=) n.657+143T= c.*363+143T= (n.*363+143T=) c.620+143T= (n.620+143T=) n.467+143T= c.*810+143T= (n.*810+143T=) n.888+143T= c.*261+143T= (n.*261+143T=) n.583+143T= c.*576+143T= (n.*576+143T=) c.605+143T= (n.605+143T=) c.432+143T= (n.432+143T=) c.*301+143T= (n.*301+143T=) n.707+143T= c.95+143T= (n.95+143T=) c.194+143T= (n.194+143T=) n.710+143T= |