UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87540623T>C | CA2784968420 | DAPK1 | c.62+41484T>C (n.62+41484T>C) n.542+41484T>C n.196+41484T>C n.272+41484T>C | |
| 9 | g.87540626A= | CA1861952527 | DAPK1 | c.62+41487A= (n.62+41487A=) n.542+41487A= n.196+41487A= n.272+41487A= | |
| 9 | g.87540626A>G | CA196182389 | DAPK1 | c.62+41487A>G (n.62+41487A>G) n.542+41487A>G n.196+41487A>G n.272+41487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540628C= | CA1861952528 | DAPK1 | c.62+41489C= (n.62+41489C=) n.542+41489C= n.196+41489C= n.272+41489C= | |
| 9 | g.87540628C>G | CA868042726 | DAPK1 | c.62+41489C>G (n.62+41489C>G) n.542+41489C>G n.196+41489C>G n.272+41489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540628C>T | CA868042728 | DAPK1 | c.62+41489C>T (n.62+41489C>T) n.542+41489C>T n.196+41489C>T n.272+41489C>T | dbSNP |
| 9 | g.87540631del | CA2599504295 | DAPK1 | c.62+41492del (n.62+41492del) n.542+41492del n.196+41492del n.272+41492del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540629C= | CA1861952529 | DAPK1 | c.62+41490C= (n.62+41490C=) n.542+41490C= n.196+41490C= n.272+41490C= | |
| 9 | g.87540629C>G | CA196182390 | DAPK1 | c.62+41490C>G (n.62+41490C>G) n.542+41490C>G n.196+41490C>G n.272+41490C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540630C= | CA1861952530 | DAPK1 | c.62+41491C= (n.62+41491C=) n.542+41491C= n.196+41491C= n.272+41491C= | |
| 9 | g.87540630C>T | CA196182391 | DAPK1 | c.62+41491C>T (n.62+41491C>T) n.542+41491C>T n.196+41491C>T n.272+41491C>T | dbSNP |
| 9 | g.87540632T>C | CA2719870743 | DAPK1 | c.62+41493T>C (n.62+41493T>C) n.542+41493T>C n.196+41493T>C n.272+41493T>C | dbSNP |
| 9 | g.87540633G>A | CA653161011 | DAPK1 | c.62+41494G>A (n.62+41494G>A) n.542+41494G>A n.196+41494G>A n.272+41494G>A | COSMIC |
| 9 | g.87540633G= | CA1861952531 | DAPK1 | c.62+41494G= (n.62+41494G=) n.542+41494G= n.196+41494G= n.272+41494G= | |
| 9 | g.87540633G>T | CA1861952532 | DAPK1 | c.62+41494G>T (n.62+41494G>T) n.542+41494G>T n.196+41494G>T n.272+41494G>T | dbSNP |
| 9 | g.87540640A= | CA1861952533 | DAPK1 | c.62+41501A= (n.62+41501A=) n.542+41501A= n.196+41501A= n.272+41501A= | |
| 9 | g.87540640A>C | CA196182392 | DAPK1 | c.62+41501A>C (n.62+41501A>C) n.542+41501A>C n.196+41501A>C n.272+41501A>C | dbSNP |
| 9 | g.87540640_87540652delinsAAGGGGAACTACG | CA1861952534 | DAPK1 | c.62+41501_62+41513delinsAAGGGGAACTACG (n.62+41501_62+41513delinsAAGGGGAACTACG) n.542+41501_542+41513delinsAAGGGGAACTACG n.196+41501_196+41513delinsAAGGGGAACTACG n.272+41501_272+41513delinsAAGGGGAACTACG | |
| 9 | g.87540644_87540655del | CA868042740 | DAPK1 | c.62+41505_62+41516del (n.62+41505_62+41516del) n.542+41505_542+41516del n.196+41505_196+41516del n.272+41505_272+41516del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540642G>C | CA1861952536 | DAPK1 | c.62+41503G>C (n.62+41503G>C) n.542+41503G>C n.196+41503G>C n.272+41503G>C | dbSNP |
| 9 | g.87540642G= | CA1861952535 | DAPK1 | c.62+41503G= (n.62+41503G=) n.542+41503G= n.196+41503G= n.272+41503G= | |
| 9 | g.87540643G>A | CA196182393 | DAPK1 | c.62+41504G>A (n.62+41504G>A) n.542+41504G>A n.196+41504G>A n.272+41504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540643G= | CA1861952537 | DAPK1 | c.62+41504G= (n.62+41504G=) n.542+41504G= n.196+41504G= n.272+41504G= | |
| 9 | g.87540647A= | CA1861952538 | DAPK1 | c.62+41508A= (n.62+41508A=) n.542+41508A= n.196+41508A= n.272+41508A= | |
| 9 | g.87540647A>G | CA196182394 | DAPK1 | c.62+41508A>G (n.62+41508A>G) n.542+41508A>G n.196+41508A>G n.272+41508A>G | dbSNP |
| 9 | g.87540650A= | CA1861952539 | DAPK1 | c.62+41511A= (n.62+41511A=) n.542+41511A= n.196+41511A= n.272+41511A= | |
| 9 | g.87540650A>G | CA1861952540 | DAPK1 | c.62+41511A>G (n.62+41511A>G) n.542+41511A>G n.196+41511A>G n.272+41511A>G | dbSNP |
| 9 | g.87540651C= | CA1861952541 | DAPK1 | c.62+41512C= (n.62+41512C=) n.542+41512C= n.196+41512C= n.272+41512C= | |
| 9 | g.87540651C>T | CA589099190 | DAPK1 | c.62+41512C>T (n.62+41512C>T) n.542+41512C>T n.196+41512C>T n.272+41512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540652G>A | CA196182395 | DAPK1 | c.62+41513G>A (n.62+41513G>A) n.542+41513G>A n.196+41513G>A n.272+41513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540652G= | CA1861952542 | DAPK1 | c.62+41513G= (n.62+41513G=) n.542+41513G= n.196+41513G= n.272+41513G= | |
| 9 | g.87540652G>T | CA2719595239 | DAPK1 | c.62+41513G>T (n.62+41513G>T) n.542+41513G>T n.196+41513G>T n.272+41513G>T | dbSNP |
| 9 | g.87540654G>A | CA1861952544 | DAPK1 | c.62+41515G>A (n.62+41515G>A) n.542+41515G>A n.196+41515G>A n.272+41515G>A | dbSNP |
| 9 | g.87540654G= | CA1861952543 | DAPK1 | c.62+41515G= (n.62+41515G=) n.542+41515G= n.196+41515G= n.272+41515G= | |
| 9 | g.87540658A= | CA1861952545 | DAPK1 | c.62+41519A= (n.62+41519A=) n.542+41519A= n.196+41519A= n.272+41519A= | |
| 9 | g.87540658A>C | CA1861952546 | DAPK1 | c.62+41519A>C (n.62+41519A>C) n.542+41519A>C n.196+41519A>C n.272+41519A>C | dbSNP |
| 9 | g.87540659C= | CA1861952547 | DAPK1 | c.62+41520C= (n.62+41520C=) n.542+41520C= n.196+41520C= n.272+41520C= | |
| 9 | g.87540659C>T | CA196182396 | DAPK1 | c.62+41520C>T (n.62+41520C>T) n.542+41520C>T n.196+41520C>T n.272+41520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540660C= | CA1861952548 | DAPK1 | c.62+41521C= (n.62+41521C=) n.542+41521C= n.196+41521C= n.272+41521C= | |
| 9 | g.87540660C>T | CA196182397 | DAPK1 | c.62+41521C>T (n.62+41521C>T) n.542+41521C>T n.196+41521C>T n.272+41521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540664T>A | CA196182398 | DAPK1 | c.62+41525T>A (n.62+41525T>A) n.542+41525T>A n.196+41525T>A n.272+41525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540664T= | CA1861952549 | DAPK1 | c.62+41525T= (n.62+41525T=) n.542+41525T= n.196+41525T= n.272+41525T= | |
| 9 | g.87540665C= | CA1861952550 | DAPK1 | c.62+41526C= (n.62+41526C=) n.542+41526C= n.196+41526C= n.272+41526C= | |
| 9 | g.87540665C>T | CA196182399 | DAPK1 | c.62+41526C>T (n.62+41526C>T) n.542+41526C>T n.196+41526C>T n.272+41526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87540667T>G | CA868042755 | DAPK1 | c.62+41528T>G (n.62+41528T>G) n.542+41528T>G n.196+41528T>G n.272+41528T>G | dbSNP |
| 9 | g.87540667T= | CA1861952551 | DAPK1 | c.62+41528T= (n.62+41528T=) n.542+41528T= n.196+41528T= n.272+41528T= | |
| 9 | g.87540672G>A | CA1861952553 | DAPK1 | c.62+41533G>A (n.62+41533G>A) n.542+41533G>A n.196+41533G>A n.272+41533G>A | dbSNP |
| 9 | g.87540672G= | CA1861952552 | DAPK1 | c.62+41533G= (n.62+41533G=) n.542+41533G= n.196+41533G= n.272+41533G= | |
| 9 | g.87540673C= | CA1861952554 | DAPK1 | c.62+41534C= (n.62+41534C=) n.542+41534C= n.196+41534C= n.272+41534C= | |
| 9 | g.87540673C>G | CA196182400 | DAPK1 | c.62+41534C>G (n.62+41534C>G) n.542+41534C>G n.196+41534C>G n.272+41534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |