UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.86084984G>A | CA2690505056 | GOLM1 | c.-21-5643C>T (n.-21-5643C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.150-5643C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084984G>T | CA2690505057 | GOLM1 | c.-21-5643C>A (n.-21-5643C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.150-5643C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084985C>G | CA2690505058 | GOLM1 | c.-21-5644G>C (n.-21-5644G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.150-5644G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084985C>T | CA2690505059 | GOLM1 | c.-21-5644G>A (n.-21-5644G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.150-5644G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084985_86084989delinsCAGTG | CA1861294501 | GOLM1 | c.-21-5648_-21-5644delinsCACTG (n.-21-5648_-21-5644delinsCACTG) c.-91_-87delinsCACTG (n.-91_-87delinsCACTG) n.150-5648_150-5644delinsCACTG | |
| 9 | g.86084986A>G | CA2690505060 | GOLM1 | c.-21-5645T>C (n.-21-5645T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.150-5645T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084989_86084992del | CA1126308052 | GOLM1 | c.-21-5648_-21-5645del (n.-21-5648_-21-5645del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.150-5648_150-5645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084987G>A | CA2690505061 | GOLM1 | c.-21-5646C>T (n.-21-5646C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.150-5646C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084988T>C | CA1861294503 | GOLM1 | c.-21-5647A>G (n.-21-5647A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150-5647A>G | dbSNP |
| 9 | g.86084988T= | CA1861294502 | GOLM1 | c.-21-5647A= (n.-21-5647A=) c.-90A= (n.-90A=) n.150-5647A= | |
| 9 | g.86084989G>T | CA2690505062 | GOLM1 | c.-21-5648C>A (n.-21-5648C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.150-5648C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084991G>C | CA867920511 | GOLM1 | c.-21-5650C>G (n.-21-5650C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.150-5650C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084991G= | CA1861294504 | GOLM1 | c.-21-5650C= (n.-21-5650C=) c.-93C= (n.-93C=) n.150-5650C= | |
| 9 | g.86084991G>T | CA2690505063 | GOLM1 | c.-21-5650C>A (n.-21-5650C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.150-5650C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084992T>C | CA1126308084 | GOLM1 | c.-21-5651A>G (n.-21-5651A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.150-5651A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084993C>A | CA2690505064 | GOLM1 | c.-21-5652G>T (n.-21-5652G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.150-5652G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084993C= | CA1861294505 | GOLM1 | c.-21-5652G= (n.-21-5652G=) c.-95G= (n.-95G=) n.150-5652G= | |
| 9 | g.86084993C>T | CA195543784 | GOLM1 | c.-21-5652G>A (n.-21-5652G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.150-5652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084994G>A | CA195543787 | GOLM1 | c.-21-5653C>T (n.-21-5653C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.150-5653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084994G>C | CA1861294506 | GOLM1 | c.-21-5653C>G (n.-21-5653C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.150-5653C>G | dbSNP |
| 9 | g.86084994G= | CA1861294507 | GOLM1 | c.-21-5653C= (n.-21-5653C=) c.-96C= (n.-96C=) n.150-5653C= | |
| 9 | g.86084994G>T | CA2690505065 | GOLM1 | c.-21-5653C>A (n.-21-5653C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.150-5653C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084995A= | CA1861294508 | GOLM1 | c.-21-5654T= (n.-21-5654T=) c.-97T= (n.-97T=) n.150-5654T= | |
| 9 | g.86084995A>C | CA1861294509 | GOLM1 | c.-21-5654T>G (n.-21-5654T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.150-5654T>G | dbSNP |
| 9 | g.86084996G>A | CA2690505066 | GOLM1 | c.-21-5655C>T (n.-21-5655C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.150-5655C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084996G>T | CA2690505067 | GOLM1 | c.-21-5655C>A (n.-21-5655C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.150-5655C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084998T>C | CA2690505068 | GOLM1 | c.-21-5657A>G (n.-21-5657A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.150-5657A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.86084999C>A | CA1126308106 | GOLM1 | c.-21-5658G>T (n.-21-5658G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.150-5658G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86084999C= | CA1861294510 | GOLM1 | c.-21-5658G= (n.-21-5658G=) c.-101G= (n.-101G=) n.150-5658G= | |
| 9 | g.86084999C>T | CA195543794 | GOLM1 | c.-21-5658G>A (n.-21-5658G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.150-5658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085000G>A | CA867920514 | GOLM1 | c.-21-5659C>T (n.-21-5659C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.150-5659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085000G= | CA1861294511 | GOLM1 | c.-21-5659C= (n.-21-5659C=) c.-102C= (n.-102C=) n.150-5659C= | |
| 9 | g.86085001C>A | CA2690505069 | GOLM1 | c.-21-5660G>T (n.-21-5660G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.150-5660G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085001C= | CA1861294512 | GOLM1 | c.-21-5660G= (n.-21-5660G=) c.-103G= (n.-103G=) n.150-5660G= | |
| 9 | g.86085001C>T | CA195543801 | GOLM1 | c.-21-5660G>A (n.-21-5660G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.150-5660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085001dup | CA588729095 | GOLM1 | c.-21-5660dup (n.-21-5660dup) c.-103dup (n.-103dup) n.150-5660dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085002G>A | CA588729096 | GOLM1 | c.-21-5661C>T (n.-21-5661C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.150-5661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085002G= | CA1861294513 | GOLM1 | c.-21-5661C= (n.-21-5661C=) c.-104C= (n.-104C=) n.150-5661C= | |
| 9 | g.86085002G>T | CA2551677261 | GOLM1 | c.-21-5661C>A (n.-21-5661C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.150-5661C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085003C>A | CA2690505070 | GOLM1 | c.-21-5662G>T (n.-21-5662G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.150-5662G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085003C= | CA1861294514 | GOLM1 | c.-21-5662G= (n.-21-5662G=) c.-105G= (n.-105G=) n.150-5662G= | |
| 9 | g.86085003C>T | CA1126308115 | GOLM1 | c.-21-5662G>A (n.-21-5662G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.150-5662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085004C>A | CA2690505071 | GOLM1 | c.-21-5663G>T (n.-21-5663G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.150-5663G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085004C>T | CA2690505072 | GOLM1 | c.-21-5663G>A (n.-21-5663G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.150-5663G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085006C= | CA1861294515 | GOLM1 | c.-21-5665G= (n.-21-5665G=) c.-108G= (n.-108G=) n.150-5665G= | |
| 9 | g.86085006C>G | CA2690505073 | GOLM1 | c.-21-5665G>C (n.-21-5665G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.150-5665G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085006C>T | CA195543803 | GOLM1 | c.-21-5665G>A (n.-21-5665G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.150-5665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.86085007T>A | CA2690505074 | GOLM1 | c.-21-5666A>T (n.-21-5666A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.150-5666A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085007T>C | CA2690505075 | GOLM1 | c.-21-5666A>G (n.-21-5666A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.150-5666A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.86085008G>A | CA2690505076 | GOLM1 | c.-21-5667C>T (n.-21-5667C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.150-5667C>T | gnomAD v4 |