UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4293105T>A | CA1829209906 | GLIS3 | c.-99+6316A>T (n.-99+6316A>T) c.-78+6316A>T (n.-78+6316A>T) n.496+6316A>T n.585-6582A>T c.-78+5279A>T (n.-78+5279A>T) c.-99+5279A>T (n.-99+5279A>T) n.416+6316A>T c.-557+6316A>T (n.-557+6316A>T) c.-71+6316A>T (n.-71+6316A>T) c.-98-6582A>T (n.-98-6582A>T) c.-557+5279A>T (n.-557+5279A>T) n.668+6316A>T n.664+6316A>T | dbSNP |
| 9 | g.4293105T= | CA1829209905 | GLIS3 | c.-99+6316A= (n.-99+6316A=) c.-78+6316A= (n.-78+6316A=) n.496+6316A= n.585-6582A= c.-78+5279A= (n.-78+5279A=) c.-99+5279A= (n.-99+5279A=) n.416+6316A= c.-557+6316A= (n.-557+6316A=) c.-71+6316A= (n.-71+6316A=) c.-98-6582A= (n.-98-6582A=) c.-557+5279A= (n.-557+5279A=) n.668+6316A= n.664+6316A= | |
| 9 | g.4293107A= | CA1829209907 | GLIS3 | c.-99+6314T= (n.-99+6314T=) c.-78+6314T= (n.-78+6314T=) n.496+6314T= n.585-6584T= c.-78+5277T= (n.-78+5277T=) c.-99+5277T= (n.-99+5277T=) n.416+6314T= c.-557+6314T= (n.-557+6314T=) c.-71+6314T= (n.-71+6314T=) c.-98-6584T= (n.-98-6584T=) c.-557+5277T= (n.-557+5277T=) n.668+6314T= n.664+6314T= | |
| 9 | g.4293107A>G | CA864441589 | GLIS3 | c.-99+6314T>C (n.-99+6314T>C) c.-78+6314T>C (n.-78+6314T>C) n.496+6314T>C n.585-6584T>C c.-78+5277T>C (n.-78+5277T>C) c.-99+5277T>C (n.-99+5277T>C) n.416+6314T>C c.-557+6314T>C (n.-557+6314T>C) c.-71+6314T>C (n.-71+6314T>C) c.-98-6584T>C (n.-98-6584T>C) c.-557+5277T>C (n.-557+5277T>C) n.668+6314T>C n.664+6314T>C | dbSNP |
| 9 | g.4293108G>A | CA864441593 | GLIS3 | c.-99+6313C>T (n.-99+6313C>T) c.-78+6313C>T (n.-78+6313C>T) n.496+6313C>T n.585-6585C>T c.-78+5276C>T (n.-78+5276C>T) c.-99+5276C>T (n.-99+5276C>T) n.416+6313C>T c.-557+6313C>T (n.-557+6313C>T) c.-71+6313C>T (n.-71+6313C>T) c.-98-6585C>T (n.-98-6585C>T) c.-557+5276C>T (n.-557+5276C>T) n.668+6313C>T n.664+6313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293108G= | CA1829209908 | GLIS3 | c.-99+6313C= (n.-99+6313C=) c.-78+6313C= (n.-78+6313C=) n.496+6313C= n.585-6585C= c.-78+5276C= (n.-78+5276C=) c.-99+5276C= (n.-99+5276C=) n.416+6313C= c.-557+6313C= (n.-557+6313C=) c.-71+6313C= (n.-71+6313C=) c.-98-6585C= (n.-98-6585C=) c.-557+5276C= (n.-557+5276C=) n.668+6313C= n.664+6313C= | |
| 9 | g.4293108G>T | CA188303324 | GLIS3 | c.-99+6313C>A (n.-99+6313C>A) c.-78+6313C>A (n.-78+6313C>A) n.496+6313C>A n.585-6585C>A c.-78+5276C>A (n.-78+5276C>A) c.-99+5276C>A (n.-99+5276C>A) n.416+6313C>A c.-557+6313C>A (n.-557+6313C>A) c.-71+6313C>A (n.-71+6313C>A) c.-98-6585C>A (n.-98-6585C>A) c.-557+5276C>A (n.-557+5276C>A) n.668+6313C>A n.664+6313C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293109G>C | CA1829209910 | GLIS3 | c.-99+6312C>G (n.-99+6312C>G) c.-78+6312C>G (n.-78+6312C>G) n.496+6312C>G n.585-6586C>G c.-78+5275C>G (n.-78+5275C>G) c.-99+5275C>G (n.-99+5275C>G) n.416+6312C>G c.-557+6312C>G (n.-557+6312C>G) c.-71+6312C>G (n.-71+6312C>G) c.-98-6586C>G (n.-98-6586C>G) c.-557+5275C>G (n.-557+5275C>G) n.668+6312C>G n.664+6312C>G | dbSNP |
| 9 | g.4293109G= | CA1829209909 | GLIS3 | c.-99+6312C= (n.-99+6312C=) c.-78+6312C= (n.-78+6312C=) n.496+6312C= n.585-6586C= c.-78+5275C= (n.-78+5275C=) c.-99+5275C= (n.-99+5275C=) n.416+6312C= c.-557+6312C= (n.-557+6312C=) c.-71+6312C= (n.-71+6312C=) c.-98-6586C= (n.-98-6586C=) c.-557+5275C= (n.-557+5275C=) n.668+6312C= n.664+6312C= | |
| 9 | g.4293112T= | CA1829209911 | GLIS3 | c.-99+6309A= (n.-99+6309A=) c.-78+6309A= (n.-78+6309A=) n.496+6309A= n.585-6589A= c.-78+5272A= (n.-78+5272A=) c.-99+5272A= (n.-99+5272A=) n.416+6309A= c.-557+6309A= (n.-557+6309A=) c.-71+6309A= (n.-71+6309A=) c.-98-6589A= (n.-98-6589A=) c.-557+5272A= (n.-557+5272A=) n.668+6309A= n.664+6309A= | |
| 9 | g.4293115_4293116dup | CA864441605 | GLIS3 | c.-99+6307_-99+6308dup (n.-99+6307_-99+6308dup) c.-78+6307_-78+6308dup (n.-78+6307_-78+6308dup) n.496+6307_496+6308dup n.585-6591_585-6590dup c.-78+5270_-78+5271dup (n.-78+5270_-78+5271dup) c.-99+5270_-99+5271dup (n.-99+5270_-99+5271dup) n.416+6307_416+6308dup c.-557+6307_-557+6308dup (n.-557+6307_-557+6308dup) c.-71+6307_-71+6308dup (n.-71+6307_-71+6308dup) c.-98-6591_-98-6590dup (n.-98-6591_-98-6590dup) c.-557+5270_-557+5271dup (n.-557+5270_-557+5271dup) n.668+6307_668+6308dup n.664+6307_664+6308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293114A= | CA1829209912 | GLIS3 | c.-99+6307T= (n.-99+6307T=) c.-78+6307T= (n.-78+6307T=) n.496+6307T= n.585-6591T= c.-78+5270T= (n.-78+5270T=) c.-99+5270T= (n.-99+5270T=) n.416+6307T= c.-557+6307T= (n.-557+6307T=) c.-71+6307T= (n.-71+6307T=) c.-98-6591T= (n.-98-6591T=) c.-557+5270T= (n.-557+5270T=) n.668+6307T= n.664+6307T= | |
| 9 | g.4293114A>C | CA188303325 | GLIS3 | c.-99+6307T>G (n.-99+6307T>G) c.-78+6307T>G (n.-78+6307T>G) n.496+6307T>G n.585-6591T>G c.-78+5270T>G (n.-78+5270T>G) c.-99+5270T>G (n.-99+5270T>G) n.416+6307T>G c.-557+6307T>G (n.-557+6307T>G) c.-71+6307T>G (n.-71+6307T>G) c.-98-6591T>G (n.-98-6591T>G) c.-557+5270T>G (n.-557+5270T>G) n.668+6307T>G n.664+6307T>G | dbSNP |
| 9 | g.4293117T>C | CA188303326 | GLIS3 | c.-99+6304A>G (n.-99+6304A>G) c.-78+6304A>G (n.-78+6304A>G) n.496+6304A>G n.585-6594A>G c.-78+5267A>G (n.-78+5267A>G) c.-99+5267A>G (n.-99+5267A>G) n.416+6304A>G c.-557+6304A>G (n.-557+6304A>G) c.-71+6304A>G (n.-71+6304A>G) c.-98-6594A>G (n.-98-6594A>G) c.-557+5267A>G (n.-557+5267A>G) n.668+6304A>G n.664+6304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293117T>G | CA864441608 | GLIS3 | c.-99+6304A>C (n.-99+6304A>C) c.-78+6304A>C (n.-78+6304A>C) n.496+6304A>C n.585-6594A>C c.-78+5267A>C (n.-78+5267A>C) c.-99+5267A>C (n.-99+5267A>C) n.416+6304A>C c.-557+6304A>C (n.-557+6304A>C) c.-71+6304A>C (n.-71+6304A>C) c.-98-6594A>C (n.-98-6594A>C) c.-557+5267A>C (n.-557+5267A>C) n.668+6304A>C n.664+6304A>C | dbSNP |
| 9 | g.4293117T= | CA1829209913 | GLIS3 | c.-99+6304A= (n.-99+6304A=) c.-78+6304A= (n.-78+6304A=) n.496+6304A= n.585-6594A= c.-78+5267A= (n.-78+5267A=) c.-99+5267A= (n.-99+5267A=) n.416+6304A= c.-557+6304A= (n.-557+6304A=) c.-71+6304A= (n.-71+6304A=) c.-98-6594A= (n.-98-6594A=) c.-557+5267A= (n.-557+5267A=) n.668+6304A= n.664+6304A= | |
| 9 | g.4293118G>A | CA864441619 | GLIS3 | c.-99+6303C>T (n.-99+6303C>T) c.-78+6303C>T (n.-78+6303C>T) n.496+6303C>T n.585-6595C>T c.-78+5266C>T (n.-78+5266C>T) c.-99+5266C>T (n.-99+5266C>T) n.416+6303C>T c.-557+6303C>T (n.-557+6303C>T) c.-71+6303C>T (n.-71+6303C>T) c.-98-6595C>T (n.-98-6595C>T) c.-557+5266C>T (n.-557+5266C>T) n.668+6303C>T n.664+6303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293118G= | CA1829209914 | GLIS3 | c.-99+6303C= (n.-99+6303C=) c.-78+6303C= (n.-78+6303C=) n.496+6303C= n.585-6595C= c.-78+5266C= (n.-78+5266C=) c.-99+5266C= (n.-99+5266C=) n.416+6303C= c.-557+6303C= (n.-557+6303C=) c.-71+6303C= (n.-71+6303C=) c.-98-6595C= (n.-98-6595C=) c.-557+5266C= (n.-557+5266C=) n.668+6303C= n.664+6303C= | |
| 9 | g.4293119T>C | CA1829209916 | GLIS3 | c.-99+6302A>G (n.-99+6302A>G) c.-78+6302A>G (n.-78+6302A>G) n.496+6302A>G n.585-6596A>G c.-78+5265A>G (n.-78+5265A>G) c.-99+5265A>G (n.-99+5265A>G) n.416+6302A>G c.-557+6302A>G (n.-557+6302A>G) c.-71+6302A>G (n.-71+6302A>G) c.-98-6596A>G (n.-98-6596A>G) c.-557+5265A>G (n.-557+5265A>G) n.668+6302A>G n.664+6302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293119T= | CA1829209915 | GLIS3 | c.-99+6302A= (n.-99+6302A=) c.-78+6302A= (n.-78+6302A=) n.496+6302A= n.585-6596A= c.-78+5265A= (n.-78+5265A=) c.-99+5265A= (n.-99+5265A=) n.416+6302A= c.-557+6302A= (n.-557+6302A=) c.-71+6302A= (n.-71+6302A=) c.-98-6596A= (n.-98-6596A=) c.-557+5265A= (n.-557+5265A=) n.668+6302A= n.664+6302A= | |
| 9 | g.4293120G>A | CA188303330 | GLIS3 | c.-99+6301C>T (n.-99+6301C>T) c.-78+6301C>T (n.-78+6301C>T) n.496+6301C>T n.585-6597C>T c.-78+5264C>T (n.-78+5264C>T) c.-99+5264C>T (n.-99+5264C>T) n.416+6301C>T c.-557+6301C>T (n.-557+6301C>T) c.-71+6301C>T (n.-71+6301C>T) c.-98-6597C>T (n.-98-6597C>T) c.-557+5264C>T (n.-557+5264C>T) n.668+6301C>T n.664+6301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293120G= | CA1829209917 | GLIS3 | c.-99+6301C= (n.-99+6301C=) c.-78+6301C= (n.-78+6301C=) n.496+6301C= n.585-6597C= c.-78+5264C= (n.-78+5264C=) c.-99+5264C= (n.-99+5264C=) n.416+6301C= c.-557+6301C= (n.-557+6301C=) c.-71+6301C= (n.-71+6301C=) c.-98-6597C= (n.-98-6597C=) c.-557+5264C= (n.-557+5264C=) n.668+6301C= n.664+6301C= | |
| 9 | g.4293121G>C | CA188303332 | GLIS3 | c.-99+6300C>G (n.-99+6300C>G) c.-78+6300C>G (n.-78+6300C>G) n.496+6300C>G n.585-6598C>G c.-78+5263C>G (n.-78+5263C>G) c.-99+5263C>G (n.-99+5263C>G) n.416+6300C>G c.-557+6300C>G (n.-557+6300C>G) c.-71+6300C>G (n.-71+6300C>G) c.-98-6598C>G (n.-98-6598C>G) c.-557+5263C>G (n.-557+5263C>G) n.668+6300C>G n.664+6300C>G | dbSNP |
| 9 | g.4293121G= | CA1829209918 | GLIS3 | c.-99+6300C= (n.-99+6300C=) c.-78+6300C= (n.-78+6300C=) n.496+6300C= n.585-6598C= c.-78+5263C= (n.-78+5263C=) c.-99+5263C= (n.-99+5263C=) n.416+6300C= c.-557+6300C= (n.-557+6300C=) c.-71+6300C= (n.-71+6300C=) c.-98-6598C= (n.-98-6598C=) c.-557+5263C= (n.-557+5263C=) n.668+6300C= n.664+6300C= | |
| 9 | g.4293127G>A | CA2590635217 | GLIS3 | c.-99+6294C>T (n.-99+6294C>T) c.-78+6294C>T (n.-78+6294C>T) n.496+6294C>T n.585-6604C>T c.-78+5257C>T (n.-78+5257C>T) c.-99+5257C>T (n.-99+5257C>T) n.416+6294C>T c.-557+6294C>T (n.-557+6294C>T) c.-71+6294C>T (n.-71+6294C>T) c.-98-6604C>T (n.-98-6604C>T) c.-557+5257C>T (n.-557+5257C>T) n.668+6294C>T n.664+6294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293130A>C | CA585960188 | GLIS3 | c.-99+6291T>G (n.-99+6291T>G) c.-78+6291T>G (n.-78+6291T>G) n.496+6291T>G n.585-6607T>G c.-78+5254T>G (n.-78+5254T>G) c.-99+5254T>G (n.-99+5254T>G) n.416+6291T>G c.-557+6291T>G (n.-557+6291T>G) c.-71+6291T>G (n.-71+6291T>G) c.-98-6607T>G (n.-98-6607T>G) c.-557+5254T>G (n.-557+5254T>G) n.668+6291T>G n.664+6291T>G | gnomAD v2 |
| 9 | g.4293132G>C | CA864441622 | GLIS3 | c.-99+6289C>G (n.-99+6289C>G) c.-78+6289C>G (n.-78+6289C>G) n.496+6289C>G n.585-6609C>G c.-78+5252C>G (n.-78+5252C>G) c.-99+5252C>G (n.-99+5252C>G) n.416+6289C>G c.-557+6289C>G (n.-557+6289C>G) c.-71+6289C>G (n.-71+6289C>G) c.-98-6609C>G (n.-98-6609C>G) c.-557+5252C>G (n.-557+5252C>G) n.668+6289C>G n.664+6289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293132G= | CA1829209919 | GLIS3 | c.-99+6289C= (n.-99+6289C=) c.-78+6289C= (n.-78+6289C=) n.496+6289C= n.585-6609C= c.-78+5252C= (n.-78+5252C=) c.-99+5252C= (n.-99+5252C=) n.416+6289C= c.-557+6289C= (n.-557+6289C=) c.-71+6289C= (n.-71+6289C=) c.-98-6609C= (n.-98-6609C=) c.-557+5252C= (n.-557+5252C=) n.668+6289C= n.664+6289C= | |
| 9 | g.4293133A= | CA1829209920 | GLIS3 | c.-99+6288T= (n.-99+6288T=) c.-78+6288T= (n.-78+6288T=) n.496+6288T= n.585-6610T= c.-78+5251T= (n.-78+5251T=) c.-99+5251T= (n.-99+5251T=) n.416+6288T= c.-557+6288T= (n.-557+6288T=) c.-71+6288T= (n.-71+6288T=) c.-98-6610T= (n.-98-6610T=) c.-557+5251T= (n.-557+5251T=) n.668+6288T= n.664+6288T= | |
| 9 | g.4293133A>C | CA188303334 | GLIS3 | c.-99+6288T>G (n.-99+6288T>G) c.-78+6288T>G (n.-78+6288T>G) n.496+6288T>G n.585-6610T>G c.-78+5251T>G (n.-78+5251T>G) c.-99+5251T>G (n.-99+5251T>G) n.416+6288T>G c.-557+6288T>G (n.-557+6288T>G) c.-71+6288T>G (n.-71+6288T>G) c.-98-6610T>G (n.-98-6610T>G) c.-557+5251T>G (n.-557+5251T>G) n.668+6288T>G n.664+6288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293134G= | CA1829209921 | GLIS3 | c.-99+6287C= (n.-99+6287C=) c.-78+6287C= (n.-78+6287C=) n.496+6287C= n.585-6611C= c.-78+5250C= (n.-78+5250C=) c.-99+5250C= (n.-99+5250C=) n.416+6287C= c.-557+6287C= (n.-557+6287C=) c.-71+6287C= (n.-71+6287C=) c.-98-6611C= (n.-98-6611C=) c.-557+5250C= (n.-557+5250C=) n.668+6287C= n.664+6287C= | |
| 9 | g.4293136A= | CA1829209922 | GLIS3 | c.-99+6285T= (n.-99+6285T=) c.-78+6285T= (n.-78+6285T=) n.496+6285T= n.585-6613T= c.-78+5248T= (n.-78+5248T=) c.-99+5248T= (n.-99+5248T=) n.416+6285T= c.-557+6285T= (n.-557+6285T=) c.-71+6285T= (n.-71+6285T=) c.-98-6613T= (n.-98-6613T=) c.-557+5248T= (n.-557+5248T=) n.668+6285T= n.664+6285T= | |
| 9 | g.4293136A>C | CA188303341 | GLIS3 | c.-99+6285T>G (n.-99+6285T>G) c.-78+6285T>G (n.-78+6285T>G) n.496+6285T>G n.585-6613T>G c.-78+5248T>G (n.-78+5248T>G) c.-99+5248T>G (n.-99+5248T>G) n.416+6285T>G c.-557+6285T>G (n.-557+6285T>G) c.-71+6285T>G (n.-71+6285T>G) c.-98-6613T>G (n.-98-6613T>G) c.-557+5248T>G (n.-557+5248T>G) n.668+6285T>G n.664+6285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293137T>G | CA1829209924 | GLIS3 | c.-99+6284A>C (n.-99+6284A>C) c.-78+6284A>C (n.-78+6284A>C) n.496+6284A>C n.585-6614A>C c.-78+5247A>C (n.-78+5247A>C) c.-99+5247A>C (n.-99+5247A>C) n.416+6284A>C c.-557+6284A>C (n.-557+6284A>C) c.-71+6284A>C (n.-71+6284A>C) c.-98-6614A>C (n.-98-6614A>C) c.-557+5247A>C (n.-557+5247A>C) n.668+6284A>C n.664+6284A>C | dbSNP |
| 9 | g.4293137T= | CA1829209923 | GLIS3 | c.-99+6284A= (n.-99+6284A=) c.-78+6284A= (n.-78+6284A=) n.496+6284A= n.585-6614A= c.-78+5247A= (n.-78+5247A=) c.-99+5247A= (n.-99+5247A=) n.416+6284A= c.-557+6284A= (n.-557+6284A=) c.-71+6284A= (n.-71+6284A=) c.-98-6614A= (n.-98-6614A=) c.-557+5247A= (n.-557+5247A=) n.668+6284A= n.664+6284A= | |
| 9 | g.4293142T>C | CA1120705916 | GLIS3 | c.-99+6279A>G (n.-99+6279A>G) c.-78+6279A>G (n.-78+6279A>G) n.496+6279A>G n.585-6619A>G c.-78+5242A>G (n.-78+5242A>G) c.-99+5242A>G (n.-99+5242A>G) n.416+6279A>G c.-557+6279A>G (n.-557+6279A>G) c.-71+6279A>G (n.-71+6279A>G) c.-98-6619A>G (n.-98-6619A>G) c.-557+5242A>G (n.-557+5242A>G) n.668+6279A>G n.664+6279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293142T= | CA1829209925 | GLIS3 | c.-99+6279A= (n.-99+6279A=) c.-78+6279A= (n.-78+6279A=) n.496+6279A= n.585-6619A= c.-78+5242A= (n.-78+5242A=) c.-99+5242A= (n.-99+5242A=) n.416+6279A= c.-557+6279A= (n.-557+6279A=) c.-71+6279A= (n.-71+6279A=) c.-98-6619A= (n.-98-6619A=) c.-557+5242A= (n.-557+5242A=) n.668+6279A= n.664+6279A= | |
| 9 | g.4293143A= | CA1829209926 | GLIS3 | c.-99+6278T= (n.-99+6278T=) c.-78+6278T= (n.-78+6278T=) n.496+6278T= n.585-6620T= c.-78+5241T= (n.-78+5241T=) c.-99+5241T= (n.-99+5241T=) n.416+6278T= c.-557+6278T= (n.-557+6278T=) c.-71+6278T= (n.-71+6278T=) c.-98-6620T= (n.-98-6620T=) c.-557+5241T= (n.-557+5241T=) n.668+6278T= n.664+6278T= | |
| 9 | g.4293143A>T | CA585960196 | GLIS3 | c.-99+6278T>A (n.-99+6278T>A) c.-78+6278T>A (n.-78+6278T>A) n.496+6278T>A n.585-6620T>A c.-78+5241T>A (n.-78+5241T>A) c.-99+5241T>A (n.-99+5241T>A) n.416+6278T>A c.-557+6278T>A (n.-557+6278T>A) c.-71+6278T>A (n.-71+6278T>A) c.-98-6620T>A (n.-98-6620T>A) c.-557+5241T>A (n.-557+5241T>A) n.668+6278T>A n.664+6278T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293145C>G | CA585960198 | GLIS3 | c.-99+6276G>C (n.-99+6276G>C) c.-78+6276G>C (n.-78+6276G>C) n.496+6276G>C n.585-6622G>C c.-78+5239G>C (n.-78+5239G>C) c.-99+5239G>C (n.-99+5239G>C) n.416+6276G>C c.-557+6276G>C (n.-557+6276G>C) c.-71+6276G>C (n.-71+6276G>C) c.-98-6622G>C (n.-98-6622G>C) c.-557+5239G>C (n.-557+5239G>C) n.668+6276G>C n.664+6276G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293146C>T | CA188303345 | GLIS3 | c.-99+6275G>A (n.-99+6275G>A) c.-78+6275G>A (n.-78+6275G>A) n.496+6275G>A n.585-6623G>A c.-78+5238G>A (n.-78+5238G>A) c.-99+5238G>A (n.-99+5238G>A) n.416+6275G>A c.-557+6275G>A (n.-557+6275G>A) c.-71+6275G>A (n.-71+6275G>A) c.-98-6623G>A (n.-98-6623G>A) c.-557+5238G>A (n.-557+5238G>A) n.668+6275G>A n.664+6275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293150A= | CA1829209929 | GLIS3 | c.-99+6271T= (n.-99+6271T=) c.-78+6271T= (n.-78+6271T=) n.496+6271T= n.585-6627T= c.-78+5234T= (n.-78+5234T=) c.-99+5234T= (n.-99+5234T=) n.416+6271T= c.-557+6271T= (n.-557+6271T=) c.-71+6271T= (n.-71+6271T=) c.-98-6627T= (n.-98-6627T=) c.-557+5234T= (n.-557+5234T=) n.668+6271T= n.664+6271T= | |
| 9 | g.4293150A>C | CA15592431 | GLIS3 | c.-99+6271T>G (n.-99+6271T>G) c.-78+6271T>G (n.-78+6271T>G) n.496+6271T>G n.585-6627T>G c.-78+5234T>G (n.-78+5234T>G) c.-99+5234T>G (n.-99+5234T>G) n.416+6271T>G c.-557+6271T>G (n.-557+6271T>G) c.-71+6271T>G (n.-71+6271T>G) c.-98-6627T>G (n.-98-6627T>G) c.-557+5234T>G (n.-557+5234T>G) n.668+6271T>G n.664+6271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293150A>T | CA2580597255 | GLIS3 | c.-99+6271T>A (n.-99+6271T>A) c.-78+6271T>A (n.-78+6271T>A) n.496+6271T>A n.585-6627T>A c.-78+5234T>A (n.-78+5234T>A) c.-99+5234T>A (n.-99+5234T>A) n.416+6271T>A c.-557+6271T>A (n.-557+6271T>A) c.-71+6271T>A (n.-71+6271T>A) c.-98-6627T>A (n.-98-6627T>A) c.-557+5234T>A (n.-557+5234T>A) n.668+6271T>A n.664+6271T>A |