UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4293078A= | CA1829209887 | GLIS3 | c.-99+6343T= (n.-99+6343T=) c.-78+6343T= (n.-78+6343T=) n.496+6343T= n.585-6555T= c.-78+5306T= (n.-78+5306T=) c.-99+5306T= (n.-99+5306T=) n.416+6343T= c.-557+6343T= (n.-557+6343T=) c.-71+6343T= (n.-71+6343T=) c.-98-6555T= (n.-98-6555T=) c.-557+5306T= (n.-557+5306T=) n.668+6343T= n.664+6343T= | |
| 9 | g.4293078A>C | CA1829209888 | GLIS3 | c.-99+6343T>G (n.-99+6343T>G) c.-78+6343T>G (n.-78+6343T>G) n.496+6343T>G n.585-6555T>G c.-78+5306T>G (n.-78+5306T>G) c.-99+5306T>G (n.-99+5306T>G) n.416+6343T>G c.-557+6343T>G (n.-557+6343T>G) c.-71+6343T>G (n.-71+6343T>G) c.-98-6555T>G (n.-98-6555T>G) c.-557+5306T>G (n.-557+5306T>G) n.668+6343T>G n.664+6343T>G | dbSNP |
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| 9 | g.4293080G= | CA1829209890 | GLIS3 | c.-99+6341C= (n.-99+6341C=) c.-78+6341C= (n.-78+6341C=) n.496+6341C= n.585-6557C= c.-78+5304C= (n.-78+5304C=) c.-99+5304C= (n.-99+5304C=) n.416+6341C= c.-557+6341C= (n.-557+6341C=) c.-71+6341C= (n.-71+6341C=) c.-98-6557C= (n.-98-6557C=) c.-557+5304C= (n.-557+5304C=) n.668+6341C= n.664+6341C= | |
| 9 | g.4293082C= | CA1829209891 | GLIS3 | c.-99+6339G= (n.-99+6339G=) c.-78+6339G= (n.-78+6339G=) n.496+6339G= n.585-6559G= c.-78+5302G= (n.-78+5302G=) c.-99+5302G= (n.-99+5302G=) n.416+6339G= c.-557+6339G= (n.-557+6339G=) c.-71+6339G= (n.-71+6339G=) c.-98-6559G= (n.-98-6559G=) c.-557+5302G= (n.-557+5302G=) n.668+6339G= n.664+6339G= | |
| 9 | g.4293082C>G | CA1829209892 | GLIS3 | c.-99+6339G>C (n.-99+6339G>C) c.-78+6339G>C (n.-78+6339G>C) n.496+6339G>C n.585-6559G>C c.-78+5302G>C (n.-78+5302G>C) c.-99+5302G>C (n.-99+5302G>C) n.416+6339G>C c.-557+6339G>C (n.-557+6339G>C) c.-71+6339G>C (n.-71+6339G>C) c.-98-6559G>C (n.-98-6559G>C) c.-557+5302G>C (n.-557+5302G>C) n.668+6339G>C n.664+6339G>C | dbSNP |
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| 9 | g.4293088T>A | CA1120705902 | GLIS3 | c.-99+6333A>T (n.-99+6333A>T) c.-78+6333A>T (n.-78+6333A>T) n.496+6333A>T n.585-6565A>T c.-78+5296A>T (n.-78+5296A>T) c.-99+5296A>T (n.-99+5296A>T) n.416+6333A>T c.-557+6333A>T (n.-557+6333A>T) c.-71+6333A>T (n.-71+6333A>T) c.-98-6565A>T (n.-98-6565A>T) c.-557+5296A>T (n.-557+5296A>T) n.668+6333A>T n.664+6333A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293088T= | CA1829209893 | GLIS3 | c.-99+6333A= (n.-99+6333A=) c.-78+6333A= (n.-78+6333A=) n.496+6333A= n.585-6565A= c.-78+5296A= (n.-78+5296A=) c.-99+5296A= (n.-99+5296A=) n.416+6333A= c.-557+6333A= (n.-557+6333A=) c.-71+6333A= (n.-71+6333A=) c.-98-6565A= (n.-98-6565A=) c.-557+5296A= (n.-557+5296A=) n.668+6333A= n.664+6333A= | |
| 9 | g.4293089C>A | CA1829209895 | GLIS3 | c.-99+6332G>T (n.-99+6332G>T) c.-78+6332G>T (n.-78+6332G>T) n.496+6332G>T n.585-6566G>T c.-78+5295G>T (n.-78+5295G>T) c.-99+5295G>T (n.-99+5295G>T) n.416+6332G>T c.-557+6332G>T (n.-557+6332G>T) c.-71+6332G>T (n.-71+6332G>T) c.-98-6566G>T (n.-98-6566G>T) c.-557+5295G>T (n.-557+5295G>T) n.668+6332G>T n.664+6332G>T | dbSNP |
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| 9 | g.4293090A= | CA1829209896 | GLIS3 | c.-99+6331T= (n.-99+6331T=) c.-78+6331T= (n.-78+6331T=) n.496+6331T= n.585-6567T= c.-78+5294T= (n.-78+5294T=) c.-99+5294T= (n.-99+5294T=) n.416+6331T= c.-557+6331T= (n.-557+6331T=) c.-71+6331T= (n.-71+6331T=) c.-98-6567T= (n.-98-6567T=) c.-557+5294T= (n.-557+5294T=) n.668+6331T= n.664+6331T= | |
| 9 | g.4293090A>C | CA864441563 | GLIS3 | c.-99+6331T>G (n.-99+6331T>G) c.-78+6331T>G (n.-78+6331T>G) n.496+6331T>G n.585-6567T>G c.-78+5294T>G (n.-78+5294T>G) c.-99+5294T>G (n.-99+5294T>G) n.416+6331T>G c.-557+6331T>G (n.-557+6331T>G) c.-71+6331T>G (n.-71+6331T>G) c.-98-6567T>G (n.-98-6567T>G) c.-557+5294T>G (n.-557+5294T>G) n.668+6331T>G n.664+6331T>G | dbSNP |
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| 9 | g.4293093C= | CA1829209898 | GLIS3 | c.-99+6328G= (n.-99+6328G=) c.-78+6328G= (n.-78+6328G=) n.496+6328G= n.585-6570G= c.-78+5291G= (n.-78+5291G=) c.-99+5291G= (n.-99+5291G=) n.416+6328G= c.-557+6328G= (n.-557+6328G=) c.-71+6328G= (n.-71+6328G=) c.-98-6570G= (n.-98-6570G=) c.-557+5291G= (n.-557+5291G=) n.668+6328G= n.664+6328G= | |
| 9 | g.4293093C>G | CA1829209899 | GLIS3 | c.-99+6328G>C (n.-99+6328G>C) c.-78+6328G>C (n.-78+6328G>C) n.496+6328G>C n.585-6570G>C c.-78+5291G>C (n.-78+5291G>C) c.-99+5291G>C (n.-99+5291G>C) n.416+6328G>C c.-557+6328G>C (n.-557+6328G>C) c.-71+6328G>C (n.-71+6328G>C) c.-98-6570G>C (n.-98-6570G>C) c.-557+5291G>C (n.-557+5291G>C) n.668+6328G>C n.664+6328G>C | dbSNP |
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| 9 | g.4293096G= | CA1829209900 | GLIS3 | c.-99+6325C= (n.-99+6325C=) c.-78+6325C= (n.-78+6325C=) n.496+6325C= n.585-6573C= c.-78+5288C= (n.-78+5288C=) c.-99+5288C= (n.-99+5288C=) n.416+6325C= c.-557+6325C= (n.-557+6325C=) c.-71+6325C= (n.-71+6325C=) c.-98-6573C= (n.-98-6573C=) c.-557+5288C= (n.-557+5288C=) n.668+6325C= n.664+6325C= | |
| 9 | g.4293099G= | CA1829209901 | GLIS3 | c.-99+6322C= (n.-99+6322C=) c.-78+6322C= (n.-78+6322C=) n.496+6322C= n.585-6576C= c.-78+5285C= (n.-78+5285C=) c.-99+5285C= (n.-99+5285C=) n.416+6322C= c.-557+6322C= (n.-557+6322C=) c.-71+6322C= (n.-71+6322C=) c.-98-6576C= (n.-98-6576C=) c.-557+5285C= (n.-557+5285C=) n.668+6322C= n.664+6322C= | |
| 9 | g.4293099G>T | CA585959920 | GLIS3 | c.-99+6322C>A (n.-99+6322C>A) c.-78+6322C>A (n.-78+6322C>A) n.496+6322C>A n.585-6576C>A c.-78+5285C>A (n.-78+5285C>A) c.-99+5285C>A (n.-99+5285C>A) n.416+6322C>A c.-557+6322C>A (n.-557+6322C>A) c.-71+6322C>A (n.-71+6322C>A) c.-98-6576C>A (n.-98-6576C>A) c.-557+5285C>A (n.-557+5285C>A) n.668+6322C>A n.664+6322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293100G>A | CA188303308 | GLIS3 | c.-99+6321C>T (n.-99+6321C>T) c.-78+6321C>T (n.-78+6321C>T) n.496+6321C>T n.585-6577C>T c.-78+5284C>T (n.-78+5284C>T) c.-99+5284C>T (n.-99+5284C>T) n.416+6321C>T c.-557+6321C>T (n.-557+6321C>T) c.-71+6321C>T (n.-71+6321C>T) c.-98-6577C>T (n.-98-6577C>T) c.-557+5284C>T (n.-557+5284C>T) n.668+6321C>T n.664+6321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293100G= | CA1829209902 | GLIS3 | c.-99+6321C= (n.-99+6321C=) c.-78+6321C= (n.-78+6321C=) n.496+6321C= n.585-6577C= c.-78+5284C= (n.-78+5284C=) c.-99+5284C= (n.-99+5284C=) n.416+6321C= c.-557+6321C= (n.-557+6321C=) c.-71+6321C= (n.-71+6321C=) c.-98-6577C= (n.-98-6577C=) c.-557+5284C= (n.-557+5284C=) n.668+6321C= n.664+6321C= | |
| 9 | g.4293103C= | CA1829209903 | GLIS3 | c.-99+6318G= (n.-99+6318G=) c.-78+6318G= (n.-78+6318G=) n.496+6318G= n.585-6580G= c.-78+5281G= (n.-78+5281G=) c.-99+5281G= (n.-99+5281G=) n.416+6318G= c.-557+6318G= (n.-557+6318G=) c.-71+6318G= (n.-71+6318G=) c.-98-6580G= (n.-98-6580G=) c.-557+5281G= (n.-557+5281G=) n.668+6318G= n.664+6318G= | |
| 9 | g.4293103C>T | CA585959921 | GLIS3 | c.-99+6318G>A (n.-99+6318G>A) c.-78+6318G>A (n.-78+6318G>A) n.496+6318G>A n.585-6580G>A c.-78+5281G>A (n.-78+5281G>A) c.-99+5281G>A (n.-99+5281G>A) n.416+6318G>A c.-557+6318G>A (n.-557+6318G>A) c.-71+6318G>A (n.-71+6318G>A) c.-98-6580G>A (n.-98-6580G>A) c.-557+5281G>A (n.-557+5281G>A) n.668+6318G>A n.664+6318G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4293104A= | CA1829209904 | GLIS3 | c.-99+6317T= (n.-99+6317T=) c.-78+6317T= (n.-78+6317T=) n.496+6317T= n.585-6581T= c.-78+5280T= (n.-78+5280T=) c.-99+5280T= (n.-99+5280T=) n.416+6317T= c.-557+6317T= (n.-557+6317T=) c.-71+6317T= (n.-71+6317T=) c.-98-6581T= (n.-98-6581T=) c.-557+5280T= (n.-557+5280T=) n.668+6317T= n.664+6317T= | |
| 9 | g.4293104A>G | CA188303320 | GLIS3 | c.-99+6317T>C (n.-99+6317T>C) c.-78+6317T>C (n.-78+6317T>C) n.496+6317T>C n.585-6581T>C c.-78+5280T>C (n.-78+5280T>C) c.-99+5280T>C (n.-99+5280T>C) n.416+6317T>C c.-557+6317T>C (n.-557+6317T>C) c.-71+6317T>C (n.-71+6317T>C) c.-98-6581T>C (n.-98-6581T>C) c.-557+5280T>C (n.-557+5280T>C) n.668+6317T>C n.664+6317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293105T>A | CA1829209906 | GLIS3 | c.-99+6316A>T (n.-99+6316A>T) c.-78+6316A>T (n.-78+6316A>T) n.496+6316A>T n.585-6582A>T c.-78+5279A>T (n.-78+5279A>T) c.-99+5279A>T (n.-99+5279A>T) n.416+6316A>T c.-557+6316A>T (n.-557+6316A>T) c.-71+6316A>T (n.-71+6316A>T) c.-98-6582A>T (n.-98-6582A>T) c.-557+5279A>T (n.-557+5279A>T) n.668+6316A>T n.664+6316A>T | dbSNP |
| 9 | g.4293105T= | CA1829209905 | GLIS3 | c.-99+6316A= (n.-99+6316A=) c.-78+6316A= (n.-78+6316A=) n.496+6316A= n.585-6582A= c.-78+5279A= (n.-78+5279A=) c.-99+5279A= (n.-99+5279A=) n.416+6316A= c.-557+6316A= (n.-557+6316A=) c.-71+6316A= (n.-71+6316A=) c.-98-6582A= (n.-98-6582A=) c.-557+5279A= (n.-557+5279A=) n.668+6316A= n.664+6316A= | |
| 9 | g.4293107A= | CA1829209907 | GLIS3 | c.-99+6314T= (n.-99+6314T=) c.-78+6314T= (n.-78+6314T=) n.496+6314T= n.585-6584T= c.-78+5277T= (n.-78+5277T=) c.-99+5277T= (n.-99+5277T=) n.416+6314T= c.-557+6314T= (n.-557+6314T=) c.-71+6314T= (n.-71+6314T=) c.-98-6584T= (n.-98-6584T=) c.-557+5277T= (n.-557+5277T=) n.668+6314T= n.664+6314T= | |
| 9 | g.4293107A>G | CA864441589 | GLIS3 | c.-99+6314T>C (n.-99+6314T>C) c.-78+6314T>C (n.-78+6314T>C) n.496+6314T>C n.585-6584T>C c.-78+5277T>C (n.-78+5277T>C) c.-99+5277T>C (n.-99+5277T>C) n.416+6314T>C c.-557+6314T>C (n.-557+6314T>C) c.-71+6314T>C (n.-71+6314T>C) c.-98-6584T>C (n.-98-6584T>C) c.-557+5277T>C (n.-557+5277T>C) n.668+6314T>C n.664+6314T>C | dbSNP |
| 9 | g.4293108G>A | CA864441593 | GLIS3 | c.-99+6313C>T (n.-99+6313C>T) c.-78+6313C>T (n.-78+6313C>T) n.496+6313C>T n.585-6585C>T c.-78+5276C>T (n.-78+5276C>T) c.-99+5276C>T (n.-99+5276C>T) n.416+6313C>T c.-557+6313C>T (n.-557+6313C>T) c.-71+6313C>T (n.-71+6313C>T) c.-98-6585C>T (n.-98-6585C>T) c.-557+5276C>T (n.-557+5276C>T) n.668+6313C>T n.664+6313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293108G= | CA1829209908 | GLIS3 | c.-99+6313C= (n.-99+6313C=) c.-78+6313C= (n.-78+6313C=) n.496+6313C= n.585-6585C= c.-78+5276C= (n.-78+5276C=) c.-99+5276C= (n.-99+5276C=) n.416+6313C= c.-557+6313C= (n.-557+6313C=) c.-71+6313C= (n.-71+6313C=) c.-98-6585C= (n.-98-6585C=) c.-557+5276C= (n.-557+5276C=) n.668+6313C= n.664+6313C= | |
| 9 | g.4293108G>T | CA188303324 | GLIS3 | c.-99+6313C>A (n.-99+6313C>A) c.-78+6313C>A (n.-78+6313C>A) n.496+6313C>A n.585-6585C>A c.-78+5276C>A (n.-78+5276C>A) c.-99+5276C>A (n.-99+5276C>A) n.416+6313C>A c.-557+6313C>A (n.-557+6313C>A) c.-71+6313C>A (n.-71+6313C>A) c.-98-6585C>A (n.-98-6585C>A) c.-557+5276C>A (n.-557+5276C>A) n.668+6313C>A n.664+6313C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293109G>C | CA1829209910 | GLIS3 | c.-99+6312C>G (n.-99+6312C>G) c.-78+6312C>G (n.-78+6312C>G) n.496+6312C>G n.585-6586C>G c.-78+5275C>G (n.-78+5275C>G) c.-99+5275C>G (n.-99+5275C>G) n.416+6312C>G c.-557+6312C>G (n.-557+6312C>G) c.-71+6312C>G (n.-71+6312C>G) c.-98-6586C>G (n.-98-6586C>G) c.-557+5275C>G (n.-557+5275C>G) n.668+6312C>G n.664+6312C>G | dbSNP |
| 9 | g.4293109G= | CA1829209909 | GLIS3 | c.-99+6312C= (n.-99+6312C=) c.-78+6312C= (n.-78+6312C=) n.496+6312C= n.585-6586C= c.-78+5275C= (n.-78+5275C=) c.-99+5275C= (n.-99+5275C=) n.416+6312C= c.-557+6312C= (n.-557+6312C=) c.-71+6312C= (n.-71+6312C=) c.-98-6586C= (n.-98-6586C=) c.-557+5275C= (n.-557+5275C=) n.668+6312C= n.664+6312C= | |
| 9 | g.4293112T= | CA1829209911 | GLIS3 | c.-99+6309A= (n.-99+6309A=) c.-78+6309A= (n.-78+6309A=) n.496+6309A= n.585-6589A= c.-78+5272A= (n.-78+5272A=) c.-99+5272A= (n.-99+5272A=) n.416+6309A= c.-557+6309A= (n.-557+6309A=) c.-71+6309A= (n.-71+6309A=) c.-98-6589A= (n.-98-6589A=) c.-557+5272A= (n.-557+5272A=) n.668+6309A= n.664+6309A= | |
| 9 | g.4293115_4293116dup | CA864441605 | GLIS3 | c.-99+6307_-99+6308dup (n.-99+6307_-99+6308dup) c.-78+6307_-78+6308dup (n.-78+6307_-78+6308dup) n.496+6307_496+6308dup n.585-6591_585-6590dup c.-78+5270_-78+5271dup (n.-78+5270_-78+5271dup) c.-99+5270_-99+5271dup (n.-99+5270_-99+5271dup) n.416+6307_416+6308dup c.-557+6307_-557+6308dup (n.-557+6307_-557+6308dup) c.-71+6307_-71+6308dup (n.-71+6307_-71+6308dup) c.-98-6591_-98-6590dup (n.-98-6591_-98-6590dup) c.-557+5270_-557+5271dup (n.-557+5270_-557+5271dup) n.668+6307_668+6308dup n.664+6307_664+6308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293114A= | CA1829209912 | GLIS3 | c.-99+6307T= (n.-99+6307T=) c.-78+6307T= (n.-78+6307T=) n.496+6307T= n.585-6591T= c.-78+5270T= (n.-78+5270T=) c.-99+5270T= (n.-99+5270T=) n.416+6307T= c.-557+6307T= (n.-557+6307T=) c.-71+6307T= (n.-71+6307T=) c.-98-6591T= (n.-98-6591T=) c.-557+5270T= (n.-557+5270T=) n.668+6307T= n.664+6307T= | |
| 9 | g.4293114A>C | CA188303325 | GLIS3 | c.-99+6307T>G (n.-99+6307T>G) c.-78+6307T>G (n.-78+6307T>G) n.496+6307T>G n.585-6591T>G c.-78+5270T>G (n.-78+5270T>G) c.-99+5270T>G (n.-99+5270T>G) n.416+6307T>G c.-557+6307T>G (n.-557+6307T>G) c.-71+6307T>G (n.-71+6307T>G) c.-98-6591T>G (n.-98-6591T>G) c.-557+5270T>G (n.-557+5270T>G) n.668+6307T>G n.664+6307T>G | dbSNP |
| 9 | g.4293117T>C | CA188303326 | GLIS3 | c.-99+6304A>G (n.-99+6304A>G) c.-78+6304A>G (n.-78+6304A>G) n.496+6304A>G n.585-6594A>G c.-78+5267A>G (n.-78+5267A>G) c.-99+5267A>G (n.-99+5267A>G) n.416+6304A>G c.-557+6304A>G (n.-557+6304A>G) c.-71+6304A>G (n.-71+6304A>G) c.-98-6594A>G (n.-98-6594A>G) c.-557+5267A>G (n.-557+5267A>G) n.668+6304A>G n.664+6304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293117T>G | CA864441608 | GLIS3 | c.-99+6304A>C (n.-99+6304A>C) c.-78+6304A>C (n.-78+6304A>C) n.496+6304A>C n.585-6594A>C c.-78+5267A>C (n.-78+5267A>C) c.-99+5267A>C (n.-99+5267A>C) n.416+6304A>C c.-557+6304A>C (n.-557+6304A>C) c.-71+6304A>C (n.-71+6304A>C) c.-98-6594A>C (n.-98-6594A>C) c.-557+5267A>C (n.-557+5267A>C) n.668+6304A>C n.664+6304A>C | dbSNP |
| 9 | g.4293117T= | CA1829209913 | GLIS3 | c.-99+6304A= (n.-99+6304A=) c.-78+6304A= (n.-78+6304A=) n.496+6304A= n.585-6594A= c.-78+5267A= (n.-78+5267A=) c.-99+5267A= (n.-99+5267A=) n.416+6304A= c.-557+6304A= (n.-557+6304A=) c.-71+6304A= (n.-71+6304A=) c.-98-6594A= (n.-98-6594A=) c.-557+5267A= (n.-557+5267A=) n.668+6304A= n.664+6304A= | |
| 9 | g.4293118G>A | CA864441619 | GLIS3 | c.-99+6303C>T (n.-99+6303C>T) c.-78+6303C>T (n.-78+6303C>T) n.496+6303C>T n.585-6595C>T c.-78+5266C>T (n.-78+5266C>T) c.-99+5266C>T (n.-99+5266C>T) n.416+6303C>T c.-557+6303C>T (n.-557+6303C>T) c.-71+6303C>T (n.-71+6303C>T) c.-98-6595C>T (n.-98-6595C>T) c.-557+5266C>T (n.-557+5266C>T) n.668+6303C>T n.664+6303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293118G>C | CA188303327 | GLIS3 | c.-99+6303C>G (n.-99+6303C>G) c.-78+6303C>G (n.-78+6303C>G) n.496+6303C>G n.585-6595C>G c.-78+5266C>G (n.-78+5266C>G) c.-99+5266C>G (n.-99+5266C>G) n.416+6303C>G c.-557+6303C>G (n.-557+6303C>G) c.-71+6303C>G (n.-71+6303C>G) c.-98-6595C>G (n.-98-6595C>G) c.-557+5266C>G (n.-557+5266C>G) n.668+6303C>G n.664+6303C>G | dbSNP |
| 9 | g.4293118G= | CA1829209914 | GLIS3 | c.-99+6303C= (n.-99+6303C=) c.-78+6303C= (n.-78+6303C=) n.496+6303C= n.585-6595C= c.-78+5266C= (n.-78+5266C=) c.-99+5266C= (n.-99+5266C=) n.416+6303C= c.-557+6303C= (n.-557+6303C=) c.-71+6303C= (n.-71+6303C=) c.-98-6595C= (n.-98-6595C=) c.-557+5266C= (n.-557+5266C=) n.668+6303C= n.664+6303C= | |
| 9 | g.4293119T>C | CA1829209916 | GLIS3 | c.-99+6302A>G (n.-99+6302A>G) c.-78+6302A>G (n.-78+6302A>G) n.496+6302A>G n.585-6596A>G c.-78+5265A>G (n.-78+5265A>G) c.-99+5265A>G (n.-99+5265A>G) n.416+6302A>G c.-557+6302A>G (n.-557+6302A>G) c.-71+6302A>G (n.-71+6302A>G) c.-98-6596A>G (n.-98-6596A>G) c.-557+5265A>G (n.-557+5265A>G) n.668+6302A>G n.664+6302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293119T= | CA1829209915 | GLIS3 | c.-99+6302A= (n.-99+6302A=) c.-78+6302A= (n.-78+6302A=) n.496+6302A= n.585-6596A= c.-78+5265A= (n.-78+5265A=) c.-99+5265A= (n.-99+5265A=) n.416+6302A= c.-557+6302A= (n.-557+6302A=) c.-71+6302A= (n.-71+6302A=) c.-98-6596A= (n.-98-6596A=) c.-557+5265A= (n.-557+5265A=) n.668+6302A= n.664+6302A= |